Физика. Исмоилова Л. ва диг.Биология. Вазорати тандурустии УМурии тоикистон донишгои давлатии тиббии тоикистон ба номи Абалї ибни Сино Кафедраи биология бо асосои генетика китоби якум
 Скачать 5.75 Mb.
|
|
Расми 20. Ирсияти пурра ба љинс часпида Баъзе генњо майли муайян намудани ирсияти якљоя ё ба њам часпидаро доранд. Ин њодисаро аввалин маротиба соли 1906 олимон У. Бэтсон ва Р. Пеннета дар ваќти омўзиши ирсияти ранги гулњо ва шакли гарддонњо дар растанињои нахўди хушбўй мушоњида намуда буданд; дар насли дуюм таљзияи чашмдоштро аз рўи фенотип 9:3:3:1 њосил карда, ба чунин хулоса омаданд, дар ваќти мављуд будани њодисаи кашиш ё тела додани генњо амали ќонуни 3-юми Мендел мањдуд аст. Шарњи илмии ин њодисаро олими америкої Т. Морган дар натиљаи тањлили як ќатор аломатњо дар пашшањои дрозофилла баён кардааст. Дар ваќти љуфтикунии шаклњои гомозиготии дрозофилла, ки ранги бадан ва дарозии болњо фарќ мекунанд, дар насли аввал фардњои якхела пайдо шуданд. Дар натиљаи дурагакунии минъбада дурагањои насли якум бо фарди гомозиготии ресессив (яъне љуфтикунии тањлилї) ба љои љуфтишавии озод таљзияи менделии 1:1:1:1, ки чашмдошт шудан мумкин аст, дар наслњо вариантњои гуногуни ирсият мушоњида мешавад. Дар ваќти љуфтикунии гибридии наринаи дигетерозиготї бо модинаи ресессивї, часпиши пурраи генњо љой дошт (генњои ранги бадан ва дарозии болњо якљоя ба ирсият гузаштан ба комбинатсияњои нав љой намедињад). G BbCc X bbcc Фенотип хокистарранги сиёњи болаш Болаш мўътадил таназулёфта G BC bc bc F2 BbCc bbcc Дигетерозиготї гомозиготии ресесс. Фенотип хокистарранги сиёњи болаш таззулёфта болаш мўътадил Таљзияи 1:1 аз он шањодат медињад, ки наринаи дурагаи дрозофилла, танњо ду навъи гаметањо бо шумораи ибтидоии генњои волидон њосил мекунад, бинобар ин дар наслњо љамъи аломатњои волидон боќї мемонад. Дар љуфтикунии баръакс (ресессивї) модинаи гибридї бо наринаи ресессивии гомозиготї, часпиши нопурраи генењо ба чашм мерасад, ки як ќисми наслњо љамъи аломатњоро доранд, ки аз аломатњои волидон ба куллї фарќ мекунад. Дар ин маврид дар наслњо њамаи фенотипњои имкондошта бо љамъи аломатњои волидон (83%) љой доштанд, ки он баръало аз шумораи фардњои бо љамъи аломатњои нав зиёданд (217%).  Расми 21. Ирсияти ба Љинс часпидаи нопурра Дар навбати худ дар ин гуна љуфтикунї генњое, ки барои ранги бадан ва дарозии болњо љавобгар аст, моилии онњоро барои ирсияти якљоя, вале бо фоизи муайяни њодисае, ки дар натиљаи он аз нав љамъ шудани дида мешавад, дар наслњо аломатњои нав пайдо мешавад ё ки мегардад. Тадќиќотњо нишон доданд, ки ирсияти баъзе аломатњо бо ќонуни менделї на чандон рост меояд, балки алоќаи зичро бо љинс нишон медињад. Агар дар ирсияти менделии њардуи волидон ба миќдори муайян аломатњоро баробар ба наслњо медињанд, онгоњ барои аломатњои бо љинс часпида натиљаи ирсият вобаста аз он, ки - падар ё модар дорои ин аломат буд, гуногун мешавад. Ирсияти бо љинс часпида, бори аввал аз љониби