ИТОГ 2. Итог 2 (тут миастении)

• Название: Итог 2 (тут миастении)
• Дата: 05.04.2022
• Размер: 1.01 Mb.
• Имя файла: ИТОГ 2.docx
• Тип: Документы; #443302
• страница: 1 из 17

ИТОГ 2 (ТУТ МИАСТЕНИИ).
Больной 20 лет, с раннего детства отставал в двигательном развитии (плохо бегал, прыгал). В 15 лет отмечено медленное похудание мышц бедер и постепенное увеличение в объеме икроножных мышц. Появилась слабость в проксимальных группах мышц. Стал вставать со стула с опорой руками о бедра. Наследственность: дед и сын двоюродной сестры по материнской линии страдают аналогичным заболеванием. При осмотре: интеллект сохранен, слабость мимической мускулатуры, поперечная улыбка. Выражена атрофия мышц тазового пояса и бедер, умеренная атрофия мышц плечевого пояса, слабость мышц спины. На этом фоне обращает на себя внимание четкая гипертрофия икроножных мышц, мышечная сила в мышцах ног 3 балла, рук 4 балла. Сухожильные рефлексы резко снижены в руках, в ногах отсутствуют. Походка утиная.

Вопросы по задаче:

1. Поставьте предварительный диагноз.

2. Какие исследования необходимо провести?

3. С какими заболеваниями проводится дифференциальный диагноз?

4. Назначьте лечение.
Ответ:

1. 
   Миодистрофия Беккера. Топический диагноз-первичное поражение мышц.
   
2. 
   Определение КФК, ЭМГ, рентген костей.
   
3. 
   С врожденной дисплазией тазобедренных суставов, метаболическими и эндокринными миопатиями, витамин Д-резистентным рахитом.
   
4. 
   Лечение симптоматическое:
   

- витамины группы В, А, Е;

- оротат калия, АТФ, рибоксин;

- сосудистая терапия (трентал);

- массаж, ЛФК, физиотерапия.

У мальчика 5 лет родители обратили внимание на «переваливающуюся» «утиную» походку, затруднение при вставании из положения сидя без помощи рук, некоторую задержку умственного развития.

При осмотре определяется слабость мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса, выражен гиперлордоз, гипотрофия и гипотония мышц бедер, снижение коленных рефлексов, псевдогипертрофия икроножных мышц.

Вопросы по задаче:

1. Выделить клинические синдромы.

2. Признаки какого заболевания имеются у больного?

3. Что поражено?

4. Какие обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

5. Назначить лечение

Ответ:

1. Синдром слабости и гипотрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей и псевдогипертрофии икроножных мышц.

2. Подозрение на миопатию Дюшенна.

3. Поражены мышцы нижних конечностей.

4. Для уточнения диагноза необходимо ЭНМГ-исследование ослабленных мышц, биопсия и гистологическое их исследование, составление родословной, КФК крови, цитогенетическое исследование.

5. Лечение симптоматическое:

- витамины группы В, А, Е;

- оротат калия, АТФ, рибоксин;

- сосудистая терапия (трентал);

- массаж, ЛФК, физиотерапия.

Ребенок 14 лет, поступил в клинику с жалобами на слабость рук и утомляемость ног. До 7 лет рос и развивался нормально. Затем появилась и постепенно нарастала слабость в руках, с трудом поднимал руки вверх.

Родители обратили внимание на то, что у него стало худеть лицо и плечевой пояс, что он спит с не полностью опущенными веками. В последнее время слабость в руках настолько выражена, что с трудом носит портфель.

При обследовании выявляется амимия, не может наморщить лоб, при закрывании глаз – лагофтальм с обеих сторон. Губы утолщены, вытянуть их в трубочку и надуть щеки не может. Отмечается «поперечная» улыбка. Выражена атрофия мышц плечевого пояса, усилен поясничный лордоз. Снижена сила мышц в проксимальных отделах верхних конечностей и длинных мышцах спины. Сухожильные рефлексы с рук снижены, с ног – живые. Все виды чувствительности сохранены.

Активность альдолазы сыворотки крови 12 ед/мл (норма до 7 ед.).

При ЭМГ-исследовании пораженных мышц выявлено снижение их электрической активности.

Вопросы по задаче:

1. Выделить клинические синдромы.

2. Признаки какого заболевания имеются у больного?

3. Клинический диагноз.

