Обучение деттей с РАС. Учебное пособие для студентов Москва 2018 Вводный курс Расстройства аутистического спектра
 Скачать 5.5 Mb.
|
|
Раздел 3. Манифестация РАС Существует несколько источников информации о распространен- ности расстройств аутистического спектра. Самый уважаемый источник подобного рода информации — это Центр по контролю и профилактике заболеваний США (Center for Disease Control and Prevention, CDC) . Он провел несколько популяционных ис- следований с хорошо структурированными выборками по частоте встречаемости РАС. Кроме того, на сайте CDC есть «живой» до- кументальный источник, который постоянно обновляется, когда в любой из стран публикуется хорошо сделанная и соответствую- щая критериям качественного популяционного исследования ра- бота. Я с большим сожалением отмечаю, что ссылок на Россию там нет, по России информация о распространенности РАС отсутствует. Последние показатели распространенности, которые сегодня присутствуют в литературе (по США), — это данные 2014 года. Они говорят, что частота встречаемости РАС — 1/68. По миру этот по- казатель варьирует, но в общем и целом держится на уровне 1–2 %. Расстройства встречаются у мальчиков примерно в 4,5 раза чаще, чем у девочек (частота встречаемости — примерно 1/42 и 1/189 соответственно). Когда мы говорили об описании РАС Каннером и Аспергером, мы отмечали, что все дети, которые описывались психиатрами, были из достаточно зажиточных семей. И это можно объяснить несколькими причинами. Во-первых, в 1940-х годах деревенскому жителю или малообеспеченному человеку было непросто по- пасть на прием к известному венскому психиатру, и он наблюдал и исследовал только детей из обеспеченных семей. Это вылилось в смещения репрезентативности выборки и привело к искажени- ям в представлении об этих расстройствах начиная с середины прошлого века и до его конца. Сегодня мы понимаем, что частота встречаемости РАС действительно неодинакова в разных социаль- но-экономических группах, но причина этого не в том, что уровень благосостояния семьи влияет на развитие РАС у ребенка, а в том, что расстройства данного типа диагностируются у детей из обеспе- ченных семей чаще из-за большей доступности услуг специалистов и диагностических процедур. Современные популяционные ис- следования, такие как Socioeconomic inequality in the prevalence research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help 37 of autism spectrum disorder: evidence from a US cross-sectional study 1 , подтверждают правомерность таких выводов. Чтобы человек мог получить диагноз РАС, должно быть вынесено заключение сразу несколькими специалистами на основании дискрет- ных диагностических критериев. Но при анализе распространенно- сти РАС в популяции нельзя выпускать из внимания еще несколько очень важных нюансов. У различных дефицитов, характерных для РАС, существуют так называемые «подпороговые показатели», то есть такая степень проявления дефицитарности, которая позволяет врачу зафиксировать ее, но не позволяет поставить диагноз. Зачастую они наблюдаются у родственников ребенка с РАС. Можно сказать, что в се- мье формируется некая «зона риска». В ней происходит накопление дефицитов, которое, достигая пороговой величины у ребенка из этой семьи, приводит к постановке ему диагноза РАС. В связи с этим ис- следователи и практики обычно разделяют узкий фенотип , который непосредственно имеет отношение к поведенческим проявлениям синдрома и который в конечном счете ведет к постановке диагноза, и широкий фенотип РАС , который характерен не только для человека с РАС, но и для его родственников. Диагноз из группы расстройств аутистического спектра носители широкого фенотипа получить не мо- гут, но они находятся в пограничном диапазону РАС состоянии. Ключевой характеристикой расстройств аутистического спектра является их гетерогенность. Пожалуй, это одна из самых гетерогенных групп расстройств развития. Это объясняется тем, что в ней присутствует разнородность сразу двух типов: связанная с этиологией РАС (природная) и связанная с манифестацией РАС. С точки зрения этиологии расстройства аутистического спект- ра могут быть сопряжены с большим количеством генетических заболеваний, являясь их поведенческой манифестацией. К ним относятся синдром ломкой Х-хромосомы , туберозный склероз, синдром Ретта, синдром Потоцки–Лупски и т. д. Это длинный research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help Манифестация РАС Раздел 3 1. Дуркин М.