ИТОГ 2. Итог 2 (тут миастении)
 Скачать 1.01 Mb.
|
Ответ:Синдром слабости мышц лица и верхнего плечевого пояса. Патологический процесс локализуется в мышцах лица и верхнего плечевого пояса. Погрессирующая мышечная дистрофия, лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина(классическая картина –поперечная улыбка,лагофтальм,атрофия в области мимической мускулатуры,губы тапира, ЭМГ, КФК крови,Бх крови,осмотр офтальмолога Лечение симптоматическое: витамины группы В, А, Е; оротат калия, АТФ, рибоксин; сосудистая терапия (трентал); массаж, ЛФК, физиотерапия. ЕСЛИ ПОПАДЕТСЯ МИОДИСТРОФИЯ ЭРБА-РОТА(КОНЕЧНОСТНО- ПОЯСНАЯМИОДИСТРОФИЯ),ТО Топика - первичное поражение мышц. (проксимальных) Клиника: сначала пораж. Мышцы плечевого и тазового пояса, потом спины и живота, формируется поясничный гиперлордоз. Мышцы лица не страдают. «Утиная» походка. Летальность от лёгочных осложнений,феномен Тренделенбурга Диагностика: КФК, ЭМГ. Диф.диагноз: миопатия Беккера, ювенильная спинальная амиотрофия. Лечение симптоматическое: витамины группы В, А, Е; оротат калия, АТФ, рибоксин; сосудистая терапия (трентал); массаж, ЛФК, физиотерапия. Мать годовалой девочки сообщает, что еще во время беременности обращала внимание на вялое шевеление плода. Сразу после рождения у девочки отмечена мышечная слабость. К году девочка не держит голову, не переворачивается на живот, при осмотре на спине — «поза лягушки» с разведением и наружной ротацией бедер, отмечается мышечная слабость во всех мышцах, мышечная гипотония, отсутствие сухожильных рефлексов. Вопросы по задаче: Неврологические синдромы? Локализация поражения? Предварительный клинический диагноз? Дополнительные обследования? Лечение и прогноз заболевания? Ответ:А. Периферический тетрапарез. Б. Поражение передних рогов СМ. В. Острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия. (Болезнь Верднига-Гоффмана, СМА 1-вялое шевеление плода,бульбарные расстройства Г. ЭМГ(выявляются потенциалы фибрилляций и фасцикуляций в покое, ритм частокола); молекулярно-генетический анализ на выявление мутации гена; биохимический анализ крови. Д. Эффективного лечения не существует. Выживаемость до 6 месяцев. ЕСЛИ ПОПАДЕТСЯ МИОДИСТРОФИЯ ЭРБА-РОТА(КОНЕЧНОСТНО- ПОЯСНАЯМИОДИСТРОФИЯ),ТО Топика - поражение передних рогов СМ. Клиника: внутриутробно двиг.активность достаточна. При рождении ребенок здоров. Дебют 2 и 15 год жизни. Неустойчивая ходьба. Проксимальная мышечная слабость в ногах. Псевдогипертрофия икроножных мышц. Бульбарные нарушения не характерны. Могут ослабляться лицевые мышцы, но движения глазных яблок в норме. Кисти поражаются позже. Фасцикулярный тремор кистей. Диагностика: КФК, ЭМГ, выявление генетических мутаций. Диф.диагноз: миодистрофия Дюшенна. Лечение симптоматическое: хз Мужчина 24-х лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость отмечается в течение пяти лет и постепенно нарастает. При обследовании: алопеция в области лба, слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений чувствительности и других неврологических нарушений нет. Вопросы по задаче: Неврологические синдромы? Локализация поражения? Предварительный клинический диагноз? Дополнительные обследования? |