Обучение деттей с РАС. Учебное пособие для студентов Москва 2018 Вводный курс Расстройства аутистического спектра
 Скачать 5.5 Mb.
|
|
Раздел 2. Источники исследовательской информации о ранней диагностике РАС и актуальные выводы Большое значение для развития системы ранней диагностики РАС имеют исследовательские источники разных типов, которые позволяют рассмотреть проблему максимально полно. Выделяют четыре основных типа таких источников. Ретроспективные исследования по материалам, собранным родителями. Ретроспективные исследования по материалам, собранным системой здравоохранения. Проспективные исследования братьев и сестер (сиблин- гов) детей с РАС. Часто попадающие в поле зрения иссле- дователей сиблинги детей с РАС сами могут не иметь диа- гноза, несмотря на это, они представляют особый интерес в свете обсуждения проблемы ранней диагностики РАС. Они входят в группу риска, так как эта группа расстройств имеет генетическую природу, а их родители в большинстве своем очень внимательно наблюдают за развитием ребен- ка и замечают даже незначительные отклонения. Эти два обстоятельства очень сильно повышают ценность данной когорты детей для ученых. Проспективные исследования локальных групп. Исследо- вания представителей локальных групп структурируются по географическому принципу. Например, ученые работают с двумя или тремя местными поликлиниками. На предостав- ленном ими материале в зависимости от задач исследования могут изучаться и расстройства развития в целом, и какое-то конкретное расстройство. Ученые исследуют как распростра- ненность расстройства в данный момент, так и ее динами- ку. Еще до начала исследования локальной группы ученые понимают, что в результате диагноз будет поставлен только небольшому проценту детей. На момент начала работы по- становка диагноза им еще не осуществлена, и исследователи могут только делать предположения и строить гипотезы. 1 2 3 research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help 4 121 Источники исследовательской информации о ранней диагностике РАС и актуальные выводы Раздел 2 Исследований, анализирующих материалы, собранные роди- телями, сегодня появляется все больше. Зачастую родители сами объединяются в группы для более организованного сбора данных. Иногда их объединяет кто-то со стороны. Это могут быть самые разные люди или организации. Главная идея, стоящая за этим объединением, заключается в том, что нужно создать массив информации, к которому можно будет обращаться для решения исследовательских задач. Эти дан- ные могут быть зафиксированы по-разному: в виде заполнен- ных опросников, видеоматериалов, звуковых файлов и проч. О том, что примерно 50 % родителей начинают замечать нетипичное развитие ребенка, когда ему исполняется год, мож- но говорить как об установленном факте. К 24 месяцам процент родителей, которые замечают тревожные сигналы, достигает уже 90 %. В идеале педиатры сами должны всячески подстегивать опасения родителей за развитие ребенка и обращать их внима- ние, если с ним что-то не так. Но по факту они не всегда делают это, а если и делают, то зачастую недостаточно активно. Самим родителям можно посоветовать никогда не слушать специалистов, которые говорят, что у ребенка старше 12 месяцев все хорошо, если сами родители видят причины для беспокойства. Необходи- мо обращаться к другим докторам, проходить дополнительные обследования и выяснять, что происходит на самом деле. Вызывающие тревогу родителей сигналы условно можно раз- делить на три группы. Недостаточность ответной реакции. Сюда относится пас- сивность ребенка в ответ на проявления любви, отсут- ствие реакции на стимуляцию, предложение поиграть, пообщаться, то есть все те случаи, когда ребенок регуляр- но не выполняет запрос взрослого или другого ребенка на взаимодействие. Прежде чем констатировать у ребенка недостаточность ответной реакции, нужно отслеживать его поведение в динамике, потому что типично развивающиеся дети тоже далеко не всегда выполняют эти запросы, и у них есть полное право на это, они слушают себя больше, чем окружающий мир. Но систематическая пассивность должна стать первым сигналом к беспокойству. 