ИТОГ 2. Итог 2 (тут миастении)
 Скачать 1.01 Mb.
|
Вопросы по задаче:Определите ведущий клинический синдром. Поставьте топический диагноз. Поставьте клинический диагноз. Какие дополнительные исследования необходимо провести для верификации диагноза? Ответ:Гиперкинетический. Хвостатое ядро Хорея Гентингтона(изменения поведения,гримасы-хориические гиперкинезы ЭЭГ, МРТ Больной С., 32 лет. Заболел около двух лет назад: начали дрожать руки и одновременно возникла скованность и замедленность движений. Постепенно эти признаки болезни нарастали. Из анамнеза установлено, что три года назад осенью перенес грипп, сопровождавшийся головной болью, необычайной сонливостью (мог спать сутками), непродолжительным двоением предметов, повышением температуры и общей слабостью. Больной в это время был в отпуске. К врачу не обращался. Болезнь длилась около двух недель. «Излечился» крепким чаем и аспирином. Объективно: со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Отмечается снижение интереса к окружающему, назойливость, эгоцентризм. Лицо несколько гиперемировано, маскообразно, блестит («сальное»). Зрачки круглой формы, одинаковой величины, реакция их на свет живая, а на конвергенцию почти отсутствует. На глазном дне патологии нет. Взгляд устремлен в одну точку. Редко мигает. Голос тихий. Речь замедленная, монотонная, затухающая. Гиперсаливация. Микрография. Во время стояния и ходьбы туловище наклонено вперед, ноги несколько согнуты в коленных суставах, руки — в локтевых и прижаты к туловищу. При ходьбе руки не совершают содружественных колебательных движений. Ходит мелкими шагами, едва отрывая ноги от пола и шаркая. Больному легче бегать, чем ходить. Повороты затруднены. Отмечается пропульсия. Сила рук и ног достаточная, однако активные движения совершает медленно. Тонус мышц конечностей повышен диффузно, симптом «зубчатого колеса». Сухожильные и надкостничные рефлексы вызываются, без асимметрии. Своеобразный тремор дистальных отделов рук: стереотипный, 2—3 колебания в секунду с небольшой амплитудой. Движения пальцев напоминают скатывание пилюль или счет монет. Больной может задержать гиперкинез, но лишь на несколько секунд. При эмоциональном и физическом напряжении гиперкинез усиливается. Топический диагноз План обследования. Клинический диагноз. План лечения. ОТВЕТ: 1.Поражены черная субстанция и бледный шар с обеих сторон, а также вегетативные образования гипоталамуса. Гипокинез (бедность и замедленность движений, исчезновение содружественных движений и др.), ригидность мышц (диффузное повышение тонуса мышц с симптомом «зубчатого колеса»), паллидарный гиперкинез, вегетативные расстройства (гиперсаливация, «сальность» и гиперемия лица) - паркинсонизм – служат обоснованием топического диагноза. 2.Паркинсонизм может наблюдаться при эпидемическом энцефалите (хроническая стадия), атеросклерозе сосудов головного мозга, черепно-мозговой травме, различных интоксикациях (марганцем, ртутью, барбитуратами, лекарственными препаратами битурофенонового ряда), опухоли, сифилисе головного мозга и болезни Паркинсона. Молодой возраст больного, неотягощенная наследственность, отсутствие в анамнезе черепно- мозговой травмы, интоксикаций, отрицательная реакция Вассермана, нормальная спинномозговая жидкость позволяют отклонить предположения об атеросклеротическом, посттравматическом и интоксикационном паркинсонизме, сифилисе, опухоли головного мозга и болезни Паркинсона. 3.Клинический диагноз: постэнцефалитический паркинсонизм. Обоснованием являются наличие анамнестических сведений о перенесенном эпидемическом энцефалите (грипп, сопровождающийся необычайной сонливостью, диплопией, повышением температуры) и синдрома паркинсонизма. 