тесты. Хромосомные болезни. Аутосомные синдромы
 Скачать 1.17 Mb.
|
|
–48, XXXY –47, XXY –46, XX –48, XXXX +47, ХХХ 598. Изучение отпечатков выступов эпидермиса пальцев рук (дактилоскопия) используется в криминалистике для идентификации личности, а также для диагностики генетических аномалий, в частности, болезни Дауна. Какой слой кожи определяет индивидуальность отпечатков? +Сосочковый –Роговой –Сетчатый –Блестящий –Базальный 599. У40-летнейбеременной проведён амниоцентез. При исследовании кариотипа плода получен результат: 47, XY, 21+. Какая наследственная патология плода выявлена? –Синдром Клайнфельтера –Болезнь Патау + Синдром Дауна –Фенилкетонурия –Болезнь Шерешевского–Тёрнера 600. После рождения у ребёнка выявлена положительная реакция мочи с 10% раствором хлорида железа. Для какой наследственной патологии это характерно? Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 162 Смирнов О.Ю. –Алкаптонурии –Тирозиноза –Сахарного диабета (наследственной формы) + Фенилкетонурии –Галактоземии 601. Выберите, какое из перечисленных ниже заболеваний имеет своей основой разрушение нормального процесса репарации ДНК после ультрафиолетового облучения: –гипертрихоз + пигментная ксеродерма –простой ихтиоз –меланизм –альбинизм 602. Вмедико-генетическуюконсультацию обратились супруги, которые после трёхлетней совместной жизни не имели детей. При обследовании мужа обнаружено недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза. У него узкие плечи, широкий таз, малоразвитая мускулатура. Какой из перечисленных кариотипов был у этого мужчины? –46, t13.13 –46, 5р– –45, Х0 –47, 21+ +47, XXY 603. У ребёнка 1,5 лет наблюдается отставание в умственном и физическом развитии, осветление кожи и волос, снижение содержания в крови катехоламинов. При добавлении к свежей моче нескольких капель 5% раствора трихлоруксусного железа появляетсяоливково-зелёнаяокраска. Для какой патологии обмена аминокислот характерны такие изменения? –Алкаптонурия –Альбинизм –Тирозиноз +Фенилкетонурия – Ксантинурия 604. Вмедико-генетическуюконсультацию обратилась женщина по поводу отклонений физического и полового развития. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости полового хроматина не выявлено. Для какой хромосомной патологии это характерно? +Синдрома Шерешевского–Тёрнера Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 163 Смирнов О.Ю. –Синдрома Клайнфельтера –Болезни Дауна –Болезни Реклингхаузена –Трисомии по X-хромосоме 605. Всудебно-медицинскойпрактике периодически возникает необходимость провести идентификацию личности. Для этой цели используют метод дактилоскопии. Объясните, строением какой структуры определяется индивидуальный рисунок кожи пальцев человека: –особенностями строения сетчатого слоя дермы –строением эпидермиса и дермы + особенностями строения сосочкового слоя дермы –особенностями строения эпидермиса –строением эпидермиса, дермы и гиподермы 606. Мать и отец будущего ребёнка здоровы. Методом амниоцентеза определён кариотип плода: 45, X0. Какой синдром можно предусмотреть у ребёнка после рождения? –Синдром Патау +Синдром Шерешевского–Тёрнера – Синдром "суперженщина" – Синдром кошачьего крика – Синдром Эдвардса 607. Ребёнок10-месячноговозраста, родители которого брюнеты, имеет светлые волосы, очень светлую кожу и голубые глаза. Внешне при рождении выглядел нормально, но на протяжении последних трёх месяцев наблюдались нарушение мозгового кровообращения, отставание в умственном развитии. Причиной такого состояния является: +фенилкетонурия –гликогеноз –гистидинемия –галактоземия –острая порфирия 608. Юноша высокого роста, у которого увеличена нижняя челюсть и выступают надбровные дуги, был обследован в меди-ко-генетическойконсультации в связи с проблемами в обучении и антисоциальным поведением. Выявлен кариотип 47, XYY. Какая это болезнь? –Синдром Эдвардса –Синдром Патау + Синдром "супермужчина" Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 164 Смирнов О.Ю. –Синдром Шерешевского–Тёрнера –Синдром Клайнфельтера 609. Отец и сын в семье больны гемофилией А. Мать здорова. Выберите генотипы родителей: –XHXH × XhY –Aa × aa –XhXh × XHY –aa × Aa +XHXh × XhY 610. Женщине преклонного возраста был поставлен диагноз – болезньКоновалова–Вильсона,которая связана с нарушением обмена веществ. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь? +Минерального –Аминокислотного –Углеводного –Липидного –Белкового 611. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины выявлено одно тельце1 половогоX-хроматина.Для какого из перечисленных синдромов это характерно? –Трисомии по X-хромосоме + Клайнфельтера –Шерешевского–Тёрнера –Дауна –Эдвардса 612. Гемофилия А – наследственное заболевание, обусловленное наличием патологического гена в: –21-йхромосоме –19-йхромосоме –Y-хромосоме –7-йхромосоме +X-хромосоме 613. У месячного ребёнка отмечаются диспепсия, возбуждён- ность, повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Проба на нахождение фенилпировиноградной кислоты в моче положительная. Выберите диагноз заболевания: –мукополисахаридоз –дальтонизм 1 Другой вариант – "выявлена глыбка". Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 165 Смирнов О.Ю. –миопатия Дюшенна + фенилкетонурия –гемофилия А 614. Для изучения наследственности у человека используют разные методы антропогенетики, и среди них – генеалогический и близнецовый. Что именно можно определить близнецовым методом? –Экспрессивность + Коэффициент наследственности –Пенетрантность –Тип наследования –Зиготность пробанда 615. При обследовании юноши с умственной отсталостью выявлено евнухоидное строение тела, недоразвитость половых органов. В клетках полости рта – половой хроматин. Какой метод генетического исследования нужно применить для уточнения диагноза? –Клинико-генеалогический –Дерматоглифику +Цитологический – Биохимический – Популяционно-статистический 616. Вмедико-генетическуюконсультацию обратились родители новорождённого, у которого подозревают синдром Дауна. Какой метод исследования нужно назначить для подтвержде- ния диагноза хромосомной патологии и исключения фенокопии? 1 +Цитогенетический2 –Дерматоглифический –Биохимический –Определение полового хроматина –Иммунологический 617. У ребёнка 6 месяцев наблюдаются резкое отставание в 1В БЦТ есть такой же вопрос, где предлагаются ответы: а) цитогенетический, клиникогенеалогический; б) дерматоглифический, биохимический; в) биохимический, клиникогенеалогический; г) определение полового хроматина, биохимический; д) цитогенетический, иммуногенетический. На наш взгляд, в этом случае вообще нет правильного ответа. Поскольку нужен только цитогенетический метод, непонятно, зачем добавлены кли- нико-генеалогическийи иммуногенетический методы и какой же вариант ответа в этом случае выбрать:а илид? Существует аналогичный вопрос (с той же ошибкой) и про синдром Патау. 2Другой возможный вариант ответа – кариотипирование. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 166 Смирнов О.Ю. психомоторном развитии, приступы судорог, бледная кожа с экзематозными изменениями, белокурые волосы, голубые глаза. У этого ребёнка наиболее достоверно позволит установить диагноз определение концентрации в крови и моче: –лейцина –гистидина –триптофана + фенилпирувата –валина 618. Резус-отрицательнаяженщина выходит замуж за гетерозиготногорезус-положительногомужчину. Какова вероятностьрезус-конфликтамежду организмами матери и плода при второй беременности? –0% –12,5% –25% + 50% –75% 619. У мужчин вследствие злоупотребления алкоголем может происходить нерасхождение половых хромосом в мейозе. Какие наследственные болезни у потомков может вызвать эта ситуация? –Синдром Клайнфельтера –Трисомию по X-хромосоме –Синдром Шерешевского–Тёрнера –Никаких наследственных болезней +Синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского–Тёрнера 620. Одна из форм цистинурии обусловлена аутосомным рецессивным геном. Однако у гетерозигот наблюдается повышенное содержимое цистеина в моче, тогда как у рецессивных гомозигот в почках образуются камни. Какая форма цистинурии возможна у детей в семье, где отец страдает этой болезнью, а у матери повышенное содержание цистеина в моче? +Обе (образование камней и повышенное содержание цистеина в мо- че) –Ни одной формы –Образование камней –Повышенное содержание цистеина –Повышенное содержание цистеина и отсутствие обеих форм цистинурии 621.Новорождённому ребёнку с многочисленными пороками Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 167 Смирнов О.