ИТОГ 2. Итог 2 (тут миастении)
 Скачать 1.01 Mb.
|
|
Вопросы по задаче: 1. Выделить клинические синдромы. 2. Признаки какого заболевания имеются у больного? 3. Клинический диагноз. 4. Назначить дополнительные методы обследования. 5. Назначить лечение и определить прогноз. Ответ: 1. Синдром слабости мышц лица и верхнего плечевого пояса. 2. Патологический процесс локализуется в мышцах лица и верхнего плечевого пояса. 3. Погрессирующая мышечная дистрофия, лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина. 4. ЭМГ, КФК крови. 5. Лечение симптоматическое: - витамины группы В, А, Е; - оротат калия, АТФ, рибоксин; - сосудистая терапия (трентал); - массаж, ЛФК, физиотерапия. ЕСЛИ ПОПАДЕТСЯ МИОДИСТРОФИЯ ЭРБА-РОТА(КОНЕЧНОСТНО-ПОЯСНАЯ МИОДИСТРОФИЯ), ТО 1. Топика - первичное поражение мышц. (проксимальных) 2. Клиника: сначала пораж. Мышцы плечевого и тазового пояса, потом спины и живота, формируется поясничный гиперлордоз. Мышцы лица не страдают. «Утиная» походка. Летальность от лёгочных осложнений. 3. Диагностика: КФК, ЭМГ. 4. Диф.диагноз: миопатия Беккера, ювенильная спинальная амиотрофия. 5. Лечение симптоматическое: - витамины группы В, А, Е; - оротат калия, АТФ, рибоксин; - сосудистая терапия (трентал); - массаж, ЛФК, физиотерапия. Мать годовалой девочки сообщает, что еще во время беременности обращала внимание на вялое шевеление плода. Сразу после рождения у девочки отмечена мышечная слабость. К году девочка не держит голову, не переворачивается на живот, при осмотре на спине — «поза лягушки» с разведением и наружной ротацией бедер, отмечается мышечная слабость во всех мышцах, мышечная гипотония, отсутствие сухожильных рефлексов. Вопросы по задаче: Неврологические синдромы? Локализация поражения? Предварительный клинический диагноз? Дополнительные обследования? Лечение и прогноз заболевания? Ответ: А. Периферический тетрапарез. Б. Поражение передних рогов СМ. В. Острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия. (Болезнь Верднига-Гоффмана, СМА 1) Г. ЭМГ(выявляются потенциалы фибрилляций и фасцикуляций в покое, ритм частокола); молекулярно-генетический анализ на выявление мутации гена; биохимический анализ крови. Д. Эффективного лечения не существует. Выживаемость до 6 месяцев. ЕСЛИ ПОПАДЕТСЯ МИОДИСТРОФИЯ ЭРБА-РОТА(КОНЕЧНОСТНО-ПОЯСНАЯ МИОДИСТРОФИЯ), ТО 1. Топика - поражение передних рогов СМ. 2. Клиника: внутриутробно двиг.активность достаточна. При рождении ребенок здоров. Дебют 2 и 15 год жизни. Неустойчивая ходьба. Проксимальная мышечная слабость в ногах. Псевдогипертрофия икроножных мышц. Бульбарные нарушения не характерны. Могут ослабляться лицевые мышцы, но движения глазных яблок в норме. Кисти поражаются позже. Фасцикулярный тремор кистей. 3. Диагностика: КФК, ЭМГ, выявление генетических мутаций. 4. Диф.диагноз: миодистрофия Дюшенна. 5. Лечение симптоматическое: хз Мужчина 24-х лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость отмечается в течение пяти лет и постепенно нарастает. При обследовании: алопеция в области лба, слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений чувствительности и других неврологических нарушений нет. Вопросы по задаче: Неврологические синдромы? Локализация поражения? Предварительный клинический диагноз? Дополнительные обследования? Ответ: А. Миотонический синдром и миодистрофический синдром. Периферический парез мимических мышц, тетрапарез Б. Первичн. дефект мембр. Топ. Диагноз каналопатии. В. Миотоническая дистрофия (болезнь Куршмана) Г. ДНК-анализ, ЭМГ, биохимического исследования крови и гистохими-ческого исследования мышечного биоптата. В крови больных исследуют содержание глюкозы, молочной и пировиноградной кислот до физической нагрузки