Т. Морган дар ваќти омўзиши ранги чашми дрозофилла мушоњида шуд. Морган ду намуди љуфтикуниро анљом дод: Модинаи чашмсурх бо наринаи чашмсафед. Модинаи чашмсафед бо наринаи чашмсурх. Дар натиљаи љуфтикунии модинаи чашмсурх бо наринаи чашмсафед, њамаи фардњои насли якум якхелаи чашмсурх пайдо шуданд. (аз ин љо чунин бар меояд, ки ранги сурх-доминантї аст). Дар насли дуюм таљзия ба назар мерасад, аз рўи фенотип таносуби 3:1 (аз чор се њиссаи фардњо чашми сурх, аз чор як њиссаи фардњо чашми сафед) мешавад. Бо тафовути ирсияти менделї ранги сафеди чашмро танњо дар нисфи наринањо, нарина ва модинањои боќїмонда чашмони сурхро ба мерос гирифтанд. Дар натиљаи љуфтикунии баръакс модинаи чашмсафед ва наринаи чашмсурх дар насли якум ба љои наслњои якхела аз рўи фенотип таљзия ба чашм расид, яъне 1:1, ба ѓайр аз ин чашмони сурх дар модинањо дида шуд, на дар наринањо. Ин аломатњо бо тариќи чилликшавї ба ирсият гузашта аст: аз модар ба писарњо, аз падар ба духтарњо. Дар насли дуюм аз рўи фенотип таљзияи 1:1 ба вуљуд омад, ки њам дар байни модинањо ва наринањо дучор меояд. Хусусияти аломатњои номбаршударо тањлил карда истода, Морган ба чунин хулоса омад, ки гени ранги чашми дрозофилларо идоракунанда дар яке аз хромосомањои љинсї љойгир аст, хусусан дар хромосомањои Х, аммо У-хромосома ин гуна мавќеи генро надорад. Фардњои модина хромосомањои якхелаи љинсиро дар кариотип (ХХ) ва дар навбати худ як хели гаметањоро њосил мекунад (Х) вай гомогаметї мебошад. Фардњои нарина хромосомањои гуногуни љинсї дорад, (ХУ), гаметањои гуногунро њосил мекунад (Х) ва (У), ва гетерогаметї аст. Њамин тариќ фардњои љинси занона ва мардона ба таркиби дастаи хромосомањо фарќ мекунанд, бинобар ин ба ирсият гирифтани аломатњо бо тарзњои гуногун ба амал меояд.  Расми 22 Ирсияти ба љинс часпида А-љуфтикунии фарди модинаи чашмсурх бо фарди наринаи чашмсафед, Б-љуфтикунии фарди модинаи чашмсафед бо фарди наринаи чашмсурх. Агар гени доминантии ранги сурхи чашм бо - А ишора кунем, гени ранги сафеди чашмро бо ранги - а ва ин генњоро дар Х-хромосомаи фарди модина ва нарина љой дода шавад, натиљаи ирсияти дар таљрибањои Морган ба даст омадаро чунин шарњ додан мумкин аст: Фардњои наринаи гетерогаметї (ХУ) Х- хромосомаи ягонаи худро аз модар ва У-хромосомаро аз падар ба мерос мегирад. Бинобар ин модар гомозиготї мебошад, њамаи писарњо аломати ўро мегиранд. Модинањои гомогаметї (ХХ) як хромосомаро аз модар, дигарашро аз падар мегиранд. Агар хромосомаи падарї барандаи аллели доминантї, онгоњ њамаи онњо мисли модар ва падар аломати доминантиро новобаста аз он, ки кадом генро аз модар гирифтаанд, соњиб мешаванд. Аломат дар ин њолат ба таври чилликшавї ба ирсият мегузарад, аз модар ба писар аз падар ба духтар. Дар расми 18 ирсияти ба љинс часпида бе чилликшавии хромосомањо ба амал меояд. Мавќеи љойгиршавии генњо дар хромосомањои љинсї. Тањлили љойгиршавии генњо дар хромосомањо нишон медињад, ки Х- ва У- хромосомањо