С. и др. Социоэкономическое неравенство в распространенности расстройств аутистического спектра: данные кросс-секционного исследования из США [Durkin M.S. et al. Socioeconomic inequality in the prevalence of autism spectrum disorder: evidence from a US cross-sectional study. PLOS ONE, 2010, 5(7), e1155. doi:10.1371/journal.pone.0011551] research.autism.help encyclopedia.autism.help 38 Введение в тематику расстройств аутистического спектра (РАС): исторический контекст, классификации, манифестации, эпидемиология Глава 1 список хорошо изученных заболеваний, а РАС является их общей поведенческой манифестацией, даже несмотря на этиологическую неоднородность. Гетерогенны и поведенческие проявления РАС. Использование слова «спектр» не случайно. По всем отслеживаемым параметрам РАС проявляется крайне разнообразно. С точки зрения интеллек- та РАС может диагностироваться не только у людей с умственной отсталостью, но и у интеллектуально одаренных. С точки зрения наличия разного рода способностей встречаются описания исклю- чительно способных людей, которые демонстрировали выдающиеся достижения в самых разных сферах искусства или науки. С точки зрения социального взаимодействия некоторые люди с РАС избегают социального взаимодействия или не способны в него включаться, при этом известны случаи, когда люди с РАС постоянно находятся в социальном взаимодействии, пытаются включиться в него все- ми возможными способами, но делают это неадекватно. Оценивая уровень развития коммуникативных навыков, можно выделить людей с высокофункциональным аутизмом, вербальный интеллект которых развит очень хорошо, они производят огромное количество вербальной продукции, но при этом соответствуют другим диагности- ческим категориям РАС. Некоторые поведенческие проявления РАС характерны для сложного проблемного поведения: есть люди, демон- стрирующие агрессию, аутоагрессию (то есть агрессию, направленную на себя), а есть совершенно беспроблемные и очень легко управляе- мые. Существует огромный диапазон проявлений, связанных с сен- сорными ощущениями, начиная с избегания сенсорной стимуляции и заканчивая постоянным ее поиском. Колоссален разброс моторных research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help Фенотипы РАС состояние расстройства здоровое состояние пограничное расстройству состояние дискретный порог узкий фенотип РАС широкий фенотип РАС 39 проявлений: у большой группы детей с РАС есть сложности как с грубой, крупной моторикой, так и с мелкой, а есть дети, у которых нет с этим никаких сложностей. Наконец, у детей с РАС встречаются такие проявления мотивации, когда этих детей относительно легко «зацепить» (учитывая их диагноз) и включить в систему социальных ценностей таким образом, что их прогноз и во взрослом состоянии существенно улучшается. А есть дети, с мотивационной структурой которых работать очень сложно даже для профессионалов. В таких случаях вообще отсутствует возможность войти в мир ребенка: он настолько изолирован и мотивационно недостижим для социаль- ного мира, что прогноз для таких детей часто достаточно сложный и нерадостный. Это многообразие оттенков, проявлений и уровней функциони- рования, которое свойственно РАС, обусловливает то, что главной характеристикой при описании этой группы расстройств являются ее гетерогенность и спектральность проявлений. Внутри спектра количество индивидуальных особенностей настолько велико, что часто групповые различия между людьми с РАС и нормотипичны- ми людьми являются по своей статистической величине меньше, чем между людьми внутри спектра РАС. Поэтому очень важно дифференцировать человека, несущего диагноз, от самого диагно- за. Ни в коем случае нельзя называть людей с РАС «аутистами». Нужно относиться к ним с пониманием независимости индиви- дуальности человека от его диагноза и называть их «людьми (или детьми) с расстройствами аутистического спектра (РАС)». Манифестация РАС Раздел 3 40 Введение в тематику расстройств аутистического