ответы на задачи по педиатрии. Концепция трех Ом геном (наследственность), эпигеном, микробиом
 Скачать 243.46 Kb.
|
|
Рахит № 3 Ребёнку 7 месяцев, мальчик. Из анамнеза: семья социально неблагополучная, массаж, гимнастика, прогулки с ребёнком практически не проводятся. 1) Диагноз: Рахит 3 степени тяжести, подострое течение, фаза разгара. Обоснование: диагноз выставлен на основании данных анамнеза: семья социально-неблагополучная, массаж, гимнастика, прогулки с ребенком практически не проводятся, вскармливание искусственное, коровье молоко 800 мл в сутки, каша на коровьем молоке; на основании клинических данных: бледность кожных покровов, мышечная гипотония, «квадратная голова», деформация грудной клетки, «рахитические браслеты», «четки» на ребрах, «Гаррисонова борозда», живот увеличен в объеме, гипотоничен, мальчик не сидит, плохо опирается на ножки, эмоционально лабилен, вяловат; на основании данных о физическом развитии: масса тела 7500г. Степень тяжести 3 выставлена на основании данных о возрасте ребенка (7 мес), на основании клинических данных: задержка развития моторных функций, выраженная мышечная гипотония, деформация костей, гепатомегалия, анемия. Подострое течение выставлено на основании данных о возрасте ребенка (7 мес), на основании данных о физическом развитии – масса тела 7500г, что не соответствует возрасту, на основании клинических данных: преобладает остеоидная гиперплазия («квадратная голова», «рахитические браслеты», «четки на ребрах»). Фаза разгара выставлена на основании клинических данных: прогрессирующее течение заболевания, выраженные костные изменения, изменения со стороны мышечной, нервной, кроветворной систем. 3) 4) Клинические проявления со стороны нервной системы: • Изменение эмоционального тонуса (пугливость, вздрагивания, капризность, возбудимость, вялость); • Вегетативные расстройства (чрезмерная потливость, особенно во время сна и кормления, красный дермографизм); • Отставание в моторном развитии; • Повышенная вазомоторная возбудимость (изменение терморегуляции, красные пятна на коже при легком надавливании); • Гиперестезия (беспокойство, плач при дотрагивании, взятии на руки). 5) Генез остеоидной гиперплазии: Обызвествленное костное вещество, возникшее до начала заболевания, рассасывается, а вновь образующееся – не обызвествляется, при рахите обызвествленные кости постепенно заменяются остеоидными структурами. Пласты остеоидного вещества наслаиваются один на другой, создавая утолщение в области эпифизов трубчатых костей и точек окостенения плоских костей. 6) Дополнительные исследования: • Определение уровня Са и Р в плазме (предполагаемый результат 2:1, но концентрация снижена); • Определение активности ЩФ в сыворотке крови (предполагаемый результат: повышена); • Определение суточной экскреции Са и Р с мочой (предполагаемый результат: гиперфосфатурия, гиперкальцийурия – непостоянно); • Рентгенография трубчатых костей предплечья (предполагаемый результат: остеопороз, исчезновение границы, отделяющей метафиз от эпифиза, грибовидная деформация мето-эпифизарной зоны); • Определение КОС (предполагаемый результат: ацидоз); • Определение уровня метаболитов вит D и паратгормона в сыворотке (предполагаемый результат: количество метаболитов вит D снижено, содержание паратгормона повышено). 