|
|
Тема 29. Проблема возрастной периодизации психического
Тема 41. Предмет психогенетики, методы психогенетики и их исследовательские возможности
|
Психогенетика как наука, находящаяся на пересечении генетики и дифференциальной психологии. Психогенетика является областью науки, возникшей на стыке психологии и генетики. Как часть психологии психогенетика принадлежит к более широкой области - психологии индивидуальных различий (дифференциальной психологии), которая, в свою очередь, является частью общей психологии. Дифференциальная психология занимается исследованием индивидуальных различий между людьми или группами людей. Одной из задач дифференциальной психологии является изучение происхождения индивидуальных различий, а именно роли биологических и социальных причин их возникновения. Одним из направлений исследований в этой области является изучение роли наследственных и средовых факторов в формировании межиндивидуальной вариативности различных психологических и психофизиологических характеристик человека. Это и есть основной предмет психогенетики. Также психогенетику можно отнести к разряду дисциплин, составляющих естественно-научные основы психологии. Психогенетика (генетика поведения) — междисциплинарная область знаний, пограничная "между психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генетикой; предметом ее исследований являются относительная роль и действие факторов наследственности и среды в формировании различий по психологическим и психофизиологическим признакам. В последние годы в сферу психогенетических исследований включается и индивидуальное развитие: и механизмы перехода с этапа на этап, и индивидуальные траектории развития. В западной литературе для обозначения этой научной дисциплины обычно используется термин «генетика поведения» (behavioral genetics). Однако суть от этого меняется мало – целью исследования в любом случае является попытка выяснить, каким образом генетические и средовые факторы участвуют в формировании фенотипа. Различия могут быть связаны с тем, какие фенотипические признаки включаются в анализ. Важно иметь в виду то, что особенности поведения человека или свойства его психики представляют собой особые признаки фенотипа. Психогенетический анализ поведения человека чрезвычайно сложен еще и потому, что для человека участие среды в формировании фенотипа заключается не просто в воздействии «здесь и сейчас». Среда представляет собой не только физическое окружение, но проявляется главным образом в сложных и многочисленных культурных и социальных воздействиях, которые имеют свою историю. На современном этапе развития цель большинства психогенетических исследований — определение относительного вклада генетических и средовых факторов в формирование индивидуально-психологических различий, а также изучение возможных механизмов, опосредующих генетические и средовые влияния на формирование разноуровневых свойств психики. Таким образом, задача психогенетики — выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по психологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в такой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков. Все больший акцент в психогенетических исследованиях ставится на связь социально-экономического уровня семьи или продолжительности школьного обучения с результатами тестирования интеллекта детей. Даже такие формальные характеристики, как параметры семейной конфигурации (количество детей, порядковый номер рождения, интервал между рождениями), оказываются небезразличными для индивидуализации ребенка — и в когнитивной, и в личностной сфере.
Основные проблемы психогенетики. Психогенетика изучает соотношение наследственных и средовых факторов (детерминант), формирующих индивидуальные различия по психологическим и психофизиологическим признакам человека. В последние годы выделился ещё один из аспектов психогенетики – исследования индивидуальности развития, механизмов и закономерностей перехода от одного этапа к другому. Наиболее важными в становлении индивидуальных особенностей личности являются характеристики, связанные с когнитивной сферой деятельности.
Несколько слов о самой проблеме. Исследования индивидуальности психических процессов и личности имеют несколько подходов, отличающихся оценкой соотношения "генотипического и средового" вклада.
Анализ философской, генетической, физиологической, психологической и медицинской литературы обнаруживает, что проблема соотношения "био-социо" формулируется либо как соотношение биологического и социального, либо врожденного и приобретенного, либо генотипического и средового.
"Биологическое” и “социальное" связаны с довольно широким объёмом понятий, обусловленных широчайшим спектром характеристик разного уровня: наследственно закреплённые конституциональные признаки, состояние здоровья, функциональные, морфологические, биохимические, физиологические и другие особенности различных систем человеческого организма плюс разнообразные факторы социума.
"Врожденное” и “приобретенное" у человека не всегда являются независимыми понятиями, т.к. “врожденное” может быть и приобретенным во внутриутробном периоде развития, кроме того, разделить "врожденное" и "приобретенное" при изучении изменчивости нормальных психофизиологических и психологических признаков не всегда удаётся. Если определить “врожденное”, как "имеющееся при рождении", то ясно, что большинство психологических и психофизиологических признаков, поддающихся надежной диагностике, в этот момент онтогенеза еще не представлены (Маккьюсик, 1967).