спектра (РАС): исторический контекст, классификации, манифестации, эпидемиология Глава 1 Раздел 4. Эпидемиология РАС Первая известная нам статистика о распространенности РАС была опубликована в 1966 году. Одно из первых популяционных исследо- ваний было проведено в Англии, частота встречаемости РАС соста- вила 0,041 %. То есть даже не полпроцента, а меньше — 4,1 случая на 10 000 человек. Сейчас статистика по США, напомню, составляет 1/68 — это примерно 1,47 %. Мировая статистика — 1–2 %. Цифры, отражающие динамику роста частоты встречаемости РАС, составляют очень интересную картину, даже если рассматри- вать только статистику по США. Потому что если в конце прошлого века речь шла об одном случае из 200, то уже в 2013–2014 годах — об одном из 68. Возникает закономерный вопрос: как мы можем это объяснить? Причин для таких разительных изменений много. Часть из них кроется в улучшении дифференциальной диагностики, в выделении в DSM-III РАС в отдельную категорию. По проше- ствии времени в США накопился большой объем знаний об этих расстройствах, возросла профессиональная «чувствительность» специалистов к ним, и сегодня с задачей диагностики РАС могут справиться и психиатры, и неврологи, и педиатры, и психологи. Чаще всего диагноз ставится мультидисциплинарными диагности- ческими группами, в основном в академических научных центрах. Например, в клинике РАС в Центре исследований детства при Йельском университете (Yale Child Study Center) такой работой занимаются примерно 10 человек разных профессий. С возрастанием профессионализма специалистов становятся более точными дифференциальная диагностика и вычленение РАС из больших групп расстройств развития, связанных с умственной отсталостью, задержкой развития языка и детской шизофренией. Это один из ключевых, но не единственный фактор, влияющий на увеличение частоты встречаемости РАС. Еще одной очень важной причиной изменения статистики по распространенности РАС является изменение самих критери- ев диагностики. В некоторой степени сыграл свою роль переход от DSM-IV к DSM-IV-R, когда категория РАС была расширена и в нее вошел, например, синдром Аспергера. Вполне вероятно, что сейчас, после введения DSM-V, мы увидим очередной скачок research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help 41 в динамике цифр. Это будет очень интересный вопрос, который наверняка будет обсуждаться в течение следующих двух-трех лет. Третья причина изменения статистики встречаемости РАС кроется в трансформации методологии сбора и анализа данных. Сама исследовательская культура эволюционировала, выбор- ки при выведении подобного рода заключений стали намного более репрезентативными, уменьшилось количество исследова- тельских искажений. Сегодня в исследовательской общественности в контексте дискуссии о росте распространенности РАС широко обсуждается вопрос о факторах риска: в срок или преждевременно ребенок появился на свет, какие обстоятельства сопутствовали этому про- цессу, как происходило зачатие и проч. Сейчас идет накопление статистики, которая позволяет получить очень интересные ответы и сформулировать гипотезы об этиологии РАС. Следующая очень важная характерная особенность РАС заключается в том, что примерно одна треть (32 %) детей с диа- гнозом показывают феномен регрессии (возвращения, или об- ратного движения) в развитии. В первый год жизни ребенок раз- вивается без особенностей, соответственно возрастным нормам, которые ожидаются от него в месяц, в два, в шесть, в двенадцать и т. д. — по крайней мере с точки зрения его поведенческих характеристик. Затем между двенадцатью и двадцатью четырь- мя месяцами жизни ребенка происходит что-то, что меняет курс его развития. Хотя чаще всего о регрессии говорится со слов ро- дителей, которые предоставляют специалисту ретроспективные данные о ребенке, даже с учетом субъективности их восприятия и искажения информации можно говорить, что именно меж- ду двумя и тремя годами диагноз РАС ставится статистически и клинически надежно. До этого возраста существуют разного рода ограничения, отчасти поэтому многие родители просто не замечают многих признаков расстройства или не способны вовремя донести их до педиатра. В общем и целом среди