4. Назначить дополнительные методы обследования.

5. Назначить лечение и определить прогноз.

Ответ:

1. Синдром слабости мышц лица и верхнего плечевого пояса.

2. Патологический процесс локализуется в мышцах лица и верхнего плечевого пояса.

3. Погрессирующая мышечная дистрофия, лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.

4. ЭМГ, КФК крови.

5. Лечение симптоматическое:

- витамины группы В, А, Е;

- оротат калия, АТФ, рибоксин;

- сосудистая терапия (трентал);

- массаж, ЛФК, физиотерапия.
ЕСЛИ ПОПАДЕТСЯ МИОДИСТРОФИЯ ЭРБА-РОТА(КОНЕЧНОСТНО-ПОЯСНАЯ МИОДИСТРОФИЯ), ТО

1. 
   Топика - первичное поражение мышц. (проксимальных)
   
2. 
   Клиника: сначала пораж. Мышцы плечевого и тазового пояса, потом спины и живота, формируется поясничный гиперлордоз. Мышцы лица не страдают. «Утиная» походка. Летальность от лёгочных осложнений.
   
3. 
   Диагностика: КФК, ЭМГ.
   
4. 
   Диф.диагноз: миопатия Беккера, ювенильная спинальная амиотрофия.
   
5. 
   Лечение симптоматическое:
   

- витамины группы В, А, Е;

- оротат калия, АТФ, рибоксин;

- сосудистая терапия (трентал);

- массаж, ЛФК, физиотерапия.


Мать годовалой девочки сообщает, что еще во время беременности обращала внимание на вялое шевеление плода. Сразу после рождения у девочки отмечена мышечная слабость. К году девочка не держит голову, не переворачивается на живот, при осмотре на спине — «поза лягушки» с разведением и наружной ротацией бедер, отмечается мышечная слабость во всех мышцах, мышечная гипотония, отсутствие сухожильных рефлексов.

Вопросы по задаче:

Неврологические синдромы?

Локализация поражения?

Предварительный клинический диагноз?

Дополнительные обследования?

Лечение и прогноз заболевания?

Ответ:

А. Периферический тетрапарез.

Б. Поражение передних рогов СМ.

В. Острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия. (Болезнь Верднига-Гоффмана, СМА 1)

Г. ЭМГ(выявляются потенциалы фибрилляций и фасцикуляций в покое, ритм частокола); молекулярно-генетический анализ на выявление мутации гена; биохимический анализ крови.

Д. Эффективного лечения не существует. Выживаемость до 6 месяцев.
ЕСЛИ ПОПАДЕТСЯ МИОДИСТРОФИЯ ЭРБА-РОТА(КОНЕЧНОСТНО-ПОЯСНАЯ МИОДИСТРОФИЯ), ТО

1. 
   Топика - поражение передних рогов СМ.
   
2. 
   Клиника: внутриутробно двиг.активность достаточна. При рождении ребенок здоров. Дебют 2 и 15 год жизни. Неустойчивая ходьба. Проксимальная мышечная слабость в ногах. Псевдогипертрофия икроножных мышц. Бульбарные нарушения не характерны. Могут ослабляться лицевые мышцы, но движения глазных яблок в норме. Кисти поражаются позже. Фасцикулярный тремор кистей.
   
3. 
   Диагностика: КФК, ЭМГ, выявление генетических мутаций.
   
4. 
   Диф.диагноз: миодистрофия Дюшенна.
   
5. 
   Лечение симптоматическое: хз
   

Мужчина 24-х лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость отмечается в течение пяти лет и постепенно нарастает. При обследовании: алопеция в области лба, слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений чувствительности и других неврологических нарушений нет.

Вопросы по задаче:

Неврологические синдромы?

Локализация поражения?

Предварительный клинический диагноз?

Дополнительные обследования?

Ответ:

А. Миотонический синдром и миодистрофический синдром. Периферический парез мимических мышц, тетрапарез

Б. Первичн. дефект мембр. Топ. Диагноз каналопатии.

