Психология аномального развития ребенка

• Название: Психология аномального развития ребенка
• Анкор: Psikhologia_anomalnogo_razvitia_rebenka_Tom_I.doc
• Дата: 21.03.2018
• Размер: 5.31 Mb.
• Имя файла: Psikhologia_anomalnogo_razvitia_rebenka_Tom_I.doc
• Тип: Документы; #16976
• страница: 17 из 68

Определение фенотипа специфической неспособности к чтению (СНЧ)

В течение последних 20 лет симптоматика и этиоло­гия Д часто попадали в спектр психогенетических исследова­ний. Однако среди психиатров и психологов не существует еди­ной точки зрения относительно критериев установления диаг­ноза СНЧ. В связи с этим результаты, полученные в разных исследованиях, особенно в случаях, когда применялись различ­ные диагностические схемы, часто несравнимы друг с другом.

Было разработано несколько классификаций типов Д. Д. Джонсон, X. Майклбаст (1967) и Е. Бордер (1971) предло­жили разделить ошибки произношения и правописания, делае­мые дислексиками, на 3 группы: а) предоминантно аудиторные, б) предоминантно визуальные и в) смешанные. Другие авторы (Минтон, 1982) также предложили выделить Зтипа СНЧ, но ос­нованные на результатах нейропсихологического тестирования: а) речевая неспособность, б) артикуляторная и графомоторная дискоординация и в) визуально-пространственная перцептивная неспособность.

Ученые, принимающие участие в Колорадском семейном ис­следовании Д (Деккер, 1981), описали 4 типа дислексиков среди пробандов, принявших участие в этой работе. Выделенные типы состояли из следующих групп: а} дислексики с пространственно-логическим дефицитом; б) дети с дефицитом кодирования и мед­ленной скоростью переработки информации; в) дислексики с от­носительно специфичным дефицитом, который выражается только в трудности чтения; г) дислексики смешанного или глобального типа. Эта схема оказалась весьма продуктивной: используя ее, исследователи классифицировали 91% всей выборки пробандов.

Основываясь на современных моделях чтения, разработан­ных в рамках когнитивной психологии, Е. Григоренко и коллеги предложили следующую классификацию типов Д: а) Д, вызыва­емая неспособностью разлагать слова на фонемы; б) Д, вызыва­емая неспособностью декодировать слова; в) Д, вызываемая не­способностью автоматизировать навык чтения.

Каждая из предлагаемых классификаций Д имеет свои ос­нования. Однако все они разработаны на базе различных диаг­ностических схем и, к сожалению, без кросс-валидизации ис­пользованных критериев, поэтому вопрос о сопоставимости и пересекаемости подтипов СНЧ, выделяемых разными авторами, остается открытым.

Психогенетические исследования СНЧ

Уже в начале нынешнего столетия были опубликова­ны исследования, в которых упоминался тот факт, что дети-дис-лексики часто имели родственников с трудностями в обучении чтению (Хиншелвуд, Томас). Несколько позже были приведены дополнительные доказательства концентрации Д в семьях. Об­наружилось также, что дети-дислексики обычно характеризуют­ся.нормальным уровнем интеллекта (Eustis). В 1980 г. были опуб­ликованы результаты одного из самых больших семейных ис­следований СНЧ (Хоалгрин): выборка состояла из 116 пробандов (89 из них — мужского пола) и их 319 родственников. Было уста­новлено, что 47% отцов и братьев пробандов и только 38% мате­рей и сестер испытывали трудности с чтением. Автор подсчитал сегрегационные отношения для нескольких менделевских моде­лей и предположил, что Д наследуется по аутосомно-доминант-ному типу с половой модификацией степени выраженности.^ *

