Неврология. Экзаменационные вопросы по неврологии для студентов 4 и 5 курса педиатрического факультета ргму
 Скачать 1.02 Mb.
|
|
Торсионная дистония (идиопатическая генерализованная дистония, деформирующая мышечная дистония) Передается по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Чаще начинается в период полового созревания, но возможно и более позднее начало. На первых этапах может проявляться локальной формой – блефароспазмом, или сегментарной формой – спастической кривошеей. В течении болезни могут быть спонтанные ремиссии. Выделяют два клинических варианта: при гиперкинетически-дистонической форме повышение пластического тонуса непостоянно, усиливается при произвольных движениях, в положении стоя и при ходьбе (особенно дистония мышц туловища – торсио); дистония уменьшается в положении лежа. При ригидно-гипокинетической форме повышение пластического тонуса, различное в отдельных мышечных группах, приводит к патологическим установкам позы (деформирующая дистония). Ко второй форме примыкает врожденная медленно прогрессирующая дистония, сочетающаяся с признаками паркинсонизма и выраженной флюктуацией симптомов в течение дня (синдром Segawa, юношеский дистонический паркинсонизм). При ригидно-гипокинетической форме применяют ДОФА-содержащие препараты, которые особенно эффективны при юношеском дистоническом паркинсонизме. При гиперкинетически-дистонической форме можно рекомендовать такую последовательность назначения препаратов: 1) холинолитики (тригексифенидил); 2) баклофен; 3) карбамазепин; 4) клоназепам; 5) резерпин, истощающий запасы дофамина в пресинаптических депо; 6) нейролептики – блокаторы дофаминовых рецепторов (галоперидол); 7) комбинация из более эффективных перечисленных средств. Симптоматическая (приобретенная) торсионная дистония обычно бывает проявлением детского церебрального паралича. Фармакотерапевтические подходы те же, что и при торсионной дистонии. Спастическая кривошея Представляет собой сегментарную (фокальную) форму дистонии. Выделяют тоническую, клоническую и клонико-тоническую формы, а в зависимости от направления поворота головы – переднюю, заднюю и боковую формы (антеро-, ретро- и латероколлис). Кривошея может быть результатом ирритации шейных корешков двигательных спинномозговых нервов патологически извитыми сосудами, арахноидальными спайками и т. п. (периферическая форма). Выявить эти патологические процессы можно с помощью компьютерной томографии, магнито-резонансной томографии, ангиографии и миелографии. При выборе индивидуально эффективной фармакотерапии последовательно назначают следующие препараты: 1) холинолитики; 2) баклофен; 3) карбамазепин; 4) клоназепам; 5) резерпин; 6) нейролептики – блокаторы дофаминовых рецепторов Атетоз Представляет собой медленный дистонический гиперкинез, "ползущее" распространение которого в дистальных отделах конечностей придает непроизвольным движениям червеобразный, а в проксимальных – змееобразный характер. При вовлечении мышц конечностей, туловища и лица напоминает корчи. Локальные (фокальные) дистонии В большинстве случаев локальные дистонии обусловлены врожденной недостаточностью базальных узлов, которая проявляется лишь под влиянием других заболеваний или экзогенных факторов в зрелые годы. Симптоматические локальные дистонии могут быть вызваны местными ирритативными факторами и иметь в основе рефлекторный механизм. Блефароспазм проявляется тоническим (зажмуривание) или клонико-тоническим гиперкинезом круговой мышцы глаз.. Писчий спазм представляет собой локальную форму безболевого кинезигенного гиперкинеза (дистония действия) при поражении экстрапирамидальной системы. Не исключается возможность его появления при хроническом переутомлении кисти и психоэмоциональном стрессе. Лечение такое же, как и у других форм центральных дистоний.
Относится к двигательным расстройствам. Характеризуется множественными сложными тиками (в том числе голосовыми). Этиология. Заболевание вероятно обусловлено нарушением функции дофаминергических медиаторных систем. Клиника. Заболевание проявляется множественными локальными тиками, сохраняющимся не менее 6 месяцев.Начинается обычно в школьном возрасте. Сначала внезапно возникают подергивания в мышцах лица, затем- в мышцах гортани и дыхательных мышцах.Больные внезапно издают необычные звуки, слова ( иногда непристойного содержания), кашляют, у них затруднен вдох. Позднее, когда в патологический процесс вовлекаются мышцы туловища и конечностей, можно наблюдать импульсивный подъем плеч, приседания, стереотипные прыжки. Синдром Туретта часто сопровождается нарушениями внимания, трудностями в обучении, поведенческими и эмоциональными расстройствами, наблюдается слабоволие, отсутствие самостоятельности, негативное отношение к своему состоянию.Иногда его провоцируют психостимуляторы. Лечение.1. Отмена психостимуляторов. 2.Если тики нарушают физическую активность, вызывают эмоциональный стресс, препятствуют общению и обучению, назначают пимозид или галоперидол. 3. Иногда показаны консультация психолога и коррекция учебной прграммы.
