тесты. Хромосомные болезни. Аутосомные синдромы
 Скачать 1.17 Mb.
|
|
– Иммунопатология – Экологическая генетика 686. Для ряда наследственных болезней, которые считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики установлена возможность подавления их фенотипического проявления. В данное время это больше всего касается: +фенилкетонурии –анемии –муковисцидоза –цистинурии –ахондроплазии 687. Известно, что в каждомВ-лимфоцитесинтезируются молекулы только одного типа антител, которые кодируются лишь одной из двух гомологичных хромосом, содержащих такие гены. Какое название имеет это явление? –Генное исключение –Геномное исключение –Генетическое исключение –Хромосомное исключение +Аллельное исключение 688. Кариотип мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлено тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип? –Синдроме Патау –Синдроме Эдвардса –Синдроме Шерешевского–Тёрнера –Синдроме Дауна + Синдроме Клайнфельтера Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 184 Смирнов О.Ю. 689. Фенилкетонурия –аутосомно-рецессивноезаболевание, сопровождающееся нарушением синтеза меланина иβ-адрен-ергических агонистов, расстройствами двигательных функций, умственной отсталостью. Какой метод изучения наследственности человека нужно использовать с целью уточнения диагноза? –Генеалогический + Биохимический –Дерматоглифики –Цитогенетический –Популяционно-статистический 690. Близнецовый метод диагностики используют для: –диагностики хромосомных заболеваний –диагностики заболеваний обмена веществ –определения характера наследования признака + оценки степени влияния генотипа и внешней среды на развитие признака –диагностики заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом 691. Во время обследования девочки 10 лет были выявлены укорочения конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикантус, умственная отсталость, нарушение строения сердца и сосудов. Вмедико-гене-тической консультации проведено кариотипирование ребёнка. Какой кариотип был установлен? –45, X0 –47, XX, 13+ –47, XX, 18+ +47, XX, 21+ – 47, XXX 692. У ребёнка выявлены признаки рахита, при этом в крови снижен уровень фосфатов. Лечение эргокальциферолом не дало положительных результатов. По какому типу наследуется данная болезнь? +Доминантному, сцепленному с X-хромосомой –Аутосомно-доминантному –Рецессивному, сцепленному с X-хромосомой –Аутосомно-рецессивному –Сцепленному с Y-хромосомой 693. С помощью цитогенетического метода у новорождённого ребёнка со многими дефектами черепа, конечностей и внутренних органов установлен кариотип 47, XX, 13+. Какое забо- Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 185 Смирнов О.Ю. левание у ребёнка? –Синдром Эдвардса + Синдром Патау –Синдром Клайнфельтера –Синдром Дауна –Синдром Шерешевского–Тёрнера 694. При цитогенетическом исследовании в клетках абортивного плода выявлены 44 хромосомы за счёт отсутствия обеих хромосом3-йпары. Какая мутация произошла у эмбриона? + Нуллисомия –Хромосомная аберрация –Генная (точковая) –Полисомия –Моносомия 695. Для уточнения диагноза наследственной патологии применяют дерматоглифический метод. У пациента с нарушением психической деятельности и умственной отсталостью на ладони выявлена поперечная борозда, а ладонный угол (atd) равняется 80°. Для какой наследственной патологии характерны эти признаки? –Синдрома Клайнфельтера + Синдрома Дауна –Синдрома Шерешевского–Тёрнера –Синдрома Марфана –Синдрома Эдвардса 696. У женщины в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по два тельца Барра. Какой предварительный диагноз можно поставить на основании этого? –Трисомия по 13-йхромосоме –Трисомия по 21-йхромосоме + Трисомия по X-хромосоме1 –Трисомия по 18-йхромосоме2 –Моносомия по X-хромосоме 697. У больного во время обследования в моче и крови обнаружена фенилпировиноградная кислота, в связи с чем диагностирована фенилкетонурия. Какой метод генетики был использован для этого? 1В БЦТ – "трисомия половых хромосом", но ведь существуют две разные половые хромосомы! 2Другой вариант ответа – "трисомия по Y-хромосоме". Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 186 Смирнов О.Ю. –Иммунологический –Близнецовый –Генеалогический + Биохимический –Популяционно-статистический 698. Матьрезус-отрицательная.У неё родилсярезус-положи-тельный ребёнок с признаками гемолитической болезни. Какие клетки больного ребёнка разрушаются при этом? –Макрофаги –Тромбоциты +Эритроциты – В-лимфоциты – T-лимфоциты 699. У больного ребёнка установлено нарушение липидного обмена, которое сопровождается увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Наблюдается нарушение функций высшей нервной системы. О каком наследственном заболевании нужно думать в этом случае? +Болезни Тея–Сакса –Синдроме Эдвардса –Фенилкетонурии –Синдроме Марфана –Гемофилии 700. Во время обследования новорождённого ребёнка установлен синдром Дауна. Какова возможная причина этой патологии? –Трисомия по 13-йхромосоме +Трисомия по 21-йхромосоме – Трисомия по X-хромосоме – Моносомия по 1-йхромосоме – Нерасхождение половых хромосом 701. У грудного ребёнка наблюдается окраска склер и слизистых оболочек. Выделяется моча, темнеющая на воздухе. В крови и моче обнаружена гомогентизиновая кислота. Что может быть причиной данного состояния? +Алкаптонурия –Галактоземия –Гистидинемия –Альбинизм –Цистинурия Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 187 Смирнов О.Ю. 702. Выберите наиболее точное определение врождённых заболеваний: –это всё наследственные заболевания –наследственные болезни с доминантным типом наследования –заболевания, обусловленные патологией родов + заболевания, с которыми человек рождается –трансплацентарные инфекционные заболевания 703. Кариотип мужчины – 47, XXY. У него наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании свидетельствуют эти данные? –Синдроме Эдвардса –Синдроме Патау + Синдроме Клайнфельтера –Синдроме Шерешевского–Тёрнера –Синдроме Дауна 704. У больного имеет место патологический процесс, который обусловлен генной мутацией, сцепленной с половойX-хромо-сомой. Данное заболевание сопровождается дефицитом VIII фактора и удлинением времени свёртывания крови до 25 мин. Как называется это заболевание? –Галактоземия + Гемофилия –Дальтонизм –Глаукома –Гемералопия 705. Вмедико-генетическойконсультации14-летнейдевочке поставлен диагноз: синдромШерешевского–Тёрнера.Какой кариотип имеет ребёнок? –47, XY, 13+ –46, XX –47, XXY –46, XY +45, X0 706. Синдром кошачьего крика характеризуется недоразвитием мышц гортани, "мяукающим" тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребёнка. Данное заболевание является результатом: –дупликации участка 5-йхромосомы –транслокации 21-йхромосомы на15-ю+ делеции короткого плеча5-йхромосомы Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 188 Смирнов О.Ю. –делеции короткого плеча 21-йхромосомы –инверсии участка 21-йхромосомы 707. В больницу обратились супруги с9-месячнымребёнком с гипотрофией, но психически нормально развитым. Ребёнок болеет почти с периода новорождённости: страдает коклюшеподобным спазматическим кашлем. С пяти месяцев, после введения прикорма, появились частые дефекации с большим количеством светлых каловых масс с неприятным запахом. Отмечается увеличение печени. По лабораторным данным – повышение концентрации натрия и хлора в поту. О каком заболевании можно думать? –Детской амавротической идиотии + Муковисцидозе –Агаммаглобулинемии –Миопатии Дюшенна –Гемофилии1 708. В популяции населения Украины частота гетерозигот по гену фенилкетонурии высока и составляет 3%. Какой метод генетического исследования используется для раннего выявления фенилкетонурии у новорождённых? –Цитогенетический –Популяционно-статистический –Генеалогический + Биохимический –Дерматоглифики 709. Ребёнок 3 лет госпитализирован в детскую клинику в тяжёлом состоянии с гемоглобинопатией (серповидноклеточной анемией). Замена глутаминовой кислоты на какую аминокислоту вβ-цепиглобина лежит в основе образования патологического гемоглобина в этом случае? –Аргинин –Серин –Тирозин –Фенилаланин +Валин 710. У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлинённое короткое плечо. В чём причина заболевания ребёнка? 1 В БЦТ здесь "митохондриальной болезни". Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 189 Смирнов О.