Симптомы и признаки этого синдрома зависят от количества повторений ЦГГ
Мартин Белл
Определите тип наследования заболеваний, обусловленных феноменом гетероплазмии, высокой частотой спорадических случаев
митохондриальные
Этиологическими факторами заболевания являются ОРД материнского происхождения и структурные перестройки, локализованные в отцовской хромосоме 15q11-q13. Поставьте диагноз
Синдром Прадера Вилли
При проведении генетического исследования установлено, что причиной возникновения синдрома является идиосомия отцовских хромосом (обе они получены от отца). Поставьте диагноз
Синдром Ангельмана
Мышечная ригидность, контрактуры, дрожание рук, атаксия, миоклония и пирамидные симптомы, которые проявляются после 30 лет и являются клиническими проявлениями:
Хорея Гентингтона
Основными симптомами данной патологии являются прогрессирующая офтальмоплегия, ретинопатия и внутрисердечная блокада. Заболевание встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и девочек . Поставьте диагноз
Синдром Кернса Сейера
Болезнь относится к тяжелой нейродегенеративной патологии, наследуемой по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью. Ген болезни локализован в коротком плече 4 хромосомы. Какая это болезнь?
Вольф Хиршхорн
Этиологией этого типа заболеваний является гетероплазмия. Высокая частота спорадических случаев и тяжесть клинических проявлений зависят от энергетической потребности различных органов и тканей. О каком заболевании идет речь?
митохондриальные
Болезнь проявляется грубой задержкой психомоторного развития, выраженной олигофренией и недоразвитием речи, походка напоминает движения механической куклы
Синдром Ангельмана, Синдром счастливой куклы
Для какого заболевания характерны внезапные, быстрые, неритмичные, непроизвольные движения, возникающие беспорядочно в различных частях тела?
Хорея Гентингтона
Вероятность болезни определяется количеством повторяющихся триплетов цитозин-аденин-гуанин. Какая это болезнь?
Хорея Гентингтона
Особенности этого синдрома: до рождения низкая подвижность плода, часто наблюдается неправильное положение плода, после рождения ожирение, олигофрения, гипогонадизм. По симптомам определите болезнь
синдрома Прадера — Вилли
Для установления точного диагноза хореи Гентингтона целесообразно провести
Молекулярно-генетический анализ ДНК с помощью ПЦР
При данном синдроме необходимы проведение ЭКГ и офтальмоскопия. Чтобы поставить точный диагноз, нужны заключения окулиста, кардиолога и генетика. Поставьте диагноз
Синдром Кернса Сейера
Для болезней данного типа одним из важных маркёров является обнаружение из биоптата мышц «рваных красных волокон». К какой группе относится данная патология?
митохондриальные
Выберите наиболее верный метод для диагностики митохондриальных заболеваний
обнаружение из биоптата мышц «рваных красных волокон»
Из предложенной генетической схемы определите соответствующее заболевание (Синдромы Прадера- Вилли или Энгелмана)
Синдром ПВ – ОРД 15 хр материнского происхождения; делеция отцовской 15хр q11-13
Энгельман – ОРД 15 хр отцовского происхождения; делеция материнской 15хр q11-13
Какой из перечисленных факторов является характерным для полигенных болезней?
Средовые и генетические факторы
На формирование врожденных пороков сердца влияют факторы:
Средовые и генетические факторы
Какой из экзогенных факторов может провоцировать проявление ишемической болезни сердца?
Увеличение холестерина, высокий уровень ApoB, липопротеина a, фибриногена в плазме крови, гипертония, ожирение, увеличенное количество гомоцистеина, употребление жирной пищи, гиподинамия, курение и т.д.
Современные экологические болезни относятся к заболеваниям:
Мультифакториальным (полигенным)
Какой из перечисленных факторов является характерным для болезней с наследственным предрасположением?
Генетический и внешнесредовой объединяются в понятие факторы риска
К полигенным болезням относится?
Атеросклероз, ИБС, эссенциальная гипертония, бронхиальная астма, сахарный диабет, псориаз, шизофрения, эпилепсия, изолированные пороки развития.
