шпора. Многофакторное наследование (multifactorial inheritance)
 Скачать 133.81 Kb.
|
|
Мембрана Клеточная мембрана, или плазматическая мембрана, окружает цитоплазму клетки. У животных плазматическая мембрана является внешней границей клетки, в то время как у растений и прокариот она обычно покрыта клеточной стенкой. Эта мембрана служит для отделения и защиты клетки от окружающей среды и состоит в основном из двойного слоя фосфолипидов, которые являются амфифильными (частично гидрофобными и частично гидрофильными). Следовательно, этот слой называется фосфолипидным бислоем, или иногда жидкой мозаичной мембраной. В эту мембрану встроено множество белковых молекул, которые действуют как каналы и насосы, перемещающие различные молекулы в клетку и из нее. Мембрана, как говорят, "полупроницаема", поскольку она может либо пропускать вещество (молекулу или ион) свободно, проходить в ограниченной степени, либо не проходить вообще. Мембраны клеточной поверхности также содержат рецепторные белки, которые позволяют клеткам обнаруживать внешние сигнальные молекулы, такие как гормоны. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ Существуют два различных вида генетического материала: дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и рибонуклеиновая кислота (РНК). Большинство клеток используют ДНК для долгосрочного хранения информации. Биологическая информация, содержащаяся в организме, кодируется в его последовательности ДНК. РНК используется для передачи информации (например, мРНК) и ферментативных функций (например, рибосомальная РНК). Молекулы трансферной РНК (тРНК) используются для добавления аминокислот во время трансляции белка. Прокариотический генетический материал организован в простую кольцевую молекулу ДНК (бактериальную хромосому) в нуклеоидной области цитоплазмы. Эукариотический генетический материал разделен на различные линейные молекулы, называемые хромосомами, внутри дискретного ядра, обычно с дополнительным генетическим материалом в некоторых органеллах, таких как митохондрии и хлоропласты (см. эндосимбиотическую теорию). Человеческая клетка содержит генетический материал, содержащийся в ядре клетки (ядерный геном) и в митохондриях (митохондриальный геном). У людей ядерный геном разделен на 46 линейных молекул ДНК, называемых хромосомами, включая 22 гомологичные пары хромосом и пару половых хромосом. Митохондриальный геном представляет собой кольцевую молекулу ДНК, отличную от ядерной ДНК. Хотя митохондриальная ДНК очень мала по сравнению с ядерными хромосомами, она кодирует 13 белков, участвующих в производстве энергии митохондриями, и специфические ТРНК. Чужеродный генетический материал (чаще всего ДНК) также может быть искусственно введен в клетку с помощью процесса, называемого трансфекцией. Это может быть временным, если ДНК не вставлена в геном клетки, или стабильным, если это так. Некоторые вирусы также вставляют свой генетический материал в геном. CELL Клеточное ядро: информационный центр клетки, клеточное ядро является наиболее заметной органеллой, обнаруженной в эукариотической клетке. В нем находятся хромосомы клетки, и это место, где происходит почти вся репликация ДНК и синтез РНК (транскрипция). Ядро имеет сферическую форму и отделено от цитоплазмы двойной мембраной, называемой ядерной оболочкой. Ядерная оболочка изолирует и защищает ДНК клетки от различных молекул, которые могут случайно повредить ее структуру или помешать ее обработке. Во время обработки ДНК транскрибируется или копируется в специальную РНК, называется мессенджерной РНК (мРНК). Затем эта мРНК транспортируется из ядра, где она преобразуется в специфическую белковую молекулу. Ядрышко-это специализированная область внутри ядра, где собираются субъединицы рибосом. У прокариот обработка ДНК происходит в цитоплазме. Митохондрии и хлоропласты: генераторы энергии: Митохондрии-это самовоспроизводящиеся органеллы, которые встречаются в различных количествах, формах и размерах в цитоплазме всех эукариотических клеток. Митохондрии играют решающую роль в выработке энергии в эукариотической клетке. Дыхание происходит в клеточных митохондриях, которые генерируют энергию клетки путем окислительного фосфорилирования, используя кислород для высвобождения энергии, запасенной в клеточных питательных веществах (обычно относящихся к глюкозе), для выработки АТФ. Митохондрии размножаются двоичным делением, как прокариоты. Хлоропласты можно найти только в растениях и водорослях, и они улавливают солнечную энергию для производства АТФ. Эндоплазматический ретикулум: Эндоплазматический ретикулум (ER) представляет собой транспортную сеть для молекул, предназначенных для определенных модификаций и определенных мест назначения, по сравнению с молекулами, которые свободно плавают в цитоплазме. ER имеет две формы: грубая ER, на поверхности которой расположены рибосомы, секретирующие белки в ER, и гладкая ER, в которой отсутствуют рибосомы. Гладкая ER играет важную роль в связывании и высвобождении кальция. Аппарат Гольджи: Основная функция аппарата Гольджи заключается в обработке и упаковке макромолекул, таких как белки и липиды, которые синтезируются клеткой. Лизосомы и пероксисомы: Лизосомы содержат пищеварительные ферменты (кислотные гидролазы). Они переваривают избыток или изношенные органеллы, частицы пищи и поглощенные вирусы или бактерии. Пероксисомы содержат ферменты, которые избавляют клетку от токсичных пероксидов. Клетка не могла бы содержать эти разрушительные ферменты, если бы они не содержались в мембраносвязанной системе. Центросома – организатор цитоскелета: Центросома производит микротрубочки клетки – ключевой компонент цитоскелета. Он направляет транспорт через скорую помощь и аппарат Гольджи. Центросомы состоят из двух центриолей, которые отделяются во время деления клетки и помогают в формировании митотического веретена. В клетках животных присутствует одна центросома. Они также содержатся в некоторых клетках грибов и водорослей. Вакуоли: Вакуоли хранят пищу и отходы. Некоторые вакуоли хранят дополнительную воду. Они часто описываются как заполненное жидкостью пространство и окружены мембраной. Некоторые клетки, особенно амебы, имеют сократительные вакуоли, которые могут откачивать воду из клетки, если в ней слишком много воды. Вакуоли эукариотических клеток обычно больше у растений, чем у животных. ORIGIN OF THE FIRST CELL Строматолиты остаются после цианобактерий, также называемых сине-зелеными водорослями. Это самые древние известные окаменелости жизни на Земле. Это ископаемое возрастом в миллиард лет находится в национальном парке Глейшер в Соединенных Штатах. Существует несколько теорий о происхождении малых молекул, которые привели к жизни на ранней Земле. Они могли быть перенесены на Землю метеоритами (см. Метеорит Мерчисона), созданы в глубоководных источниках или синтезированы молнией в восстановительной атмосфере (см. Эксперимент Миллера–Юри). Существует мало экспериментальных данных, определяющих, какими были первые самовоспроизводящиеся формы. Считается, что РНК является самой ранней самовоспроизводящейся молекулой, поскольку она способна как хранить генетическую информацию, так и катализировать химические реакции (см. Гипотезу о мире РНК), но РНК могла предшествовать какая-либо другая сущность, обладающая потенциалом к самовоспроизведению, такая как глина или пептидная нуклеиновая кислота. Клетки появились по меньшей мере 3,5 миллиарда лет назад. В настоящее время считается, что эти клетки были гетеротрофами. Ранние клеточные мембраны, вероятно, были более простыми и проницаемыми, чем современные, с одной цепью жирных кислот на липид. Известно, что липиды спонтанно образуют двухслойные везикулы в воде и могли предшествовать РНК, но первые клеточные мембраны также могли быть получены каталитической РНК или даже требовали структурных белков, прежде чем они могли образоваться. Происхождение эукариотических клеток Эукариотическая клетка, по-видимому, развилась из симбиотического сообщества прокариотических клеток. ДНК-несущие органеллы, такие как митохондрии и хлоропласты, произошли от древних симбиотических кислорододышащих протеобактерий и цианобактерий, соответственно, которые были эндосимбиозированы древним архейским прокариотом. До сих пор ведутся значительные дебаты о том, предшествовали ли органеллы, подобные гидрогеносоме, возникновению митохондрий, или наоборот: см. гипотезу о водороде для происхождения эукариотических клеток. Секс, как стереотипная хореография мейоза и сингамии, которая сохраняется почти у всех сохранившихся эукариот, возможно, сыграл определенную роль в переходе от прокариот к эукариотам. Одна из точек зрения на происхождение секса в эукариотических клетках состоит в том, что эукариотический секс развился из прокариотического полового процесса, называемого трансформацией. Согласно этой точке зрения, бактериальная трансформация является адаптацией для восстановления повреждений ДНК, возникающих в стрессовых условиях, и эта роль сохраняется в мейозе, где поощряется рекомбинантная репарация ДНК. Таким образом, адаптивное преимущество прокариотического пола, рекомбинантное