Ю. – Моносомия по 21-йпаре хромосом + Несбалансированная транслокация лишней21-йхромосомы –Трисомия по 21-йпаре хромосом –Сбалансированная транслокация –Трисомия по 15-йпаре хромосом 711. У ребёнка с умственной отсталостью выявлена зелёная окраска мочи после добавления 5% раствора FeCl3. О нарушении обмена какой аминокислоты свидетельствует положительный результат этой диагностической пробы? –Аргинина –Триптофана + Фенилаланина –Глутамина –Тирозина 712. У женщины 45 лет родился мальчик с расщеплением верхней челюсти ("заячья губа" и "волчья пасть"). При дополнительном обследовании обнаружены значительные нарушения со стороны нервной,сердечно-сосудистойсистем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по13-йхромосоме. Какой синдром имеет место быть у мальчика? –Клайнфельтера –Шерешевского–Тёрнера –Эдвардса –Дауна +Патау 713. К врачу обратился больной с жалобами на непереносимость солнечной радиации. Имеются ожоги кожи и нарушение зрения. Предварительный диагноз: альбинизм. Нарушение обмена какой аминокислоты отмечается у этого пациента? –Пролина –Триптофана –Аланина + Тирозина –Лизина 714. У мужчины 32 лет высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосения, высокий голос, умственная отсталость, бесплодие. Поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Для его уточнения необходимо исследовать: –группу крови + кариотип – сперматогенез Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 190 Смирнов О.Ю. –барабанные палочки –родословную 715. Широко известно орезус-конфликтнойситуации в случае, если матьrh–,а ребёнок Rh+. Почему не бывает наоборот? –Плод вырабатывает очень мало антител –Организм матери не чувствителен к антителам плода –Плод не чувствителен к резус-факторуматери + Плод ещё не вырабатывает антител –Все перечисленные факторы имеют значение 716.У грудного ребёнка, который является вторым ребёнком в семье, возникла гемолитическая болезнь новорождённого, обусловленная резус-конфликтом.Из анамнеза известно, что первый ребёнок являетсярезус-отрицательным.Каковы генотипы родителей? –Жена гетерозиготна, муж гомозиготен по гену резус-негативности –Жена гомозиготна по гену резус-негативности,муж гомозиготен по генурезус-позитивности + Жена гомозиготна по гену резус-негативности,муж гетерозиготен –Жена и муж гомозиготны по гену резус-негативности –Жена и муж гомозиготны по гену резус-позитивности 717. При обследованииребят-подростковв военкомате был выявлен юноша с определёнными отклонениями психосоматического развития, а именно: астеническим строением тела, увеличением молочных желёз, снижением интеллекта. Для уточнения диагноза его направили вмедико-генетическуюконсультацию. Какой кариотип будет выявлен? –46, XY, нет телец Барра +47, XXY, одно тельце Барра – 47, XXY, два тельца Барра – 45, X0, нет телец Барра – 47, XXX, два тельца Барра 718. Для диагностики болезней обмена веществ, причинами которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют? +Хроматографии1 –Цитогенетический –Дерматоглифики –Электронной микроскопии 1 Другой вариант – "биохимический". Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 191 Смирнов О.Ю. –Генеалогический 719. У одного из однояйцовых близнецов, которые проживали в разных экологических условиях, диагностирована экогенетическая (мультифакториальная) болезнь. Что обусловило её манифестацию? –Взаимодействие генов + Специфический фактор среды –Нехватка ферментов –Мутантный доминантный ген –Изменение генофонда популяции 720. 15-летниймальчик высокого роста, с умственной отсталостью и задержкой полового развития имеет одно тельце Барра в эпителиальных клетках. Какую хромосомную болезнь имеет этот пациент? –Синдром "суперженщина" + Синдром Клайнфельтера –Синдром "кошачьего крика" –Синдром Эдвардса –Синдром Шерешевского–Тёрнера 721. У больного с признаками синдрома Дауна выявлено 46 хромосом. Следовательно, патология у него возникла вследствие одной из хромосомных аномалий, а именно: –инверсии –делеции –полиплоидии +транслокации – дупликации 722. У ребёнка, который находился на грудном вскармливании, наблюдаются диспептические явления, исхудание, появились пожелтение кожи, увеличение печени. Проба с хлористым железом отрицательная. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребёнка. Какое заболевание возможно у этого ребёнка? +Галактоземия –Муковисцидоз –Фенилкетонурия –Фруктоземия –Гомоцистинурия 723. Кариотип женщины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлены 2 тельца Барра. Наблюдается эндокринная патология: недостаточная функция яичников с отсутствием Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 192 Смирнов О.Ю. фолликулов, что обусловливает бесплодие, первичную, чаще вторичную аменорею. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип? –Синдроме Патау –Синдроме Эдвардса –Синдроме Клайнфельтера –Синдроме Шерешевского–Тёрнера+ Трисомии поX-хромосоме 724. У здоровых родителей с не отягощённой наследственностью родился ребёнок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках ребёнка трисомию по13-йхромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребёнка? –Соматическая мутация + Нарушение гаметогенеза –Рецессивная мутация –Доминантная мутация –Хромосомная мутация1 725. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, обнаружено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение? –Фенилкетонурия –Болезнь Вильсона–Коновалова –Галактоземия +Болезнь Тея–Сакса – Фавизм2 726. Женщина, болевшая краснухой во время беременности, родила глухого ребёнка с заячьей губой и волчьей пастью3. Этот врождённый дефект является примером: +фенокопии –синдрома Эдвардса –синдрома Патау –генокопии –синдрома Дауна 1На самом деле этот ответ тоже можно считать правильным, потому что результатом нарушения гаметогенеза в гаметах одного из родителей является хромосомная мутация у ребёнка (а именно её разновидность – геномная мутация, трисомия). Этот вопрос был на экзамене в 2011, 2012 и 2013 гг. 2Другой вариант ответа – подагра. 3Другой вариант: "глухого ребёнка с расщелиной верхней губы и нёба". Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 193 Смирнов О.Ю. 727. У ребёнка нарушены пищеварение, выделение жёлчи, наблюдается повышенное выделение хлоридов с мочой. Диагностирован муковисцидоз. Нарушение компонентов какой клеточной структуры имеет место при этом заболевании? +Клеточной мембраны – Ядерной мембраны – Митохондрий – Рибосом – Эндоплазматического ретикулума 728. Человек с кариотипом 46, XY имеет женский фенотип с развитыми наружными вторичными половыми признаками. По этой информации врач установил предварительный диагноз: +синдром Морриса –синдром Дауна –синдром "супермужчина" –синдром Клайнфельтера –синдром Шерешевского–Тёрнера 729.Что такое гемофилия? –Ускорение свёртывания крови –Разрушение эритроцитов –Замедление свёртывания крови –Увеличение времени кровотечения + Отсутствие свёртывания крови 730.Употребление талидомида беременными женщинами в пятидесятых годах привело к рождению тысяч детей с дефектами скелета (отсутствием конечностей). Этот врождённый дефект является результатом: –моносомии –генной мутации –триплоидии + модификаций –трисомии 731. У больной женщины наблюдается недоразвитие яичников, при этом обнаружена трисомия поХ-хромосоме(кариотип XXX). Сколько телец Барра будет выявляться в соматических клетках? –0 –1 + 2 –3 –4 Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 194 Смирнов О.Ю. 732. У мальчика 15 лет, больного алкаптонурией, моча приобретает чёрный цвет после отстаивания. Наследственное нарушение обмена какого вещества имеет место? –Цистеина –Мочевины –Аланина + Тирозина –Мочевой кислоты 733. При генетическом обследовании больных на хронический миелолейкоз выявлена специфическая аномалия одной из хромосом. Такая хромосома получила название "филадельфийской" и является генетическим маркёром болезни. Какой вид хромосомной аберрации имеет место при этом? –Делеция короткого плеча одной из хромосом 22-йпары –Транслокация короткого плеча одной из хромосом 21-йпары –Дупликация длинного плеча одной из хромосом 22-йпары + Делеция части длинного плеча одной из хромосом 22-йпары с транслокацией на9-юхромосому1 –Инверсия короткого плеча одной из хромосом 21-йпары 734. В генетическую консультацию обратился юноша 16 лет по поводу нарушения распознавания цвета: не отличает зелёный цвет от красного. Он сказал, что его отец также не различает эти цвета, а у матери распознавание цвета не нарушено. Что можно сказать в связи с этим о генотипе матери? –Полигенная по гену дальтонизма –Гомозиготная по гену дальтонизма –Гомозиготная по гену нормального распознавания цвета –Гомозиготная по гену гемералопии +Гетерозиготная по гену дальтонизма 735. Человек с хромосомным нарушением имеет сбалансированную транслокацию длинного плеча21-йхромосомы на13-ю.