Физика. Исмоилова Л. ва диг.Биология. Вазорати тандурустии УМурии тоикистон донишгои давлатии тиббии тоикистон ба номи Абалї ибни Сино Кафедраи биология бо асосои генетика китоби якум
 Скачать 5.75 Mb.
|
Таснифи мутатсияњоБо характери таѓъирёбии геном мутация 2 хел мешавад. 1. Мутатсияи геномї 2. Мутатсияхои хромосомї Бо зохиршави дар гетерозигот мутатсияњо 2 хел мешаванд 1. Мутатсияи доминантї 2. Мутатсияњои ресессивї Вобаста ба сабаб пайдоиш мутатсияњо 2 хел мешаванд 1. Мутатсияи спонтанї 2. Мутатсияњои индусционї Дар њуљайрањо мутатсияњо ду хел мешаванд 1. ядрои 2. ситоплазматики Вобаста ба мавќеи пайдошавиаш мутатсияњо: генеративї ва соматикї мешаванд. Асосан мутатсияњо ба 3 гурўњ људо карда мешаванд. 1) Мутатсияњои генї – дар натиљаи чойивазкунии нуклеотидњо дар молекулаи КДН ба амал меояд. Ин хел мутатсияњоро баъзан мутатсияњои нуќтаги меноманд. Таѓъирёбии љуфти нуклеотидњо дар КДН чунин мешавад: а) пайвастшавии љуфти нуклеотидњо б) кандашавии љуфти нуклеотидњо в) дучандшавии љуфти нуклеотидњо г) ба 180 С тобхурдани љуфти нуклеотидњо Мутатсияњои гени – дар одам ба беморињои гени оварда мерасонад, ки дар охири китоб мисолњо оварда мешавад. 2) Мутатсияњои хромосомагї – дар натиљаи таѓъи-ротњо дар дохили хромосома ё байни хромосомањо ба амал меояд ва якчанд хел мешавад. а) њамроњшавии минтаќаи хромосома б) кандашавии минтаќаи хромосома в) дучандшавии минатаќаи хромосома г) ба 180 С тобхурдани минтаќаи хромосома Мутатсияхои хромосомаги ба касалихои хромосомаги оварда мерасонад, ки дар охири китоб мисолњо оварда мешавад. 3) Мутатсияњои геномї – дар натиљаи зиёд ё камшавии микдори хромосомањо ба амал меояд ва онњоро ба ду гурўњ људо мекунанд. 1. Гаплоидия – таѓъирёбии адади дастаи хромосомањо. Ба ин гурўњ полиплоидия мисол мешавад. Гаплоидия – организмњо дорои дастаи тоќи хромосомањо мебошад ва онњо бенасл мешаванд. Полиплоидия – зиёдшавии дастаи хромосомањои организмњоро меноманд. Организмњои полиплоиди сер-њосил ва устувор шуда бисёртар дар кишоварзи истифода мешавад. 2. Гетероплоидия – зиёдшави ё камшавии микдори алоњидаи хромосомањоро меноманд. Асосан 3 шакли гетероплоидия дар одам фарќ карда мешавад. а) нулисомия – дар чуфти хромосома њар ду хромосома дида намешавад-2n-2, ин хел организмњо дар давраи љанини нобуд мешавад. б) моносомия – дар љуфти хромосома 1 хромосома дида намешавад-2п-1, ин ба касалињои хромосомаги оварда мерасонад. в) трисомия – дар љуфти хромосома 1 хромосомаи иловаги дида мешавад 2п+1 ин ба беморињои хромосомаги оварда мерасонад. Дар организми одам њама намудњои мутатсияњо ба амал омада метавонанд. Таѓъиротњои аппарати генетикии њуљайрањои љинсї, ки организми навро ба вуљуд меоваранд, метавонанд ба микдори хромосомањо дахолат кунанд (мутатсияхои геноми), структураи онњо (мутатсияњои хромосоми) ё дар савияи молекулави рўй дода метавонанд (таъѓири структураи КДН) мутацияњои гени. Касалињои ирси дар амалияи духтури хар як ихтисосњои зерин вомехўранд: терапевти, љарроњи, невропатолог, акушер-гинеколог, педиатр, эндокринолог, стоматологї ва дигарон. Бемориро, ки сабаби вай мутатсияњои гени мебошад, бо ёрии методи генеалоги мушоњида кардан мумкин аст, азбаски генњои мутанти аз насл ба насл дода мешаванд. Гуфтан зарур аст, ки мохияти мавхуми касалињои ирси асосан дар он аст, ки сабаби касали – ин вайроншавии аппарати ирсии њуљайрањои љинсии волидайн ё яке аз онњо мебошад. Термини «касалии модарзод» фаќат дар бораи ваќти зохиршавии касали шањодат медињад, лекин сабабњои вай, метавонанд ирси ё ѓайриирси бошанд. Хамин хел њам мешавад, ки ягон касали дар якчанд аъзоњои оила вомехурад яъне табиати оилави дорад. Лекин баъзе касалињои оилави маълуманд, ки сабаби онњо омилњои экзогени мебошад ва табиати ирси надорад. Онњо метавонанд бо таъсири ягон омилхои якхела вобаста бошанд: мисол, одатњои бад, тартибот ва хусусиятхои хурокхури ва дигарон. Мутатсияњои гени њамчун сабабгори касалињои ирсї. Проблемаи мутагенез яке аз проблемањои мухимтарини генетикаи тибби мебошад. Микдори аники генњои одам холо маълум не – њисоб карда мешавад, ки ин раќам ќариб ба 100000 мерасад. Хар як халка дар реакцияи биохимияви бо ферменти махсус ба вучуд оварда мешавад, ки синтези вай аз тарафи гени муайян назорат карда мешавад. хар як мутатсияи ген ба таъѓироти структура ё миќдори сафеда оварда мерасонад. сабаби аксарияти касалињои ирси ин вобаста аст ба мубодилаи моддањо, ки боиси мутатсияњои генњои структури мегарданд. Мутацияхои гени метавонанд хамчун таѓъиротњои морфологи зохир шаванд (мисол брахидактилия – кутохпанчаги, полидактилия – бисёрпанчаги), њамчун таѓъироти физиологи (мисол, баландшавии фишори артерияви, таъѓиротњои фаъолияти асаб) ва њамчун биохимияви (гемофилия) зохир мешаванд. Дар орагнизми одам намудњои гуногуни мутатсия-њои гени ёфт шудаанд мисол, иваз шудани як нуклеотид бо нуклеотиди дигар, таѓъир ёфтани пайдарњамии нуклеотидхо, кандашави ё њамроњшавии як ё якчанд нуклеотидњо ва ѓайра. Вобаста ба мутатсияи ба амал омада, фаъолиятнокии фермент дигар мешавад - баландтар ё пасттар ё тамоман набудани фермент мегардад. Ин хел мутатсияњо њамчун касалињои ирсии мубодилаи моддањо дар фенотип зохир мешаванд – ферментопатияхо ё энзимопатия меноманд. Моддахое, ки дар натиљаи афтидани ферментњо зоњир мешаванд ё худашон таъсири захрнок мерасонанд ё ба силсилахои мураккаби вайронихои мубодилави дохил мешаванд ва таъсири захрноки мерасонад касалињои ирсиро ба вуљуд меорад. Дар замони њозира зиёда аз 2 њазор касалињои гени маълуманд. Аз рўи зохиршавии фенотипи касалињои гени, ки вобаста ба мубодила модда ба чунин гурўњњо таќсим мешавад. 