тесты. Хромосомные болезни. Аутосомные синдромы
 Скачать 1.17 Mb.
|
|
У эмбрионов нормальных форм дрозофилы закладывается полный набор сегментов: три сегмента головы, три грудных сегмента и восемь брюшных сегментов. В последующих этапах развития из этих сегментов развивается голова, грудь и брюшко насекомого. У эмбрионов с мутацией fushi tarazu определенных сегментов не хватает и неполные сегменты соединяются с соседними. Это приводит к летальному исходу. К какой группе генов относятся эти гены? Сегментарные Семейство HOXне гомеозисные
Задачи медико-генетического консультирования: 1. Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания; 2. Определение типа наследования заболевания в данной семье; 3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье; 4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией; 5. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью; 6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;
теоритический
А-Р
эмпирический
меньше 5%
6-20%
ретроспективное
проспективное
тип наследования болезни, генотипы родителей и будущих детей
Инцест, инбредный
аутбредный
в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка
1 - установление наследственного характера признака 2 - определение типа наследования признака.
+наследственного заболевания
0%
30%
предимплантационная диагностика
3-5 день
Все дети
Пренатальная диагностика непрямой метод (ИФА), биохимический
Преконцепционная профилактика
Неонотальный скрининг
Клинико-генеалогический
УЗИ, амниоцентез, кордоцентез, хорионбиопсияЗаболевание, для которого эффективна диетотерапия
техника, которая помогла бы человеку, унаследовавшему генетическое расстройство, иметь ребенка без дефектного аллеля in vivo ex vivo in situ; рак легких, муковсцидоз, хорея, миотропный В настоящее время генную терапию рассматривают как потенциально универсальный подход к лечению широкого спектра заболеваний, начиная от наследственных, генетических, и заканчивая инфекционными.
Амниоцентез или биохимический или молекулярно генетические методы  569. Каким методом можно диагностировать гетерозиготное носительство патологического гена при условии, что для указанного аллеля наблюдается дозовый эффект, а выраженность в фенотипе признака у доминантной гомозиготы и гетерозиготы разная? –Генеалогическим методом –Цитогенетическим методом + Биохимическим методом –Близнецовым методом –Популяционно-статистическимметодом 570. У больного наблюдается нарушение синтеза тирозина, адреналина, норадреналина, меланина. Выражено слабоумие. Каков наиболее вероятный диагноз? –Ихтиоз –Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона–Коновалова) –Подагра + Фенилкетонурия –Семейная амавротическая идиотия (болезнь Тея–Сакса) 571. Вмедико-генетическуюконсультацию обратилась женщи- на с моносомией по X-хромосоме.У неё выявлен дальтонизм. Выберите её кариотип и генотип: –45, XdXd –46, XD0 –45, XD0 –46, Xd0 + 45, Xd0 572. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определён кариотип плода: 47, XX, +21. Поставьте диагноз: –синдром кошачьего крика + синдром Дауна –синдром "суперженщина" –синдром Шерешевского–Тёрнера –синдром Эдвардса 573. Ребёнок, больной фенилкетонурией, страдает умственной отсталостью. Какой механизм будет главным в развитии повреждения центральной нервной системы? –Повышение синтеза тирозина + Накопление в крови фенилаланина и фенилкетонов (фенилпирувата) –Снижение синтеза меланина –Увеличение экскреции с мочой фенилкетоновых тел –Снижение синтеза тиреоидных гормонов 574. Вмедико-генетическуюконсультацию обратились здоровые супруги, сын которых болен фенилкетонурией. Супруги встревожены здоровьем следующего ребёнка. Фенилкетонурия наследуется поаутосомно-рецессивномутипу. Какова вероятность рождения второго ребёнка с фенилкетонурией? –0% –50% –100% –75% +25% 575. Какой метод генетического обследования даст возможность наиболее достоверно установить диагноз синдрома Ше- решевского–Тёрнерау больного человека? –Генеалогический –Демографо-статистический –Дерматоглифика + Обнаружение полового хроматина –Близнецовый 576. Вмедико-генетическойконсультации путём кариотипиро- вания обследовали новорождённого с аномалиями черепа и конечностей. Установили наличие трёх аутосом 18-йпары. Какое заболевание наиболее вероятно у ребёнка? +Синдром Эдвардса – Синдром ХХХ – Синдром Дауна – Синдром Патау – Синдром Клайнфельтера 577. У человека гемофилия кодируется рецессивным геном, сцепленным сХ-хромосомой.