4. МРТ, КТ 5. Основу терапии составляют препараты, используемые для лечения болезни Паркинсона. К ним относятся агонисты дофаминовых рецепторов (пирибедил, прамипексол, бромокриптин), фармпрепараты левадопы, селективные необратимые ингибиторы МАО (моклобемид, пирлиндол, бефол). Лечение стартует с монотерапии. Препаратом выбора, как правило, выступает проноран. В отличие от болезни Паркинсона при вторичном паркинсонизме левадопа показывает слабую эффективность. Больной 45 лет после простуды почувствовал общее недомогание, появилась субфибрильная температура, вскоре добавилась головная боль, тошнота, наблюдалась рвота. При неврологическом обследовании установлено: ригидность мышц затылка до 5 см ; с. Кернига под углом 150о с обеих сторон, верхний синдром Брудзинского. При люмбальной пункции получен прозрачный, бесцветный ликвор. В анализе спинно-мозговой жидкости выявлено: белок – 1,66 г/л, цитоз 366/3-122 клетки в 1мкл (лимфоцитов - 87%, неитрофилов-13%). Глюкоза ликвора-1,2 ммоль/л. На вторые сутки в спинно-мозговой жидкости выпала фибриноидная паутинка. Установите правильно: 1. Топический диагноз 2. Определите патологический синдром ликвора 3. Поставьте клинический диагноз 4. Назначьте соответствующее лечение Ответ: Поражены мозговые оболочки (менингит). Клеточно-белковая диссоциация, плеоцитоз ликвора лимфоцитарный выпала фиброновая паутинка, снижено содержание глюкозы в ликворе Туберкулезный менингит Лечение всегда в стационаре, комплекс противотуберкулезных препаратов (стрептомицин, изониазид с вит. В6, рифампицин, пиразинамид. Из дока все задачи  Задача N Женщину 24-х лет беспокоит неловкость в руках, а также неуверенность при ходьбе, особенно в темноте. Эти нарушения отмечаются в течение двух недель и постепенно нарастают. Два года назад в течение месяца испытывала нарушения мочеиспускания в виде трудностей при удержании мочи. В неврологическом статусе: мелкоразмашистый нистагм при взгляде в стороны, парезов нет, коленные и ахилловы рефлексы оживлены, патологических стопных знаков нет. Промахивание при выполнении пальце-носовой и пяточно-коленной проб с закрытыми глазами, неустойчивость в пробе Ромберга и при ходьбе с закрытыми глазами, снижение суставно-мышечного чувства и вибрационной чувствительности в руках и ногах. При наклоне головы вперед ощущает «прохождение электрического тока по позвоночнику». Примагнитно-резонансной томографии головы в peжиме Т2 обнаружены очаги повышенной интенсивности сигнала, расположенные в спинном мозге и вокруг желудочков головного мозга. 1. Обосновать топический диагноз. 2. Обосновать предварительный клинический диагноз. 3. Провести дифференциальную диагностику. 4. Назначить лечение. 1. Многоочаговое поражение головного и спинного мозга: на уровне ствола мозга страдают связи вестибулярных ядер с системой медиального продольного пучка, на уровне спинного мозга – двустороннее повреждение пирамидных путей, задних канатиков (пути Голля и Бурдаха), мозжечка или его путей. 2. Рассеянный склероз, ремиттирующее течение. 3. Диф. диагноз с острым рассеянным энцефаломиелитом, нейросифилисом, нейроваскулитом. 4. Лечение: пульс-терапия метилпреднизолоном 500-1000 мг/сут в/в капельно – 3-5 дней, затем 60-80 мг в течение 3 недель с послед. сижением дозы. Возможен плазмаферез, после купирования обострения – назначение препаратов ПИТРС (препараты, изменяющие течение рассеянного склероза), первого ряда (интерферон бета-1b-бетаферон по 250 мкг через день п/к, копаксон по 20 мг 1 р/день, Ребиф-22 по 44 мкг 3 р/нед п/к). Задача 5 Мужчина 24-х лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость отмечается в течение пяти лет и постепенно нарастает. При обследовании: алопеция в области лба, слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений чувствительности и других неврологических нарушений нет. Неврологические синдромы? Локализация поражения? Предварительный клинический диагноз? Дополнительные обследования? 1. Периферический парез мимических мышц, тетрапарез, дисфагия, «мышечный валик». 2. Мутациягена CLCN1, кодирующего один из хлорных каналов скелетных мышц — потенциал-зависимый хлоридный канал. Снижается проницаемость плазмолеммы мышечных волокон для ионов хлора. 