тесты. Хромосомные болезни. Аутосомные синдромы
 Скачать 1.17 Mb.
|
|
Экзаменационные тестовые задания по медицинской генетике для студентов 2 курса специальности «Общая медицина» 1 уровень – 60 *!У здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился глухой ребенок, у которого нормальные кариотип и генотип. Глухота ребенка является проявлением: *+фенокопии #2 *!Во время хирургической операции возникла необходимость массивного переливания крови. Группа крови пострадавшего – III (B) Rh+. Какого донора необходимовыбрать? *+III (B) rh– #3 *!У больного отмечены продолжительный рост конечностей, удлиненные "паукообразные" пальцы, дефекты хрусталика глаза, аномалии сердечно- сосудистой системы. Интеллект в норме. Какие признаки могут быть еще у этого больного? *+Нарушение развития соединительной ткани #4 *!В какой семье имеется высокий риск развития у новорожденного гемолитической желтухи при вторых родах? *+Жена rh–, муж Rh+, первый ребенок – Rh+ #5 *!Женщина 25 лет беременна в третий раз, попала в клинику с угрозой прерывания беременности. Какое сочетание Rh-фактора у нее и у плода может быть причинойэтого? *+rh– у матери, Rh+ у плода #6 *!У 5-летнего ребенка нарушен тирозиновый обмен. Это приводит к поражению нервной системы и слабоумию, но легко лечится специальной диетой, назначенной в раннем возрасте. Какое это заболевание? *+Фенилкетонурия #7 *!При каком заболевании гетерозиготы устойчивы к малярии? *+Серповидно-клеточной анемии #8 *!В семье отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Вы – врач медико-генетической консультации. Проанализируйте возможные варианты наследования аномалий: *+оба гена получат девочки #9 *!Женщина преждевременно родила мертвого мальчика. Какая причина спонтанного аборта является наиболее частой? *+Хромосомная аберрация #10 *!Женщина с первой группой и нормальным свертыванием крови вступила в брак с мужчиной, больным гемофилией, со второй группой крови. При каких генотипах родителей в этой семье может родиться ребенок, больной гемофилией и с первой группой крови? *+ii XHXh × IАi XhY #11 *!С нарушением структуры каких органелл клетки возникают болезни накопления? *+Лизосом #12 *!Отец и сын в семье больны гемофилией. Мать здорова. Выберите генотипы родителей: *+XHXh × XhY #13 *!Женщине преклонного возраста был поставлен диагноз – болезнь Коновалова–Вильсона, которая связана с нарушением обмена веществ. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь? *+Минерального #14 *!Какие гены контролируют синтез эмбрионального гемоглобина? *+α2ε2 #15 *!HbF – преобладающий гемоглобин в внутриутробном периоде и составляет 70% общего гемоглобина при рождении. К чему приведет мутация в гене β- глобина? *+дисбалансу α и β-глобиновых цепей #16 *!Каждая молекула гемоглобина состоит из двух пар полипептидных цепей разного типа. Какие цепи характерны для фетального гемоглобина? *+α2 γ2 #17 *!Каждая молекула гемоглобина состоит из двух пар полипептидных цепей разного типа. Какие цепи характерны для эмбрионального гемоглобина? *+α2ε2 #18 *!Каждая молекула гемоглобина состоит из двух пар полипептидных цепей разного типа. Какие цепи характерны для гемоглобина новорожденных? *+α2 γ2 #19 *!Каждая молекула гемоглобина состоит из двух пар полипептидных цепей разного типа. Какие цепи характерны для гемоглобина взрослого человека? *+α2 β2 #20 *!Переключение синтеза глобинов по времени сопровождается изменениями в основном месте эритропоэза. Синтез эмбрионального гемоглобина происходит в *желточном мешке+ #21 *!Гены человека можно разделить по типу экспрессии. Если белки гена присутствуют в каждой клетке и обеспечивают структуру и функции клеток, то это гены *домашнего хозяйства+ #22 *!Если белки гена синтезируются в одном или ограниченном числе типов клеток и имеют уникальные функции, определяющие индивидуальность клеток, то это гены: *роскоши+ #23 *!Идентичные (монозиготные) близнецы – естественное экспериментальное подтверждение того, что раннее развитие *регуляционное+ #24 *!