ИТОГ 2. Итог 2 (тут миастении)
 Скачать 1.01 Mb.
|
|
5. Назначьте лечение Лечение симптоматическое: постельный режим, анальгетики, противорвотные средства (например, мотилиум), дегидратационная терапия (фурасемид), десенсибилизирующая терапия (препараты кальция, антигистаминные), противогриппозный интерферон, детоксикация (гемодиализ), иногда седативные средства (диазепам). Кортикостероиды не показаны. Антибиотики нет! Необходим контроль за содержанием натрия — в связи с угрозой СНСАДГ. Повторная поясничная пункция показана лишь в том случае, когда лихорадка, головная боль и менингеальные симптомы не уменьшаются в течение нескольких дней. ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ЗАДАЧИ Больной 21 года отмечает внезапную скованность мышц и затруднение их расслабления в начале быстрых интенсивных движений в руках и ногах. Повторение движений устраняет мышечный спазм. Медленные — движения выполнят хорошо. Скованность мышц заметно усиливается на холоде. На спортивных занятиях в школе заметил у себя некоторую неловкость при быстрых движениях по сравнению со сверстниками. Во время службы в армии постоянно отставал в выполнении строевых и физических упражнений. Направлен в госпиталь для обследования. Мышцы хорошо развиты, плотные на ощупь. 1. Какой синдром является ведущим? Миотонический синдром – замедленная реакция расслабления мышцы после ее сокращения. 2. Поставьте клинический диагноз. Миодистрофия Беккера. Патология наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, поэтому болеют только лица мужского пола. Нарушение проницаемости мембран мышечных волокон. 3. Назначьте обследование. Биохимический анализ крови: · повышение уровня КФК – является облигатным, ранним доклиническим признаком; · повышение уровня трансаминаз: АЛТ, АСТ; · повышение уровня ЛДГ- не является облигатным признаком. Инструментальные исследования: · УЗИ мышц – признаки мышечной дегенерации: замена мышечной ткани жировой или фиброзной тканью; · ЭМГ – первично-мышечные изменения, миопатический тип ЭМГ: короткие остроконечные многочисленные потенциалы; · ЭхоКГ – могут быть выявлены признаки гипертрофической или дилятационной кардиомиопатии. Подтвердить диагноз мышечной дистрофии Беккера позволяет консультация генетика с проведением анализа ДНК. Выявление дупликаций или делеций в гене Хр21 дает возможность установить точный диагноз. Отрицательный результат анализа ДНК не говорит об отсутствии патологии, поскольку могут иметь место точковые мутации. Биопсия мышц проводится только после отрицательных результатов генетического анализа. Морфологическое исследование полученного материала определяет диффузную разнокалиберность, дистрофические и некротические изменения мышечных волокон, разрастание соединительной ткани. Проводится специальное иммунное окрашивание образцов с последующим определением наличия в них дистрофина. Больной 40 лет, не женат, считал себя здоровым. Однако на 41 году жизни появилась упорная головная боль, отметил преходящее двоение в глазах. Обратился к невропатологу, который выявил легкую ригидность мышц затылка до 3 см симптом Кернига под углом 150° с обеих сторон, скуловой рефлекс Бехтерева с обеих сторон, ограничение движения левого глаза кнаружи с диплопией. Больному — предложено обследование в неврологическом стационаре, где произведена люмбальная пункция. Получен прозрачный бесцветный ликвор, вытекавший под давлением в 300 мм водного столба. В анализе спинно-мозговой жидкости выявлено: белок 0,66 г/л, цитоз 312/3 или 104 клетки в 1 мкл (лимфоциты 93%, нейтрофилы-7%), — положительная — реакция Васермана. Содержание глюкозы в ликворе в пределах нормы, фибринозной пленки не выпало. Дополнительно — проведено — серологическое исследование крови по типу реакции Васермана, которая оказалась положительной. При уточнении анамнеза больной вел беспорядочную половую жизнь. 1. Установите топический диагноз Поражение мозговых оболочек. 2. Дайте характеристику патологии спинно-мозговой жидкости Клеточно-белковая диссоциация (нейтрофильный плеоцитоз на фоне слегка повышенного содержания белка). 3. Установите клинический диагноз Вторичный серозный менингит сифилитической этиологии. 