3. Миотония Томсона 4. ЭМГ, проведение молекулярно-генетического анализа гена CLCN1. 9. Больной 28-ми лет. Неделю назад появились общая слабость, головная боль, боли в пояснично-крестцовой области и мышцах ног. Температура повысилась до 38°. Спустя три дня развился паралич ног, возникло «онемение» в ногах, задержка мочи и стула. Объективно: в области крестца и стоп трофические расстройства. Активные движения ног отсутствуют. Тонус мышц повышен в разгибателях голеней. Коленные рефлексы высокие, зоны их вызывания расширены, клонус надколенников и стоп. Средние и нижние брюшные рефлексы, а также кремастерные отсутствуют. Вызываются патологические рефлексы Бабинского и Оппенгейма с обеих сторон. От пупка книзу утрачены все виды чувствительности. Общий анализ крови: СОЭ —24 мм/ч, лейкоциты 11000 в 1 мкл. Анализ мочи: следы белка, единичные лейкоциты в поле зрения. Спинномозговая жидкость прозрачная, бесцветная; давление в положении лежа 330 мм вод. ст., белок — 0,66 г/л, цитоз — 50 клеток в 1 мкл - лимфоциты. На рентгенограммах грудного и поясничного отделов позвоночника патологических изменений не выявлено. Вопросы по задаче: 1. Обосновать топический диагноз. 2. Обосновать предварительный клинический диагноз. 3. Определить план диагностики и дифференциальной диагностики. 4. Назначить лечение. 1. Поражен поперечник спинного мозга на уровне Th9-12 и L1-2. (центральный парапарез нижних конечностей,с тазовыми расстройствами по спастическому типу), все описанные симптомы перечислены 2. Острый поперечный миелит. 3. План диагностики и диф.диагноз: Для верификации диагноза – МРТ грудного и поясничного отделов спинного мозга. МРТ головного мозга. При подозрении на рассеянный склероз, как причину поперечного миелита/Для выявления бляшек в фазе активного воспаления применяется контрастирование с гадолинием. Люмбальная пункция. При исследовании цереброспинальной жидкости определяется невысокий лимфоцитарный плейоцитоз и повышение уровня белка — признаки, указывающие на наличие воспалительного процесса. Исследования крови. Стандартные клинические и биохимические анализы крови позволяют обнаружить острый воспалительный процесс Диф. диагноз с опухолью, спинальным инсультом, травматическим поражением спинного мозга. 4. Лечение: антибиотики широкого спектра действия, метилпреднизолон 1 г/сут в/в капельно – 5 – 7 дней; симптоматическая терапия: средства, улучшающие микроциркуляцию (пентоксифиллин), антиоксиданты (актовегин), профилактика пролежней, восходящей мочевой инфекции, массаж, ЛФК. 10.  1.постсинаптическая мембрана нейро-мышечного синапса 2. Миастения (генерализованная форма?) 3.Необходимые исследования: -Фармакологический тест – проба с введением антихолинэстеразных препаратов (прозериновая проба) Оценку результатов теста проводят в интервале от 40 мин до 1,5 ч после введения препарата. При полной и неполной компенсации двигательных нарушений (увеличение мышечной силы) пробу считают позитивной, при частичной – сомнительной, при отсутствии реакции – негативной -Электромиографическое исследование нервно-мышечной передачи (декременттест) Показывает резкое снижение (декремент) -Лабораторная диагностика – иммунологические исследования (исследование сыворотки крови на уровень аутоантител). У всех больных миастенией необходимо проведение исследования сыворотки крови на уровень аутоантител к мышечному ацетилхолиновому рецептору -Исследование вилочковой железы (КТ, МРТ, пневмомедиатенография, рентгенография). Обнаружение тимомы, гиперплазии или, реже, атрофии вилочковой железы подтверждает заинтересованность патологического процесса в патологии вилочковой железы и усиливает показания к оперативному лечению 4.Лечение: -Прозерин (разрушает холинэстеразу, препятствуя распаду ацетилхолина) -Препараты калия улучшают синтез и экскрецию ацетилхолина.