1. вайроншавии мубодилаи аминокислотињо, 2 вайроншавии мубодилаи карбогидратњо, 3 вайроншавии мубодилаи чарбњо, 4 вайроншавии мубодилаи кислотањои нуклеини. Мисоли вайроншавии мубодилаи аминокислотањо ин боиси касалии фенилкетонурия аст. Вай бо тарзи аутосоми ресессиви ба насл мегузарад, ки дар натиља мутацияи гени норасоии фермент рўй медихад. Ин аминокислотаи фенилаланинро таљзия мекунад. Аминокислотаи фенилаланинро организм аз худ карда наметавонад. Вай ба мањсули дуюмини кислотаи фенилпировиногради мубаддал мешавад ва дар хун љамъ мешавад ва бо шоша бароварда мешавад ин моддахо оќибат ба њуљайрахои асаби маѓзи сар таъсири токсини- захрноки мерасонанд. Дар натиља вайроншавии фаъолияти олии асаб мегардад, камакли инкишоф меёбад, функцияњои њаракат, синтези меланин вайрон мешавад. Мисоли дигари вайроншавии мубодилаи аминокислота альбинизм аст. Ар организм тирозин ба меланин мубаддал намешавад. Альбиносњо ранги њамчун шир сафеди пўст доранд, муйњои бисёр сафед ва дар инабияи чашм пигмент надоранд. Касалихои хромосоми – ин гуруњи калони њолатњои патологии ирси, ки сабаби онњо таѓйир ёфтани миќдори хромосомањо ё вайрон шудани структураи онњо мебошад. Аномалияњоро, ки бо вайроншавии микдор ва структурањои хромосомањо вобастаанд, ба ду гурўњ таќсим кардан мумкин аст: аномалияњои аутосомањо ва аномалияњои хромосомањои љинсї. Ба аномалияњои аутосомањо дохил мешаванд: трисомияи –21 (синдроми Даун), трисомияи –13 (синдроми Патау) ва трисомия – 18 (синдроми Эдвардс) – аномалияхои машњуртарин дар байни ин гурўњњо мебошад. Трисомияи –21 (синдроми Даун) - ин аномалия аз тарафи табиби англис Л.Даун дар соли 1866 тасвир шуда буд, лекин табиати вай дар давоми 100 сол муайян нашуда буд. Касалии Даун – аз њама касалињои васеъ пахншуда мебошад. Барои табиб муайян кардани синдроми Даун хеч душвор нест. Як ќатор аломатњои хоси ин касали маълум аст: дасту пои кутохшуда, косахонаи майда, нуќсонњои сохти рўй, чашмњои танг ва олус. Камаќлии дараљањои гуногун, бисёр ваќт дигаргуншавии сохти узвхои дохили (дил, рагхои калон дида мешавад) бо воситаи тањлили кариотип ташхисро аниќ мекунад. Пешгири намудани беморињои ирсї ва машварати тибби-генетикї. Пешгири намудани касалињои хромосоми дар савияњои генотипи ва фенотипи метавонад гузаронида шавад. Чорабинињое, ки аз тарафи машварати тибби-генетики ба амал оварда мешавад чунин аст: а) пешгири кардани никоњњои байни хешутабор (инбридинг), б) ошкор кардани барандахои гетерозиготии гени мутанти; в) ташхиси то таваллуди, ки боиси пешгири кардани як катор касалихои табиати гениро ва аномалияњои хромосоми доштаро ошкор мекунад. Аз љињати популятсиони маќсади машварати тибби-генетики ин паст кардани бори генетики аст. Вазифаи машварати тибби – генетики эњтимоли хатари таваллудшавии кудакони бемории ирсидоштаро пешгири кардан мебошад. Кори амалиро доир ба машварати тибби-генетики дар аввали солхои 30 олими рус С.Н.Давиденков иљро кард. Сањми арзандаро дар бораи кор карда баромадани масъалањои назарияви ва амалии машварати тибби-генетики ва ташкили структураи ин муассиса ба ташкилоти идорањои соњаи тибб гузошт. Дар машварати тибби генетики методњои гуногун истифода бурда мешавад: цитогенетики, биохимияви, популяциони – статистики, оилави-генеалоги ва дигарон. Гуфтан зарур аст, ки методи генеологи ањамияти муњим дорад. Духтурњо – генетикњо дар баъзе мавридњо касали-њои кудакро, ки њанўз таваллуд нашудааст, муайян мекунанд (амниоцентез) ва ба мизољон маслињат медиња-нд. Карорро худи зану шавњар мустаќилона ќабул мекунанд. Барои таъмин кардани самаранокии маслињатњои (машварати) тибби-генетики тарѓиботи донишњои генетики ва воќиф будани (хабардор будани) ањоли дар бораи масъалањои касалињои ирсї зарур аст. Генетикаи одам Намуди биологии Homo sapiens ин њиссаи биосфера ва мањсулоти эволютсияи он ба шумор меравад. Ќонуниятњои протсессњои биологї, ки дар савияи њуљай-рагї мегузаранд, дар табиат ањамияти гуногундараља дорад, пурра ба инсон таалуќдорад. Ба инсон ќонуниятњои физиологии зиёде характернок аст, ки дар олами њайвонот, синфи ширхўрњо, ќатори приматњо оилаи гоминид, ки ба он дохил мешавад, дахл дорад. Ба инсон пурра ќонуниятњои ирсият ва таѓйирпазирї хос аст. Инсон њамчун дигар организимњо таъсири протсесси мутатсионї- фишори мутатсиониро дар худ месанљад. Ингуна омилњо чун кўшиш ё љараёни генњо, интихоб кардан (интихобкунї) љуфтшавї, дрейфи генњо дар популиятсияњои мањдуд (људогона) ањамияти худро нисбат ба инсон гум накарда аст. Дар баробари ин омили асосии эволютсия-интихоби табиї дар љамъияти одамон нисбат ба популиятсияњои њайвонот ва растани-њо мавќеи начандон калонеро мегирад. Њол он ки ин онро нишон медињад, ки инсон ба њадди эволютсияи худ расидааст. Хусусан доираи сотсиалї- маданият аст. Олимони зиёд пешнињод мекунанд, ки ирсияти сигналї (М.Е.Лобашев) ирсияти иљтимої (О.Солбриг ва Д. Солбриг) ва ѓайра таи омўзиш ќарор дода шавад. Ин аз он шањодат медињад, ки байни аљдодон ва авлодон шаклњои мухталифи таљрибаи додугирифт мављуд буд. Ирсияти сигналї ин гузаронидан ба ирсият додани малакањои адаптивии рафтори волидайнњо ба наслњо ва инчунин дар њадди як авлод ва њатто, аз наслњо ба волидайнњо, мебошад. Реаксияњои рафторї ба ин мисол шуда метавонад, ки дар давраи инкишофи баъдиљанинии мўњрадорон, роњои мухталифи омўзиш ва таќлидкорї пайдо мешавад. Дар байни ширхурон ирсияти сигналї ба дараљаи баланд асосан дар байни приматњо дида мешавад. Генетикаи инсон аз рўи ба назар гирифтани хусусиятњои зерин дар ирсиятва таѓйирпазирии он пайдо шуд: -ѓайри имкон будани љуфткуни барои тањлили генетикї. -номумкин будани тадќиќот барои ба даст овар-дани мутатсияњо. -дер ба балогат расидан. -камнаслї. -ѓайри имкон