Однако само по себе увеличение частоты встречаемости Д в семьях пробандов не доказывает, что передача этого заболе­вания осуществляется генетическим путем. Дополнительное под­тверждение гипотезы о генетическом характере трансмиссии исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. В одном из них были обследованы 228 пар одно­полых близнецов, среди которых 97 человек были диагностиро­ваны как дислексики. Выяснилось, что в 31 паре МЗ, в которых хотя бы один близнец имел СНЧ, 26 соблизнецов также ^были диагностированы как дислексики, а у ДЗ конкордантными по Д оказались только 9 из 31 пары. Коэффициенты конкордантнос-ти МЗ и ДЗ составили соответственно 84 и 29% (Bakwin). Ре­зультаты недавних близнецовых исследований также подтверж­дают гипотезу о генетической передаче данного признака. Одни исследователи (DeFries) оценили наследуемость СНЧ как рав­ную 30%. Другие (Но), используя тестовую батарею, с помощью которой измеряется широкий спектр показателей, характеризу­ющих процессы чтения, нашли, что конкордантность МЗ близ­нецов по суммарному показателю этой батареи составила 67%

по сравнению с 30% у ДЗ. Самые высокие показатели наследу­емости (> 70%) получены для правописания и способности раз­личать фонемы. Кроме того, оказалось, что фонологическая не­способность, т.е. неспособность различать фонемы вне контек­ста слов-значений, представляет собой генетически наиболее независимый от интеллекта компонент Д.

Однако и здесь, несмотря на однозначность полученных ре­зультатов, свидетельствующих в пользу наследственной приро­ды Д, интерпретироваться они должны осторожно. Дело в том, что среди близнецов СНЧ встречается значительно чаще, чем среди одиночнорожденных детей (Hay), поэтому можно предпо­ложить, что существует специфический средовой компонент, вли­яющий на развитие Д именно у близнецов, и, следовательно, оценки наследуемости, полученные методом близнецов, могут быть искажены.

Генетические модели трансмиссии СНЧ и результаты анализа сцепления

Попытки тестировать генетические гипотезы о типе наследования СНЧ не дали согласованных результатов. Анализ данных, собранных в исследовании семей 54 детей, страдающих СНЧ, привел к предположению, что СНЧ передается по сцеплен­ному с полом рецессивному типу наследования (Symmes). Другое исследование 65 семей детей-дислексиков привело к заключе­нию, что наиболее вероятный тип наследования — аутосомно-до-минантный с частичными половыми ограничениями (Zahalkova). Авторы еще одного исследования (McGlannon) использовали сег­регационный анализ данных, собранных в семьях 133 детей-дис­лексиков. Они разбили выборку на три подгруппы: семьи про-бандов-мальчиков, семьи пробандов-девочек и семьи детей, стра­дающих тяжелыми формами Д, и провели сегрегационный анализ для каждой из них. Ни одна из приведенных гипотез не под­твердилась. В результате авторы пришли к предположению о том, что СНЧ — расстройство генетически гетерогенное.

В семьях с высокой концентрацией дислексиков был применен метод анализа сцепления в надежде определить место в геноме человека, где находится ген Д. Исследователи целенаправленно отобрали семьи с высокой частотой СНЧ, чтобы минимизировать гетерогенность исследуемого фенотипа. Результаты показали сцепление между исследуемыми признаками и гетероморфным участком хромосомы 15 (Григоренко). Однако даже в таких специально отобранных семьях были получены свидетельства о

гетерогенности СНЧ. Так, в одной родословной тип Д, передаю­щийся по наследству, не был сцеплен с предполагаемым участ­ком хромосомы 15, т. е. этиологически этот тип Д отличался от ее типов в других семьях.

Недавние исследования, проведенные с использованием боль­шого количества семей дислексиков двумя независимыми груп­пами (Carolon), дали результаты, также позволяющие предпола­гать существование связей между фенотипом СНЧ и генетичес­кими маркёрами на хромосоме 15. Кроме того, были найдены новые, хотя и недостаточно убедительные, свидетельства сцеп­ления СНЧ и маркёров на хромосомах 6, 13 и 14. Хотя основ­ной вывод из этих работ заключается в необходимости допол­нительных исследований, наличие пусть даже недостаточно убе­дительных пока свидетельств сцепления является серьезным аргументом в защиту гипотезы наследственного характера СНЧ.