1 122 Факторы риска и ранняя манифестация расстройств аутистического спектра Глава 5 Вторую группу волнений условно можно назвать «отставанием в чем-то». Как и в предыдущем случае, речь не идет о единич- ных эпизодах — должна быть динамическая система проявле- ний, когда отставание проявляется не только сегодня, но и че- рез неделю, месяц и т. д. Если признаки из первой группы отмечаются родителями в течение первого года жизни ребенка (от 6 до 12 месяцев), то волнения из второй группы кристал- лизуются обычно между 12 и 24 месяцами. В это время роди- тель, либо начитавшись какой-то информации, либо получив консультацию специалиста, либо услышав мнение со стороны, начинает задумываться о том, что существует норма развития и его ребенок в нее не попадает. Нас не интересуют случаи изолированных дефицитов, когда у ребенка, например, отстает развитие речи, а все остальное в рамках нормы. Поводом для волнения является ситуация системного отставания, когда, на- пример, и словарный запас накапливается не так, как должен, и ребенок демонстрирует манеризмы, или странное поведение, или выпадение из социальной канвы общения и т. д. Третья группа волнений касается так называемого трудного темперамента. Во всех описаниях ребенка так или иначе звучит слово «трудно»: с ним трудно взаимодействовать, трудно уло- жить спать, трудно разбудить, трудно включить, переключить, выключить, вывести на улицу, заставить есть, пить и т. д. Чтобы начать подозревать у ребенка расстройство развития, это долж- на быть не единственная причина волнений, потому что среди типично развивающихся детей раннего возраста есть огромное количество индивидуальных различий, и ожидать от них одина- кового и беспроблемного поведения бессмысленно. Сами исследования на базе родительских материалов не про- водятся родителями. Их роль заключается в сборе и предоставле- нии исследовательского материала. Это сказывается на качестве исследований, даже несмотря на то что анализом данных занима- ются ученые. Участие родителей привносит фактор забывания или придумывания, и мы поговорим об этом явлении позже в связи с обсуждением регрессии, свойственной РАС. Второй тип ретроспективных исследований — это повторный анализ большого количества данных, собранных разными системами здравоохранения. Среди них особенно выделяются сведения о недо- ношенных детях, потому что сразу после родов они обычно попадают 2 3 123 в специальные палаты роддомов, до и после выписки за ними наблю- дает большое количество специалистов, и в системах здравоохранения США и стран Западной Европы именно о них собираются очень боль- шие объемы данных. На базе этой информации можно сделать важные заключения о том, когда и как ставится диагноз таким детям — не толь- ко РАС, но любой диагноз, связанный с расстройствами развития. Поскольку в системе есть очень много данных о недоношен- ных детях, появляется возможность создавать национальные сети. Это значит, что, например, специалисты, работающие с недо- ношенными детьми в США, регулярно составляют исследова- тельские протоколы, которые получает каждый недоношенный ребенок в каждом роддоме или госпитале. Несмотря на то что медицински этот протокол не является обязательным, в нем фиксируются очень важные данные об уровне развития ребенка на разных этапах жизни. Сбор такой информации занимает очень много времени и требует вовлеченности большого количества специалистов, но благодаря тому что все эти процессы протекают в национальном масштабе, выборки получаются очень солидные. Группы риска можно анализировать не только ретроспектив- но по информации с электронных носителей, но и проспективно. Можно выбрать определенную группу детей для отслеживания и приглашать их на повторные визиты с заданной периодично- стью. Допустим, исследователи хотят видеть их каждые полгода или каждые три месяца — тогда они будут настойчиво приглашать этих детей на приемы и оценивать их развитие, чтобы проанализировать, кто и когда будет демонстрировать признаки, по которым их можно будет отнести к группе риска РАС. Или можно наблюдать детей сна- чала до 2 лет, чтобы появилась возможность поставить первый ди- агноз, а потом до 6 лет, чтобы