В. Миотоническая дистрофия (болезнь Куршмана)

Г. ДНК-анализ, ЭМГ, биохимического исследования крови и гистохими-ческого исследования мышечного биоптата. В крови больных исследуют содержание глюкозы, молочной и пировиноградной кислот до физической нагрузки

Д. Эффективного лечения не существует. Больным перед физической нагрузкой необходимо принимать глюкозу или мед. Показано введение АТФ, глюкагона.
У больной 34 лет, после перенесенной вирусной инфекции возникла слабость в ногах, которая была непостоянной, проходила после отдыха, усиливалась при длительной ходьбе. Вскоре остро присоединилась слабость в руках. Через 6 месяцев от начала заболевания стала отмечать двоение в глазах, а затем затруднение речи. Спустя год появились затруднения при жевании, стала попёрхиваться при еде, опустилось левое веко. При госпитализации в неврологическое отделение левосторонний птоз, ограничение движений глазных яблок кнаружи и кнутри, при жевании наступало утомление. Резко нарушена речь и глотание. Мягкое нёбо неподвижно. При счёте резко нарастал носовой оттенок голоса, появлялась дизартрия, дисфония. Отмечалась слабость мышц шеи, проксимальных отделов верхних и нижних конечностей, дыхательной мускулатуры.

Вопросы по задаче:

1. Определите локализацию процесса.

2. Поставьте предварительный диагноз.

3. Какие исследования необходимо провести?

4. Назначьте лечение.

5. Каковы течение и прогноз заболевания?

Ответ:

6. 
   Топика - Нарушение нервно-мышечного проведения.
   
7. 
   Миастения.
   
8. 
   Диагностика: ЭМГ, КТ средостения для исключения опухоли вилочковой железы, определение антител к АХ-рецепторам.
   
9. 
   Лечение симптоматическое:
   

- антихолинэстеразные препараты: калимин 30мг 3 раза в день с постепенным повышением до 60-120 мг через 4-6часов;

- при недостаточной эффективности гормональная терапия – преднизолон 1мг/кг;

- плазмаферез;

- иммуносупрессоры: азатиоприн, циклофосфан и др.

5.
Больная 19 лет. Около 2 лет назад стала отмечать слабость в ногах, которая вначале была непостоянной, проходила после отдыха и усиливалась при длительной ходьбе. Постепенно присоединились двоение в глазах, затруднение при жевании, стала поперхиваться при еде, опустилось левое веко. В течение последующих месяцев нарушения глотания, речи усилились, периодически возникала слабость в руках, ногах и мимической мускулатуре.

При поступлении: ограничение движений глазных яблок кнаружи и кнутри, птоз. Говорила с трудом, глотание нарушено, мягкое небо неподвижно, движения языка резко ограничены. Отмечалась выраженная слабость проксимальных отделов конечностей: не может поднять руки, ходить. Нарушений чувствительности, координации движений нет, сухожильные рефлексы вызываются.

Вопросы по задаче:

1. 
   Поставьте диагноз.
   
2. 
   Что лежит в основе двигательных расстройств при данном заболевании?
   
3. 
   О каком характере обострения при поступлении у больной можно думать?
   
4. 
   Какие дополнительные методы обследования необходимо провести для обоснования клинического диагноза?
   
5. 
   Какова терапевтическая тактика в данной ситуации?
   
6. 
   Какие показания для оперативного лечения при данном заболевании?
   

Ответ:

1. 
   Миастения. Миастенический криз. (для холинэргического: передохировка АХЭ, миоз, брадикардия, брадипное, слюнотечение)
   
2. 
   Аутоиммунное заболев-е. ат в мыш тк и тимусе
   
3. 
   Миастенический криз
   
4. 
   Декремент тест, прозериновая проба, кт органов средостения
   
5. 
   Калимин, преднизолон 1 мг/кг, тимэктомия – лечение миастении. криз - проходимость дых. Путей. Ивл, прозерин 1 мл п/к
   
6. 
   Опухоль, гиперплазировання вилочковой железы
   

Женщина 32 лет в течение нескольких месяцев замечает двоение в глазах и опущение левого века, которые иногда постепенно развиваются при чтении. В последнее время присоединилось нарастающее к концу дня чувство напряжения и тупая болезненность в шее и затылке, быстрая утомляемость мимической и жевательной мускулатуры при разговоре и пережевывании твердой пищи. При этом появляются нарушения артикуляции, изменения звучности голоса, затруднения глотания. Отмечает быстрое утомление при работе с поднятыми руками. Во время недавно перенесенной простуды возникло тяжелое состояние с резким усилением описанных нарушений и выраженной общей слабостью. При осмотре обнаруживается асимметрия глазных щелей. Существенных изменений мышечной силы, тонуса мышц и сухожильных рефлексов в момент осмотра не выявлено.