Д. Эффективного лечения не существует. Больным перед физической нагрузкой необходимо принимать глюкозу или мед. Показано введение АТФ, глюкагона. У больной 34 лет, после перенесенной вирусной инфекции возникла слабость в ногах, которая была непостоянной, проходила после отдыха, усиливалась при длительной ходьбе. Вскоре остро присоединилась слабость в руках. Через 6 месяцев от начала заболевания стала отмечать двоение в глазах, а затем затруднение речи. Спустя год появились затруднения при жевании, стала попёрхиваться при еде, опустилось левое веко. При госпитализации в неврологическое отделение левосторонний птоз, ограничение движений глазных яблок кнаружи и кнутри, при жевании наступало утомление. Резко нарушена речь и глотание. Мягкое нёбо неподвижно. При счёте резко нарастал носовой оттенок голоса, появлялась дизартрия, дисфония. Отмечалась слабость мышц шеи, проксимальных отделов верхних и нижних конечностей, дыхательной мускулатуры. Вопросы по задаче: 1. Определите локализацию процесса. 2. Поставьте предварительный диагноз. 3. Какие исследования необходимо провести? 4. Назначьте лечение. 5. Каковы течение и прогноз заболевания? Ответ: 6. Топика - Нарушение нервно-мышечного проведения. 7. Миастения. 8. Диагностика: ЭМГ, КТ средостения для исключения опухоли вилочковой железы, определение антител к АХ-рецепторам. 9. Лечение симптоматическое: - антихолинэстеразные препараты: калимин 30мг 3 раза в день с постепенным повышением до 60-120 мг через 4-6часов; - при недостаточной эффективности гормональная терапия – преднизолон 1мг/кг; - плазмаферез; - иммуносупрессоры: азатиоприн, циклофосфан и др. 5. Больная 19 лет. Около 2 лет назад стала отмечать слабость в ногах, которая вначале была непостоянной, проходила после отдыха и усиливалась при длительной ходьбе. Постепенно присоединились двоение в глазах, затруднение при жевании, стала поперхиваться при еде, опустилось левое веко. В течение последующих месяцев нарушения глотания, речи усилились, периодически возникала слабость в руках, ногах и мимической мускулатуре. При поступлении: ограничение движений глазных яблок кнаружи и кнутри, птоз. Говорила с трудом, глотание нарушено, мягкое небо неподвижно, движения языка резко ограничены. Отмечалась выраженная слабость проксимальных отделов конечностей: не может поднять руки, ходить. Нарушений чувствительности, координации движений нет, сухожильные рефлексы вызываются. Вопросы по задаче: 1. Поставьте диагноз. 2. Что лежит в основе двигательных расстройств при данном заболевании? 3. О каком характере обострения при поступлении у больной можно думать? 4. Какие дополнительные методы обследования необходимо провести для обоснования клинического диагноза? 5. Какова терапевтическая тактика в данной ситуации? 6. Какие показания для оперативного лечения при данном заболевании? Ответ: 1. Миастения. Миастенический криз. (для холинэргического: передохировка АХЭ, миоз, брадикардия, брадипное, слюнотечение) 2. Аутоиммунное заболев-е. ат в мыш тк и тимусе 3. Миастенический криз 4. Декремент тест, прозериновая проба, кт органов средостения 5. Калимин, преднизолон 1 мг/кг, тимэктомия – лечение миастении. криз - проходимость дых. Путей. Ивл, прозерин 1 мл п/к 6. Опухоль, гиперплазировання вилочковой железы Женщина 32 лет в течение нескольких месяцев замечает двоение в глазах и опущение левого века, которые иногда постепенно развиваются при чтении. В последнее время присоединилось нарастающее к концу дня чувство напряжения и тупая болезненность в шее и затылке, быстрая утомляемость мимической и жевательной мускулатуры при разговоре и пережевывании твердой пищи. При этом появляются нарушения артикуляции, изменения звучности голоса, затруднения глотания. Отмечает быстрое утомление при работе с поднятыми руками. Во время недавно перенесенной простуды возникло тяжелое состояние с резким усилением описанных нарушений и выраженной общей слабостью. При осмотре обнаруживается асимметрия глазных щелей. Существенных изменений мышечной силы, тонуса мышц и сухожильных рефлексов в момент осмотра не выявлено. Вопросы по задаче: 1. Определите локализацию процесса. 