будани таълимоти якхела ва назорати даќиќи шароит барои инкишофи наслњо аз никоњњои гуногун. -норасоии курраи баќайдгирии аломатњои ирсї ва нишонањои хешутаборї. -мављудияти миќдори зиёд (2n-46) ва камфар-ќунандаи хромосомањо. Ѓайриимкон будани љуфтикунии тадќиќотии бои онро мегирад, ки популиятсияи калони одамонро мушо-њида карда, метавонад, ки њазорњо љуфт барои оилањо тањлили генетикї зарурро интихоб карда мегирад. Дар солњои охир инкишофи усулњои нав дар генетика, истифодаи онњо нисбат ба инсон, имконият доранд, ки як ќатор душворињоро дар ваќти кор бо одам, чун бо объекти генетикї бартараф сохта шавад. Генетикаи инсон зоњиршавии ирсият ва таѓйир-пазириро дар љамоаи одамон, хусусиятњои ба меросгирии аломатњои патологї ва мўътадил вобастагињои маризињои генетикї ва факторњои муњитро меомўзад. Генетикаи инсон яке аз муњимтарин асосњои назариявии тибби њозиразамон аст. Академик И.П.Павлов навишта буд: «Табибони мо бояд ќонунњои ирсиятро бояд њамчун алифбо донанд. Ба њаёт тадбиќ намудани њаќиќати илмї дар бораи ќонунњои ирсият, инсоният аз мусибату фалокатњои зиёде халос мешавад». Яке аз асосгузорони генетикаи тиббї, нервпотологи рус С.Н.Давиденков (1880-1961) ба шумор меравад. Вай якумин маротиба аќидањои генетикаро дар тиб истифода бурд, аввалин шуда як ќатор беморињои ирсиро тањлил намуд ва аввалин шуда доир ба ин беморињо баёнот навишт.  Расми 28. Шаклњои ирсият Хизматњои Н.Давиденков дар он аст, ки усулњои консултатсияњои тибби генетикиро кор карда баромад ва онро амалї гардонид. Шаклњои ирсияти одам. Асосан шаклњои моногени ва полигении ирсияти аломатхои одам фарк карда мешавад. Шакли ирсияти моногени дар навбати худ ба ирсияти ба хромосомахои аутосоми часпида ва бо хромасомахои чинси часпида таксим мешавад. ирсияти ба хромосомахои аутосоми часпида доминанти ва ресессиви мешавад. Агар аллели гени доминанти дар хромосомаи аутосоми чойгир бошад онро – аутосоми-доминанти меноманд ва ба он хусусиятхои зерин хос аст: аломат дар њамаи наслхо дида мешавад. аломатњои нодир дар 50% наслњо дида мешавад. фардњои нарина ва модина аломатњоро баробар ба мерос мегузаронанд. њар ду волидайн баробар наслњоро ба мерос мегузаронад. Агар аллелњои гени ресессиви дар аутосома љой-гир бошад онро ирсияти аутосоми-ресессиви меноманд ва хусусиятњои зерин ба он хос аст: аломат дар насли аввал мумкин дида нашавад. аломат дар волидайнхо дида нашавад њхам мумкин дар 25% наслхо дида шавад. аломат дар хамаи наслхо дида мешавад, агар њар ду волидайн ин аломатро дошта бошад. аломат дар яке аз волидон дида шавад, он гох дар 25% фарзандон ин аломат дида мешавад. аломатро њам ба духтар ва њам ба писар баробар ба мерос мегузарад. Аломатхои бо хромосомањои љинси часпидаро аломатњои ба љинс часпида меноманд. Агар ба Х- хромосома часпида бошад доминанти ва ресессиви мешавад. мисол касалии рахит ба Х-хромосома часпида хамчун доминант ба мерос мегузарад. Касалии гемофилия бо Х-хромосома часпида хамчун аломати ресессиви ба мерос мегузарад.  Расми 29 Ишорањо дар генетикаи одам Агар аломат бо У-хромосома часпида бошад, онгох ин аломат факат аз падар ба писар ба мерос мегузарад. Усулњои омузиши генетикаи одам Дар омўзиши генетикаи инсон усулњои зерин истифода мешаванд: генеологї (муайян намудани хати хешу таборї), экизакї (дугоники) сато-популятсионї, дерматоглификї (кафшиносї), биохимиявї, ситогенети-кї, гибридизатсияи њуљайрањои соматикї ва усули моделонї. Усули генеологї Ин усул бо мушоњидаи ягон аломати мўътадил ё патологї дар як ќатор наслњо бо нишон додани алоќаи хешу табории байни аъзоёни оилањо асоснок карда шуда аст. Генеология ба маънои васеаш ин насабномаи инсон аст. Усули муайян кардани насабнома дар охири асри XIX аз љониби Галтон Ф. дар илм љори шудааст. Барои истифодаи ин усулњо дар генетикаи одам ишорањои зерин истифода бурда мешавад. Љамъи маълумотњо аз пробанд шурўъ мешавад. Пробанд шахсест, ки дар тартиб насабнома сухан дар бораи ў меравад. Вай метавонад бемор, солим ё худ барандаи ягон аломат буда, ба табиб мурољиат намудааст. Бародар ва хоњарони пробандро сибсњо меноманд. Насабнома аз рўи як ва якчанд аломатњо тартиб дода мешавад. Баъди тартиб додани насабнома тањли-ли генеалогї сар мешавад, ки маќсади он муќаррар намудани ќонуниятњои генетикї мебошад. Дар мадди аввал муайян намудани характери ирсї доштани аломатро талаб мекунад. Дар ягон аломат дар насабнома якчанд маротиба ворхўрад, он гоњ дар бораи характери табиати ирсї доштани он фикр кардан мумкин аст. Агар ин таъсирот дар ваќти якчандто њомиладо-рии зан расида бошад, онгоњ тавлид шудани фарзандонро бо як хел норасоињо интизор шудан мумкин аст. Ѓайр аз ин, бо усули генеологї характери ба ирсият гирифтани гемофилияи-А, ё худ гемофилияи шоњї, брахиндатилия-кўтоњангуштї, ахондроплазия-паканагї ва як ќатор душворињои дигар дар ваќти тартиб додани насабнома аниќ карда мешавад. Усули дугоникї(экизакї). Ин яке аз усулњои барваќтии омўзиши генетикаи инсон ба шумор меравад, ки то рўзњои њозира ќиммати худро гум накардааст. Усули дугоникї низ аз тарафи Ф.Галтон ба илм љорї карда шудааст. Вай дугоникњоро ба ду гурўњ људо кардааст: яктухма (монозиготї) ва дутухма(дизиготї). Дугоникњои монозиготї аз бластомер-њои људогонаи як њуљайратухми бордоршуда инкишоф меёбад, дар навбати худ он генотипи якхела дорад. Онњо дар ваќти инкишофи мўътадили љанинї њамаваќт якљинса мешаванд. Дугоникњои дизиготї аз ду тухмњуљайраи якбора пухта расида ва бордоршуда инкишоф меёбанд.