«Генотипическое» и «средовое» представляются для экспериментального исследования наиболее оптимальным отражением сущности. Включая в себя два независимых понятия и направления, имеющих в современной науке чёткое содержание и определенные методы исследования, такая формула дает возможнось сопоставить исследования любых возрастов, а проблему «биологическое» и «социальное» в человеке целесообразно ограничить формулой «генотипическое» и «средовое». Необходимо понимать, что речь идет о роли генотипического и средового не в историческом становлении психики человека, а в межиндивидуальной вариативности психологических признаков в онтогенезе каждого.
К сожалению, нет единого методологического подхода к решению вопроса о сущности человека. способности к изменчивости в пределах нормы реакции. На наш взгляд, уместнее говорить на сегодняшний день о тройственной, а не о двойственной сущности человека, выделяя в нём биологическую, социальную и духовную компоненты. Официально продолжают выделять три основных направления:
1) сущность человека биологична: каждое человеческое свойство (в том числе и психика) являются итогом эволюционно - генетического процесса; генетическая программа содержит в себе все детерминанты для любой психической и социальной деятельности человека, а такие категории как история, культура и т.д. детерминируются совокупными особенностями генетической программы людей;
2) сущность человека социальна, является совокупностью всех общественных отношений, она - категория общечеловеческая, а личность, при этом, выступает как индивидуальное преломление общечеловеческой сущности в конкретном субъекте; биологическая, как низшая форма движения материи, имеет детерминирующее значение для развития организма и является предпосылкой для надбиологической сферы явлений (в том числе, психики);
3) сущность человека интегральна, она есть неразрывное и взаимопроникающее единство генотипического и средового (в том числе социального), что является отражением диалектического подхода - единства и борьбы (взаимодействия, авт.) противоположностей.
Детальное рассмотрение информации такого рода приводит к выводу, что единственной парадигмой, позволяющей осуществить экспериментальное исследование индивидуальности, является последняя пара понятий. Именно роль генетической и средовой изменчивости в формировании фенотипического разнообразия психологических и психофизиологических особенностей человека является предметом исследования в области, пограничной между генетикой и психологией, точнее дифференциальной психологии и психофизиологии, которая иногда обозначается как психогенетика.
Генетика психофизиологических функций включается в психогенетику, хотя постепенно оформляется в отдельную область исследований - генетическую психофизиологию. Причем, в этих случаях речь идет только о генетической природе индивидуальных особенностей человека. В свою очередь, это означает неправомерность переноса данных, получаемых с помощью популяционно - генетических методов исследования, на конкретного человека, т.к. любой признак является результатом сложного взаимодействия генотипа и среды (в самом широком смысле слова), и не может рассматриваться только как наследственно предопределенная черта данного индивида. Наличие генетического контроля не только не предполагает неизменность подобных признаков, но и наоборот, факторы генотипа активно включены в онтогенез психических функций (гены-модификаторы, экспрессивность, плейотропия).
Современная дифференциальная психофизиология использует целый ряд нейрофизиологических параметров (ЭЭГ, ВП, профили асимметрии, фокусы максимальной активности мозга и т.д.) для сопоставления с ними индивидуальных психологических особенностей. Такое направление исследований базируется на генетической детерминированности этих параметров. Некоторые типы ЭЭГ занесены в каталог В. Маккьюсика "Наследственные признаки человека" (1976). Межиндивидуальная изменчивость психофизиологических признаков формируется под влиянием факторов генотип-средового взаимодействия.