Как уже отмечалось, одна из серьезных проблем, возникаю­щих на пути исследователя генетики психических нарушений, заключается именно в гетерогенности исследуемых признаков. Исследуя эту гетерогенность, ученые выдвинули гипотезу, соглас­но которой в различных семьях наследуются различные типы Д.

Например, в одном из исследований {Григоренко) изучалась 21 се­мья с высокой плотностью СНЧ. Авторы классифицировали членов се­мьи, принявших участие в исследовании, как:

^п дислексиков преимущественно аудиторных, если история болез­ни и результаты тестирования свидетельствовали о фонетических ошиб­ках, ошибках правописания и серьезных пунктуационных ошибках;

^а дислексиков преимущественно визуальных, если анализ и резуль­таты тестирования обнаруживали ошибки правописания при отсутствии пунктуационных ошибок и повышенную сложность в усвоении мате­риала при использовании письменного или визуального способов его представления;

^п дислексиков смешанного типа, если члены семьи подходили под характеристики обоих предыдущих типов.

В результате 11 пробандов были классифицированы как визуаль-но-предоминантные и 3 — как смешанные дислексики. Большинство ис­следованных родственников имели те же типы СНЧ, что и пробанды из их семей, подтверждая, таким образом, гипотезу о том, что феноти-пические разновидности СНЧ отражают независимые семейные гене­тические предрасположенности.

Были найдены и другие свидетельства того, что разные типы Д передаются по наследству в разных семьях (Hershel и др.). Так, например, семьи, у которых отмечено сцепление с маркёрами

на 15-й хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но обнаруживают хорошие визуально-пространствен­ные навыки. Напротив, семьи, в которых сцепление с этим мар­кёром не обнаружено, характеризовались наличием визуально-пространственных проблем.

Неравномерность распределения дислексии среди пробандов мужского и женского пола: гены или среда?

Несмотря на то что новейшие исследования не подтвер­ждают предыдущие сведения о половых различиях в частоте встре­чаемости Д, многие ученые и педагоги по-прежнему верят в то, что большинство индивидуумов, страдающих СНЧ,— мальчики и мужчины. Несколько исследователей высказали предположение, что СНЧ может представлять собой признак с так называемым зави­симым от пола порогом, определяющим выраженность этой чер­ты, Если генетический механизм признака определяет его диффе­ренциальную выраженность у представителей разных полов, то риск для родственников должен зависеть от пола пробанда. Одна­ко исследования не обнаружили такой закономерности.

Если половые различия по частоте встречаемости Д не свя­заны с генетической передачей СНЧ, то можно предположить, что есть несколько других причин, приводящих к их существо­ванию. Во-первых, социальная и школьная среда может быть менее требовательна к девочкам, что в результате может приве­сти к «смягченности» фенотипа (несмотря на наличие генети­ческой предрасположенности) у представителей женского пола. В случае если это предположение правильно, мы должны- на­блюдать различия в конкордантности у монозиготных близнецов мужского и женского пола. Однако было показано (Bakwin), что конкордантность для девочек и мальчиков составляет 84 и 83% соответственно. Следовательно, полностью объяснить половые различия в частоте Д средовые влияния не могут.

Другое объяснение половых различий может вытекать из предположения, что процесс.полового созревания и взросления у мальчиков и девочек по-разному взаимодействует с генети­ческой предрасположенностью к Д. Предположительно характе­ристики этого взаимодействия приводят к развитию у мальчи­ков более серьезных проблем, чем у девочек.