В настоящее время успешно применяется предимплантационная диагностика, когда у родителей извлекают гаметы и проводят оплодотворение in vitro. На стадии 8 клеток (на 3-й день) удаляют одну клетку из бластоцисты для анализа. Затем, в случае отсутствия болезни, оставшиеся 7 клеток имплантируют в матку женщины. Способность эмбриона восстанавливаться после удаления одной из восьми клеток – признак развития *эпистатического+ #25 *!Рождение сросшихся близнецов, представляющих два эмбриона с общими структурами тела и органов, является примером развития *мозаичного+ #26 *!В клинике прооперировали сиамских близнецов, сросшихся головными концами. Операция прошла успешно. Объясните, в результате какого развития родились такие близнецы *сегментарного+ #27 *!Мутации генов с материнским эффектом возникают в *половых клетках самок+ #28 *!Какой из перечисленных генов первым активизируется в онтогенезе? *с материнским эффектом+ #29 *!Гены, активизирующиеся после завершения сегментации *гомеозисные+ #30 *!Гомеозисные гены *контролируют развитие конкретного органа из конкретного сегмента+ #31 *!Ранние этапы эмбриогенеза млекопитающих и человека контролируют гомеобоксные гены семейств *HOX+ #32 *!У дрозофилы ген с материнским эффектом nanos *имеет градиент концентрации на заднем полюсе яйца+ #33 *!Гены «роскоши *функционируют в специализированных клетках+ #34 *!Гены домашнего хозяйства *выполняют универсальные функции+ #35 *!Гены с материнским эффектом имеются в *цитоплазме неоплодотворенной яйцеклетки+ #36 *!У дрозофилы ген с материнским эффектом bicoid *при мутации приводит к утрате головы, груди+ #37 *!Нарушение клеточного механизма онтогенеза – пролиферации, как простое удвоение количества клеток приводит к *гиперплазии+ #38 *!Успокоительный препарат, широко используемый в пятидесятые годы ХХ века был впоследствии распознан как тератоген. Он вызывает высокую встречаемость деформаций конечностей у эмбрионов, подвергшихся воздействию между 4-й и 8-й неделями гестации и приводит у плода к синдрому *талидомидному+ #39 *!Если врожденные пороки вызваны уничтожением незаменимой нормальной ткани плода, их называют *пороки развития+ #40 *!У плода (26 недель) частичная ампутация конечности, связанная с тяжами амниона. Это результат сосудистой недостаточности, травмы или действия тератогенов, приводящее к уничтожению незаменимой нормальной ткани плода. К какому врожденному пороку он относится? *пороки развития+ #41 *!Если ВПР возникают при наличии либо генных, либо хромосомных и геномных мутаций и унаследованы от одного или обоих родителей, то по этиологии они относятся к *наследственным+ #42 *!Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий? *крипторхизм+ #43 *!Нарушение клеточного механизма онтогенеза -пролиферации как увеличение размера клеток приводит к *гипертрофии+ #44 *!Женщины, получавшие в течение беременности лекарство изотретиноин, предназначенное для системного лечения фурункулеза, рожали детей с тяжелыми ВПР, характерными для синдрома *талидомидного+ #45 *!Если врожденные пороки вызваны внешними факторами, физически мешающими развитию эмбриона, их называют *деформации+ #46 *!Ребенок родился с дополнительными пальцами (вставочная полидактилия) из-за дефекта в гене фактора транскрипции GLI3. Данныая врожденная патология относится к категории *аномалии+ #47 *!Эмбриональные пороки – это наиболее серьезные патологии, возникающие в I-ом триместре беременности (2-8 недель). Наиболее уязвимые органы в этот период – нёбо и губы, глаза, уши, головной мозг, нервная трубка, сердце. Какой из перечисленных ниже пороков относится к эмбриональным? *волчья пасть+ #48 *!Заболевание беременной женщины, которое может привести к рождению детей с врожденными пороками развития *эпилепсия+ #49 *!Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий? *дизрафия+ #50 *!Какой из перечисленных факторов среды является тератогенным? *алкоголь+ #51 *!Сдавление плода при многоплодной беременности или при продолжающемся подтекании амниотической жидкости сопровождается нарушениями развивающегося черепа, суставов конечностей, известному как артрогрипоз и приводит к врожденному пороку как *деформации+ #52 *!Причина возникновения врожденных пороков развития *тяжелые металлы+ #53 *!Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий? *расщелина губы и неба+ #54 *!Биологический тератогенный фактор *цитомегаловирус+ #55 *!Лекарственный препарат, тератогенный в ранние сроки беременности *противосудорожный+ *противовоспалительный #56 *!Следствия бластопатий *двойниковые пороки+ #57 *!Эмбриональные пороки – это наиболее серьезные патологии, возникающие в I-ом триместре беременности (2-8 недель). Наиболее уязвимые органы в этот период – нёбо и губы, глаза, уши, головной мозг, нервная трубка, сердце. Какой из перечисленных ниже пороков относится к эмбриональным? *заячья губа+ #58 *!Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий? *расщелина губы+ #59 *!Возникновение морфологического дефекта как нарушение формы, местоположения из-за механического воздействия со стороны материнского организма приводит к *деформации+ #60 *!У новорожденного ребенка были множественные пороки развития: расщепление твердого нёба, киста спинного мозга,неправильное размещение сердца. Мать ребенка, работая в радиационной лаборатории и не соблюдая правила техники безопасности, подверглась корпускулярному ионизирующему облучению (мутагенному воздействию). С каким видом пренатального нарушения развития связаны изменения, возникшие у рожденного женщиной ребенка? *Фетопатиями – нарушениями после 10 недель развития+ 2 уровень – 60 *!В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Во время исследования кариотипа выяснилось, что у нее отсутствует одна из двух X-хромосом. Какое заболевание у девочки? *Синдром Патау *Синдром Дауна *Синдром Эдвардса *Синдром Клайнфельтера *Синдром Шерешевского–Тернера+ #2 *!Девочка 14 лет отстает в физическом и умственном развитии, имеет низкий рост, широкую щитовидную грудную клетку; вторичные половые признаки отсутствуют. Телец Барра нет. Каков механизм этой болезни? *Генетический дефект синтеза гонадотропина *Генетический дефект синтеза половых гормонов *Гипотиреоз *Нарушение расхождения половых хромосом в мейозе+ *Приобретенная недостаточность соматотропина (гормона роста) #3 *!Во время обследования буккального эпителия мужчины был выявлен половой хроматин. Для какого хромосомного заболевания это характерно? *Синдрома Клайнфельтера+ *Болезни Дауна *Трисомии по Х-хромосоме *Гипофосфатемического рахита *Синдрома Шерешевского–Тернера #4 *!Во время обследования юноши с умственной отсталостью, евнухоидным строением тела и недоразвитостью половых органов в клетках выявлен половой хроматин. Какой метод был использован? *Дерматоглифический *Цитогенетический+ *Клинико-генеалогический *Популяционно-статистический *Биохимический #5 *!15-летний мальчик высокого роста, с задержкой умственного развития и отсроченной половой зрелостью имеет кариотип XXY. Сколько телец Барра находится вклетках? *0 *1+ *2 *3 *4 #6 *!В медицинской консультации составляют родословную больного алкаптонурией. Ему 12 лет. Каким символом нужно обозначить пробанда? *Символ (квадрат) заштриховать или закрасить *Сверху квадрата нарисовать горизонтальную черточку *Около квадрата поставить восклицательный знак или звездочку *Сбоку квадрата нарисовать стрелку+ *Внутри квадрата поставить точку #7 *!У 6-летнего ребенка обнаружен синдром Дауна. Но хромосомный анализ показал, что не все клетки имеют аномальный кариотип. Как называется это явление? *Эпистаз *Неполная пенетрантность *Неполное доминирование *Мозаицизм+ *Вариабельная экспрессивность #8 *!В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка (кариотип отца в норме)? *Синдром Клайнфельтера *Синдром Дауна+ *Синдром Патау *Синдром Морриса *Синдром Эдвардса #9 *!У ребенка после рождения проявился синдром "кошачьего крика". После исследования кариотипа этого ребенка была обнаружена: *делеция короткого плеча Y-хромосомы *нехватка X-хромосомы *транслокация 21-я хромосомы на 15-ю *делеция короткого плеча 5-й хромосомы+ *дополнительная X-хромосома #10 *!Узкие плечи и широкий таз, недоразвитие семенников, высокий голос, гинекомастия и бесплодие характерны для: *синдрома Дауна *синдрома Эдвардса *синдрома Клайнфельтера+ *синдрома Патау *синдрома Шерешевского–Тернера #11 *!Укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные щели, нависающая складка верхнего века, обезьянья складка, умственная отсталость характерны для: *синдрома Шерешевского–Тернера *синдрома Эдвардса *синдрома Клайнфельтера *синдрома Дауна+ *трисомии-X #12 *!Узкий лоб и широкий затылок, очень низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие короткие пальцы характерны для: *синдрома Шерешевского–Тернера *синдрома Эдвардса+ *синдрома Дауна *синдрома Патау *синдрома Клайнфельтера #13 *!Какие методы исследования позволяют своевременно установить диагноз фенилкетонурии? *Определение телец Барра или барабанных палочек *Расчет вероятности рождения больного (по генетическим законам) *Биохимическое исследование крови и мочи+ *Определение кариотипа *Изучение дерматоглифики #14 *!Мать и отец здоровы. В медико-генетической консультации методом амниоцентеза определены половой хроматин и кариотип плода - 45, X0. Какой диагноз можно поставить будущему ребенку? *Синдром трисомия-X *Филадельфийская хромосома *Болезнь Вильсона–Коновалова *Синдром Шерешевского–Тернера+ *Фенилкетонурия #15 *!В фенотипически женском организме проведено определение содержания полового хроматина в клетках эпителия слизистой оболочки. При каком количестве клеток, содержащих аномальное число телец Барра, вы будете подозревать патологию? *20 % клеток *25 % клеток *0 % клеток *10 % клеток *50 % клеток+ #16 *!В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с моносомией по Х-хромосоме. У нее выявлен дальтонизм. Выберите ее кариотип и генотип: *45, XdXd *46, XD0 *45, XD0 *46, Xd0 *45, Xd0+ #17 *!Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX, 21+. Поставьте диагноз: *синдром кошачьего крика *синдром Дауна+ *синдром Патау *синдром Шерешевского–Тернера *синдром Эдвардса #18 *!В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, которая работала на вредном производстве и имела основания для волнения по поводу рождения ненормального ребенка. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным и будет иметь пороки в строении сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого нёба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом случае? *Полисомия X *Моносомия X *Трисомия Y *Трисомия 13+ *Трисомия 21 #19 *!У молодого мужчины 20 лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) выявлен кариотип 47, ХХ. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной аномалией? *Дауна *Вискотта–Олдрича *Клайнфельтера+ *Шерешевского–Тернера *Луи–Барр #20 *!Во время медицинского осмотра в военкомате был выявлен юноша с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией. Отмечаются отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интеллекта снижен. Выберите кариотип, который отвечает данному заболеванию: *45, ХО *47, ХХY+ *46, ХХ *46, ХY *47, ХХХ #21 *!У женщины вследствие нарушения мейоза образовались такие типы яйцеклеток: 22+XX, 22+0. Какие болезни возможны у ее дочерей, если у мужчины сперматозоиды имеют нормальный набор хромосом? *Трисомия Х и болезнь Дауна *Синдром Шерешевского–Тернера и синдром Клайнфельтера *Синдром Клайнфельтера и трисомия Х *Синдром Клайнфельтера и болезнь Дауна *Синдром Шерешевского–Тернера и трисомия Х+ #22 *!У женщины во время исследования клеток слизистой оболочки щеки не выявлен половой хроматин. Какое из приведенных заболеваний можно предположить? *Синдром Дауна *Синдром Клайнфельтера *Синдром Патау *Синдром Эдвардса *Синдром Шерешевского–Тернера+ #23 *!В медико-генетический центр обратились родители с подозрением на хромосомную болезнь ребенка. При кариотипировании у него выявлена транслокация дополнительной 21-й хромосомы на 15-ю. Врач установил диагноз: транслокационная форма синдрома Дауна. Какой вид мутационной изменчивости стал причиной этого заболевания? *Генная мутация *Гетероплоидия *Анеуплоидия *Полиплоидия *Хромосомная абберация+ #24 *!