В. Н. Сайтаниди Рецензент членкорреспондент расхн в. Ф. Красота Петухов В. Л. и др. П31 Ветеринарная генетика В. Л. Петухов, А. И. Жигачев, Г. А. Назарова. 2е изд., перераб и доп. М. Колос, 1996. 384 с ил. Учебники
 Скачать 5.3 Mb.
|
|
Глава 5 ГЕНЕТИКА ПОЛА возможность сверить генетические карты с фактическим расположением генов в хромосомах. Материалом для проверки служили хромосомы, у которых вследствие мутации возникали различные хромосомные перестройки: или не хватало отдельных дисков, или они были перевернуты, или удвоены и т. д. Диски служили маркерами, с их помощью определяли характер хромосомных перестроек и место расположения генов, о существовании которых было известно на основании данных генетического анализа. При сопоставлении генетических карт хромосом с цитологическими было установлено, что каждый ген находится в определенном месте (локусе) хромосомы и что гены в хромосомах расположены в определенной линейной последовательности. В то же время было обнаружено, что физические расстояния между генами на генетической карте не вполне соответствуют установленным цитологически. Однако это не снижает ценности генетических карт хромосом для предсказания вероятности появления $собей с новыми сочетаниями признаков. На основании анализа результатов многочисленных экспериментов с дрозофилой Т. Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности, сущность которой заключается в следующем: 1) гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определенном расстоянии друг от друга; 2) гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом; 3) признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно; 4) в потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами; 5) на основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом. Контрольные вопросы. 1. В чем заключается сцепленное наследование признаков и как оно устанавливается? 2. Сколько групп сцепления у разных видов сельскохозяйственных животных? 3. Как наследуются признаки при полном и неполном сцеплении? 4. Что такое кроссинговер? Когда и как он происходит и от чего зависит его частота? 5. Как определяется частота кроссинговера? Почему она принята за единицу расстояния между генами? 6. В чем состоит биологическое значение кроссинговера? 7. Как было доказано, что гены в хромосоме расположены линейно? 8. Что такое карта хромосомы и как она составляется? 9. Что такое соматический кроссинговер? 10. В чем заключается хромосомная теория наследственности? ДЕТЕРМИНАЦИЯ ПОЛА И МЕХАНИЗМ ЕГО НАСЛЕДОВАНИЯ В ходе эволюции у большинства раздельнополых организмов сформировался механизм детерминации пола, обеспечивающий образование равного количества самцов и самок, что необходимо для нормального самовоспроизведения вида. Детерминация пола может происходить на разных этапах размножения. Различают три основных типа детерминации: 1) эпигамный, когда пол особи определяется в процессе онто-йн^за^Детерминация пола в данном случае значительно зависит от внешней среды; j ^УЪЫйкогда пол будущего дочернего организма опре б Ур,уу р деляется в ходе гаметогенеза у родителей особи; 3) сингамный, при котором пол дочерней особи определяется в момент слгоШия гамет. Это наиболее распространенный тип детерминации пола, характерный для животных всех видов. При прогамном и сингамном типах детерминации пол зависит от определенных половых хромосом. У самок млекопитающих в диплоидном наборе хромосом выделяют пару одинаковых по форме гоносом (половых хромосом), обозначаемых ХХ-хромосомами. Самцы в кариотипе содержат Х- и Y-хромосомы. Самки птиц содержат две разные (XY), а самцы одинаковые (XX) половые хромосомы. В период редукционного деления (мейоза) у самок млекопитающих образуется один тип гамет с Х-хромосомой, поэтому женский пол называют гомогаметным. У самцов образуется два типа гамет с Х- и Y-хромосомами, поэтому мужской пол называют гетерогаметным. Определение пола млекопитающих зависит от того, каким спермием будет оплодотворена яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена спермием, содержащим Х-хромосому, то происходит закладка особи женского пола, если спермий несет Y-хромосому — закладывается особь мужского пола. Схема образования гамет в мейозе самцов и самок, определения пола при оплодотворении следующая: 63  p Гаметы Потомство Существует равная вероятность закладки особи мужского или женского пола, так как число сперматозоидов у самцов (яйцеклеток у птиц) с Х- и Y-хромосомами одинаково. Самцов обычно рождается на несколько процентов больше, чем самок, но в ходе эволюции выработался механизм сохранения числового соотношения полов, поэтому к возрасту половой и физиологической зрелости это соотношение выравнивается вследствие более высокой смертности самцов. НАРУШЕНИЯ В РАЗВИТИИ ПОЛА В процессе индивидуального развития (онтогенеза) происходит дифференциация пола — формирование первичных и вторичных половых признаков, которые приводят к возникновению полового диморфизма, т. е. различию между особями противоположных полов по внешним признакам (пропорции телосложения, масса, окраска шерсти, перьев, наличие или отсутствие вымени, различие в строении половых органов и т. д.). Так, самцы сельскохозяйственных животных всех видов крупнее самок, имеют более мужественный вид — массивную голову, передняя часть туловища у них развита сильнее задней и т. д. У самок лучше развита задняя часть туловища, выражены органы, связанные с осуществлением детородной функции и выкармливанием приплода. У животных нередко нарушено развитие признаков пола. Важный вклад в объяснение причин такого рода патологии внесли исследования Бриджеса и Гольдшмидта. Изучая явления первичного и вторичного нерасхождения половых хромосом у мухи-дрозофилы, Бриджес обнаружил у них изменения первичных и вторичных половых признаков, что зависело от числа половых хромосом и их отношения к числу аутосом в кариотипе (табл. 5). Интерсексуальные особи имели переходные формы между самцами и самками; «сверхсамки» и «сверхсамцы» характеризовались резко выраженными женскими или мужскими признаками. На основании результатов этих исследований Бриджес пришел к выводу, что пол особи определяется отношением числа Х-хромо- 64 сом к числу аутосом (А). У нормальных самок отношение числа X : А равно 1, а у самцов 0,5. Эксперименты Бриджеса показали, что у дрозофил Х-хромосома не содержит генов, определяющих пол. Исходя из этих данных, Бриджес сформулировал теорию пола, суть которой состоит в том, что развитие половых признаков зависит от баланса генов, контролирующих их развитие. 5. Зависимость пола дрозофилы от отношения числа Х-хромосом к числу наборов аутосом (Бриджес, 1932)
Нарушения в системе половых хромосом. В процессе изучения кариотипов животных были выявлены аномалии в системе половых хромосом, связанные в основном с нарушениями расхождения в мейозе, а также в результате обмена клетками разных индивидуумов. В таблице 6 дана сводка таких нарушений и их связь с фенотипом. Как видно из ее данных, нарушения в системе половых хромосом приводят к резко выраженным нарушениям воспроизводительных функций у животных. Половой хроматин. В ядрах интерфазных клеток у нормальных особей женского пола очень часто обнаруживают небольшую глыбку хроматина, лежащую у ядерной оболочки или представленную в форме барабанной палочки, прикрепленной тонкой нитью к ядру. Барр и Бертрам, впервые обнаружившие это тельце, назвали его «сателлитом ядра». Лайон установила, что эта глыбка хроматина представляет собой одну из двух Х-хромосом, которая находится во время интерфазы в гетеропикнотическом состоянии. Положительный гетеропикноз, по гипотезе Лайон, свидетельствует о генетической инактивации одной из Х-хромосом кариотипа женского пола. Ввиду того что это тельце встречается только в ядрах клеток самок, его рассматривают как признак, отличающий клетки самок от клеток самца, и называют половым хроматином или тельцем Барра. 65 6. Нарушения в системе половых хромосом и их фенотипическое проявление
