цукцу. педддд. Пациент приходит к врачу со своими жалобами

• Название: Пациент приходит к врачу со своими жалобами
• Анкор: цукцу
• Дата: 24.06.2022
• Размер: 6.99 Mb.
• Имя файла: педддд.docx
• Тип: Документы; #613210
• страница: 66 из 107

В12-дефицитная анемия

Основными причинами развития данной анемии являются: недостаточное поступление с пищей, нарушение всасывания (целиакия, энтерит, резекция тонкого кишечника), наследственное или приобретенное снижение секреции внутреннего фактора (резекция желудка, атрофия слизистой оболочки желудка), повышенное потребление витамина В12 в пищеварительном тракте (гельминтозы), выработка антител против внутреннего фактора (аутоиммунные процессы), наследственный дефицит транскобаламинов.

При объективном обследовании определяются:

• 
  анемический синдром (бледность кожных покровов и слизистых);
  
• 
  астено-вегетативный синдром (слабость, вялость, головокружение);
  
• 
  возможен субфебрилитет;
  
• 
  глоссит («лакированный» язык - гладкий с блестящей поверхностью, боль в языке, жжение).
  

При лабораторном обследовании определяются:

• 
  гиперхромия (ЦП = 1,2-1,4), макроцитоз (> 8,5мкм), снижение количества ретикулоцитов, в эритроцитах содержатся тельца Жолли, кольца Кебота;
  

Тельца Жолли(J. М. Jolly, 1870-1953, франц. гистолог)- мелкие круглые фиолетово-красные включения размером 1 - 2 мкм, встречаются по 1 (реже по 2 - 3) в одном эритроците. Представляют собой остаток ядра после удаления его РЭС.

Кольца Кебота(R. С. Cabot, 1868-1939, амер. врач) - остатки оболочки ядра эритрокариоцита в виде восьмерки или кольца, окрашиваются в красный цвет.

• 
  в костном мозге: мегалобластический тип кроветворения, выраженная гиперплазия эритроидного ростка;
  
• 
  снижение количества витамина В12 в сыворотке крови (<100 нг/мл);
  
• 
  снижение желудочной секреции, уменьшение кислотности и содержания пепсина в желудочном соке.
  

Белководефицитная анемия

Белководефицитная анемия(при Квашиоркоре).Возникает в возрасте 1- 4 лет при недостаточности питания у детей в тропических странах.



При объективном обследовании определяются:

• 
  анемический синдром (бледность кожи и слизистых);
  
• 
  пастозность тканей (вплоть до отеков);
  
• 
  отставание в физическом развитии  (снижение массы и роста);
  
• 
  мышечное истощение, атрофия мышц;
  
• 
  изменения психики (отставание в психомоторном развитии, сонливость, апатия, вялость, заторможенность, отсутствие аппетита, плаксивость);
  
• 
  изменения волос (осветление, смягчение, ослабление корней, выпадение);
  
• 
  диффузная пигментация кожи;
  
• 
  диарея;
  
• 
  гепатомегалия;
  
• 
  снижение иммунитета (частые инфекционные заболевания).
  

При лабораторном обследовании определяются:

• 
  анемия гипо- и гиперхромного характера (ЦП<0,85, ЦП>1,0), возможен макроцитоз, умеренный ретикулоцитоз, лейкоцитоз;
  
• 
  гипопротеинемия (< 65 г/л).
  

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара).

Наследственный микросфероцитоз был впервые описан в 1900 году Минковским (О. Minkowski, 1858-1931, польский врач), а в дальнейшем более подробно - Шоффаром (А. М. Е. Chauffard, 1855-1932, франц. врач).

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Дефектный ген находится на 8 хромосоме. Результатом является продукция аномальных эритроцитов, которые в связи с повышенной проницаемостью мембраны для воды и натрия принимают сферическую форму и разрушаются в криптах селезенки.



Среди членов одной семьи наряду с больными гемолитической болезнью встречаются родственники с едва заметными признаками гемолиза - субиктеричностью склер, при наличии ретикулоцитоза. Болезнь Минковского-Шоффара может наблюдаться в любом возрасте. Выраженная клиническая симптоматика обнаруживается к концу дошкольного и в начале школьного возраста, реже в раннем возрасте.

При объективном обследовании определяются:

• 
  анемический синдром: интенсивность бледности кожи обусловлена степенью анемии;
  
• 
  периодически возникновение желтухи различной интенсивности без кожного зуда, изменения цвета мочи, обесцвечивания кала;
  
• 
  спленомегалия;
  
• 
  выявление признаков гемолитической анемии у одного из родителей;
  
• 
  изменения костного скелета: большой череп, широко расставленные глазные яблоки, широкая переносица, готическое небо, нарушение зубного ряда, аномалии ушных раковин, микрофтальмия, гетерохромия радужной оболочки глаз;
  
• 
  диспепсические расстройства во время криза: тошнота, рвота, учащение стула;
  
• 
  головная боль, головокружение, судороги, изменения со стороны сердечнососудистой системы.
  

При лабораторном обследовании определяются:

• 
  в гемограмме: анемия, ретикулоцитоз, нормобластоз;
  
• 
  повышение уровня непрямого билирубина в крови;
  
• 
  изменение осмотической стойкости эритроцитов (снижение минимальной до 0,6 - 0,65%, повышение максимальной до 0,3 - 0,25%);
  
• 
  смещение кривой Ляпунова - Прайс-Джонса влево (d<6,5мкм).
  

Гипо- и апластичечкие анемии

Гипо- и апластичечкие анемии объединяют группу заболеваний, основным признаком которых является функциональная недостаточность костного мозга. В процессе патологического процесса лежит нарушение пролиферации и дифференциации клеток костного мозга. Характерным признаком этого заболевания системы крови является полное истощение (аплазия) костного мозга и глубокое нарушение его функции, что сопровождается резко выраженной анемией, лейкопенией и тромбоцитопенией (панцитопенией).

Между гипопластическими и апластическими анемиями имеются как количественные, так и качественные различия. Гипопластическая анемия характеризуется умеренно выраженным нарушением процессов пролиферации и дифференциации кроветворных элементов. При апластической анемии отмечается более глубокое угнетение кроветворения.

Синоним апластической анемии панмиелофтиз (panmyelophthisis, от греч. pás -- весь, myelós -- костный мозг и phthísis -- убывание, чахотка)-  «чахотка костного мозга».
Гипо- и апластические анемии бывают врожденные и приобретенные.
Наследственная апластическая анемия может быть с тотальным поражением гемопоэза (анемия Фанкони) и парциальным (избирательным) поражением эритропоэза (анемия Даймонда-Блекфена).
Приобретенные апластические и гипопластические анемии могут быть собщим поражением гемопоэза или избирательным поражением эритропоэза.

Анемия Фанкони(G. Fanconi, родился в 1892 г., швейц. педиатр)наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется прогрессирующей панцитопенией, пороками развития, предрасположенностью к злокачественным новообразования, а также повышенной чувствительностью к химическим мутагенам.
Возможны жалобы на общую слабость, головную боль, склонность к простудным заболеваниям.

При объективном обследовании определяются:

• 
  дефекты развития костной ткани (отсутствие лучевой кости, I пальца кисти руки, косорукость и др.);
  
• 
  микрофтальмии, врожденные пороки сердца, аномалия почек и др.;
  
• 
  печень, селезенка, лимфатические узлы не увеличены.
  

При лабораторном обследовании определяются:

• 
  анемия нормохромного типа, анизоцитоз со склонностью к макроцитозу;
  
• 
  количество ретикулоцитов сначала увеличено до 25‰, однако остается неадекватным тяжести анемии; в дальнейшем развивается ретикулоцитопения вплоть до их полного отсутствия;
  
• 
  возможен умеренный гемолиз, преимущественно скрытый, без гипербилирубинемии и спленомегалии;
  
• 
  выраженная лейкопения с относительным лимфоцитозом (так как в большей степени угнетается гранулоцитарный росток кроветворения);
  
• 
  выраженная тромбоцитопения;
  
• 
  СОЭ увеличена до 65-80 мм/ч;
  
• 
  в миелограмме повышено содержание плазматических клеток, липофагов, пигментофагов.
  

Прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни от 1 до 18 лет. Смерть наступает от кровотечения, случайных инфекций.

Анемия Даймонда-Блекфена(L.K. Diamond, K.D. Blackfan - американские педиатры)характеризуется избирательным поражением эритропоэза.
При объективном обследовании определяются:

• 
  сероватый оттенок кожи;
  
• 
  гепато- и спленомегалия вследствие гемосидероза;
  
• 
  возможно поражение скелета и глаз;
  
• 
  характерно отсутствие кровоточивости.
  

При лабораторном обследовании определяются:

• 
  тяжелая гипо- или арегенераторная анемия;
  
• 
  количество лейкоцитов и тромбоцитов остается в норме, однако при гиперспленизме эти показатели тоже снижаются;
  
• 
  в миелограмме: количество клеток гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков остается в норме; выражена клеточная дегенерация.
  

Прогноз неблагоприятный. Большинство больных погибают до пубертатного периода, лишь изредка достигая возраста 20 лет.