клинбиохметод. Лекции по клинической биохимии караганда 2003 удк 616 577 (075. 8) Рецензенты
 Скачать 0.78 Mb.
|
5.6 Агликогенозы.Агликогенозы - редкие наследственные заболевания, связанные с отсутствием фермента гликогесинтетазы. При агликогенозах в печени полностью отсутствует гликоген. Отсутствие депонированного гликогена отрицательно сказывается на поддержание уровня глюкозы в крови. У детей с агликогенозом наблюдается склонность к гипогликемическим судорогам (особенно после физических нагрузок) и нарушением ритма питания. Гипогликемические судороги (уровень глюкозы в крови до 0,7 - 0,4 ммоль/л) оссобенно часто возникают по утрам. Такие больные вынуждены постоянно принимают пищу, содержащую углеводы. 5.7 МукополисахаридозыМукополисахаридозы - группа редких наследственных заболеваний, обусловленных дефицитом ферментов, участвующих в расщеплении мукополисахаридов (гликозамингликанов) и сопровождающихся отложением гликозамингликанов в соединительной ткани различных органов. Заболевания проявляются в течение первых трех лет жизни. В моче у больных мукополисахаридозами повышенно содержание гликозамингликанов - дерматансульфата, кератансульфата, хондроитинсульфата и гепаринсульфата. Если у здорового человека выведение гликозамингликанов с суточной мочой составляет 15 мг, то у больных мукополисахаридами эта величина составляет 100 - 200 мг. Биохимическая характеристика мукополисахаридозов дана в табл. 2. Диагностика различных типов мукополисахаридов затруднена из-за сходства их клинической картины. Поэтому необходима биохимическая идентификация выделяющихся с мочой гликозамингликанов и обязательное установление ферментативного дефекта на культуре фибробластов, полученных из кожи больных. Для этих заболеваний характерны задержка физического и умственного развития, возможны деформации скелета. Эти заболевания трудно поддаются лечению. В качестве лечения, например, вводят фибробласты, которые содержат ферменты для разрушения гликозамингликанов. Патогенез и этиология мукополисахаридов до сих пор неизвестны. Кроме того, один и тот же дефект у разных больных клинически проявляется различно. Наиболее часто из мукополисахаридов встречаются болезнь Гурлер, характеризующаяся отсутствием фермента, отщепляющего идуроновую кислоту (при этой болезни дети доживают до 10 лет) и болезнь Шейе, характеризующуюся дефицитом идуроновй кислоты, при которой наблюдается помутнение роговицы к 30-ти годам, что приводит к слепоте. Биохимическая характеристика основных типов мукополосахаридов
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||