В биологии при оценке решающей роли в формировании человека факторов внешней среды и внутренних (генетических) факторов, присущих организму, выделились два противоположных направления - экзогенетизм (абсолютизация внешних факторов) и эндогенетизм (абсолютизация внутренних факторов). Одним из выразителей экзогенетизма был Т.Д. Лысенко и его последователь И.В. Мичурин, который писал: "Каждый орган, каждое свойство, каждый член, все внутренние и наружные части всякого организма обусловлены внешней обстановкой его существования". Современные сторонники эндогенетизма, в связи с достижениями молекулярной генетики, стали пренебрегать влиянием внешней среды на развитие и функционирование живого и сводить все биологические процессы и процессы бытия к наследственности (Тайтум, Робертис и др.). Г.Мендель не абсолютизировал внешнюю среду, но и не считал ее единственным фактором изменчивости. Внешняя среда, при таком подходе, выступает как некий фон, на котором проецируются мутации. но ни теория, ни практика этому не соответствуют. Организм - живая система, а не некий абсолют, изолированный от внешних условий своего существования. Организм и среда едины и неразрывны. От их единства зависит системная целостность, физиологическая согласованность и генетическая зависимость различных компонентов живого организма, вплоть до высших психических функций у человека. Организм вне среды, поддерживающей его существование, нонсенс. Организм не растворяется в среде, а сохраняет относительно постоянными свои индивидуальные пространственные и временные границы, компоненты и структуру, а также особый индивидуальный характер взаимодействия со средой. Поэтому правильно говорить не о среде как компоненте живого тела или, наоборот, а о системе "организм-среда". В число факторов среды входят абиотические (физические), биотические (воздействия живой природы) и социальные факторы. В природе существуют открытые, закрытые и замкнутые системы.
Состояние системы "организм-среда" характеризуется энтропией, которая в отношении человека предполагает и отрицательную энтропию как меру структурно-информационной упорядоченности данной системы. Человек относится к открытым системам и обменивается со средой не только веществом, энергией, но и информацией, а также обладает уникальной способностью всего живого - конвариантно редуплицировать свой наследственный материал (ДНК).
Влияния среды на организм бывают необходимыми (жёсткие программы взаимодействий) и случайными (гибкие, вариативные программы). В результате постоянной интеграции взаимодействующих жёстких и гибких программ осуществляется развитие организма и его адаптация к среде (что можно назвать жизнью), представляющей собой сложное переплетение взаимодействий необходимых и и случайных факторов, в которой, в конечном итоге, пробивает дорогу объективная необходимость. Соответственно этому, целостность организма, проявляемая на физиологическом уровне в гомеостазе и в гомеокинезе, его приспособленность к внешней среде является сложным интегральным следствием многих факторов, действующих в различных направлениях.
Наследственность служит хранителем информации и представляет собой сгусток того опыта взаимодействия со средой, который организм приобрёл, как вид, в филогенезе, так и в онтогенезе в виде индивидуального опыта. Система “организм – среда” противоречива и представляет собой диалектическое единство взаимосвязанных и взаимодействующих подсистем, результатом деятельности которых является процесс взаимосвязанных изменений и адаптаций. Ведущей подсистемой единства "организм-среда", является организм. Его свойство изменяться адекватно изменениям среды (адаптироваться) является одним из важнейших свойств.
Человеческий организм активен и самостоятелен по отношению к среде. Он не только избирательно относится к требованиям среды, но и способен преобразовывать как природную, так и социальную среду сообразно своим собственным интересам. Именно поэтому человек, в рамках данной концепции, определяется как системообразующий фактор.
Целостность организма, состав и взаимодействие его компонентов выступают как результат, не только воздействия внешней среды, закрепленного в наследственности, но и способности к изменчивости признаков и свойств его в пределах нормы реакции, а также внутренней активности самого организма (потребности, воля).
Условно в психике человека можно выделить содержательную и динамическую стороны. К динамической стороне психики относят формальные характеристики психических процессов (и нервных) или характеристики человека как индивида. К содержательной стороне психики относят - мировоззрение индивида, его нравственность, интересы, интеллект, волю и т.д. Признаки, относящиеся к содержательной стороне, имеют социальное происхождение и передаются от поколения к поколению только в порядке социальной преемственности, т.е. они не кодируются в геноме, в то время, как на формирование динамических характеристик существенную роль оказывают генетические и средовые факторы.
Одна из основных особенностей человека - гигантский генетический полиморфизм и уникальность каждого человека по генетической конституции..
Метод приемных детей, ограничения метода. Во-первых, насколько репрезентативна популяции та группа женщин, которая отдает детей? Но это поддается контролю. Например, в самой большой программе — Колорадском исследовании приемных детей — все участники (245 биологических родителей, их отданных детей и усыновителей, а также 245 контрольных семей, имевших биологических и приемных сиблингов) оказались репрезентативны генеральной популяции по когнитивным характеристикам, личностным особенностям, образовательному и социально-экономическому статусу. Авторы отмечают, что, даже если по каким-либо параметрам выборки окажутся отклоняющимися от популяционных распределений, это должно быть учтено при интерпретировании результатов, но не дает повода считать метод невалидным.