С е м е й н а я атаксия Ф р и д р е й х а- аут-рец. Этиология. Нар обмена АК Патоморфология. Дегенератив изм в зад и боковых канатиках спинного мозга (особенно путь Голля), спинно-мозжечковый и пирамидные пути. Атрофия мозжечка Клиника. Дебют 6-10 лет, сенситивная и мозжечковая атаксия, гипорефлексия, скандированная речь, стопа полая, кифосколиоз. Диф.диагноз с Шарко-Мари (не страдает выражено глуб чув-ть, нет пирам нар.) Лечение. Массаж, физкульт. О л и в о п о н т о ц е р е б е л л я р н ы е атрофии – характериз дегенерацией нейронов коры мозжечка, ядер моста и нижних олив. Клиника. Мозжечковые расс-ва прогресс, сниж памяти, интеллекта, изм психики. Типы:
Диагностика- пневмоэнцефалография.
Мышечная дистрофия Д ю ш е н н а- рец- Х-сцепленный, дебют первые 5лет, Клиника. Утиная походка,гиперлордоз,слабость в мышцах, невозм-ть бегать, псевдогипертрофии мышц, позднее начало ходьбы, частые падения. М.б.контрактуры, пораж сердцаэквиноварусные стопы. Диагностика. Повыш КФК, первич-мыш изм ЭМГ Течение.потеря способности ходить к 10 годам, живут до 20 лет. Мышечная дистрофия Б е к к е р а – рец Х-сцепленный,аллельная форма Дюшенна, дебют после 5 лет. Клиника. Трудности при беге, слабость, двиг нер., ходят до 16 лет, пораж сердца умеренные Диагностика. КФК повыш. на ЭМГ-первично-мыш изм.
В е р д н и г а-Гоффмана-аут.-рец, дегенерация в мотонейронах спин мозга, Дебют- внутриутробно или в 1-ые мес жизни, у новор поза лягушки, гипотония, атрофия, лицо гипомимично, мелкий тремор, гипорефлексия.,экскурсия гр.клетки ограничены и пневмонии., контрактуры при переходе на продолг мозг- дых нед-ть и смерть до 3 лет Интллект –норма, Диагностика. КФК- норма, ЭМГ- признаки денервации, биоэлектрическое молчание. К у г е л ь б е р г а -Веландер- аут-рец,дебют от 2-го года до взрослого, слабость, изм походки- утиная, плоскостопие, вспомагание при вставании с пола, тремор рук, фасцикуляции языка., отставание в псих и физ развитии., гипермобильность в суставах, Диагностика. КФК, СПИ-норма,ЭМГ- признаки денервации.
Невральная амиотрофия Шарко- Мари: аут-дом, аут-рец и сцеплено с Х-хром. Дебют в школьном и позднее возр. Дегенерация в передних и задних корешках, переф нервах, мотонейронах, зад канатиках. Клиника. Атрофии мышц дист конеч, чаще ног,ротация стоп кнаружи, угасание сухож рефлексов (ахиллова), сниж мыш силы, чув-ти, деформация стоп, нистагм, анизокория. Диагностика. На ЭМГ дегенератьив пораж мышцы, дист локализация по типу носков, перчаток. Лечение. Глутаминовая к-та,АТФ, глюкозу,вит Е. Церебролизин,улучш кровотока (компламин, никотиновая к-та), лечебная физ-ра
Миотония- заб-ия при кот мышца после сокращения неспособна к быстрому расслаблению. Вследствие нар функции пресинаптич и постсинаптич мембраны. М и о т о н и я Т о м с е н а- аут- дом, проявлна 1-ом году, напряж глоточных мышц-нар глотания., атлетич телосложение,мыш спазмы при движении, оцепенение, гипертрофия, прогресс медленно. Лечение. Диета Гед мало К, много Са, гормоны,АКТГ, хинин, массаж. Миотонич д и с т р о ф и я К у р ш м а н н а- аут-дом, миотонич реакции вначале затем+атрофии, сначала не лице, потом на туловище и конечностях, сниж зрения из=за катаракты,расс-ва вегетати и эндокрин сис-мы (инфантилизм, себорея, ранняя менопауза), гипофункция всех желез, кроме гипофиза. Прогноз неблагоприятный.
