Общая Биология. Учебник для студентов высших учебных заведений Ульяновск
 Скачать 9.07 Mb.
|
|
11.4.3. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Популяционно-генетические эффекты действия систем отбора-контротбора Одним из наиболее важных эволюционных факторов, изменяющих частоты аллельных генов в популяциях людей, является естественный отбор. Однако его давление в человеческих популяциях ослабело настолько, что отбор утратил значение как фактор видообразования Это обусловлено возрастанием значения социальных факторов исторического развития человечества и постепенным ослаблением роли биологических факторов эволюции человека. Однако за естественным отбором осталась функция стабилизации генофондов и поддержания наследственного разнообразия популяций людей О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых. Направление отбора в этом случае определяется снижением общей жизнеспособности новорождённых. 114 Популяция - элементарная единица эволюции. Факторы эволюции Отрицательное действие отбора по одному локусу иллюстрирует наследование антигенов системы резус. 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу резус-положительных индивидуумов, остальные 15% населения составляют резус-отрицательные индивиды. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем Д который проявляется в гомозиготе (DD) и гетерозиготе (Dd). Поэтому резус- отрицательные люди являются рецессивными гомозиготами (dd). Если, например, мать резус-отрицательная (dd), отец резус-положительный (DD или Dd), то при беременности резус-положительным плодом (Dd) эритроциты плода могут проникнуть при нарушении плаценты в организм материи иммунизировать его. При последующей (второй и т.д.) беременности резус- положительным плодом (Dd) антирезус-антитела, выработавшиеся в организме матери вовремя первой беременности, проникают через плаценту в организм плода и разрушают его эритроциты (эритробластоз). Развивается гемолитическая болезнь новорождённого, ведущим симптомом которой является тяжёлая анемия. В настоящее время успешно применяются различные способы борьбы с этой патологией (например, переливание новорож дённому младенцу резус-отрицательной крови. В отсутствие медицинской помощи новорождённый с гемолитической болезнью часто погибал. Со смертью таких организмов (гетерозиготных по аллелю Dd) из популяции удаляется равное количество доминантных и рецессивных аллельных генов локуса резус. Такой направленный против гетерозигот отбор приводит к уменьшению частоты более редкого (рецессивного d) аллеля в европейской популяции. Теоретически в ряду из 600 поколений доля рецессивного гена может снизиться с 15% дона что потребуется около 15000 лет. Несовместимость материи плода характерна также для системы групп крови AB0, которая, в отличие от резус-иммунизации, может сказаться уже на первом ребёнке. Однако эритробластоз в этом случае, как правило, выражен слабее, чем при JR/г-несовместимости. Чаще всего .ЛЯО-несовмести- мость может приводить к увеличению числа спонтанных абортов. Отбор при этом идет в основном против детей у матерей ff. Для системы AB0 существуют и другие селективные факторы в настоящее время продемонстрирована ассоциация групп крови AB0 сочень многими заболеваниями (рис. 153, А например, лица с группой крови А чаще заболевают раком, тогда как лица, имеющие группу крови 0, более подвержены язве желудка и двенадцатиперстной кишки а риск заболевания ревматизмом самый низкий среди лиц групп 0. Эти селективные факторы влияют на частоту аллелей, определяющих группы крови (рис. 153 Б, В)- Особой жёсткостью выделяется отбор, направленный против гомозигот гомозиготы по многим рецессивным аутосомным заболеваниям обычно элиминируются, не достигнув репродуктивного возраста Так, го Популяция - элементарная единица эволюции. Факторы эволюции 115 Рис. 153. А - относительная частота пяти различных заболеваний у больных, обладающих различными группами крови Б - концентрации аллелей групп крови А в разных частях света В - концентрация аллелей группы крови В в разных частях света 116 Популяция - элементарная единица эволюции. Факторы эволюции мозиготы по аллелю серповидноклеточности эритроцитов (HbS/HbS) умирают от серповидноклеточной анемии в детском возрасте. Каждая такая смерть элиминирует из популяции аллели одного вида (рецессивные, что приводит