факторов, влияющих на распространенность РАС, выделяются две большие категории: факторы риска, предотвращающие факторы. research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help 1 2 Эпидемиология РАС Раздел 4 42 Введение в тематику расстройств аутистического спектра (РАС): исторический контекст, классификации, манифестации, эпидемиология Глава 1 Среди факторов риска в последние несколько лет очень большое значение придается возрасту родителей при зачатии. Некоторые факторы риска также могут быть наследуемыми. Мы говорили, что сам диагноз РАС соответствует дискретной кате- гории: у тебя либо есть РАС, либо его нет, — это узкий фенотип. Вместе с тем есть и широкий фенотип, который включает в себя факторы риска, передающиеся по наследству и часто обнаружи- ваемые в примерах так называемых семейных случаев аутизма. В следующих главах мы проведем черту между семейным ау- тизмом и аутизмом, который проявляется de novo и называется спонтанным аутизмом (или спорадическим аутизмом). Еще одна очень важная и большая группа факторов риска — это протекание беременности и состояние здоровья ребенка в перинатальном и неонатальном периодах. Вместе с тем существуют потенциальные предотвращающие факторы РАС. Хотя мы пока и не понимаем механизмов возникно- вения этих расстройств и не знаем, как помешать их проявлению, очень важно, чтобы родители вели правильный образ жизни, что- бы во время беременности и сразу после рождения ребенка мать следила за своим здоровьем, принимала все необходимые микро- элементы, особенно фолиевую кислоту. Это играет очень важную роль в том, чтобы беременность была здоровой и доношенной. Иногда к факторам риска ошибочно причисляются те, которые таковыми не являются. Причем подобные дискуссии имеют место не только среди родителей, но и в профессиональных кругах. Мы называем эти ложные утверждения мифами. Отчасти причиной того, что мифы до сих пор обсуждаются, являются ранние описания Аспергера и Каннера. Сами того не желая, эти психиатры зародили ложные теории о роли нарушений родительско-детских отношений в развитии РАС, откуда и взялся миф о «матери-холодильнике». Сегодня он окончательно разбит в исследовательской литературе. Нет никаких оснований обсуждать его как фактор, который имеет эмпирическую валидность. Тем не менее он обсуждается. В связи с этим мы приходим к еще одной большой проблеме — неверной интерпретации исследовательской литературы, в частно- сти, на английском языке, на котором сделано подавляющее боль- шинство работ по РАС. Именно в аудитории, которая по-английски не читает и не говорит, например в России, до сих пор особенно актуально обсуждение мифа про «матерей-холодильников». Само это понятие очень живуче в российском сознании, и очень важно, 43 чтобы оно наконец исчезло. Для этого необходимо возникновение целых поколений компетентных исследовательских работ, опу- бликованных в российских научных журналах, и широкая дискус- сия о ложности этого мифа. «Матери-холодильники» — не единственный миф о РАС. Очень распространенными и вредоносными являются еще три. Первый — миф о вреде раннего прививания. Второй — о якобы присутствии в организме у детей с РАС тяжелых металлов, ко- торые, как считается, нужно вымывать. Третий — о взаимосвязи РАС и диеты, из-за чего родители иногда прибегают к разного рода манипуляциям с питанием ребенка, которые крайне вре- доносны для развивающегося организма, если не продуманы как следует. Естественно, ни изменением родительско-детских отношений, ни отказом от прививок, ни диетой нельзя пре- дотвратить появление расстройств аутистического спектра. И их нельзя вылечить. Очень важным в разговоре о РАС является вопрос коморбид- ности , или сопряженности, этих расстройств с расстройствами как психического, так и физического здоровья. Согласно статистике, частота встречаемости сопряженных расстройств среди людей с РАС крайне высока — примерно 70 %. Это связано с разными факторами, в том числе с этиологией РАС. Существует гипотеза (и у нее есть достаточно много эмпири- ческой поддержки) о том, что у РАС и коморбидных расстройств вполне возможна общая патопсихофизиология. Это явление мы на- блюдаем, например, в генных расстройствах, при которых ставится