Вмедико-генетическуюконсультацию обратились будущие супруги: здоровый юноша вступает в брак с девушкой, отец которой страдал гемофилией, а мать и её родственники были здоровы. Какова вероятность проявления упомянутого признака у сыновей от этого брака? +50% –100% –75% –0% –25% 578. Вмедико-генетическуюконсультацию обратилась беременная женщина, которая работала на вредном производстве и имела основания для волнения по поводу рождения ненормального ребёнка. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что её будущий ребёнок не будет жизнеспособным и будет иметь пороки в строении сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твёрдого нёба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом случае? –Полисомия X –Моносомия X –Трисомия Y + Трисомия 13 –Трисомия 21 579. Мужчина 70 лет страдает подагрическим артритом. В его родословной также были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития патологии в данном случае? –Генетический дефект обмена мочевины + Генетический дефект обмена мочевой кислоты – Преклонный возраст Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 157 Смирнов О.Ю. –Чрезмерное потребление мяса –Мужской пол 580. У молодого мужчины 20 лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) выявлен кариотип 47, XXY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной аномалией? –Дауна –Вискотта–Олдрича + Клайнфельтера –Шерешевского–Тёрнера –Луи–Барр 581. Одна из форм рахита наследуется поаутосомно-доминант-ному типу. Это заболевание является результатом: –анэуплоидии –геномной мутации1 –хромосомной мутации –полиплоидии +генной мутации 582. Известно, что фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, отвечающего за превращение фенилаланина, и распада фенилаланина до конечных продуктов обмена. Выберите, какой путь обмена фенилаланина приведёт к развитию фенилкетонурии: –фенилаланин → тирозин → тироксин –фенилаланин → тироксин → норадреналин –фенилаланин → тироксин → алкаптон + фенилаланин → фенилпируват → кетокислоты –фенилаланин → тирозин → меланин 583. Во время медицинского осмотра в военкомате был выявлен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, с ростом волос на лобке по женскому типу. Отмечаются отложение жира на бёдрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос; коэффициент интеллекта снижен. Выберите кариотип, который отвечает данному заболеванию: 1 Неудачно подобранный вариант ответа, поскольку полиплоидия и анэуплоидия являются вариантами геномной мутации, а строго говоря, они являются ещё и вариантами хромосомной мутации (по международной классификации хромосомные мутации включают в себя изменения как в структуре хромосом, так и в количестве хромосом, т. е. геномные мутации являются вариантом хромосомных мутаций). Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 158 Смирнов О.Ю. –45, Х0 + 47, ХХY –46, ХХ –46, ХY –47, ХХХ 584. При анализе мочи трёхмесячного ребёнка выявлено повышенное количество гомогентизиновой кислоты, моча при стоянии на воздухе приобретает тёмную окраску. Для какого из перечисленных ниже заболеваний характерны описанные изменения? + Алкаптонурии –Альбинизма –Аминоацидурии –Цистинурии –Фенилкетонурии 585. У женщины вследствие нарушения мейоза образовались такие типы яйцеклеток: 22+XX, 22+0. Какие болезни возможны у её дочерей, если у мужчины сперматозоиды имеют нормальный набор хромосом? –Трисомия Х и болезнь Дауна –Синдром Шерешевского–Тёрнераи синдром Клайнфельтера –Синдром Клайнфельтера и трисомия Х –Синдром Клайнфельтера и болезнь Дауна +Синдром