ответы на задачи по педиатрии. Концепция трех Ом геном (наследственность), эпигеном, микробиом
 Скачать 243.46 Kb.
|
|
5. Что характеризует тест с вентолином (бронхолитик)? 6. Рекомендации родителям по уходу за ребенком. Ведение больных в межприступном периоде. Дыхательная гимнастика, дозированные физические нагрузки, закаливание, массаж, в том числе вибрационный, рефлексотерапия, баротерапия, галокамеры. Санаторно-курортное лечение, включая климатотерапию в усовиях среднегорья (кисловодск), Южный берег Крыма. Антигистаминные препараты в период цветения, по возвоможности элиминация аллергенов (домашней пыли, шерсти животных) планирование АСИТ. Гипоаллергенная диета. 7. Понятие о базисной терапии (терапия, которое контролирует заболевание), специфической и неспецифической гипосенсебилизации. Базисная терапия по принципам: 1) купирование аллергич воспалит процесса в бронхах; 2) ступенчатый подход к лечению (зависит от тяжести заб-ия). 3) контроль фун-ии внеш дых-ия. базисная терапия включ: Противовоспалительные – антилейкотриеновые, иГКС и системные ГКС, кромогликат натрия Длительно действующие бронходялятоторы: бета2-адреномиметики пролонгированного действия, препараты теофиллина с медленным высвобождением. Комбинированные прпараты (иГКС+ бета2-адреномиметики пролонгированного действия). Специфическая вакцинация аллергенами, или специфическая иммунотерапия. Легкое течение БА: интал или таилед; бронхорасширяющ терапии не надо. Среднее течение: таилед, метилксантины или бета-2-агонисты пролонгирован. Тяжелое течение: ИКС, бета-2-агонисты пролонгирован действ или метилксантины. Специфическая (снижение чувствительности организма к аллергену путем введения больному экстракта того аллергена, к которому имеется повышенная чувствительность) и неспецифическая гипосенсебилизация ( это снижение чувствительности к различны антигенам-аллергенам). Специфическая гипосенсибилизация возможна при аллергических реакциях немедленного типа, неспецифическая гипосенсибилизация проводится как при ГНТ, так и при ГЗТ. Старший возраст №39 Мальчик 4 лет. Поступил в стационар с жалобами на постоянный влажный кашель с выделением серозно-гнойной или гнойной мокроты. Ребенок от второй беременности, протекавшей с незначительным токсикозом первой половины, вторых срочных родов (первый ребенок, мальчик, болеет хронической пневмонией, гайморитом). Поставьте предварительный диагноз и его обоснуйте. Муковисцедоз, легочная форма, фаза обострения. Раннее начало, частые пневмонии, постоянный владный кашель с гнойной мокротой, отиты, частые ОРВИ, неустойчивый стул. Объективно: одышка, ционоз носогубного треугольника, акроционоз, барабанные палочки, часовые стекла, притупление в корневых областях, хрипы. Рентген, бронхоскопия и бронхография. Увеличене печени и болезненость живота в проекции толстой кишки. Назовите 3 отличительных признака данного заболевания. Что лежит в основе нарушений со стороны органов дыхания при этом заболевании? Начало в первые дни жизни, частые пневмонии и бронхиты, изменения со стороны стула (часто, много, замазкообразный). Гиперплазия и гипертрофия бокаловидных и секреторных бронхиальных клеток приводит к увеличению вязкости мокроты. Реснитчатый эпителий бронхов не справляется с вязкой мокротой – нарушение дренажной функции – воспаление-присоединение вторичной инфекции. Дифференциальный диагноз. С врожденными бронхолегочными дисплазиями и пороками развития. Диагноз устанавливается с помощью инструментальных методов исследования. Врожденные пороки чаще встречаются у недоношенных детей. С коклюшем: в отличие от МВ коклюш имеет циклическое