ИТОГ 2. Итог 2 (тут миастении)
 Скачать 1.01 Mb.
|
Вопросы по задаче:Топический диагноз План обследования. Клинический диагноз. План лечения. Ответ: Поражение мозжечка и его проводящих путей. Атаксия Фридрейха, рассеянный склероз. Мозжечковая атаксия Пьера-Мари. Симптоматическое. ЕСЛИПОПАДЕТСЯСИНДРОМШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА,ТО Клиника: проявляются с первых дней жизни. Низкий рост, кожные крыловидные складки на короткой шее,иширокая грудная клетка, Х-образное искривление голеней, половой инфантилизм, первичная аменорея и бесплодие случаев. Поражаются сердечно- сосудистая, мочеполовая, скелетная и кожные системы. При дерматоглифическом обследовании отмечаются дистально расположенный осевой трирадиус, поперечная ладонная складка, увеличение частоты узоров в области гипотенара и высокий греневый счет. Интеллектуальное развитие нормальное или близкое к норме Диагностика: клиническая картина и исследовании полового хроматина, результаты цитогенетического (кариологического) анализа Диф.диагноз: синдром Боневи-Ультриха. Лечение симптоматическое: симптоматическое и обычно направлено на корреляцию вторичных половых признаков В клинику поступил мальчик в возрасте Зх лет, блондин с голубыми глазами. Отмечены неправильная форма черепа, выступающие лобные бугры, деформация ушных раковин, микроцефалия. В неврологическом статусе: лёгкое сходящееся косоглазие, сглаженность левой носогубной складки, явления дистрофии в мышцах рук и ног. Походка спастико- атактическая. Ребёнок не говорит, не понимает обращённую к нему речь. С первого месяца жизни постоянные срыгивания, периодическая рвота после кормления, экзематозные изменения кожи. К десяти месяцам появились малые эпилептические приступы в виде кивков. Проба Феллинга с 10% FеСI3 положительна. Вопросы по задаче:Какое заболевание можно заподозрить? С помощью каких методов можно уточнить диагноз? Назначьте лечение. Ответ: Фенилкетонурия. Микробиологический тест Гатри. Диета: удаление фенилаланина из пищевого рациона, т.е. (исключение грудного молока) и во вскармливании ребенка специальными белковыми гидролизатами. ЕСЛИ ПОПАДЕТСЯ СИНДРОМ МАРФАНА(Это наследственная болезнь соединительной ткани.),ТО Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью гена. Происходит нарушение синтеза фибриллина. Клиника: высокий рост и длинные тонкие конечности, особенно дистальные их отделы. Часто отмечаются сколиоз, кифоз, воронкообразная или килевая грудная клетка, долихоцефалия, узкое лицо, высокое дугообразное небо, плоскостопие. Порожение глаз включает двусторонний подвывих хрусталика, часто сочетающийся с иридодонезом, сферо- и микрофакию. Отмечаются высокая степень миопии, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки, мигалокорнеа и голубые склеры. Характерны поражения крупных сосудов и сердца, из которых чаще всего обнаруживаются расширение восходящей части аорты (реже грудного или брюшного отдела аорты) с развитием расслаивающей аневризмы и недостаточность сердечных клапанов, аномалии развития нервной системы. Нередко встречаются бедренные, паховые и диафрагмальные грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, мышечная гипотония, нефроптоз, эмфизма легких, пнемоторакс. Диагностика: Диф.диагноз: гомоцистинурия, синдром Элерса-Данло. Лечение симптоматическое: Лечение и диспансерное наблюдение у окулиста, кардиолога, ортопеда. ЕСЛИ ПОПАДЕТСЯ нейрофиброматоз(болезнь Реклингхаузена), ТО Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной прессивностью гена. Клиника: на коже пятен цвета кофе с молоком, локализуются на закрытых участках кожи. Иногда в виде веснушек они находятся в подмышечных областях. Опухоли на коже, имеющие тенденцию к распространению по ходу периферических нервов, опухоль в спинном и головном мозге (симптомы поражения черепных нервов). Наиболее часто поражаются зрительные нервы и хиазма. Отмечаются нейрофибромы на веках, конъюктиве, роговице, радужная по ходу цилиарных нервов. Птоз и паралич глазных мышц. Судороги и умственная отсталость. Описаны изменения скелета: кифосколиоз, приподнятая лопатка, асимметрия трубчатых костей псевдоартрозы. Диф.диагноз: туберозный склероз, другие факоматозы. Лечение симптоматическое: Специфического лечения нет. В ряде случаев опухоли удаляют хирургическим путем но велика вероятность рецидивов. У больного 28 лет наблюдаются непроизвольные гримасы, а так же быстрые беспорядочные и вычурные движения преимущественно в плечевом поясе и руках. Они усиливаются при общении и выполнении каких-либо целенаправленных действий. Из-за массы избыточных движений затруднены речь и самообслуживание. Заболевание началось с подёргиваний мышц лица, которые появились около Зх лет назад после ЧМТ. В последнее время родственники пациента стали замечать изменения поведения, забывчивость, неадекватность эмоциональных реакций. |