посмотреть, у кого диагноз останется, а у кого будет снят и на каких основаниях это можно будет сделать. Третий тип источников, исследования братьев и сестер детей с РАС, представляет особый интерес в контексте широкого и узко- го фенотипа РАС. Особенно они интересны для изучения широ- кого фенотипа, потому что обычно корреляция подпороговых признаков у детей с РАС и их братьев и сестер достаточно высока. За время проведения исследований сиблингов детей с РАС было накоплено очень много ценного материала, в том числе за счет информации, полученной из работы со шкалами оценки разного рода, например, со Шкалой наблюдения аутизма у мла- денцев (Autism Observational Scale for Infants, AOSI) . Из анализа research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help Источники исследовательской информации о ранней диагностике РАС и актуальные выводы Раздел 2 124 Факторы риска и ранняя манифестация расстройств аутистического спектра Глава 5 данных, собранных при помощи этого инструмента, стало понятно, что при сравнении показателей по AOSI у детей с РАС и их сиблин- гов в 6-месячном и 2-годовалом возрасте корреляция между ними незначительна или вообще отсутствует. То есть на ранних этапах развития наблюдается сильное изменение поведенческих призна- ков. Это делает задачу выявления факторов риска и постановки диагноза в раннем возрасте очень сложной. Последний тип источников, который мы упоминали, — это исследование локальных групп. При их проведении выделяется несколько местных родильных домов, поликлиник и/или боль- ниц, в которых отслеживаются солидные когорты детей, и только небольшая их часть позже получит диагноз. Если специалистам удается правильно мотивировать участников исследования, такая работа позволяет собрать большой объем ценных данных для ре- троспективного анализа. По сравнению со сведениями, собранны- ми родителями, они дают намного меньше искажений, потому что информация была получена специалистами в режиме реального времени. Рассмотрим несколько примеров таких исследований. Для сбора информации в локальной группе о взаимодействии родителей и детей в домашних условиях был создан специальный портал Pisa Home Movies Database, куда регулярно загружались ви- деоролики, записанные дома. Они были сняты по определенному протоколу, в них фиксировалась динамика взаимодействия детей с родителями и с другими детьми. Была собрана огромная видео- тека, доступ к ней был предоставлен только тем исследователям, которые решали строго оговоренные задачи. Такой формат работы показал себя как очень эффективный. Скрининг детей с РАС посредством опросников, разработанных в соответствии с целями исследователей, ведется совместно с мест- ными организациями, которые помогают распространять эти опрос- ники в выбранных клиниках в течение определенного срока. Эта модель работы позволяет за минимальную дополнительную стои- мость собрать колоссальную базу данных. Впоследствии она помога- ет исследователям решать вопросы, ответы на которые можно дать только ретроспективно, зная по прошествии нескольких лет о том, кто из участников опроса в конечном счете получил подтвержден- ный диагноз РАС. В литературе описано очень много примеров того, как реализуется такая схема. Так, в исследовании identification of autism spectrum disorders in infancy and toddlerhood using developmental surveillance: the social attention 125 and communication study 1 отслеживалась выборка из 22 000 детей в 8, 12, 18 и 24 месяца. Специалистами фиксировалось несколько типов поведения, которые могут быть связаны с РАС. Они проявля- лись своеобразными скачками на траектории развития, и то пове- дение, которое было важным индикатором, например, в 8 месяцев, оказывалось уже не таким значимым в 12. В ходе наблюдений от- мечалась эта динамика поведенческих изменений, и оказалось, что всегда был какой-то индикатор, который предсказывал появление диагноза в более старшем возрасте, после 24 месяцев. Но сами ин- дикаторы и их значимость менялись. Например, в 8 месяцев самым надежным предиктором РАС были отсутствие зрительного контакта и отсутствие реакции на имя. В 12 месяцев — нетипичное использо- вание жестов, отсутствие