сопутствующий диагноз РАС. В этих случаях у носителей измене- ний в геноме присутствуют не только психические нарушения, по- веденческие проявления РАС, но также большое количество физио- логических и физических нарушений, связанных с патологиями развития, роста, структуры тела, моторики, работы кровеносной системы и проч. Кроме того, некоторые коморбидные расстройства могут быть последствием РАС. Также существуют нарушения с пе- рекрывающимися симптомами. В ранних описаниях сопряжение РАС с детской шизофренией не случайно, потому что определенные состояния (состояние психоза) присутствуют и в одном, и в другом расстройстве. Вопрос не в симптоматике, а в том, как ее интерпре- тировать и диагностировать. Все коморбидные расстройства необходимо учитывать не только при постановке диагноза РАС, но и при разработке Эпидемиология РАС Раздел 4 research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help 44 Введение в тематику расстройств аутистического спектра (РАС): исторический контекст, классификации, манифестации, эпидемиология Глава 1 программ вмешательства, потому что они влияют на стратегии медикаментозного лечения и на выбор систем поддержки ребен- ка в структурах образовательной системы и в социальной жизни. Согласно данным популяционных исследований, в 83 % случаев дети с РАС имеют еще какое-то нарушение развития, не диагностируемое в структуре РАС. Это коморбидное нару- шение может быть расстройством языка и речи, расстройством интеллектуального функционирования, расстройством внима- ния. Примерно 40–60 % людей с РАС (в зависимости от метода определения) имеют также диагноз «умственная отсталость». Примерно 10 % людей с РАС имеют психиатрический диа- гноз. Примерно 16 % — один или больше неврологических диагнозов. Примерно 4 % людей с РАС являются носителями какого-либо генетического нарушения, которое выражается в развитии определенного генетического синдрома, где РАС является одним из проявлений этого заболевания при наличии других нарушений. В большой популяционной работе 2010 года Autism spectrum disorder and cooccurring developmental, psychiatric, and medical conditions among children in multiple populations of the United States 1 было подробно изучено, какие расстрой- ства развития, а также психиатрические и неврологические заболевания встречаются у людей с РАС. В области расстройств развития это могут быть расстройства обучения, например, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) В области психиатрических диагнозов — аффективные рас- стройства (тревожность и депрессия) и нарушения, связанные с навязчивыми идеями, в том числе обсессивно-компульсивное расстройство. Среди неврологических диагнозов — эпилепсия и разного рода судорожные расстройства. Также присутствует достаточно большая группа других медицинских диагнозов, которые являются либо следствием РАС, либо сопряжены с его манифестацией и связаны с генной этиологией. В наше время больших данных появилась новая категория работ, проводимых на базе медицинской статистики, которая собирается в электронном виде. В XXI веке у ученых впервые поя- вился доступ к тысячам, сотням тысяч и даже миллионам людей, которые проходят через систему здравоохранения, например, в США. Эти данные можно анализировать, не собирая никаких дополнительных материалов. research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help 45 research.autism.help encyclopedia.autism.help Коморбидность РАС Автор, источник 0 0,1 0,2 0,3 0,5 0,6 0,4 0,7 Умственная отсталость Гемиплегия и гемипарез ДЦП Эпилепсия и судорожный синдром Болезни пищевода Функциональное нарушение кишечника неуточненное Болезни костно- мышечной системы и соединительной ткани Судороги Превалентность сопутствующих диагнозов Возраст, лет 5 10 15 Коморбидность РАС Doshi-Velez, Ge, Kohane, 2014 Эпидемиология РАС Раздел 4 1. Леви С.Е., Гьярелли Е., Ли Л.С., Скив Л.А., Кирби Р.С., Каннифф С. и др. Расстрой- ства аутистического спектра и сопутствующие нарушения развития, психики и здоровья у детей из разных слоев населения в США [Levy S.E., Giarelli E., Lee L.C., Schieve L.A., Kirby R.S., Cunniff C. et al. Autism spectrum disorder and co- occurring developmental, psychiatric, and medical conditions among children in multiple populations of the United States. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 2010, 31(4), 267–275. doi: 10.1097/DBP.0b013e3181d5d03b] 46 Введение в тематику расстройств аутистического спектра (РАС): исторический контекст, классификации, манифестации, эпидемиология Глава 1 Коморбидность РАС Doshi-Velez, Ge, Kohane, 2014 Коморбидность РАС Автор, источник 0 0,05 0,1 0,15 0,25 0,35 0,3 0,2 0,4 Аффективные расстройства Биполярное расстройство Депрессия Тревожные, диссоциативные и соматоформные расстройства Нарушения адаптационных реакций Расстройства поведения Гиперкинетический синдром Умственная отсталость Превалентность сопутствующих диагнозов Возраст, лет 5 10 15 На графиках показан результат такого рода анализа, про- веденного в 2013 году. Ученые из Гарварда работали с большой группой людей с РАС и отслеживали все их коморбидные диагно- зы. Главным образом задача сводилась к двум пунктам: изучить огромную выборку людей с РАС с их сопутствующими диагноза- ми и понять, можно ли выделить в этой большой группе подгруп- пы. Нам уже известно, что группа РАС очень гетерогенна, и часто у людей с диагнозом встречаются и другие расстройства. Но мож- но ли разделить эту большую группу на более мелкие подгруппы и сформулировать гипотезы о причинах, позволяющих произво- дить это группирование? Следующим шагом после выделения подгрупп внутри группы людей с РАС было определение того, в каком возрасте они полу- чили диагноз. Это стало возможным, потому что о большинстве 47 Коморбидность РАС Doshi-Velez, Ge, Kohane, 2014 из них — если они, говоря российскими терминами, стояли на уче- те, то есть у них была страховка в американской системе здраво- охранения, — были электронные медицинские данные с самого рождения, еще до постановки диагноза РАС. По результатам гарвардского исследования сложилась очень интересная картина. В первой выделенной учеными подгруп- пе доминировали расстройства, связанные с эпилептическими проявлениями: у ее членов наблюдались судороги, у подавляю- щего большинства стоял диагноз «эпилепсия» (к подростковому возрасту он был поставлен 80 % представителей этой подгруппы). У членов второй подгруппы были зафиксированы расстройства желудочно-кишечного тракта, симптомы которых часто предше- ствовали постановке диагноза РАС. Третья подгруппа демонстри- ровала наличие психиатрических заболеваний. Коморбидность РАС Автор, источник 0 0,05 0,1 0,15 0,25 0,3 0,2 0,35 Расстройства поведения Гиперкинетический синдром Умственная отсталость ДЦП Средний отит, евстахиит Функциональное нарушение кишечника неуточненное Сколиоз Врожденные пороки развития сердечных камер и соединений Судороги Превалентность сопутствующих диагнозов Возраст, лет 5 10 15 Эпидемиология РАС Раздел 4 48 Введение в тематику расстройств аутистического спектра (РАС): исторический контекст, классификации, манифестации, эпидемиология Глава 1 Этиологически эти коморбидности определяют разные пути к получению диагноза, потому что во многих случаях, как, напри- мер, с расстройствами желудочно-кишечного тракта, симптомы сопутствующих заболеваний предшествуют постановке диагноза. У пациентов с такого рода нарушениями РАС обычно диагно- стируется раньше, чем у пациентов с другими коморбидными заболеваниями. Мы не можем достоверно установить причины такой зависимости, но предположительно они кроются в раннем проявлении симптомов заболеваний ЖКТ, которые сопряжены с частыми обращениями к специалистам и, следовательно, с более ранним выявлением не только проблем пищеварения, но и проб- лем развития — в частности, РАС. Еще одна группа людей, у кото- рых РАС также диагностируется достаточно рано, — это группа, где наблюдаются судорожные и эпилептиформные проявления. Как правило, позже всего РАС диагностируется у людей с сопряженны- ми психиатрическими расстройствами. В некоторых случаях по- Коморбидность РАС Doshi-Velez, Ge, Kohane, 2014 -0,1 0 0,1 0,2 0,4 0,5 0,3 0,6 Контрольная группа больницы Аутизм Подгруппа 1 Подгруппа 2 Подгруппа 3 Подгруппа 4 Превалентность сопутствующих диагнозов Возраст, лет 5 10 15 49 становка диагноза у них производится в 15 лет и даже позже. Это объясняется тем, что психические расстройства в детском