Во-вторых, возникает более специфический вопрос о селективности размещения детей в приемные семьи: нет ли сходства между родными и приемными родителями по каким-либо чертам? Понятно, что такое сходство завысит корреляцию в парах ребенок х усыновитель, если исследуемая черта детерминирована наследственностью, и в парах ребенок л: биологический родитель, если она в большей мере определяется средой. В любом случае оценки генетического или средового компонента изменчивости данной черты будут искажены.
В-третьих, существует проблема пренатальных влияний материнского организма на особенности будущего ребенка, которые должны повышать сходство матери и отданного ребенка за счет внутриутробных, но средовых, а не генетических факторов. Если это так, то сходство биологической матери с отданным ребенком может иметь негенетическое происхождение. Вследствие этогонекоторые исследователи считают даже, что метод приемных детей весьма информативен для изучения различных пренатальных средовых влияний, но не для решения проблемы генотип-среда. Однако, по мнению Р. Пломина и его соавторов, хорошим контролем может служить сопоставление корреляций в парах «отданный ребенок х биологическая мать» и «отданный ребенок х; биологический отец». Понятно, что в последнем случае внутриутробные негенетические влияния исключены.
В нашей стране использовать данный метод невозможно, поскольку в РФ существует гарантированная законом тайна усыновления. Это означает, что исследователь не вправе добиваться сведений ни о приемных детях, ни тем более об их биологических родителях.
Близнецовый метод: основная схема метода; происхождение моно- и дизиготных (МЗ, ДЗ) близнецов, постулат о равенстве средовых влияний в парах обоих типов. Разновидности метода: разлученных близнецов, семей близнецов, контрольного близнеца, близнецовой пары. Ограничения метода близнецов. Метод приемных детей — сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями — с другой.
Ограничения метода: юридические и психологические. Возможность не случайного распределения детей по семьям-усыновительницам; субъективные «легенды» о родных родителях. Является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование включаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужим людям – усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники первой степени в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды. Со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Сходство биологических родителей с их отданными на воспитание детьми дает достаточно надежную оценку наследуемости. Сходство же усыновленных детей с приемными родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно включить в исследование обычные семьи – родных родителей и детей, живущих вместе. Одни из очень интересных и информативных вариантов метода – исследование так называемых приемных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких детей – неродственников, усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результатом только действия общесемейной среды. Выделяют две схемы этого метода: полную и частичную. Полная предполагает объединение данных, полученных на двух группах: разлученных родственников (биологические родители и их сиблинги) и приемных сиблингов. Частичная – либо одну, либо другую группу данных. Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий
диапазон средовых условий в семьях – усыновительницах либо, наоборот, уравнивание этих семей по тем или иным характеристикам с последующим сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от биологических родителей, имевших полярные значения исследуемого признака. Имеющиеся сегодня представления об ограничениях и условиях использования метода приемных детей описаны, аргументированы и в большинстве своем поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых результатов. Поэтому он и является одним из основных методов современной психогенетики.
Метод близнецов является одним из наиболее информативных.
Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) — неидентичный. При этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания, тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.
Близнецы – дети, родившиеся в одну беременность. Монозиготные (однояйцовые) МЗ - 100% общих генов. Дизиготные - 50% общих генов ДЗ. По не ясным науке причинам иногда на ранних стадиях деления зигота дает начало двум эмбриональным структурам, из которых далее развиваются два полноценных организма. ДЗ с точки зрения генетической – сиблинги, родные братья и сестры.
Начало исследований Гальтон, Торндайк, окончательное оформление метод близнецов получил благодаря работам Сименса.