7) Профилактика рахита на стадии беременности. правильное и полноценное питание. Пища беременной женщины должна быть разнообразной, богатой белками, жирами, углеводами, а также необходимыми витаминами, микроэлементами и минералами. прогулки на свежем воздухе. Необходимо каждый день независимо от погодных условий гулять на свежем воздухе (минимум 2 часа). правильный режим дня. Отдых и сон будущей мамы являются важными составляющими развития малыша. Профилактика рахита на стадии грудного вскармливания: грудное молоко – лучшее питание для малыша при условии правильного и полноценного питания матери. при искусственном вскармливании необходимо подобрать смесь, которая больше всего напоминает по составу материнское молоко. массаж. Необходимо с самого раннего возраста делать малышам массаж, постепенно увеличивая нагрузку по мере роста ребенка. обтирания и обливания. Очень полезны данные закаливающие процедуры для профилактики рахита. ежедневные прогулки на свежем воздухе. Витамин Д вырабатывается при воздействии солнечных лучей на кожу. Гулять необходимо 2-3 часа минимум. Не забывать проветривать помещение. прием профилактической дозы витамина Д. Лучше всего давать водяной раствор витамина Д (например, аквадетрим 500МЕ), так как он лучше и быстрее усваивается организмом. Современные препараты вит D: • Вигантол (масляный раствор); • Аквадетрим (водный раствор); Комбинированные препараты Са и вит D: • Кальций D3 никомед; • Кальций D 3 никомед форте; • Кальцинова; • Витрум кальций. 8) Лечение. Коррекция питания. Rp.: Sol. Aquadetrimi 10 ml. D.S. По 6 капель в сутки внутрь, в течение 45 дней. Контроль лечения: проба Сулковича 1 раз в 10-14 дней. Применяем препараты К, Са, Р, поливитаминные комплексы. Коррекция питания: 1 кормление: адаптированная смесь NAN2 – 200 мл. 2 кормление: гречневая каша молочная 120 г. фруктовое пюре 50 г. сок 30 г. 3 кормление: мясное пюре 20 г. овощное пюре 120 г. сок 60 г. 4 кормление: творог 5 г. Адаптированная смесь NAN2 195 мл. 5 кормление: адаптированная смесь NAN2 200 мл. Рахит №4 Ребёнок 6,5 месяцев, родился с массой тела 3200 гр. На грудном вскармливании до 2 месяцев, затем переведён на кормление коровьим молоком. Рахит II степени, стадия разгара, подострое течение. На основании анамнеза (переведён на кормление коровьим молоком. С 4 месяцев получает манную кашу 2 раза в день. С 2 месяцев – потливость, беспокойный сон, пугливость, раздражительность.) объективного осмотра (Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Голова гидроцефальной формы, затылок уплощён. Большой родничок 3,03,0 см, края плотные. Выражены лобные бугры. Грудная клетка уплощена, нижняя аппертура развёрнута, выражена «гаррисонова борозда», пальпируются «чётки». Стул со склонностью к запорам. Живот распластан, мягкий, отмечается расхождение прямых мышц живота.) Причины - Недостаток облучения УФО, малое поступление витамина D с пищей. Факторы - Несбалансированное питание. Необеспеч. необх. условия для поступления кальция и фосфора (N Ca/P 1-1.5). Нарушение абсорбции из-за диарреи (дисбиоз и целиакия). Болезни почек и печени (снижают степень активации витамина D), экологические факторы (избыток в почве и воде, продуктах цинка, свинца, бария, стронция, которые замещают кальций в костях). Перинатальные факторы (недоношенность (снижение запасов кальция и фосфора при большей их потребности), плацентарная недостаточность (повышенная секреция ПТГ и избыточная потеря фосфатов)) Витамин D – мощное гормональное активное соединение, по структуре стероид. Классические эффекты - Обмен кальция, Синтез паратгормона, Обмен фосфатов/кальция в почках, Дифференцировка и функции остеобластов и