ИТОГ 2. Итог 2 (тут миастении)
 Скачать 1.01 Mb.
|
|
Вопросы по задаче: 1. Поставьте предварительный диагноз. 2. К какой группе заболеваний относится данный случай? 3. Какие дополнительные исследования необходимо произвести? 4. Диф. диагноз с каким заболеванием нужно проводить? 1. Аутосомно- доминантное наследование- Миотония Томсена .Дебютирует в грудном возрасте с изменением голоса при плаче; ребёнок начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно расслабляется. Заболевание протекает легко. В детстве мышцы имеют вид «геркулесовых мускулов». Скованность мышц не сопровождается болью, она нарастает на холоде. 2. Врождённая миотония , характеризующееся скованностью и истинной гипотрофией мышц. 3. Диагноз подтверждается с помощью ЭМГ исследования. Характерный звук « гул пикирующего бомбардировщика». КФК в норме. Гипотрофия мышечных волокон. 4. Аутосомно-рецессивная форма Беккера. Больной 20 лет, с раннего детства отставал в двигательном развитии (плохо бегал, прыгал). В 15 лет отмечено медленное похудание мышц бедер и постепенное увеличение в объеме икроножных мышц. Появилась слабость в проксимальных группах мышц. Стал вставать со стула с опорой руками о бедра. Наследственность: дед и сын двоюродной сестры по материнской линии страдают аналогичным заболеванием. При осмотре: интеллект сохранен, слабость мимической мускулатуры, поперечная улыбка. Выражена атрофия мышц тазового пояса и бедер, умеренная атрофия мышц плечевого пояса, слабость мышц спины. На этом фоне обращает на себя внимание четкая гипертрофия икроножных мышц, мышечная сила в мышцах ног 3 балла, рук 4 балла. Сухожильные рефлексы резко снижены в руках, в ногах отсутствуют. Походка утиная. Вопросы по задаче: 1. Поставьте предварительный диагноз. 2. Какие исследования необходимо провести? 3. С какими заболеваниями проводится дифференциальный диагноз? 4. Назначьте лечение. 1. Миодистрофия Беккера. Топический диагноз-первичное поражение мышц. 2. Определение КФК, ЭМГ, рентген костей. 3. С врожденной дисплазией тазобедренных суставов, метаболическими и эндокринными миопатиями, витамин Д-резистентным рахитом. 4. Лечение симптоматическое: - витамины группы В, А, Е; - оротат калия, АТФ, рибоксин; - сосудистая терапия (трентал); - массаж, ЛФК, физиотерапия. Больная 19 лет после простуды в зимний период времени отмечала сильную головную боль, боль в крупных суставах и мышцах, повысилась температура до 40°. Вызванный на дом участковый врач диагностировал грипп. Было назначено лечение на дому. На 3 день от начала заболевания к головной боли добавилась тошнота и повторная рвота, оставалась температура в пределах 38°. Участковый врач проконсультировал больную у невропатолога. В неврологическом статусе выявлено: ригидность мышц затылка до 8 см, с. Кернига под углом 130° с обеих сторон, положительный скуловой рефлекс Бехтерева с обеих сторон. Больная направлена на стационарное лечение. В больнице проведена люмбальная пункция. Получен прозрачный бесцветный ликвор, вытекавший под давлением 300 мм водного столба. Анализ ликвора: белок 0,33 г/л; цитоз 630/3-210 в | мкл (все клетки лимфоциты). Глюкоза в ликворе в норме, фибриноидной паутинки не обнаружено. 1. Установите топический диагноз 2. Дайте оценку изменению состава 3. Поставьте клинический диагноз 4. Наметьте диф. диагноз 5. Назначьте лечение 1. Поражение мозговых оболочек (менингеальный синдром) 2. Клеточно-белковая диссоциация (плеоцитоз лимфоцитарный) 3. Серозный менингит гриппозной этиологии 4. Диф. диагноз с туберкулезным, сифилитическим, энтеровирусным, аденовирусным и острым серозным менингитам 5. Интерфером противогриппозный, гаммаглобулин, кортикостероиды, деинтоксикационная терапия, легкая дегидротация (эуфиллин в/в, фурасемид). Больной 45 лет после простуды почувствовал общее недомогание, поя субфибрильная температура, вскоре добавилась головная боль, тошнота, наблюдалась рвота. При неврологическом обследовании установлено: ригидность мышц затылка