Современный метод близнецов. Одновременно постулируется равенство средовых воздействий в парах МЗ и ДЗ. Считается, что МЗ, и ДЗ, будучи детьми одной семьи, одного возраста и одного пола (разнополые пары в исследования обычно не включаются), развиваются в одной и той же среде, и, следовательно, ее влияние на формирование индивидуальных особенностей психики одинаково для членов и МЗ, и ДЗ пар. В таком случае исследователь получает идеальную схему двухфакторного эксперимента: влияния одного фактора (среды) уравнены, что и позволяет выделить и оценить влияние второго фактора (наследственности). Операционально это означает, что внутрипарное сходство генетически идентичных МЗ близнецов должно быть выше такового у неидентичных ДЗ, если исследуемый признак детерминирован наследственностью: одинаковая наследственность – похожие значения признака (МЗ); разная наследственность (ДЗ) – сходство близнецов пары ниже. Это и есть базовый вариант близнецового метода. Внутрипарное сходство оценивается главным образом с помощью коэффициента внутриклассовой корреляции Фишера.
Ограничения метода близнецов связаны с двумя группами факторов: пре – и постнатальными. Пренатальные – в некоторых случаях один близнец может иметь лучшее кровоснабжение, чем другой. Это приведет к большей зрелости и большему весу при рождении, а потом – к лучшему развитию этого близнеца в начальном периоде онтогенеза. Это означает, что внутрипарное сходство МЗ снижается за счет физиологических. Значительно важнее – особенности постнатальной среды близнецов.
Исследовательские данные заставляют предполагать, что среда у МЗ более похожа, чем у ДЗ. Родители более сходно обращаются с МЗ, чем с ДЗ. => ситуация развития близнецов многозначна, специфика ситуации заключается в том, что близнецы часто чувствуют себя скорее членами пары, чем отдельными личностями. Формирующийся в результате эффект близнецовости может оказать существенное влияние на психологические особенности близнецов. Парность детей – близнецов может проявляться уже в раннем детстве. Все это иногда интерпретируется как обстоятельства, компрометирующие метод. Однако, для того, чтобы принять такое заключение, необходимо решить: средовое сходства – причина или следствие? Отражается ли степень средового сходства/различия на степени психологического сходства партнеров близнецовых пар? Согласно работам некоторых авторов, боле похожее обращение родителей с детьми - МЗ есть следствие, реакция на их генетическую идентичность, а не внешняя причина, формирующая негенетическое внутрипарное сходство МЗ близнецов и тем самым завышающая оценку наследуемости.
Разновидности метода близнецов. Основных разновидностей четыре: разлученных близнецов, семей МЗ, контрольного близнеца, близнецовой пары. Первые две позволяют решать генетические задачи, две других – для иных целей.
Метод разлученных близнецов заключается в оценке внутрипарного сходства исследуемого признака у близнецов, разлученных в детстве и, следовательно, воспитывавшихся в разных средах. Наибольшую ценность представляют пары МЗ, разлученных в первые месяцы или годы жизни: два генетически одинаковых человека растут в разных средовых условиях. Тогда их сходство, если оно констатируется, не может быть объяснено сходством среды, а получаемые корреляции есть непосредственная мера наследуемости признак. Это – своеобразный критический эксперимент психогенетики.
Метод семей МЗ или метод МЗ полусиблингов, заключается в сопоставлении детей в семьях, где матери или отцы являются МЗ. Эти дети имеют весьма своеобразный генетический статус: тетя (или дядя) с точки зрения генетической – то же самое, что мать (или отец), т.е. они, не будучи сиблингами, не являются и двоюродными братьями и сестрами, поскольку имеют только по одному генетически различающемуся родителю, поэтому из именуют полусиблингами. Главная задача, для решения которой этот вариант метода дает ценный материал, состоит в выявлении так называемого материнского эффекта. Этим термином обозначается преимущественное влияние матери на фенотип потомков, возникающее не только благодаря передаче генов, но и по иным причинам, к которым относятся и психологические, постнатальные факторы (идентификация ребенка с матерью, особенности их взаимодействия), и биологические, внутриутробные (состояние материнского организма во время беременности, цитоплазматическая наследственность). Наличие материнского эффекта в психологической черте должно проявиться в большем сходстве детей, имеющих матерей – МЗ, по сравнению с детьми, у которых отцы МЗ. Помимо материнского эффекта эта экспериментальная модель позволяет более детально изучить феномен ассортативности, т.е. неслучайного подбора супружеских пар, и сцепление с полом. В последнем случае полусиблинги – мальчики должны быть более похожими, если монозиготы – их матери (поскольку свою единственную Х- хромосому каждый из ни получит от генетически идентичных женщин), менее похожими – если отцы. У девочек – полусиблингов картина должна быть обратной. Основное ограничение метода в том, что генетически идентичные родители могут создавать в своих семьях сходную среду. Данный вариант Б. метода может успешно решать некоторые частные вопросы, однако для разделения генетической и средовой дисперсии признака он имеет меньшую разрешающую способность, чем другие методы психогенетики.
