ответы на задачи по педиатрии. Концепция трех Ом геном (наследственность), эпигеном, микробиом
 Скачать 243.46 Kb.
|
|
Эндокринология №11. На обследование в клинику направлен мальчик 13 лет с жалобами на избыточный вес, утомляемость при физической нагрузке, головную боль. Со слов мамы, мальчик с раннего возраста имел высокие прибавки массы тела. 1. 1) Рост 165 см – 5ц.и 2) Масса 90 кг -8ц.и. 3) Имт – 33 Масса (N) – 60 кг Избыток массы – 30 кг (50%) Физическое развитие с отклонением за счет избытка массы тела 2. диагноз: ожирение 3 степени. Экзогенно-конституциональное. Нарушение толерантности к глюкозе На основании оценки избыточной массы тела, орального глюкозо-толерантного теста и привычного рациона семьи. 3. классификация. А. Первичное ожирение: 1). Конституционально-экзогенное: простая, переходная, осложненная формы. 2). Алиментарное. Б. Вторичное ожирение: 1).церебральное 2).диэнцефальное 3).эндокринное. В. Смешанное. Г. Редкие формы 4. Глюкозотолерантный тест показан пациентам, у которых уровень глюкозы крови находится в интервале между 5,7 и 6,9 ммоль/л. Кроме того, его назначают пациентам с высоким риском развития сахарного диабета: наследственная предрасположенность, ожирение, гипертоническая болезнь, выявленная ранее нарушенная толерантность к глюкозе. Первоначально определяют концентрацию глюкозы натощак, затем пациент употребляет 75 г. глюкозы, которая растворена в 200 мл воды. У детей расчет необходимого количества глюкозы для проведения «нагрузки» рассчитывается с учетом веса: 1,75 г глюкозы на каждый килограмм массы тела (при этом общее количество Г. не должно превышать 75 г). Через 30, 60, 90 и 120 минут после того как пациент выпил раствор – проводят забор крови. Оценка результатов Если у пациента уровень глюкозы натощак составил 7,0 или более ммоль/л, а через 2 часа концентрация достигла 11,0 и более ммоль/л – ставится диагноз «сахарный диабет». Если у пациента уровень Г. натощак не превышает 7,0 ммоль/л, но через 2 часа после потребления глюкозы сахар крови находится в интервале 8-11 ммоль/л – имеет место нарушение толерантности к глюкозе. Если уровни глюкозы не позволяют установить диагноз сахарный диабет и нарушение толерантности к глюкозе, но имеет место повышение одного из коэффициентов (см. выше) – глюкозотолерантный тест считается сомнительным. В подобных случаях пациенту рекомендуется воздержаться в дальнейшем от злоупотребления пищей содержащей большое количество углеводов и повторить тест спустя 1 год. 5. . План обследования должен включать: краниограмму (состояние турецкого седла, признаки внутричерепной гипертензии) гликоHB, биохимический анализ крови (+липидный спектр), ЭКГ,Эхокг, Осмотр глазного дна, консультации невропатолога, отоларинголога. 6. для начала диета и физ.нагрузки, как вспомогательное средство метформин. Эндокринология №12 Мальчик 10 лет обратился с жалобами на низкий рост. Отставание в росте отмечено с 3-х лет. С этого возраста темпы роста 3 см в год. При рождении масса 3200 г, рост 47 см. Из семейного анамнеза известно, что родители мальчика среднего роста 1) Оценка ФР: Рост 106 см: менее 1 ц.и. Масса тела 22 кг: менее 1 ц.и. ИМТ=19,6 кг/м2 : 7 ц.и. Заключение: ФР с отклонением за счет недостатка роста и массы тела SDSроста = (х-Х)/SD=(106-135,6)/5,3= -5,5 (ниже 3-го перцентиля) Заключение: отставание в росте 2) 1) пренатальный период : ИФР I 2) постнатальный период: • Период младенчества: ТТГ (анаболический эффект, дифференцировка костной ткани, влияет на гормон роста и ускоряет линейный рост костей, при врожденном гипотиреозе – отставание в росте) • Период детства: СТГ (с 3-4 лет) – стимулирует хондрогенез, определяет линейный рост, в меньшей степени контролирует дифференцировку тканей • Пубертатный период: половые гормоны (ускоряют и линейный рост и дифференцировку), способствуют закрытию зон роста! Андрогены увеличивают амплитуду выброса СТГ, а эстрогены – частоту 3) Результаты отрицательные, т.