аз рўи таркиби генетикї фарќ мекунанд ва аз рўи аксарияти генњо онњо нисбат ба якдигар гомологї намебошанд. Танњо ќисмњои начандон калони Х ва У-хромосомањо гомологї мебошанд. Ќисми зиёди генњо дар хромосома-њо генњои аллелиро дар У-хромосомањо надорад. Дар У-хромосомањо гурўњи начандон калоне дида мешавад, ки дар Х-хромосомањо дида намешавад. Генњое, ки дар ќисмњои ѓайри гомологї љойгиранд, бо љинс часпида ба ирсият мегузаранд, бо Х-хромосома ё бо У-хромосома мечаспанд. Барои генњои бо Х-хромосома часпида ирсияти мардона (аз падар ба писар, баъд ба наберањо ва ѓайрањо- ирсияти голандрикї) ва барои генњои бо Х-хромосома часпида, хусусияти ба он ирсият вобаста аст, ки аллели мазкур доминантї аст ё ресессив Х-хромосомаи аллели часпидаи доминантї бештар дар фардњои љинси занона зоњир мегардад, чунки онњо гомогаметианд (ХХ) ва метавонанд онро аз хромосома-њои падарї ва модарї бигиранд. Х-хромосомаи –аллели ресессивии часпида бештар дар намояндаи чинси гетерогаметї зоњир мегардад, гени У-хромосома дорои чунин љой (локус) нест ва аллели ресессивии Х-хромосома дар шумораи ягона зоњир мешавад. Дар инсон беморињои зерин бо Х-хромосома часпида ба ирсият мегузаранд - Далтонизм (рангкўрї), њемофилия (гемофилия-лахта нашудани хун). Гарчанде, ки ин аломатњо ба таври ресессивї ба ирсият мегузаранд, онњо дар мардњо нисбат ба занњо бештар вомехўранд. Мардњо бо мавќеи љойгиршавии ин ген гемизиготї мебошанд. Мављудияти аллели далтонизм ва њемофилия бо шумораи ягона дар Х-хромосома, беморињои мазкур, дар занњо далтонизм ё њемофилия метавонад танњо дар њолати гомозиготї зоњир гардад, дар њолати мављуд будани аллелњои ресессивї дар њардуи хромосомањо. Писарњо ин аломатро аз модар мегиранд. Барои муайян намудани далтонизм ё њемофилия дар духтарњо мављуд будани ин аломат зарур аст, дар навбати худ модар метавонад аз рўи ин аломат гомо- ва гетерозиготї бошад. Њамин тарик дар волидони босираашон (рангбинї) мўътадил ё лахташавии мўътадили хун, далтонизм ё њемофилия метавонад танњо дар писарњо, ки аллели додашуда аз модари гетерозиготї барандаи гени касал ба ирсият мегузарад. Танзими зудии шиддати генњо Ба амал омадани ахбороте, ки дар КДН мањфуз аст дар якчанд марњилањо мегузарад. Чи хеле, ки маълум аст дар њар як лањзаи мухтасар њуљайрањои њамаи ахбори генетики дар хромосома бударо якбора истифода намекунанд. Инро дар организмњои олї, њуљайрањои ѓадуди меъдаро кор карда бароварда наметавонанд, гарчанде, ки њардўи ин њуљайрањо дар таркибашон КДН-и якхела доранд. Маълумот доир ба синтези сафедаи махсус дар њиссачањои КДН љой доранд, ген номида мешавад. Ин гуна генњо, ки сафедаро барои алоќаи байни протсесњои њуљайра рамзнок мекунад, якљоя дар зери назорати шиддатнокї мебошад. Маљмўи зерини генњо бо системаи умумии танзим –оперон номида мешавад. Танзимшавї дар якчанд дараљањо мегузарад. КРН полимераза ба коркарди КДН-митохондриа-лї –ро на аз рўи интихоб шурўъ мекунад. Ин фермент