течение, кашель при нем мало продуктивный (направлен на выведение комка слизи), спазматический и через определенные промежутки времени (5-10 кашлевых толчков на один выдох, затем свистящий вдох), за приступом кашля часто следует рвота. Назначьте дополнительное обследование для подтверждения предварительного диагноза. Предполагаемые результаты. Пилокарпиновая проба: уровень хлора больше 100 ммоль/л Каковы принципы лечения заболевания? Принципы базисной терапии. Основное напрявление лечения – улучшение дренажной функции бронхиального дерева (муколитики, отхаркивающие: ацетилцистеин = Rp. «ACC» 0,1 – 5ml до 2 лети по 100 мг х2р, с 2-6 лет по 200мг х2р , амброксол), кинезитерапия(массаж, ЛФК), антибактериальная терапия. Назначьте лечение данному больному. Rp.: “ACC” 0,1 – 5 ml по 200 мг 2 раза в день Rp. Sol. Ceftriaxoni 1,0 по 225 мг (2,5) мл в/в струйно 4 раза в день Старший возраст №40 Мальчик 8 лет, поступил в больницу с жалобами на затрудненное дыхание. Мальчик от третьей беременности (дети от первой и второй беременности умерли в неонатальном периоде от кишечной непроходимости). Сформулируйте диагноз данному больному. Муковисцидоз, с приимущественным поражением легких . Фаза обострения. Классификация данного заболевания. По форме: смешанная (легочно-кишечная), легочная, кишечная. По фазе активности процесса: Ваза ремиссии (малая активность, средняя активность); фаза обострения (бронхит; пневмония) Патогенез при данном заболевания. Мутация генаМВ (локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез (поджелуд, желез киш-ка, бронхолегочных, мочевого тракта) и регулирующий транспорт Cl между этими клетками и межклеточной жидкостью) –> образование экзокринными железами секрета повышенной вязкости. Легкие: гипертрофия бронх.слизистыхжелез+гиперплазиябокаловидн.кл –> вязкий бронх.секрет –> торможение работы реснитчатого эпителия –> нарушение дренажной ф-ции бронхов. Присоединение вторичной инфекции –> хронический воспалительный процесс. ЖКТ: вязкий секрет поджелудочной –>обтурация выводных протоков –> нарушение внешне- и внутрисекреторной деятельности –> нарушение ассимиляции жиров –>стеаторея. Нар-я в поджелудочной + нар-я желез кишечника –>микониальн. кишечн. непроход у новорожденных и дистальная интестинальная обструкция у старших детей. Органы и системы, которые поражаются при данном заболевании. Генерализованноепоражение экзокринных желез (поджелудочная, железы кишечника, печень, бронхиальные слизистые железы, половые железы, потовые железы) Системы: бронхолегочная, кишечная, моче-половая. Критерии диагностики легочного варианта при данной патологии. -наличие симптомов МВ у сибсов (братья, сестры) -начало клинических проявлений в раннем возрасте (кашель с трудноотделяемой мокротой, рецидивирующие бронхиты и пневмонии), -отставание в физ.развитии. -одышка, влажные разнокалиберные хрипы, густая, трудноотходимая мокрота. -цианоз носогубного треугольника, симптомы барабан. Палочек и часовых стекол, -деформация грудной клетки -Rгр: усиление рисунка, особенно у корней,(обязательно с двух сторон!); фиброзные тяжи; признаки аталектазов сегментов и долей. Дайте оценку приведенных лабораторно-инструментальных методов исследования. ОАК: анемия (Hb 110-145) остальное по нижней границе нормы. Много п/я – норма до 5%; ускорение СОЭ присоединение вторичной инфекции? Б/Х: гипоптротеинемия (ОБ 62-82), диспротеинемия (а1 4%, а2 8%, б 12%, г 16%) СРБ++ - воспаление, увеличение ЩФ – воспаление, тимоловая проба (норма до 4) – воспалительные изменения печени. Пилокарпиновая проба: уровень хлора 120, натрия 123 – достверный