Вопросы по задаче:

1. Определите локализацию процесса.

2. Поставьте предварительный диагноз.

3. Какие исследования необходимо провести?

4. Назначьте лечение.

5. Каковы течение и прогноз заболевания?

Ответ:

1. 
   Топика - Нарушение нервно-мышечного проведения.
   
2. 
   Миастения.
   
3. 
   Диагностика: ЭМГ, КТ средостения для исключения опухоли вилочковой железы, определение антител к АХ-рецепторам.
   
4. 
   Лечение симптоматическое:
   

- антихолинэстеразные препараты: калимин 30мг 3 раза в день с постепенным повышением до 60-120 мг через 4-6часов;

- при недостаточной эффективности гормональная терапия – преднизолон 1мг/кг;

- плазмаферез;

- иммуносупрессоры: азатиоприн, циклофосфан и др.

5.

Больная Д.,38 лет, жалуется на быструю утомляемость жевательной мускулатуры и мышц век («во второй половине дня я не могу открыть глаза, они закрываются и все…»). Впервые обратила внимание на наличие признаков заболевания на приеме у стоматолога, когда выяснилось, что не может долго сидеть с открытым ртом из-за слабости жевательных мышц.

В неврологическом статусе: полуптоз с двух сторон и слабость жевательной мускулатуры. Явных признаков поражения центральной и периферической нервной системы не выявлено. После выполнения нагрузочных проб (присесть и подняться 20 раз) выявилась слабость круговых мышц глаз, мышц, поднимающих верхнее веко, жевательной мускулатуры. Прозериновая проба быстро привела к полному восстановлению утраченных функций.

Вопросы по задаче:

1. Выделить клинические синдромы.

2. Поставить топический диагноз.

3. Признаки какого заболевания имеются у больного?

4. Какие методы обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

5. Назначить лечение и определить прогноз.

Ответ:

1. Синдром мышечной слабости и патологической мышечной утомляемости.

2. Нарушение нервно-мышечного проведения.

3. Подозрение на миастению.

4. Для уточнения диагноза необходимо ЭМГ, КТ средостения для исключения опухоли вилочковой железы, определение антител к АХ-рецепторам.

5. Лечение:

- антихолинэстеразные препараты: калимин 30мг 3 раза в день с постепенным повышением до 60-120 мг через 4-6часов;

- при недостаточной эффективности гормональная терапия – преднизолон 1мг/кг;

- плазмаферез;

- иммуносупрессоры: азатиоприн, циклофосфан и др.
Больной 15 лет жалуется на затруднения первых движений в руках, ногах, туловище из-за возникающего спазма в них. Из-за попытки быстро совершить любое движение «застывает», повторные движения совершаются легче. С младшего школьного возраста отмечается затруднения при выполнении первых движений: не мог быстро встать из-за парты, выполнять быстро первые движения на физкультуре. При осмотре больной атлетического телосложения. После сильного сжатия пальцев в кулак разжимает их с трудом. При ударе молоточком по языку образуется характерная «ямка».

Вопросы по задаче:

1. Поставьте предварительный диагноз.

2. К какой группе заболеваний относится данный случай?

3. Какие дополнительные исследования необходимо произвести?

4. Диф. диагноз с каким заболеванием нужно проводить?

Ответ:

1. 
   Врождённая миотония Томсена
   
2. 
   Врождённая миотония, наследственная по аутосомно-доминантному типу.
   
3. 
   ЭМГ(гул пикирующего бомбардировщика).
   
4. 
   Миотония Беккера?????????????????????
   

Больной 21 года отмечает внезапную скованность мышц и затруднение их расслабления в начале быстрых интенсивных движений в руках и ногах. Повторение движений устраняет мышечный спазм. Медленные движения выполняет хорошо. Скованность мышц заметно усиливается на холоде. На спортивных занятиях в школе заметил у себя некоторую неловкость при быстрых движениях по сравнению со сверстниками. Во время службы в армии постоянно отставал в выполнении строевых и физических упражнений. Направлен в госпиталь для обследования. Мышцы хорошо развиты, плотные на ощупь.

Вопросы по задаче:

1. Какой синдром является ведущим?

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Назначьте обследование.

Ответ:

1. 
   Миотонический синдром – интенсивного сокращения мышц после движения.
   
2. 
   Врожденная миотония Томсена.
   
