тесты. Хромосомные болезни. Аутосомные синдромы
 Скачать 1.17 Mb.
|
|
3 уровень – 80 *!Положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, замедленное моторное и психическое развитие с 6-месячноговозраста, осветление волос характерны для: *синдрома Шерешевского–Тернера *галактоземии *фруктозурии *+фенилкетонурии *синдрома Патау #2 *!Расщепление нёба, недоразвитие или отсутствие глаз, неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, нарушение развития сердца и почек характерны для: *+синдрома Патау *синдрома Дауна *синдрома Клайнфельтера *синдрома Шерешевского–Тернера *синдрома Эдвардса #3 *!У ребенка 6 месяцев замедленное моторное и психическое развитие, побледнение кожных покровов, волос и радужной оболочки глаз, положительная проба с 5% раствором трихлоруксусного железа. Какое из указанных наследственных заболеваний выявлено у ребенка? *Галактоземия *Алкаптонурия *Болезнь Дауна *Альбинизм *+Фенилкетонурия #4 *!У больного наблюдается нарушение синтеза тирозина, адреналина, норадреналина, меланина. Выражено слабоумие. Каков наиболее вероятный диагноз? *Ихтиоз *Болезнь Вильсона–Коновалова *Подагра *+Фенилкетонурия *Болезнь Тея–Сакса #5 *!Ребенок, больной фенилкетонурией, страдает умственной отсталостью. Какой механизм будет главным в развитии повреждения центральной нервной системы? *Повышение синтеза тирозина *+Накопление в крови фенилаланина и фенилкетонов (фенилпирувата) *Снижение синтеза меланина *Увеличение экскреции с мочой фенилкетоновых тел *Снижение синтеза тиреоидных гормонов #6 *!Мужчина 70 лет страдает подагрическим артритом. В его родословной также были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития патологии в данном случае? *Генетический дефект обмена мочевины *+Генетический дефект обмена мочевой кислоты *Преклонный возраст *Чрезмерное потребление мяса *Мужскойпол #7 *!Одна из форм рахита наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это заболевание является результатом: *анеуплоидии *геномной мутации *хромосомной мутации *полиплоидии *+генной мутации #8 *!Известно, что фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, отвечающего за превращение фенилаланина, и распада фенилаланина до конечных продуктов обмена. Выберите, какой путь обмена фенилаланина приведет к развитию фенилкетонурии: *фенилаланин → тирозин → тироксин *фенилаланин → тироксин → норадреналин *фенилаланин → тироксин → алкаптон *+фенилаланин → фенилпируват→ кетокислоты *фенилаланин → тирозин → меланин #9 *!Во время анализа мочи трехмесячного ребенка выявлено повышенное количество гомогентизиновой кислоты, моча при стоянии на воздухе приобретает темную окраску. Для какого из перечисленных ниже заболеваний характерны описанные изменения? *+Алкаптонурии *Альбинизма *Аминоацидурии *Цистинурии *Фенилкетонурии #10 *!Во время клинического обследования беременной женщины обнаружено увеличение содержания фенилаланина в крови. Как это может повлиять на ребенка? *Возможно развитие галактоземии *+Возможно развитие олигофрении *Возможно развитие болезни Вильсона *Возможно рождение ребенка с синдромом Эдварса *Возможно рождение ребенка с синдромом Дауна #11 *!У ребенка выявлена фенилкетонурия. Какие из перечисленных методов лечения нужно использовать? *Гормонотерапию *Хирургическое лечение *Выведение из организма токсических веществ *+Диетотерапию *Лекарственную терапию #12 *!После рождения у ребенка выявлена положительная реакция мочи с 10% раствором хлорида железа. Для какой наследственной патологии это характерно? *Алкаптонурии *Тирозиноза *Сахарного диабета *+Фенилкетонурии *Галактоземии #13 *!Выберите, какое из перечисленных ниже заболеваний имеет своей основой разрушение нормального процесса репарации ДНК после ультрафиолетового облучения: *гипертрихоз *+пигментная ксеродерма *простой ихтиоз *меланизм *альбинизм #14 *!Через несколько месяцев после рождения у ребенка начали отмечаться проявления поражения ЦНС, кожа и волосы посветлели. При доливании к свежей моче 5% раствора трихлоруксусного железа появляется оливково-зеленая окраска. Каков вероятный диагноз? *Алкаптонурия *Альбинизм *Тирозиноз *+Фенилкетонурия *Фруктозурия #15 *!Ребенок 10-месячного возраста, родители которого брюнеты, имеет светлые волосы, очень светлую кожу и голубые глаза. Внешне при рождении выглядел нормально, но на протяжении последних трех месяцев наблюдались нарушение мозгового кровообращения, отставание в умственном развитии. Причиной такого состоянияявляется: *+фенилкетонурия *гликогеноз *гистидинемия *галактоземия *острая порфирия #16 *!У месячного ребенка отмечаются диспепсия, возбужденность, повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Проба на нахождение фенилпировиноградной кислоты в моче положительная. Выберите диагноз заболевания: *мукополисахаридоз *дальтонизм *миопатия Дюшенна *+фенилкетонурия *гемофилия А #17 *!