результат наличия МВ (норма до 60), необходимо провести пробу 3 раза Копрограмма – все понятно – стеаторея Rгр – понижение прозрачности в средней доле: пневмония?,расширение конуса ЛА, капельное сердце – застойные явления в малом круге кровообращения. Назначьте лечение данному больному. Кинезитерапия (постуральный дренаж, перкуссионный массаж и пр – дренирование бронхиального дерева) Полноценное питание с соотношением в рационе Б:15% Ж:35-45% У:40-50% МуколитикиTab.Ambroxoli 1-2мг/кг/сут на 2-3 приема Антибактериальная терапия: Sol. Ceftriaxoni 1,0 по 50мг/кг/сут на 4 раза в/м Базисное лечение. Принципы антибактериальной терапии Назначать при первых признаках инфекционного процесса Проводить в течении длительного времени Назначать с профилактической целью В высоких суточных и разовых дозировках т.к. - в рез-те высокого системного и почечного клиренса и ускоренного печеночного метаболизма концентрация АБ в сыворотке остается низкой - патоген.микроорг. распологаютсявнутрибронхиально, что в совокупности с плохой способностью АБ накапливаться в мокроте препятствуют созданию бактерицидных концентраций 5) Назначение АБ – с учетом чувствительности флоры Эндокринология №1 Мальчик , 16 лет, поступил с жалобами на полиурию, полидипсию до 5-8 л в сутки. С 14 лет жалобы на слабость, сонливость, снижение физической активности, прибавку в весе. 1. Сделайте заключение по биохимическому анализу крови, анализам мочи –гипернатриемия, гиперосмоляльность плазмы, гипостенурия, гипоосмоляльность мочи 2. Оцените коэффициент осмоляльность мочи/ осмоляльность плазмы – 66/313 = 0,21 (N1,03-3,0) –значительное снижение концентрации мочи относительно плазмы крови 3. Нужна ли для верификации диагноза проба с сухоедением? Какие противопоказания к проведению пробы существуют? – проба не требуется (диагноз ставится на основании клиники и лабораторных данных, кроме того она может сопроводиться резким ухудшением состояния). Противопоказания –уровень Na – более 143 ммоль/л, опухоль хиазмально-селлярной области, гистиоцитоз клеток Ларгенганса, почечная, сердечная недостаточность, острые состояния, активный инфекционный процесс, повышение температуры тела, дети до 6 мес 4. Что такое десмопрессин? Оцените результат пробы с десмопрессином – десмопрессин – синтетический аналог АДГ(антидиуретический гормон, вазопрессин). Оценка результатов пробы – исходно плотность мочи – 1000, осмоляльность 66 мОсм/кг, после приема десмопрессина – 1028, осмоляльность – 932 мосм/кг (повышение осмоляльности более чем на 50%) центральный генез несахарного диабета 5. Предполагаемый диагноз – центральный (нейрогенный) несахарный диабет Ставится на основании: • Синдрома дегидратации - полиурия, полидипсия, слабость, сонливость, снижение физической активности, прибавка в весе • Лабораторных данных – гипернатриемия, гиперосмоляльность плазмы, гипоосмоляльность мочи, гипостенурия, • Положительная проба с десмопрессином – увеличение осмоляльности мочи более чем на 50% • Анамнез заболевания – клиника с 14 лет 6. Необходимые инструментальные обследования- КТ, МРТ головного мозга, Rn черепа (визуализация гипоталамо-гипофизарной системы, поиск опухолей), исследование СМЖ(онкология, инфекции), УЗИ почек и надпочечников + консультации специалистов (невролог, нейрохирург, инфекционист, психиатр) 7. Тактика ведения пациента - 1. Лечение основного заболевания (онкология, инфекции), 2. Заместительная терапия пожизненно, подбор и коррекция дозы Десмопрессина Rp.:Desmopressini 1,0 ml 1 капля – 5 мкг. Доза 5-10 мкг D.S. Закапывать в нос по 2 капли 2 раза в сутки Эндокринология №2 Мальчик , 2 лет 2 мес, жалобы на полиурию, полидипсию, возникшие с 1 года. Мальчик от 3 беременности (1-выкидыш, 2 – мальчик, здоров), протекавшей на фоне анемии легкой степени, ОРВИ в первом триместре. Заключение по Б/Х: незначительная гипернатриемия,гиперосмолярность плазмы. Заключение по моче: гипостенурия, полиурия, гипоосмоляльность мочи. Коэффициент осмоляльность мочи/ осмоляльность плазмы = 66/321=0,2 – снижен( в норме ≥ 1,5).