Шерешевского–Тёрнераи трисомия Х 586. У молодых здоровых родителей родилась девочка, белокурая, с голубыми глазами. В первые же месяцы жизни у ребёнка развились раздражительность, беспокойство, нарушения сна и питания, а обследование невропатолога показало отставание в развитии ребёнка. Какой метод генетического обследования ребёнка нужно применить для точного установления диагноза? –Популяционно-статистический+ Биохимический –Близнецовый1 –Цитогенетический –Генеалогический 587. У женщины при исследовании клеток слизистой оболочки щеки не выявлен половой хроматин. Какое из приведённых заболеваний можно предположить? 1 Вариант – электрофизиологический. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 159 Смирнов О.Ю. –Синдром Дауна –Синдром Клайнфельтера –Синдром Патау –Синдром Эдвардса +Синдром Шерешевского–Тёрнера 588. Вмедико-генетическийцентр обратились родители с подозрением на хромосомную болезнь ребёнка. При кариотипировании у него выявлена транслокация дополнительной21-йхромосомы на15-ю.Врач установил диагноз: транслокационная форма синдрома Дауна. Повреждение какой структуры хромосомы вызвало возникновение этой болезни? –Короткого плеча –Длинного плеча –Вторичной перетяжки –Центромеры +Теломерной области 589. При клиническом обследовании беременной женщины обнаружено увеличение содержания фенилаланина в крови. Как это может повлиять на ребёнка? –Возможно развитие галактоземии + Возможно развитие олигофрении –Возможно развитие болезни Вильсона –Никакого влияния нет –Возможно рождение ребёнка с синдромом Дауна 590. Кврачу-генетикуобратился юноша 18 лет астенического телосложения. У него узкие плечи, широкий таз, высокий рост, оволосение по женскому типу, высокий тембр голоса. Выражена умственная отсталость. На основании этого поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики даст возможность подтвердить этот диагноз? –Близнецовый + Цитогенетический –Биохимический1 –Генеалогический анализ –Популяционно-статистический 591. К врачу обратилась девушка 18 лет с жалобами на отсутствие менструаций. При обследовании выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками 1 Другой вариант ответа – дерматоглифический. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 160 Смирнов О.Ю. кожи ("шея сфинкса"), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие яичников. Какой предварительный диагноз можно установить? –Синдром Патау –Синдром Морриса + Синдром Шерешевского–Тёрнера –Синдром Дауна –Синдром Клайнфельтера 592. Женщина с первой группой и нормальным свёртыванием крови вступила в брак с мужчиной, больным гемофилией, со второй группой крови. При каких генотипах родителей в этой семье может родиться ребёнок, больной гемофилией и с первой группой крови? –ii XHXH × IАiXhY –ii XHXh× IAIAXhY –ii XHXH× IAIAXHY + ii XHXh ×IАi XhY –ii XHXH× IAIAXhY 593.Мужчина 26 лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки найдены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании? –Делеция хромосомы –Транслокация + Нерасхождение гетерохромосом в мейозе –Инверсия хромосомы –Нерасхождение хроматид в митозе 594. У ребёнка выявлена фенилкетонурия. Какие из перечисленных методов лечения нужно использовать? –Гормонотерапию –Хирургическое лечение –Выведение из организма токсических веществ + Диетотерапию – Лекарственную терапию 595. С нарушением структуры каких органелл клетки возникают болезни накопления? + Лизосом –Комплекса Гольджи –Центросом –Митохондрий Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 161 Смирнов О.Ю. –Пластид 596. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать перечисленные формы синдрома Дауна? –Биохимического –Генеалогического + Цитогенетического –Популяционно-статистического –Близнецового 597. Известно, что при применении метода определения полового хроматина подсчёт количества телец Барра на окрашенном мазке буккального эпителия (слизистой оболочки щеки) позволяет точно установить кариотип человека. Каким он будет у женщины при наличии двух телец Барра? |