Для изучения наследственности человека используют близнецовый метод. Что именно можно определить близнецовым методом? *Экспрессивность *+Коэффициент наследуемости *Пенетрантность *Тип наследования *Зиготность пробанда #18 *!Резус-отрицательная женщина выходит замуж за гетерозиготного резус-положительного мужчину. Какова вероятность резус-конфликта между организмами матери и плода при второй беременности? *О% *12,5% *25% *+50% *75% #19 *!Одна из форм цистинурии обусловлена аутосомным рецессивным геном. Однако у гетерозигот наблюдается повышенное содержимое цистеина в моче, тогда как у рецессивных гомозигот в почках образуются камни. Какая форма цистинурии возможна у детей в семье, где отец страдает этой болезнью, а у матери повышенное содержание цистеина в моче? *+Обе формы (образование камней и повышенное содержание цистеина в моче) *Повышенное содержание белков *Образование камней в почках *Повышенное содержание цистеина *Отсутствие обеих форм цистинурии #20 *!При каком заболевании можно определить гетерозиготное носительство методом нагрузочных тестов? *+Галактоземии *Синдроме Дауна *Гемофилии *Синдроме Патау *Цистинурии #21 *!У женщины с резус-отрицательной кровью III группы родился ребенок с IV группойкрови у которого была гемолитическая болезнь вследствие резус-конфликта. Какие группа крови и резус-фактор возможны у отца ребенка? *II, rh– *IV, rh– *III, Rh+ *I, Rh+ 1 *+II, Rh+ #22 *!Четырехлетняя девочка имеет вывих хрусталиков, длинные и тонкие пальцы, наследственный порок сердца и высокий уровень оксипролина (аминокислота) в моче. Все эти дефекты вызваны аномалией соединительной ткани. Для какой болезни характерны эти клинические симптомы? *+Синдрома Марфана *Фенилкетонурии *Гипофосфатемии *Фруктозурии *Галактоземии #23 *!В генетической консультации установили, что гетерозиготная мать-носительница передала мутантный ген половине сыновей, которые больны, и половине дочерей, которые, оставаясь фенотипическиздоровыми, являются носительницами и могут передать рецессивный ген вместе с X-хромосомой следующему поколению. Ген какого из перечисленных заболеваний может быть передан дочерью? *Полидактилии *Талассемии *Фенилкетонурии *+Гемофилии *Гипертрихоза #24 *!Во время определения группы крови по системе АВ0 выявлены антигены А и В. Эту кровьможно переливать лицам, имеющим такую группу: *I *II *+IV *III *I,II,III #25 *!В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод: *+гибридизации соматических клеток *популяционно-статистический *близнецовый *генеалогический *дерматоглифический #26 *!У женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился ребенок с незаращением верхней губы и нёба. Ребенок имеет нормальные кариотип и генотип. Перечисленные аномалии могут быть результатом: *+влияния тератогенного фактора *генной мутации *хромосомной мутации *геномной мутации *комбинативной изменчивости #27 *!У человека выявлена галактоземия – болезнь накопления. С помощью какого метода генетики диагностируется эта болезнь? *Цитогенетического *+Биохимического *Популяционно-статистического *Близнецового *Генеалогического анализа #28 *!У больного имеется мутация гена, отвечающего за синтез гемоглобина. Это привело к развитию заболевания – серповидно-клеточной анемии. Как называется патологический гемоглобин, выявляемый при этом заболевании? *HbA *HbF *+HbS *HbA1 *Bart-Hb #29 *!У пациента с нормальным кариотипом выявлены аномалии пальцев (арахнодактилия), скелета, сердечно-сосудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой предварительный диагноз можно установить больному? *Синдром Дауна *+Синдром Марфана *Синдром Шерешевского–Тернера *Синдром Патау *Синдром Эдвардса #30 *!Первым этапомдиагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является применение экспресс-методов, которые основываются на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче и крови. Как называется этот метод генетики? *Близнецовый *Цитогенетический *Популяционно-статистический *Биохимический+ *Гибридизации соматических клеток #31 *!Какие заболевания могут развиться, если в лизосомах отмечается нехватка ферментов, играющих роль в переваривании веществ? *+Болезни накопления *Хромосомные заболевания *Болезни, связанные с минеральным обменом *Аномалии аутосом *Аномалии половых хромосом #32 *!При болезни Вильсона–Коновалова в тканях мозга и печени накапливается и вызывает их дегенерацию: *фосфор *тирозин *фенилаланин *липиды *+медь #33 *!При амавротической идиотии Тея–Сакса развиваются необратимые тяжелые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. Определите причину заболевания: *расстройство углеводного обмена *расстройство аминокислотного обмена *расстройство минерального обмена *+расстройство липидного обмена *расстройство обмена нуклеиновых кислот #34 *!У человека диагностирована галактоземия – болезнь накопления. Вследствие нарушения какой клеточной структуры возникла эта болезнь? *Лизосом *Центросомы *Клеточного центра *Митохондрий *+Комплекса Гольджи #35 *!