5.4 Гликогенозы.
В организме человека гликоген содержится во всех органах и тканях, но в наибольших количествах он депонируется в печени (3 - 6%) и мышцах (0,5 - 1%). Роль гликогена печени заключается в поддержании физиологического уровня гликемии и, следовательно, в обеспечении клеток энергетически важным субстратом - глюкозой. Гликоген мышц расщепляется без образования свободной глюкозы и используется исключительно для энергетических целей.
В результате генных мутаций нарушается синтез ферментов гликогена, катализирующих реакции распада или синтеза гликогена, что приводит к гликогеновым болезням - гликогенозам. Для этих заболеваний характерно накопление в клетках (особенно печени) больших количеств нормального или аномального по структуре гликогена. В таблице 1 охарактеризованы основные типы гликогенозов.
Из гликогенозов чаще встречается болезнь Гирке, обусловленная недостаточностью фруктозо-1-фосфатазы и проявляющаяся на первом году жизни ребенка увеличением печени и почек. В результате гипогликемии развиваются судороги, происходит задержка роста, возникает ацидоз. В крови повышено содержание лактата и пирувата. Введение адреналина или глюкагона вызывает значительную гиперлактацидемию, но содержание глюкозы в крови не увеличивается, т.к. в печеночных клетках не образуется свободная глюкоза.
Типы гликогенозов и их характеристика.
Тип глико-геноза
|
Название болезни
|
Фермент, активность которого нарушена
|
Места депонирования гликогена
|
Биохимические проявления
|
1
|
Болезнь Гирке, гепатонефромегальный гликогеноз
|
Глюкозо-6-фосфатаза
|
Печень, почки, слизистая оболочка тонкого кишечника
|
Гипогликемия, кетоз, гиперлактацидемия, гипертриглицеридемия, гиперхолестеринемия, гиперурикемия. Отрицательные реакции (по гликемии) на адреналин, глюкагон, галактозу.
|
2
|
Болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз
|
Кислая -1,4-глюкозидаза
|
Печень, почки, селезенка, мышцы, нервная ткань, лейкоциты
|
Гиперурикемия, повышение в крови АСаТ, альдолазы, нормальные реакции (по гликемии) на адреналин, глюкагон, галактозу.
|
3
|
Болезнь Кори, болезнь Форбса
|
Амило-1,6-глюкозидаза и (или) олиго-1,4-1.4-трансглюкозидаза
|
Печень, мышцы, лейкоциты, эритроциты
|
Гипогликемия натощак, кетоз, гипертриглицеридемия, повышение гликогена в эритроцитах. Натощак реакции
|
4
|
Болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени
|
Д-1,4-глюкан-6-глюкозил-трансфераза
|
Печень, мышцы, лейкоциты
|
Умеренные гипогликемия, кетоз, гипертриглицеридемия. Реакция на адреналин нормальная, на глюкагон - гликемическая.
|
5
|
Болезнь Мак-Ардла
|
Фосфорилаза мышц
|
Мышцы
|
Гиполактацидемия после физической нагрузки.
|
6
|
Болезнь Герса
|
Фосфорилаза печени
|
Печень, лейкоциты
|
Умеренные гипертриглицеридемия, кетоз. Реакции на адреналин, глюкагон нормальные.
|
7
|
Болезнь Томпсона
|
Фосфоглюкомутаза
|
Печень и (или) мышцы
|
При ишемической нагрузке в мышцах не происходит гликогенолиз.
|
8
|
Болезнь Таруи
|
Фосфофруктокиназа
|
Мышцы, эритроциты
|
Отсутствие гиперлактацидемии после физической нагрузки.
|
9
|
Болезнь Хага
|
Киназа фосфорилазы
|
Печень
|
|
|
Скачать 0.78 Mb.