нев. инт 13 2. Выделить основные аспекты диагностики и лечения миастении и миастенических синдромов
 Скачать 97.71 Kb.
|
КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ДИАГНОСТИКА ДИСТРОФИЧЕСКОЙ МИОТОНИИДля миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта— Россолимо характерно сочетание миотонического синдрома, сердечно-сосудистых нарушений, эндокринной патологии. 1)Миотония — проявляется спазмами жевательных мышц и сгибателей кистей рук, характерны атрофические изменения в разных дистрофикгруппах мышц. Постепенно происходит угасание миотонических проявлений и прогрессирования мышечной дистрофии (атрофии), вследствие чего становится характерным вид пациента: голова опущена на грудь, лицо гипомимичное (Атрофии мимических мышц настолько стереотипны по виду, что все больные выглядят похожими: лицо удлиненное и утонченное вследствие слабости височных и жевательных мышц; шея тонкая (лебединая») из-зa атрофии грудиноключично-сосцевидных мышц; веки и углы рта опущены, нижняя половина лица провисает, что делает выражение лица печальным (полуптоз), дистальные амиотрофии конечностей. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка степпажная, иногда при атрофиях проксимальных групп мышц напоминает утиную. Мышечный тонус снижен, глубокие рефлексы рано угасают. Опасным является парез мышц гортани с нарушением глотания, а также слабость дыхательной мускулатуры, в результате возможны нарушения сна (диссомнию): ночное апноэ («проклятие Ундины») и/или гиперсомнию, развитие пневмонии. 2)Сердечнососудистые нарушения — нарушения ритма сердца, гипертрофические изменения левого желудочка, выявляемые на ЭКГ, застойная сердечная недостаточность. 3)Эндокринные расстройства (в основном затрагиваются половые функции) — уменьшение размеров половых органов, снижение сексуального влечения, у женщин — расстройства менструального цикла, ожирение. 4)Патологии ЖКТ: поражение гладкой мускулатуры желудочно-кишечного тракта (орофарингеальная дисфункция, эзофагеальная дисфагия, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, вплоть до кишечной непроходимости — псевдообструкции кишечной проходимости, нарушение функции сфинктера прямой кишки: мегаколон; желчнокаменная болезнь) При ДM может поражаться гладкая мускулатура всего пищеварительного тракта, включая пищевод , желудок, тонкий и толстый кишечник, анус. Пациентов могут беспокоить боли в животе, запоры или диарея. Кроме того, в патологический процесс часто вовлекаются гладкие мышцы желчного пузыря и желчевыводящих путей. У больных ДM вероятность дискинезии желчевыводящих путей и желчнокаменной болезни намного выше, чем в среднем в популяции. Пациенты могут предъявлять жалобы на дискомфорт после приема жирной и острой пищи, боли в правом подреберье. 5)Общие изменения дистрофического характера — сухость и пигментация кожных покровов, выпадение частично или полностью волос и зубов, ранняя катаракта, усталость, апатия, интеллектуально-мнестическое снижение. Ведущим в клинике миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта — Россолимо и врожденной миотонии Томпсона является миотонический синдром, который имеет следующие характерные особенности: 1) нарушение расслабления мышц после их форсированного сокращения (при обычных целенаправленных движениях); 2) повторные мышечные сокращения обычно сопровождаются уменьшением степени выраженности миотонического феномена; 3) миотонический феномен может проявляться возникновением характерного мышечного валика в месте перкуссии мышцы с ямкой в точке нанесения удара. Он объясняется нарастанием нестабильности мембран мышечных волокон, их деполяризацией; 4) проявления миотонии нарастают на холоде и уменьшаются в тепле, а также при повторных действиях. ДИАГНОСТИКА Клинико-неврологическая диагностика Для верифицирования миотонического синдрома используют следующие тесты: 1. Тест на миотонию — больному предлагают совершать повторные однотипные действия: например, в быстром темпе интенсивное сжатие пальцев в кулак и их распрямление. При миотонии после первого сжатия кистей возникает тонический спазм сгибателей пальцев, после чего распрямление кистей происходит замедленно, с трудом. При повторении тех же действий выраженность мышечного спазма постепенно уменьшается. 