остеокластов. Не классические – Антипролиферативный, Апоптоз-регулирующий, Регуляция ангионеогенеза, Противовоспалительный, Иммуномодулирующий, Нормогликемический, Антидепрессивный, анаболический, Липолитический, гипотензивный. Податливость и мягкость краёв родничков, признаки остеоидной гиперплазии – разрастание лобных и теменных бугров. Б/Х крови: снижение кальция, снижение фосфора, увеличение ШФ, увеличение ацидоза. Рентген: остеопороз, бокаловидное расширение и бахромчатость, метафизов, смазанность контуров. Увеличение щели между эпифизом и диафизом за счёт расширения диафиза. Точки окостенения менее выражены из-за нарушения темпов окостенения. М.б. поднадкостничные переломы по типу "зелёной ветки". Периостоз – поперечные прозрачные полосы (зона перестройки Лозера). Утолщение эпифизов трубчатых костей в зонах роста за счёт гиперплазии остеоидной ткани. Наиболее выражены проявления периода разгара в 4-6 месяцев. Профилактика рахита на стадии беременности. • правильное и полноценное питание. Пища беременной женщины должна быть разнообразной, богатой белками, жирами, углеводами, а также необходимыми витаминами, микроэлементами и минералами. • прогулки на свежем воздухе. Необходимо каждый день независимо от погодных условий гулять на свежем воздухе (минимум 2 часа). • правильный режим дня. Отдых и сон будущей мамы являются важными составляющими развития малыша. Профилактика рахита на стадии грудного вскармливания: • грудное молоко – лучшее питание для малыша при условии правильного и полноценного питания матери. • при искусственном вскармливании необходимо подобрать смесь, которая больше всего напоминает по составу материнское молоко. • массаж. Необходимо с самого раннего возраста делать малышам массаж, постепенно увеличивая нагрузку по мере роста ребенка. • обтирания и обливания. Очень полезны данные закаливающие процедуры для профилактики рахита. • ежедневные прогулки на свежем воздухе. Витамин Д вырабатывается при воздействии солнечных лучей на кожу. Гулять необходимо 2-3 часа минимум. Не забывать проветривать помещение. • прием профилактической дозы витамина Д. Лучше всего давать водяной раствор витамина Д (например, аквадетрим 500МЕ), так как он лучше и быстрее усваивается организмом. Лечение. Коррекция питания. Rp.: Sol. Aquadetrimi 10 ml. D.S. По 6 капель в сутки внутрь, в течение 45 дней. Контроль лечения: проба Сулковича 1 раз в 10-14 дней. Применяем препараты К, Са, Р, поливитаминные комплексы. Коррекция питания: 1 кормление: адаптированная смесь NAN2 – 200 мл. 2 кормление: гречневая каша молочная 120 г. фруктовое пюре 50 г. сок 30 г. 3 кормление: мясное пюре 20 г. овощное пюре 120 г. сок 60 г. 4 кормление: творог 5 г. Адаптированная смесь NAN2 195 мл. 5 кормление: адаптированная смесь NAN2 200 мл. Рахит №5 Ребенок 5 месяцев от молодых, здоровых родителей, родился в срок, осенью. Масса при рождении 3850 г, длина 50 см. 1. Ваш диагноз? Его обоснование. РАХИТ.2 СТЕПЕНИ. ОСТРОЕ ТЕЧЕНИЕ. ФАЗА РАЗГАРА. 2. Перечислите эндогенные факторы риска. Какова причина заболевания? НЕЗРЕЛОСТЬ ФЕРМЕНТАТИВНЫХ СИСТЕМ МЕТАБОЛИЗМА ВИТАМИНА Д; НЕЗРЕЛОСТЬ СИСТЕМ ОБЕСПЕЧИВАЮЩИХ ТРАНСПОРТ СОЛЕЙ КАЛЬЦИЯ, ФОСФОРА И ВИТАМИНА Д; РЕЦИДИВИРУЮЩИЕ ОСТРЫЕ РЕСПИРАТОРНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ; ХРОНИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЖКТ (МАЛЬАБСОРБЦИЯ, ДИСБАКТЕРИОЗ, ЦЕЛИАКИЯ, ЛАКТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ, МУКОВИСЦИДОЗ); ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЧЕК И ПЕЧЕНИ; ГИПОКСИЧЕСКОЕ СОСТОЯНИЕ ОБУСЛОВЛЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕМ ЛЕГКИХ, ПОРОКИ СЕРДЦА; ПОРАЖЕНИЕ КОЖИ; ЛЕКАРСТВЕННЫЕ СРЕДСТВА (ПРОТИВОСУДОРОЖНЫЕ, МОЧЕГОННЫЕ, АНТАЦИДЫ И ГОРМОНЫ. 