указательного жеста, в 18 месяцев — нети- пичная игровая деятельность, а в 24 месяца — целый набор неизо- лированных признаков: отсутствие имитации взрослого, отсутствие элементов социального общения в игре. На базе этого исследования учеными был сделан вывод о том, что отдельно взятых предикторов РАС нет, они все взаимо связаны и смотреть их нужно в динамике. Хотя вероятность того, что определенное поведение на каком-то этапе развития станет предиктором РАС, достаточно велика, нужно учитывать, что его значимость изменяется по мере развития ребен- ка. Такие выводы также подтверждены исследованиями, например, A review of prospective studies of infants at risk 2014 года 2 Обратимся к данным недавних обзоров, посвященных сум- марным интерпретациям большого массива исследований, в кото- Источники исследовательской информации о ранней диагностике РАС и актуальные выводы Раздел 2 1. Барбаро Дж., Диссанайаке Ш. Проспективные исследования расстройств аути- стического спектра в младенчестве и раннем детстве посредством наблюдений за развитием: наблюдение за социальным вниманием и коммуникацией [Barbaro J., Dissanayake C. Prospective identification of autism spectrum disorders in infancy and toddlerhood using developmental surveillance: the social attention and communication study. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 2010, 31(5), 376-385, doi:10.1097/DBP.0b013e3181df7f3c] 2. Джонс Дж.Х.Э. и др. Пути развития к аутизму: обзор проспективных исследований младенцев в зоне риска» [Jones E.J.H et al. Developmental pathways to autism: A review of prospective studies of infants at risk. Neuroscience and Biobehavioral Reviews, 2014, 39(100), 1–33. doi:10.1016/j.neubiorev.2013.12.001] research.autism.help encyclopedia.autism.help 126 Факторы риска и ранняя манифестация расстройств аутистического спектра Глава 5 рых наблюдались находящиеся в зоне риска братья и сестры детей с РАС. Эти исследования проводились в то время, когда доминиру- ющими диагностическими руководствами были DSM-IV и МКБ-10, поэтому отслеживались показатели внутри трех классификацион- ных категорий (социальное взаимодействие, коммуникативные навыки, стереотипии и манеризмы). Было отмечено, что при сравнении братьев и сестер из груп- пы риска и типично развивающихся детей практически нельзя получить достоверных различий до 6-месячного возраста, и дети, которые в будущем, вероятно, получат диагноз РАС, до этого вре- мени способны реагировать на взгляд взрослого и отслеживать его. В этом смысле они ведут себя как типично развивающиеся дети, и даже если они ведут себя нетипично, что иногда можно заметить на видеоматериалах, эти наблюдения не являются ста- тистически значимыми. На более поздних этапах развития, в 12–14 месяцев, по- являются новые навыки, которые дифференцируют нормоти- пичных детей и детей, которые в дальнейшем получат диагноз РАС, — это взгляды и жесты. В этом возрасте то, что до 6 ме- Предикторы РАС у детей до 24 месяцев Нет существен- ных различий с нормотипич- ными детьми Отсутствие зрительного контакта, реакции на свое имя Отсутствие указательного жеста, медлен- ное накопление словарного запаса Непонимание речи, отказ вовлекаться в диалог Появление характерных для РАС стерео типий, отсутствие имитации взрослого 6 мес. 8 мес. 12–14 мес. 18 мес. 24 мес. Появление первых признаков беспокойства у ≈90% родителей Появление первых признаков беспокойства у ≈50% родителей 127 сяцев не было информативным и отличительным, начина- ет становиться заметным. Причем формирование и распад навыков происходят в определенном порядке, и внутри самих трех классификационных категорий также наблюдается после- довательность. Так, социальные навыки формируются и рас- падаются первыми. Следовательно, в этой сфере тревожные сигналы можно обнаружить раньше всего. Вторыми развива- ются и разрушаются коммуникативные навыки. Позже всего формируются стереотипии и манеризмы, соответственно, они позже всего становятся проблемой. Поэтому с хронологиче- ской точки зрения к 12–24 месяцам основным источником беспокойства становится медленное накопление словарного запаса, как рецептивного , так и экспрессивного . Оно выража- ется в том, что ребенок знает и продуцирует явно меньше слов, чем его сверстники, и хуже понимает речь. Еще приблизитель- но в 12 месяцев ребенок может вести себя так, как будто он все понимает, но затем начинается постепенный распад навыка. Поэтому с поведенческой точки зрения в год еще нельзя диф- ференцировать детей с РАС и типично развивающихся детей по признаку понимания речи. Только к 18 месяцам появля- ются явные сложности в этой сфере: ребенок демонстрирует непонимание речи или отказывается вовлекаться в ситуацию диалога, где требуется ее понимание. С точки зрения психологических теорий развития комму- никации эта группа функций всегда вторична по отношению к социальному взаимодействию, поскольку именно оно задает социальный контекст и структуру мотивации, которой необходимо следовать для развития коммуникативных навыков. Чтобы была коммуникация, обязательно должно быть стремление к ней, даже если речь идет о рецептивной коммуникации. Это подразумевает наличие мотивационного механизма, который стимулирует взаи- модействие с другим человеком. Для того чтобы овладеть языком, этого нужно хотеть. Это не значит, что нужно сознательно думать: «Я хочу, я хочу, я хочу». Нет. Это взрослые люди при изучении иностранных языков так думают, и у них есть объективная моти- вация. У ребенка для овладения языком должна включиться моти- вация на неосознанном уровне. Ему нравится, когда его поощря- ют, и когда он получает поощрение — включается мотивационный механизм, который позволяет сделать следующий шаг в освоении языка. Ребенку должно быть просто иррационально приятно, research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help Источники исследовательской информации о ранней диагностике РАС и актуальные выводы Раздел 2 128 Факторы риска и ранняя манифестация расстройств аутистического спектра Глава 5 когда родители поощряют его общением. Ему должно нравиться принимать участие в вербальной активности и включаться в сло- весные игры, в которые родители играют с детьми. В этом процессе происходит так называемое статистическое обучение (statistical learning), когда ребенок набирает словарный запас от родителей, и оно возможно только при взаимодействии с другим человеком. По-другому освоить язык не получится. Кстати, этим объясняется совпадение словарного запаса ребенка со словарным запасом роди- телей — ребенку просто больше неоткуда его взять. Если же ребенок не воспринимает само общение как поощре- ние, то и социальной мотивации у него нет. И неважно, что он мо- жет потом говорить во взрослом состоянии, что он всегда хотел об- щаться, но не знал как, о чем иногда рассказывают взрослые люди с РАС. То, что ребенок не воспринимает такую систему поощрений, говорит о том, что и мотивации к общению нет. Зато у детей с РАС есть другие, самые разные мотивационные структуры. Например, феномен гиперлексии или наличие специальных интересов можно считать гипертрофированными вариантами социальной мотива- ции. Пример минимального варианта мотивации — это те случаи, когда дети с РАС считают гораздо большим поощрением взаимо- действие с геометрическими фигурами и абстрактными символами букв и цифр, чем со словами в процессе общения с родителями. О том, как устроены динамические мотивационные системы, мы пока не знаем. Иначе мы бы уже наверняка ими манипулиро- вали, и можно было бы переключить системы поощрения с планет или динозавров, например, на взаимодействие с людьми. Нам пока не известно, как это сделать, тем не менее уже очевидно, что у детей с РАС отсутствует традиционная мотивационная канва при комму- никации с родителями, потому что именно она является основным источником словарного запаса на разных этапах развития. Хотя в цепочке симптомов РАС стереотипии и манеризмы появ- ляются последними, различные девиации в мелкой и крупной мо- торике родители могут обнаружить достаточно рано. Однако все эти проявления, которые фиксируются обычно в возрасте 6–12 месяцев, не являются предикторами РАС, и даже более того: они являются признаками целого блока нарушений, к которым можно отнести и умственную отсталость, и СДВГ, и др. Так что хотя эти признаки не РАС-специфичны, они