Наивысший риск какой болезни существует у его детей? –Синдрома Шерешевского–Тёрнера –Синдрома Эдвардса –Синдрома Патау + Синдрома Дауна –Синдрома Клайнфельтера 736. Длительное употребление некоторых лекарств, которое предшествует беременности, увеличивает риск рождения 1 Неудачное высказывание. На самом деле происходит реципрокная транслокация. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 195 Смирнов О.Ю. ребёнка с генетическими аномалиями. Как называется это действие?1 –Фетотоксический эффект + Мутагенный эффект –Тератогенный эффект –Бластомогенный эффект –Эмбриотоксический эффект 737. При обследовании12-летнегомальчика, который отстаёт в росте, выявлена ахондроплазия – непропорциональное строение тела с заметным укорочением рук и ног вследствие нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей. Данное заболевание является: –наследственным, сцепленным с полом –врождённым –аутосомно-рецессивным2 + аутосомно-доминантным – приобретённым 738. У новорождённого ребёнка на пелёнках обнаружены тёмные пятна, которые свидетельствуют об образовании гомогентизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано? – Галактозы + Тирозина –Триптофана –Холестерина –Метионина 739. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребёнка? –Синдром Эдвардса + Синдром Шерешевского–Тёрнера –Синдром Дауна –Синдром кошачьего крика –Синдром Патау 1Другой вариант вопроса с такими же ответами: Во второй половине беременности женщина принимала транквилизаторы группы бензодиазепинов. Роды наступили в срок, протекали нормально, но родился ребёнок с многочисленными аномалиями развития (заячья губа, полидактилия). Как называется описанное действие лечебного средства? 2В одном из вариантов БЦТ этот и следующий ответ записаны так: "наследственным по рецессивному типу" и "наследственным по доминантному типу". Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 196 Смирнов О.Ю. 740. Вмедико-генетическойконсультации при обследовании больного мальчика в крови были выявлены нейтрофильные лейкоциты с одной "барабанной палочкой". Наличие какого синдрома можно заподозрить у мальчика? –Синдром Шерешевского–Тёрнера+ Синдром Клайнфельтера –Синдром трисомии-X –Синдром Эдвардса –Синдром Дауна 741. У супругов был ребёнок с синдромом Дауна. Матери 42 года. Эту болезнь скорее всего вызвало следующее нарушение пренатального развития: –бластопатия +гаметопатия – эмбриопатия – неспецифическая фетопатия – специфическая фетопатия 742. Цитологическое обследование пациента с репродуктивной дисфункцией выявило в некоторых клетках нормальный кариотип 46,XY, но большинство клеток имеет кариотип синдрома Клайнфельтера – 47,XXY. Такая гетерогенность клеток называется: +мозаицизм –дупликация –инверсия –мономорфизм –транспозиция 743. В больницу доставлен ребёнок2-хлет с замедленным умственным и физическим развитием, который страдает на частую рвоту после приёма пищи. В моче определена фенилпировиноградная кислота. Следствием какого нарушения является данная патология? + Обмен аминокислот –Углеводный обмен –Водно-солевойобмен –Липидный обмен –Фосфорно-кальциевыйобмен 744. Мужчина, больной дальтонизмом, вступил в брак со здоровой женщиной, отец которой болел дальтонизмом, а мать здорова и среди её родственников больных дальтонизмом нет. Определите вероятность рождения в этой семье детей, боль- Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 197 Смирнов О.Ю. ных дальтонизмом. –0% –25% + 50% –75% –100% 745. Мальчик 14 лет имеет высокий рост с евнухоидными пропорциями тела, узкие плечи, широкий таз, подкожная основа чрезмерно развита, оволосение в зоне лобка по женскому типу, половой член нормальных размеров, интеллект значительно снижен. Какую патологию следует подозревать? –Трисомия по Х хромосоме + Синдром Клайнфельтера –Болезнь Дауна –Болезнь Шерешевского–Тёрнера –Синдром Эдвардса 746. Женщина 35 лет попала в автомобильную аварию и получила сотрясение мозга. Вскоре после выписки из больницы появились первые расстройства психики, которые углублялись, и через год ей был поставлен диагноз – шизофрения. Изучение родословной показало, что среди двоюродных и троюродных сибсов тоже есть шизофреники. В данном случае шизофрения является: –врождённой болезнью –наследственной болезнью –приобретённой болезнью + болезнью с наследственным предрасположением – отдалённым последствием травмы 747. При обследовании пациента, который жалуется на общую слабость и боль в костях, установлен диагноз "хронический миелолейкоз". Назовите хромосомную аномалию, типичную для большинства случаев этого заболевания. – Дупликация 21-йхромосомы + Транслокация9-йна22-юхромосому1 –Транслокация 21-йна15-юхромосому –Частичная делеция 12-йхромосомы –Полная делеция Х хромосомы 748. Фруктоземия – это наследственное заболевание, обуслов- 1 Неудачное выражение. На самом деле происходит реципрокная транслокация между9-йи22-йхромосомами. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 198 Смирнов О.Ю. ленное резким снижением активности фермента фруктозодифосфатальдолазы. Это заболевание встречается с частотой 1:20000 населения. По какому типу наследуется фруктоземия? –Х-сцепленноедоминантное наследование –Х-сцепленноерецессивное наследование –Голандрическое наследование –Аутосомно-доминантноенаследование +Аутосомно-рецессивноенаследование 749. У новорождённого ребёнка есть такие симптомы: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи.Врач-генетиквысказал подозрение о наследственном заболевании обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза при отсутствииДНК-диагнос-тики? –Дерматоглифический + Биохимический –Популяционно-статистический –Цитогенетический –Близнецовый 750. У юноши, который имеет высокий рост (187 см), выявлено высокое нёбо, неправильный рост больших зубов с дефектами зубной эмали. При исследовании буккального соскоба с помощью люминесцентной микроскопии выявлены двеY-хромосо-мы. Данная аномалия является результатом: –моносомии –аллоплоидии –нуллисомии –аутополиплоидии +трисомии 751. К врачумедико-генетическойконсультации впервые обратилась беременная женщина по поводу возможной наследственной патологии у будущего ребёнка. С использования какого метода начнётся её обследование? –Цитогенетического –Близнецового –Кариотипирования + Генеалогического –Биохимического 752. Синдром Мора наследуется доминантно и сопровождается многочисленными аномалиями развития скелета (брахидактилия), нарушением формирования зубов, гиподонтией и др. Ка- Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 199 Смирнов О.Ю. ким методом антропогенетики воспользуется врач для дифференцирования этой патологии от возможной генокопии и прогноза возможной патологии у потомков? + Генеалогическим –Цитогенетическим –Дерматоглифическим –Близнецовым –Популяционно-статистическим 753. У людей с синдромом Дауна имеют место аномалии лицевой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое нёбо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов присущ мужчине с синдромом Дауна? –47, XY, +18 –47, XXY + 47, XY, +21 –48, XXXY –47, XXX 754. У шести женщин, которые перенесли вирусное заболевание (краснуху) в первой трети беременности, родились дети с врождёнными пороками сердца, глухотой и катарактой. Результат какого влияния вируса наблюдается в этом случае? –Канцерогенного –Рекомбинации генов1 –Малигнизации –Генокопии +Тератогенного 755. Чрезмерное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным вY-хромосоме2.Этот при- знак имеет отец. Какова вероятность того, что его сын будет иметь этот признак3? –0% + 100% –75% 1В БЦТ – комбинаторики генов. 2Устаревшие сведения. На самом деле признак аутосомный. 3Этот вопрос есть в "Збірнику завдань..." (№85) и предлагался на экзамене в 2006 г., но в обоих случаях присутствовала ошибка: вопрос звучал так: "Какова вероятность рождения у него сына с таким признаком?" При такой постановке вопроса – "вероятностьрождения сына с таким признаком", то естьсреди всех детей, – правильным должен быть ответ 50%, однако этот ответ отсутствует. То есть авторы вопроса, напечатанного в сборнике, не очень разбираются в нюансах теории вероятностей. Вопрос мы изменили. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 200 Смирнов О.Ю. –25% –35% 756. У больной установлен диагноз – синдром Шерешевского– Тёрнера. Кариотип 45, X0. Какое количество половых хромосом будет в этом наборе? + Одна –Нуль –Две –Сорок четыре –Сорок пять 757. В родословной семьи наблюдается ихтиоз. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Каков тип наследования этого признака? –Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой –Аутосомно-доминантный –Аутосомно-рецессивный + Сцепленный с Y-хромосомой –Доминантный, сцепленный с X-хромосомой 758. В браке здоровой женщины и больного витаминD-незави-симым рахитом мужчины все сыновья здоровы, а все дочери страдают этим заболеванием. Установите тип наследования указанной патологии: –аутосомно-рецессивный –аутосомно-доминантный –рецессивный, сцепленный с X-хромосомой + доминантный, сцепленный с X-хромосомой –сцепленный с Y-хромосомой 759. При диспансерном обследовании мальчика 7 лет поставлен диагноз: дальтонизм. Родители здоровы, цветовое зрение у них в норме. Но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой патологии? –Аутосомно-рецессивный –Аутосомно-доминантный + Рецессивный, сцепленный с полом –Доминантный, сцепленный с полом –Голандрический1 760. У здоровых родителей родился ребёнок с гемофилией – 1 В "Збірнику завдань..." (задача №17 раздела "Патологическая физиология") и сборнике тестов за 2009 г. предлагается вариант ответа "неполное доминирование". Но это тип взаимодействия аллельных генов, а совсем не тип наследования, о чем идёт речь в задаче. Поэтому мы заменили этот ответ на "голандрический". Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 201 Смирнов О.Ю. тяжёлым рецессивным заболеванием, сцепленным с полом. Что характерно для X-сцепленногорецессивного типа наследования? – У больного отца всегда все дочери больны, а сыны здоровы + Признак проявляется у половины сыновей гетерозиготной матери-но- сительницы, а у больной дочери отец всегда болен –У больного мужчины отец и братья всегда больны –Признак проявляется у всех сыновей гетерозиготной матери-носи-тельницы, а женщины такой болезнью не болеют –У больного отца всегда все сыновья больны, а дочери здоровы 761. У пробанда, трёх его сыновей, брата и отца наблюдается синдактилия1. У его сестёр и двух дочерей этого признака нет. Каким является этот признак? –Аутосомно-рецессивным –Аутосомно-доминантным + Голандрическим –Доминантным, сцепленным с X-хромосомой –Рецессивным, сцепленным с X-хромосомой 762. Известно, что, кроме аутосомного, существует сцепленное с полом наследование. Что именно является характерным для наследования сцепленных сХ-хромосомойрецессивных признаков? –Совсем не выявляются у мужчин –Чаще выявляются в фенотипе женщин –Выявляются с одинаковой частотой у мужчин и женщин + Чаще выявляются в фенотипе мужчин –Совсем не выявляются у женщин 763. После анализа родословнойврач-генетикустановил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак с одинаковой частотой, родители в равной степени передают признак своим детям. Какой тип наследования имеет исследуемый признак? –Сцепленный с Y-хромосомой + Аутосомно-доминантный –Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой –Аутосомно-рецессивный –Доминантный, сцепленный с X-хромосомой 764. Молодая здоровая пара имеет двух детей с болезнью Тея– Сакса (болезнь накопления липидов). Было выяснено, что ро- 1 Другой вариант – ихтиоз. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 202 Смирнов О.Ю. дители являются родственниками. Каков наиболее вероятный тип наследования болезни? + Аутосомно-рецессивный –Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой –Сцепленный с Y-хромосомой –Аутосомно-доминантный –Доминантный, сцепленный с X-хромосомой 765. У новорождённого мальчика сухая кожа, покрыта толстым слоем роговых чешуй (ихтиоз) и напоминает кожу рептилий. После исследования родословной его семьи было установлено, что этот признак встречается во всех поколениях лишь у мужчин. Какая из приведённых биологических закономерностей проявляется в данном случае? –Закон независимого наследования –Закон однообразия гибридов I поколения –Закон расщепления + Явление наследования, сцепленного с полом – Явление сцепленного наследования генов 766. Родословная семьи с брахидактилией характеризуется следующим: соотношение между поражёнными мужчинами и женщинами 1:1, почти половина детей поражённых родителей являются больными. Каков тип наследования этого признака? – Аутосомно-рецессивный+Аутосомно-доминантный –Сцепленный с Y-хромосомой –Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой –Доминантный, сцепленный с X-хромосомой 767. Для какого типа наследования характерно проявление признака у обоих полов, наличие больных во всех поколениях, а при относительно большом количестве сибсов ещё и по горизонтали? + Аутосомно-доминантного –Аутосомно-рецессивного –Сцепленного с X-хромосомойрецессивного1 –Сцепленного с X-хромосомойдоминантного2 –Сцепленного с Y-хромосомой 768. Во времямедико-генетическогоконсультирования семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявля- 1В БЦТ – аутосомного. 2В БЦТ – сцепленного с X-хромосомой. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 203 Смирнов О.Ю. ется через поколение у мужчин. Какой тип наследования присущ этой наследственной аномалии? –Аутосомно-рецессивный –Аутосомно-доминантный + Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой –Доминантный, сцепленный с X-хромосомой –Сцепленный с Y-хромосомой 769. У пробанда срослись пальцы на ногах. У трёх его сыновей также срослись пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестёр пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы тоже срослись. Как называется переданный признак? –Рецессивный –Аллельный –Доминантный –Экспрессивный1 +Голандрический 770. Генеалогический метод антропогенетики позволяет установить тип наследования признака. Что именно не является типичным дляаутосомно-рецессивногонаследования? –Вероятность рождения больного ребёнка составляет 25% + Наличие больных во всех поколениях –Наличие больных “по горизонтали” –Относительно небольшое количество больных в родословной –Фенотипически здоровые родители больного ребёнка гетерозиготны 771. Мать и отец фенотипически здоровы. У них родился больной ребёнок, в моче и крови которого выявлена фенилпировиноградная кислота. На основании этого диагностирована фенилкетонурия. Каков тип наследования этой болезни? + Аутосомно-рецессивный –Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой –Аутосомно-доминантный –Сцепленный с Y-хромосомой –Доминантный, сцепленный с X-хромосомой 772. У супругов родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии тоже болен гемофилией. Каков тип наследования этого признака2? 1Другие варианты неправильных ответов: аутосомный, X-сцепленный. 2Заметим, что сведения о том, что в какой-тосемье родители больного сына здоровы, а отец матери – больной, совсем не свидетельствуют однозначно о том, что болезнь сцеплена с полом! Для такого вывода нужен статистический анализ многих семей. Эта задача имеется в "Збірнику завдань..." под №117. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 204 Смирнов О.Ю. –Сцепленный с Y-хромосомой –Аутосомно-рецессивный –Доминантный, сцепленный с X-хромосомой+ Рецессивный, сцепленный сX-хромосомой –Аутосомно-доминантный 773. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный сY-хромосомой1.Какова вероятность рождения ребёнка с этой аномалией в семье, где отец имеет гипертрихоз? –0,125 –0,0625 +0,5 – 0,25 – 1 774. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патологией – нарушением формирования эмали зубов – установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия наблюдается чаще, чем у мужчин. От больных мужчин этот признак передаётся только их дочерям. Какой тип наследования имеет место в данном случае? +Доминантный, сцепленный с X-хромосомой –Аутосомно-доминантный –Аутосомно-рецессивный –Сцепленный с Y-хромосомой –Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой 775. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, вступил в брак со здоровой женщиной. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания? + Доминантный, сцепленный с X-хромосомой2 –Сцепленный с Y-хромосомой –Аутосомно-доминантный –Аутосомно-рецессивный –Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой 776. В результате проведения генеалогического анализа установлено, что заболевание, имеющее место у пробанда, встре- 1Устаревшие сведения. На самом деле признак аутосомный. 2На самом деле с достаточно большой вероятностью три больных дочки и два здоровых сына могут быть и тогда, когда признак аутосомно-доминантный(при этом отец гетерозиготен) илиаутосомно-рецессивный(при этом мать гетерозиготна). Делать выводы о характере наследования на основе небольшого количества детей в одной семье неправильно, но предполагать можно. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 205 Смирнов О.Ю. чается в каждом поколении при относительно большом количестве больных среди сибсов. Болеют женщины и мужчины. О каком типе наследования это свидетельствует? + Аутосомно-доминантном –Аутосомно-рецессивном –Доминантном, сцепленном с X-хромосомой –Рецессивном, сцепленном с X-хромосомой –Сцепленном с Y-хромосомой 777. В родословной семьи наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин). Этот признак проявляется во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Каков тип наследования этого признака? –Аутосомно-рецессивный –Аутосомно-доминантный + Сцепленный с Y-хромосомой1 –Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой –Доминантный, сцепленный с X-хромосомой 778. При приёме на работу нахимико-фармацевтическоепредприятие было выявлено несколько мужчин, которые не ощущали запах синильной кислоты. По какому типу наследуется эта аномалия? –Сцепленному с Y-хромосомой –Сцепленному с X-хромосомой,доминантному +Сцепленному с X-хромосомой,рецессивному – Аутосомно-рецессивному – Аутосомно-доминантному 779. В популяциях людей частотасердечно-сосудистыхзаболеваний постоянно возрастает, так как эти болезни являются: +полифакториальными –аутосомно-доминантными –сцепленными с X-хромосомой –аутосомно-рецессивными –хромосомными 780. При анализе родословнойврач-генетикустановил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского пола не во всех поколениях, и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Каков тип наследования болезни? + Аутосомно-рецессивный – X-сцепленныйрецессивный 1 Устаревшие сведения. На самом деле признак аутосомный. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 206 Смирнов О.Ю. –Аутосомно-доминантный –X-сцепленныйдоминантный –Y-сцепленный 781. Вмедико-генетическуюконсультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей сX-сцеплен-ной формой рахита. Отец здоров, мать и бабушка по материн- ской линии страдают этим заболеванием. Стойким к витамину D рахитом могут заболеть:1 –только дочери + половина дочерей и сыновей –только сыновья –все дети –правильный ответ отсутствует (все дети здоровы) 782. Здоровая женщина имеет трёх поражённых сыновей с дальтонизмом в двух её браках. Оба её мужа здоровы. Каков наиболее возможный тип наследования этой болезни? –Аутосомно-рецессивный –Аутосомно-доминантный –Сцепленный с Y-хромосомой + Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой –Доминантный, сцепленный с X-хромосомой 783. При диспансерном обследовании мальчику7-милет поставлен диагноз – синдромЛеша–Найхана(болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Каков тип наследования заболевания? –Аутосомно-рецессивный –Доминантный, сцепленный с полом + Рецессивный, сцепленный с полом –Аутосомно-доминантный –Голандрический2 784. Кврачу-генетикуобратилась здоровая молодая женщина, отец которой страдает синдромом Тейби (множественные аномалии лица и скелета, аномальный рост зубов). Болезнь на- 1В одном из вариантов БЦТ – "На витаминоустойчивый рахит могут заболеть", и в качестве правильного предлагается ответ "только сыновья". Но это возможно лишь при условии рецессивного заболевания, а гипофосфатемический рахит на самом деле является X-сцепленным доминантным заболеванием, а не рецессивным. 2В БЦТ – "неполное доминирование", но это не тип наследования. Кроме того, данных небольшой родословной недостаточно для вывода о типе наследования, скорее, студентам следует помнить о том, что этот синдром является рецессивным, сцепленным с полом. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 207 Смирнов О.Ю. следуется как X-сцепленнаярецессивная. Спрогнозируйте рождение больного ребёнка у женщины при условии, что её муж здоров. –37,5% + 25% –56,25% –50% –75% 785. Во время оогенеза1 образовалась клетка с несбалансированным количеством хромосом – 22 хромосомы, отсутствует Х- хромосома. Какова вероятность появления ребёнка с синдромом Клайнфельтера, если произойдёт оплодотворение этой клетки сперматозоидом с нормальным количеством хромосом? + 0% –100% –50% –25% –75% 786. Девочка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу тёмной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передаётся от отца всем девочкам, а от гетерозиготной матери – 50% мальчиков. Каков тип наследования заболевания? –Доминантный, сцепленный с Y-хромосомой –Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой –Аутосомно-доминантный + Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой –Аутосомно-рецессивный 787. Вмедико-генетическуюконсультацию обратилась женщина. При осмотре у неё обнаружили такие симптомы: крыловидные шейные складки (шея "сфинкса"); широкая грудная клетка, слабо развитые молочные железы. При исследовании клеток буккального эпителия в ядрах не было выявлено никаких глыбокХ-хроматина.Это указывает на то, что у пациентки: –синдром Клайнфельтера –синдром Патау –синдром Дауна + синдром Шерешевского-Тёрнера 1 В БЦТ – "во время оогамии", однако же оогамия – это один из вариантов оплодотворения. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 208 Смирнов О.Ю. –синдром Эдвардса 788. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю ушных раковин. Это явление наблюдалось также у отца мужчины. Какой тип наследования характерен для этого признака? + Сцепленный с Y-хромосомой1 –Аутосомно-рецессивный –Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой –Аутосомно-доминантный –Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой 789. Изменения в кариотипе человека вызывают хромосомные болезни. Укажите, какие из этих нарушений являются летальными. –Моносомия по Х-хромосоме + Моносомии аутосом –Трисомия по Х-хромосоме –Полисомия по Y-хромосоме –Трисомии по аутосомам2 790. Известно, что в родственных браках у здоровых людей чаще рождаются дети с наследственно обусловленными патологиями. При каком типе наследования это чаще всего проявляется? –Аутосомно-доминантном –Х-сцепленномудоминантном + Аутосомно-рецессивном –Х-сцепленномурецессивном –Цитоплазматическом 791. Методом кариотипирования у мужчины выявлена лишняяX-хромосома.Укажите вероятность рождения у него сына от брака со здоровой женщиной. + 0% –50% –75% –25% –100% 792. Укажите, к какому типу мутаций можно отнести организм с 1Устаревшие сведения. На самом деле признак аутосомный. Кроме того, данных о признаке лишь у трёх особей одной семьи недостаточно, чтобы делать выводы о типе наследования признака, потому что нужен анализ многих семей. 2На самом деле трисомии по некоторым аутосомам также являются летальными. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 209 Смирнов О.Ю. трисомией по 13-йхромосоме – синдром Патау,18-йхромосоме – синдром Эдвардса,21-йхромосоме – синдром Дауна. –Анэуплоидии по гетеросомам –Структурные хромосомные аберрации1 –Фенокопии –Соматические мутации + Анэуплоидии по аутосомам 793. Диетотерапия может предотвратить клиническое проявление ряда наследственных болезней или облегчить их течение. Какую форму изменчивости вызывает диетотерапия? – Мутационную – Комбинативную – Коррелятивную + Модификационную – Тератогенную 794. У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Патау. С помощью какого метода антропогенетики можно дифференцировать данную патологию от фенокопии? – Путём определения полового хроматина + Цитогенетического –Биохимического –Близнецового –Дерматоглифического 795. Генетическая детерминация расстройства липидного обмена может быть связана с дефицитом лизосомальных ферментов, сопровождаться увеличением концентрации липидов в сыворотке крови, и играет важную роль в развитии атеросклероза. При этом происходит суммарное действие многих генов, влияющее на развитие патологии. Возникновение какой группы болезней вызывает вышеупомянутое действие генов? –Моногенных болезней –Хромосомных болезней –Митохондриальных болезней –Геномных болезней +Мультифакториальных болезней 796. В жидкости, полученной при амниоцентезе, выявлены клетки сY-хромосомой.