3. 
   КФК крови, ЭМГ. Лечение симптоматическое: диета с ограничением калия и повышенным содержанием кальция, стероиды, АКТГ, физиолечение, дозированные физические упражнения.
   

Мальчик 11 лет, обратился на прием к врачу с жалобами на затруднение произвольных движений. С большим трудом начинает движение, а, сделав его, не может сразу расслабить сократившиеся мышцы; если возьмется за предмет, то не может его быстро отпустить. Эти явления усиливаются при положительных и отрицательных эмоциях. Больным себя считает около года. Отец ребенка с юношеских лет страдает подобным заболеванием.

При обследовании обращает на себя внимание сильное развитие мускулатуры и атлетическое сложение мальчика. При смехе лицо больного застывает, возникает «гримаса смеха». С трудом начинает разговор, а потом говорит свободно. При сжатии поданной руки не может сразу ее отпустить. При попытке сойти с места сначала делает попеременные движения ногами. При исследовании сухожильных рефлексов отмечается быстрое сокращение мышц и замедленное их расслабление. Сила мышц верхних и нижних конечностей несколько снижена и не соответствует их развитию. При механическом раздражении мышц (удар неврологическим молотком) возникает «мышечный валик», который исчезает через 10-20 сек. Атрофий и фибрилляций нет. Чувствительность не нарушена.

Вопросы по задаче:

1. Выделить клинические синдромы.

2. Поставить топический диагноз.

3. Признаки какого заболевания имеются у больного?

4. Назначить дополнительные методы обследования, необходимые для подтверждения диагноза.

5. Назначить лечение и определить прогноз.

Ответ:

1. Миотонический синдром – интенсивного сокращения мышц после движения.

2. Поражены пресинаптические и постсинаптические мембраны мышц. (каналопатия)

3. Врожденная миотония Томсена.

4. КФК крови, ЭМГ.

5. Лечение симптоматическое: диета с ограничением калия и повышенным содержанием кальция, стероиды, АКТГ, физиолечение, дозированные физические упражнения.

Больной С., 17 лет, учащийся, поступил в клинику нервных болезней с жалобами на слабость в дистальных отделах ног, похудание мышц левой голени. В возрасте 16 лет возникла неловкость и тяжесть в ногах, стал часто оступаться на левую ногу и даже падать. Через 6-8 месяцев появилось похудание мышц левой голени. Объективно: внутренние органы не изменены. Артериальное давление – 115/80 мм рт.ст. Незначительно выраженная деформация грудного отдела позвоночника, синдактилия III, IV пальцев ног, деформация стопы с когтевидной установкой пальцев. Движения пальцев и стоп, их разгибание, отведение и приведение ограничены. Обнаруживается легкая атрофия мышц голеней т стоп, снижение силы в стопах. Коленные рефлексы низкие, ахилловы не вызываются. Патологических рефлексов нет. Форма ноги напоминает опрокинутую бутылку, не может ходить на пятках, походка «степпажная». Наблюдается гиперстезия болевой чувствительности на ногах с уровня колен. При ЭМГ исследовании обнаружено умеренное снижение амплитуды и частоты осцилляции в мышцах дистальных отделов рук и ног.

Вопросы по задаче:

1. Укажите патологические синдромы.

2. Определите место локализации патологического процесса.

3. Клинический диагноз.

4. Лечение.

Ответ:

1. 
   Синдром периферического пареза кистей и стоп с полиневритическим типом расстройства поверхностной и глубокой чувствительности в них.
   
2. 
   Поражение периферических нервов дистальных конечностей.
   
3. 
   Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.
   
4. 
   Лечение симптоматическое: массаж, ЛФК, общеукрепляющая терапия, антихолинэстеразные препараты (прозерин), витамины группы В (мильгамма), антиоксиданты (тиоктацид, берлитион).
   

Девочка 11 лет, жалуется на слабость в ногах и руках, чувство «ползания мурашек» в стопах.

Заболела два года назад. Вначале заметила утомляемость ног, стала запинаться при ходьбе, с трудом бегать. Постепенно слабость в ногах нарастала. Год назад заметили похудание голеней. В последнее время отмечает слабость и в руках, появилось чувство «ползания мурашек» и зябкости в стопах. В семье подобным заболеванием болеет с детства отец.

