ответы на задачи по педиатрии. Концепция трех Ом геном (наследственность), эпигеном, микробиом
 Скачать 243.46 Kb.
|
|
Рахит №7: Мать с мальчиком 5 месяцев пришла на очередной профилактический прием к педиатру для решения вопроса о проведении вакцинации. 1. Диагноз: Рахит 2 степень, период разгара, острое течение Диагноз ставится на основании: • Анамнеза заболевания (В течение последних 2 месяцев мать обращала внимание на то, что ребенок стал сильно потеть, вздрагивает во сне, от «памперсов» резкий запах аммиака). • Анамнеза жизни (Ребенок от IV беременности, протекавшей на фоне токсикоза в I триместре. Роды в срок со стимуляцией. Родился с массой тела 3600 г. длиной - 53 см. Закричал сразу. Естественное вскармливание до 2 месяцев, затем смесь "Агуша". Профилактика рахита начата в 2 месяца (Аквадетрим, по 1 капле ежедневно, с 3 месяцев – нерегулярно, 2-3 раза в неделю). • Объективного осмотра (масса тела 7200 г, длина - 64 см. Обращает внимание уплощение и облысение затылка, податливость костей черепа по ходу стре¬ловидного и лямбдовидного швов, размягчение краев большого родничка. Нижняя аппертура грудной клетки развернута, заметна «Гаррисонова борозда», пальпируются реберные "четки". Большой родничок 4х4 см, края податливы. Мышечная гипотония, плохо опирается на ноги. В естественных складках кожи необильные элементы потницы, стойкий красный дермографизм. Живот большой, распластанный, безболезненный. Печень +2,5 см, селезенка +0,5 см). 2. Антенатальные факторы риска - Ребенок от IV беременности, протекавшей на фоне токсикоза в I триместре. Роды в срок со стимуляцией. Перинатальные факторы риска – большая масса тела при рождении, с 2 мес перевод на искусственное питание, нерегулярная профилактика рахита. 4. Пути поступления витамина Д: - извне с пищей и лекарственными препаратами, - выработка организмом под воздействием солнца. Притом на солнце в организме образуется примерно 90% витамина D, тогда как с пищей его поступает около 10%. Важно отметить, что витамин D жирорастворимый, он не вымывается из организма вместе с жидкостью, а довольно медленно выводится с желчью, так что вполне возможно хранение про запас некоторого количества неактивного витамина D в печени в течение нескольких месяцев. 5. Классификация рахита: I. По тяжести 1-я степень- легкая 2-я- средней тяжести 3-я- тяжелая II. По периодам Начальный Период разгара Период реконвалесценции(репарации) Период остаточных явлений III. По характеру течения Острое Подострое хроническое 6. Врожденное недоразвитие костей (их маленькие размеры) называется гипоплазией костной ткани. Гипоплазия может поражать любые кости скелета человека. Поэтому в зависимости от того какая именно кость недоразвита, выделяют различные формы заболевания. Например, гипоплазию костей основания носа, гипоплазию пальцев, бедра и т. д. Клинически проявляется: • Недоразвитие костей черепа проявляется деформациями лица и головы. Любые виды гипоплазии костей лицевого отдела черепа приводят к нарушениям прикуса, ограничению открытия рта и нарушениям дыхания — храп, остановка дыхания во сне. По мере роста ребенка эти дефекты еще больше увеличиваются, вызывая значительную деформацию лица. • Недоразвитие плечевой кости приводит к атрофии мышц верхней конечности и нарушению движений в плечевом суставе. Гипоплазия этой кости чаще всего идет в сочетании с другими пороками развития — укорочением костей предплечья (лучевой и локтевой), а также различными дефектами кисти. Нередко у малышей имеется врожденная кривошея и боковое искривление позвоночника — сколиоз. • При недоразвитии малоберцовой кости у малыша на пораженной стороне укорачивается и деформируется голень. Стопа недоразвита, находится в положении выраженного подошвенного сгибания и на ней имеются только три или четыре пальца. • Недоразвитие большеберцовой кости чаще наблюдается с одной стороны. При этом нарушаются внешние очертания коленного сустава. Надколенник недоразвит и вывихнут наружу. Мышцы стопы и голени развиты слабо и быстро атрофируются. • При гипоплазии бедренной кости у малыша имеются паховая и/или пупочная грыжа. 