1. Московская и Петербургская школы неврологии
 Скачать 274.87 Kb.
|
|
39. Контрастные методы исследования головного и спинного мозга (ПЭГ, ПЦГ, ПМГ). Рентгенологическое исследование желудочков мозга и подпаутинного пространства производят при помощи введения воздуха в субарахноидальное пространство в положении больного сидя через поясничный прокол. Выполнение этой процедуры возможно двумя методами, значительно отличающимися друг от друга: с выведением и без выведения цереброспинальной жидкости. Пневмоэнцефалография - вводят большое количество воздуха (до 60—80 мл и более) и, чтобы не вызвать ↑ ВЧД, выводят цереброспинальную жидкость. Если без выведения цереброспинальной жидкости - воздух вводится в небольшом количестве (не ↑ 20—25 мл) замедленно и строго направленно в область предполагаемой локализации патологического процесса. Пневмоцистернография/ пневмоцистернотоморгафия - вводят воздух в подпаутинные пространства основания мозга (в цистерны), голову максимально запрокидывают назад, делают обзорную рентгенографию и томографию черепа в двух проекциях в положении больного сидя. Цель: позволяют уточнить характер и локализацию ряда патологических процессов (опухолей, последствий черепно-мозговой травмы, сосудистых и воспалительных заболеваний). Но в силу своей инвазивности и низкой информативности уступают КТ и МРТ. Миелография - введение контраста в подпаутинное пространство С/М с последующей рентгенографией позвоночника. Цель: уточнить характер и локализацию патологического процесса (при опухолях спинного мозга, грыжах межпозвонковых дисков, хронических спинальных арахноидитах и других патологических процессах, ограничивающих просвет позвоночного канала). Нисходящая миелография - производят субокципитальную пункцию, извлекают 2—3 мл цереброспинальной жидкости и вводят столько же майодила в большую цистерну. Положение больного - сидя или лежа на столе с приподнятым головным концом. При блоке подпаутинного пространства спинного мозга контраст останавливается над патологическим очагом (симптом «наездника»). Восходящая миелография - контраст вводят через поясничный прокол. Положение больного - с опущенным головным концом стола. М/б обнаружена нижняя граница препятствия ликворотоку. Пневмомиелография - воздух используется в качестве контраста в подпаутинном пространстве, который вскоре полностью рассасывается. При наличии магнитно-резонансной томографии показания для миелографии ограничена 40. Транскраниальная допплерография, транскраниальная сонография с цветным допплеровским кодированием в диагностике патологии ЦНС. Транскраниальная допплерография - неинвазивный метод ультразвуковой диагностики, используется для оценки кровотока интракраниальных сосудов, применяются датчики низкой частоты (1.5-2 Мгц), работающие в импульсном режиме. Последний позволяет избирательно оценивать кровоток на различных глубинах инсонации. Датчики прикладываются в области акустических окон: орбиты, височные кости, субокципитальная область. Ультразвуковые волны, излучаемые датчиком, проходя через мягкие ткани, кости черепа и ткань мозга, сталкиваясь с движущимися эритроцитами в сосудах, снабжающих головной мозг, отражаются с изменением частоты посланного сигнала. Датчики улавливают отраженный сигнал, при этом изменение частоты (частотный или «допплеровский» сдвиг) прямо пропорционально скорости кровотока. Кровоток в сосудах неоднороден, имеются потоки с разными скоростями (наиболее медленные – пристеночные), прибор преобразует отраженные сигналы в набор скоростей, отображая их в виде спектров. Измерения проводятся в режиме реального времени, отображая характерные изменения кровотока в фазу систолы и диастолы. Наиболее часто используются следующие параметры – максимальная и минимальная скорости, средняя скорость, пульсатильный и резистивный индексы. Разрешающая способность метода позволяет убедительно оценивать кровоток на уровне средней, передней и задней мозговой артерий, отходящих от них ветвей, соединительных артериях виллизиева круга, основной и позвоночных артериях. Цель: - церебральной гемодинамики при экстракранильном или интракраниальном стенозе (окклюзии) внутренней сонной артерии - вазоспазма - коллатерального кровообращения при различной патологии магистральных артерий - интракраниальных аневризм - артериовенозных мальформаций - определения церебральных микроэмболов - теста вазомоторной реактивности - вегето-сосудистая дистония - подозрение на нарушение кровотока в вертебро-базилярном бассейне - патология в шейном отделе позвоночника - подозрение на аномалию сосудов головного мозга - клинические признаки нарушения мозгового кровообращения - головокружение, обморочные состояния, мигренеподобные приступы - плохая адаптация к внешним нагрузкам (укачивание в транспорте, метеозависимость и т. д.) Метод цифровой допплерографии происходит в М-режиме - сканирование потоков на глубине от 30 до 90 мм. Результат выводится непрерывно в виде цветной шкалы в специальном М-окне. Красным цветом кодируются потоки с направлением к датчику, синим – от датчика. Транскраниальная сонография с цветным допплеровским кодированием в реальном времени - позволяет с достаточной точностью и надежностью исследовать внутричерепные динамические процессы, (кровообращение в крупных мозговых сосудах, визуализация ножек мозга, образований моста и мозжечка, несколько реже - зрительного бугра и гипоталамуса, внутричерепные отделы ВСА и область ее разделения на среднюю и переднюю мозговые артерии, некоторые участки средней, передней и задней мозговых артерий, иногда - основной артерии). 41. Генетические методы, применяемые в неврологии. Генеалогический метод - метод составления родословной, позволяет установить тип наследования порока. Родословная должна охватывать не менее 4 поколений, быть, по возможности, полной, включать все данные, представляющие интерес: спонтанный аборт, мертворожденные, гибель детей в неонатальном периоде, бесплодные браки. Наличие поражения в нескольких поколениях одной семьи у родителей и детей свидетельствуют об аутосомно-доминантном типе передачи (плече-лопаточная форма Ландузи-Дежерина, болезнь Весфаля). Сходные пороки у сибсов здоровых родителей позволяют предположить аутосомно-рецессивное наследование. Кровное родство и эндогамия также указывают на аутосомно-рецессивный тип передачи (спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, болезнь Весфаля). Появление пороков только у мужчин или только у женщин может быть при наследовании, сцепленным с полом (Х-хр. Мышечная дистрофия Дрейфуса, Дюшена, Беккера). Генеалогический метод позволяет выявить время появления первого мутантного гена, предположить рождение ребенка с пороком, исходы беременностей. Цитологический метод - исследование кариотипа в ядрах делящихся клеток костного мозга, метафазных пластинках лимфоцитов и фибробластов - кариограмма. Применяется выявление фрагильной Х-хромосомы при СН Мартина-Белла. Для выявления пола и количественных изменений половых хромосом изучают половой хроматин (тельца Барра). Определение его основано на гетерохроматизации Х-хромосомы, инактивация Х-хромосомы и выпадение ее в виде глыбок треугольной или округлой формы на периферии ядра. У женщин этих телец 20-40%, у мужчин 13%. Половой хроматин определяют в эпителии слизистой оболочки рта, влагалища. Если полового хроматина у женщины нет - моносомия ХО, два и более у мужчин - полисомия Х-хромосомы ХХУ. Популяционный метод - для установления частоты пороков развития в популяции (совокупность особей данного вида, населяющих определенную территорию. В результате близкородственных браков (инбридинг) резко повышается вероятность встречи двух редких одинаковых аллелей. Тогда, как для одинаковых рецессивных генов частота встречи обычно 1:1000000. Частота родственных браков обусловлена религиозными, географическими и этническими особенностями - Япония, Южная Индия, племена Египта. Близнецовый метод - позволяет выявить роль генетических факторов и внешней среды в возникновении наследственных заболеваний. С этой целью изучают конкордантность (сходство) и дискордантность (наличие порока только у одного близнеца) у однояйцевых и разнояйцевых близнецовых близнецов. У однояйцевых выше частота заболеваемости эпилепсией, идиотией, шизофренией. Молекулярно-цитогенетический метод - исследование структура ДНК при помощи специальных зондов. ДНК