3. Какие биохимические показатели могут подтвердить диагноз? Ожидаемые результаты БХ: УРОВЕНЬ КАЛЬЦИЯ, ФОСФОРА В ПЛАЗМЕ КРОВИ СНИЖЕН, УВЕЛИЧЕНА АКТИВНОСТЬ ЩЕЛОЧНОЙ ФОСФАТАЗЫ. С МОЧОЙ ВЫДЕЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕННОЕ КОЛИЧЕСТВО АМИНОКИСЛОТ. Снижен уровень основных метаболитов витамина Д, повышен уровень паратгормона. Фосфор (снижен до 0,65 мкмоль/л; аминокислоты больше 10 мг/кг/сут; кальций снижен до 2,2 мкмоль/л; ЩФ больше 200 ЕД/л; Лимонная кислота снижена до 62 мкмоль/л . Ацидоз. 4. Какая рентгенологическая картина характерна для этого периода заболевания? Метафизарная поверхность приобретает расплывчатые нечеткие разлохмаченные контуры, беспорядочно расположеные костные балки в остеоидной ткани,придают метафизу вид «языков пламени». Метафиз увеличивается в размерах, приобретает блюдцеобразную форму, так как периостальное окостенение нарушается меньше энжохондрального. 5. Опишите изменения со стороны мышечной системы при рахите. Явления мышечной слабости, гипотония мышц приводят к снижению двигательной активности, отвисанию живота с развитием грыж. 7. Профилактика рахита у недоношенных детей. 1 степень - витамин Д – 500-1000 МЕ/сут ежедневно в течение первых двух лет жизни, исключая летние месяцы с 10-20 дня жизни. 2-3 степень витамин Д 1000-2000 МЕ/сут ежедневно, исключая летний период, на первом году жизни; на втором году 500-1000 МЕ/сут. 8. Назначить лечение и проведите коррекцию питания. Витамин Д, витамин Е в/м 5 мг/кг/сут, далее внутрь 5% раствор по 2 капли 3 раза в день – 2 месяца. Препараты фосфора (фитин кальция, глицерофосфат 3-4 недели. Препараты кальция (глюконат кальция, кальция сандос). Лечение: организация правильного режима дня, пребывание на свежем воздухе, регулярное проветривание помещения. Лечебная физкультура, массаж, гигиенические ванные, обтирание. Важно подобрать адаптированную молочную смесь. Обратить внимание на содержание витамина Д. Раньше ввести прикорм. Витамин Д до 3000 МЕ/сут. Кальция 250-500 мг. Цитратная смесь (лимонная кислота 2 г, цитрат натрия 3,5 г, дистиллированная воды до 100 мл) по 1л 3 раза в день 10-12 дней. Магний (панангин) 1% 10 мг/кг/сут 3-4 дня. Рахит №6. Ребенок, 10 месяцев, поступил в тяжелом состоянии с кашлем, резкой слабостью, выраженной мышечной гипотонией. 1. Диагноз: Рахит, 3 степени подострое течение, период разгара. Анемия легкой степени, нормохромная. Острый обструктивный бронхит. Обоснование диагноза Диагноз рахит 3 степени подострое течение, поставлен на основании: • Наличия факторов риска (беременность протекала с нефропатией; 1-е 7 месяцев беременности мать проживала на Севере, питалась в основном консервами. Ребенок с 2-х месяцев на искусственномвскармливании; с трех месяцев питание в основном кашами. Ребенок редко бывал на свежем воздухе). • Анамнез заболевания: с 1,5 месяцев появились беспокойства, потливость, мышечная гипотония. • Данных объективного обследования: Ребенок не сидит, не стоит. Зубы - 0/2, , с дефектами эмали. Голова с резко выраженными лобными и затылочными буграми, "олимпийский лоб". Грудная клетка деформирована - "куриная грудь". При попытке посадить ребенка видна деформация позвоночника (кифоз). Ноги: Х-образное искривление. Правая нога