до 5 см ; с. Кернига под углом 150° с обеих сторон, верхний синдром Брудзинского. При люмбальной пункции получен прозрачный, бесцветный ликвор. В анализе спинно-мозговой жидкости выявлено: белок — 1,66 г/л, цитоз 366/3-122 клетки в 1мкл (лимфоцитов - 87%, неитрофилов-13%). Глюкоза ликвора-1,2 ммоль/л. На вторые сутки в спинно-мозговой жидкости выпала фибриноидная паутинка. Установите правильно: 1. Топический диагноз 2. Определите патологический синдром ликвора 3. Поставьте клинический диагноз Назначьте соответствующее лечение Поражены мозговые оболочки Клеточно-белковая диссоциация, плеоцитоз ликвора лимфоцитарный выпала фиброновая паутинка, снижено содержание глюкозы в ликворе Туберкулезный менингит Лечение всегда в стационаре комплекс противотуберкулезных препаратов (стрептомицин, изониазид с вит. В6, рифампицин, пиразинамид. Больная 20 лет внезапно почувствовала сильную головную боль, то наблюдалась повторная рвота. При осмотре невропатологом выявлен выраженный менингеальный синдром, высокая температура - до 41°, на коже рук и живота высыпания розового цвета. При люмбальной пункции получен мутноватый бесцветный ликвор. Лабораторное исследование спинно-мозговой жидкости: белок 0,66 г/л, цитоз 6075/3 (2023 в 1 мкл) - нейтрофилы 85%, лимфоциты 15% При микроскопии осадка ликвора выявлены бобовидной формы диплококки, располагающиеся внеклеточно, грамм-отрицательные. 1. Поставьте топический диагноз 2. Установите синдром патологии ликвора 3. Поставьте клинический диагноз 4. Назначьте лечение 1. Поражение мозговых оболочек 2. Клеточно-белковая диссоциация, в плеоцитозе преобладают нейтрофиллы 3. Первичный (менингококковый) менингит, менингококковая инфекция. 4. Пенициллин или его полусинтетические аналоги. С переходом на антибиотик по чувствительности к нему возбудителя. - сульфаниламиды - дезинтоксикация - легкая дегидротация, аналгетики. Задача 16. Больной 35 лет предъявил жалобы на сильную распространенную головную боль, тошноту, наблюдалась рвота. Заболел остро. После простуды поднялась температура до 39° тут же присоединились вышеуказанные жалобы. При неврологическом осмотре установлено: ригидность мышц затылка до 10 см, с.Кернига под углом 140° с обеих сторон, синдром Брудзинского верхний и нижний, положительный скуловой р.Бехтерева с обеих сторон. При люмбальной пункции получен прозрачный бесцветный ликвор. Состав спинно-мозговой жидкости: цитоз 1506/3-502 в | мкл, все клетки лимфоциты; белок 0,33 г/л. 1. Поставьте топический диагноз Поражены мозговые оборочки 2. Оцените состав спинно-мозговой жидкости Клеточно-белковая диссоциация (лимфоцитарный плеоцитоз на фоне нормального содержания белка). 3. Установите правильный клинический диагноз Острый серозный менингит (хориоменингит). 4. Назначьте лечение К средствам этиотропной направленности могут быть отнесены противовирусные препараты, которые нашли широкое применение в последние годы: рекомбинантный αинтерферон (виферон в свечах), индукторы эндогенного интерферона (неовир, циклоферон), РНКаза и внутривенные иммуноглобулины (интраглобин F в дозе 3 мл/кг в сутки), которые целесообразно назначать в первые 2-5 дней болезни или тяжелом состоянии больного. При тяжелом течении процесса могут быть применены глюкокортикоиды: преднизолон 2 мг/кг массы тела или гидрокортизон 5 мг/кг, дексазон 2-5 мг/кг в первые 2-3 дня. 35 Применение антибиотиков при серозных менингитах возможно лишь при развитии бактериальных осложнений. Лечение симптоматическое: постельный режим, анальгетики, противорвотные средства (например, мотилиум), дегидратационная терапия (фурасемид), десенсибилизирующая терапия (препараты кальция, антигистаминные), противогриппозный интерферон, детоксикация (гемодиализ), иногда седативные средства (диазепам). Кортикостероиды не показаны. Антибиотики нет! Необходим контроль за содержанием натрия — в связи с угрозой СНСАДГ. Повторная поясничная пункция показана лишь в том случае, когда лихорадка, головная боль и