выделяют из любой ткани, подвергают расщеплению ретриктазами, затем фрагменты подвергают электрофорезу и они распределяются по размеру, затем зонд - клонированный ген связывается с каждым соответствуюим ему геном по принципу комплиментарности, делается рентгеновский отпечаток полученной ДНК-структуры. Также используется ПЦР - позволяет выявить структуру ДНК за коротки промежуток времени и из минимального количества материала. Биохимические методы - качественные, количественные, полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча, амниотическая жидкость. Качественные более дешевые и доступные и применяются для массового скрининга (на ФКУ). Чаще применяют при: умственной отсталости неясной этиологии, снижении зрения и слуха, судорожном СН, повышенном или пониженном тонусе мышц, непереносимости некоторых продуктов. Дерматоглифика. PS: Мутации генов с аутосомно-рецессивным типом наследования: амавроз, микроцефалия, семейная атаксия, врожденная глухонемота. Ген - участок хромосомы, состоящий из молекулы ДНК. Изменчивость генов обусловлена мутациями. 42. Классификация наследственных заболеваний нервной системы. 1) Наследственные нервно-мышечные заболевания - первичная нервно-мышечная атрофия - вторичная нервно-мышечная атрофия - миотония Томсона - пароксизмальная миоплегия - миастения - болезнь Эрба 2) Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением НСи - фенилкетонурия (б.Альцгеймера) - мукополисахаридозы (б.Морфана) - нейролипидозы (б.Немана-Пика, Тей-Сакса) 3) Факоматозы (нейрофиброматоз, ангеоматоз Штунге-Вебера) 4) Системные дегенерации - с нарушением координации движения (мозж.атксия Пьера-Мари) - с преимущественным поражением подкорковых узлов (хорея Гентингтона, б.Коновалова-Вильсона) - с преимущественным поражением кортикоспинального пути (семейный спастический паралич Штрюмпеля 43. Хромосомные заболевания нервной системы. Заболевания, связанные с изменением числа аутосом: СН ДАУНА - трисомия по 21 паре хромосом: голова со скошенным затылком, косые глазные щели с эпикантом, маленькие деформированные уши, дети не могут сидеть, держать голову, умственная отсталость разной степени выраженности. Продолжительность жизни в средней 16 лет. СН ПАТАУ при трисомии по 13 хромосоме: расщепление губы и неба, серьезные нарушения со стороны СССи и НСи, живут не более 3-х месяцев. Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом: СН Клайнфельтера - трисомия типа XXУ и больше ХХХУ.: снижение тормозных процессов в ЦНС, повышенная раздражительность, неадекватная реакция на внешние раздражители, склонность к бродяжничеству, асоциальным поступкам, легкая внушаемость. СН трисомии по Х-хромосоме. ХХХ - кариотип. Агрессивны, снижен интеллект. СН Шершевского-Тернера - ХО. 44. Неврологические заболевания с доминантным и рецессивным типом наследования (хорея Гентингтона, пароксизмальная миоплегия, спастическая параплегия Штрюмпеля, миопатии). Наследственная хорея Гентингтона - хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Первые симптомы появляются в зрелом возрасте (около 35–40 лет). Патогенез: нарушение соотношения между холинергической и дофаминергической медиаторными системами; вследствие дегенерации холинергических интеррецепторов имеет место снижение содержания АХ, повышение уровня дофамина и чувствительности дофаминергических рецепторов. Клинические формы: а) гиперкинетическая – хореическое непроизвольное движение мускулатуры, резко усиливающееся при волнении, не сопровождаются слабостью, исчезают только во сне; при ходьбе больные разбрасывают руки, пританцовывают, раскачивают туловище, но сохраняют равновесие; характерно гримасничение, лишние звуки при разговоре, невозможность удерживать в покое высунутый язык; со временем гиперкинезы нарастают, больные теряют способность передвигаться, обслуживать себя; постепенно нарастает снижение интеллекта; б) психическая форма – апатия, ухудшение памяти, снижение критики; по мере прогрессирования – деменция; иногда слуховые и зрительные галлюцинации, состояние возбуждения, бредовые идеи; в) акинетико-ригидная форма – мышечная ригидность, контрактуры, нарушение умственного развития; часто бывают приступы эпилепсии, миоклонии, атетоз (медленные вычурные движения в дистальных отделах конечностей), атаксии, дистонии, пирамидные симптомы, глазодвигательные нарушения. Лечение: антидофаминергические средства из группы нейролептиков (галоперидол, стелазин, этаперазин, тиаприд); при акинетико-ригидной форме – ЛС, повышающие активность дофаминергической системы (см. лечение паркинсонизма); метаболические средства. Наследственные пароксизмальные миоплегии – группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся внезапными приступами мышечной слабости и плегиями. Предполагается генетически детерминированный дефект мембраны сарколеммы, нарушающий проницаемость для ионов натрия и калия. Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинические проявления. Проявляется в возрасте 6—15 лет. Пароксизмы внезапны, ночью или под утро с развитием мышечной слабости, обездвиженности, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами – лабильностью пульса, артериального давления, гипергидрозом. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения СССи: систолический шум, изменения ЭКГ. Сознание всегда сохранено. Средняя продолжительность приступа – несколько часов, крайне редко пароксизмы держатся несколько суток. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л и ниже. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются перееданием пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками. Лечение. Диета, богатая калием (чернослив, курага, картофель, изюм). Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждый час) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2—2,5 г на 500 мл раствора в течение часа). Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно. Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегин (болезнь Гамсторп). Наследуется по аутссомно-доминантному типу. Клинические проявления. Проявляется в возрасте 1—5 лет. Симптоматика сходна с пароксизмами при гипокалиемической форме и характеризуется внезапным развитием мышечной слабости, плегиями, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами. Развивается днем, с выраженными парестезиями, слабость мышц лица, артикуляционного аппарата, продолжительность всего 30 мин. Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6—7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Лечение. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия. Вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Нормокалиемический (периодический) паралич. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинические проявления. Проявляется до 10-летнего возраста. В течение нескольких суток пароксизмально нарастающая умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей и в жевательной мускулатуре, а также медленный (1—2 нед) регресс симптоматики. Провоцирующими факторами являются продолжительный сон, длительное пребывание в одной позе, переохлаждение. Лечение. Диета, богатая поваренной солью. Назначают ацетазоламид (диакарб). Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при медикаментозной терапии благоприятный. Диагностика и дифференциальный диагноз. Генеалогический анализ, особенности клиники (пароксизмы ночью, утром, днем, в неопределенное время), биохимическое исследование (содержание биоэлектрической активности мышц). Миодистрофия Дюшена. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патогенез: мутации (чаще делеция) приводят к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток и изменению сарколеммы; это способствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл. Клиника: характерно раннее начало и злокачественное течение, болеют преимущественно мальчики; первый признак – уплотнение и увеличение икроножных мышц, постепенное увеличение их объема за псевдогипертрофии (жирового перерождения); процесс носит восходящий характер; характерна "утиная походка" (за счет слабости ягодичных мышц), феномен Транделенбурга (наклон таза в сторону неопорной ноги), феномен Дюшена (компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону); часто выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано выпадают коленные рефлексы; изменения в костной системе; снижения интеллекта; эндокринные расстройства. |