В основе этих заболеваний лежат хромосомные, генные, митохондриальные мутации. Заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в генетическом аппаратеклеток называются: наследственные болезни
Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни -от популяционного до молекулярно-генетического называется: медицинская генетика
В начале 1960-х годов в Университете Джона Хопкинса группой учёных под руководством Виктора Маккьюсика был создан каталог менделевских признаков и расстройств человека, онлайн-версия была создана в 1985 году, и стал широко доступен в Интернете с 1987 года. База находится в Национальном центре биотехнологической информации (США) и содержит информацию обо всех известных болезнях с менделирующим типом наследования и более чем 15000 генов. О какой базе идет речь? OMIM
В базe данных OMIM для каждой болезни суммированы клинические и молекулярно-генетические данные (о картировании, идентификации гена, практических возможностях генодиагностики, тип мутации и т.д.). На что указывает диапазон кода заболевания от 100000 до 299999, 300000—399999, 400000—499999 и т.д. ?
100-299999 аутосомные болезни (до 15.05.1994 г.)
300.000-399.999 X сцепл
400.000-499.999 Y сцепл
500.000-599.999 Митохондриальные
600.000-выше аутосомные болезни (после 15.05.1994 г.)
С клинической точки зрения эти болезни очень разные, в большинстве своем достаточно тяжелые и неизлечимые. Однако во многих случаях использование методов симптоматической коррекции позволяет в определенной степени облегчить страдания больных. Причиной каждого из этих заболеваний является повреждение или мутация гена. О каких болезнях идет речь? Генные болезни
По данным ВОЗ эти болезни составляют более 90% всех случаев заболеваний человека. Развитие их определяется взаимодействием определенных наследственных факторов и факторов среды. К какой группе наследственных заболеваний относится эта группа болезней? Полигенные (мультифакториальные)
Существует клиническая классификация наследственных болезней. Например, наследственные болезни нервной, сердечно-сосудистой, мочеполовой, эндокринной системы, органов зрения, слуха, кожи и т.д. Какой принцип лежит в основе такой классификации? Нарушение органов и систем органов
Наследственные заболевания, которые проявляются в разные периоды развития человека, классифицируются по принципу: онтогенез
В основе какой классификации наследственных болезней лежит этиологический принцип, а именно тип мутации и характер взаимодействия со средой: полигенные
Известные на сегодня моногенные болезни по данным OMIM включает около 4000 заболеваний. Они определяются мутацией одного гена, характеризуются традиционным типом наследования и часто называются: моногенные (менделирующие)
В последние десятилетия накопилось много фактов, свидетельствующих о наличии большого числа отклонений от менделеевских типов наследования. Болезни, наследование которых не подчиняется законам Менделя, составляют группу болезней с нетрадиционными типами наследования. К ним относятся:
митохондриальные болезни, однородительские дисомии и болезни геномного импринтинга, а также болезни экспансии, обусловленные присутствием динамических мутаций.
Мутации, затрагивающие митохондриальный геном, нередко приводят к развитию различных заболеваний, поскольку они нарушают энергообмен клетки и могут даже привести к её гибели. К какому типу наследственных болезней относятся митохондриальные заболевания по характеру наследования? по материнской линии
Среди наследственных болезней с нетрадиционным типом наследования различают так называемые болезни экспансии. В настоящее время насчитывается более 20 болезней экспансии, подавляющее большинство из них связаны с экспансией тринуклеотидных повторов. Какие из ниже перечисленных болезней относятся к этому классу наследственных болезней?
синдром Мартина-Белл (синдром фрагильной или ломкой Х-хромосомы), миотоническая дистрофия, атаксия Фридрейха, целая серия спиноцеребеллярных атаксий, хорея Гентингтона и ряд других.
Большинство этих болезней обусловлены анеуплоидиями и не наследуются, а те, причиной которых являются структурные перестройки (инверсии, транслокации и т.д.) передаются с дополнительными перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя перестройки. О каком типе наследственных болезней идет речь?