все равно являются сигналами для беспо- койства. Стереотипии, характерные для РАС, появляются гораздо позже — в возрасте 24 месяцев. research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help 129 Обширный обзор исследований spectrum disorder: insights from eye tracking studies , выполненный в 2014 году 1 , посвящен анализу движения глаз. Авторами был про- веден огромный исследовательский экскурс: сначала движения глаз можно было записывать только при помощи очень больших прибо- ров, а сегодня с развитием технологий эти громоздкие машины были заменены обычными линзами в очках, и это позволяет проводить исследования, материал для которых получают в процессе повсед- невной активности человека. Линзы реагируют на все, что с ним происходит, и фиксируют, куда он смотрит. Технологический скачок позволил проводить подобные исследования даже с младенцами и маленькими детьми — и таких работ сегодня очень много. Анализ в исследовании проводился по трем направлениям. Во-первых, отслеживалось социальное ориентирование в условиях экспериментальной среды. Исследователи задавались вопросами: куда направлен взгляд? регистрирует ли он какой-то социальный контекст? можно ли сказать, что глаз избирательно внимателен к какому-то социально значимому объекту? скажем, предпочита- ет ли он какие-нибудь треугольники или овалы интересного цвета при наличии в поле зрения лица человека? Во-вторых, в исследовании было проработано направление, которое за последние 20 лет стало классическим. Анализирова- лось направление взгляда ребенка при коммуникации со зна- чимым другим. Когда типично развивающиеся дети начинают отличать лицо человека от других сходных по форме объектов, они уделяют очень много зрительного внимания его глазам, а не губам. Такое наблюдение кажется несколько парадок- сальным, ведь на первый взгляд, именно губы транслируют высказывания. Но фактически на ранних этапах развития для ребенка это не очень важно. А у детей с РАС все наоборот: их Источники исследовательской информации о ранней диагностике РАС и актуальные выводы Раздел 2 1. Гийон К., Аджихани Н., Бадуэль С., Роже Б. Зрительное социальное внимание в РАС: наблюдения на базе исследований движения глаз [Guillon Q., Hadjikhani N., Baduel S., Rogé B. Visual social attention in autism spectrum disorder: insights from eye tracking studies. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 42, 279–297. doi:10.1016/j.neubiorev.2014.03.013] research.autism.help encyclopedia.autism.help 130 Факторы риска и ранняя манифестация расстройств аутистического спектра Глава 5 внимание приковано к губам говорящего. В одном из первых подобных исследований был проведен эксперимент: маленьким детям показывали очень драматичную сцену из фильма, где много смыслов не произносятся, а как бы повисают в воздухе, но они читаются по движению глаз, по мимике актеров. Типич- но развивающийся ребенок демонстрировал способность адек- ватно следовать за диалогом, переключая взгляд с глаз одного актера на глаза другого. А нетипично развивающийся ребенок смотрел на губы, на выключатель, отслеживал движения людей, которые незначимы для интерпретации сцены. И сегодня подоб- ных исследований уже очень много. В-третьих, в работе исследовалось так называемое разделен- ное внимание: взгляд вводится взрослым или другим участни- ком взаимодействия, и затем отслеживается, какие реакции вы- дает ребенок в ответ. Несмотря на сбор колоссального массива информации, определенные выводы сделать не удалось, так как нет уникальных комбинаций переменных, которые являлись бы однозначными и информативными предикторами будущего диагноза, хотя некоторые особенности присутствуют у детей уже в 12 месяцев. Итак, до сих пор найти отдельные информативные источники ранней диагностики, которые для детей до 24 месяцев являлись бы надежными и валидными идентификаторами наличия или отсут- ствия РАС, не удалось. До сих пор существует только список первых признаков, которые нужно систематически отслеживать у ребенка, потому что только их всесторонний анализ может впоследствии позволить делать заключения о надежности этих переменных в ка- честве предикторов диагноза. |