Ю. развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз? –Генеалогического –Близнецового –Биохимического + Цитогенетического – Популяционно-статистического 622. При каком заболевании можно определить гетерозиготное носительство методом нагрузочных тестов? + Галактоземии –Синдроме Дауна –Гемофилии –Синдроме Патау –Цистинурии 623. Вмедико-генетическуюконсультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. При лабораторном исследовании в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по одном тельцу Барра, а в ядрах нейтрофилов – по одной "барабанной палочке". Какой синдром может быть причиной подобных проявлений? –Патау –Шерешевского–Тёрнера –Трисомия по X-хромосоме + Клайнфельтера –Дауна 624. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Назовите патологию с наследственным предрасположением: –серповидноклеточная анемия –дальтонизм –фенилкетонурия –хорея Хантингтона +сахарный диабет 625. При обследовании девушки 18 лет выявлены недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие не нарушено. Больной поставлен диагноз: синдромШерешевского–Тёр-нера. С какими изменениями количества хромосом связана эта болезнь? – Трисомией по X-хромосоме Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 168 Смирнов О.Ю. + Моносомией по X-хромосоме –Трисомией по 13-йхромосоме –Трисомией по 18-йхромосоме –Трисомией по 21-йхромосоме1 626. Вмедико-генетическуюконсультацию обратилась беременная женщина. Её первый ребёнок родился с многочисленными пороками развития: незаращение верхней губы и верхнего нёба, микрофтальм, синдактилия, пороки сердца и почек. Ребёнок умер в возрасте одного месяца; при кариотипирова- нии у него выявлено 46 хромосом, 13-яхромосома транслоцирована на другую хромосому2. С каким хромосомным заболеванием родился этот ребёнок? –Синдром Шерешевского–Тёрнера + Синдром Патау –Синдром Эдвардса –Синдром Дауна –Синдром Клайнфельтера 627. У женщины срезус-отрицательнойкровью III группы родился ребёнок со II группой крови, у которого была гемолитическая болезнь вследствиерезус-конфликта.Какая группа по системе AB0 ирезус-принадлежностьвозможны у отца ребёнка? –II (A), rh– –I (0), rh– –III (B), Rh+ –I (0), Rh+ +II (A), Rh+ 628. В роддоме родился ребёнок с многочисленными анома- лиями развития внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребёнка синдром Эдвардса. Каким основным методом генетики можно достоверно подтвердить этот диагноз? –Дерматоглифики –Близнецовым 1Вариант: "Нуллисомией по X-хромосоме". 2В БЦТ "45 хромосом, 13-яхромосома транслоцирована на гомологичную пару". Заметим, что обычная транслокация, при которой вместо 46 будет 45 хромосом, не приводит к хромосомному заболеванию. Для развития синдрома нужна дополнительная третья хромосома, которая может быть свободная (кариотип 47), а может присоединиться к другой хромосоме, но тогда общее количество хромосом будет 46, т. е. нормальное! Что означает "транслокация на гомологичную пару", непонятно. Возможно, на гомологичную хромосому? Вопрос мы изменили. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 169 Смирнов О.Ю. –Генеалогическим –Биохимическим +Цитогенетическим 629. В генетике человека используется ряд методов. Какой из перечисленных методов даёт возможность оценить степень влияния наследственности и среды на развитие признака? –Цитогенетический + Близнецовый –Биохимический –Дерматоглифический –Генеалогический 630. В50-хгодах прошлого столетия в Западной Европе от матерей, которые принимали талидомид (снотворное средство), родилось несколько тысяч детей с отсутствующими или недоразвитыми конечностями, нарушением строения скелета. Какова природа такой патологии? –Генокопия –Генная мутация + Фенокопия –Хромосомная мутация –Геномная мутация1 631. Какая из перечисленных болезней человека является наследственной и моногенной? –Гипертония –Язвенная болезнь желудка –Полиомиелит + Гемофилия A 2 –Сахарный диабет 632. У девушки 18 лет выявлены диспропорции тела: широкие плечи, узкий таз, укороченные нижние конечности, крыловидные складки кожи на шее, недоразвитость яичников. При лабораторном исследовании в ядрах нейтрофилов не обнаружено "барабанных палочек", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Каков наиболее вероятный диагноз? –Синдром Патау –Синдром Клайнфельтера + Синдром Шерешевского–Тёрнера – Синдром Дауна 1Другие варианты неправильных ответов: трисомия, триплоидия, моносомия. 2В БЦТ – ответ "гемофилия", однако существуют разные её наследственные формы, т. е. на самом деле это полигенное заболевание. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 170 Смирнов О.Ю. –Синдром Эдвардса 633. Вмедико-генетическуюконсультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Шерешевско-го–Тёрнера.С помощью какого генетического метода можно уточнить диагноз? –Генеалогического анализа –Гибридизации соматических клеток + Изучения полового хроматина –Биохимического –Близнецового 634. К гинекологу обратилась28-летняяженщина по поводу бесплодия. Во время обследования обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток выявлены два тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у женщины? –Синдром Патау –Синдром Клайнфельтера –Синдром Шерешевского–Тёрнера + Синдром трипло-X –Синдром Эдвардса 635. У новорождённого ребёнка выявлена такая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, что сопровождается характерными изменениями голоса, напоминающими кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырёхпалость. Вероятной причиной таких аномалий является делеция: –короткого плеча 11-йхромосомы –короткого плеча 7-йхромосомы –короткого плеча 9-йхромосомы + короткого плеча 5-йхромосомы –короткого плеча 21-йхромосомы 636. Четырёхлетняя девочка имеет вывих хрусталиков, длинные и тонкие пальцы, наследственный порок сердца и высокий уровень оксипролина (аминокислота) в моче. Все эти де- фекты вызваны аномалией соединительной ткани. Для какой болезни характерны эти клинические симптомы?1 1 Другой вариант вопроса в БЦТ при тех же ответах:У новорождённого ребёнка вывих хрусталика, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, аневризма аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки? Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 171 Смирнов О.Ю. + Синдрома Марфана –Фенилкетонурии –Гипофосфатемии –Фруктозурии –Галактоземии 637. Синдром Дауна – наиболее распространённый из всех синдромов, связанных с хромосомными аномалиями. Характерными признаками синдрома Дауна являются: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикантус, умственная отсталость, частые нарушения строения внутренних органов. При синдроме Дауна, обусловленном трисомией по21-йхромосоме, основным диагностическим методом является: –генеалогический + цитогенетический –биохимический –популяционно-статистический –моделирование 638. У ребёнка, родившегося в позднем браке, малый рост, отставание в умственном развитии, толстый "географический" язык, узкие глазные щели, плоское лицо с широкими скулами. Какого рода нарушения обусловили развитие описанного синдрома? –Родительная травма + Хромосомная патология –Внутриутробный иммунный конфликт –Внутриутробная интоксикация –Внутриутробная инфекция 639. В генетической консультации установили, что гетерозиготнаямать-носительницапередала мутантный ген половине сыновей, которые больны, и половине дочерей, которые, оставаясь фенотипически здоровыми, тоже являются носительницами и могут передать рецессивный ген вместе сX-хромосо-мой следующему поколению. Ген какого из перечисленных заболеваний может быть передан дочерью? –Полидактилии –Талассемии –Фенилкетонурии + Гемофилии –Гипертрихоза 640. У больного мальчика в крови выявлено отсутствиеB-лим- Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 172 Смирнов О.Ю. фоцитов и резкое снижение количества иммуноглобулинов основных классов. Поставлен диагноз врождённой агаммаглобулинемии. Вследствие чего возникло это наследственное заболевание, если родители больного здоровы, а случаев заболевания в родословной не наблюдается? –Соматическая мутация у больного –Мутация в соматических клетках родителей –Неполная пенетрантность гена у родителей + Мутация в половых клетках родителей –Генеративная мутация у больного 641. Повторная беременность. У матери кровь нулевой группы, резус-отрицательная,у обоих плодов кровь II группы, резусположительная. По какому варианту может быть конфликт1? |