Хромосомные изменение числа хромосом
Геномные мутации могут приводить к таким наследственным заболеваниям как синдром Дауна, Патау, Эдварса или синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др. Причиной этих заболеваний является изменение:
количества хромосом
Общая частота этих заболеваний в человеческих популяциях составляет 2—4 %. Они возникают в результате повреждений ДНК на уровне гена и наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. Моногенные менделирующие
Примером генной болезни, связанной с нарушением аминокислотного обмена, является фенилкетонурия. Это аутосомно-рецессивное заболевание с частотой встречаемости 1 : 8000 новорожденных. Оно вызвано дефектом гена, продукт которого обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин. К какой группе генных болезней относится фенилкетонурия?
Ферментопатия – нарушение обмена веществ
В основе этиологии наследственных болезней лежат различные типы мутаций. В связи с этим наследственные болезни делятся на две большие группы - хромосомные и генные. На основе какого принципа производится такое разделение?
Локализация повреждения
Хромосомные болезни могут быть обусловлены аномалиями любых пар хромосом как аутосом, так и половых. При этом клинические проявления заболеваний могут существенно отличаться. Определите для аномалий каких хромосом характерны следующие клинические признаки: проявляются клинически с первых дней жизни; задержка общего психического и физического развития; черепно-лицевые дисморфии и аномалии других частей скелета; пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной системы; отклонения в биохимическом, гормональном, иммунном статусе; малая продолжительность жизни.
аутосомные
Хромосомные болезни могут быть обусловлены аномалиями любых пар хромосом как аутосом, так и половых. При этом клинические проявления заболеваний могут существенно отличаться. Определите для аномалий каких хромосом характерны следующие клинические признаки: с рождения могут не проявляться; клинические признаки возникают в пубертатном возрасте; нет грубых пороков развития; нарушается половая дифференцировка, продолжительность жизни обычная; не всегда снижен интеллект.
Половые(гоносомные)
Этот метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Исследование проводится при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение. Как называется этот метод?
Цитогенетический (кариотипирование)
Изучение состояния плода теми или иными средствами с целью исключения наследственных или врожденных аномалий проводится при:
Пренатальной диагностике
Супруги ждут ребенка и переживают по поводу возможности рождения ребенка с заболеванием Тея-Сакса в связи с тем, что они оба могут быть носителями этого моногенного заболевания. Какой метод диагностики вы им предложите?
Клинико-генеалогический
30-летний мужчина с семейной историей болезни Гентингтона хочет знать, несет ли он дефектный аллель. Какой метод диагностики вы ему предложите?
Молекулярно-генетический
Супружеская пара, оба больные ахондроплазией, хотят иметь здорового ребенка не подверженного этому заболеванию. Какой метод диагностики вы им предложите?
Молекулярно-генетический
Как называется генетическая техника, которая помогла бы человеку, унаследовавшему генетическое расстройство, иметь ребенка без дефектного аллеля?
Генная терапия, генная инженерия, преконцепционная терапия
Метод используется для прослеживания признака или заболевания в ряду поколений для установление наследственного характера признака, определение типа наследования, выявление экспрессивности и пенетрантности действия генов, механизмов взаимодействия генов, сцепления генов и т.д. :
Клинико-генеалогический
Метод используется для изучения кариотипа организмов и позволяет определить генетический пол организма, диагностировать геномные или хромосомные нарушения кариотипа, изучить хромосомные мутации, позволяет составлять генетические карты хромосом:
Цитогенетический (кариотипирование)
Показаниями к использованию этого метода являются: подозрение на хромосомное заболевание, множественные врожденные пороки развития, несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения), бесплодие, воздействие мyтaгeнныx факторов во время беременности:
Цитогенетический (кариотипирование)
Методы, которые помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ при помощи исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного анализа:
Биохимический метод
Определите формулу кариотипа при мозаичной форме синдрома Дауна
47,ХХ(21)/ 46, ХХ [75%; 25% ]
Какой из перечисленных кариотипов вероятен при синдроме Патау?
47,ХХ +13,47,ХУ+13
Какое из перечисленных заболеваний связано с нарушением числа хромосом:
Даун Патау Эдварс
Синдром, причиной которого являются структурные аберрации хромосом:
Синдром Вольфа-Хиршхорна, Синдром "кошачьего крика", Синдром Альфи, Синдром Орбели, транслокационный синдром Дауна
Какой вид хромосомных аномалий не встречается у живорожденных:
моносомии по аутосомам, Моносомия по Y-хромосоме
Показания для проведения цитогенетического анализа:
Диагностика ххромосомных болезней….