Мукополисахаридоз относят к болезням накопления. Из-за отсутствия ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышение выделения их с мочой и накопление в одном из органоидов клеток. В каких органоидах накапливаются мукополисахариды? *В комплексе Гольджи *+В лизосомах *В эндоплазматическом ретикулуме *В митохондриях *В клеточном центре #36 *!К дерматологу обратилась мать ребенка с жалобами на наличие темных пятен в области ушей, носа, щек. Моча при стоянии на воздухе становилась черной. Какой наиболее вероятный диагноз? *Крапивница *Альбинизм *+Алкаптонурия *Дальтонизм *Синдром Дауна #37 *!В медико-генетическую консультацию обратилась женщина на 16-й неделе беременности. Во время составления родословной выяснилось, что у ее мужа от первого брака есть ребенок, больной фенилкетонурией. Какой метод позволит определить у плода наличие фенилкетонурии? *Цитогенетический *Генеалогический *+Амниоцентез *Дерматоглифики *Близнецовый #38 *!Укажите причину возникновения наследственных болезней, которые получили название болезней накопления: *+отсутствие в лизосомах определенных ферментов *отсутствие в митохондриях определенных ферментов *отсутствие в ЭПС определенных ферментов *отсутствие в аппарате Гольджи определенных ферментов *отсутствие в ядре определенных ферментов #39 *!Генеалогический метод предусматривает сбор информации, составление и анализ родословных. Как называется персона, родословную которой необходимо составить? *Респондент *Субъект исследования *+Пробанд *Сибс *Больной #40 *!Близнецовый метод используется для *диагностики хромосомных заболеваний *диагностики заболеваний об- мена веществ *определения характера насле- дования признака *+оценки степени влияния генотипа и внешней среды на развитие признака *диагностики заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом #41 *!У ребенка выявлены признаки рахита, при этом в крови снижен уровень фосфатов. Лечение эргокальциферолом не дало положительных результатов. По какому типу наследуется данная болезнь? *+Доминантному, сцепленному с X-хромосомой *Аутосомно-доминантному *Рецессивному, сцепленному с X-хромосомой *Аутосомно-рецессивному *Сцепленному с Y-хромосомой #42 *!У больного во время обследования в моче и крови обнаружена фенилпировиноградная кислота, в связи с чем диагностирована фенилкетонурия. Какой метод генетики был использовандля этого? *Иммунологический *Близнецовый *Генеалогический *+Биохимический *Популяционно-статистический #43 *!Мать резус-отрицательная. У нее родился резус-положительный ребенок с признаками гемолитической болезни. Какие клетки больного ребенка разрушаются при этом? *Макрофаги *Тромбоциты *+Эритроциты *В-лимфоциты *Т-лимфоциты #44 *!У больного ребенка установлено нарушение липидного обмена, которое сопровождается увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Наблюдается нарушение функций высшей нервной системы. О каком наследственном заболевании нужно думать в этом случае? *+Болезни Тея–Сакса *Синдроме Эдвардса *Фенилкетонурии *Синдроме Марфана *Гемофилии #45 *!У грудного ребенка наблюдается окраска склер и слизистых оболочек. Выделяется моча, темнеющая на воздухе. В крови и моче обнаружена гомогентизиновая кислота. Что может быть причиной данного состояния? *+Алкаптонурия *Галактоземия *Гистидинемия *Альбинизм *Цистинурия #46 *!Выберите наиболее точное определение врожденных заболеваний: *это все наследственные заболевания *наследственные болезни с доминантным типом наследования *заболевания, обусловленные патологией родов *+заболевания, с которыми человек рождается *трансплацентарные инфекционные заболевания #47 *!У больного имеет место патологический процесс, который обусловлен генной мутацией, сцепленной с половой X-хромосомой. Данное заболевание сопровождается дефицитом VIII фактора и удлинением времени свертывания крови до 25 мин. Как называется это заболевание? *Галактоземия *+Гемофилия *Дальтонизм *Глаукома *Гемералопия #48 *!В больницу обратились супруги с 9-месячным ребенком с гипотрофией, но психически нормально развитым. Ребенок болеет почти с периода новорожденности: страдает коклюшеподобным спазматическим кашлем. С пяти месяцев, после введения прикорма, появились частые дефекации с большим количеством светлых каловых масс с неприятным запахом. Отмечается увеличение печени. По лабораторным данным – повышение концентрации натрия и хлора в поту. О каком заболевании можно думать? *Детской амавротической идиотии *+Муковисцидозе *Агаммаглобулинемии *Миопатии Дюшенна *Гемофилии #49 *!Ребенок 3 лет госпитализирован в детскую клинику в тяжелом состоянии с гемоглобинопатией (серповидноклеточной анемией). Замена глутаминовой кислоты на какую аминокислоту в β-цепи глобина лежит в основе образования патологического гемоглобина в этом случае? *Аргинин *Серин *Тирозин *Фенилаланин *+Валин |