Ин гуна дугоникњо метавонанд якљинса ва дуљинса бошанд, аз рўи нуќтаи назари генетикї нисбат ба хоњару бародарони худ ба њам монанданд, чун ки 50% генњои якхела доранд. Зуддии умумии тавлидшавии дугоникњо 1%-ро ташкил мекунад, ки аз он таќрибан се як њиссааш ба дугоникњои монозиготї рост меояд. Усули дугоникї даврањои зеринро дарбар мегирад: а) љамъи љуфти дугоникњо б)муайян намудани зиготнокии дугоникњо. Вай тањлили аломатњои омўхташуда њамчун гурўњњои лейкотситарии антигенњо, њассосият ба маззаи талх, фенилкетомочевина ва ѓайрањо асоснок карда шудааст. Агар дар њардуи ин дугоникњо фарќе набошад, онњоро монозиготї меноманд. в) дар ин њолат гурўњњои дугоникњои монозиго-тї ва дизиготї аз рўи аломати омўхташаванда коэффисенти љуфти конкордантнокї муайян карда мешавад. Конкордантнокиро бо фоиз ва њиссаи воњид ифода карда мешавад. Агар дар дугоникњои монозиготї ки баланд бошад, дар дизиготињо он наслї мебошад. Чунин мешуморанд, ки роли доминантї дар муайян намудани аломатњо ба омили ирсї таалуќ дорад. Барои объективона сухан рондан дар бораи роли муњит ва ирсият дар инкишофи аломат критерияи ирсият-Н-ро истифода мебаранд, Бо нишондоди Н – ки бо сифр наздик омада истодааст, чунин мењисобанд, ки аломатњо танњо дар зери таъсири омилњои муњити атроф инкишоф меёбанд. Бо нишондодњои I>H>0.7 аломат дар зери таъсири омил-њои генетикї инкишоф меёбад. Наќшаи 3
Нишондињандаи миёнаи Н (0,4 то 0,7) нишон медињад, ки аломат дар зери таъсири омили муњити атроф дар тањти таркиби генетикї инкишоф меёбад. Љадвали конкордантнокии баъзе аломатњои инсон дар дугоникњои яктухма ва гуногунтухма (С.М. Гершензон, 1983). Усули популятсионї-статистикї. Ин усул бо худ омўзиши пањншавии аломатњои ирсї ва назорати генњои онњоро дар популятсияњо - дар гурўњњои калони одамон бо кўмаки усули вариатсионї-статистикиро ифода мекунад. Мавзўи омўзиши ин усул популятсияи инсон мебошад. Популятсия ин гурўњи одамон мебошад, ки масоњати муайянро дар якчанд авлодњо ишѓол менамояд. Популятсияњо аз њам ба тариќи этикї, љуѓрофї, динї ва иљтимої њамсарњад мебошанд. Њар як популятсия генофонди муайян дорад, яъне дастаи аллелњое, ки дар фардњои дигар популятсия дида намешавад. Агар намуди биологї бо фардњои зиёди популятсия ифода ёбад, он гоњ генофонди популятсияњои алоњида нисбат ба намуди умумї миќдори ками аллелњоро дорад. Генофонди он популятсия аз генофонди дигар популятсия, аввал бо миќдори алел-њои муайяни генњо ва дуюм ин ки бо зидиї вохўрдани аллелњои гуногун фарќ мекунад. Пизишкони генетик бояд характеристикаи генетикии популятсияњоро доданд, чунки вай миќдори одамони дар популятсия бударо на танњо бо норасоињои гуногуни ирсї, балки бо њисоби систематикии эњтимо-лияти пайдоиши онњо зоњир ва дар насли оянда сару кор дорад. Усули популятсионї-статистикї дар чунин њолатњо истифода бурда мешавад: -барои муайян намудани шиддати аллелњои дучоромада дар популятсияњо (инчунин дар аллелњои мутантии беморињои ирсї). -барои омўзиши протсесси мутатсионї. -барои муайян намудани роли ирсият ва ноќисињо дар пайдоиши гуногуншаклии аломатњои инсон (мўътадил ва ноќисињо). -барои њалли баъзе масъалањои авлодї дар бораи хешу табории популятсияи инсон. Асоси усули популятсионї-статистикиро ќонуни Харди-Вайнберг ё ќонуни мувозинати генетики популятсияњо меомузад. Маънои ин ќонун он аст, ки дар шароити муайяни шиддати аллелњои генњо, ки дар генофонди популятсия љойгир аст, дар як ќатор наслњо бе тавсиф нигоњ дошта мешавад. Ќонунияти дар популятсияи идеалї тавсифшаванда чунин аст: А) бо миќдори бузурги фардњо, эњтимолияти панмиксияро (озодона дурагашавї) таъмин мекунад, зохир аст ва ба фавти ногањонии ќисматњои популятсия дар таносуби аллелњо дар генофонди онњо монеъ мешавад. Б) мављуд набудани љараёни ягон дар генофонди популятсия аз њисоби протсесњои мутатсионї дар натиљаи (мигратсия) кўчиши фардњо аз дигар популятсияњо мегузарад. В) набудани љараёни ягон аллелл аз генофонди популятсия аз њисоби интихоби табиї, ки ба муќобили он таъсир мекунад ва кўчидани фардњо дар популятсияњо таъмин мекунад. Дар ваќти ба њамаи шароитњо итоат кардан, дар наслњои нави организмњо њамаи таносуби генотип аз рўи њамин ген нигоњ дошта мешавад. Популятсияњое, ки пурра ба талаботи ќонунњои Харди-Вайнберг љавоб мегардонанд, дар табиат мављуд нест. Дар њар як популятсияњои инсон, протсесњои мутатсиони, кўчиш, интихоби табиї ва мављњои популятсионї рўњ медињад. Ќонуни Харди-Вайнберг нисбат ба популятсияњо инсон барои муайян намудани структураи генетикии онњо (шиддати аллелњо ва генотип) дар замони њозира ва инчунин барои ташхиси онњо дар наслњои оянда истифода бурда мешавад. Усули дерматоглификї Дематоглифика (калимаи юнонї.-«дерма»-пўст, «глифе»-наќш) ин илм дар бораи омўзиши наќшу нигори пўсти ангуштон ва кафи дасту пой мебошад. Нисбат ба дигар узвњои бадан ин ќисмњои организм барљастаги-њо, шонањо доранд, ки наќшњои мураккабро ба вуљуд меоранд. Дар соли 1892 Ф.Галтон таснифоти ин наќшњоро пешнињод намуд. Онњо имконият медињанд, ки дар њодисањои криминогенї шахсияти одамро муайян намоянд. Њамин тариќ, яъне аз ќисматњои нави дерматоглифика- дактилоскопия ба миён омад (омўзиши наќшњо дар болиштакњои ангуштон). Дигар ќисматњои дерматоглифика палмоскопия (наќши кафњо) ва планктоскопия (омўзиши наќшњои кафи пой) ба вуљуд омад. Дактилоскопия. Шонањо дар пўсти ангуштони дастњо пистонакњои пўсти аслї мувофиќат мекунанд (аз калимаи лот. папил-пистонак) бинобар ин онњоро хатњоро папилярї меноманд. Релъефи инбарљастаги-њоро ќабати эпидермис такрор мекунад. Љўякњои байни пистонакњо дўнгї-теппачањоро њосил мекунад. Дар ќисми болои шонањоифрози ѓадудњои араќї кушода мешавад, инчунин дар ќабати ѓафси бофтаи пайвасткунандаи пистонакњо охири њуљайрањои њискунандаи асабї љойгиранд. Љобаљошавии наќшњо дар байни 10-19 њафтагии инкишофи љанинї сар мешавад. Дар 20-њафтагии љанин шакли наќшњо хуб аён мешавад. Ташаккули релъефи хатњои папилярї аз характери шохаронии торњои асабї вобаста аст. Ташаккули пурраи деталњои сохти наќшњои ломиса (тањлилї) дар шашмоњагї ва баъд аз он онњо то охири умр бетаѓйир мемонанд. Дар ваќти захмї гаштани пўст (сўхтан, сармо задан, захм) наќши пўст баъди муддате боз пурра барќарор мегардад. Тадќиќоти дерматоглификї дар муайян намудани зиготнокии дугоникњо, ташхис намудани баъзе беморињои ирсї дар тибби судї, дар криминалистика барои аниќ намудани шахсияти одамон ањамияти калон дорад. Хатњои папилярї дар болиштакњои ангуштон наќшњои гуногунро њосил мекунад. Даќиќ омўхтани наќшњоро бо кўмаки пурбинњои дастї ба амал оварда мешавад. Новобаста ба такрори фардии наќшњо онњоро ба се гурўњи асосї таќсим мекунанд: 1.