Туберозный склероз. Инфантильные спазмы. Задержка психомоторного и речевого развития.
Фенилкетонурия. Инфантильные спазмы. Задержка психомоторного и речевого развития.
Врожденные пороки развития нервной системы: агенезия мозолистого тела. Синдром Веста. Задержка психомоторного и речевого развития.
Врожденный дефект метаболизма. Синдром Целльвегера. Задержка психомоторного и психоречевого развития.
Нейрофиброматоз. Симптоматическая эпилепсия. Задержка психомоторного и речевого развития.
СпинальнаяамиотрофияВерднига - Гоффмана наследуется
по аутосомно-доминантному типу
по аутосомно-рецессивному типу
по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома)
по доминантному типу, связанному с полом
все ответы верны
Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц
при амиотрофии Шарко - Мари - Тута
при гипертрофической невропатии Дежерина - Сотта
при мышечной дистрофии Эрба
при мышечной дистрофии Беккера - Киннера
при амиотрофииКугельберга - Веландера
Амиотрофия Шарко - Мари - Тута обусловлена первичным поражением
периферических двигательных нервов
передних рогов спинного мозга
периферических двигательных нервов
мышц дистальных отделов конечностей
прецентральной извилины
внутренней капсулы
Пациент П., 4 года поступил с жалобами на частые падения, задержку психического развития. Ранний анамнез без особенностей. В 2,5 года мама заметила, что ребенок часто спотыкается, отстает в развитии от своих сверстников, плохо говорит. С 3 лет наблюдается трудность подъема по лестнице. При осмотре обращает внимание псевдогипертрофия дистальных отделов нижних конечностей, симптом Говерса, невыраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Мышечный тонус снижен. Сухожильные рефлексы снижены, ахиллов рефлекс вызывается. Выберите вариант клинического диагноза
Миопатия Дюшенна
Миодистрофия
Миопатия Беккера
Синдром Гийена-Барре
Синдром Верднига-Гоффмана
Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена (атрофия скелетной мускулатуры, начинающаяся в детском возрасте с быстрым развитием и тяжелым течением). Пробанд – мальчик, больной миопатией. По данным анамнеза родителей, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда тоже здоровы. По линии матери пробанда из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетка пробанда имела здорового сына. Дед и бабка пробанда здоровы. Составив родословную, определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите гетерозиготных членов родословной:
Сцепленный с полом рецессивный тип наследования
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Сцепленный с полом доминантный тип наследования
Неизвестен
Пациент П., 4 года поступил с жалобами на частые падения, задержку психического развития. Ранний анамнез без особенностей. В 2,5 года мама заметила, что ребенок часто спотыкается, отстает в развитии от своих сверстников, плохо говорит. С 3 лет наблюдается трудность подъема по лестнице. При осмотре обращает внимание псевдогипертрофия дистальных отделов нижних конечностей, симптом Говерса, невыраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Мышечный тонус снижен. Сухожильные рефлексы снижены, ахиллов рефлекс вызывается. Выставлен диагноз Миопатия Дюшена. Какие исследования необходимы для подтверждения диагноза?//
активность КФК в крови, ЭМГ обследование, ультразвуковое исследование мышц, определение ДНК
ЭМГ исследование, ЭХО ЭС, МРТ головного мозга
Активность КФК в крови, БАК, глазное дно
ЭЭГ, КФК крови, ЭМГ, глазное дно
МРТ головного мозга, ЭЭГ, глазное дно, УЗДГ сосудов головного мозга
В начальной стадии миопатии Дюшена сухожильные рефлексы:
понижены только на ногах
повышены на руках и ногах
повышены на руках, понижены на ногах
понижены на руках, повышены на ногах
отсутствуют на руках и ногах
СпинальнаяамиотрофияВерднига -Гоффмана возникает в результате поражения:
передних рогов спинного мозга
мышц конечностей и туловища
пирамидных путей спинного мозга
передних корешков спинного мозга
задних корешков спинного мозга
Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием:
всего перечисленного
деформации стопы
дизрафическим статусом
поражением мышцы сердца
снижением или выпадением рефлексов
Характерной чертой нижнего парапареза при болезни Штрюмпеля является
преобладание спастичности над слабостью
преобладание слабости над спастичностью
преобладание мозжечковых симптомов над пирамидными
сочетание пирамидных симптомов с фибрилляцией мышц
сочетание пирамидных симптомов с сенситивной атаксией
Поражение нервной системы при наследственных нарушениях обмена у детей преимущественно связано:
с токсическим повреждением нейрона продуктами обмена
с нарушением мозгового кровообращения
с эндокринными нарушениями
с гипоксией нейрона
с изменением клеточной проницаемости
Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания чего:
фенилпировиноградной кислоты
ванилилминдальной кислоты
диоксифенилуксусной кислоты
дигидроксифенилэтанола
всего перечисленного
Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате:
распада липидов миелина и накопления продуктов распада в центральной нервной системе
избыточного накопления липидов в нервных клетках
утраты липидов нервными клетками
избыточного накопления белков в нервных клетках
нет правильного ответа
Родители 3-месячной девочки обратились к врачу по поводу зудящих кожных высыпаний у ребенка и плохого прибавления массы тела ( в 3 мес.3200г). После начала вскармливания у ребенка появились шелушение и гиперемия кожи щек и других участков туловища и конечностей, сопровождающееся зудом. После начала прикорма эти проявления усиливались, появились срыгивания, плохой сон, ребенок стал беспокойным. Врач расценил это как «экссудативный диатез» и назначил антигистаминные средства и местно суспензию. Лечение эффекта не дало. Объективно: ребенок беспокойный, независимо от приема пищи. Наблюдается микроцефалия, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, судороги. Живот при пальпации мягкий, печень не увеличена. Отмечается снижение пигментации кожных покровов и волос. Волосы истонченные и редкие. Кожа сухая, имеются участки шелушения и шероховатости. Радужные оболочки голубого цвета. Дермографизм – красный, нестойкий. Какой диагноз можно поставить?
