Нервномышечные заболевания
 Скачать 0.9 Mb.
|
|
Очаг: левая теменная доля (верхняя и нижняя теменные дольки, надкраевая и угловая извилины). 57. У больного при сжатии кисти в кулак 1 и 2 пальцы не сгибаются, оппозиция большого пальца невозможна: определяется атрофия мышц в области возвышения большого пальца, снижение чувствительности на ладонной поверхности первых трех пальцев. Где локализуется очаг поражения? Очаг: Срединный нерв. 58. У больного птоз справа, появлению которого предшествовало диплопия. После пассивного поднятия века обнаружен мидриаз, отсутствие зрачка на свет и аккомодацию. Глазное яблоко отведено кнаружи (расходящиеся косоглазие). Отсутствуют движения глазного яблока внутрь и вверх. Где очаг поражения? Очаг: Глазодвигательный нерв справа. 59. У больного имеется левосторонняя гемианопсия, при освещении щелевой лампой правых половин сетчаток реакция на свет живая. Глазное дно в норме. Где локализуется очаг поражения? Очаг: корковая гемианопсия, tr. geniculocalcarineus dext. 60. У больного тотальная анестезия сегментарного типа от соковой линии до пупка. Где локализуется очаг поражения? Ответ: задняя серая спайка на уровне Т5-Т10. 61. Родственники заметили что, выйдя из комнаты в коридор, больная не знает, как возвратиться обратно, разучилась надевать платье, обувь, пользоваться ложкой, чашкой. Больную приходиться кормить. Парезов нет. Больная правша. Где локализуется очаг поражения? Как называются указанные нарушения? Ответ: левая теменная доля, надкраевая извилина. Апраксия идеаторная. 62. Больной поступил в клинику со следующими явлениями: слева гемиплегия с гипертонией, гиперрефлексией, патологическими рефлексами. Левая носогубная складка сглажена. Центральный парез мышц половины языка. Где очаг поражения? Ответ: внутренняя капсула справа, колено и передняя 2/3 часть задней ножки 11 63. У больного имеется диссоциированая анестезия: на правой половине лица выпала болевая и температурная чувствительность. Где очаг поражения? Ответ: nucleus tractus shinalis V n.(справа). 64. У 10-летнего ребенка появились непроизвольные сокращения мышц конечностей, лица и туловища. Насильственные движения возникают в различных частях тела, как в покое, так и при произвольных движениях. Больной то зажмурит глаза, то высунет язык, гримасничает, то закинет руку, то ногу. Мышечный тонус снижен. Где локализуется очаг поражения? Как называется синдром? Ответ: поражение стриарной системы, гиперкинетико-гипотонический синдром. Малая хорея. 65. У больного слева отсутствует разгибание пальцев и кисти, отведение большого пальца. Мышечный тонус в разгибателях кисти снижен, анестезия на тыле большого пальца. Сухожильные рефлексы на руках умеренной живости, равномерны. Определить очаг поражения? Ответ: периферическое поражение лучевого нерва, на уровне нижней трети плеча 66. У больного слева выявляется периферический паралич лицевого нерва. Объем, сила и скорость движений в правых конечностях резко снижены. Отмечается справа повышение мышечного тонуса, гиперрефлексия с расширением рефлексогенных зон, патологические рефлексы. Где очаг поражения? Как называются такие синдромы? Ответ: поражение на уровне моста слева, альтернирующий синдром ( Мийера-Гублера). 67. У больного левосторонняя моноплегия руки. Мышечный тонус в ней резко снижен. Арефлексия и атрофия мышц слева. В руке утрачены все виды чувствительности, отмечается выраженный болевой синдром. Где локализуется очаг поражения? Ответ: периферический паралич, плечевое сплетение слева. 68. У больного справа обнаружен паралич всех мимических мышц: резко опущен угол рта, сглажена носогубная складка, расширена глазная щель, лагофтальм, симптом Белла, при наморщивании лба складки справа не образуются. Слезотечение из правого глаза. Гиперкузия. Нарушение вкуса на передних 2/3 языка правой половины языка. Где очаг поражения? Ответ: поражение лицевого нерва ниже барабанной струны, между большим каменистым и стременным нервом. 69. У больного имеется периферический паралич ног с тотальной анестезией по проводниковому типу. Задержка мочеиспускания и дефекации. Где очаг поражения? Ответ: поражение спинного мозга, на уровне начала поясничного утолщения. 12 70. Больного беспокоит затруднение при ходьбе. Объективно: гипомимия, замедленность темпа произвольных движений, походка мелкими шаркающими шагами, пропульсии при ходьбе. Мышечный тонус повышен по пластическому типу. Где очаг поражения? Как называется синдром? Ответ: черная субстанция, паллидарная система. Гипертонико-гипокинетический синдром. 71. У больного имеется нарушения глотания, фонации и артикуляции. Язык атрофичен, в нем видны фибриллярные подергивания. Где локализуется очаг поражения? Как называется синдром? Ответ: продолговатый мозг, в области 9,10,12 ядер ЧМН, с обеих сторон. Бульбарный синдром. II. Клинические задачи 72. Родители привели к педиатру сына 5 лет. Мать отмечает, что последнее время мальчик стал часто спотыкаться, падать, изменилась походка. Из осмотра: у ребенка кифосколиотическая деформация позвоночника, гипотрофия мышц тазового пояса. Икроножные мышцы в объеме увеличены. Походка «утиная». Положительный симптом Говерса. Фибриллярные подёргивания мышечных волокон отсутствуют. Сухожильные рефлексы снижены с верхних и нижних конечностей. У отца мальчика все родственники здоровы, со слов матери, сын старшей сестры умер в возрасте 17 лет от неизвестного заболевания. 1) Поставьте диагноз и зашифруйте по МКБ-10 2) Что такое симптом Говерса? 3) Какие дополнительные методы диагностики могут быть использованы? 4) Возможная тактика лечения и прогноз? 5) Диспансерное наблюдение Эталон ответа: (код по МКБ 10: G71.0 ) 1) Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена 2) Симптом Говерса- это компенсаторный приём, применяемый больными с мышечными дистрофиями при вставании («вставание лесенкой»): больной встаёт поэтапно, опираясь руками о нижние конечности. 3) Молекулярно-генетическое исследование, ЭНМГ 4) Прогноз не благоприятный, обычно через 7-10лет пациенты утрачивают способность к самостоятельоному передвижению. Лечение включает курсы (4 раза в год) антихолинэстеразные средства, метаболические препараты (корнитин, АТФ, кокарбоксилаза), витамины группы В, ЛФК, массаж. На данный момент существуют препараты генной инженерии, предназначенные для замедления течения некоторых форм прогрессирующих мышечных дистрофий. 13 5) диспансерное наблюдение у невролога по месту жительства: 1 раз в 6месяцев в возрасте до 10 лет, 1 раз в 3 месяца в возрасте старше 10 лет - оценка функционального статуса, мышечной силы и объема движений; оценка нейропсихологического статуса; определение и контроль плана реабилитации; решение вопроса о назначение лечения ГК, подбор дозы, схемы и режима, контроль побочных эффектов, пересмотр схемы лечения. · диспансерное наблюдение у педиатра/врача общей практики по месту жительства: контроль веса и роста каждые 6 мес., контроль общего состояния, своевременная диагностика ортопедических, кардиологических, пульмонологических симптомов и направление к специалистам. · диспансерное наблюдение у специалистов (кардиолог, ортопед, эндокринолог идр.) по месту жительства и проведение специфической диагностики по показаниям. · контроль выполнения плана профилактической иммунизации, включить пневмококковую и противогриппозную вакцины. · ЭКГ, ЭхоКГ - при постановке диагноза, далее 1 раз в год; по показаниям чаще. · АЛТ, АСТ, КФК, ЛДГ – 1 раз в 6 месяцев. · кальций, фосфор, ЩФ, 25-гидроксивитамин Д – 1 раз в 6 мес. 73.К врачу обратился молодой человек 20 лет с жалобами на нарастающую слабость в проксимальных отделах верхних конечностей в течение последних 6 месяцев. При осмотре: гипотрофия плечевого пояса и проксимальных отделов верхних конечностей, снижена скорость выполнения активных движений в проксимальных отделах рук, мышечная сила в них 4-х б., гипотония и гипорефлексия верхних конечностей. Крыловидные лопатки, губы «тапира», полированный лоб. Дедушка пациента страдал неизвестным наследственным заболеванием. 1) Поставьте предположительный диагноз и зашифруйте по МКБ-10 2) Какой тип наследования данного заболевания 3) Какие методы необходимо провести для верификации диагноза 4) Прогноз течения заболевания и лечение. 5) Реабилитация и диспансерное наблюдение у невролога. Эталон ответа (код по МКБ 10: G71.0 ) 1) Плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи- Дежерина 2) Аутосомно-доминантный тип наследования 3) ДНК-исследование, ЭНМГ 4) Прогноз относительно благоприятный и зависит от формы заболевания. Лечение включает курсы (4 раза в год) антихолинэстеразные средства, метаболические препараты (корнитин, АТФ, кокарбоксилаза), витамины группы В, ЛФК, массаж. 5) Индивидуальная программа реабилитации в полном объеме может быть составлена лишь для больных с поздними и медленно прогрессирующими формами ПМД (Ландузи-Дежерина, Беккера, Эрба-Рота): 1.Медицинская реабилитация предусматривает регулярную медикаментозную терапию, лечебную физкультуру, массаж, санаторно-курортное лечение, снабжение 14 ортопедической обувью, фиксирующими аппаратами; иногда применяются реконструктивные хирургические операции. 2.Профессиональная реабилитация: а) при некоторых формах ПМД — профессиональная ориентация и профобучение в техникуме, профтехучилище (экономист, правовед, технолог-нормировщик, часовщик и др.); б) трудоустройство инвалидовIII группы (возможно лишь с учетом противопоказаний, в комфортных условиях по I категории тяжести); в) некоторые больные (в основном имеющие среднее и высшее образование) могут быть приспособлены к работе в индивидуальных, в частности надомных, условиях. 3.Социальная реабилитация включает снабжение бытовыми приспособлениями (с учетом характера двигательного дефекта), бесплатными лекарствами, средствами передвижения (кресло-коляска); обучение самообслуживанию. Нередко важна психологическая помощь семье и обучение навыкам ухода за тяжелыми больными с мышечной дистрофией. Диспансерное наблюдение у невролога по месту жительства: 1 раз в 6 месяцев в возрасте до 10 лет, 1 раз в 3 месяца в возрасте старше 10 лет. 74.У врача на осмотре мальчик 14 лет с жалобами на слабость в ногах, быструю утомляемость при стоянии, периодические боли и ощущение онемения в в стопах. В неврологическом статусе: симметричная мышечная слабость в дистальных отделах ног (свисающие стопы), гипотрофия голеней, конфигурация ног по типу «перевернутых бутылок», походка перонеальная, снижение коленных рефлексов, ахиловы рефлексы не вызываются, гипестезия по типу «носков». 1) Поставьте предположительный диагноз и зашифруйте по МКБ-10 2) Какие методы для верификации диагноза необходимы 3) Прогноз течения заболевания и возможное лечение. 4) Диспансерное наблюдение у невролога Эталон ответа: (код по МКБ 10: G60.0 ) 1) Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута 2) ДНК диагностика, ЭНМГ 3) Прогноз: заболевание медленно прогрессирует, не сказывается на продолжительности жизни. Лечение включает курсы (4 раза в год) антихолинэстеразные средства, метаболические препараты (корнитин, АТФ, кокарбоксилаза), витамины группы В, ЛФК, массаж. 4) Диспансерное наблюдение у невролога по месту жительства: 1 раз в 6 месяцев в возрасте до 10 лет, 1 раз в 3 месяца в возрасте старше 10 лет 75. Больная М., 16 лет обратилась к врачу с жалобами на слабость в ногах. Стало трудно подниматься по лестнице, вставать со стула, с пола. Из анамнеза выяснилось, что болезнь развивается медленно, постепенно без видимой причины. С 10-12 летнего возраста начала отставать от сверстников на уроках физкультуры, особенно при беге, с 14 лет бегать совсем не может. К 16 годам стало трудно подниматься по лестнице и по ступенькам в 15 транспорте. Каких-либо инфекционных заболеваний или травм не было. При исследовании в клинике патологии со стороны внутренних органов не выявлено. В неврологическом статусе: общемозговых, менингеальных симптомов не отмечено. Имеется парез проксимальных отделов рук и ног. Атрофия мышц плечевого пояса с 2-х сторон, крыловидные лопатки».Тонус мышц рук понижен, сухожильные рефлексы сохранены. В ногах также отмечена гипотония мышц, гипотрофия, больше выраженная в проксимальных отделах. Сухожильные рефлексы: коленные – отсутствуют, ахилловы – снижены. Чувствительных нарушений не выявлено, координация не страдает. При вставании с пола нужен упор, «карабкается по себе». Тазовые функции не нарушены. Родители здоровы, старший брат больной также ходит с трудом из-за слабости ног. Клинический анализ крови и мочи без патологии. Глазное дно: не изменено. Рентгенография легких: без особенностей. Прозериновый тест «отрицательный». ЭНМГ: снижение биопотенциалов в мышцах проксимальных отделов рук и ног и дистальных отделов ног. ЭЭГ без патологии. Вопросы 1.Топический диагноз? 2.Какие дополнительные исследования необходимо провести? 3.Клинический диагноз, код по МКБ-10? 4.С какими болезнями надо проводить дифференциальный диагноз? 5. Основные принципы лечения. 6.Дайте прогноз жизни, трудовой деятельности. 7. По какому типу наследуется данное заболевание? 8. Будет ли болен ребенок у данной больной, если она захочет стать матерью? Эталон ответа (код по МКБ 10: G71.0 ) У больной нет поражения нервной системы. Страдают сами мышцы. Топический диагноз ставится путем исключения поражения других отделов нервной системы. Если у больной имеется периферический парез рук и ног (атрофия мышц, гипотония), то 1-й центральный двигательный нейрон не страдает. Если бы страдали передние рога спинного мозга, то наблюдались бы фасцикулляции мышц, и изменения на ЭМГ (высокоамплитудные единичные «залпы»). Если бы страдали передние корешки, периферический парез соответствовал бы пораженным сегментам, на ЭМГ были бы фасцикулляции. При поражении спинномозговых нервов, сплетений и периферических нервов периферический парез был бы в зоне этих поражений и наблюдались бы нарушения чувствительности. При поражении синапса (места передачи импульса с нерва на мышцу) наблюдалась бы миастеническая слабость (усиление пареза при физической нагрузке; улучшение – при прозериновой пробе). Остается поражение самих мышц. Данные ЭМГ это подтверждают. 16 2.Для уточнения диагноза можно провести исследование КФК,лактатдегидрогеназы и миоглобина в сыворотке крови, собрать генеалогические данные и проанализировать их. Необходимо осмотреть (обследовать) брата больной. 3. Прогрессирующая мышечная дистрофия, вероятнее всего форма Эрба-Рота. 4. Дифференциальный диагноз надо проводить с такимизаболеваниями как миастения, невральные формы мышечных дистрофий, спинальными амиотрофиями (Кугельберга- Веландера). 5. В связи с отсутствием этиологического и патогенетического лечения назначают лечение симптоматическое – АТФ, витамин Е, церебролизин, рибоксин, преднизолон, массаж, ЛФК. 6. Прогноз для жизни - обычно при хорошем уходе больные доживают до 45-50 лет. Нетрудоспособна. 7. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 8. При аутосомно-рецессивном типе наследования ребенок получит только один патологический ген от матери и, следовательно, болезни у него не будет, так как второй ген он получит от отца, Предполагается, что супруги не состоят в кровном родстве. 76.На приеме ребенок 4 лет с жалобами со слов мамы на постепенно развившуюся слабость в ногах, стал с трудом подниматься по лестнице, часто падать. Совсем не может бегать, изменилась походка. Из анамнеза: ребенок от I беременности, I родов. Роды в срок, масса при рождении 3370. До 3 лет развивался соответственно возрасту. Сел в 6 месяцев, пошел в 10 месяцев. Объективно: на осмотр реагирует адекватно, психическое развитие соответствует возрасту. Сила мышц в проксимальных отделах нижних конечностей, а также длинных мышц спины снижена. Выраженный поясничный лордоз. Псевдогипертрофия икроножных мышц: при пальпации икроножные мышцы плотные. Четырёхглавые мышцы дряблые. Своеобразно встаёт из горизонтального положения: сначала поворачивается на живот, затем, упираясь руками в пол, становится на четвереньки; разгибая колени выпрямляет ноги, после чего перебирая руками по ногам выпрямляется (симптом «лестницы»). Походка «утиная». Сухожильные рефлексы с рук живые S=D, коленные abs, ахилловы – снижены S=D. Все виды чувствительности сохранены. Функция тазовых органов не нарушена. Анализ мочи: содержание креатина в суточной моче 200мг (норма 70мг), креатинина 280мг (норма 350-400мг). Выявлена гипераминоацидурия. 1. Клинический диагноз и зашифруйте по МКБ-10 . 2. Какие еще исследования необходимо провести для подтверждения диагноза? 3. Прогноз при данном заболевании. 4. На что направлена терапия при данном заболевании? 17 5. Дать определение мышечных дистрофий. Какие виды мышечных дистрофий вы знаете? Ответ: (код по МКБ 10: G 71.0 ) 1.Наследственная нервно-мышечное заболевание – псевдогипертрофическая форма Дюшена. 2. На ЭМГ с пораженных мышц будет отмечатся снижение амплитуды регистрируемых потенциалов при произвольных движениях. 3. Мышечная дистрофия Дюшена - одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает. 4. Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь. 5. Мышечные дистрофии — это группа хронических наследственных миопатии, которые характеризуются прогрессирующим течением и специфическими гистологическими изменениями. Современные исследования в области молекулярной генетики расширили понимание патофизиологии многих видов дистрофии. Наиболее значимые дистрофии — это наследственные сцепленные с Х-хромосомой дистрофинопатиии — мышечные дистрофии Дюшена и Беккера, а также наследуемые по аутосомно-доминантному типу лице-плече-лопаточная, миотоническая, конечностно-поясная, окулофарингеальная и прогрессивная офтальмоплегическая мышечные дистрофии. 77.На приеме мальчик 12 лет с жалобами на затруднение активных, произвольных движений в руках. С большим трудом начинает движение, а сделав его, не может сразу расслабить сократившиеся мышцы; если возьмется за предмет, то не может его быстро отпустить. Из анамнеза: данные симптомы появились два года назад. Отмечает, что ухудшение самочувствие происходит при стрессовых ситуациях. Отец ребенка с юношеских лет страдает подобным заболеванием. Объективно: ребенок атлетического телосложения. При смехе лицо больного застывает, возникает «гримаса смеха». С трудом начинает разговор, а потом говорит свободно. Все движения делает с паузой, последующие движения уже становятся свободными. При исследовании сухожильных рефлексов отмечается быстрое сокращение мышц и замедленное их расслабление. Сила мышц верхних и нижних конечностей несколько 18 снижена и не соответствует их развитию. При механическом раздражении путем короткого удара неврологическим молотком в соответствующее место возникает «мышечный валик», который исчезает только через 10-20 секунд. Атрофии мышц и фибриллярных подергиваний не выявлено. Чувствительность не нарушена. 1. Клинический диагноз и и зашифруйте по МКБ-10. 2. Путь наследования данного заболевания. 3. Дать определение миотонии. 4.Какие виды миотоний существуют по классификации? 5.Частота встречаемости в популяции Ответ: (код по МКБ 10: |