РОЗДІЛ 4. МЕТОДИЧНИІ ВКАЗІВКИ ДЛЯ ПІДГОТОВКИ ДО ПЗ медичні фа. Методичні вказівки для підготовки до практичних занять
 Скачать 0.89 Mb.
|
|
3. У хворого має місце мутація гена, що відповідає за синтез гемоглобіну. Це призвело до розвитку серповидноклітинної анемії. Як називається патологічний гемоглобін, який спостерігається при цьому захворюванні? A. Bart-Hb B. HbF C. HbS D. HbA E. HbA1 4. У чоловіка внаслідок посиленого гемолізу еритроцитів підвищився вміст заліза в плазмі крові. Який білок забезпечує його депонування в тканинах? A. Феритин B. Транскортин C. Альбумін D. Гаптоглобін E. Трансферин 5. У пацієнта візуально виявлено бульбашки та посилена пігментація після впливу УФ-променів. Сеча після стояння набуває червоного кольору. Визначення в сечі якого з перерахованих показників дає можливість верифікувати хворобу Гюнтера? A. Гемоглобіну B. Уропорфіриногену І C. Білірубіну D. Креатиніну E. Ацетону 6. У хворих на еритропоетичну порфірію (хворобу Гюнтера) зуби флюоресцюють в ультрафіолеті яскраво-червоним кольором, шкіра чутлива до світла, сеча забарвлена в червоний колір. З недостатністю якого ферменту пов'язана ця хвороба? A. Дельта-амінолевулінатсинтази B. Уропорфіриноген-декарбоксилази C. Уропорфіриноген-I-синтазиD. Ферохелатази E. Уропорфіриноген-III-косинтази 7. Хвора поступила в клініку на обстеження. З дитинства відзначалося зниження гемоглобіну до 90-95 г/л. Лікування препаратами заліза було неефективним. У крові: еритроцити – 3,2, Hb – 85 г/л, КП – 0,78. У мазку: анізоцитоз, пойкілоцитоз, мішеневидні еритроцити, ретикулоцити – 16%. Встановлено діагноз – таласемія. До якого виду гемолітичних анемій можна віднести дане захворювання? A. Спадкова мембранопатія B. Набута ферментопатія C. Спадкова гемоглобінопатія D. Спадкова ферментопатія E. Набута мембранопатія 8. У хворого діагностовано залізодефіцитну сидероахрестичну анемію, перебіг якої супроводжується гіперпігментацією шкіри, розвитком пігментного цирозу печінки, пошкодженням підшлункової залози та серця. Вміст заліза в сироватці крові підвищений. Яким порушенням обміну заліза зумовлене таке захворювання? A. Надмірним надходженням заліза з їжею B. Порушенням всмоктування заліза в кишечнику C. Невикористанням заліза та відкладенням його в тканинах D. Підвищеним використанням заліза організмом E. - 9. У районах Південної Африки у людей розповсюджена серповидноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутамату на валін. Внаслідок чого виникає це захворювання? A. Геномна мутація B. Кросинговер C. Генна мутація D. Порушення механізмів реалізації генетичної інформації E. Трансдукція 10. У процесі катаболізму гемоглобіну вивільняється залізо, яке у складі спеціального транспортного білка надходить у кістковий мозок й знов використовується для синтезу гемоглобіну. Цим транспортним білком є: A. Трансферин B. Транскобаламін C. Гаптоглобін D. Церулоплазмін E. Альбумін 11. У хворого діагностована α-таласемія. Які порушення спостерігаються в синтезі гемоглобіну при цьому захворюванні? A. Пригнічення синтезу β-ланцюгів B. Пригнічення синтезу -ланцюгів C. Пригнічення синтезу γ-ланцюгів D. Активація синтезу α-ланцюгів E. Пригнічення синтезу - і -ланцюгів 12. Жінка, працівниця лакофарбового підприємства, скаржиться на загальну сла-бкість, зниження маси тіла, апатію, сонливість. Хронічна свинцева інтоксикація підтверджена лабораторно – виявлено гіпохромну анемію. У крові – підвищений рівень протопорфірину та знижений – δ-амінолевулінової кислоти, що свідчить про порушення синтезу: A. ДНК B. РНК C. Білка D. Мевалонової кислотиE. Гему 13. У хворого відзначається підвищена чутливість шкіри до сонячних променів. При стоянні сеча набуває темно-червоний колір. Яка найбільш ймовірна причина такого стану? A. Гемолітична жовтяниця B. Порфірія C. Альбінізм D. Пелагра E. Алкаптонурія 14. Хворий скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. У крові вміст