Миастения (б-нь Эрба-Гольдлама)- нервно-мыш заб-ие, проявл проходящей слабостью и патологич утомляемостью мышц. Этиология. 60% изм вилочковой железы(опухоли или гиперплазии), аут-дом и аут-рец, чаще у жен. Патогенез. Нар прповедения нервного импульса в синапсе в результате нед-ти ацетилхолина, из-за: 1)увелич актив-ти холинэстеразы, 2)выработка АТ против рибонуклеопротеина,кот явл. Акцептором ацетилхолина.3)нед-ть концевых пластинок Клиника. Быстрая утомляемость мышц, рефлексы при повторе истощ. Миастенич кризы- приступы слабости отдельных групп- диплопия, птоз, офтальмоплегия, нар глотания, потеря речи, , нар дыхания Диагностика . ан ЭМГ при повтрн раздраж сниж осцилляций Лечение. 0.05% р-р прозерина., оксазил., рентген вилочковой жел.
Наследственные нейродегенеративные заб-ия. В митохондриях нар работы цикла Кребса => накопл молоч к-ты = > метаболич ацидоз => неврологич сим-мы. Melac- (митохондриальная энцефалопатия лактат ацидоз) – дебют в люб возр.,чаще в подростковом, Клиника. Плохо переносят нагрузки Инсультоподобные эпизоды Судороги Рваные красные волокна при биопсии Лактатацидоз, до бол-ни 90% норм развив. Сим-мы начала- судороги, ГБ, рвота, отказ от еды. Ацетонемическая рвота, низкий рост, сниж слуха. Инсультоподобные эпизоды (парезы и параличи конеч, головокружения, ГБ, коматозные состояния) Провокация- стресс, инфекция Диагностика. Повщ лактата в крови, КТ, МРТ,- очаги транзиторной ишемии., биопсия мышц, кровь и ликвор на лактат. MERF (митохондр энцефалопатия рваные красные волокна)- в люб возр. Утомляемость после нагрузок, боли в икрах, сниж памяти, Миоклонус эпилепсия, атаксия , деменция. Беспорядочные сокр волокон обусловл вовлеч в пат процесс ЦНС., тремор На глазном дне м.б. атрофия зрит нерва. Диагностика. В крови, ликвоер лактат, пируват,метаболич ацидоз,На ЭЭГ- пик волна,биопсия мышц Лечение. Метаболич терапия,вит, неротрофики-карнитин,рибофлавин, Q 10, церебролизин, актовигин, NARP (невропатия, атаксия, пигментный ритинит) Б-нь Кенни-Сейрра
Пероксисомы- овал органеллы , кот располаг во всех Кл кроме эритроцитов, они содержат группу ферментов, кот использ О2 для окисл в Н2О2, бол-во ферментов оксидазы, предохрт Кл от агрессси О2. Пероксисомные бол-ни- возник при дефекте сборки внутрикл органелл. Цереброгепаторенальный синдром Целльвегера Заболевание раннего детского возраста, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу и проявляющееся мышечной гипотонией, нарушением моторики, арефлексией, кардиомиопатией, задержкой психического развития, судорогами, фиброзом печени и кистозом почек. Характерны черепно-лицевые дизморфии(высокий лоб, низкаяч глазница), атрофии зрительных нервов, помутнение хрусталика и роговицы, глаукома, аплазия тимуса С первых месяцев жизни выявляется выраженная задержка психомоторного развития. В клетках отмечается повышение количества жирных кислот с длинной углеводной цепью. Продолж-ть жизни неск мес. Адренолдейкодистрофия При заболевании страдает белое вещество мозга + надпочечники Патогенез. Происх накопл очень длинноцепочечных жирных к-т в мозге и надпоч. Формы: детская, ювенильная, взрослая Дебют детской в 7-9 лет, ювенильной в 13 лет, нар поведения, интеллекта, нар. Походки, судороги Х-сцепленная адренолейкодистрофия (классическая) Болеют обычно мальчики Первые симптомы обнаруживаются в возрасте 5-12 лет жизни (нарушение поведения, недостаток внимания, снижение памяти) По мере прогрессирования присоединяются деменция, потеря зрения из-за атрофии зрительных нервов, пирамидные нарушения. Отмечаются бульбарные и псевдобульбарные расстройства, сенсорная глухота. Появляются признаки адреналовой недостаточности (общая слабость, рвота, гиперпигментация кожи. В ликворе повышено содержание иммуноглобулинов G. Инфантильная адренолейкодистрофия Проявляется в периоде новорожденности или в первые два года жизни и характеризуется выраженными мышечной гипотонией, судорогами, задержкой психомоторного развития и увеличением размеров печени. По мере прогрессирования заболевания присоединяется глухота и снижение зрения (пигментный ретинит) Отмечается атрофия надпочечников и поликистоз почек. Диагностика. На МРТ очаги демиелинизации в виде бабочки в тем-зат обл., Ур-нь ОДЦЖК повыш, тетраказаноиковой и гексазаноиковой и их отношение., повыш белка в ликворе, базальный АКТГ повыш., электролиты и кортизол-норма Лечение. Глицеротриолитное масло, масло Ларенца, ТКМ. Болезнь Рефсума Взрослый тип (наследственная полиневротическая атаксия) Заболевание развивается в подростковом в результате накопления в организме фитановой кислоты. Из-за нед-ти фетонил-КоА-гидроксилазы Поражение периферической нервной системы (полиневропатии) Мозжечковая атаксия Нарушение зрения (пигментная дистрофия сетчатки) Костные деформации, изменения кожи по типу ихтиоза и поражения сердца с развитием кардиомиопатий Инфантильный тип Заболевание проявляется до 10 лет жизни. Выраженные черепно-лицевые аномалии Мышечная гипотония Пигментный ретинит Нейросенсорная глухота Грубая задержка психомоторного развития Судороги Гепатомегалия с нарушением функции печени Лечение. диета