менингеальные симптомы не уменьшаются в течение нескольких дней. Задача 17. Девочка, 18 лет, отмечает пошатывание при ходьбе, неловкость в рук при выполнении тонких движений, изменение почерка. Стала замечать ухудшение памяти. Эти нарушения развились постепенно, без видимых причин. При обследовании обнаруживается горизонтальный нистагм, который усиливается при отведении глазных яблок в стороны. Речь неравномерная с неправильным распределением ударений в предложениях. Некоторое снижение силы в мышцах ног. Сухожильные рефлексы высокие на руках и ногах. Клонус стоп, симптом Бабинского с обеих сторон. Брюшные рефлексы вызываются. Чувствительных расстройств нет. При выполнении координаторных проб наблюдается грубое промахивание, интенционное дрожание с обеих сторон, неустойчивость в позе Ромберга. Интеллект снижен. 1. Какие структуры поражены? Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген расположен в 9 хромосоме и кодирует белок фратаксин. В результате этих нарушений происходит атрофия задних рогов, боковых столбов спинного мозга, зубчатого ядра мозжечка и коры головного мозга. 2. Сформулируйте предположительный клинический диагноз. Спинальная атаксия. БОЛЕЗНЬ ФРИДРЕЙХА 3. Дифференциальный диагноз с какими заболеваниями ноло провести? Атаксию Фридрейха необходимо дифференцировать с клинически весьма сходной формой наследственной аутосомно-рецессивной атаксии вследствие недостаточности витамина Е, так называемым «синдромом AVED». Для диагностики этого состояния необходимо определить содержание витамина Е в крови, исследовать липидный профиль крови и мазок крови на наличие акантоцитов (эритроцитов с измененной «звездчатой» мембраной). Также следует исключать разнообразные заболевания обмена веществ, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу и нередко характеризующиеся развитием спиноцеребеллярной атаксии. Также атаксию Фридрейха необходимо дифференцировать от рассеянного склероза. При атаксии Фридрейха отсутствуют ремиссии в течение заболевания, очаговые изменения в веществе головного и спинного мозга. Окончательное заключение о наличии у обследуемого атаксии Фридрейха может быть сделано только на основании прямой ДНК-диагностики и выявления мутации в гене FRDA. 4. Определите методы дополнительных исследований? МРТ может выявить расширение 4 желудочка и атрофию верхнего червя, ствола и спинного мозга. При проведении ЭКГ и Эхо-КГ признаки миокардита выявляются в 80-90% случаев. Особенно часто отмечаются нарушения проводимости, вплоть до полной блокады, и гипертрофия межжелудочковой перегородки. При цитохимическом исследовании ферментов-дегидрогеназ лимфоцитов выявляется достоверное снижение сукцинатдегидрогеназы (СДП, а-глицерофосфадегидрогеназы (ГФДГ), глугаматдегилрогеназы (ГДГ), лактатдегидрогеназы (ЛДГ), малатдегидрогеназы (МДГ) и др. Диагноз подтверждается генетически (определение размера повторов ГАА). 5. Назначьте обследование. Этот вопрос по-моему такой же. Лечения нет. В настоящее время появляется все больше возможностей превентивной терапии. Центральное место в ее разработках занимают препараты митохондриального ряда, антиоксиданты, хелатные соединения, способствующие уменьшению накопления железа в митохондриях. Обычно также назначают препараты, улучшающие метаболизм миокарда: рибоксин, кокарбоксилазу, предуктал и др. Рекомендуется диетическое сбалансированное питание с уменьшенным содержанием углеводов до 10 г/кг (вариант диеты № 9). Большое значение при атаксии Фридрейха имеют физические методы лечения: лечебная физкультура с координаторно-вестибулярным комплексом упражнений, массаж, парафин (озокерит), специальная ортопедическая обувь. При парезах – электростимуляция мышц, при спастичности – электрофорез с миорелаксантами. Одним из современных методов лечения является компьютерная стабилография с использованием методов зрительной обратной связи. Задача 18. Больная 20 лет внезапно почувствовала сильную головную боль, то наблюдалась повторная рвота. При осмотре невропатологом выявлен выраженный менингеальный синдром, высокая температура - до 41°, на коже рук и живота высыпания розового цвета. При люмбальной пункции получен мутноватый бесцветный ликвор. Лабораторное исследование спинно-мозговой жидкости: белок 0,66 г/л, цитоз 6075/3 (2023 в | мкл) - нейтрофилы 85%, лимфоциты 15%. При микроскопии осадка ликвора выявлены бобовидной формы диплококки, располагающиеся внеклеточно, грамм-отрицательные. 