( Коэффициент <1 характерен для несахарного диабета). Десмопрессин – синтетический аналог вазопрессина(АДГ). После введения его ни относительная плотность , ни осмоляльность мочи не изменились. Это свидетельствует о нечувствительности клеток почечных канальцев и собирательных трубочек к антидиуретическому действию аналога АДГ. (Это можете не писать,а просто почитать.Т.к.клетки дистальных отделов почечных канальцев и собирательных трубочекнечувствительны к АДГ,то эпителий их становится почти непроницаем для воды =>реабсорбция воды резко снижена,поэтому почки выделяют большое количество мочи с низкой удельной плотностью. А осмоляльность мочи – это по сути вода с растворенными в ней электролитами и аммониев.соединен. Поэтому и получается,что воды выделяется много,аэлекр. И аммон.соедин. как обычно в норме и как следствие гипоосмоляльность мочи. ) Нефрогенный несахарный диабет. а)назначить диету с ограничением соли до 5-6гр в сут; б)свободный питьевой режим; в)мочегонные препараты тиазидной группы: гипотиазид -25-100мг 1 раз в сут. Длительно. г)Дети с несахарным диабетом должны находится под диспансерным наблюдением: 1 раз в 3 мес необходимо контролировать физическое и половое развитие, степень жажды и полиурии, сухость кожи, проводить пробу по Зимницкому. Консультации окулиста, невропатолога — 2 раза в год. Эндокринология № 3 В отделение интенсивной терапии доставлена девочка в возрасте 3-х недель. Со слов мамы, девочка в течение недели часто срыгивала после кормления, снизился аппетит, стала вялой, стул участился до 8-9 раз в сутки - жидкий. 1. Врожденная гиперплазия коры надпочечников (недостаточность 21-гидроксилазы), сольтеряющая форма. Острая надпочечниковая недостаточность. Диагноз выставлен с учетом быстро прогрессирующего синдрома «потери соли» (срыгивания, рвота, потеря массы, гипотония, гипонатриемия, гиперкалиемия, декомпенсированный метаболический ацидоз (рН < 7,35, ВЕ > - 2), в сочетании с вирилизацией наружных половых органов: гипертрофия клитора и урогенитальный синус при женском кариотипе. А также: брадикардии, гиперпигментации и кетотической гипогликемии. 2. В основе заболевания лежит дефицит фермента - 21-гидроксилазы, участвующего в синтезе глюко- и минералокортикоидов. В результате нарушения синтеза жизненно важных гормонов происходит усиленная секреция адренокортикотропного гормона (АКТГ) с последующей гиперплазией коры надпочечников и избыточной продукцией 17-гидроксипрогестерона, являющегося субстратом для избыточного синтеза андрогенов. Высокий уровень андрогенов надпочечников у плода женского рода вызывает вирилизацию наружных гениталий. 3. а). Простая вирильная (неосложненная) форма. б). Сольтеряющая форма. 4. У девочек - гермафродитный тип строения гениталий, проявляющийся: гипертрофией клитора, сращением половых губ, единым урогенитальным синусом или полностью мужским типом строения. У мальчиков - наружные половые органы не изменены. После рождения андрогенизация проявляется в виде: ускоренных темпов физического развития, преждевременной дифференцировки костного скелета, формирования мужского типа телосложения, преждевременного появления вторичных половых признаков в виде полового оволосения, acnae vulgaris, мутации голоса. 