к сравнительно быстрому снижению изменчивости по соответствующему локусу. Во многих популяциях людей частота аллелей аномальных гемоглобинов (включая аллель HbS) не превышает 1%. Отбор против гомозигот обусловлен также повышенной жизненной силой гетерозигот явление гетерозиса. Действию отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определённых аллелей, может противостоять контротбор, который, наоборот, поддерживает частоту этих аллелей на достаточно высоком уровне Проведённые в Северной Греции обследования показали, что больные серповидноклеточной анемией (гетерозиготы с генотипом HbS/HbA) болеют малярией враз реже, чем нормальные люди (НЬА/НЬА). Отрицательный отбор в отношении аллеля HbS перекрывается в этом случае мощным положительным отбором гетерозигот по аллелю HbS благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии. Эта причина, действующая уже на протяжении нескольких столетий, обусловливает относительно низкую частоту гетерозигот по аллелю HbS среди североамериканских негров (8-9%) в сравнении с африканскими неграми (около 20%). Генофонд популяций человека является результатом наложения многочисленных и разнонаправленных векторов отбора обеспечивающего сохранение в каждом поколении сравнительно приспособленных к данным условиям генотипов При этом стечением времени влияние отбора на генетическую структуру популяций людей снижается в основном благодаря успехам лечебной и профилактической медицины, а также социально- экономическим преобразованиям цивилизации. 11.4.4. Генетический полиморфизм и генетический груз человечества. Генетический полиморфизм Полиморфным признаком называют менделеевский (моногенный) признак, по которому в популяции присутствуют как минимум два фенотипа (и, следовательно, как минимум два аллеля), причём ни один из них не встречается с частотой менее 1% (те. не является редким. Эти два фенотипа (и, соответственно, генотипа) находятся в состоянии длительного равновесия Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью Часто в популяциях присутствует больше двух аллелей поданному локусу и, соответственно, более чем два фенотипа. Альтернативное полиморфизму явление - существование редких генетических вариантов, присутствующих в популяции с частотой менее 1%. Популяция - элементарная единица эволюции. Факторы эволюции 117 Первый полиморфный признак (система групп крови АВО) был открыт в 1900 г. австрийским учёным К. Ландштейнером (1868-1943). В 1955 году с открытием методики электрофореза белков в крахмальном геле на примере гаптоглобина (сывороточного белка, связывающего гемоглобин) был выявлен самый простой вариант полиморфизма - полиморфизм белков. К настоящему времени описано множество таких полиморфных признаков у человека 1) сывороточные белки церулоплазмин (2 аллеля - CP 3 , CP 0 , а также более редкий аллель австралонегроидов - CP 4 ); гаптоглобин (3 аллеля - H plS нр 1Р^ нр2 ^ иммуноглобины ( 4 аллеля и очень сложная система более редких аллелей 2) поверхностные антигены эритроцитов (группы крови АВО (4 ал леля: Ai, А, В, 0); секреция АВН (2 аллеля); антиген Келл (2 аллеля - К, к, антиген Льюис (2 аллеля - Le a , Le b ); антиген резус (сложный комплекс аллелей 3) ферменты эритроцитов кислая фосфостаза-1 (3 аллеля); эстераза- D (2 аллеля); пептидаза-А (2 аллеля); аденозиндезаминаза (2+2 редких ал леля) и др 4) другие ферменты сывороточная холинэстераза (3 аллеля); алко- гольдегидрогеназа (2 аллеля). Различают наследственный и адаптационный полиморфизм Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Адаптационный полиморфизм обусловлен тем, что естественный отбор благоприятствует разным генотипам из-за разнообразия условий среды в пределах ареала вида или сезонной смены условий Например, в популяциях двухточечной божьей коровки (Adalia bipunc- tata) при уходе на зимовку преобладают чёрные жуки, а весной - красные особи. Это обусловлено тем, что чёрные жуки интенсивнее размножаются, а красные особи лучше переносят холод. Разновидностью адаптационного полиморфизма является баланси рованный полиморфизм возникающий в случаях, когда отбор благоприятствует гетерозиготным формам по сравнению с доминантными и рецессивными гомозиготами В основе балансированного отбора может лежать сверхдоминирование - явление селективного преимущества гетерозигот (в том числе и над доминантными