Камонњо – А 2.Гирењњо – L 3. Печакњо – W Наќшњои камоншакл нисбат ба дигар наќшњо камтар (6%) вомехўрад, дар ин наќшњо фаќат як љараёни хатњои папилярї дида мешавад. Наќшњои гирењї бештар пањн шуда мебошанд (60%). Ин наќше мебошад, ки аз як тараф сарбаста аст, шонањо аз канори наќшњо сар мешавад ва канори муќобил нарасида, ба намуди гирењ ќатъ мешаванд ва боз ба љои саршудааш бармегардад. Агар гирењ ба сўи устухони банди даст кушода шавад, онро радиалї ва агар ба сўи устухони оринљ майл кунад улнарї номида мешавад.  Расми 30. Шаклњои асосии наќшањои панљањо А-камонњо, 2-гирењњо, 3- шакли гузариш, 4- гирењњои дучанда, 5-печакњо Наќшањои печу тобхўрда аз рўи пањншавї љои миёнаро ишѓол менамоянд (34%). Онњо шакли њалќањои консентрикї, байзавї ва спиралиро доранд. Палмоскопия. Релефи каф хело мураккаб аст, дар он як ќатор майдонњо, болиштакњо ва хатњои кафї дида мешавад. Чуќурчаи марказии кафи дастро шашто барљастагињо – болиштакњо ињота кардаанд. Дар асоси ангушти калон тенар ва дар канори муќобили гипотенар, дар муќобили масофаи байни ангуштон 4 – то болиштакњо дида мешаванд. Дар асоси ангуштони II, III, IV, V трирадиусњои ангуштон љойги-ранд. Ин нуќтањо ё љойњое мебошанд, ки дар онњо се љараёни хатњои папилярї бо њам пайваст мешаванд. Онњоро бо њуруфоти лотинї а, в, с, d ишора мекунанд. Дар наздикии ќабабти банди даст, ки панљаро аз банди даст бо хати арзї људо мекунад, он аз назди устухони IV мушт сар мешавад ва дар тири асосии тиррадиусии каф љойгир аст. агар дар хати тиррадиусњои а ва б хат кашем, кунљи atd – ро њосил мекунад ва дар шароити нормалї аз 57% зиёд намешавад. Дар як ќатор њолатњо трирадиусњои иловагї ва редуксияи онњо њосил мешавад. Хусусияти фардии наќшњои пўст дар он аст, ки ба таври ирсї мувофиќ гаштаанд. Ин бо як ќатор тадќиќот-њои генетикї хусусан дар дугоникњои монозиготї исбот шудааст. Коэфисенти конкордантнокї дар онњо 0,8-0,9 мебошад. Ин амалан нишон медињад, ки аз 10 ангушт 8-9-тоаш наќшњо ва њисоби нишондињандаи шонањои ба њам монанд дорад. Дар дугоникњои дизиготї конкордантнокї аз 0,3 то 0,5 баланд мешавад. Дар ќисми болоии кафи пой низ наќшњои пўстро мушоњида кардан мумкин аст. Ин гуна наќшњоро планктоскопия меомўзад. Тадќиќотњои васеъ дар соњаи омўзиши хуссиятњои дерматоглифика ва шарту шароит-њои ирсии наќшњои пўст имкон медињад, ки чунин хулоса бароварда шавад: релефи (барљастагињои) шонагии пўст аз системаи полигенї, ки миќдори ками генњоро дар бар мегирад, ташаккул меёбанд. Барои ташаккули дерматоглификаи наќшњо, баъзе омилњое, ки дар давраи барваќтии инкишофи дохили љанинии вируси сурхча, дар кўдакон баъзан дар наќшњои пўст ба монанди касалии Даун дигаргунии захмњо дида мешавад. Ќисми зиёди масъалањои сабабияти дерматоглифики ирсї ва таъсири омилњои муњит ба инкишофи ин структурањо дардаври љанинї то имрўз номаълуманд. Ин усул ба сифати илова барои тасдиќи ташхиси аломатњои хромосоми одамони кариотипашон таѓйирёфта истифода мешавад. Усулњои биохимиявї. Ин усулро барои ташхиси беморињои мубодилаи мавод, ки дар натиљаи вайроншавии фаъолияти муайяни ферментњо ба вуљуд меояд, истифода мебаранд. Бо кўмаки ин усул ќариб 500 намуди беморињои молекулярї, ки бо зоњиршавии генњои мутантї алоќа доранд, ошкор шудаанд. Омўзиши беморињои мубодилаи мавод аз љињати генетикї њанўз аз аввали ќарни асри мо сар шуда буд, мисоли мутатсияњои генї, вайроншавии мубодилаи фенилаланин дар марњилањои гуногун шуда метавонад. Бемории аз њама бехатари онњо -албинизм аст, ки бо шиддати 1:200 000 вомехўрад, бо зиёд шудани њассосият бо нури офтоб ва сабаби набудани пигментњои пўст, сафедии мўйњо ва норасоии босира зоњир мешавад. Фенилкетонурия дар байни кўдакони навзод бо шиддати 1:10 000 вомехўрад. Агар сари ваќт ташхис нашавад ва аз таркиби хўроки фенилаланинро нагирад, он гоњ миэлинизатсияи маѓзи сар вайрон мешавад. Микротсефалия инкишоф карда яку якбора аломати камаќлї пайдо мешавад. Пастшудани инкишофи асаб-руњї дар тирозиноз низ мушоњида мешавад. Алкаптонурия дар синну соли миёна ба намуди таѓйир ёфтани артритњои дасту пой ва сутунмуњра зоњир мегардад. Ташхиси фенилкетонурия якбора баъди таваллуди кўдак бо роњи нињоят оддї муайян карда мешавад: ба љойгањи тари кўдак ќоѓази бо мањлули оњан тар кардашударо гузоштан кифоя аст-ранги ќоѓаз сабз мешавад. Дар намудњои беморињои гуногун худи сафеда ферменти ноќисаќл ё худ мањсулоти мобайнии мубодила њосил мешавад. Ин усулњо хеле зањматталабанд ва асбобу анљоми махсусро талаб мекунанд ва бинобар ин онњоро барои тадќиќот ба маќсади барваќт муаян намудани бемории ирсии мубодилаи моддањо дар популиятсияњо истифода намебаранд. Валекин дар солњои охир аз нав кор карда барои тадќиќотњои оммавї ва ихтисосї истифода мешаванд. Маќсади он истифодаи миќдори ками усулњои содда ва дастрас (экспресс методњо) мебошад. Экспресс-метод дар реаксияњои соддаи сифатї асоснок карда шудааст, ки онњо масолењи мубодиларо дар шоша-пешоб ва хун муайян мекунанд. Дар охир барои тадќиќ намудани ташхис дар ваќти реаксияњои мусбат дар марњалаи аввал истифода мешаванд. Барои ин услњои даќиќи хромотографї муайян намудани ферментњо, аминокислотањо истифода мешаванд. Усули ситогенетикї. Усули ситогенетикї омўзиши хромосомањои алоњида ва кариотипро дар пуррагї ифода мекунад. Вайро асосан барои ташхиси беморињои хромасомї истифода мебаранд. Усули ситоненетикї асосан 4 давраро дарбар мегирад: 1. Ба даст овардани миќдори зиёди њуљайрањои таќсимшудаистода. Ин бо усули њосил намудани маводи њуљайрагї (лейкотсити хун, њуљайрањои ба саратон дучоршуда ё њуљайрањои љанинї инкишофёфтаистода) дар иштироки маводи фитогемаглотин-тамзимкунандаи зуддии њуљайрањо бо пролифератсия сурат мегирад. 