Группы ГБ: Первичные ГБ – цефалгия единственный, ведущий симптом болезни Вторичные ГБ – цефалгия на фоне неврологических или соматических заболеваний Классификация ГБ:
- классическая мигрень - простая мигрень - сluster (накопление) головная боль - гемиплегическая и офтальмологическая мигрень - головная боль «нижней половины»
Семиологическое деление ГБ:
Эпидемиология ГБ встречается у 85% общей популяции Чаще ГБ страдают в возрасте 18-35лет, женщины, незамужние (неженатые). На возникновение ГБ влияет и профессиональный фактор. Болевые структуры головы:
Раздражители болевых окончаний:
- напряжение - смещение - сдавлениерасширение - растяжение
Общая и дефференциальная диагностика ГБ:
Лабораторные методы исследования: Рентгенологическое исследование Электроэнцефалография Реоэнцефалография КТ Сцинтиграфия головы Люмбальная пункция Психологическое тестирование ЛЕЧЕНИЕ: В зависимости от причины боли (успокаивающие, антагонисты 5НТ1-рецепторов серотонина, антагонисты Ca, гормоны и т.д.) Пучковая головная боль – заболевание не ясного генеза, острые приступы головной боли без продромальных явлений Провоцирующие факторы: алкоголь Приступ начинается ночью или под утро Клиника: заложенность носа, гиперемия лица, слезотечение, тошнотой не сопровождается. Боль: жгучая, пронизывающая, сверлящая, асимметрична Локализация: глазница Синдром Горнера на стороне боли Головная боль удерживается от 3недель до 3месяцев, а затем не беспокоит от месяца до нескольких лет Лечение: ингаляции 100% кислорода через маску 10-15мин, эрготамин (под язык) – успокаивающее действие, специфический селективный антагонист 5НТ1-рецепторов серотонина: суматриптан, НПВП: индометацин, антагонисты Ca: верапамил, стероиды: преднизолон 138. Мигрень. Классификация, клиника, лечение. Кома (от греч. - сон) - не слишком четко толкуемое понятие. Существует множество определений комы, общим является одно - отсутствие сознания. В отечественной медицинской практике используется классификация стадий комы по Н. К. Боголепову (несколько модифицированная): 1 стадия - легкая кома. Сознание отсутствует. Защитные рефлексы сохранены. Сухожильные рефлексы резко угнетены или отсутствуют. Витальные нарушения нерезко выражены и выявляются только при специальных аппаратных исследованиях. 2 стадия - умеренная кома. Присоединяются расстройства функций ствола головного мозга - структуры, отвечающей за регуляцию основных жизнеобеспечивающих функций - дыхания, кровообращения и т. д. 3 стадия - глубокая кома. У пациентов исчезают все рефлексы (т. е. способность реагировать на внешние и внутренние раздражители). Жизненные функции грубо расстроены - человек не может существовать без специальной медицинской помощи - «протезирования витальных функций», когда деятельность нефункционирующих органов (или систем органов) замещается аппаратами (аппаратом искусственного дыхания, искусственного кровообращения, искусственной почкой, обменным переливанием крови -в том числе, искусственной и т.д. В настоящее время реаниматология располагает возможностью замещения всех функций человеческого организма кроме одной - функции головного мозга). Н. К. Боголепов выделял еще одну - четвертую - стадию комы, названную им «запредельная». Фактически эта стадия соответствует современной трактовке смерти мозга и в качестве стадии угнетенного сознания не рассматривается (по современным представлениям эта стадия соответствует качественно другому состоянию - смерти человека, и реаниматологов уже не интересует синдром верхней глазничной щели: веко опущено, глазное яблоко неподвижно, зрачок расширен, не реагирует на свет, кожная чувствительность в области распространения первой ветви тройничного нерва отсутствует, острота зрения резко снижена, имеется отечный диск зрительного нерва.). Синдром NAPR (невропатия, атаксия, пигментный ретинит)
Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия, "рваные" красные волокна)
Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды)
Прогрессирующее течение |