Итак, результаты близнецовых и семейных исследований аутизма подтверждают сформулированную ранее гипотезу о его

преимущественно генетической этиологии. Кроме того, они по­зволяют сделать несколько заключений, смысл которых выходит за пределы простой констатации генетических влияний на этот фенотип. Во-первых, несмотря на то что предрасположенность к А имеет коэффициент наследуемости 0,90, большая разница между конкордантностью МЗ по сравнению с ДЗ близнецами и родственниками первой и второй степени позволяет формули­ровать гипотезу о том, что это заболевание контролируется от­носительно небольшим количеством взаимодействующих генов. Во-вторых, небольшие осложнения беременности, зарегистриро­ванные у матерей аутичных детей во время их вынашивания, представляют собой скорее всего результат вынашивания гене­тически аномального плода, а не отражение средового фактора риска. В-третьих, в рамках генетических исследований А была собрана информация, свидетельствующая в пользу необходимо­сти реконцептуализации как понятия частоты встречаемости А, так и клинической картины этого расстройства.

Данные близнецовых и семейных исследований синдрома гиперактивности и дефицита внимания однозначно указывают на существенный генетический вклад в формирование индиви­дуальных различий по этому признаку. Усредненная оценка ко­эффициента наследуемости СДВГ составляет примерно 70%.

Исследования убедительно показали, что и дислексия (спе­цифическая неспособность к чтению) — признак, передающий­ся по наследству, и что частично развитие и проявление дис­лексии может быть объяснено генетическими влияниями. Одна­ко, несмотря на разнообразие и количество тестированных моделей, путь генетической передачи Д все еще не определен. Авторы одной из наиболее широко распространенных гипотез предполагают аутосомно-доминантный способ передачи СНЧ, ха­рактеризующийся редуцированной и определяемой полом пенет-рантностью¹⁰. Проблемы, связанные с точной диагностикой, и воз­можная генетическая и этиологическая гетерогенность сильно осложняют формирование наших представлений о процессе фор­мирования СНЧ. Психогенетические исследования, идущие па­раллельно с дефектологическими и психологическими, должны прояснить не только вопросы происхождения, но и определе­ние Д и ее типов.

Пенетрантность [лат, penetrans — проникать)— частота проявления гена, определяемая по числу особей (в пределах родственной группы организ­мов), у которых проявляется признак, контролируемый данным геном.
А. Гезелл

ПРОБЛЕМЫ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО ДИАГНОЗА¹¹

Клинические проявления аномального и атипичного по­ведения в раннем детском возрасте всегда ставят проблемы диаг­ноза и прогноза. Что является причиной отклонения? Что такое перспектива развития? Существует ли терапия, дающая излече­ние или улучшение? Что следует предпринять, исходя из перс­пективы развития, возможностей терапии и семейной ситуации?

Функцией неврологического оценивания развития является постановка дифференциального диагноза. Это первая и основ­ная задача врача, обойти которую он не может. Он должен раз­личить врожденные и приобретенные аномалии, постоянные, преходящие или самокорректирующиеся отклонения. Он должен распознавать смешанные типы и частично выраженные синд­ромы. Он ответственен также за честное и тактичное обсужде­ние диагноза и прогноза с родителями, за наблюдение за боль­ным, направление его на указанные лечебные процедуры и оз­доровительные мероприятия, в образовательные, социальные и реабилитационные учреждения, за все, что необходимо для ве­дения больного и увеличения потенциала его развития.

Эти проблемы необычайно сложны, поскольку мы имеем дело с растущим организмом, в развитии которого есть прошлое, на­стоящее и будущее. У нормального ребенка в нормальной окру­жающей среде развитие является систематическим, упорядочен­ным и своевременным. Оно идет по нарастающей, которая мо­жет быть подразделена на стадии, следующие одна за другой с такой регулярностью, что они в основном предсказуемы. Таково истинное значение генетического вклада для человека. Ребенок становится взрослым: личностью, индивидуальностью, сформи­рованным наследственностью, биологическими, психологически­ми, социальными и культурными факторами, воздействующими на него в процессе эволюции, роста и развития видового и ин­дивидуального.