гомозиготами. Различают следующие механизмы балансированного отбора 1) обусловленность селективного преимущества гетерозигот их повышенной жизнеспособностью, основанной на явлении гетерозиса повышение жизнеспособности происходит, очевидно, в результате взаимодействия аллель ных генов во многих гетерозиготных локусах; 2) возникающие на основе гетерозиготности более редкие фенотипы могут получить в популяции се 118 Популяция - элементарная единица эволюции. Факторы эволюции лективные преимущества по двум причинам а) самцы более редких (привлекательных) фенотипов имеют обычно повышенную конкурентоспособность в борьбе за самок и поэтому более значительный репродуктивный успех б) хищники предпочитают более обычные для популяции фенотипиче- ские формы, не замечая редкие, возникшие на основе гетерозиготности 3) любые мутации нарушают нормальную сбалансированность генотипа и фенотипа, поэтому они являются (чаще всего) вредными для организма и не могут быть сразу поддержаны отбором в гетерозиготном же состоянии вредные мутации не проявляются, поэтому естественный отбор вначале благоприятствует не гомозиготным формам, несущим мутантный признака гетерозиготам, скрывающим этот признак от действия отбора. Человечеству свойственен высокий уровень наследственного разнообразия Кроме упомянутых выше многочисленных вариантов отдельных белков (простых признаков, прямо отражающих генетическую конституцию организма, люди отличаются друг от друга цветом кожи, глаз и волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов резус (Rh), ABO и другим. Известно более 130 вариантов гемоглобина, но лишь 4 обнаруживаются в нескольких популяциях в высокой концентрации HbS (тропическая Африка, Средиземноморье, НЬС (Западная Африка, HbD (Индия, НЬЕ (тропическая и субтропическая зоны Юго-Восточной Азии. Вариабельность распространения аллелей в популяциях людей зависит от действия элементарных эволюционных факторов особенно таких, как мутационный процесс и естественный отбора также дрейфа генов (генетико-автоматических процессов) и миграции особей. Межпопуля- ционным различиям в концентрации определённых аллелей способствует стабилизирующая форма естественного отбора. В основе стойкого сохранения в популяции людей одновременно нескольких аллелей одного гена лежит, как правило, отбор в пользу гетерозигот, который ведёт к состоянию балансированного полиморфизма. Многие факторы отбора, действие которых создало современную картину распределения аллелей в популяциях людей, для большинства локусов не установлены, однако известна их экологическая природа Экологическим проявлением отбора могут выступать инфекционные или паразитарные заболевания В вышеприведённом описании заболеваемости серповидноклеточной анемией экологическим проявлением отбора гемоглобинов S, Си Е являлась малярия. Заболевания оказывают влияние также на распространение аллелей АВО (рис. 153). Так, люди с группой крови 0 более восприимчивы к чуме, чем люди с группой крови В Однако вероятность заболеть раком желудка, ревматизмом, ишемической болезнью сердца, холеци- Популяция - элементарная единица эволюции. Факторы эволюции 119 ститом, желчнокаменной болезнью для них примерно на 20% ниже, чем для лиц с группой крови А. Полиморфизм человечества по отдельным локусам мог быть унаследован отдал ких предков. Так, полиморфизм по таким системам групп крови, как АВО и резус, обнаружен у человекообразных обезьян. Учитывая плохие экономические и гигиенические условия жизни основной массы населения Земли на протяжении значительной части истории человечества, можно полагать, что наследственный полиморфизм благоприятствовал выживанию в разных экологических ситуациях и способствовал расселению людей Вклад в наблюдаемое сейчас распределение аллелей внесли массовые миграции населения и сопутствующая им метисация: смешение больших контингентов людей разной расовой принадлежности имело место в Восточной Африке, Индии, Индокитае, Южной и Центральной Америке. Генетический полиморфизм служит основной межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Эта изменчивость, в частности, проявляется 1) в разной степени предрасположенности людей копре делнным болезням 2) неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний 3) неодинаковой тяжести их течения в разных человеческих популяциях 4) индивидуальных особенностях