4. Наметьте консультацию смежных специалистов Необходима консультация дерматовинеролога 5. Назначьте адекватное диагнозу лечение Сифилитический менингит требует этиотропного лечения - парентеральной антибактериальной терапии высокими дозами пенициллинов, к которым чувствительна бледная трепонема. Альтернативные схемы могут включать тетрациклины, цефалоспорины. Для улучшения проникновения антибиотиков через ПЧБ используются ингибиторы реабсорбции мочевой кислоты. Патогенетическая терапия включает препараты следующих групп: • Диуретики. При признаках внутричерепной гипертензии назначают осмотические диуретики, салуретики и онкологические дегидраторы для предотвращения отека мозга. Прием препарата осуществляется под строгим контролем объема инфузионной терапии и диуреза. • Глюкокортикоиды. Рекомендуется для устранения отека мозга, купирования реакции Яриша-Герксхаймера. • Нейропротекторные средства. Для защиты тканей мозга от повреждений и гипоксии вводятся нейрометаболические препараты, антиоксиданты и витамины группы В. • Средства, улучшающие микроциркуляцию. Для коррекции коагулограммы, профилактики тромбоза используются антиагреганты, антикоагулянты. • Иммуностимуляторы. С целью повышения эффективности антибактериальной терапии показаны биогенные стимуляторы и синтетические иммуномодуляторы. Мать годовалой девочки сообщает, что еще во время беременности обращала внимание на вялое шевеление плода. Сразу после рождения у девочки отмечена мышечная слабость. К году девочка не держит голову, не переворачивается на живот, при осмотре на спине — «поза лягушки» с разведением и наружной ротацией бедер, отмечается мышечная слабость во всех мышцах, мышечная гипотония, отсутствие сухожильных рефлексов. Неврологические синдромы? Периферический тетрапарез Локализация поражения? Мотонейроны передних рогов спинного мозга Предварительный клинический диагноз? Острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия. Болезнь Верднига - Гоффмана. (СМА 1 тип). Тип наследования – аутосомно- рецессивный (большинство). Дополнительные обследования? Молекулярно-генетический анализ (мутация гена), кфк может быть нормой или чуть выше у детей с быстропрогрессирующей слабостью. Эмг – фибрилляции и фасцикуляции в покое, повышение амплитуды ПД, биохимического исследования крови и гистохимического исследования мышечного биоптата (редко, там гипертрофированные волокна будут с атрофированными) Лечение и прогноз заболевания? Симптоматическое лечение для поддержания жизни, обязательно поддержание дыхатиельной функции. Эффективного лечения не существует. Спинраза препарат от сма, Золгенсма, Рисдиплам. Больной Б., 50 лет, жалуется на слабость в руках и ногах, «судороги» в ногах, подергивания мышц туловища и конечностей, похудание на 15 кг. Болен около года, считает, что слабость и снижение массы тела постепенно нарастают. Объективно выявляется атрофия мышц верхних конечностей и их поясов, фасцикуляции в этих мышцах, а также в мышцах бедер и языка, повышение тонуса по спастическому типу в нижних конечностях, оживление всех рефлексов, патологические стопные рефлексы с обеих сторон. Сила снижена в руках до 3 баллов, в ногах до 4 баллов. Другой симптоматики не выявлено. Вопросы к задаче: 1. Топический диагнозОчаг поражения на уровне шейного утолщения. Поражены мотонейроныпередных рогов и пирамидные пути. 2. План обследования.Электронейромиография (игольчатая) – выявление признаков дегенерации тел мотонейронов в передних рогах спинного мозга. (Классическая форма БАС имеет признаки поражения и верхнего и нижнего мотонейрона: слабость, истощение, подёргивание, спастичность мышц и др.) Молекулярно-генетический анализ - наличие мутации генов (например, мутации в супероксиддисмутазе-1), выявленное при генетической экспертизе и по результатам электромиографии (возбуждение на ЭМГ будет уменьшаться.) 3. Предварительный клинический диагноз.Болезнь двигательного нейрона – боковой амиотрофический склероз, шейно-грудная форма. 4. Дифференциальный диагноз. Спинальная амиотрофия (поздние формы), вертеброгенно-сосудистая миелопатия, в меньшей степени – миопатия, миастения, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия. 5. План лечениЛечение: рилузол 100 мг/сут пожизненно (Рилузол — ингибитор высвобождения глутамата,); эдаравон является поглотителем свободных радикалов, симптоматическая терапия: баклофен (миорелаксант), витамин Е, препараты магния. 