ќобилияти ба њисачањои КДН таъсир карданро (промотор) дорад, ки дар наздикии ген љойгир аст. Ба шарофати ин коркарди КРН-м аз љои махсус сар мешавад. Суръати њосилшавии КРН-м аз пай дар пайии нуклеотидии худи промотор вобаста аст. Ѓайр аз он сафедаи репрессор «ќабул мекунад», ки КДН полимераза транспиратсияи генњоро шурўъ мекунад ё не. Репрессор бо тариќи махсус банди кутоњи КДНро дар авали ген шинохта мегирад. Агар ба вай ин гуна оператор пайваст шавад, он гоњ КРН полимераза ба хатти арзии КДН њаракат мекунад. Агар њуљайра бо ягон сабаб ба масолењи генњои мазкур эњтиёљ дошта бошад, он гоњ ба репрессор зарур меояд, ки аз оператори худ људо шавад. Танзими зуди генњо дар организмњои эуакариоти, нисбати бактерияњо мураккаб мегузарад. Се синфи мухталифи КРН-полимераза мављуд аст, ки њар яки он барои коркарда молекуллаи КРН-и синфи худ љавобгар аст( КРН-р, КРН-н, КРН-а) . Пайдарпайии махсус фаъолияти транспиратсияи генњои маълумро муайян мекунад. Шарњи њамаи ин гунна сигналњо имрўзњо ашъёи фаъолияти тадќиќоти дар лабораторияњо гаштааст. Зуди генњо одатан дар дараљаи транспиратсия танзим карда мешавад. Вале, мисолњои организми он дар дараљаи транслятсия низ људо мешавад. Чи хеле, ки маълум аст молекуллаи КРН-ќ (ќолиби) бо кумаки КРН-н дар рибосомањо «хонда» мешавад. Баъзе сафедањо ќобилияти интихобан ба молекуллаи озоди КРН-ќ пайваст шуда, дар баробари ин ба кори рибосома дар синтези сафеда ба миќдори зиёд халал мерасонанд. Дар танзими зудии генњо бо таъсири максимали дар олами њайвонот як ќатор механизмњо истифода мешаванд. Ин вазифаи умумии онњо аз сарфи бењудаи энергия худдорї намудан, ба њуљайра таъмин намудани шароити лозими мебошад. Зудии ген ин синтези њамин КРН-а пештара (яъне транспиратсия пурраи он) протсессинги КРН-а (яъне табдил ёфтан ба КРН-а болиѓ) ва тарнслятсияи ин КРН 2-а (синтези сафеда бо кўмаки КРН-ќ дар рибосомањо). Сплайсинг-дар фазо кандашавии он ген, пайдоиши он дар баъзе генњо, ба намуди њиссаи бурридашудаи пурра не, балки њиссачањои хурд ба тули геном таќсимшуда мебошад. Дар ваќти транскрипсия КРН-а (про КРН-а) њосил мешавад, ки он баъд ба протсессинг дучор меояд, дар ин њолат њиссаи КРН-а таљзия мешавад. Бурида шудани интронњо аз мобайни молекула дида мешавад. Њамин тариќ, ахбор дар бораи масолењи гени дар бисёр њиссачањои пайдарпайи полинуклеотидї рамзнок карда мешавад, бо иловањо (интронњо) људо карда шудааст. Доир ба сохти вай ягон ахборе надоранд. Экзон –сохти интронї дар ќисми зиёди генњои эукариот мушоњиди шудааст, ки инчунин дар вирусњое, ки ба онњо таъсир мерасонад. Интронњо дар генњои прокариотњо мављуд нестанд. Дарозии интронњо дар њадди васеъ таѓйирёбанда аст ва метавонад аз экзонњо дарозтар бошад. Сохтори генњо дар прокариот ва эукариот. Тадќиќотњои солњои охир нишон доданд, ки ген як ќисми молекулаи КДН буда, аз садњо љуфт нуклеотид иборат аст. Сохти нозуки генро С.