Метод контрольного близнеца основан на том, что МЗ – генетически одинаковые люди, имевшие общую эмбриональную и в обычных условиях семейную среду, - являются идеальным контролем друг к другу. Если группу МЗ разделить на две выборки так, чтобы в каждую вошли по одному близнецу из каждой пары, то исследователь получит уникальную ситуацию – две выборки, уравненные и по генетической конституции, и по основным средовым параметрам. Далее можно, например, одну группу тренировать, а другую – нет или тренировать их в разном возрасте. Таких работ очень мало, но и их делят на три группы: 1). Наиболее ранние работы, в которых исследуется взаимодействие м/у созреванием и тренировкой, при этом близнецов – партнеров обучают одному и тому же, но в разных возрастах. 2) Сравнивается эффективность разных способов обучения, в качестве примера может служить исследование обучения чтению. 3).Вопрос о том, насколько существенными м.б. различия, создаваемые средой у генетически идентичных индивидуумов.
Метод близнецовой пары. Строится на «эффекте пары», или «эффекте близнецовости». Основными характерами этой особой психологической ситуации являются две борющиеся тенденции: к идентификации со своим со-близнецом и, наоборот, к индивидуализации каждого члена пары. Первая приводит к ощущению себя сначала членом пары и лишь затем – отдельной личностью. Вторая, в крайних случаях, может привести к выраженным конфликтным отношениям близнецов, своеобразному протесту против второго такого же. С возрастом первая тенденция обычно ослабевает, уступая место второй, причем у мужчин этот процесс происходит легче, чем у женщин. С помощью этого варианта метода решаются две задачи:
1) общепсихологическая – поскольку индивидуум существует только внутри некоторых систем связей (например, в диаде) постольку близнецовая пара, особенно МЗ может быть прекрасной моделью для изучения процессов индивидуализации, влияния конкретных средовых факторов на формирование тех или иных психологических черт и т.д.
2) проверка: валидности самого близнецового метода, а также постулата о равенстве средовых влияний в парах МЗ и ДЗ и репрезентативна ли среда близнецов среде, в которой развиваются одиночнорожденные дети. Если условия развития и жизни близнецов высоко специфичны, имеют собственные, только им присущие закономерности, то близнецы перестают быть выборкой, репрезентативной общей популяции, и не могут быть использованы для изучения общих закономерностей.
3)кроме того, чрезмерная, некомпенсируемая идентификация себя со своим со-близнецом, или пары как целого, как особой единицы, приводящая к отсутствию личной идентичности, может стать причиной формирования личностных черт, затрудняющих социальную адаптацию и в детстве, и во взрослом возрасте..
Цитогенетический метод
Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. У человека 46 хромосм.
Методы изучения хромосом: подсчет их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение. Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи, клеток других тканей. С помощью метода определяется наличие Х и У полового хроматина, определяющего истинную половую принадлежность. Половой хроматин (тельце Барра) - в виде компактной глыбки в ядрах соматических клеток имеется только у женщин. Он определяется в эпителиальных клетках ротовой полости, вагинальном эпителии и клетках волосяной луковицы. Показания для цитогенетического обследования больного: 1) множественные пороки развития (с вовлечением трех и более систем); наиболее постоянные нарушения - пороки рзвития головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и мочеполовой системы; 2) умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития, дисплазиями, гипогенитализмом; 3) стойкое первичное бесплодие у мужчин и у женщин при исключении гинекологической и урологической патологии; 4) привычное невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях; 5) нарушение полового развития (гипогонадизм, половые инверсии); 6) небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности. Применение цитогенетического метода в клинической генетике обусловило развитие нового направления - клинической цитогенетики, которая позволяет: - установить происхождение структурно перестроенных хромосом и их точную классификацию; - выделить синдромы, обусловленные дисбалансом по участкам индивидуальных хромосом; - накапливать сведения об изменениях хромосом в опухолевых клетках, у больных с наследственными заболеваниями крови и т.д.
| |
|
|
Скачать 475.97 Kb.