гемоглобіну становить 80 г/л. Мікроскопічно: еритроцити зміненої форми. Причиною цього стану може бути: A. Паренхіматозна жовтяниця B. Хвороба Аддісона C. Гостра переміжна порфірія D. Обтураційна жовтяниця E. Серповидноклітинна анемія 15. У печінці хворого, який страждає на залізодефіцитну анемію, виявлено пору-шення синтезу залізовмісного білка – джерела заліза для синтезу гему. Як називається цей білок? A. Гемосидерин B. Трансферин C. Церулоплазмін D. Феритин E. Гемоглобін 16. Пацієнт хворіє 10 років. Періодично звертається до лікаря зі скаргами на гострий біль в животі, судоми, порушення зору. У його родичів спостерігаються подібні симптоми. Сеча червоного кольору. Госпіталізований з діагнозом – гостра переміжна порфірія. Причиною захворювання може бути порушення синтезу: A. ІнсулінуB. Жовчних кислот C. Гему D. Простагландинів E. Колагену 17. У хворого – серповидноклітинна анемія. Заміна якої амінокислоти у поліпептидному ланцюгу гемоглобіну на валін призводить до цього захворювання? A. ГлутаміновоїB. АспарагіновоїC. Лейцину D. Аргініну E. Треоніну 18. Молекулярний аналіз гемоглобіну пацієнта з анемією виявив заміну 6Глу на 6Вал -ланцюга. Який молекулярний механізм патології? A. Хромосомна мутація B. Геномна мутація C. Генна мутація D. Ампліфікація генів E. Трансдукція генів 19. У дитини до третього місяця після народження розвинулася тяжка форма гіпоксії (задишка, синюшніcть). Який з процесів гемоглобіноутворення порушений? A. Заміна фетгемоглобіну на гемоглобін А B. Заміна фетгемоглобіну на гемоглобін S C. Заміна фетгемоглобіну на глікозильований гемоглобін D. Заміна фетгемоглобіну на метгемоглобін E. Заміна фетгемоглобіну на гемоглобін М 20. При ряді гемоглобінопатій відбуваються амінокислотні заміни в α- і β-ланцюгах гемоглобіну. Яка з них характерна для НbS (серповидноклітинної анемії)? A. Аспартат-лізин B. Аланін-серин C. Метіонін-гістидин D. Гліцин-серин E. Глутамат-валін 21. При спадковому дефекті ферментів синтезу гему шкіра хворих має підвищену чутливість до сонячного світла, сеча червоного кольору. Накопичення яких метаболітів обміну гемоглобіну викликає ці симптоми? A. Мезобіліногенів B. Стеркобіліногенів C. Уробіліногенів D. Порфіриногенів E. Білірубіну 22. У хворої діагностовано еритропоетичну порфірію (хворобу Гюнтера); сеча червоного кольору, при ультрафіолетовому опроміненні помітне червоне забарвлення зубів. Метаболізм якої речовини порушений? A. ГемуB. ГлобінуC. АденінуD. КреатинуE. Холестерину 23. Однією з причин розвитку анемії є порушення синтезу гему, що може бути пов'язано зі зниженням активності ферменту дельта-амінолевулінатсинтази, коферментом якого є: A. НАД B. ТДФ C. ФАД D. ПАЛФ E. ТГФК 24. Субстратами для синтезу гему є: А. Ацетил-КоА і гліцин В. Ацетоацетил-КоА і серин С. Сукциніл-КоА і серин D. Сукциніл-КоА і гліцин Е. Малоніл-КоА і серин 25. Синтез гему регулюється за механізмом негативного зворотного зв’язку на стадії: А. Включення іона заліза в протопорфірин B. Утворення дельта-амінолевулінової кислоти C. Конденсації молекул порфобіліногенів D. Утворення протопорфірину III E. Синтезу порфобіліногену 26. Яке із тверджень про порфірії є невірним? А. Це спадкові порушення синтезу гему B. Поділяються на еритропоетичні та печінкові C. Супроводжуються підвищеною екскрецією з сечею та фекаліями жовчних пігментів D. Проявляються дерматитами та неврологічними порушеннями E. Деякі симптоми порфірій характерні для отруєння свинцем 27. У печінці хворого на залізодефіцитну анемію виявлено порушення утворення металопротеїну – джерела заліза для синтезу гему. Як називається цей білок? А. Церулоплазмін B. Феритин C. Гемосидерин D. Міоглобін E. Цитохром с 28. У жінки діагностовано надлишкове накопичення заліза у тканинах, що є вторинним по відношенню до недостатності трансферину. Усі наведені твердження коректні стосовно трансферину, за виключенням: A. Трансферин – білок, що зв’язує залізо та секретується нейтрофілами B. Трансферин – глікопротеїн, що секретується паренхіматозними клітинамипечінки C. Зв’язування заліза трансферином – механізм захисту від токсичності заліза D. Кількість заліза та трансферину в сироватці пропорційні E. Трансферин спрямовує потік заліза до клітин, що активно синтезують гемоглобін 29. Укажіть інгібітор ферменту, який каталізує першу стадію синтезу гему? А. Гем В. Гліцин С. Порфобіліноген D. Уропорфобіліноген Е. Білірубін ТЕМА 5 (2 години): Обмін гемоглобіну; його розпад. Біохімія жовчних пігментів. Жовтяниці. Кількісне визначення білірубіну та його фракцій в сироватці крові. АКТУАЛЬНІСТЬ. Тривалість життя еритроцитів становить близько 120 діб. При руйнуванні еритроцитів гемоглобін вивільняється та підлягає розщепленню на глобін і гем у селезінці, кістковому мозку, печінці. Білкова частина зазнає звичайних перетворень. Молекула гему підлягає ряду перетворень, кінцевим продуктом яких є стеркобілін, що виводиться з калом та сечею. При розпаді гемоглобіну утворюються жовчні пігменти (білівердин, білірубін). Білірубін внаслідок слабої розчинності та токсичності транспортується альбумінами крові до печінки, де відбувається його кон’югація з глюкуроновою кислотою (УДФГК) за дії УДФ-глюкуронілтрансферази та перетворення на моно- і дибілірубінглюкуроніди. Кон’югований білірубін шляхом активного транспорту потрапляє у жовч і далі у шлунково-кишковий тракт, де відбувається його подальші перетворення. Розрізняють дві форми білірубіну: 1) некон’югований, вільний (білірубін-альбумін) і 2) кон’югований, зв’язаний (білірубінглюкуроніди). За пропозицією Ван ден Берга перший набув назву «непрямого» (дає діазореакцію Ерліха після попереднього оброблення метанолом, кофеїновим реактивом), а другий – «прямого» (дає діазореакцію без попереднього оброблення). Знання шляхів розпаду гемоглобіну є важливим для диференційної діагностики жовтяниць, які можуть бути пов’язані із захворюваннями печінки та ферментопатіями, а також для можливої корекції цих порушень. МЕТА. Ознайомитись з ферментативним процесом розпаду гемоглобіну в організмі; жовчними пігментами, що утворюються при цьому, їх перетворенням та значенням дослідження в крові, сечі, калі. Особливу увагу звернути на фракції білірубіну та клініко-діагностичне значення їх визначення в сироватці крові. Вивчити порушення обміну жовчних пігментів та фактори, що їх викликають. Вміти пов’язувати знання теоретичного матеріалу з конкретними результатами лабораторних досліджень і використовувати їх як критерії для встановлення виду тієї чи іншої жовтяниці. Ознайомитись з методом кількісного визначення загального білірубіну та його фракцій в сироватці крові, діагностичним значенням набутих результатів. ТЕОРЕТИЧНІ ПИТАННЯ
Орієнтувальна картка для опрацювання теоретичних питань для самостійного вивчення
ТЕСТОВІ ЗАВДАННЯ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЮ 1. Назвіть реакцію катаболізму гемоглобіну в кишечнику. А. Глюкуронілтрансферазна В. Відновлення білівердину С. Утворення стеркобіліногенуD. Гемоксигеназна Е. Розщеплення мезобіліногену до дипірольних сполук 2. Який з перелічених жовчних пігментів не виділяється з сечею? А. Кон’югований білірубін В. Некон’югований білірубін С. Уробіліноген D. Стеркобіліноген 3. У чоловіка з жовтушною шкірою відмічається анемія, збільшення селезінки, гіпербілірубінемія (білірубін непрямий), уробілінурія, гіперхолічний кал. Для якого стану найбільш характерні ці зміни? А. Передпечінковій жовтяниці В. Післяпечінковій жовтяниці С. Клітинно-печінковій жовтяниці D. Хвороби Жильбера Е. Синдрому печінкової недостатності 4. У новонародженого вміст білірубіну підвищений (за рахунок непрямого білірубіну), кал інтенсивно забарвлений (підвищений вміст стеркобіліну), в сечі білірубін відсутній. Про яку жовтяницю йде мова? А. Печінково-клітинну В. Гемолітичну С. Обтураційну D. Спадкову Е. Жовтяницю новонароджених |