5. Для подтверждения диагноза (дифференциальной диагностики с другими формами ложного женского гермафродитизма) необходимо: исследование сывороточного уровня 17 - гидроксипрогестерона - патогенетический маркер (будет повышен при врожденной дисфункции коры надпочечников). экскреция 17 - кетостероидов с мочой (повышена). УЗИ надпочечников ( увеличение объема с гиперплазией коры обоих надпочечников). Кортизол и АКТГ сыворотки крови (кортизол - снижен, АКТГ - повышен). 6. У девочки - клиника острой надпочечниковой недостаточности (дефицит глюкокортикоидов и минералокортикоидов - синдром «потери соли»). Суточное количество жидкости - 120 мл/кг. Инфузионная терапия глюкозо- солевыми растворами (10% глюкоза и 0,9% раствор хлорида натрия). Растворы калия не вводят! Гидрокортизона гемисукцинат (или «солю-кортеф») - внутривенно струйно, капельно, внутримышечно: по 50 - 100мг. Масляный 0,5% раствор ДОКСА - 1 мл. Каждые 6 часов - контроль электролитов, КЩС, гликемия, ацетон мочи. контроль АД, ЭКГ, диурез, масса тела. Эндокринология №4 Больная Л., 16 лет, доставлена в стационар в бессознательном состоянии. Со слов сопровождающих больная страдает сахарным диабетом с 10-ти летнего возраста, постоянно получает инсулинотерапию. Поставьте диагноз: Сахарный диабет, типа 1. Гипогликемическая кома. Обоснование: Страдает сахарным диабетом с 10 лет, постоянно получает инсулинотерапию. Вегетативные симптомы:Кожные покровы влажные прохладные наощупь. Мышечный тонус и сухожильные рефлексы повышены. Тризм жевательной мускулатуры. Ухудшение общего самочувствия и потеря сознания произошли внезапно, во время урока физкультуры. Нейрогликопенические симптомы: сознание отсутствует.Пульс - 96 уд.в мин., АД - 100/55 мм рт. ст. Дыхание частое, поверхностное, хрипов нет. Глюкоза крови – 2,7 ммоль/л Объясните патогенетические механизмы комы. Избыточная концентрация инсулина в кровеносном русле по причине не соблюдения дозировки введенного препарата или при избыточном продуцировании фермента поджелудочной, к примеру, при нарушении функционирования эндокринной системы или патологиях в самом органе. Подобная ситуация способствует переходу глюкозы из жидкой среды крови в мембраны клеточных структур. Недостаточный уровень глюкозы в кровеносном русле. Такое состояние может быть спровоцировано недостаточным поступлением углеводов в организм с продуктами питания (продолжительные безуглеводные диеты в сочетании с большими физическими, умственными нагрузками). Какие симптомы могли предшествовать развитию данного состояния? Головная боль Чрезмерная потливость Снижение остроты внимания Головокружение Дрожь в теле Отсутствие координации Депрессия и необоснованная тревога Затуманенность сознания Невнятная речь Усталость Потеря сознания Проведите дифференциальную диагностику комы у данной больной.
Проведите экстренные мероприятия. Ввести глюкагон 1 мл, после восстановления сознания дать простые углеводы, затем сложные. Если глюкагон не действует.Болюсное введение глюкозы 20-40% р-р 0,3 г/кг с переходом на в/в капельное введение 5-10% р-ра до восстановления энетрального питания. Определите методы профилактики. Назначение адекватной сахаропонижающей терапии инсулином или таблетированными препаратами с учетом функционального состояния печени и почек Распределение углеводов в пищевом рационе в соответствии с эффектом развертывания действии сахаропонижающих препаратов, а так же правильной регламентации физических нагрузок в течении дня с дополнительным приемом углеводов. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||