( хлорид калия в порошке по 1,0 г 3 раза в день;) -Калийсберегающие диуретики :(Применяют спиронолактон перорально в дозе 0,025-0,05 г 3-4 раза в день.) Иммуносупрессивная терапия: глюкокортикостероидная;− цитостатическая. Метипреднизалон или преднизалон. В среднем она составляет 1 мг/кг х сут.), но не менее 50 мг. При неэффективности преднизалона - циклоспорин А( цитостатик) 5. Течение заболевания – при неэффективной тактике лечения может перейти в прогрессирующую форму миастении , что приведет к летальному исходу Прогноз:Правильная диагностика и своевременное назначение адекватных методов лечения приводят к компенсации двигательных расстройств более чем у 80% больных миастенией. 11.  1.Топический диагноз 2.План обследования - R-графия черепа - глазное дно - МРТ, КТ головного мозга - ЭЭГ, ЭХО-ЭС - люмбальная пункция - анализ крови на токсические вещества (в том числе алкоголь) - общий анализ крови, мочи - глюкоза крови. 3.Предварительный клинический диагноз Эпилептический статус, алкогольная энцефалопатия с эпилептиформным синдромом 4. Дифференциальный диагноз  5.План лечения Немедикаментозное лечение: - строгий режим труда и отдыха - освобождение от дополнительных нагрузок - по возможности устранить причину неприятных эмоциональных переживаний - общеукрепляющее лечение - регулярное питание - строгий режим сна - пребывание в течение 1-2 часов на свежем воздухе - выключение из среды, спровоцировавшей заболевание - индивидуальная или групповая психотерапия - освобождение от учебы на 1-2 недели Неотложная помощь: Внутривенно вводят 0,5% раствор реланиума 2.0 мл (10 мг) на изотоническом растворе натрия хлора. При отсутствии эффекта 100 мг диазепама в растворе 5%-500,0 глюкозы. Фенобарбитал 20 мг/кг или Фенитоин (дифенин) 8мг/кг или Галоперидол 0,5% -0,2-0,4 мл в/м Амбулаторная, стационарная: - Вальпроевая кислота (депакин хроно 500-1200 мг, конвулекс, 500-2000 мг в сутки, обычно 500 мг утром и 1000 мг на ночь); - Карбомазепин (карболекс, финлипсин) 100-200 мг внутрь 1-2 раза в сутки, максимальная суточная доза 2 г/сут. - Клонезепам 0,25 мг х 2 раза в сутки. - Этосуксимид (назначают только при абсансах) 20-30 мг/сут/кг веса тела больного - Барбитураты и Фенитоин назначают реже вследствие побочных эффектов Задача: Женщина 55-ти лет консультируется по настоянию родственников. Больна с 18-летнего возраста, когда впервые почувствовала онемение в ногах. С 35-ти лет появилась слабость мускулатуры ног. На протяжении 20-ти лет отмечаются периодические ухудшения состояния в виде нарастания слабости в ногах неловкости в руках. В течение последних трех лет отмечается постепенное ухудшение состояния, больная может передвигаться только в пределах квартиры с посторонней помощью. При осмотре: критика к своему состоянию снижена, активных жалоб не предъявляет. Часто смеется, уверяет, что у нее «все хорошо». Определяется горизонтальный и вертикальный нистагм, скандированная речь. Снижение мышечной силы в ногах до 2-х баллов с повышением мышечного тонуса по спастическому типу, оживление всех сухожильных рефлексов, клонус обеих стоп, симптомы Бабинского и Россолимо с обеих сторон. Грубый интенционный тремор при выполнении пальце-носовой пробы, неустойчивость в пробе Ромберга, нарушение функции тазовых органов в виде императивных позывов к мочеиспусканию. Обосновать топический диагноз. Многоочаговое поражение головного и спинного мозга: поражение белового вещества на уровне полушарий головного мозга,на уровне ствола мозга, на уровне спинного мозга, поражение мозжечка или его путей 2.Обосновать предварительный клинический диагноз. Рассеянный склероз, вторично-прогрессирующее течение. (на вторично-прогрессирующее течение указывает: Больна с 18-летнего возраста, когда впервые почувствовала онемение в ногах. С 35-ти лет появилась слабость мускулатуры ног. На протяжении 20-ти лет отмечаются периодические ухудшения состояния в виде нарастания слабости в ногах неловкости в руках. В течение последних трех лет отмечается постепенное ухудшение состояния, больная может передвигаться только в пределах квартиры с посторонней помощью) |