2. Ба даст овардани мустањзарњои лавњачањои метафазикї бо хромосомањои алоњидадошта. Дохил намудани маводи мадании колхитсинро ба маводи вайронкунандаи торњои ахроматинии таќсимшаванда ва нигоњдорандаи протсесси таќсимшавии метафазии њуљайраи митозї таъсир расонда мешавад. Коркарди охирини мустањзар бо мањлули (намакоб) гипотоникї, људошавии хромосомањоро дар тамоми ситоплазма таъмин мекунад. 3.Рангкунии хромосомањо. Хромосомањо бо ранги бунафши Гимза ранг карда мешавад. 4.Омўхтани миќдор, сохти хромосомањо дар кариотип. Барои ин мустањзарњоро дар зери заррабинњо мушоњида мекунанд. Инчунин онњоро аз рўи љойгирша-ви хромосомањо ба гурўњњо тасниф мекунанд, њисоб мекунанд. Структурањои љуфти алоњидаи хромосомањоро меомўзанд ва ташхиси ситогенетикї мегузоранд. Усули ситогенетики, инчунин хроматини љинси-ро меомўзад. Ду намуди хроматини љинсї маълум аст- Х ва У хроматин Х-хроматини љинсї ё љисмњои Барро љисмчањои хурди наѓз рангшавандае мебошад, ки дар ќабати болоии дохили пардаи ядрогии њуљайрањои соматикии занњо љойгиранд.  Расми 31. Хроматини љинсї А-њуљайраи зани солим 1-то хроматини љинсї дорад, Б-њуљайраи марди солим хроматиниљинсї надорад, В-фарде, ки 44АХХХ-хромосома дорад дуто хроматини љинсї дорад. Дар ядрои њуљайрањои соматикии мардњо Х- хроматини љинсї хело кам дучор мешавад. Мављудияти Х-хроматини љинсї бо иштироки њар ду Х-хроматини љинсї вобаста аст. Яке аз онњо дар њолати инактиватсияшудаи печутоб хўрда буда, љисмчаи Барро њосил мекунад. Дуюмї деспирализатсия-печхурда буда, дар марњалаи интерфазаи ядроњои њуљайра ноаён аст. Дар навбати худ њуљайрањои соматикии занњо дар њолати мўътадили хроматин-мусбат, аз мардњо бошад манфї аст. Дар занњои кариотипашон (дастаи хромосомаашон) 47, ХХХ ду намуди љисмњои Барр дида мешавад: бо кариотипи 48, ХХХХ-3 то ва 45, ХО љисми Барр надоранд. Њамчунин дар мардњои бо кариотипи 47, ХХУ-1 то 48, ХХХУ 2-то, 46-ХУ ягонто хроматини љинсї дида намешавад. У-хромосома ба дараљаи кофї аз љињати генетикї инертнок нест. Дар марњалаи интерфазаи ядрои њуљайраи соматикї ќисми зиёди хромосомањо печутоб намехўранд, вале усулњои оддии рангкунии онњоро нишон дода метавонанд. Барои муайян намудани мављу-дияти У-хромосомањо дар њуљайрањои соматикї усули заррабинии люминестсентии мустањзарњои бо рангкунандаи акрохинин кардашуда, истифода мешаванд. Дар ваќти зарбинии люминестсентї дар У-њуљайрањои мусбат (дар њуљайрањое, ки хромосома доранд) яктоги нуќтаи ранги зарди баланд нўрафшонї мекунад. Ин табиатан дар њуљайрањои мардњои кариотипашон солим 46, ХУ дошта, дорои якто љисмчаи љинсии У-хроматин, њуљайрањои занона тамоман онњоро надоранд. Дар мардњо бо кариотипи 47, ХХУ дуто У-хроматини љинсї дида мешавад. Муайян намудани Х ва У хроматини љинсї дар љанин барои аниќ намудани љинси кўмак мерасонанд. Ин барои њалли таќдири шахс, масъалаи беморињои ба љинс часпида, ба монанди гемофилия, миопатияи Дюшен ва ѓайра лозим аст. Ин усул њамчун экспресс-ташхис барои љинси шахс истифода бурда мешавад (аз рўи фенотип не, балки аз рўи хромосомањои љинсї). Барои муайян намудани гермафродитизм, ташхиси беморињои хромосомии анэуплоидии хромосомањои љинсї (ХО, ХХУ, ХХУУ, ХХХ)истифода мешавад. Усули генетикии њуљайрањои соматикї. Ин усули нави (ба даст овардани шумораи зиёди њуљайрањо аз як њуљайра аз њисоби таќсимшавї) павариш, моилшавї, гибридизатсия ва селексияи њуљайрањои соматикї мебошад. Парвариш ва моилгардии оддии њуљайрањои соматикии инсон дар муњити ѓизої, барои тањлили миќдори маводи њуљайрагии инсоният медињад. Дар чунин њуљайрањо омўзиши миќдор ва структураи хромосомањо инчунин хусусиятњои мубодилаи мавод кори як ќатор ферментњо рафти реаксияњои химиявї низ осон аст. Мавќеи генњо дар хромосомањо ба тариќи гибридизатсияи њуљайра соматики омўхта мешавад. Гибридизатсия дар омезиши ду навъи гуногуни њуљайрањои якљоя парваридашуда асоснок шудааст. Одатан парвардаи њуљайрањоро бо вируси Сендан кор карда мебароянд, ки он устувории пардаи њуљайраро вайрон мекунад ва омезиши њуљайрањоро ба амал меорад. Њуљайрањои гибриди дар ядро дастаи хромосомањои ду намуди мухталифи њайвонот, муш ва инсонро дорад. Генотипи ин гуна њуљайрањо дисбаланс-нобаро-барвазнї мебошанд. Бинобар ин дар таќсимша-вии њуљайрањои гибридї, ба хусус як ќисми хромосома-њоро гум мекунад. Дар њуљайрањои гуногуни гибриди хромосомањои як намуд хеле зиёд гум мекунад. Мисол дар њуљайрањои гибридии «инсон-муш» оњиста-оњиста хромосомањои инсон нест мешаванд дар њуљайрањои калламуш хромосомањои калламуш нест мешаванд. Дар натиља хромосомањоеро ба даст овардан мумкин аст, ки дар кариотипи онњо хромосомањои он намуд пурра нигоњдошта шуда, аз дигар намуд танњо як хромосома боќї монад. Дар ин гуна њуљайрањо, генњо ба як намуди њайвонот хос хеле фаъол мегарданд, ѓайр аз ин онњо дар хромосомаи ягонаи њайвони дигар мавќеъ доранд. Омўзиши