Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии
 Скачать 1.5 Mb.
|
Задача 12Беременная М. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что ее брат болен фенилкетонурией. М. интересует вопрос, какова вероятность, что ее дети будут страдать фенилкетонурией. Обследование женщины М. и ее супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья. Вопросы1. Какова вероятность развития фенилкетонурии у детей М.? 2. Каков тип наследования фенилкетонурии и чем этот тип характеризуется? 3. Каковы механизмы проявлений фенилкетонурии, что является их причиной? 4. Каким образом и в какой срок после рождения осуществляется распознавание этой болезни у новорожденных? 5. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей? Задача 13Юноша Т., 19 лет, болен наследственной формой гипогаммаглобулинемииБрутона. Он сообщил, что его отец также страдал этим заболеванием, мать здорова. При обследовании пациента обнаружено значительное снижение в крови уровня IgG и IgМ. Вопросы1. Каков тип наследования гипогаммаглобулинемии Брутона и чем он характеризуется? 2. Каков генотип матери Т. по этому виду патологии, а также каковы возможные генотипы сибсов Т.? Какова вероятность развития у них заболевания? 3. Назовите белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик), кодируемый аномальным геном при данной форме патологии. 4. Изменяется ли течение иммунных и аллергических реакций у пациентов с гипогаммаглобулинемией? Обоснуйте Ваш ответ. Задача 14Женщина Н. обратилась в генетическую консультацию в связи с беспокойством о возможном развитии серповидноклеточной анемии у ее детей. Она сообщила, что ее брат болен тяжелой формой серповидноклеточной анемии. Сама Н. и ее супруг считают себя здоровыми. Исследование гемоглобина показало, что в эритроцитах Н. содержится 65 % HbА и 35 % HbS, а в эритроцитах супруга обнаружено 98 % HbА и отсутствует HbS. Вопросы1. Каков тип наследования серповидноклеточной анемии и чем он характеризуется? 2. Какова вероятность рождения у Н. детей: а) страдающих серповидноклеточной анемией; б) фенотипически здоровых, но содержащих в геноме аллель, кодирующий HbS? 3. Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии? 4. Зависит ли вероятность заболевания от пола будущих детей Н.? 5. В каких случаях можно ожидать опасного для жизни усугубления течения этого заболевания? Задача 15В детское отделение поступил мальчик М., 3 года. При осмотре: ребенок значительно ниже сверстников ростом; лицо его плоское, рот полуоткрыт; с нижней губы стекает слюна; глазные щели узкие; скуловые дуги резко выступают; имеется единственная поперечная складка кожи ладони. Кариотип: 46,XY, t(+14, 21). Вопросы1. Какой формой патологии страдает ребенок? 2. Охарактеризуйте кариотип М. Чем он отличается от нормального? 3. Каковы возможные причины и проявления (симптомы) этой болезни? 4. Какие другие формы патологии возможны при этой болезни? Задача 16При проведении массового обследования населения выявлены люди с различными изменениями в наборе половых хромосом. В зависимости от отклонений в геноме выделены следующие их группы: 1-я группа — XXY, 2-я группа — XXXY, 3-я группа — 0X, 4-я группа — XXX, 5-я группа — XXXX. Вопросы1. О развитии каких синдромов свидетельствуют изменения в геноме обследованных лиц? 2. Сколько телец полового хроматина имеется у пациентов каждой группы? 3. Что представляет собой половой хроматин и на какие свойства организма он влияет? 4. Каковы возможные причины и механизмы подобных изменений в геноме? Задача 17На консультации у врача мальчик Л., 6 лет. Обследование Л. выявило задержку умственного развития (IQ = 40), своеобразные черты внешности: удлиненное лицо с массивной нижней челюстью, крупные вывернутые кнаружи уши. У Л. увеличены яички, чрезмерная подвижность суставов верхних конечностей, пролапс митрального клапана. Врач предположил, что у Л. наследственная форма патологии, и назначил цитогенетическое исследование. Анализ кариотипа Л. выявил значительное укорочение длинного плеча Х-хромосомы. При молекулярном анализе установлено увеличение длины участка ДНК, соответствующего гену FMR-1. Аналогичное изменение выявлено у здоровой матери Л. и у его здорового дедушки по материнской линии, однако в последнем случае увеличение размера гена FMR-1 было относительно небольшим. Вопросы1. Каковы особенности мутации, лежащей в основе генетического заболевания у Л.? 2. Каков тип наследования этого заболевания? Соответствует ли он классическому менделевскому типу? 3. Какие еще генетические заболевания может вызывать мутация подобного рода? 4. Как называется изменение ДНК в области гена FMR-1 у дедушки Л.? Почему у него, как и у матери Л., отсутствуют проявления заболевания? |