У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Эдвардса. Определите, к какому типу мутаций относится это нарушение
Геномные мутации, нарушением числа хромосом
В семье родился ребенок с синдромом Дауна, кариотип ребенка 46,ХУ, t(14;21)(q11;q11). Какой тип мутации является причиной данной патологии?
Хромосомные мутации, изменение структуры хромосом
У здоровых родителей родился ребенок с синдромом «кошачьего крика». Определите к какому типу мутаций относится это нарушение.
Хромосомные мутации, изменение структуры хромосом, делеция короткого плеча 5 хромосомы, аутосомные
На основании клинических данных врач запододозрил у новорожденного ребенка наследственное заболевание – хромосомную патологию. Какой метод может подтвердить его предположение?
Цитогенетический метод
У ребенка, родившегося в позднем браке, малый рост, отставание в умственном развитии, толстый язык, узкие глазные щели, плоское лицо. Какого рода нарушения обусловили развитие описанного синдрома?
Хромосомное заболевание, нарушение числа хромосом, синдром Дауна (23+)
Высокий лоб, микроцефалия, микрогнатия, маленький рот с опущенными уголками рта, крупные оттопыренные уши, задержка психомоторного развития. Какому синдрому характерны вышеприведенные клинические признаки
Вольф-Хиршхоф
В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Дауна. Какой из перечисленных методов эффективен для определения диагноза?
Цитогенетический (кариотипирование)
У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р-). Какая мутация явилась причиной для данного заболевания?
Хромосомные мутации, изменение структуры хромосом, делеция короткого плеча 5 хромосомы
В патологоанатомическом отделении - новорожденная девочка. Масса тела 2300 г, длина 45 см. При внешнем осмотре: микроцефалия, одностороннее незаращение верхней губы и неба, отсутствие подкожно-жирового слоя, шесть пальцев на левой стопе, поперечные ладонные складки на обеих кистях. На секции: гипоплазия мозжечка, дефект межжелудочковой перегородки, поликистоз обеих почек, двурогая матка. Какому синдрому характерны вышеприведенные клинические признаки?
Синдром Патау
В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, которая работала на вредном производстве и имела основания для волнения по поводу рождения ненормального ребенка. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи обьяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным и будет иметь пороки в строении сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого нёба, недоразвитие или отсутствие глаз. Определите кариотип
Патау 47,ХХ +13,47,ХУ+13
В семье родился ребенок с микроцефалией, врожденным пороком сердца, гипоплазией правой почки, полидактилией, расщелиной губы и неба. При проведении цитогенетического исследования мальчика во всех клетках обнаружена лишняя хромосома. Определите кариотип ребенка
Патау 47,ХХ +13,47,ХУ+13
Во время обследования девочки 10 лет были выявлены: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикантус, умственная отсталость, нарушение строения сердца и сосудов. В медико-генетической консультации проведено кариотипирование ребенка. Какой кариотип был установлен?
47,XX,18+ или 47,ХУ,18+ Эдвардса
При изучении кариотипа установлена его формула 47, ХХ, 18+. Определите, для какого синдрома характерно указанное изменение кариотипа:
Эдвардс
При изучении кариотипа установлена его формула 46, ХХ, 4р-. Определите, для какого синдрома характерно указанное изменение кариотипа:
Вольф-Хиршхоф
Мужчина с кариотипом 47 /ХХУ/ имеет число телец Барра: 1
Какая из болезней относится к хромосомным синдромам:
Даун, Патау, Клайнфельтер, Шерешевского-Тернера, Вольфа-Хиршхорна, Эдвардса, Кошачий крик
Изменение числа половых хромосом характеризуется:
с рождения могут не проявляться; клинические признаки возникают в пубертатном возрасте; нет грубых пороков развития; нарушается половая дифференцировка, продолжительность жизни обычная; не всегда снижен интеллект.
|
Скачать 1.17 Mb.