При обследовании обнаружены атрофии мышц голеней и кистей. Снижена сила мышц в дистальных отделах верхних и нижних конечностей, но наиболее значительно – мышц разгибателей стопы с обеих сторон; стопы свисают. Походка – степпаж. Не вызываются ахилловы рефлексы. Снижена поверхностная чувствительность по полиневритическому типу (в виде «перчаток» и «носков») и вибрационная чувствительность на внутренних и наружных лодыжках.

На ЭМГ с мышц голеней регистрируется снижение скорости проведения возбуждения по малоберцовым нервам.

Вопросы по задаче:

1. Выделить клинические синдромы.

2. Поставить топический диагноз.

3. Поставить клинический диагноз.

4. Назначить необходимые методы обследования.

5. Назначить лечение и определить прогноз.

Ответ:

1. Синдром периферического пареза кистей и стоп с полиневритическим типом расстройства поверхностной и глубокой чувствительности в них.

2. Поражение периферических нервов дистальных конечностей.

3. Подозрение на семейный вариант невральной амиотрофии Шарко-Мари.

4. Изменения на ЭМГ свидетельствуют о поражении малоберцовых нервов.

5. Лечение симптоматическое: массаж, ЛФК, общеукрепляющая терапия, антихолинэстеразные препараты (прозерин), витамины группы В (мильгамма), антиоксиданты (тиоктацид, берлитион).
Больной Н., 37 лет, жалуется на слабость в кистях и стопах, невозможность стоять на пятках. Болен около 15 лет, заболевание развивалось очень медленно.

При осмотре определяется периферический парез кистей и стоп с атрофией и гипотонией мышц, дистальной арефлексией; полиневритический тип нарушения чувствительности. Со слов больного, у его 14-летней дочери очень слабые кисти.

Вопросы по задаче:

1. Выделить клинические синдромы.

2. Поставить топический диагноз.

3. Признаки какого заболевания имеются у больного?

4. Какие обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

5. Назначить лечение.

Ответ:

1. Синдромы периферического пареза кистей и стоп с полиневритическим типом расстройства чувствительности.

2. Поражение периферических нервов дистальных конечностей.

3. Подозрение на семейный вариант невральной амиотрофии Шарко-Мари.

4. Необходимо ЭНМГ и гистологическое исследование пораженных мышц, составление родословной.

5. Лечение: антихолинэстеразные препараты – Sol. Proserini 0,05% – 1,0 в/м; витамины В1, В12, мильгамма; сосудистая терапия: пентоксифиллин; ЛФК, массаж, физиотерапия.

Больной С., 18 лет поступил в неврологическое отделение в плановом порядке с жалобами на боль в области спины и левой лопатки. Диагноз направления: деформирующая дорсопатия, остеохондроз грудного отдела позвоночника, торакалгия слева. В неврологическом статусе выявились: 1) нарушения поверхностной чувствительности слева с уровня боковой поверхности шеи до уровня рёберной дуги; 2) нарушения глубокой чувствительности в левой руке; 3) сужение левого зрачка при сохранных зрачковых реакциях, опущение верхнего века до уровня верхней трети зрачка, лёгкое западение левого глазного яблока в глазницу.

Рост пациента 164 см, вес 62 кг. Отмечаются короткая шея, низкая граница роста волос на голове, сутулость, килевидная асимметричная грудная клетка. На кистях рук - следы множественных мелких травм, на коже над левым плечом - стянутый рубец после ожога. Рентгенологически на уровне черепа обнаруживаются асимметрия лобных пазух и уплощение основания черепа; на шейном уровне выявляются добавочное шейное ребро, частичное сращение тел С5-6 позвонков, на грудном – кифосколиоз, на поясничном – spina bifida L4.

Вопросы по задаче:

1. Какой отдел нервной системы вовлечен в патологическии процесс?

2. Поражением каких структур обусловлено нарушение поверхностной чувствительности слева?

3. Каковы течение и прогноз заболевания?

4. Какой метод дополнительной диагностики позволит верифицировать диагноз?

5. Что вы можете сказать о подходах к лечению в данном случае?

Ответ:

1. 
   Центральный отдел (спинной мозг). Сирингомиелия
   
2. 
   Поражение задних рогов на уровне С8-Т2 слева.
   
3. 
   
   
4. 
   МРТ
   
5. 
   Рентгенотерапия для предотвращения роста полости и дренирование
   

Девочка, 18 лет, отмечает пошатывание при ходьбе, неловкость в руках при выполнении тонких движений, изменение почерка. Стала замечать ухудшение памяти. Эти нарушения развились постепенно, без видимых причин.