Является ли это показателем для прерывания беременности? 1 В БЦТ – "хромосомные аберрации", но изменения в количестве хромосом относятся к категории числовых хромосомных аберраций, то есть такой ответ тоже должен был бы быть правильным. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 210 Смирнов О.Ю. –Да, это свидетельствует о патологии –Нет, это плейотропия1 + Нет, это свидетельствует о мужском поле плода –Нет, это сцепленное с полом наследования –Нет, родятся близнецы 797. У женщин старшего возраста(35–45лет) чаще рождается дети с врождёнными недостатками развития. Что является основным фактором, влияющим на появление тяжёлых аномалий, часто не совместимых с жизнью? –Недостаточное количество ооцитов –Снижение общего обмена веществ –Недостаточная гормональная активность + Генетические дефекты в ооцитах на протяжении жизни –Нарушение продукции яйцеклеток у женщины 798. Новорождённому ребёнку со многими недостатками развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каков прогноз жизни при этом синдроме? –Средняя продолжительность жизни 3 недели +Средняя продолжительность жизни 3 месяца – Средняя продолжительность жизни 3 года – Средняя продолжительность жизни 10 лет – Прогноз жизни благоприятный 799. У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлинённое короткое плечо. Каким методом была выявлена несбалансированная транслокация лишней21-йхромосомы? +Цитогенетическим –Биохимическим –Популяционно-статистическим –Генеалогическим –Близнецовым 800. У мужчины с евнухоидным и немного феминизированным типом строения тела в клетках выявлен половой хроматин. Какой диагноз можно поставить? + Синдром Клайнфельтера – Синдром Дауна 1 В БЦТ – "плейотропное взаимодействие". Очевидно, имеется в виду "плейотропное взаимодействие генов", которого не существует в природе, но о котором написано в учебнике "Медицинская биология" Пишака и Бажоры. Авторы просто слабо разбираются в генетике, поэтому пишут ерунду. Правильно писать – плейотропное действие гена. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 211 Смирнов О.Ю. –Синдром Патау –Трисомия X –Фенилкетонурия 801. У14-летнейдевочки выявлена моносомия X. Какой диагноз будет поставлен? –Синдром Дауна +Синдром Шерешевского–Тёрнера – Синдром Патау – Муковисцидоз – Болезнь Вильсона–Коновалова 802. У новорождённого ребёнка началась рвота. Лабораторный анализ мочи показал повышенное содержание аминокислот с разветвлённой цепью – валина, лейцина, изолейцина. Для мочи характерен запах кленового сиропа. Какое наследственное заболевание связано с данными изменениями? +Лейциноз1 –Цистиноз –Алкаптонурия –Фруктозурия –Муковисцидоз 803. Кврачу-генетикуобратились родители ребёнка для уточнения диагноза. При исследовании ребёнка определены патология печени (цирроз, большое содержание меди), двигательные расстройства. Какая наследственная болезнь нарушения обмена имеется у ребёнка? –Тея–Сакса –Леша–Найхана + Вильсона–Коновалова –Ниманна–Пика –Гоше 804. Девочке 2 лет с подозрением на генную наследственная болезнь проведена потовая проба – исследование содержания хлора и натрия в поту. Установлено, что их концентрация превышает норму в 5 раз. Для какой наследственной болезни это характерно? –Фенилкетонурии –Галактоземии –Фруктоземии + Муковисцидоза 1 Он же болезнь "кленового сиропа", валинолейцинурия, синдром Менкеса. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 212 Смирнов О.Ю. –Гомоцистинурии 805. У больного среди соматических клеток с нормальным кариотипом есть клетки с трисомией по21-йпаре. Каков механизм данной мутации? –нерасхождение хромосом 21-йпары в оогенезе + нерасхождение хромосом 21-йпары в митозе –нерасхождение хромосом 21-йпары в сперматогенезе –структурная хромосомная аберрация1 –генная мутация 806. Укажите, какой набор половых хромосом имеется у женщины, если в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта не выявлена глыбка полового хроматина. –XXY –XY –XXXX –XX +X0 807. Во время обследования двухмесячного ребёнка женщинапедиатр обратила внимание, что его плач напоминает кошачий крик; диагностирована микроцефалия и порок сердца. С по- мощью цитогенетического метода был выяснен кариотип ребёнка: 46, XX, 5p–.Данное заболевание является следствием: –дупликации + делеции –инверсии –транслокации –плейотропии 808. У новорождённого мальчика долихоцефалический череп, микростома, узкие глазные щели, деформированные ушные раковины. Кариотип ребёнка 47, XY, 18+. Установите диагноз. –Синдром Патау –Синдром Дауна –Синдром Клайнфельтера –Синдром Шерешевского–Тёрнера +Синдром Эдвардса 809. Миотоническая дистрофия характеризуется мышечной 1 В БЦТ – "хромосомная аберрация", но изменение количества хромосом относится к категории числовых хромосомных аберраций, то есть такой ответ тоже должен был бы быть правильным. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 213 Смирнов О.Ю. слабостью, миотонией, сердечной аритмией. Анализ родословной выявил: заболевание обнаруживается в каждом поколении, одинаково у особей обоих полов, родители в равной степени передают заболевание детям. Определите тип наследования заболевания. –Аутосомно-рецессивный –X-сцепленныйдоминантный –X-сцепленныйрецессивный +Аутосомно-доминантный –Y-сцепленный 810. Каждый врач должен знать характерные для наследствен- ных болезней маркёры. У больного выявлен вывих хрусталика. Какой синдром диагностирует врач, принимая во внимание ещё и особенности формы кисти и стопы больного? + Марфана –Шерешевского–Тёрнера –Клайнфельтера –Дауна –Трисомия Х 811. У больного ребёнка от мочи идёт специфический сладковатый запах. Это связано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Какой диагноз поставит ребёнку врач? –Фенилкетонурия –Фруктозурия –Галактоземия –Алкаптонурия +Болезнь " кленового сиропа" 812. При нарушении обмена одной из аминокислот диагноз подтверждается путём непосредственного определения активности гистидазы в роговом слое кожи или ткани печени. О какой наследственной болезни идёт речь? –Гомоцистинурия + Гистидинемия –Фенилкетонурия –Цистинурия –Тирозинемия 813. Какая наследственная болезнь характеризуется объединением цирроза печени, дистрофическими процессами головного мозга и уменьшением содержания церулоплазмина? –Тея–Сакса Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 214 Смирнов О.Ю. – Ниманна–Пика+Вильсона–Коновалова –Марфана –Жильбера 814. Изучается кариотип больной с синдромом Шерешевского– Тёрнера. Деление клеток прекращено на стадии метафазы митоза. Сколько насчитывается хромосом на этой стадии в одной метафазной пластинке? –43 аутосомы + 2 Х-хромосомы +44 аутосомы + 1 Х-хромосома – 44 аутосомы + 2 Х-хромосомы – 45 аутосом + 0 Х-хромосом – 42 аутосомы + 3 X-хромосомы 815. При исследовании клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола не выявлено ни одной глыбки полового хроматина. Возможный диагноз? +Нормальный мужчина –Синдром Клайнфельтера –Синдром Шерешевского-Тёрнера –Синдром "супермужчина" –Синдром Морриса 816. У женщины родилось двое грудных детей. У одного ребёнка установлен предварительный диагноз: синдром "кошачьего крика", который характеризуется "мяукающим" тембром голоса. С помощью какого метода можно подтвердить или опровергнуть этот диагноз? –Биохимического –Амниоцентеза –Близнецового + Цитогенетического – Популяционно-статистического 817. С помощью цитогенетического метода изучается кариотип больного с синдромом Клайнфельтера 47, XXY. Сколько при этом насчитывается глыбок полового хроматина в ядре одной клетки? – Две + Одна –Четыре –Ни одной –Три 818. Галактоземия –аутосомно-рецессивноезаболевание, ко- Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 215 Смирнов О.