Что из перечисленного является наиболее вероятной причиной развития спинномозговой грыжы у новорожденного?
Наследственные генетические аномалии, Инфекции, перенесенные матерью во время беременности, Молодой (подростковый) возраст беременной женщины, Употребление матерью во время беременности алкоголя, лекарств, контакт с химическими веществами, Недостаток витаминов и питательных веществ в рационе беременной женщины (в особенности фолиевой кислоты)
Для точной диагностики полигенных болезней используется:
МГК
К методам профилактики пороков развития полигенного происхождения относится исключение фактора:
Тератогенного, внешнесредового
Какой из следующих методов чаще всего применяется при полигенных болезнях, имеющих «семейный характер проявления»?
МГК
К числу наиболее распространенных полигенных болезней у женщин относится:
Рак молочной железы
Укажите полигенную болезнь:
Атеросклероз, ИБС, эссенциальная гипертония, бронхиальная астма, сахарный диабет, псориаз, шизофрения, эпилепсия, изолированные пороки развития.
Какой из перечисленных диагнозов наиболее вероятен, если у больного наблюдается постепенная полная потеря когнитивных навыков?
Альцгеймер
Какой из перечисленных факторов является характерным для болезней с наследственным предрасположением?
Генетический+средовой фактор или тератогенный
При осмотре больного наблюдается бледность кожи, синюшность губ. При физикальном исследовании (аускультации) в верхней трети правого легкого дыхание слабо прослушивается. При рентгеноскопии обнаружено затемнение верхней трети правого легкого. Предварительный диагноз: Рак легкого? Какой группе заболеваний относится данная болезнь?
полигенные
Что из перечисленного является наиболее вероятной причиной развития спинномозговой грыжы у новорожденного (spine bifida)?
Недостаток витаминов и питательных веществ в рационе беременной женщины (в особенности фолиевой кислоты)
Если у больного при молекулярно – генетическом изучении ДНК установлено наличие мутаций в нескольких локусах, разных комбинаций аллелей, то к какому типу наследственных заболеваний относится данная болезнь?
полигенная
Какой из перечисленных диагнозов вероятен, если у больного наблюдается нарушение речи из за замедления подбора слов для составления предложений?
Альцгеймер
Для точной диагностики болезней с наследственной прерасположенностью используется метод:
МГК
К методам профилактики пороков развития полигенного происхождения относится исключение фактора:
Тератогенного(внешнесредового)
Причиной полигенных болезней является взаимодействие:
Генетический+средовой фактор или тератогенный
Полигенные болезни проявляются в результате взаимодействия:
Генетический+средовой фактор или тератогенный
Наследование полигенных болезней: Разные локусы аллелей + средовые факторы
Полигенные болезни называют:
Болезни возникающие в пределах многих генов и активирующиеся под действием не только генетических, но и внешнесредовых факторов (мультифакториальные)
Развитие анэнцефалии связано:
нарушения формирования нервной трубки(spinabifida) во время нейруляции.(влияние тератогенного фактора)
К мультифакториальным болезням относится:
Атеросклероз, ИБС, эссенциальная гипертония, бронхиальная астма, сахарный диабет, псориаз, шизофрения, эпилепсия, изолированные пороки развития.
Какой из перечисленных диагнозов наиболее вероятен, если у больного наблюдается нарушение когнитивных функций, слуха, замедление подбора слов при составлений предложений?
Альцгеймер или шизофрения
Какой из перечисленных характеристик лучше всего дифференцирует полигенные болезни от моногенных?
Количество генов и воздействие внешне средового фактора
Какой из перечисленных факторов является характерным для болезней с наследственным предрасположением?
Генетический+средовой фактор или тератогенный
Какой из перечисленных факторов является причиной мультифакториальных болезней?
Генетический+средовой фактор или тератогенный
На прием пришла женщина с болями в правой подмышечной области и правой груди . При пальпации прощупывается в правой груди плотное, неподвижное образование размером примерно с грецкий орех и увеличенный лимфатический узел. Поставлен предварительный диагноз: Рак правой молочной железы. К какой группе наследственных болезней относится данное заболевание?