короче левой на 1-1,5 см. Нижняя апертура грудной клетки развернута. Живот распластан. Печень +4 см из-под реберного края. Селезенка - +2 см из-подреберья. Нервно-психическое развитие: ребенок безучастен, не проявляет интереса к окружающим, игрушкам. Предречевое развитие задержано. • Лабораторных данных в биохимии анализах крови- гипокальциемия, гипофосфоремия, увеличение ЩФ. • Данных инструментального обследования: на рентгенограмме трубчатых костей выраженный остеопороз, размытость и нечеткость зон предварительного обызвествления, грибовидная деформация метафиза. Диагноз анемия легкой степени, нормохромная поставлен на основании: • Данных объективного обследования: кожа сухая, бледная, слизистая рта бледная. • Лабораторных данных: в ОАК: снижено содержание Hb до 100 г/л и Er до 3,3х10¹²/л, ЦП= 0,9 Диагноз острый обструктивный бронхит поставлен на основании: • Анамнеза заболевания: жалобы на кашель, температура тела 37,4 градуса • Анамнеза жизни: частые ОРВИ • Данных объективного обследования: Дыхание шумное с удлиненным выдохом. Аускультативно: на фоне жесткого дыхания - сухие свистящие хрипы. 2. Причина заболевания: • Недостаток солнечного света у матери во время беременности и несбалансированное питание. • Алиментарные факторы: нерациональное питание ребенка, низкое потребление витаминов, с 3 месяцев ребенок получал каши- однообразная углеводистая пища. • Редкое пребывание ребенка на свежем воздухе 3. Недостаток витамина D -> рахит и рахитоподобные заболевания 4. Современный взгляд на витамин Д Это мощное гормонально-активное соединение, по структуре – стероид В отличие от большинства известных витаминов не выполнят функций ко-фактора какого-либо фермента, может синтезироваться организмом из 7-дигидрохолестерина при УФО Действует только через активные метаболиты – в-ва гормональной природы Обладает высогой биологической активностью при относительно малых количествах Лишь у 2-6% детей имеется дефицит витД в крови, рахит и гиповитаминоз – не одно и тоже 5. Грубая деформация косной ткани вызвана: • Выраженным остеопорозом • Избыточным образованием остеоидной ткани, кожа не обызвествляется с разу, начинают более отчетливо лобные и теменные бугры и весь череп принимает не правильную форму- квадратная голова. Иногда заподает переносица или сильно выступает лоб: появляется утолщения на границе косной и хрящевой части ребер, деформируетсягрудная клетка, увеличивается кривизна спины, рахитический кифоз. Патогенез разрастания остеоидной ткани: Остеоидная гиперплазия- избыточное образования остеоидной ткани при подостром течении рахита. Увеличивается зона роста за счет деформации, исчезают точки окостенения. Переостоз- накопление остеоидной ткани под надкостницей, в результате образуются наросты и деформации костей. 6. Биохимические анализы крови: • Снижена концентрация фосфора в сыворотке крови • Снижена концентрация кальция в сыворотке крови • Увеличена активность ЩФ • Снижение содержания лимонной кислоты 7. Лечение: 1. Больному чаще необходимо находиться на свежем воздухе, принимать солнечные ванны. 2. Адекватные физические нагрузки 3. Массаж. 4. Диета: включить в рацион продукты богатые кальцием. Питание должно быть разнообразным. 5. Медикаментозная терапия: Rp.: «Aquadetrim» 10.0 D. S. Принимать по 4 капли (2000МЕ) 2 раза в сутки. # Витаминотерапия: витамин А, Е, С, группа В 8. Суточная потребность в железе и витамине D у детей раннего возраста: • В железе- 0,5мг/кг/сут • В витамине D- 500 МЕ/сут |