к. СТГ во всех пробах менее 10 нг/мл, что говорит о соматотропной недостаточности 4) Диагноз: Гипофизарный нанизм 5) 1) Нарушение питания (дефицит Б, Ж, У, витаминов, микроэлементов) 2) Наличие хронических соматических заболеваний почек, ЖКТ, печени, легких, наследственные нарушения обмена 3) наследственные синдромы с низкорослостью (с-м Шерешевского- Тернера, с-м Дауна) 4) примордиальный нанизм (внутриутробный, при нарушении функций плаценты) 5) конституциональная низкорослость 6) Заместительная терапия препаратом СТГ (рекомбинантный гормон роста) – для детей, рост которых менее – 2,25 SDS. Рекомендуемая доза 0, 033 мг/кг/сут (подкожно, ежедневно, перед сном) Доза для пациента 0,726 мг/сут. Препарат Генотропин Эндокринология №13 12-летний мальчик направлен к педиатру в связи с трудностями в концентрации внимания, снижением школьной успеваемости. Согласно записи педиатра, мальчик потерял в весе со времени своего предыдущего посещения 6 месяцами ранее около 2,5 кг. 1. Наиболее вероятный диагноз: Диффузный токсический зоб. 2 степени. Стадия декомпенсации. Обоснование : • Синдром диффузного зоба: Щитовидная железа заметна при осмотре, деформирует переднюю поверхность шеи. • Синдром тиреотоксикоза: ЧСС - 110 ударов в минуту. АД - 130/50 мм рт.ст. В позе Ромберга - мелкоамплитудный тремор пальцев рук. Снижение массы тела Зоб 2 степени 2. Перечислить типичные клинические и лабораторные признаки заболевания. трудностями в концентрации внимания, снижением школьной успеваемости снижение массы тела кожные покровы теплые влажные Щитовидная железа заметна при осмотре, деформирует переднюю поверхность шеи. При пальпации: увеличены обе доли и перешеек, щитовидная железа диффузной мягко-эластичной консистенции. ЧСС - 110 ударов в минуту. АД - 130/50 мм рт.ст. В позе Ромберга - мелкоамплитудный тремор пальцев рук. 3. Составить план обследования. Консультация эндокринолога УЗИ щитовидной железы для определения ее объема Определение гормонов: ТТГ, Т3, Т4 Определение АТ к рецепторам ТТГ 4. Дифференциальный диагноз проводят с другими, сравнительно редко встречающимися в детском возрасте заболеваниями, сопровождающимися гипертиреозом: Токсической аденомой щитовидной железы Гиперфункционирующим раком щитовидной железы или опухолями другой локализации, продуцирующими тиреоидные гормоны ТТГ-продуцирующей аденомой гипофиза Аутоиммунный тиреоидит 5. Терапевтическая тактика Rp.: Tab. Thyrozoli 0,005m=30кг D.t.d.№ 10Сут. Д.= 0,5 * 30= 15 мг/сут S. Принимать по Раз.д.= 15: 3= 5 мг= 1 табл. 1 таблетке 3 раза в день. # Rp.:Tab. Anaprilini 10 m=30кг D.t.d.№ 10 Сут.Д.=30 *1= 30 мг/сут S. принимать по 1 таблетке Раз.д.= 30:3=10 мг= 1 табл. 3 раза в день, за 10-30 мин до еды запивая большим количеством воды. Эндокринология №14. На профилактическом приеме у педиатра - девочка в возрасте 1 месяца. Мама активных жалоб не предъявляет. Ребенок родился на 41-й неделе гестации, масса тела при рождении - 4000г, длина тела - 50 см, роды физиологические. 1. Предполагаемый диагноз: Врожденный первичный гипотиреоз, перманентная форма. По шкале апгар больше 5 баллов 2. Назовите формы заболевания в зависимости от времени возникновения и уровня поражения. Перманентная; Транзиторная По уровню поражения: первичный (при поражении щитовидной железы), вторичный (при поражении гипофиза и дефиците ТТГ), третичный (при поражении гипоталамуса и дефиците ТРГ). Классификация первичного ВГ: Дисгенезия ЩЖ (эктопия, аплазия, гипоплазия), дисморногенез ЩЖ. 3. Перечислите возможные причины возникновения заболевания. Эмбриональные пороки развития, недостаточное поступление йода в организм матери и плода, получение матерью во время беременности антитиреоидных препаратов, избыточное поступление йода в постнатальном периоде, неблагоприятные перинатальные факторы. 4. Что лежит в основе патогенеза заболевания? Недостаточность тиреоидных гормонов: метаболические нарушения, понижение скорости окислительных процессов, понижение активности ферментных систем, повышение проницаемости клеточных мембран, накопление в тканях недоокисленных продуктов обмена, нарушение процесса роста и дифференцировки других органов и систем. 