возрасте часто не диагностируются, и эти люди попадают в зону особого внимания специалистов позже, чем другие люди с РАС. Хотя диагноз из спектра РАС ставится в разном возрасте и есть множество различных путей к его получению, существует общая тенденция: в большинстве случаев РАС диагностируется в возрасте приблизительно 4 лет, даже в США. В заключение раздела рассмотрим, каков прогноз развития людей с РАС, что происходит с ними во взрослом состоянии и ка- ких результатов они могут достичь. Для этого нужно понимать, какими общими параметрами характеризуется популяция людей с РАС. Смертность в ней выше, чем в генеральной популяции, при- мерно в 2,8 раза. Это связано с большим количеством медицин- ских проблем у аутичных людей. Статистика о независимом про- живании (или самостоятельной жизни) достаточно смешанная. Есть большое количество так называемых старых исследований, согласно которым примерно 58–78 % людей с РАС нуждаются в постоянной поддержке. По данным новой статистики — пример- но 50 %. Нужно учитывать, что массированная поддержка людей с РАС, особенно в раннем возрасте, на уровне систем здравоохра- нения существует только в развитых странах. И статистика посту- пает в основном оттуда же: из США, Канады и стран ЕС. Поэтому эти данные, вероятно, намного более позитивны, чем реальное положение дел в мире. К сожалению, прогноз для людей с РАС в целом, без ранней диагностики и вмешательства, очень неблагоприятен и зависит от нескольких критических индикаторов, которые не входят в пере- чень симптомов, используемых при диагностике расстройств. Это, прежде всего, уровень интеллектуального функционирования, уро- вень развития языка и речи и способность включаться в социаль- ные контакты, в том числе для того, чтобы получать и использовать социальную поддержку для собственного развития. Эпидемиология РАС Раздел 4 50 Введение в тематику расстройств аутистического спектра (РАС): исторический контекст, классификации, манифестации, эпидемиология Глава 1 Выводы Исследования РАС берут свое начало почти 300 лет назад. Пер- вые упоминания о РАС относятся к первой половине XVIII века. До середины XX века описания РАС носили спорадический ха- рактер, cистематическая работа началась только в 1970–1980-х годах, когда группа РАС впервые вошла в диагностические руководства и классификационные справочники болезней. Диагностические критерии и сама диагностическая категория РАС динамичны и пересматриваются в каждом следующем диа- гностическом руководстве: как в американском Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM), так и в Международной классификации болезней (МКБ). Этиологически расстройства аутистического спектра крайне гетерогенны, не только с точки зрения поведенческих про- явлений, но и с точки зрения своих причинно-следственных механизмов. Динамика распространенности расстройств аутистическо- го спектра меняется очень быстрыми темпами. Если вплоть до 1970-х годов считалось, что эти расстройства встречаются крайне редко (примерно 0,04 %), то теперь мы говорим, что ими затронуто 1–2 % населения Земли. В связи с этим РАС уде- ляется и будет уделяться все больше внимания. На сегодняшний день известны некоторые факторы риска и потенциальные предотвращающие факторы расстройств аутистического спектра, несмотря на гетерогенность и слож- ность изучения РАС. Это позволяет более внимательно на- блюдать младенцев, находящихся в зоне риска РАС, с целью установить диагноз. Коморбидность расстройств аутистического спектра очень высока (порядка 70 %). Часть сопряженных расстройств имеет общую с РАС патопсихофизиологию, часть является следстви- ем РАС. Все коморбидные расстройства необходимо учиты- вать как при диагностике РАС, так и при разработке плана вмешательства. 2 3 4 5 6 1 51 Глава 2 Основная тема главы — постановка диагноза РАС. Также в ней пойдет речь о распространенности РАС (ожидаемых и наблюдаемых цифрах), о стоимости помощи людям с РАС для общества и о методах лонгитюдных (динамических) и поперечных исследований. Содержание главы соответствует Лекции 2 видеокурса Е.Л. Григоренко «Расстройства аутистического спектра» Лонгитюдные и поперечные исследования РАС, оценка специалистов, постановка клинического диагноза |