При обследовании обнаруживается горизонтальный нистагм, который усиливается при отведении глазных яблок в стороны. Речь неравномерная с неправильным распределением ударений в предложениях. Некоторое снижение силы в мышцах ног. Сухожильные рефлексы высокие на руках и ногах. Клонус стоп, симптом Бабинского с обеих сторон. Брюшные рефлексы вызываются. Чувствительных расстройств нет. При выполнении координаторных проб наблюдается грубое промахивание, интенционное дрожание с обеих сторон, неустойчивость в позе Ромберга. Интеллект снижен.

Вопросы по задаче:

1. Какие структуры поражены?

2. Сформулируйте предположительный клинический диагноз.

3. Дифференциальный диагноз с какими заболеваниями надо провести?

4. Определите методы дополнительных исследований?

5. Назначьте обследование.

Ответ:

1. 
   Поражение мозжечка и его проводящих путей.
   
2. 
   Мозжечковая атаксия Пьера-Мари.
   
3. 
   Атаксия Фридрейха, рассеянный склероз.
   
4. 
   МРТ, ЭЭГ, ДНК-тест
   
5. 
   
   

Мужчина 30 лет, предъявляет жалобы на шаткость походки, которая нарастает в течение 10 лет. Прогрессирующее нарушение походки отмечалось у его родственников, приводя их к инвалидности. Объективно: вертикальный нистагм, скандированная речь, интенционный тремор при выполнении пальце-носовой и пяточно-коленных проб, дисметрия, адиадохокинез, асинергия Бабинского; пошатывание в пробе Ромберга и при ходьбе; других неврологических нарушений нет.

Вопросы по задаче:

1. Топический диагноз

2. План обследования.

3. Клинический диагноз.

4. План лечения.

Ответ:

1. 
   Поражение мозжечка и его проводящих путей.
   
2. 
   Атаксия Фридрейха, рассеянный склероз.
   
3. 
   Мозжечковая атаксия Пьера-Мари.
   
4. 
   Симптоматическое.
   

ЕСЛИ ПОПАДЕТСЯ СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, ТО

1. 
   Клиника: проявляются с первых дней жизни. Низкий рост, кожные крыловидные складки на короткой шее,иширокая грудная клетка, Х-образное искривление голеней, половой инфантилизм, первичная аменорея и бесплодие случаев. Поражаются сердечно-сосудистая, мочеполовая, скелетная и кожные системы. При дерматоглифическом обследовании отмечаются дистально расположенный осевой трирадиус, поперечная ладонная складка, увеличение частоты узоров в области гипотенара и высокий греневый счет. Интеллектуальное развитие нормальное или близкое к норме
   
2. 
   Диагностика: клиническая картина и исследовании полового хроматина, результаты цитогенетического (кариологического) анализа
   
3. 
   Диф.диагноз: синдром Боневи-Ультриха.
   
4. 
   Лечение симптоматическое: симптоматическое и обычно направлено на корреляцию вторичных половых признаков
   

В клинику поступил мальчик в возрасте Зх лет, блондин с голубыми глазами. Отмечены неправильная форма черепа, выступающие лобные бугры, деформация ушных раковин, микроцефалия. В неврологическом статусе: лёгкое сходящееся косоглазие, сглаженность левой носогубной складки, явления дистрофии в мышцах рук и ног. Походка спастико-атактическая. Ребёнок не говорит, не понимает обращённую к нему речь. С первого месяца жизни постоянные срыгивания, периодическая рвота после кормления, экзематозные изменения кожи. К десяти месяцам появились малые эпилептические приступы в виде кивков. Проба Феллинга с 10% FеСI3 положительна.

Вопросы по задаче:

1. Какое заболевание можно заподозрить?

2. С помощью каких методов можно уточнить диагноз?

3. Назначьте лечение.

Ответ:

1. 
   Фенилкетонурия.
   
2. 
   Микробиологический тест Гатри.
   
3. 
   Диета: удаление фенилаланина из пищевого рациона, т.е. (исключение грудного молока) и во вскармливании ребенка специальными белковыми гидролизатами.
   

ЕСЛИ ПОПАДЕТСЯ СИНДРОМ МАРФАНА(Это наследственная болезнь соединительной ткани.), ТО

Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью гена. Происходит нарушение синтеза фибриллина.