5. Перечислить основные клинические проявления заболевания. Клиника новорожденных и грудных детей: Срок гестации больше 40 недель, большая масса тела при рождении, отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким языком, локализованные отеки в надключичных ямках, на тыле кистей, стоп, признаки незрелости при доношенной беременности, грубый, низкий голос при плаче, позднее отхождение мекония, позднее отпадение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки, длительная желтуха. Клиника (дети после 5-6 месю, взрослые): задержка психомоторного, физического, полового развития. 6.Провести дифференциальный диагноз. с болезнью Дауна: при болезни Дауна: нет выраженных трофических нарушений кожи и ее придатков, нет нарушений пропорций тела с укорочением конечностей, нет снижения уровня тиреоидных гормонов, как правило, имеются врожденные пороки сердца, характерные фенотипические признаки - поперечная ладонная складка. с хондродистрофией: нет отставания в психомоторном развитии, нет трофических нарушений, нет снижения уровня тиреоидных гормонов. с рахитом: нет сухости, а напротив, повышенная влажность кожи, есть остеопороз, остеоидная гиперплазия, выражены лобные, теменные бугры, нарушено соотношение содержания фосфора и кальция сыворотки крови, нет снижения уровня тиреоидных гормонов. 7. Каково значение неонатального скрининга в диагностике данной патологии? Тактика педиатра в зависимости от полученных результатов. На 4-5 день цельная кровь из пятки. Смотрят на количество ТТГ, если в N-обследование закончено, если 20-50 или больше 50, то проводится ретест. ЕСЛИ В N – обследование закончено, но нельзя исключить транзиторный гипотиреоз. Наблюдение психоневролога. Если 20-50, то смотрим ТТг, Т4 в сыворотке, если в N – обследование закончено, контроль через 1 мес. Если ТТГ повышен, а Т4 снижет – врожденный гипотиреоз. Лечение. Если больше 50 – направление к детскому эндокринологу. 8. Нуждается ли ребенок в гормональной терапии? Какой гормон свидетельствует об адекватности заместительной терапии? назначить терапию L-тироксином -10-15 мкг/кг/сутки Эндокринология №15: Больную К., 13 лет в течение нескольких месяцев беспокоят раздражительность, утомляемость. Мама заметила «припухлость» в области шеи. Из анамнеза известно, что мама девочки прооперирована по поводу узлового зоба. 1. Диагноз - эндемический зоб 2 степени ставится на основании: • анамнеза (раздражительность, утомляемость в течение нескольких месяцев, отягощенный эпиданамнез – семья проживает в Хвалынском р-не Саратовской области и генанамнез – мама девочки прооперирована по поводу узлового зоба); • объективного осмотра (диффузное увеличение ЩЖ 2 степени, при пальпации железа мягко-эластичной консистенции, увеличена равномерно). 2. Дифдиагноз: • С ювенильной струмой: сходная клиническая картина, также чаще - эутиреоидное состояние. Однако, этот диагноз выставляется в неэндемичной по зобу (йоддефицитному) местности (как вариант спорадического нетоксического зоба). Функциональное состояние щитовидной железы уточняется по данным исследования уровней тиреоидных гормонов и ТТГ, при необходимости - с использованием пробы с тиролиберином. • С аутоимммуннымтиреоидитом: железа чаще неоднородной консистенции, плотноватая на ощупь, по данным УЗИ - гипоэхогенная с участками повышенной и пониженной эхоплотности. Повышен титр антитиреоидных антител (к тиреоглобулину и микросомальному антигену - пероксидазетиреоцитов). В пунктате (пункционная тонкоигольная биопсия) - лимфоциты, плазмоциты, В-клетки (Ашкенази-Гюртля). 3. Обследование: • УЗИ щитовидной железы • Общий анализ крови • ЭКГ • рефлексометрия • Т4, ТТГ сыворотки крови. • Антитиреоидные антитела сыворотки крови (к тиреоглобулину, пероксидазе). 4. Назначение препаратов йода - Йодомарин - 150 мкг/сутки. Rp.: Tab. «Iodomarin - 100» D.t.d. №100 S. По 1½ таблетке (150 мкг) 1 раз в день, внутрь. # 5. При выявлении гипофункции щитовидной железы - параллельное назначения левотироксина - по 100 мкг/сутки Rp.: Tab. «Levothyroxin - 100» D.t.d. №100 S. По 1 таблетке (100 мкг) утром за 30 мин до завтрака , внутрь. Эндокринология №16 Девочка 13 лет обратилась с жалобами на низкий рост. Из анамнеза: девочка наблюдается по поводу двустворчатого аортального клапана (патология выявлена при профилактическом осмотре). 