К врачу-генетику обратился юноша 18 лет. У него узкие плечи, широкий таз, высокий рост, оволосение по женскому типу, высокий тембр голоса. Имеет место умственная отсталость. На основании этого поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики даст возможность подтвердить этотдиагноз? *Близнецовый *Цитогенетический+ *Биохимический *Генеалогический анализ *Популяционно-статистический #25 *!К врачу обратилась девушка 18 лет с жалобами на отсутствие менструаций. Во время обследование выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками кожи ("шея сфинкса"), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков,недоразвитие яичников. Какой предварительный диагноз можно установить? *Синдром Патау *Синдром Морриса *Синдром Шерешевского–Тернера+ *Синдром Дауна *Синдром Клайнфельтера #26 *!Мужчина 26 лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки найдены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании? *Делеция хромосомы *Транслокация *Нерасхождение половых хромосом в мейозе+ *Инверсия хромосомы *Нерасхождение хроматид в митозе #27 *!Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать перечисленные формы синдромаДауна? *Биохимического *Генеалогического *Цитогенетического+ *Популяционно-статистического *Близнецового #28 *!При подсчете количества телец Барра на окрашенном мазке буккального эпителия у женщины обнаружено наличие двух телец Барра. Какой кариотип у этой женщины? *48, XXXY *47, XXY *46, XX *48, XXXX *47, ХХХ+ #29 *!У 40-летней беременной женщины проведен амниоцентез. Во время исследования кариотипа плода получен результат: 47, ХY, 21+. Какая наследственная патология плода выявлена? *Синдром Клайнфельтера *Болезнь Патау *Синдром Дауна+ *Фенилкетонурия *Болезнь Шерешевского–Тернера #30 *!В медико-генетическую консультацию обратились супруги, которые после трехлетней совместной жизни не имели детей. Во время обследования мужа обнаружено недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза. У него узкие плечи, широкий таз, мало развитая мускулатура. Какой из перечисленных кариотипов был у этого мужчины? *46, t13.13 *46, 5р– *45, Х0 *47, 21+ *47, ХХY+ #31 *!В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу отклонений физического и полового развития. Во время микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости полового хроматина не выявлено. Для какой хромосомной патологии это характерно? *Синдрома Шерешевского–Тернера+ *Синдрома Клайнфельтера *Болезни Дауна *Болезни Реклингхаузена *Трисомии по X-хромосоме #32 *!Мать и отец будущего ребенка здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 45, Х0. Каков диагноз? *Синдром Патау *Синдром Шерешевского–Тернера+ *Синдром Клайнфельтера *Синдром кошачьего крика *Синдром Эдвардса #33 *!Юноша высокого роста, у которого увеличена нижняя челюсть и выступают надбровные дуги, был обследован в медико-генетической консультации в связи с проблемами в обучении и антисоциальным поведением. Выявлен кариотип 47, XYY. Какая это болезнь? *Синдром тестикулярной феминизации *Трисомия Х *«У» -дисомия+ *Синдром Шерешевского–Тернера *Синдром Клайнфельтера #34 *!В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного, у которого подозревают синдром Дауна. Какой метод исследования нужно назначить для подтверждения диагноза хромосомной патологии? *Кариотипирование+ *Дерматоглифический *Биохимический *Определение полового хроматина *Иммунологический #35 *!Новорожденному ребенку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз? *Генеалогического *Близнецового *Биохимического *Цитогенетического+ *Популяционно-статистического #36 *!В фенотипически женском организме проведено определение процента полового хроматина в буккальном эпителии. В каких случаях можно подозревать патологию? *0%+ *20% *40% *50% *80% #37 *!В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. Во время лабораторного исследования в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по одном тельцу Барра, а в ядрах нейтрофилов – по одной "барабанной палочке". Какой синдром может быть причиной подобных проявлений? *Патау *Шерешевского–Тернера *Трисомия по X-хромосоме *Клайнфельтера+ *Дауна #38 *!