Ю. торое приводит к повреждению мозга, печени и глаз, если ребёнок остаётся на грудном вскармливании. Какой метод генетического обследования нужно применить для точного установления диагноза? –Близнецовый –Генеалогический –Гибридизации соматических клеток + Биохимический –Цитогенетический 819. Фенилкетонурия –аутосомно-рецессивнаяболезнь, при которой нарушение обмена фенилаланина характеризуется вариабельной экспрессивностью. Каков основной метод профилактики и лечения данного заболевания? –Применение диеты без аминокислот + Применение диеты с низкой концентрацией фенилаланина –Применение специальных лекарственных препаратов –Применение лекарственных растений –Применение диеты без жиров 820. С помощью цитогенетического метода установлен кариотип женщины с синдромомтрипло-X:47, XXX. Сколько при этом насчитывается глыбок полового хроматина в ядре одной клетки? –одна –четыре –ни одной + две –три 821. У женщины во время оогенеза (мейоза I) вследствие нерасхождения половых хромосом(Х-хромосом)образовался ооцит II порядка с 22 хромосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какова вероятность появления ребёнка с синдромомШерешевского–Тёрнера,если произойдёт оплодотворение образовавшейся яйцеклетки сперматозоидом с нормальным количеством хромосом? –0% –25% –50% –75% +100% 822. Сколиоз – искривление позвоночника. По данным учёных, в60–70годах20-гостолетия считали, что заболевание насле- Тесты "Крок-1"– Медицинская биология216 Смирнов О.Ю. дуется по аутосомно-доминантномутипу. Но при анализе разных родословных семей со случаями сколиоза доказано, что признак характеризуется вариабельной экспрессивностью и неполной пенетрантностью. Частота признака увеличена в семьях больных. Такие особенности проявления признака указывают на: – аутосомно-доминантныйтип наследования – аутосомно-рецессивныйтип наследования – X-сцепленныйтип наследования + мультифакториальный тип наследования – зависимость проявления признака только от внешних факторов 823. Новорождённому ребёнку, который отказывается от пищи и имеет периодическую рвоту, поставлен диагноз: синдромНиманна–Пика.С каким нарушением обмена веществ связана эта болезнь? – Аминокислот + Липидов –Углеводов –Нуклеиновых кислот1 –Минеральных веществ2 824. У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлинённое короткое плечо. Была выявлена несбалансированная транслокация лишней21-йхромосомы. К какой форме изменчивости относится этот случай? –Геномная мутация –Модификация –Генная мутация +Хромосомная мутация – Рекомбинация 825.У ребёнка наблюдается увеличенный "складчатый" язык, который выступает изо рта, высокое нёбо, неправильный рост зубов, диастема3, поперечная полосатость на губах, эпикантус. Какая болезнь у ребёнка? +Синдром Дауна 1В БЦТ – "энзимопатии", но болезни обмена разных веществ обычно являются одно- временно энзимопатиями, то есть предложенный вариант ответа "энзимопатии" является неудачным. 2В БЦТ – "соединительной ткани", но соединительная ткань не является ни обменом веществ ни его нарушением. Просто удивительно, как бестолково составляют тестовые вопросы некоторые авторы. 3широкий промежуток между центральными резцами верхней челюсти. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 217 Смирнов О.Ю. –Синдром Патау –Синдром Эдвардса –Синдром Шерешевского–Тёрнера –Синдром Клайнфельтера 826. Пороки развития, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, вследствие чего зигота с момента возникновения несёт соответствующую мутацию, называются: –мультифакториальные –экзогенные –средовые + наследственные – филогенетические 827. У женщины родился ребёнок с патологиейчелюстно-ли-цевой области (расщелина губы и твёрдого нёба). Какой из методов диагностики необходимо использовать, чтобы подтвердить наследственный характер приведённой патологии? – Близнецовый + Цитогенетический – Популяционно-статистический – Генеалогический – Биохимический 828. При нарушениях обмена веществ наблюдаются отклонения от нормального состава мочи. Увеличение содержания какой кислоты наблюдается в моче при алкаптонурии? + Гомогентизиновой –Фенилпировиноградной –Ацетоуксусной –Мочевой –Пировиноградной 829. У больного диагностирована болезньКоновалова–Вильсо-на. Увеличение содержания какого микроэлемента в моче подтверждает этот диагноз? –Серы –Натрия + Меди –Калия –Кальция 830. При анализе крови у больного наблюдается аномальный гемоглобин S, эритроциты аномальной формы. Больной жалуется на повышенную утомляемость. Каков наиболее вероятный диагноз? Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 218 Смирнов О.Ю. – Фенилкетонурия + Серповидноклеточная анемия –Подагра –Гемофилия –Галактоземия 831. Нарушение нормального цветовосприятия – рецессивный признак, сцепленный сX-хромосомой.Мать – носительница гена дальтонизма, а отец дальтоник. В этой семье вероятность рождения ребёнка с аномальным цветовосприятием составит: –0,125 –0,75 + 0,5 –0,25 –1 832. Девочке поставлен предварительный диагноз – синдромШерешевского–Тёрнера.Проводится кариотипирование. На стадии анафазы митоза количество хромосом в одной клетке составит: –45 +90 – 46 – 92 – 94 833. При исследовании амниотической жидкости, полученной в результате амниоцентеза (прокола амниотической оболочки), выявлены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чём это может свидетельствовать? +О развитии плода женского пола –О развитии плода мужского пола –О генетических нарушениях развития плода –О трисомии –О полиплоидии 834. На основании фенотипического анализа женщине поставлен предварительный диагноз "полисомияX-хромосом".Для уточнения диагноза используется цитогенетический метод. Диагноз будет подтверждён, если кариотип будет: –48, XXXY + 48, XXXX 1 – 47, XXY 1 Другой вариант – 47, XXX. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 219 Смирнов О.Ю. –46, XX –48, XXYY 835. Примедико-генетическомконсультировании было выявлено, что гемофилия проявляется через поколение и встречается только у лиц мужского пола. Какой метод медицинской генетики был для этого использован? –близнецовый + генеалогический –дерматоглифики –цитогенетический –амниоцентез 836. БолезньНиманна–Пика– наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов. Отмечается накопление сфингомиелина в печени, головном мозге, селезёнке, почках, коже. Девочки и мальчики болеют в равной степени. Болезнь проявляется в первые месяцы жизни и приводит к летальному исходу в раннем детском возрасте. Каков тип наследования заболевания? –Аутосомно-доминантный –X-сцепленныйдоминантный –X-сцепленныйрецессивный + Аутосомно-рецессивный –Y-сцепленный 837. У19-летнейдевочки клинически выявлена такая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какова наиболее возможная причина данной патологии? –Трисомия по 13-йхромосоме –Трисомия по 20-йхромосоме –Частичная моносомия –Трисомия по 18-йхромосоме +Моносомия по X-хромосоме 838. Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов (тёмная эмаль) показал, что болезнь передаётся от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Какой тип наследования признака? –Аутосомно-рецессивный –X-сцепленныйрецессивный –Аутосомно-доминантный + X-сцепленныйдоминантный – Кодоминантный Тесты "Крок-1"– Медицинская биология220 Смирнов О.Ю. 839. У здоровых супругов родился ребёнок с расщелинами губы и нёба, аномалиями больших пальцев кисти и микроцефалией. Кариотип ребёнка 47, 18+. Какой тип мутации вызвал эту наследственную болезнь? – Моносомия по аутосоме – Моносомия по X-хромосоме – Полиплоидия – Нуллисомия + Трисомия по аутосоме 840. К врачу обратилась женщина 22 лет с жалобой на бесплодие. Во время обследования обнаружено: кариотип 45, X0, рост 145 см, на шее крыловидные складки, недоразвитые вторичные половые признаки. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип? – Синдром Клайнфельтера + Синдром Шерешевского–Тёрнера –Синдром Патау –Трипло-X –Трипло-Y 841. У женщины, употреблявшей во время беременности алкогольные напитки, родился глухой ребёнок с расщелинами верхней губы и нёба. Эти признаки напоминают проявление некоторых хромосомных аномалий. Какой процесс привёл к таким последствиям? –Канцерогенез –Онтогенез +Тератогенез – Филогенез – Мутагенез 842. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдалась также у дедушки по отцовской линии. Каков наиболее возможный тип наследования этой аномалии? +Аутосомно-доминантный –Аутосомно-рецессивный –Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой –Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой –Сцепленный с Y-хромосомой 843. Гипоплазия эмали обусловлена доминантным геном, локализованным вX-хромосоме.Мать имеет нормальную эмаль зубов, а у отца наблюдается гипоплазия эмали. У кого из детей Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 221 Смирнов О.