7. Лечение: • Больному чаще необходимо находиться на свежем воздухе, принимать солнечные ванны. • Адекватные физические нагрузки • Массаж. • Диета: включить в рацион продукты богатые кальцием. Питание должно быть разнообразным. • Медикаментозно: Rp.: «Ergocalciferol» 0,5% - 10,0 D.t.d№10 in flac. S. По 1 капле (5000МЕ) в день в течение 3 месяцев. # 8. Причины гипервитаминоза D следующие: • избыток витамина D в организме вследствие чрезмерного его введения в составе витаминных препаратов; • чрезмерная чувствительность к обычным дозам витамина D, которая возникает в стрессовых ситуациях, при неполноценном питании. Рахит №8 Мальчик 7,5 месяцев, поступил в больницу с жалобами на сниженный аппетит, недостаточную прибавку массы тела, неустойчивый стул. Диагноз – рахит IIстепени, подострое течение, фаза разгара, анемия легкой степени, гипохромная, дисбиоз кишечника Ставится на основании синдромов: Поражения НС – мальчик вялый, иногда беспокоен, отстает в нервно-психическом развитии Поражения костной системы – остеомаляция (податливы родничок, затылок уплощен), остеоидная гиперплазия (выражены теменные и лобные бугры, реберные "четки") Гипотонии мышц и связочного аппарата – не сидит Поражение ЖКТ – живот увеличен, стул от 3 до 5 раз в сутки, желто-зеленый, с неприятным запахом, жидкий ССС – систолический шум Анемия – железодефициттная, гипохромная – легкой степени, + сидеропенический синдром – сухость кожных покровов с сероватым оттенком, ↓ апппетита) Возможные причины патологических состояний: Алиментарные факторы – ранний переход на искусственное вскармливание, использование неадаптированной молочной смеси (кефир), беспорядочное питание Дефицит солнечного облучения (долгое лечение в стационаре) Анте и перинатальные факторы (мать перенесла ОРВИ, токсикозво IIполовине берем-ти, ребенок родился в состоянии синей асфиксии) Гипоксическое состояние (перенес пневмонию в 2 мес) Длительный прием антибиотиков Дисбиоз кишечника План дополнительного обследования Сбор генеалогических данных – наличие аналогичного заболевания у родителей и др родственников, выявление унаследованных форм патологии Оценка параметров физического развития – недостаточная прибавка массы тела Характеристика костных деформаций (см клиника) Определение содержания кальция и фосфора в крови (снижение) Определение активности щелочной фосфатазы в крови (повышение) Проба Сулковича (>+++) – количественное определение содержания Са в моче Rn/УЗИ суставов – деформация эпифизов Определение суточной экскреции с мочой Са и Р, исследование содержания 25(OH)2D3 и 1,25(OH)2D3 в крови, паратиреоидного гормона в крови, кальцитонина и остеокальцина, исследование минерализации костной ткани, УЗИ почек, + б/х крови, копрограмма, анализ на дисбиоз Современный взгляд на витамин Д Это мощное гормонально-активное соединение, по структуре – стероид В отличие от большинства известных витаминов не выполнят функций ко-фактора какого-либо фермента, может синтезироваться организмом из 7-дигидрохолестерина при УФО Действует только через активные метаболиты – в-ва гормональной природы Обладает высогой биологической активностью при относительно малых количествах Лишь у 2-6% детей имеется дефицит витД в крови, рахит и гиповитаминоз – не одно и тоже . ↓ тонуса мышц и силы, неясные боли в плечах и груд.клетке. боль при надавливании на подвздошные кости. Трудность при попытки раздвинуть и поднять ноги. Синдром гипотонии мыщц и связочн.аппарата в 99%:мышцы гипотоничны,дряблы; «лягушачий»живот,расхождение прямых мыщй живота в стороны; симптом «дряблых»плеч-при попытке поднять ребенка подмышки,он соскальзывает с рук; разболтанность суставов(симптомы складного ножа, закидывание стопы на плечо,за голову, функй.кифоз); позже начинает держать голову,сидеть,стоять,ходить; дети малоподвижны,медлительны.Цветовой показатель уж рассчитаете как-нибудь. . профилактика рахита в группах риска. -Антенатальная: неспецифическая (режим дня, свежий воздух, прав.питание). Специфическая (поепараты вит.Д по 500ед) - Постнатальная: неспецифическая (ест.вскармливание, адаптированные смеси, своевременное введение прикорма, массаж и гимнастика, свежий воздух и режим). Специфическая ( по 500 ед) Дети из группы риска – по 1000 ед.