В роддоме родился ребенок с многочисленными аномалиями развития внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребенка синдром Эдвардса. Каким основным методом генетики можно достоверно подтвердить этот диагноз? *Дерматоглифики *Близнецовым *Генеалогическим *Биохимическим *Цитогенетическим+ #39 *!В генетике человека используется ряд методов. Какой из перечисленных методов дает возможность оценить степень влияния наследственности и среды на развитие признака? *Цитогенетический *Близнецовый+ *Биохимический *Дерматоглифический *Генеалогический #40 *!К врачу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования выявлено недоразвитие яичников и матки, нарушение менструального цикла. Во время исследования клеток буккального эпителия женщины в ядрах большинства из них выявлено по два тельца Барра, а в ядрах нейтрофилов – по две "барабанных палочки". Какой предварительный диагноз достовернее всего можно установить в этомслучае? *Синдром Патау *Синдром Клайнфельтера *Синдром Шерешевского–Тернера *Трисомия по X-хромосоме+ *Синдром Эдвардса #41 *!У новорожденного ребенка выявлена такая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, что сопровождается характерными изменениями голоса, напоминающими кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Вероятной причиной таких аномалий является делеция: *короткого плеча 11-й хромосомы *короткого плеча 7-й хромосомы *короткого плеча 9-й хромосомы *короткого плеча 5-й хромосомы+ *короткого плеча 21-й хромосомы #42 *!Синдром Дауна – наиболее распространенный из всех синдромов, связанных с хромосомными аномалиями. Характерными признаками синдрома Дауна являются: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикантус, умственная отсталость, частые нарушения строения внутренних органов. Синдром Дауна, обусловлен трисомией по 21-й хромосоме. Основным методом диагностики является: *генеалогический *цитогенетический+ *биохимический *популяционно-статистический *моделирование #43 *!22-я хромосома человека имеет разные мутантные варианты – моно- и трисомии, делеции длинного плеча, транслокации. Каждая мутация имеет свой клинический вариант проявления. С помощью какого метода можно определить вариант хромосомноймутации? *Секвенирования *Биохимического *Цитогенетического+ *Близнецового *Дерматоглифического #44 *!Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовался ооцит II порядка, содержащий лишь 22 аутосомы. Какая болезнь возможна у будущего ребенка после оплодотворе ния такого ооцита II порядка нормальным сперматозоидом? *Трисомия по X-хромосоме *Синдром Клайнфельтера *Синдром Дауна *Синдром Шерешевского–Тернера+ *Синдром Эдвардса #45 *!Во время обследования девочки 10 лет были выявлены укорочения конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикантус, умственная отсталость, нарушение строения сердца и сосудов. В медико-генетической консультации проведено кариотипирование ребенка. Какой кариотип был установлен? *45, X0 *47, XX, 13+ *47, XX, 18+ +*47, XX, 21+ *47, XXX #46 *!С помощью цитогенетического метода у новорожденного ребенка со многими дефектами черепа, конечностей и внутренних органов установлен кариотип 47, XX, 13+. Какое заболевание у ребенка? *Синдром Эдвардса *Синдром Патау+ *Синдром Клайнфельтера *Синдром Дауна *Синдром Шерешевского–Тернера #47 *!Во время цитогенетического исследования в клетках абортивного плода выявлены 44 хромосомы за счет отсутствия обеих хромосом 3-й пары. Какая мутация произошла у эмбриона? *Нуллисомия+ *Хромосомная аберрация *Генная мутация *Полисомия *Моносомия #48 *!Для уточнения диагноза наследственной патологии применяют дерматоглифический метод. У пациента с нарушением психической деятельности и умственной отсталостью на ладони выявлена поперечная борозда, а ладонный угол (atd) равняется 80°. Для какой наследственной патологии характерны эти признаки? *Синдрома Клайнфельтера *Синдрома Дауна+ *Синдрома Шерешевского–Тернера *Синдрома Марфана *Синдрома Эдвардса #49 *!В медико-генетической консультации 14-летней девочке поставлен диагноз: синдром Шерешевского–Тернера. Какой кариотип имеет ребенок? *47, XY, 13+ *46, XX *47, XXY *46, XY *45, X0+ #50 *!