1. Поставьте топический диагноз Поражение мозговых оболочек 2. Установите синдром патологии ликвора Клеточно-белковая диссоциация (нейтрофильный плеоцитоз на фоне слегка повышенного содержания белка). 3. Поставьте клинический диагноз Первичный менингококковый менингит. 4. Назначьте лечение До получения результатов бактериологического исследования проводят эмпирическую антибактериальную терапию. Препарат выбирают таким образом, чтобы он хорошо проникал через ГЭБ и воздействовал на те возбудители, которые наиболее вероятны в данном возрасте и клинической ситуации. Препаратом выбора попрежнему является пенициллин (бензилпенициллин). Но в связи с появлением штаммов пневмококков и менингококков, устойчивых к пенициллину, в последние годы в этой клинической ситуации лечение все чаще начинают с цефалоспоринов третьего поколения (цефтриаксон). Больных с подозрением на менингококковый менингит следует изолировать на 24 ч после начала антибактериальной терапии. Больные с менингитом иной этиологии обычно не требуют изоляции. Для предупреждения гипертензии показано возвышенное положение изголовья, адекватная оксигенация, ограничение приема жидкости до 1,2—1,5 л/сутки. Для снижения ВЧД прибегают к повторному введению осмотических диуретиков (маннитол). Иммуноглобулин человека нормальный. Симптоматическое лечение: ибупрофен, парацетамол, для дезинтоксикации растворы электролитов, при судорогах диазепам. Задача 19. Больная 19 лет после простуды в зимний период времени отмечала сильную головную боль, боль в крупных суставах и мышцах, повысилась температура до 40°. Вызванный на дом участковый врач диагностировал грипп. Было назначено лечение на дому. На 3 день от начала заболевания к головной боли добавилась тошнота и повторная рвота, оставалась температура в пределах 38°. Участковый врач проконсультировал больную у невропатолога. В неврологическом статусе выявлено: ригидность мышц затылка до 8 см, с. Кернига под углом 130° с обеих сторон, положительный скуловой рефлекс Бехтерева с обеих сторон. Больная направлена на стационарное лечение. В больнице проведена люмбальная пункция. Получен прозрачный бесцветный ликвор, вытекавший под давлением 300 мм водного столба. Анализ ликвора: белок 0,33 г/л; цитоз 630/3-210 в 1 мкл (все клетки лимфоциты). Глюкоза в ликворе в норме, фибриноидной паутинки не обнаружено. 1. Установите топический диагноз Поражение мозговых оболочек ( мягкой и паутинной, реже и твердой) 2. Дайте оценку изменению состава Клеточно-белковая диссоциация (лимфоцитарный плеоцитоз на фоне нормального содержания белка). Давление ликвора повышено. 3. Поставьте клинический диагноз Вторичный серозный менингит гриппозной этиологии. 4. Наметьте диф. Диагноз При диагностике вирусных менингитов в первую очередь необходимо исключить невирусные заболевания, требующие специфической терапии: гнойный менингит (особенно недолеченный), туберкулезную, грибковую, микоплазменную и паразитарную инфекции, нейросифилис, лттетоспироз, параменингеальные инфекции, карциономатоз мозговых оболочек, менингит при неинфекционных заболеваниях (саркоидоз, системная красная волчанка), лекарственный менингит. В диагностике часто помогают данные исследования ЦСЖ. Например, низкое содержание глюкозы свидетельствует в пользу туберкулезного, грибкового, листериозного менингита, а также нейросаркоидоза или карциноматоза мозговых оболочек, и лишь изредка наблюдается при менингите, вызванном вирусом эпидемического паротита, лимфоцитарного хориоменингита. |