в осенне-зимне-весенний период в теч.2 лет Коррекция в питании, лечение Вскармливание адаптированной молочной смесью, обогащенной витД, введение рационального прикорма Прогулки, солнечные и воздушные ванны, массаж Лечение Rp.:Sol. Cholecalciferoli 10 ml 1 мл -15000 МЕ D.S. Принимать по 0,2 мл, х - 2500 растворив в 1 чайной х= 2500х1/15000 = 0,2 мл ложке воды, принимать в течение 30 дней # Rp.:«Haemofer» 30ml 5 мг/кг/сут D.S. По 15 капель 1 капля – 1,0 мг 3 раза в день # Рахит №9 Ребенку 3 месяца. Родился в декабре, в срок, с массой 4 кг. Находится на искусственном вскармливании Рахит 1 степени, острое течение, начальный период. На основании жалоб (на беспокойство, раздражительность; на ухудшение сна, пугливость и вздрагивание при ярком свете, звуке; повышенную потливость во время сна и, особенно, во время кормления, неприятный запах.) анамнеза (Ребенку в 1 месяц был назначен водный раствор витамина D, но мама ребенку препарат не давала, ссылаясь на содержание витамина Д в адаптированной смеси. Прогулки не регулярные.) данные объективного осмотра (кожные покровы влажные с элементами потничковой сыпи, умеренная мышечная гипотония, красный дермо¬графизм, отмечается уплощение и облысение затылка, податливые края родничка) Б/х крови- увеличен ЩФ и ацидоз ,снижены Са и Р. Б/х мочи - аминоацидуря и кальциурия(увеличена экскреция Са Р аминокислот). Причины: Недостаток облучения УФО, малое поступление витамина D с пищей Современный взгляд на витамин Д Это мощное гормонально-активное соединение, по структуре – стероид В отличие от большинства известных витаминов не выполнят функций ко-фактора какого-либо фермента, может синтезироваться организмом из 7-дигидрохолестерина при УФО Действует только через активные метаболиты – в-ва гормональной природы Обладает высогой биологической активностью при относительно малых количествах Лишь у 2-6% детей имеется дефицит витД в крови, рахит и гиповитаминоз – не одно и тоже Классические эффекты - Обмен кальция, Синтез паратгормона, Обмен фосфатов/кальция в почках, Дифференцировка и функции остеобластов и остеокластов. Не классические – Антипролиферативный, Апоптоз-регулирующий, Регуляция ангионеогенеза, Противовоспалительный, Иммуномодулирующий, Нормогликемический, Антидепрессивный, анаболический, Липолитический, гипотензивный. Роль - образование костной ткани , участие в возбуждении и сокращении гладкомышечных клеток и ответственность за моторику ЖКТ , регулирование свертываемости крови, мембранообразование, Факторы влияющие на всасывание Са в киш-ке: +органические к-ты (лимонная, щавелевая, фитиновая), рациональное соотношение в киш-ке P, Mg, Ca. Нормы в сыворотке крови – P 1.45-.18 ммоль/л, Ca 2,37-2,62 ммоль/л Морфологические изменения в костях при рахите: Остеомаляция( дефицит минеральных в-в → размягчение) Остеоидная гиперплазия(разрастание костной ткани) Остеоидная гипоплазия(недост-ть костной ткани) Остеопороз Профилактика рахита на стадии беременности. • правильное и полноценное питание. Пища беременной женщины должна быть разнообразной, богатой белками, жирами, углеводами, а также необходимыми витаминами, микроэлементами и минералами. • прогулки на свежем воздухе. Необходимо каждый день независимо от погодных условий гулять на свежем воздухе (минимум 2 часа). • правильный режим дня. Отдых и сон будущей мамы являются важными составляющими развития малыша. Вскармливание адаптированной молочной смесью, обогащенной витД, введение рационального прикорма.(в 4 месяца пюре) Прогулки, солнечные и воздушные ванны, массаж. Диета: включить в рацион продукты богатые кальцием. Питание должно быть разнообразным. Аквадетрин обязательно. Рахит №10 На профилактическом приеме ребенок 9 месяцев. Мама предъявляет жалобы на отставании в развитии ребенка: самостоятельно не стоит, не произносит слоги, нет зубов. Рахит 2 степень, острое течение, период разгара. Железодефицитная анемия средней степени тяжести, гипохромная , обменно-алиментарная. На основании жалоб (отставании в развитии ребенка: самостоятельно не стоит, не произносит слоги, нет зубов), анамнеза (Беременность протекала на фоне гестоза во второй половине, антенатальная профилактика рахита не проводилась. В питании во время беременности превалировали мучнисто-молочные продукты, каши, недостаточно овощей и фруктов, В настоящее время в питании получает овощное пюре из картофеля, моркови, каши- овсяная, гречневая, манная, творог, кефир, мясной фарш нерегулярно и неохотно. Профилактика рахита и анемии не проводилась) данных объективного осмотра (вялый. Кожные покровы с выраженной бледностью, тургор тканей снижен, мышечная гипотония. Волосы редкие, тусклые, облысение затылка, затылок уплощен. Большой родничок 2х2 см со слегка податливыми краями. Выражены лобные и теменные бугры, «рахитические четки», «браслеты», гаррисонова борозда, развернута нижняя апертура, в сердце выслушивается систолический шум. Живот «лягушачий», пальпируется печень,Стул не регулярный, со склонностью к запору.) Период разгара, т.