восстановление, сохранялось в ходе эволюционного перехода от прокариот к одноклеточным эукариотам. С другой точки зрения, теория "происхождения секса как вакцинации" предполагает, что геном эукариот вырос из геномов паразитов прокарийцев в ходе многочисленных раундов латерального переноса генов. Секс как сингамия (секс слияния) возник, когда инфицированные хозяева начали обмениваться ядерными геномами, содержащими совместно эволюционировавшие, вертикально передающиеся симбионты, которые обеспечивали защиту от горизонтальной инфекции более вирулентными симбионтами. GENE Ген-это молекулярная единица наследственности живого организма. Он широко принят научным сообществом как название, данное некоторым участкам дезоксирибонуклеиновых кислот (ДНК) и рибонуклеиновых кислот(РНК), которые кодируют полипептид или цепочку РНК, выполняющую определенную функцию в организме, хотя до сих пор существуют споры о том, что играет роль генетического материала.[1] Живые существа зависят от генов, поскольку они определяют все белки и функциональные цепи РНК. Гены содержат информацию для построения и поддержания клеток организма и передачи генетических признаков потомству. Все организмы имеют множество генов, соответствующих различным биологическим признакам, некоторые из которых сразу видны, например, цвет глаз или количество конечностей, а некоторые-нет, например, группа крови, повышенный риск развития определенных заболеваний или тысячи основных биохимических процессов, составляющих жизнь. Слово " ген " происходит от греческого слова genesis, означающего "рождение", или genos, означающего "происхождение". Современное рабочее определение гена— "локализуемая область геномной последовательности, соответствующая единице наследования, которая связана с регуляторными областями, транскрибируемыми областями и или другими функциональными областями последовательности". Разговорное использование термина ген (например, "хорошие гены", "ген цвета волос") может фактически относиться к аллели: ген-это основная инструкция-последовательность нуклеиновых кислот (ДНК или, в случае некоторых вирусов, РНК), в то время как аллель является одним из вариантов этого гена. Таким образом, когда основная пресса ссылается на "наличие" "гена" для определенного признака, это, как правило, неточно. В большинстве случаев у всех людей будет ген рассматриваемого признака, но у некоторых людей будет специфическая аллель этого гена, что приводит к варианту признака. Кроме того, гены кодируют белки, что может привести к появлению идентифицируемых признаков, но наследуется именно ген, а не признак. Молекулярное наследование Дублирование и передача генетического материала от одного поколения клеток к следующему является основой молекулярного наследования и связующим звеном между классической и молекулярной картинами генов. Организмы наследуют характеристики своих родителей, потому что клетки потомства содержат копии генов в клетках их родителей. В организмах, размножающихся бесполым путем, потомство будет генетической копией или клоном родительского организма. В организмах, размножающихся половым путем, специализированная форма клеточного деления, называемая мейозом, производит клетки, называемые гаметами или зародышевыми клетками, которые являются гаплоидными или содержат только одну копию каждого гена. Гаметы, вырабатываемые самками, называются яйцеклетками или яйцеклетками, а те, которые вырабатываются самцами, называются спермой. Две гаметы сливаются, образуя оплодотворенную яйцеклетку, единую клетку, которая снова имеет диплоидное число генов—каждая с одной копией от матери и одной копией от отца. Во время процесса деления мейотических клеток иногда может происходить событие, называемое генетической рекомбинацией или кроссинговером, при котором длина ДНК на одной хроматиде заменяется длиной ДНК на соответствующей сестринской хроматиде. Это не имеет никакого эффекта, если аллели на хроматидах одинаковы, но приводит к повторной сортировке иначе связанных аллелей, если они разные. Менделевский принцип независимого ассортимента утверждает, что каждый из двух родительских генов для каждого признака будет независимо сортироваться в гаметы; какой аллель организм наследует по одному признаку, не имеет отношения к тому, какой аллель он наследует по другому признаку. На самом деле это справедливо только для генов, которые не находятся в одной и той же хромосоме или расположены очень далеко друг от друга в одной и той же хромосоме. Чем ближе два гена лежат в одной хромосоме, тем теснее они будут связаны в