полигенное
Какой из перечисленних нарушений характерен для синдрома Альцгеймера?
у больного наблюдается нарушение когнитивных функций, слуха, замедление подбора слов при составлений предложений
К наиболее распространенным полигенным болезням относится:
Атеросклероз, ИБС, эссенциальная гипертония, бронхиальная астма, сахарный диабет, псориаз, шизофрения, эпилепсия, изолированные пороки развития.
Полигенные заболевания человека обусловлены взаимодействием определенных комбинаций:
Генетический+средовой фактор или тератогенный
Для какой болезни характерно образование β - амилоидных пептидных бляшек в межклеточном веществе головного мозга?
Альцгеймер
К многофакторным болезням относится:
Атеросклероз, ИБС, эссенциальная гипертония, бронхиальная астма, сахарный диабет, псориаз, шизофрения, эпилепсия, изолированные пороки развития.
Пожилой мужчина потерялся на улице, сотрудники полиции не могут установить его личность, адрес проживания и родственников. Единственным инициирующим личность больного является браслет на кисти. Определите диагноз больного.
Альцгеймер
Если наряду с генетической компонентой велико влияние внешних факторов и образа жизни на развитие заболевания, то эти болезни:
Полигенные (мультиф)
Каков вероятный причинный механизм развития болезни, если она обусловлена воздействием факторов среды и мутациями в нескольких локусах негомологичных хромосом?
полигенная
Если развитие болезни связана с врожденным недостатком пищеварительного фермента и злоупотреблением жирной пищи, то какой группе заболеваний она относится?
Полигенная
Важная характеристика генетической структуры популяций
Частота аллелей
Какой демографический показатель оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов в человеческих популяциях?
Размер
Если в популяции брак между родственниками происходит реже, чем случайно, его называют
аутбредным
Ассортативное скрещивание, при котором вероятность образования пар между похожими особями ниже ожидаемой, называется
отрицательным
В популяциях человека аллельный состав генотипов зависит от системы браков. Какая система браков поддерживает высокий уровень гетерозиготности?
аутбредная
Если в популяции брак между родственниками происходит чаще, чем случайно, его называют
инбредными
У резус –отрицательной женщины развивается резус-положительный плод. Возник резус-конфликт, который угрожает здоровью будущего ребенка. К какому виду естественного отбора нужно отнести это явление?
Против гетерозигот
Семейная средиземноморская лихорадки чаще встречается у армян, проживающих в Сирии. Как можно объяснить данный случай?
Изоляция (численность)
К какому форму естественного отбора относятся большая смертность среди недоношенных и переношенных новорожденных по сравнению с доношенными?
Против рецессивных аллелей (стабилизирующий)
К чему приводит изменение генетического состава популяции вследствие генетико-автоматических процессов?
Гетерозиготизация или гомозиготизации???
Генетико-автоматические процессы, или дрейф генов, приводят к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами.
Современный человек в повседневной жизни испытывает воздействие химических, физических и других факторов, обладающих мутагенным эффектом, в результате которого могут возникнуть мутации, снижающие жизнеспособность популяции в целом. Как называется эта часть наследственной изменчивости популяции?
Генетический груз
В Финляндии частота встречаемости такого редкого заболевания, как нефротический синдром, высокая, по сравнению с другими популяциями. В чем причина таких различий?
Эффект родоночальника изза малочисленности
К какому виду естественного отбора в человеческих популяциях можно отнести смертность детей от муковисцидоза?
Против рецессивных аллелей
Какой вид полиморфизма наиболее часто проявляется в человеческих популяциях?
Нейтральный, сбалансированный
В генетическую консультацию обратилась семейная пара, в которой муж страдает инсулинозависимым сахарным диабетом, а жена здорова. Какова вероятность появления инсулинозависимого диабета у ребенка этих супругов?
10-20%или 9
|
Скачать 1.17 Mb.