хусусиятњои биёхимиявии ташаккули њуљайрањо ба муайян намудани сафедањое, ки ба генњои дар ин хромосома мављуданд, тањлил мешаванд. Њамин тариќ, њамаи гурўњи часпиши генњоро дар хромосомањои додашуда муайян менамоянд. Барои омўзиши мутатсияњои генї механизм ва суръати пайдоиши генњо дар шароити мўътадил, дар зери таъсири омилњои гуногун мутагенї, усули селексияи њуљайрањои соматикиро истифода мебаранд. Дар њуљайрањо ќобилияти аз худ намудани маводи ѓизоиро надоранд. Селексияи њуљайрањои соматикї инсонро барои муайян намудани оилањои фаъоли мутагенї ба монанди зањрхимикатњо, поруњо, танзимкунандагони хоља-гии ќишлоќ, мањсулоти зиёдатї ва ѓайрањо истифода мешаванд. Усули башаклдарорї (моделирование). Бо кўмаки ин усул њолатеро тартиб додан мумкин аст, ки ба таври мухтасар аз насл ба насл гузаронидани беморињои ирсиро бе тањлили наслу насаб муайян кунад. Њамчун модел барои тадќиќот њайвони таљрибавиро интихоб мекунанд ва он усули биологї моделронї номида мешавад. Усули биологии моделонї ба ќонуни ќатори гомологии таѓйирпазирии ирсии Н.И.Вавилов асоснок карда шудааст. Дар ширхўрњо ва инсон миќдори зиёди генњои ба њам монанд њастанд, ки онњо дар зери таъсири омилњои мутагении муайян, метавонанд як ќатор мутатсияњои аз љињати фенотипї монандро њосил кунанд. Бинобар ин дар бисёри њайвонњое, ки ба атрофи ширхўрњо дохил мешавад, мутатсияњо дучор мешаванд, ки дар инсон њам њамин гуна самараи патологиро ба вуљуд меоранд.Ба монанди он, ки 300 арзњои мутагении мушњо, дањњо арзњои харгўшњо, калламушњо ва юрмон-њо, ки мутатсияњои ба инсон мувофиќкунандаи бемори-њои ирсиро мебаранд, љойгир кардааст. Онњо низ ба беморињои ба монанди диабети ќанд, хемофилия дистрофияи мушакї, ахондроплазия ва бисёр дигар беморињо дучор меояд. Истифодаи ин гуна моделњо њамчун њайвоноти лаборатория имкон медињанд, ки дар муддати кўтоњ мушоњида, балки гузаронидани аломат-њои патологї аз насл ба насл ва коркарда баромадани усулњои (роњњои мувофиќи) табобати ин беморињо ба роњ монда шавад. Ин, хусусан аз он љињат пурарзиш аст, ки табобати таљрибавї-санљишии инсон ѓайри имкон аст. Ѓайр аз ин арзњои мутагении њайвонњо њамаи беморињои ирсии инсонро дар худ нигоњ дошта метавонанд, зеро аввалин генотипи онњо аз генотипи инсон ба куллї фарќ мекунад, дуввум муњити зисти инсон аз муњити зисти њайвонњои лабораторї фарќи калон дорад. Бинобар ин моделонї (ба шаклдарорї) дар њайвонњо фаќат падоиши беморињо гузаронида мешавад, ки маќсади он омўзиши механизмњои аввалини таъсири генњо ва корапрди принтсипии маќсадњои табобати он мебошад. Дар генетика чунин усулњои моделонии риёзи мављуд аст.Онњо бо итифодаи мошинњои њисоби электронї, ки барномаи махсуси кор карда баромадан асоснок карда шудааст. Бо кўмаки моделонии риёзї чунин њолатњо омўхта мешавад, Машварати тибби-генетики. Усули маъмултарини пешгирии амрози ирси мушовараи тибби-генетики мебошад. Дар суръати эхтимолияти тавлиди кудаки носолим пеш аз таваллуд ташхис гузаронидан, ё таваллуд накардан зарур аст. Истилохи мушовараи тибби-генетики ду мафхумро ифода мекунад: мушовараи генетики ба сифати хулосаи пизишки ва машваратгох, яъне муассисае, ки дар он чо оилахои ирсан носолимро пазирои мекунанд. Мушовара, яъне хулосаи пизишки. Пизишки – геншинос ду вазифаи асосиро иљро мекунад. Аввалан, бо истифода аз усулхои махсуси генетики ба пизишки муолиља дар ташхиси бемори кумак мекунад, сониян, саломатии насли оянда ё кудаки навзодро пешгуи мекунад. Давраи аввали машварат аз ташхиси сахехи бемории ирси огоз меёбад. Ташхиси сахех заминаи ногузири хар гуна машварат аст. Барои мушовараи тибби-генетики усулхои ситогенетики, биохимияви, электрофизиологи ва гайра истифода мешаванд. усули генеологии антропогенетика накши мухиме дорад. Хангоми тахлили насабнома бояд дар назар дошт, ки аломати доминанти бар асари эпистази эхтимоли ё камтаъсирии ген зохир нашуда метавонад. Усули генеологи барои ташхиси бемории ирси хусусан дар холатхое, ки сухан дар бораи шаклхои номаълум ё шаклхое меравад, ки усули аники ташхиси биохимияви надоранд, маълумоти зиёд медиханд. Давраи дуюуми машварат аз пешгуии насл иборат аст. Вакте, ки бемори ташхис шуд, пизишки-геншинос вазифаи генетикиеро пеш мегузорад, ки барои халли он усули тахлили генетики ва эхсоияи вариациониро истифода мебарад. Дар давраи сеюуми машварат пизишки хулосаи хатти дода, хатари генетикиро шархи шифои медихад ва кумак мекунад, ки оила ба карори дурусте биёяд. Накши мухими машварати тибби-генетики ошкор кардани хомилияти хетерозиготии гени мутантист. Хузури гени мутантиро дар хетерозиготахо, масалан, бо ёрии тахлили тахрикангез бо моддае, ки мубодалааш дар ораганизм халал ёфтааст, ошкор кардан мумкин аст. Ба туфайли истифодаи усули тадкики ситогенетики, биохимияви иммунологи ва тавассути асбобхо ташхиси новокиси модарзоди рушд ва бисёр беморихои ирси дар чанин дар давраи аввали хомиладори (ташхиси кабл аз таваллуд) имконпазир гардид. Ташхиси кабл аз таваллудии беморихои ирси ва навокиси модарзоди рушд дар холатхои зерин мумкин аст: 1) зан беш аз 35, мард беш аз 40 сол умр дорад; 2) мавчудияти дигаргунии сохтории хромосомахо (хусусан транслокатсия ва инверсия) дар яке аз волидон, 3) холати гетерозиготии харду волид хангоми беморихои аутосоми-ресессиви ё факат дар модар аз руи генхои бо Х-хромосома пайваст; 4) мавчудияти беморихои доминанти дар волидон; 5) муайян кардани холатхои таъсири шуоъзании радиоактиви, истеъмоли дорухо ва таъсири дигар омилхои тератогени (маъюбкунанда). Сабаби пайдоиши навокизи модарзоди рушд таъсири омилхои мухталифи тератогени: сухакон, токсоплазмоз, шуоъзании радиоактивии хомиладор, майзада, истеъмоли васоити антибластикии