2. Миотонические рефлексы — происходит замедленное расслабление мышц, сокращающихся при вызывании сухожильных или кожных рефлексов. 3. Симптом мышечного валика — при ударе молоточком по мышце, в частности по языку, у больного с миотонией на месте удара некоторое время сохраняется ямка или валик, иногда ямка, окруженная валиком, которую можно наблюдать в течение нескольких секунд, в тяжелых случаях — до минуты. 4. Ложный симптом Грефе — больному предлагается посмотреть вверх, а затем быстро опустить взор. При миотонии глазные яблоки поворачиваются вниз. А верхние веки при этом отстают, и между верхним веком и краем радужки остается полоска склеры, как это бывает при симптоме Грефе. В случае миотонии повторение тех же действий ведет к уменьшению отставания верхнего века. 5 Симптом возвышения большого пальца — при ударе молоточком по возвышению большого пальца кисти происходит приведение этого пальца, продолжающееся от нескольких секунд до минут и обусловленное спазмом приводящей мышцы большого пальца. 6. Феномен миотонического спазма разгибателей кисти — удар молоточком по мышцам — разгибателям кисти на предплечье на 4–6 см ниже локтевого сустава вызывает быстрое разгибание кисти с последующим ее «застыванием» на несколько секунд, а затем медленным возвращением в исходное положение. 7. Феномен приседания — больной с миотонией при приседании обязательно становится на носки. Если он при этом пытается опираться на всю подошвенную поверхность стоп, сближая в то же время медиальные поверхности бедер и голеней, то становится неустойчивым и может упасть. 8. Миотонический генерализованный спазм — возникает спазм, охватывающий всю мускулатуру при внезапном резком движении или при попытке сохранить нарушенное равновесие. Больной при этом нередко падает и оказывается некоторое время обездвиженным. Спазм появляется при тяжелых формах миотонии. Клинико-лабораторная диагностика -Сывороточная КФК в норме или повышена в 2–3 раза. -Уровень тестостерона в сыворотке крови снижен -Может диагностироваться инсулинорезистентность. -Концентрация IgG в сыворотке крови снижена. -Биопсия мышц верифицирует неспецифические миопатические и дистрофические изменения:увеличение числа центрально расположенных ядер, ядерные цепочки, вариабельность размера (диаметра) мышечных волокон (миофибрилл), атрофичные волокна с пикнолитическими ядрами (nuclear bag fibers), небольшое количество угловых волокон, одиночные кольцевидные волокна (волокна Ringbinden), саркоплазматические массы, преобладание волокон 1-го типа На фото препарата: · Бледно-фиолетового цвета – это мышечные волокна в разрезе. · Светлые пятна как внутри волокон, так и снаружи – это отек. · Темные точки – это ядра, которые отек сместил к периферии. -Пренатальная диагностика DM1 у беременных позволяет уточнить риск рождения больного ребенка. Определение несомненно высокого риска (50%) DM1 у беременной возможно путем анализа ДНК, извлеченного из эмбриональных клеток, полученных при амниоцентезе, обычно выполняемом при приблизительном гестационном возрасте плода 15–18 недель, или из ворсин хориона при среднем сроке беременности около 10–12 недель. Присутствие расширенного DMPK-аллеля у членов семьи должно быть верифицировано путем молекулярно-генетического тестирования прежде, чем выполнена пренатальная диагностика. Клинико-инструментальная диагностика ЭНМГ выявляет миотонию (миотонические, псевдомиотонические разряды), однако при конгенитальной DM1 характерные изменения на ЭМГ начинают регистрироваться лишь в конце первого десятилетия жизни пациента. Лицевая мускулатура и мышцы дистальных отделов конечностей поражаются в большей степени, чем мышцы проксимальных отделов конечностей. Длительность миотонических разрядов варьирует от 2 до 30 секунд. Разряды сопровождаются характерным звуковым феноменом («звук пикирующего бомбардировщика»).В развернутой стадии заболевания могут регистрироваться миопатические потенциалы (потенциалы фибрилляций, положительные острые волны), которые преобладают на уровне мышц дистальных отделов верхних и нижних конечностей. |