2. Поставьте предварительный диагноз. 3. Какие исследования необходимо провести? 4. Назначьте лечение. 5. Каковы течение и прогноз заболевания? Ответ: 1. Топика - Нарушение нервно-мышечного проведения. 2. Миастения. 3. Диагностика: ЭМГ, КТ средостения для исключения опухоли вилочковой железы, определение антител к АХ-рецепторам. 4. Лечение симптоматическое: - антихолинэстеразные препараты: калимин 30мг 3 раза в день с постепенным повышением до 60-120 мг через 4-6часов; - при недостаточной эффективности гормональная терапия – преднизолон 1мг/кг; - плазмаферез; - иммуносупрессоры: азатиоприн, циклофосфан и др. 5. Больная Д.,38 лет, жалуется на быструю утомляемость жевательной мускулатуры и мышц век («во второй половине дня я не могу открыть глаза, они закрываются и все…»). Впервые обратила внимание на наличие признаков заболевания на приеме у стоматолога, когда выяснилось, что не может долго сидеть с открытым ртом из-за слабости жевательных мышц. В неврологическом статусе: полуптоз с двух сторон и слабость жевательной мускулатуры. Явных признаков поражения центральной и периферической нервной системы не выявлено. После выполнения нагрузочных проб (присесть и подняться 20 раз) выявилась слабость круговых мышц глаз, мышц, поднимающих верхнее веко, жевательной мускулатуры. Прозериновая проба быстро привела к полному восстановлению утраченных функций. Вопросы по задаче: 1. Выделить клинические синдромы. 2. Поставить топический диагноз. 3. Признаки какого заболевания имеются у больного? 4. Какие методы обследования необходимо провести для уточнения диагноза? 5. Назначить лечение и определить прогноз. Ответ: 1. Синдром мышечной слабости и патологической мышечной утомляемости. 2. Нарушение нервно-мышечного проведения. 3. Подозрение на миастению. 4. Для уточнения диагноза необходимо ЭМГ, КТ средостения для исключения опухоли вилочковой железы, определение антител к АХ-рецепторам. 5. Лечение: - антихолинэстеразные препараты: калимин 30мг 3 раза в день с постепенным повышением до 60-120 мг через 4-6часов; - при недостаточной эффективности гормональная терапия – преднизолон 1мг/кг; - плазмаферез; - иммуносупрессоры: азатиоприн, циклофосфан и др. Больной 15 лет жалуется на затруднения первых движений в руках, ногах, туловище из-за возникающего спазма в них. Из-за попытки быстро совершить любое движение «застывает», повторные движения совершаются легче. С младшего школьного возраста отмечается затруднения при выполнении первых движений: не мог быстро встать из-за парты, выполнять быстро первые движения на физкультуре. При осмотре больной атлетического телосложения. После сильного сжатия пальцев в кулак разжимает их с трудом. При ударе молоточком по языку образуется характерная «ямка». Вопросы по задаче: 1. Поставьте предварительный диагноз. 2. К какой группе заболеваний относится данный случай? 3. Какие дополнительные исследования необходимо произвести? 4. Диф. диагноз с каким заболеванием нужно проводить? Ответ: 1. Врождённая миотония Томсена 2. Врождённая миотония, наследственная по аутосомно-доминантному типу. 3. ЭМГ(гул пикирующего бомбардировщика). 