Этот признак можно использовать для изучения нарушений в системе половых хромосом, в диагностике пола при интерсексуальности. Количество телец Барра всегда на единицу меньше числа Х-хромосом. Так, если у самок обнаруживается два тельца Барра, то они являются носителями трисомии по Х-хромосоме. Если половой хроматин отсутствует, то у особи женского пола имеется только одна Х-хромосома. Если у самца обнаруживают тельце Барра, это значит, что у него в кариотипе не одна, а две Х-хромосомы. Для исследования полового хроматина используют клетки лейкоцитов, слизистых полостей и др. Интерсексуальность у животных. Влияние внутренней среды организма на изменение признаков пола в онтогенезе прослеживается при изучении интерсексуальности. У домашних животных существуют разные формы интерсексуальности, которые объединяются под названием гермафродитизм. Кроме того, обнаружены отдельные формы, очень сходные с известными синдромами Клайнфельтера и Тернера. Образование гермафродитов — особей, имеющих гонады и (или) половые органы противоположного пола, рассматриваются как результат нарушения мейоза в период развития бластоцисты. Синдром Клайнфельтера характеризуется недоразвитием гонад, повышением выделения гонадотропина и другими изменениями. Классической формой кариотипа синдрома Клайнфельтера является 2л (аутосом) + XXY. Однако часто в 66 кариотипе обнаруживают мозаицизм по половым хромосомам: XXY/XY/XX и трисомию XXX (синдром «трипло-Х»). У крупного рогатого скота XXY-синдром наблюдали в сочетании с Х-три-сомией. Характерными признаками животных были нарушения роста и развития, двусторонняя гипоплазия семенников с олиго-и некроспермией и другими изменениями. Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с нерасхождением половых хромосом в мейозе. Примечательной особенностью фенотипа при этом синдроме является то, что животные при наличии даже двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы имеют признаки мужского пола, хотя и стерильные. При отсутствии Y-хромосомы животные имеют женский фенотип. Это указывает на то, что Y-хромосома у животных содержит гены, контролирующие развитие мужского пола и плодовитость. СиндромТернера характеризуется женским фенотипом с дисгенезией гонад и другими генитальными дефектами. Цито-генетически синдром Тернера определяется формулой 2л (аутосом) + ХО (отсутствует вторая Х-хромосома). Животных с признаками гермафродитизма, а также носителей синдромов Клайнфельтера и Тернера следует своевременно выделять в группы откорма. Фримартинизм— особая форма интерсексуальности, выявляемая у крупного рогатого скота. Наблюдения показывают, что бесплодные телки — фримартины рождаются в двойне с бычком. Установлено, что в среднем 95 % телок из разнополых двоен имеют признаки фримартинизма. У них часто обнаруживают мужской тип экстерьера, недоразвитие матки и др. Для объяснения причин бесплодия телок-фримартинов ученые выдвигают разные теории. Основные из них — гормональная и клеточная. Гормональная теория предполагает возникновение фримартинизма вследствие слияния плодного мешка при беременности двойней и образования анастомозов между плацентарными сосудами разнополых плодов, по которым осуществляется обмен мужскими гормонами — андрогенами (тестостерон) и женскими — эстрогенами. Поскольку мужской гормон тестостерон начинает продуцироваться раньше, то длительное воздействие на женские половые органы приводит к вирилизации (недоразвитию) последних, отклонениям в сторону мужского пола и рождению, наконец, бесплодных телок. Клеточная теория исходит из того, что при плацентарных анастомозах происходит обмен не только гормонами, но и другими элементами. Так, у телок-фримартинов был обнаружен химеризм по эритроцитар-ным антигенам и по половым хромосомам (рис. 16). Химеризм по половым хромосомам наблюдается и у быков из разнополых двоен. У бычков на племпредприятиях частота химе-ризма в среднем составляла 1,5 %, у отдельных из них — свыше 3 % (А. И. Жигачев и др., 1989). Эти животные часто имеют |