То, что всегда происходит взаимодействие органической кон­ституции индивида и окружения, подразумевается при любом рассмотрении развития. Эта проблема представляет собой не дилемму «природа или воспитание», но их взаимопереплетение на каждой стадии развития. Биологическая сохранность нервной системы зависит от множества факторов. Все доступные данные указывают на то, что, за исключением некоторых наследствен­ных заболеваний, факторы окружения являются наиболее важ­ными детерминантами тех характеристик поведения, которые являются диагностически значимыми. Во многом эти факторы исходят из социально-экономической сферы. История жизни ма­тери оказывает чрезвычайно большое влияние на беременность. Начавшееся в этот период взаимодействие между материнской утробой и окружением после рождения получает свое продол­жение. Социокультурные факторы влияют на интеграцию на пси­хологическом уровне не только через возможности культурно­го развития и образования, но и через воздействие на биологи­ческий субстрат через эффекты заболеваний и недостаточного питания. Фенотип образуется, таким образом, в результате вза­имодействия генотипа и окружения. Учет этого взаимодействия является существенным для диагноза и прогноза, несмотря на то что, казалось бы, при обсуждении конкретных клинических случаев оно не рассматривается.

1. СПЕКТР НЕВРОЛОГО-ПСИХИАТРИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ

Даже аномальный ребенок следует общечеловеческому ходу развития. Отдельные сдвиги, сколь бы они ни были иска­женными, являются индивидуально-специфичными и в любом слу­чае могут быть выявлены. У аномального ребенка почти всегда наиболее очевидным симптомом является задержка разной степе­ни выраженности. Но, во-первых, задержка не всегда проявляет­ся одновременно во всех областях поведения или в одинаковой степени в каждой из них. Во-вторых, развитие искажается. Пове­денческие паттерны могут деформироваться или гипертрофировать­ся или же не проявляться вовсе. Величины задержки и искаже­ния зависят от природы этиологических факторов, их тяжести и времени их появления в жизненном цикле ребенка.

<...> Хотя и существует внутренняя взаимосвязь всех гра­ней развития поведения, каждый аспект требует отдельного ана­лиза и изучения для постановки адекватного дифференциально­го диагноза и прогноза. Однако в ходе процедуры оценивания развития они все анализируются одновременно. <...> Ребенок не может быть разделен на психометрическую и неврологичес­кую «половины» или как-то еще на независимые части. Мотор­ная интеграция и зрелость ребенка неразрывно связаны.

Такой монистический подход мы применяем при обсужде­нии шести важных проблем в области неврологических нару­шений. (1) Причиной проявлений умственной недостаточности

может быть органическое заболевание мозга, или задержка вслед­ствие дефицитарного опыта, или их сочетание. (2) Нервно-мо­торные аномалии простираются от отклонений, не имеющих кли­нического значения, до серьезных расстройств, объединенных в рубрике церебральный паралич. Моторные аспекты невроло­гических функций являются наиболее чувствительными указа­телями на наличие не столь выраженных нарушений интегра­ции ЦНС в раннем детском возрасте. (3) Припадки могут появ­ляться в сопровождении других аномалий или как. единственное проявление заболевания ЦНС. За проявлениями интеллектуаль­ных нарушений могут скрываться определенные атипичные при­падки, общие для раннего детства. (4) Специфичные слуховые и зрительные дефекты как периферического, так и центрального характера могут видоизменять нормальные стадии процесса раз­вития. (5} Фундаментальную значимость в определении функци­онирования ребенка имеют интеграция его поведения и Эмоци­ональное отношение ребенка к окружающему. Наиболее край­ние нарушения способности к интеграции были названы аутизмом или инфантильным психозом. (6) Наконец, существует множество специфичных синдромов, связанных с дисфункцией ЦНС, кото­рые должны быть определены и внесены в любое диагностическое заключение. Некоторые подлежат определенной терапии, другие имеют важность для генетического консультирования.