баъзе антибиотикхо (стрептомицин ва г.) дар давраи хомиладори таъсир карда метавонад. То чи андоза хатарнок будани чунин холатхо ба таври кофи омухта шудааст, аммо таъсири ин омилхо дар давраи хомилаги нишондодест барои ташхиси пеш аз таваллуд. Ташхиси пеш аз таваллуд бо ёрии усулхои гуногун: муоинаи ултрасадои, рентгенографияи мутабоин, амниоскопия ва фетоскопия, амниосентез ба амал бароварда мешавад. усули охири ба туфайли истифодаи хучайрахои асил, кишти хучайрахо ё худи моеи амниотики судбахш мебошад. Тахкикоти ултрасадо (эхография) ба кобилияти аз сатхи чудоии ду бахши зичиашон мухталиф инъикос гардидани мавчи ултрасадо асос ёфтааст, ки имкон медихад тасвири онхо дар экрани найчаи электрони-шуоъи ба даст оварда шавад. Тадкикоти аввалин дар хафтахои 14-20 хомиладори гузаронида мешавад. Амниоскопия ё фетоскопия усули мушоњидаи басари ё аккосии чанин дар батн тавассути мисбори чандир аст. Маълум аст, ки дар моеъи атрофи чанин моддахое мавчуданд, ки чанини рушдёбанда чуло мекунад, инчунин андаке аз хучайрахои чанини вучуд доранд. Муваллидон усули сабуки берун овардани моеъи наздичаниниро дар давраи аввали хомилаги эчод кардаанд. Хучайрахои бадании чанинро дар мухити гизои парварида, лавхачахои метафазаи хромосомахоро ба даст меоранд, микдор ва сохти онхоро меомузанд. Моеъи наздичаниниро барои муайян кардани як катор беморихои гени бо усули биохимияви тадкик мекунанд. Характеристикаи умумии генотипи инсон Инсон чанд ген дорад? Њисоботи назариявї нишон медињад, ки ќариб 3.5 миллион љуфти генњо барномаи генетики инсонро ташкил медињанд. Дар соли 1978 ќариб 3њазор генњо ба ќайд гирифта шуда ирсияти онњо омўхта шудааст. Маълум гашт, ки 1489 генњо аутосомї- доминантї, 1117 гени аутосомї-рессесивї ва зиёда аз 200 генњои дар Х-хромосомањо љойгиранд. Албатта ин кофї нест. Дар замони њозира њар сол дањњо генњои нав ба ќайд гирифта мешаванд. Барои амалї гардонидани хусусият ва вазифањои организм њамаи генњо «кор» мекунанд. Вале яку-якбора не. Дар ин љо тартиби муайн љой дорад, ки он дар зери назорати генетикї мебошад. Дар бораи онки на њамаи генњо яку-якбора «кор» мекунанд, зуд баъди таваллуд як ќатор далелњо шањодат медињанд: таќрибан 1.5 %-и навзодњо ноќиси генї доранд. Дар раванди онотгенез, як ќатор беморињо ба назар мерасад, ки бо норасоињои генњо, ки дар натиљаи вайроншавии синтези КРН-ахборї, ферментњои нопурра, «кор»-ро сар мекунанд. Дар инсон аз куљо генњои ноќис, яъне марговар ва ё марговари нопурра пайдо мешавад? Инсон роњи тўлонии инкишофи худро дар муддати миллионњо сол тай намуда, аз рўи интихоби табиї ва муњити атроф мутобиќ гаштааст, маводи синтетикї дар њолати таѓйирёбанда ба мо омада нарасидааст. Онњо дар худ як ќатор хатоињоро ба намуда генњои марговар ва марговари нопурра, ки дар натиљаи он дар фенотип дар шароити мувофиќ омада њам аз рўи падарї ва њам аз рўи модарї барномаи генетикї доранд. Маълум аст, ки организм олидараља, аз љумла инсон ба њисоби миёна 12-15 генњои марговар дорад, ки дар њолати гомозиготї ба марг оварда мерасонанд. Ба њисоби миёна, дар як ќатор мамлакатњо њар як кўдак аз 200 навзод (1,5-2%) вазнинињои ирсї доранд. Дар аввалњои солњои 60-ум 1500 намуди генњои беморињои инсон ба ќайд гирифта шудааст. Муќаррар шудааст, ки гени марговари як маротиба пайдо шуда, дигар њељ гоњ популятсии инсонро тарк намекунад. Савол ба миён меояд, ки оё њамин ген њамаваќт ѓайрихоњиш аст? Мисоли бемории камхунии досшакли њуљайрањои хуни одам дар кишварњои Африќо ва Осиё, ки љои пањнша-вии бемории вараља тез-тез ба назар мерасад. Организми гомозигота о ин гуна ген дар сини кўдакї ба марг мерасад, гени эритроситњои онњо шакли таѓйирёфта доранд, ки дар натиља онњо оксигенро кашонида наметавонанд. Организми тегетерозиготї бошад, аз рўи ген ба бемории вараља нисбат ба организмњои гомозиготї бар гени марговар ќавитар меистад. Бинобар ин дорандагони ин ген аз касалии вараља эмин мемонад. Ба шарофати истифодаи усулњои гибридизатсияи њуљайрањои соматикии инсон ва хояндањо дар бофтањо имконияти пайдо намудани гурўњи часпиш пайдо шуд, ки бо кўмаки он харитаи инсон имконпазир гашт. Миќдори генњоро дар Х-хромосома љой дода шуд, аз онњо 95-тоаш маълум аст, ки аз аутосома 29 ген мебошад. Гени муайянкунандаи гурўњи хуни системаи АВО даи 9-ум, хун аз рўи системаи М№ - дар хромосомаи 2-юм ва аз рўи муайян намудани гурўњи хуни системаи резус – омил (Rh), даи якум љойгир аст. Мавќеи генњои касалиангез (патологї) дар њама хромосомањои инсон, барои генетика ањамияти тиббї дорад. Системаи никоњњо Яке аз усулњои оддитарин дар популятсия имкон доштани фардњои гуногун љинс ин эњтимолияти баробари дурагакунии фарди дилхоњи яке аз љинсњо ба фарди муќобили њамон популятсия аст. Ин гуна дурагакунии ногањонї, номи панмиксияро гирифтааст. Дар гурўњњои одамон панмиксияи ќатъї вуљуд надорад. Шахсоне, ки алоќаи хешу таборї доранд ба никоњи ногањонї кам ва ё зиёд роњ дињанд. Дар њолати аввал инбридинг ва дар дуюми аутбридинг мешаванд. Инбридингї оддї ваќте, ки хешони наздик яъне љиян ва таѓо, хоњарзода бо хола, бародар бо хоњар шуда метавонад. Никоњњои хешони наздик дар тибб ањамияти калон дорад. Чунки аз нуќтаи назари илмї ин гуна љуфтњо генњои якхела доранд. Ба њар гуна мањдудиятњо нигоњ накарда дар Африќои љанубї ва љануби Амрико гурўњњои омехта дучор меоянд. Никоњњои байни нажодї дар мамлакатњои Америкої љанубї ва љазирањои Полинезия бисёр дида мешавад. Матбааи ДДТТ ба номи Абўалї ибни Сино Ба матбаа супорида шуд 12. 10. 2009с. Ба чоп иљозат дода шуд 15. 10. 2009с . Формат 60 х 841/16. 11 љузъи чопї.Ќоѓази офсетии 70г / м2 . Теъдод 300 нусха. Супориши №26. Нархаш шартномавї. | |||||||||||||||||