гаметах и тем чаще они будут появляться вместе; гены, которые очень близки, по существу никогда не разделяются, потому что крайне маловероятно, что между ними произойдет точка пересечения. Это известно как генетическая связь. DNA REPLICATION AND INHERITANCE Рост, развитие и размножение организмов зависят от деления клеток, или процесса, посредством которого одна клетка делится на две обычно идентичные дочерние клетки. Для этого необходимо сначала создать дубликат каждого гена в геноме в процессе, называемом репликацией ДНК. Копии создаются специализированными ферментами, известными как ДНК-полимеразы, которые "считывают" одну нить двойной спиральной ДНК, известную как нить шаблона, и синтезируют новую комплементарную нить. Поскольку двойная спираль ДНК удерживается вместе путем спаривания оснований, последовательность одной нити полностью определяет последовательность ее комплемента; следовательно, ферменту необходимо прочитать только одну нить, чтобы получить точную копию. Процесс репликации ДНК является полуконсервативным; то есть копия генома, унаследованная каждой дочерней клеткой, содержит одну оригинальную и одну недавно синтезированную нить ДНК. После завершения репликации ДНК клетка должна физически разделить две копии генома и разделиться на две отдельные мембраносвязанные клетки. У прокариот - бактерий и архей - это обычно происходит с помощью относительно простого процесса, называемого бинарным делением, при котором каждый кольцевой геном прикрепляется к клеточной мембране и разделяется на дочерние клетки, когда мембрана инвагинирует, чтобы разделить цитоплазму на две мембраносвязанные части. Бинарное деление происходит чрезвычайно быстро по сравнению со скоростью деления клеток у эукариот. Деление эукариотических клеток-более сложный процесс, известный как клеточный цикл; Репликация ДНК происходит во время фазы этого цикла, известной как S-фаза, тогда как процесс разделения хромосом и расщепления цитоплазмы происходит во время M-фазы. У многих одноклеточных эукариот, таких как дрожжи, размножение почкованием является обычным явлением, что приводит к асимметричным участкам цитоплазмы в двух дочерних клетках. Хромосомы Полный набор генов в организме или клетке известен как его геном, который может храниться на одной или нескольких хромосомах; область хромосомы, в которой расположен конкретный ген, называется его локусом. Хромосома состоит из одной очень длинной спирали ДНК, на которой закодированы тысячи генов. Прокариоты—бактерии и археи—обычно хранят свои геномы на одной большой круглой хромосоме, иногда дополняемой дополнительными небольшими кругами ДНК, называемыми плазмидами, которые обычно кодируют только несколько генов и легко передаются между особями. Например, гены устойчивости к антибиотикам обычно кодируются на бактериальных плазмидах и могут передаваться между отдельными клетками, даже клетками разных видов, посредством горизонтального переноса генов. Хотя некоторые простые эукариоты также обладают плазмидами с небольшим количеством генов, большинство эукариотических генов хранятся на нескольких линейных хромосомах, которые упакованы в ядре в комплексе с белками хранения, называемыми гистонами. Способ, которым ДНК хранится на гистоне, а также химические модификации самого гистона, являются регуляторными механизмами, регулирующими доступность определенной области ДНК для экспрессии генов. Концы эукариотических хромосом закрыты длинными участками повторяющихся последовательностей, называемых теломерами, которые не кодируют какой-либо генный продукт, но присутствуют для предотвращения деградации кодирующих и регулирующих областей во время репликации ДНК. Длина теломер имеет тенденцию уменьшаться каждый раз, когда геном реплицируется при подготовке к делению клеток; потеря теломер была предложена в качестве объяснения старения клеток или потери способности к делению и, как следствие, процесса старения в организмах. В то время как хромосомы прокариот относительно богаты генами, хромосомы эукариот часто содержат так называемую "мусорную ДНК", или участки ДНК, которые не выполняют очевидной функции. Простые одноклеточные эукариоты имеют относительно небольшое количество такой ДНК, в то время как геномы сложных многоклеточных организмов, включая человека, содержат абсолютное большинство ДНК без определенной функции. Однако теперь выясняется, что, хотя ДНК, кодирующая белок, составляет всего 2% генома человека, около 80% оснований в геноме могут быть экспрессированы, поэтому термин "мусорная ДНК" может быть неправильным. RESPIRATION |