к. присутствуют значительные нервно-мышечные и вегетативные расстройства, нарушения внутренних органов и патологические изменения костей. Доп исследования:БХ крови (Гипокальциемия,Гипофосфатемия,Снижение лимонной кислоты в сыворотке,Повышение активности щелочной фосфатазы в 1,5–2 раза,Снижение уровня кальцидиола до 40 нг/мл и ниже,Снижение уровня кальцитриола до 10–15 пикограмм/мл) Бх моча (Гипераминоацидурия., Гиперфосфатурия.,Гипокальциурия) Ацидоз. Рентгенологически: Остеопороз в местах наибольшего роста костей.Нарушение четкости границ между эпифизом и метафизом.Увеличение в размерах метафизов.Нечеткость ядер окостенения.Истончение коркового слоя диафизов. В настоящее время преобладает подострый характер патологического процесса, имеет большую роль наследственность. Классические эффекты вит D - Обмен кальция, Синтез паратгормона, Обмен фосфатов/кальция в почках, Дифференцировка и функции остеобластов и остеокластов. Не классические – Антипролиферативный, Апоптоз-регулирующий, Регуляция ангионеогенеза, Противовоспалительный, Иммуномодулирующий, Нормогликемический, Антидепрессивный, анаболический, Липолитический, гипотензивный. Несбалансированное питание. Необеспеч. необх. условия для поступления кальция и фосфора (Нормы в сыворотке крови – P 1.45-.18 ммоль/л, Ca 2,37-2,62 ммоль/л), экологические факторы (избыток в почве и воде, продуктах цинка, свинца, бария, стронция, которые замещают кальций в костях) Морфологические изменения в костях при рахите: Остеомаляция( дефицит минеральных в-в → размягчение) Остеоидная гиперплазия(разрастание костной ткани) Остеоидная гипоплазия(недост-ть костной ткани) Остеопороз Какие органы и системы (кроме костной системы) поражаются при рахите: Нервная система: повышенная потливость, раздражительность, утомляемость, плаксивость, нарушение сна Мышечная система: мышечная гипотония, проявл-ся постепенным нарастанием слабости передней брюшной стенки(«лягушачий» живот) и гипермобильность суставов ССС: деформация грудной клетки и позвоночника→ нарушение функционирования сердца → нарастание застойных явлений по малому и большому кругам кровообращения Дых. Система: снижение легочной вентиляции → заболевания органов дыхания ↓ функциональной активности желез ЖКТ → синдром мальабсорбции Профилактика рахита на стадии беременности. • правильное и полноценное питание. Пища беременной женщины должна быть разнообразной, богатой белками, жирами, углеводами, а также необходимыми витаминами, микроэлементами и минералами. • прогулки на свежем воздухе. Необходимо каждый день независимо от погодных условий гулять на свежем воздухе (минимум 2 часа). • правильный режим дня. Отдых и сон будущей мамы являются важными составляющими развития малыша. Профилактика рахита на стадии грудного вскармливания: • грудное молоко – лучшее питание для малыша при условии правильного и полноценного питания матери. • при искусственном вскармливании необходимо подобрать смесь, которая больше всего напоминает по составу материнское молоко. • массаж. Необходимо с самого раннего возраста делать малышам массаж, постепенно увеличивая нагрузку по мере роста ребенка. • обтирания и обливания. Очень полезны данные закаливающие процедуры для профилактики рахита. • ежедневные прогулки на свежем воздухе. Витамин Д вырабатывается при воздействии солнечных лучей на кожу. Гулять необходимо 2-3 часа минимум. Не забывать проветривать помещение. • прием профилактической дозы витамина Д. Лучше всего давать водяной раствор витамина Д (например, аквадетрим 500МЕ), так как он лучше и быстрее усваивается организмом. Комплексное лечение:оптимизация вскармливания ребенка, сбалансированное поступление солей Са и Р и вит.Д-терапии, использование общеоздоровительн.мероприятий(массаж,лечебн.гимнастика,прогулка,водн.процедуры) Использовать можно: водный раствор вит.Д3 – 1 кап.-500МЕ масляной рас-р вит.Д3- 1 кап.-500МЕ масляной рас-р вит.Д2 1 кап-625 или 1250 МЕ Т.к.2 степень доза -2000-2500МЕ/сут в теч.30 дней. Коррекция в питании:применение адаптированной молочной смеси; ввести в рацион плодово-ягодн.соки и пюре с более высоким содержан.Са и Р: морковь,капусту,репу,тыкву,кабачок. Введение в рацион творога и яичного желтка. |