Фенилкетонурия
ДЦП
Билирубиновая энцефалопатия
Ацидурия
Глюкозурия
К каким заболеваниям относятся следующий фенотип: «гаргойлизм», нарушение опорно-двигательного аппарата, задержка психомоторного развития, глухота:
мукополисахаридозы
болезнь Дюшена
болезнь Помпе
болезнь Гоше
фенилкетонурия
Какая смесь назначается при Х –сцепленной адренолейкодистрофии:
масло Лоренцо
трансларна
метазим
метипред
митозим
Диагностика болезни Помпе:
определение активности альфа-глюкозидазы, метод ДНК –анализов
МРТ головного мозга, повышение КФК
повышение лактата в крови, МРТ головного мозга
повышение КФК, биопсия мышц
повышение жирныхкислот, МРТ головного мозга
Генные болезни, которые связаны с нарушением аминокислотного обмена. Встречается в различных популяциях людей с частотой 1:6000-1:10 000. В норме аминокислота фенилаланин (незаменимая аминокислота) с помощью фермента фенилаланингидроксилазы превращается в аминокислоту тирозин, которая в свою очередь под действием фермента тирозиназы может превращаться в пигмент меланин. При нарушении активности этих ферментов развиваются наследственные заболевания человека:
фенилкетонурия и альбинизм
дальтонизм и гемофилия
синдром Эдварса и Патау
синдром Дауна и серповидноклеточная анемия
синдром Марфана и «кошачьего крика»
Редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков LaminA,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть:
прогерия
порфириоз
Болезнь Помпе
Болезнь Гоше
Лейкодистрофия Ван-Богарта
У детей дошкольного и школьного возраста преобладают страхи
всего перечисленного
темноты
одиночества
животных, напугавших ребенка
персонажей сказок, кинофильмов
Заикание в основном развивается в возрасте:
до 5 лет
младшем школьном
старшем школьном
препубертатном
подростковом
Невротические тики наиболее часты в возрасте:
от 5 до 12 лет
до 3 лет
от 3 до 5 лет
от 12 до 16 лет
старше 16 лет
Судорожные припадки наиболее часто наблюдаются при следующих формах неврозов:
истерии
неврастении
неврозе навязчивых состояний
невротической депрессии
заикание
При лечении невроза с синдромом тревоги и депрессии какой из нижеперечисленных антидепрессантов с выраженным седативным действием следует выбрать:
амитриптилин
нортриптилин
нуредал
инказан
тенотен
Ложные параличи и парезы наиболее часто наблюдаются при следующих формах неврозов:
истерии
неврастении
неврозе навязчивых состояний
невротической депрессии
страха
Ребенок, 14 лет всегда отличался тревожным и мнительным характером. В 10-летнем возрасте неожиданно для себя был вызван к доске и никак не мог собраться с мыслями, чтобы правильно ответить урок. С тех пор у мальчика нарастал страх речи: он боялся говорить, отвечая у доски, а затем стал испытывать трудности в разговоре в школе, из-за чего «стал как немой», - говорили одноклассники. При необходимости не мог подобрать нужные слова, краснел, заикался и, вследствие этого, страх еще более усиливался, во время чего говорил с заиканием. Поставьте диагноз и причину заболевания:
Системный невроз страха – логоневроз
Тики
Абсансы
Парциальные приступы
Невротическое развитие личности
15-летний подросток обратился с жалобами на непроизвольное хрюканье, возникающее помимо воли подергивания мышц лица, шеи, туловища, конечностей, живота, подпрыгивания. Анамнез: единственный ребенок в семье, с хорошими материально-бытовыми и психологическими условиями. От 2 беременности, протекавшей без патологии, с весом при рождении 3500 гр. В детстве был суетливым, очень подвижным, но с 1 класса эти явления ликвидировались. В 3 –летнем возрасте мальчик переболел ветряной оспой в легкой форме, после чего возникли непроизвольные моргания с присоединением подергиваний плеч, на что родители не обращали внимания, ругали сына за моргания и подергивания мышц плечевого пояса, заставляли его следить за собой. В 6 летнем возрасте был консультирован невропатологом, после чего начал принимать элениум и тазепам. Динамика состояния не наблюдалась, успеваемость снизилась, стал прогуливать занятия, дерзить учителям. С 7-летнего возраста стали проявляться непроизвольное выкрикивание отдельных звуков: хрюканье, выкрикивание ругательных слов. В настоящее время в клинике доминируют генерализованные тики, вокализмы и инфантилизм.Поставьте предварительный диагноз:
Болезнь Жиль де ля Туретта
Невротические тики
Миоклонии
Эссенциальный тремор
Хорея Гентингтона
невралгия черепных нервов
Ребенок 3 года 6 месяцев. От первой беременности, протекавшей с гестозом второй половины. Масса тела при рождении 3600, длина 51 см, окружность головы 36 см. Мать ребенка страдает неврозом, отец с семьей не живет. С рождения ребенок беспокойный. Задержки моторного развития не отмечено, однако мальчик неловок в движениях, часто падает. При обследовании – гипердинамический синдром, эмоциональная лабильность, речь с выраженными элементами дислалии. В неврологическом статусе – неравномерное оживление сухожильных рефлексов, неуверенность при выполнении координационных проб, вегетативная лабильность. Консультация каких специалистов необходима для уточнения диагноза и диспансерного наблюдения за ребенком:
Все перечисленные специалисты
Невропатолог
Педиатр
Нейропсихолог
Логопед
Ребенок 3 года 6 месяцев. От первой беременности, протекавшей с гестозом второй половины. Масса тела при рождении 3600, длина 51 см, окружность головы 36 см. Мать ребенка страдает неврозом, отец с семьей не живет. С рождения ребенок беспокойный. Задержки моторного развития не отмечено, однако мальчик неловок в движениях, часто падает. При обследовании – гипердинамический синдром, эмоциональная лабильность, речь с выраженными элементами дислалии. В неврологическом статусе – неравномерное оживление сухожильных рефлексов, неуверенность при выполнении координационных проб, вегетативная лабильность. В план лечения данному ребенку следует включить:
Все перечисленное
Занятия с логопедом
Психолого-педагогические мероприятия
Седативную терапию
Ноотропы
Для острого периода перинатальной энцефалопатии не характерны синдромы:
вегетативно-висцеральных дисфункций
угнетения
возбудимости
судорожный
гидроцефальный
Альтернирующие синдромы характерны для опухоли с локализацией:
в стволе мозга
в подкорковых узлах
в спинном мозге
в полушариях мозга
в мозжечке
У больного обнаруживается горизонтальный нистагм, при отведении глазных яблок в стороны. Походка шаткая, с нарастанием шаткости при поворотах, особенно вправо. При пробе Ромберга падает в правую сторону. Отмечается промахивание и интенционное дрожание при выполнении пальце-носовой пробы справа, адиадохокинез справа, изменение почерка (мегалография). Снижен мышечный тонус справа. Парезов конечностей нет. Где локализуется очаг поражения?
Правое полушарие мозжечка
Левое полушарие мозжечка
Червь мозжечка
Лобная доля слева
Лобная доля справа
Противопоказания к назначению карбамазепина:
миоклонии
генерализованные приступы с потерей сознания
клонико-тонические приступы
абсансы
drop-attack
Ребенок 1 год 6 месяцев, плохо есть, капризничает, на месте не сидит, крутится, иногда нарушения сна в виде вкрикивания во сне. Неврологический статус без очаговых изменений. Голову держит с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, пытается ходить самостоятельно, говорит 5 слов.
Неврологической патологии у ребенка нет в медикаментозном лечении не нуждается. Поведенческая терапии;
Гипертензионно-гидроцефальный синдром, необходимо назначить диакарб, аспаркам, ноотропные препараты, седативные препараты;
Доброкачественные нарушения сна, необходимо назначить диакарб, аспаркам, ноотропные препараты, седативные препараты;
прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена, витаминотерапия, реабилитация.
невроз, седативная терапия, нормализация режима дня.
Пациент А., 4,5года поступил с жалобами на частые падения, задержку психического развития. Ранний анамнез без особенностей. В 2,5 года мама заметила, что ребенок часто спотыкается, отстает в развитии от своих сверстников, плохо говорит. С 3 лет наблюдается трудность подъема по лестнице. При осмотре обращает внимание псевдогипертрофия дистальных отделов нижних конечностей, симптом Говерса, невыраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Мышечный тонус снижен. Сухожильные рефлексы снижены, ахиллов рефлекс вызывается.
|
Скачать 282.56 Kb.