1.постсинаптическая мембрана нейро-мышечного синапса2. миастения глазная форма. 3.Нарушение нервно-мышечной передачи можно подтвердить с помощью стимуляционнойэлектронейромиографии – нет амплитуды, есть декремент (смотрят процент как упал потенциал). Информативна прозериновая проба, когда через 30-60 минут после подкожного введения 1-2 мл 0,05% раствора прозерина наблюдается значительное уменьшение симптомов заболевания, что также может быть подтверждено электронейромиографическим исследованием. Выявление тимомы осуществляется с помощью КТ или МРТ средостения. Одним из основных диагностических критериев заболевания считается повышение уровня аутоантител к мышечным ацетилхолиновым рецепторам ь сыворотке крови. Динамика этого показателя кроме того отражает эффективность патогенетической терапии. 4.Для восстановления нервно-мышечной передачи назначают антихолинэстеразные препараты - неостигминаметилсульфат (прозерин), пиридостигмина бромид (калимин) и др., нейромидин, препараты калия и калийсбрегающие диуретики. Коррекция аутоиммунных нарушений осуществляется с помощью кортикостероидов или цитостатических препаратов. При миастеническом кризе применяют большие дозы кортикостероидов (метилпреднизолон), проводят гемосорбцию и плазмаферез, при необходимости обеспечивают искусственную вентиляцию легких. Стабилизации иммунопатологических реакций можно добиться внутривенным введением человеческого иммуноглобулина. Необходим контроль и коррекция водного баланса и электролитов. При наличии опухоли вилочковой железы, вовлечения в процесс краниобульбарной мускулатуры и прогрессирующем течении миастении показано хирургическое лечение - тимэктомия. В некоторых случаях проводят гамма-терапию области вилочковой железы. 5.Прогноз:Правильная диагностика и своевременное назначение адекватных методов лечения приводят к компенсации двигательных расстройств более чем у 80% больных миастенией.  Множественное поражение периферических нервов и корешков конечностей, двустороннее поражение лицевых нервов. Острая воспалительная демиелинизирующаяполирадикулоневропатия (синдром Гийена – Барре). Для верификации диагноза – электронейромиография, анализ спинномозговой жидкости. Диф. диагноз с острым рассеянным энцефаломиелитом (необходимо проведение МРТ головного и спинного мозга), дифтерийной полиневропатией, полиомиелитом (необходимо проведение серологических реакций), миастенией. Лечение: в/в иммуноглобулины – 0,4 г/кг/сут – 5 дней, плазмаферез – 4 – 6 сеансов; симптоматическая терапия: антихолинестеразные препараты (прозерин, нейромидин), средства, улучшающие микроциркуляцию (пентоксифиллин), антиоксиданты (актовегин), профилактика пролежней, массаж, ЛФК.  1. спинной мозг, у больного сирингомиелия 2. поражение заднего рога сегментов С5-Th7 3. Как правило, неврологические симптомы, связанные с полостью, после операции почти не уменьшаются. Клиническое улучшение можно ожидать в основном для симптомов, связанных с основным заболеванием, особенно в случаях компрессии спинного мозга. 4. МРТ позвоночника 5.   Поражение головного мозга (кровоизлияние в субарахноидальное пространство, вследствие разрывов сосуда головного мозга) (полость между паутинной и мягкой мозговыми оболочками) Исследование ликвора, компьютерная томография, магнитно-резонансная ангиография( для выявления аневризмы), консультация нейрохирурга Нетравматическое субарахноидальное кровоизлияние. Менингит. При САК лечение направлено на предупреждение повторного кровоизлияния, вазоспазма с последующей ишемией мозга, гидроцефалии. Важное значение имеет также профилактика электролитных нарушений (гипонатриемии), аритмии сердца, нейрогенного отека легких и других соматических осложнений. Необходима