4. Миотония Беккера????????????????????? Больной 21 года отмечает внезапную скованность мышц и затруднение их расслабления в начале быстрых интенсивных движений в руках и ногах. Повторение движений устраняет мышечный спазм. Медленные движения выполняет хорошо. Скованность мышц заметно усиливается на холоде. На спортивных занятиях в школе заметил у себя некоторую неловкость при быстрых движениях по сравнению со сверстниками. Во время службы в армии постоянно отставал в выполнении строевых и физических упражнений. Направлен в госпиталь для обследования. Мышцы хорошо развиты, плотные на ощупь. Вопросы по задаче: 1. Какой синдром является ведущим? 2. Поставьте клинический диагноз. 3. Назначьте обследование. Ответ: 1. Миотонический синдром – интенсивного сокращения мышц после движения. 2. Врожденная миотония Томсена. 3. КФК крови, ЭМГ. Лечение симптоматическое: диета с ограничением калия и повышенным содержанием кальция, стероиды, АКТГ, физиолечение, дозированные физические упражнения. Мальчик 11 лет, обратился на прием к врачу с жалобами на затруднение произвольных движений. С большим трудом начинает движение, а, сделав его, не может сразу расслабить сократившиеся мышцы; если возьмется за предмет, то не может его быстро отпустить. Эти явления усиливаются при положительных и отрицательных эмоциях. Больным себя считает около года. Отец ребенка с юношеских лет страдает подобным заболеванием. При обследовании обращает на себя внимание сильное развитие мускулатуры и атлетическое сложение мальчика. При смехе лицо больного застывает, возникает «гримаса смеха». С трудом начинает разговор, а потом говорит свободно. При сжатии поданной руки не может сразу ее отпустить. При попытке сойти с места сначала делает попеременные движения ногами. При исследовании сухожильных рефлексов отмечается быстрое сокращение мышц и замедленное их расслабление. Сила мышц верхних и нижних конечностей несколько снижена и не соответствует их развитию. При механическом раздражении мышц (удар неврологическим молотком) возникает «мышечный валик», который исчезает через 10-20 сек. Атрофий и фибрилляций нет. Чувствительность не нарушена. Вопросы по задаче: 1. Выделить клинические синдромы. 2. Поставить топический диагноз. 3. Признаки какого заболевания имеются у больного? 4. Назначить дополнительные методы обследования, необходимые для подтверждения диагноза. 5. Назначить лечение и определить прогноз. Ответ: 1. Миотонический синдром – интенсивного сокращения мышц после движения. 2. Поражены пресинаптические и постсинаптические мембраны мышц. (каналопатия) 3. Врожденная миотония Томсена. 4. КФК крови, ЭМГ. 5. Лечение симптоматическое: диета с ограничением калия и повышенным содержанием кальция, стероиды, АКТГ, физиолечение, дозированные физические упражнения. Больной С., 17 лет, учащийся, поступил в клинику нервных болезней с жалобами на слабость в дистальных отделах ног, похудание мышц левой голени. В возрасте 16 лет возникла неловкость и тяжесть в ногах, стал часто оступаться на левую ногу и даже падать. Через 6-8 месяцев появилось похудание мышц левой голени. Объективно: внутренние органы не изменены. Артериальное давление – 115/80 мм рт.ст. Незначительно выраженная деформация грудного отдела позвоночника, синдактилия III, IV пальцев ног, деформация стопы с когтевидной установкой пальцев. Движения пальцев и стоп, их разгибание, отведение и приведение ограничены. Обнаруживается легкая атрофия мышц голеней т стоп, снижение силы в стопах. Коленные рефлексы низкие, ахилловы не вызываются. Патологических рефлексов нет. Форма ноги напоминает опрокинутую бутылку, не может ходить на пятках, походка «степпажная». Наблюдается гиперстезия болевой чувствительности на ногах с уровня колен. При ЭМГ исследовании обнаружено умеренное снижение амплитуды и частоты осцилляции в мышцах дистальных отделов рук и ног. |