Ю. будет проявляться эта аномалия? –У всех детей –Только у сыновей + Только у дочерей –У половины дочерей –У половины сыновей 844. Юноша17-тилет обратился вмедико-генетическуюконсультацию по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта выявлено одно тельце Барра. Укажите наиболее вероятный кариотип юноши. –45, X0 + 47, XXY –47, 21+ –47, 18+ –47, XYY 845. При обследовании7-летнегоребёнка выявлены следующие признаки: низкий рост, широкое округлое лицо, близко расположенные глаза с узкими глазными щелями, полуоткрытый рот. Диагностирован также порок сердца. Эти клинические признаки наиболее характерны для болезни Дауна. Укажите причину данной патологии. –Трисомия по 13-йхромосоме –Трисомия по X-хромосоме –Частичная моносомия –Нерасхождение половых хромосом +Трисомия по 21-йхромосоме 846. Очень крупные зубы – признак, сцепленный сY-хромосо-мой. У матери зубы нормальной величины, а у её сына – очень крупные. Вероятность наличия очень крупных зубов у отца составит: –12,5% –25% –50% –75% + 100% 847.У ребёнка 8 месяцев обнаружены незаращение нёба, целый ряд дефектов со стороны глаз, микроцефалия, нарушения сердечно-сосудистойсистемы. Цитогенетические исследования выявили 47 хромосом с наличием дополнительной13-йхромосомы. Какой диагноз можно установить на основе кли- Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 222 Смирнов О.Ю. нических наблюдений и цитогенетических исследований? + Синдром Патау –Синдром "крика кошки" –Синдром Эдвардса –Синдром Дауна –Синдром Клайнфельтера 848. Среди студентов одной группы присутствуют представители разных рас. Один из студентов имеет прямые чёрные волосы и нависающую кожную складку верхнего века – эпикантус. Представителем какой расы, вероятнее всего, является этот студент? –Европеоидной + Монголоидной –Негроидной –Австралоидной –Эфиопской 849. Употребление тетрациклинов в первой половине беременности приводит к возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе к гипоплазии зубов, изменению их цвета. К какому виду изменчивости относится заболевание ребёнка? –Комбинативной –Мутационной –Наследственной +Модификационной – Рекомбинационной 850. В клинику поступил ребёнок в возрасте 1 год 6 месяцев. При обследовании было отмечено нарушение высшей нервной деятельности, слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови имеется высокое содержание фенилаланина. Укажите предположительный диагноз. +Фенилкетонурия –Галактоземия –Тирозиноз –Синдром Дауна –Муковисцидоз 851. Трихо-денто-костныйсиндром является одной из эктодермальных дисплазий, которая проявляется поражением зубов, волос и костей. Анализ родословной выявил наличие патологии в каждом поколении у мужчин и женщин. По какому типу наследуется этот синдром? Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 223 Смирнов О.Ю. –Аутосомно-рецессивному –Рецессивному, сцепленному с X-хромосомой+Аутосомно-доминантному –Доминантному, сцепленному с X-хромосомой –Сцепленному с Y-хромосомой 852. К врачу обратилась женщина25-тилет с жалобами на дисменорею1 и бесплодие. При обследовании обнаружено: рост женщины 145 см, недоразвиты вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом обследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз установил врач? + Синдром Шерешевского–Тёрнера –Синдром Клайнфельтера –Синдром Дауна2 –Синдром Морриса –Синдром трисомии X 853. При исследовании слизистого эпителия щеки мужчины было установлено, что в большинстве клеток ядра имели тельца Барра. Для какого синдрома это характерно? –Синдрома Тёрнера + Синдрома Клайнфельтера –Синдрома Дауна –Синдрома Эдвардса –Трисомии X 854. По какому типу наследуется муковисцидоз, который проявляется не в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, здоровые родители в одинаковой степени передают признак своим детям? –Аутосомно-доминантный –Митохондриальный –Сцепленный с X-хромосомой + Аутосомно-рецессивный – Сцепленный с Y-хромосомой 1общее название разных нарушений менструальной функции (аменорея и др.). 2На экзамене в 2011 г. здесь был ответ "Синдром моносомии X", что идентично ответу "Синдром Шерешевского–Тёрнера",то есть в данном вопросе присутствуют одновременно два правильных ответа! Данный ответ мы изменили. Какие "учёные" придумывают такие вопросы, арецензенты-"умники"проверяют вопросы в "Центре тестирования профессиональной компетентности специалистов с высшим образованием"? Их фамилии можно найти на второй странице буклета вопросов. А вот что делать студентам? Интересно, что в 2013 г. на экзамене снова был этот вопрос, но на этот раз вместо ответа "Синдром моносомии X" был поставлен прочерк. Неужели авторам на этот раз не хватило фантазии придумать ещё один неправильный ответ? Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 224 Смирнов О.Ю. 855. У мужчины обнаружено заболевание, обусловленное доминантным геном, локализованным вX-хромосоме.У кого из детей будет это заболевание, если жена здорова? –Только у сыновей + Только у дочерей –У всех детей –У половины дочерей –У половины сыновей 856. При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками во многих клетках был выявлен половойX-хроматин.Для какой хромосомной болезни это характерно? + Синдрома Клайнфельтера –Синдрома Дауна –Трисомии по Х-хромосоме –Синдрома Шерешевского–Тёрнера –Синдрома Марфана 857. При некоторых наследственных болезнях, которые раньше считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики возникла возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В данное время это более всего касается: –анемии –муковисцидоза +фенилкетонурии – цистинурии – ахондроплазии 858. Мужчина обратился к врачу по поводу бесплодия. Имеет высокий рост, снижение интеллекта, недоразвитие половых желёз. В эпителии слизистой оболочки полости рта выявлен половой хроматин (1 тельце Барра). О какой патологии можно думать? +Синдром Клайнфельтера –Акромегалия –Адреногенитальный синдром –Синдром Ди Джорджи –Синдром Иценко–Кушинга 859. Женщина была инфицирована вирусом кори во время беременности. Родился ребёнок с пороками развития, которые называются расщелинами губы и нёба. Эти пороки являются проявлением: Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 225 Смирнов О.Ю. –полиплоидии –комбинативной изменчивости –хромосомных мутаций + модификационной изменчивости –анэуплоидии 860. Вмедико-генетическуюконсультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено одно тельце Барра. Причиной такого состояния может быть: –трипло-X –синдром Шерешевского–Тёрнера –синдром Дауна +синдром Клайнфельтера – трипло-Y 861. Мать во время беременности употребляла синтетические гормоны. У новорождённой девочки наблюдается избыточное оволосение, что имеет внешнее сходство с адреногенитальным синдромом. Как называется такое проявление изменчивости? +Фенокопия –Мутация –Рекомбинация –Гетерозис –Репликация 862. Вмедико-генетическуюконсультацию обратились родители новорождённого с нарушениемчелюстно-лицевогоаппарата (микрогнатия, микростомия, короткая верхняя губа). Врач заподозрил, что это хромосомная болезнь. Какой метод необходимо использовать для уточнения диагноза? –Иммуногенетический –Дерматоглифический + Цитогенетический –Генеалогический –Биохимический 863. Ребёнок родился со многими пороками развития: незаращение верхней губы и нёба, микрофтальмия, синдактилия, пороки сердца, почек. Он умер в возрасте одного месяца. При кариотипировании у него выявлен набор хромосом: 47, 13+. Какой вид мутации вызвал это заболевание? –Дупликация –Транслокация –Инверсия Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 226 Смирнов О.Ю. –Полиплоидия + Трисомия 864. При алкаптонурии происходит избыточное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой. С нарушением метаболизма какой аминокислоты связано возникновение этого заболевания? –Метионина + Тирозина –Фенилаланина –Аспарагина –Аланина 865. При проведении амниоцентеза в клетках плода обнаружено по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Для какого заболевания характерен данный признак? –Синдром Шерешевского–Тёрнера + Трисомия X –Синдром Дауна –Синдром Клайнфельтера –Синдром Патау 866. Вмедико-генетическуюконсультацию по рекомендации андролога обратился мужчина по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружено в 30% половой хроматин (одно тельце Барра). Какой наиболее вероятный диагноз? –Болезнь Иценко–Кушинга –Болезнь Дауна –Синдром Ди Джорджи –Болезнь Реклингаузена + Синдром Клайнфельтера |