течения патологических процессов 5) различиях индивидуальной реакции на одно и тоже лечебное воздействие. Генетический полиморфизм создаёт серьёзные трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов. Генетический груз В пределах ареала какого-либо вида условия среды различны. Это становится причиной различного направления отбора в разных частях ареала. Поэтому естественный отбор действует на популяцию (вид) одновременно по многим направлениям, а его конечный результат зависит от соотношения интенсивности разных векторов отбора и контротбора. Результатом многовекторного действия отбора в пределах ареала является поддержание в разнообразном состоянии и одновременная относительная стабилизация генофонда популяции. Генетически разнородная популяция более жизнеспособна, всегда получая селективное преимущество при часто наблюдаемых колебаниях условий (параметров) среды В генофонде такой популяции накапливается (особенно в гетерозиготном состоянии) большой объём резервной наследственной изменчивости. Такая популяция в эволюционном плане более пластична, может более гибко реагировать на изменения условий среды, приспосабливаясь к ним Однако в такой популяции неизбежны особи, менее приспособленные к данным условиям среды В каждый отдельно взятый момент жизнеспособность такой популяции ниже уровня, который был бы достигнут при наличии в популяции только наиболее подходящих для данных условий генотипов Часть наследственной изменчивости популя- 120 Популяция - элементарная единица эволюции. Факторы эволюции ции, которая определяет появление менее приспособленных к данным условиям особей, называется генетическим грузом Иными словами генетический груз - это величина, на которую приспособленность реальной популяции отличается от приспособленности идеальной для данных условий популяции, состоящей из лучших (приданном генофонде) генотипов Источником генетического груза служат мутационные и сегрегационные процессы. Вместе стем, поддерживая генетическое разнообразие и, следовательно, эволюционную пластичность популяций, генетический груз представляет собой одновременно генотипический резерв эволюции. При изменении направления естественного отбора особи с уклоняющимися от доминирующего фенотипами (генотипами) обеспечивают выживание и эволюционную перспективу целостной популяции. Следовательно генетический груз - это своеобразная плата за экологическую пластичность и эволюционную перспективу Генетический груз - неизбежное следствие генетического полиморфизма. Различают следующие виды генетического груза а) мутационный груз - обусловлен возникновением в популяции мутантных аллелей (рис. 154): поскольку отбор направлен против этих аллелей, их частота в популяции невелика иона поддерживается благодаря повторному возникновению (мутационному давлению б) сегрегационный груз - возникает в результате выщепления гетерозиготными родителями менее приспособленных гомозиготных потомков в связи стем, что значительная часть мутантных аллелей оказывает в гетерозиготном состоянии положительное действие (эффект сверх доминирования), то гетерозиготы (а следовательно, и вредные мутации) могут поддерживаться в ряду поколений в) субституционный груз - возникает при изменении адаптивной ценности особей и сохраняется в популяции до тех пор, пока другой аллель не заместит потерявший адаптивную ценность первый аллель. Летальный эквивалент Генетический груз снижает в целом реальную приспособленность популяций людей к данным условиям Для оценки бремени генетического груза человечества используют понятие летальных эквивалентов Их число у отдельных людей составляет от х до ми. Это значит, что преобладающие количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, оказывает суммарное вредное действие, эквивалентное действию 3-8 рецессивных аллелей, каждый из которых вызывает в гомозиготном состоянии смерть индивидуума до наступления репродуктивного возраста. Из-за наличия неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом Популяция - элементарная единица эволюции. Факторы эволюции 121 Оплодотворенные зиготы, N. Генофонд Г Половозрелые взрослые особи N.(1-2U,+IP,) U, (2-U,) особей Генофонд Г Половозрелые Оплодотворённые взрослые особи зиготы, N, N„ (l-2U,+UyUVU 33 S) Размножение > Элиминируется отбором Генофонд Г, новые мутации) Генофонд Г, новые мутации) |