госпитализация больного в нейрохирургическое отделение, чтобы иметь возможность (при выявлении аневризмы) выполнить хирургическое лечение. Для предупреждения повторного кровоизлияния рекомендуют постельный режим в течение 4-6 нед, предупреждение запоров и при необходимости прием слабительных средств. Целесообразно поднять головную часть кровати на 30° для снижения ВЧД. Для уменьшения головной боли используют ненаркотические анальгетики (500 мг парацетамола каждые 4-6 ч), при выраженной боли возможно применение промедола. хирургическое лечение - клипирование шейки аневризмы и удаление сгустков крови из подпаутинного пространства.Однако операция противопоказана больным в коме и не рекомендуется при выраженных неврологических нарушениях из-за высокой летальности и низкой вероятности восстановления. В настоящее время преобладает точка зрения о целесообразности применения антифибринолитических средств только в случаях повторного или продолжающегося САК. Предполагается, что сочетание антифибринолитических средств с блокаторами ионов кальция (нимодипин, никардипин) уменьшает риск ишемических осложнений. Для профилактики спазма мозговых артерий с первых часов заболевания применяют нимодипин внутривенно капельно из расчета 15-30 мкг/кг в 1 ч в течение 5-7 дней, а затем (или с начала лечения) внутрь 30-60 мг нимодипина 6 раз в сутки в течение 14-21 дня. Для достижения гиперволемии и гемодилюции вводят не менее 3 л жидкости (изотонический раствор хлорида натрия) в сутки и 250 мл 5 % раствора альбумина 4-6 раз в сутки. У мальчика 5 лет родители обратили внимание на «переваливающуюся» «утиную» походку, затруднение при вставании из положения сидя без помощи рук, некоторую задержку умственного развития. При осмотре определяется слабость мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса, выражен гиперлордоз, гипотрофия и гипотония мышц бедер, снижение коленных рефлексов, псевдогипертрофия икроножных мышц. Вопросы по задаче: 1. Выделить клинические синдромы. 2. Признаки какого заболевания имеются у больного? 3. Что поражено? 4. Какие обследования необходимо провести для уточнения диагноза? 5. Назначить лечение Ответ: 1. Синдром слабости и гипотрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей и псевдогипертрофии икроножных мышц. 2. Подозрение на миопатию Дюшенна. 3. Поражены мышцы нижних конечностей. 4. Для уточнения диагноза необходимо ЭНМГ-исследование ослабленных мышц, биопсия и гистологическое их исследование, составление родословной, КФК крови, цитогенетическое исследование. 5. Лечение симптоматическое: - витамины группы В, А, Е; - оротат калия, АТФ, рибоксин; - сосудистая терапия (трентал); - массаж, ЛФК, физиотерапия. Ребенок 14 лет, поступил в клинику с жалобами на слабость рук и утомляемость ног. До 7 лет рос и развивался нормально. Затем появилась и постепенно нарастала слабость в руках, с трудом поднимал руки вверх. Родители обратили внимание на то, что у него стало худеть лицо и плечевой пояс, что он спит с не полностью опущенными веками. В последнее время слабость в руках настолько выражена, что с трудом носит портфель. При обследовании выявляется амимия, не может наморщить лоб, при закрывании глаз – лагофтальм с обеих сторон. Губы утолщены, вытянуть их в трубочку и надуть щеки не может. Отмечается «поперечная» улыбка. Выражена атрофия мышц плечевого пояса, усилен поясничный лордоз. Снижена сила мышц в проксимальных отделах верхних конечностей и длинных мышцах спины. Сухожильные рефлексы с рук снижены, с ног – живые. Все виды чувствительности сохранены. Активность альдолазы сыворотки крови 12 ед/мл (норма до 7 ед.). При ЭМГ-исследовании пораженных мышц выявлено снижение их электрической активности. |