Бензер дар мутантњое яке аз вирусњои бактериявие, ки бактерияи рўдаи штамми В-ро махлул месозад, аз хама бештар омухта буд. Бензер натичањои тадќиќоти худро чумъбаст карда, воњиди соддатарини маводи ирсиро муайян сохт ва онро систрон номид. Систрон аз садњо ё њазорњо љуфт нуклеотиди КДН иборат аст. Вохиди хурдтарини ген, ки њангоми кроссинговер ќобили рекомбинатсия аст, рекон номида шуд. Ќисмати хурдтарини ген, ки дар он мутатсия ба амал омада метавонад, мутон ном гирифт. Мутонњо ва реконњоро якчанд љуфт ё њатто љуфтњои алоњидаи нуклеотидњо ифода карда метавонанд. Кодон воњиди ба рамздарорист, ки камаш аз се нуклеотид иборат аст. Систрон – воњиди транскрипсия, синтези силсилаи полипептидии муайянро ба рамз медарорад. Ба таркиби генњо промотор дохил мешавад, ки аз 12-20 љуфт нуклеотид ва терминатор (омехтаи се нуклеотид, ки аз интињои синтез хабар медињанд) иборат аст. Промотор ва терминатор ќисми танзими генро ташкил мекунанд, ки транскрипсия намешавад ва танњо синтези дурусти АРН-ро таъмин месозад. Промотор пеш аз ибтидои кисмати рамзисозандаи ген вале терминатор дар охири он вокеъ аст. Маводи генетикии прокариот дар генофор чойгир буда, вай аз нахи ягонаи КДН (дар баъзе намудњо бактерияи КРН) иборат аст, ки дар халќа мањдуд мебошад. Ин нах њануз сохти мураккаберо, ки хоси хромосома-њост, нагирифтааст ва генофор ном дорад. Маводи генетикии эукариот асосан дар хромосома-њо чамъ шудааст. Тањќиќоти биохимияви ва генетики нишон дод, ки нуклеотидњои прокариотњо дар генњо мутасил чойгиранд ва геном бар асоси систрони ташакул ёфтааст. Сохтори ибтидоии ген ба сохтори ибтидоии силсилаи пептиди мувофаќат мекунад. Дар эукариотњо ген дар њолати мукаррари аз ду ќисм иборат аст: ќисме, ки бо пайдархамии КРН-и нусхабардори (транскрипция) мешавад ва минбаъд ба пайдархамии полипептиди трансляция мешавад (экзон) ва ќисме, ки ба КРН –и нусхабардори мешавад, аммо синтези сафедаро ба наќша намегирад (интрон). Махсусияти сохтори геноми эукариоти гуногунранги, яъне таносуби ќисматхои интрони ва экзони ба наќшагирандаи синтези сафеда аст. Пайдарњамии КДН дар бисёр вирусхо сермаъно буда, њамон як мавзеи КДН барои рамзи сохтани якчанд сафедаи мухталиф истифода мешавад. Маълум шуд, ки махсули ибтидоии транскрипсияи КДН-и генњои эукариотњо молекулаи азими КРН- молекулаи пешин аст, ки нусхаи пурраи пайдарњамии КДН-и њамон ген мебошад. Дар љараёни рушди ин молекула ва табдили он ба КРН-и болиѓи иттилоъи буриши он ба порањо, људо шудани интронњо ва ќисматњои муњиме, ки дар КДН њамшафат нестанд, яъне экзонњо ба амал меоянд. Ин њодисаи феномени сплайсинг ё протсессинг ном гирифтааст. Ошкор гардидааст, ки эукариоти аксар генњо љуфт аст. Интронњои генњои љуфт мухталиф буда, бисёр генњо интронњои сершумор доранд. Тасавурот оид ба генњо аввалин маротиба аз тарафи олими америкои Томас Морган солњои 30-ум пешнињод шуда буд. Аз рўи пешнињоди ў: њамаи аломатњои организмњо аз генњои алоњида вобаста аст; њар як ген як аломати фенотипиро муайян мекунад; генњо