1. 
   Клиника: высокий рост и длинные тонкие конечности, особенно дистальные их отделы. Часто отмечаются сколиоз, кифоз, воронкообразная или килевая грудная клетка, долихоцефалия, узкое лицо, высокое дугообразное небо, плоскостопие. Порожение глаз включает двусторонний подвывих хрусталика, часто сочетающийся с иридодонезом, сферо- и микрофакию. Отмечаются высокая степень миопии, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки, мигалокорнеа и голубые склеры. Характерны поражения крупных сосудов и сердца, из которых чаще всего обнаруживаются расширение восходящей части аорты (реже грудного или брюшного отдела аорты) с развитием расслаивающей аневризмы и недостаточность сердечных клапанов, аномалии развития нервной системы. Нередко встречаются бедренные, паховые и диафрагмальные грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, мышечная гипотония, нефроптоз, эмфизма легких, пнемоторакс.
   
2. 
   Диагностика:
   
3. 
   Диф.диагноз: гомоцистинурия, синдром Элерса-Данло.
   
4. 
   Лечение симптоматическое: Лечение и диспансерное наблюдение у окулиста, кардиолога, ортопеда.
   

ЕСЛИ ПОПАДЕТСЯ нейрофиброматоз(болезнь Реклингхаузена), ТО

Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной прессивностью гена.

1. 
   Клиника: на коже пятен цвета кофе с молоком, локализуются на закрытых участках кожи. Иногда в виде веснушек они находятся в подмышечных областях. Опухоли на коже, имеющие тенденцию к распространению по ходу периферических нервов, опухоль в спинном и головном мозге (симптомы поражения черепных нервов). Наиболее часто поражаются зрительные нервы и хиазма. Отмечаются нейрофибромы на веках, конъюктиве, роговице, радужная по ходу цилиарных нервов. Птоз и паралич глазных мышц. Судороги и умственная отсталость. Описаны изменения скелета: кифосколиоз, приподнятая лопатка, асимметрия трубчатых костей псевдоартрозы.
   
2. 
   Диф.диагноз: туберозный склероз, другие факоматозы.
   
3. 
   Лечение симптоматическое: Специфического лечения нет. В ряде случаев опухоли удаляют хирургическим путем но велика вероятность рецидивов.
   

У больного 28 лет наблюдаются непроизвольные гримасы, а так же быстрые беспорядочные и вычурные движения преимущественно в плечевом поясе и руках. Они усиливаются при общении и выполнении каких-либо целенаправленных действий. Из-за массы избыточных движений затруднены речь и самообслуживание. Заболевание началось с подёргиваний мышц лица, которые появились около Зх лет назад после ЧМТ. В последнее время родственники пациента стали замечать изменения поведения, забывчивость, неадекватность эмоциональных реакций.

Вопросы по задаче:

1. Определите ведущий клинический синдром.

2. Поставьте топический диагноз.

3. Поставьте клинический диагноз.

4.Какие дополнительные исследования необходимо провести для верификации диагноза?

Ответ:

1. 
   Гиперкинетический.
   
2. 
   Хвостатое ядро
   
3. 
   Хорея Гентингтона
   
4. 
   ЭЭГ, МРТ
   

Больной 20 лет, с раннего детства отставал в двигательном развитии (плохо бегал, прыгал). В 15 лет отмечено медленное похудание мышц бедер и постепенное увеличение в объеме икроножных мышц. Появилась слабость в проксимальных группах мышц. Стал вставать со стула с опорой

руками о бедра. Наследственность: дед и сын двоюродной сестры по материнской линии страдают аналогичным заболеванием. При осмотре: интеллект сохранен, слабость мимической

мускулатуры, поперечная улыбка. Выражена атрофия мышц тазового пояса и бедер, умеренная атрофия мышц плечевого пояса, слабость мышц спины. На этом фоне обращает на себя внимание четкая гипертрофия икроножных мышц, мышечная сила в мышцах ног 3 балла, рук 4 балла.

Сухожильные рефлексы резко снижены в руках, в ногах отсутствуют. Походка утиная.

Вопросы по задаче:

1. 
   Поставьте предварительный диагноз.
   
2. 
   Какие исследования необходимо провести?
   
3. 
   С какими заболеваниями проводится дифференциальный диагноз?
   
4. 
   Назначьте лечение.