1) Синдром Шерешевского-Тернера 2) SDS роста = (х - Х) / SD, где х - рост ребенка, Х - средний рост для данного пола и хронологического возраста (см. приложение табл. 3,4), SD - стандартное отклонение роста для данного пола и хронологического возраста. (138-160)/11,57 =-1,9(-2) – 3 перцентиль Имт = 21 Физическое развитие с отклонением за счет отставания в росте 3) Мозаичная форма синдрома Ш-Т ( поражена только часть хромосом ) 4) Снижение выработки эстрадиола за счет девекта половой хромосомы и компенсаторное включение гипоталамо-гипофизарной системы с увеличенной секрецией ЛГ и ФСГ 5) В основе заболевания лежит патологический набор хромосом (45 хромосом). Половые хромосомы представлены одной Х-хромосомой (Х0). В ряде случаев могут быть морфологические изменения в Х-хромосоме при нормальном в количественном отношении кариотипе. Кроме того, имеются больные с карпотипом, характерным для синдрома Шерешевского - Тернера, когда ХО-хромосомы определяются лишь в части клеток, а в остальных имеются иные кариотипы - XX, XY, XXX, XXY и др. Около 80 % больных хроматинотрицательны.=> нарушению синтеза белка и ферментов, что определяет нарушение обмена веществ в организме и ведет к многочисленным аномалиям. 6) лимфатические отеки кистей и ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании Шерешевского - Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка, слабо развитые половые органы - малые половые губы, клитор, матка, а также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые сочетаются в половине случаев с тугоухостью. Более низким ростом - не более 150 см, но при этом масса тела довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов, гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток - челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также опущение век. Со стороны внутренних органов возможно обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения, нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек (подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии). Женские половые железы замещаются тяжами из соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются, развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под вопросом. Психическая сфера больных с синдромом Шерешевского - Тернера практически не страдает. 7) Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов. 8) Первично проводится коррекция роста. Для увеличения прогноза роста необходимо как можно раньше назначать лечение. Характерно длительное отсутствие созревания костной ткани, поэтому при своевременном лечении увеличивается вероятность достижения социально приемлемых показателей, хотя костная ткань у таких пациентов очень резистентная к терапии и иногда приходится прибегать к введению кратковременных курсов гормона роста. Терапию для стимуляции роста, возможно, начинать с возраста 7-8 лет. Проводится назначение неспецифических стимуляторов роста: курсы лечения витаминами, влияющими на ускорение ростовых показателей, проводятся 2-3 раза в год. При недостаточном эффекте от лечения прибегают к введению анаболических стероидов обладающих минимальными андрогенизирующими эффектами с одновременным лечением препаратами кальция. Вторым этапом назначается заместительная терапия половыми стероидами. Лечение направленно на восстановление гормональных нарушений половой системы, на развитие вторичных половых признаков, при этом пациенты остаются бесплодными даже на фоне терапии. Целесообразно начинать лечение только с момента, когда костный возраст ребенка достигает показателей 13 лет и старше. Если терапия начата преждевременно, то происходит быстрое закрытие зон роста под действием половых гормонов и резко сокращаются ростовые показатели. Без адекватной терапии эстроген-гестагенными препаратами формируется инфантилизм и тяжелые проявления остеопороза. |