хосияти мутасия шуданро доранд, яъне генњои нав ё аллелњои навро њосил мекунанд; мутасияи генњо ба таѓъирёбии аломатњо оварда мерасонад; генњо дар хромосомањо бо тартиби муайян љойгир шудаанд; дар натиљаи кроссинговер ё чиликшави ва рекомбинасияи байни хромосомањои гомологї љойивазкунии генњо мушоњида карда мешавад. Генњо њамчун андозаи ё воњиди ирси се критерияи асоси дорад: 1) функсия, 2) мутатсия, 3) рекомбинатсия. Инчунин дар натиљаи тараќиёти генетикии молекуляри маълум шуд, ки ген њамчунин вазифањои дигарро низ иљро мекардааст. Њамин тавр генњо њамчун воњиди ирсият, ки ягон аломатро муайян мекунад хусусиятњои зерин дорад: бо таъсири худ генњо номутасил буда, дорои аломатњо ё набудани ягон реаксияи биохимиявиро, ки аломатњои гуногунро муайян мекунад доранд. Андозаи генњо ба пурќуватшави ё камќуватшавии аломатњо оварда мешавад. Њар як ген таъсири махсус дошта бо синтези структураи якуми молекулањои сафеда љавоб медињад. Ген метавонад ба дигар аломатњо таъсир кунад. Генњои гуногун метавонад як аломатро муайян кунанд. Генњо бо дигар генњо якчоя амал карда метавонанд Зохиршавии таъсири ген аз омилњои муњит вобастаги дорад. Баъдтар маълум шуд, ки ген њамчун воњиди мутасия ва рекомбинатсия тамоман дуруст набудааст. Яъне генњо дар натиљаи чиликшави таќсим мешудааст, ва воњиди структураи ген љуфтњои нуклеотидњое мебошанд, ки метавонад мутасия ва рекомбинасия шавад. Барои муайян кардани структураи ген њодисаи бисёраллели роли калон бозидаанд. Бисёраллели бо роњи мутасия пайдошавии њолат-њои гуногуни як ген мебошад.. Мисол гени А метавонад мутатсияњои а 1, а 2, а 3, а 4… њосил кунад. Аллелизми зина-зина солњои 30-ум аз тарафи олими рус А.С.Серебровский муайян карда шуд. Баъдтар бо методи сис-транс-тест муайян карданд, ки агар мутатсияи муайян дар дохили як ген ё дар генњои гуногун шавад, бо ин роњ аллели ё ноаллели онро муайян кардан мумкин аст. Сис-транс-тест бо роњи љуфтикунонии байни мутантњо ва аломатњои аввал гузаронида мешавад. Дар ваќти љуфтикунонии мутантњои якхелаи фенотипи байни худ гетерозиготњо ба мутатсияњо монанд бошад яъне транс-конфигуратсия он гоњ онњо ба як ген мансуб мебошанд. Агар ба аломатњои ёбои ё авваламонанд бошад он гоњ ба генњои гуногун мансуб аст. Агар муносибате, ки ду аломати таѓъирдоштаро ба фардњои ёбои ё асоси љуфти кунем онгоњ гетерозигот сис-конфигуратсия дошта аломати ёбои метавонад дар як генњои гуногун бошад. Генњое, ки рамзњои структураи полипептидњо, сафедањо, р КРН ва т КРН муайян мекунанд генњои структуравї меноманд. Ген њамчун минтаќаи молекулаи КДН дар худ дар бораи синтези занчирњои полипептиди ягон аминокислота информатсия дорад. Локин ген дар синтези сафеда иштирок намекунад. КДН њамчун матритса барои молекулаи КРН-и ахбори хизмат мекунад. Танзими экспрессия (зоњиршавии) генњо бо дараљаи гуногун иљро мешаванд. Транскрипсия – нусхабардорї мебошад. Транслясия – хабардињи ва њосилшавии занљири авали сафеда мебошад. |