У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлиненное короткое плечо. В чем причина заболевания ребенка? *Моносомия по 21-й паре хромосом *Несбалансированная транслокация лишней 21-й хромосомы+ *Трисомия по 21-й паре хромосом *Сбалансированная транслокация *Трисомия по 15-й паре хромосом #51 *!У пробанда, трех его сыновей, брата и отца наблюдается гипертрихоз. У его сестер и двух дочерей этого признака нет. Каким является этот признак? *Аутосомно-рецессивным *Аутосомно-доминантным *Голандрическим+ *Доминантным, сцепленным с X-хромосомой *Рецессивным, сцепленным с X-хромосомой #52 *!Известно, что, кроме аутосомного, существует сцепленное с полом наследование. Что именно является характерным для наследования сцепленных с Х-хромосомой рецессивных признаков? *Совсем не выявляются у мужчин *Чаще выявляются в фенотипе женщин *Выявляются с одинаковой частотой у мужчин и женщин *Чаще выявляются в фенотипе мужчин+ *Совсем не выявляются у женщин #53 *!После анализа родословной врач-генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак с одинаковой частотой, родители в равной степени передают признак своим детям. Какой тип наследования имеет исследуемый признак? *Сцепленный с Y-хромосомой *Аутосомно-доминантный+ *Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой *Аутосомно-рецессивный *Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой #54 *!Молодая здоровая пара имеет двух детей с болезнью Тея– Сакса (болезнь накопления липидов). Было выяснено, что родители являются родственниками. Каков наиболее вероятный тип наследования болезни? *Аутосомно-рецессивный+ *Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой *Сцепленный с Y-хромосомой *Аутосомно-доминантный *Доминантный, сцепленный с X-хромосомой #55 *!У новорожденного мальчика сухая кожа, покрыта толстым слоем роговых чешуй (ихтиоз) и напоминает кожу рептилий. После исследования родословной его семьи было установлено, что этот признак встречается во всех поколениях лишь у мужчин. Какая из приведенных биологических закономерностей проявляется в данном случае? *Закон независимого наследования *Закон однообразия гибридов I поколения *Закон расщепления *Закон наследования, сцепленного с полом+ *Закон сцепленного наследования генов #56 *!Родословная семьи с брахидактилией характеризуется следующим: соотношение между пораженными мужчинами и женщинами 1:1, почти половина детей пораженных родителей являются больными. Каков тип наследования этого признака? *Аутосомно-рецессивный *Аутосомно-доминантный+ *Сцепленный с Y-хромосомой *Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой *Доминантный, сцепленный с X-хромосомой #57 *!Для какого типа наследования характерно проявление признака у обоих полов, наличие больных во всех поколениях, а при относительно большом количестве сибсов еще и по горизонтали? *Аутосомно-доминантного+ *Аутосомно-рецессивного *Сцепленного с X-хромосомой рецессивного *Голандрического *Сцепленного с Y-хромосомой #58 *!Во время медико-генетического консультирования семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования присущ этой наследственной аномалии? *Аутосомно-рецессивный *Аутосомно-доминантный *Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой+ *Доминантный, сцепленный с X-хромосомой *Сцепленный с Y-хромосомой #59 *!Генеалогический метод антропогенетики позволяет установить тип наследования признака. Что именно является типичным для аутосомно-доминантного наследования? *Вероятность рождения больного ребенка составляет 25% *Наличие больных во всех поколениях+ *Наличие больных “по горизонтали” *Относительно небольшое количество больных в родословной *Фенотипически здоровые родители больного ребенка гетерозиготны #60 *!Во время генеалогического анализа семьи с наследственной патологией – нарушением формирования эмали зубов – установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия наблюдается чаще, чем у мужчин. От больных мужчин этот признак передается только их дочерям. Какой тип наследования имеет место в данном случае? *Доминантный, сцепленный с X-хромосомой+ *Аутосомно-доминантный *Аутосомно-рецессивный *Сцепленный с Y-хромосомой *Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой |