Руководство по педиатрии Педиятрика, где он выделил положения, лежащие в основе научной педиатрии

• Название: Руководство по педиатрии Педиятрика, где он выделил положения, лежащие в основе научной педиатрии
• Дата: 14.06.2022
• Размер: 494.91 Kb.
• Имя файла: shpory_po_detyam_novye_bilety.docx
• Тип: Руководство; #590276
• страница: 19 из 24

3. Муковисцидоз (МВ) - самое частое из тяжело протекающих моногенных заболеваний человека. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В 1989 году был изолирован ген МВ, расположенный в середине длинного плеча 7 хромосомы. Генетический дефект заключается в нарушении синтеза трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза , который непосредственно является каналом активного транспорта ионов хлора. Нарушение транспорта ионов хлора через апикальную мембрану эпителиальных клеток увеличивает реабсорбцию натрия железистыми клеткими, что приводит к нарушению их электролитного состава и дегидратации секрета экзокринных желез. В результате этих процессов затрудняется эвакуация секрета экзокринных желез и появляются вторичные нарушения в бронхолегочной системе, желудочно-кишечном тракте и некоторых других органах и системах.

Классификация. 1)Форма заболевания (Смешанная(легочно кишечная), Легочная, Кишечная); 2) Вариант поражени легких (вторичный хронический бронхит, обструктивный бронхит, бронхоэктзы, пневмосклероз); 3)Этиология инфекц.проц

Легких (С выделением Pseudomonas aeruginosa и без);4) Течение (лёгкое, среднетяжёлое,тяжёлое)

Клиника. Симптомокомплекс бронхолегочных изменений при МВ является самым частым и на 90% определяет прогноз заболевания. Кишечные проявления МВ: При тяжелой форме муковисцидоз может проявиться в первые дни жизни острой кишечной непроходимостью – мекониальным илеусом, нередко требующим неотложного оперативного вмешательства. В других случаях кишечная и смешанная формы заболевания проявляются в первые месяцы или годы жизни. У ребенка появляется частый обильный "жирный" стул, метеоризм. Постепенно, несмотря на хороший аппетит, развивается гипотрофия, гиповитаминоз, анемия, задержка физического развития. В копрограмме характерно появление большого количества нейтрального жира (>++). Вязкий секрет сли зистых желез закупоривает мелкие бронхи и приводит к обструкции периферических дыхательных путей. В дальнейшем в большинстве случаев присоединяется вторичная инфекция, появляется воспалительная инфильтрация слизистой оболочки бронхиального дерева с развитием облитерирующего бронхиолита, бронхоэктазов, эмфиземы. Обострения по бронхитическому типу протекают с диффузной аускультативной картиной, длительной фебрильной температурой. Пневмонии характеризуются затяжным течением, чаще локализуются в верхних отделах легких, нередко возникает двустороннее поражение, имеется склонность к ателектазам и абсцедированию. Характерной жалобой больных является мучительный приступообразный продуктивный кашель с трудноотделяемой мокротой. Дети как правило отстают в физическом развитии, выявляются изменения ногтевых фаланг ( пальцы Гиппократа), грудная клетка приобретает "бочкообразную" форму. Иногда физикальные данные могут быть очень скудными, что создает контраст с выраженными изменениями на рентгенограммах. Рентгенологическая картина зависит от тяжести и фазы течения заболевания. Выявляется усиление, тяжистость, сетчатость, ячеистость легочного рисунка, признаки нарушения бронхиальной проходимости, синдром заполнения альвеол (инфильтрация, альвеолярный отек), синдром "сотового легкого" (крупноячеистая деформация легочного рисунка с образованием тонкостенных полостей размером 0,3-1,0 см). При исследовании ФВД выявляются обструктивные нарушения, а по мере прогрессирования заболевания они становятся смешанными.

Диагностика МВ складывается из наличия клиники бронхолегочного процесса, типичных симптомов со стороны ЖКТ, выявления случаев МВ у родственников ребенка и проведения потового теста. Исследование хлоридов пота имеет решающее значение в подтверждении диагноза. Содержание в потовой жидкости хлоридов выше 60 ммоль/л считается диагностическим для МВ. Если концентрация хлоридов пота составляет от 40 до 60 ммоль/л, и у пациента имеются клинические признаки МВ, то необходимо динамическое наблюдение с повторением исследования и, при наличии возможности, проведение ДНК-диагностики. 1-2% случаев МВ может протекать с нормальными показателями хроридов пота.

Лечение легочных проявлений МВ складывается из улучшения дренажной функции бронхов и антимикробной терапии. С целью улучшения дренажной функции бронхов и борьбы с мукостазом постоянно используются муколитические препараты. Предпочтение отдается ацетилцистеину ( флуимуцил, мукосальвин) в виде ингаляций и/или per os. Назначение муколитиков необходимо сочетать с проведением постоянной кинезитерапии, постурального дренажа, вибромассажа, использованием пеп-масок для дыхания с повышенным сопротивлением на выдохе.

Антимикробная терапия проводится в соответствии с чувствительности выделенных микроорганизмов. Присоединение pseudomonas aeruginoza является плохим прогностическим признаком для больного МВ и требует обязательного в/в введения антибиотиков, к которым чувствителен микроорганизм у конкретного больного (гентамицин, ципрофлоксацин, карбенициллин, фортум, имипенем и др.)
Билет 24

1.ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ

Гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН) — заболева­ние, обусловленное иммунологигеским конфликтом (изоиммунизация) вследствие несовместимости плода и матери по эритроцитарным антигенам: системы «резус», АВО или более редким факторам.

Этиология. Среди массы известных эритроцитарных антигенов, а их вы­деляют более 400, объединенных в 14 основных групп, наибольшее значение в развитии ГБН имеют антигены системы «резус» и АВО. Реже ГБН обусловлена конфликтом по антигенам систем Keel, Duffy, Kidd, S, М и др. Система «резус» состоит из 6 основных антигенов, синтез которых определяют 3 пары генов. Для их обозначения используют две терминологии: Фишера (антигены при этом обозначают С,с; D,d; E,e) и Виннера (антигены Rh', hr'; Rho, Hro, Rh", hr"). Резус-положительные эритроциты содержат D-фактор (Rho), а так назы­ваемые резус-отрицательные — его не имеют, хотя в них присутствуют (за редчайшими исключениями) другие антигены системы «резус». D-анти-ген — липопротеин располагается на внутренней поверхности цитоплазматиче-ской мембраны, в то время как А-, В-антигены — на наружной. Сам факт различий матери и ребенка по эритроцитарным антигенам является лишь предпосылкой к возможному конфликту — ГБН возникает в 3—6% таких случаев.

При резус-конфликте, как правило, имеет место предшествующая сенси­билизация матери (аборты, рождение резус-положительного ребенка при предшествующей беременности, так как в родах всегда имеет место небольшая фетоматеринская трансфузия). В связи с этим необходимо напомнить, что D-антигены появляются у эмбриона уже на 5—6-й неделе, следовательно, воз­можна сенсибилизация даже на ранних сроках абортов и не только эритроци-тарными антигенами, но и тканевыми

При АВО-несовместимости плода и матери ГБН может развиваться даже при первой беременности, так как ведущим патогенетическим моментом явля­ется нарушение плацентарного барьера, вызванное различными причинами: гестозом, соматическими заболеваниями матери, инфекцией, гипоксией, при­вивками. Присутствие у матери естественных изогемагглютининов (а, Р), от­носящихся к классу IgM и не проходящих через неповрежденную плаценту, при нарушениях плацентарного барьера может привести к трансплацентарно­му транспорту IgM к плоду, с последующей опсонизацией эритроцитов плода и внутриклеточным гемолизом. Антитела, возникшие после иммунизации ма­тери групповыми антигенами и относящиеся к IgG, в отличие от естественных, свободно проходят и через нормальную плаценту, вызывая гемолиз. Наиболее часто ГБН в связи с конфликтом по системе АВО возникает при наличии у матери группы О (I), а у ребенка - А (II).

Патогенез. Характер и тяжесть повреждений при ГБН также связывают со сроком на­чала и длительностью транспорта антител от матери к плоду. Массивное по­ступление материнских антител имеет место в родах. Некоторое их количество может поступать с молоком матери. Изучают роль гиперчувствительности за­медленного типа (ГЗТ) в патогенезе ГБН, так как в крови больных детей об­наруживается повышенное содержание цитотоксических Т-лимфоцитов (ЦТЛ), по-видимому, материнского происхождения. Именно с ними связывают наибо­лее тяжелую, отечную форму ГБН.

Наибольшую опасность при ГБН представляет высокий уровень в крови -неконъюгированного билирубина (НБ), обладающего липотропностью и спо­собностью проникать в мозг, вызывая ядерную желтуху. Имеет значение кон­центрация НБ в крови: при его содержании 428—496 мкмоль/л ядерная желтуха возникает у 30% детей, а при 518—684 мкмоль/л — у 70%. Вместе с тем прямой корреляции между уровнем НБ в сыворотке крови и развитием ядерной желтухи нет, и огромное значение имеют

Факторы риска нейротоксигности НБ:

1. 
   повышенная проницаемость гематоэнцефалигеского барьера и, следова­тельно, срок гестации; гиперосмолярность плазмы, в том числе вследствие гипергликемии и введения гиперосмолярных растворов; тяжелый ацидоз; на­личие инфекционных осложнений; кровоизлияния в мозг; артериальная гипертензия и другие факторы;
   
2. 
   ↑чувствителъности нейронов к токсигескому действию НБ: недоношенность, тяжелая асфиксия, гипотермия, голодание, анемия, гипогли­кемия;
   

3) ↓способности альбумина прогносвязывать НБ: гипоальбуминемия, ацидоз, инфекции или конкуренция за места связывания вследствие внут-рисосудистого гемолиза, повышенной концентрации неэстерифицированных жирных кислот, некоторых лекарств (сульфаниламидов, фуросемида, дифени- на, индометацина, салицилатов, метициллина, оксациллина, цефалотина, цефо-перазона), алкоголя.

Классификация ГБН предусматривает установление:

1. 
   вида конфликта (резус, АВО, редко встречающимся факторам);
   
2. 
   клинической формы (внутриутробная смерть плода с мацерацией, отеч­ная, желтушная, анемическая);
   
3. 
   степеней тяжести при желтушной и анемической формах (легкая, сред­ней тяжести и тяжелая);
   
4. 
   осложнения (билирубиновая энцефалопатия — ядерная желтуха, др неврологич расстройства, геморрагич или отечный синдром, поражение печени, сердца, почек, надпочечников, синдром «сгущения желчи», инфекционные процессы из-за иммунодефицита, обменные нарушения: гипогли­кемия и др.);
   

5) сопутствующих заб-ний и фоновых состояний (недоношенность,внутриутробные инфекции, асфиксия и другие).

Клинич картина. Отечная форма — наиболее тяжелое проявление ГБН. В анамнезе матери типичны: выкидыши, мертворождения, повторные аборты, недонашивание. При ультразвуковом обследовании характерна «поза Будды» плода, ореол вокруг свода черепа. Резко увеличена масса плаценты вследствие отека (в норме она составляет 1/6—1/7 массы тела плода, а при оте­ке — 1/3 и даже равна массе тела плода). Течение беременности часто осложня­ется гестозом в форме преэклампсии и эклампсии. У ребенка при рождении имеется асцит, анасарка с выраженным отеком наружных половых органов, ног, головы. Резко увеличен живот (бочкообразный). Выражены гепато- и спленомегалия вследствие эритроидной метаплазии и фиброза. Имеются при­знаки расстройств центральной и периферической гемодинамики в виде расши­рения границ относительной сердечной тупости, приглушенности тонов, блед­ности кожных покровов, олигурии и дыхательной недостаточности (часто в ре­зультате гипопластических легких или болезни гиалиновых мембран).

У детей с отечной формой нередко имеется геморрагический синдром (кровоизлияния в мозг, легкие, желудочно-кишечный тракт, кожу). У части этих детей гемостазиологически выявляют ДВС-синдром, но у всех отмечается очень низкий уровень в плазме прокоагулянтов, синтез которых осуществляет­ся в печени. Характерны: гипопротеинемия, повышение в пуповинной крови общего билирубина (как за счет прямого, так и непрямого), тяжелая анемия (концентрация гемоглобина менее 100 г/л), разной степени выраженности нормобластоз и эритробластоз, тромбоцитопения. У выживших после активно­го лечения детей с врожденной отечной формой ГБН нередко развиваются тя­желые неонатальные инфекции, цирроз печени, энцефалопатии.

Желтушная форма — наиболее часто диагностируемая форма JBH. У ча­сти детей желтуха имеется уже при рождении (врожденная желтушная форма), у большинства она появляется в первые сутки жизни. Чем раньше появилась желтуха, тем обычно тяжелее течение ГБН. Необходимо подчеркнуть, что жесткой зависимости между уровнем НБ и степенью иктеричности кожи нет, хотя и считают, что прокрашивание ладоней характерно для уровня НБ более 205 мкмоль/л. При АВО конфликте гипербилирубинемия обычно появляется на 2—3-й сутки жизни и даже позже. Интенсивность и оттенок желтухи посте­пенно меняются. Характерны также гепатоспленомегалия, желтушное прокра­шивание склер, слизистых оболочек, пастозность живота. По мере нарастания уровня НБ в крови у детей нарастают признаки синдрома угнетения ЦНС, свя­занные с билирубиновой интоксикацией. При врожденной желтушной форме у ребенка часто имеется иммунодефицит и, как следствие, инфекционные про­цессы. В анализах крови характерны: разной степени выраженности гиперреге­нераторная анемия с ретикулоцитозом, нормобластозом и эритробластозом, что отражается в виде повышенного количества ядросодержащих клеток кро­ви. Иногда наблюдается и истинный лейкоцитоз с лейкемоидной реакцией.

Билирубиновая энцефалопатия (БЭ) — клинически редко выявляется в первые 36 ч жизни, обычно ее диагностируют на 3—6-е сутки. Выделяют 4 фазы теч:

1. 
   доминирование признаков билирубиновой интоксикации, нарастающий синдром угнетения ЦНС: монотонный крик, выявление только первой фазы рефлекса Моро, снижение мышечного тонуса, отказ от пищи, срыгивание, рвота, патологическое зевание, блуждающий взгляд;
   
2. 
   появление класстеских признаков ядерной желтухи — спастичность, ри­гидность затылочных мышц, опистотонус, отсутствие реакции на звуковое раз­дражение, периодическое возбуждение и пронзительный «мозговой» крик, вы­бухание большого родничка, подергивание мышц лица или полная амимия, крупноразмашистый тремор, судороги; глазная симптоматика: симптом «захо­дящего солнца», нистагм, симптом Грефе; отмечаются остановки дыхания, на­рушения сердечного ритма, летаргия, иногда — повышение температуры;
   

3)период ложного благополугия — обратное развитие неврологической симптоматики, когда создается впечатление, что обратное развитие неврологи­ ческой симптоматики приведет даже к полной реабилитации;

1. 
   период формирования клинигеской картины неврологигеских осложнений — клиника детского церебрального паралича; атетоз, хореоатетоз, парезы, глухота; задержка нервно-психического развития; дизартрия — все эти призна­ки начинают проявляться в конце периода новорожденности или на 3—5-м месяце жизни. Летальный исход, как следствие поражений мозга, развитие ды­хательной и/или сердечной недостаточности, нередко на фоне геморрагиче­ского синдрома, может быть в первые две фазы билирубиновой энцефалопа­тии. Отмечено, что у новорожденных, особенно у недоношенных, не всегдаимеются классические признаки «ядерной желтухи», поэтому в настоящее вре­мя разрабатываются различные инструментальные методы ее диагностики, направленные на выявление снижения слуха.
   

Анемигескую форму ГБН диагностируют у 10—20% больных с ГБН. Дети бледные, вялые, вяло сосут и плохо прибавляют в массе тела. Часто отмечает­ся гепатоспленомегалия, могут быть расстройства дыхания (тахипноэ вследст­вие гемической гипоксии). В периферической крови обнаруживают анемию разной степени выраженности. Чаще она сочетается со сфероцитозом, нормо-бластозом, ретикулоцитозом, т. е. является регенераторной. Так как в этом случае эритроциты не успевают полностью гемоглобинизироваться, то наблю­дается гипохромия. Иногда отмечают гипорегенераторную анемию, что объ­ясняется торможением функций костного мозга и задержкой выхода из него зрелых и незрелых форм эритроцитов, по-видимому, вследствие недостатка ге-мопоэтических факторов (возможно, цитокинов).

Диагностика – опред групп крови и резус фактор, подсчет ретикулоцитов, динамическое наблюдение концентрации билирубина в сыворотке, иммунологические исследования р Кумбса

Лечение при отечной форме пережать пуповину и переливать кровь. При желтушной форме кормление донорским молоком через 2-6 ч и переел крови, плазмоферез, Гемосорбция.

Фототерапия источник голубого света длина волны 450 нм и облучают ребенка.

Холестерамин 1,5 г на кг сут и агар агар. Фенобарбитал лучше отток желчи.

2. НЕРЕВМАТИЧЕСКИЕ КАРДИТЫ (КН)

КН - это неспецифическое воспалительное заболевание сердца, обусловленное инфекционными (вирусы: Коксаки, герпеса, ЕСНО, цитомегалии, краснухи и др.; бактерии, микоплазма, токсоплазма, грибы, смешанная инфекция), либо неинфекционными (аллергические и иммунопатологические реакции) факторами. Чаще всего, этиологическим фактором КН являются вирусы группы Коксаки и ЕСНО. У детей в патологический процесс, как правило, одновременно вовлекаются все ткани сердца: эндокард, миокард, перикард. Однако, чаще преобладает клиническая симптоматика миокардита.

Рабочая классификация КН у детей включает период возникновения кардита, этиологический фактор, форму (по преимущественной локализации воспалительного процесса), течение, тяжесть, форму и степень СН, исходы и осложнения.

Выделяют острое течение КН с бурным началом, развитием СН и с относительно быстрым (2-3 мес) положительным эффектом терапии. При подостром течении КН заболевание затягивается до 18 мес и протекает либо бурно (как при остром течении), либо - более мягко и постепенно (первично подострое течение). Хроническое течение КН характеризуется длительным (более 18 мес) течением болезни; острым, подострым или "первично хроническим" его началом и постепенным формированием дистрофических процессов в организме на фоне хронической НК.