Обучение деттей с РАС. Учебное пособие для студентов Москва 2018 Вводный курс Расстройства аутистического спектра
 Скачать 5.5 Mb.
|
|
Раздел 3. Рекомендации по раннему выявлению признаков РАС Наука делает все возможное, чтобы использовать исследователь- ские данные для развития системы ранней диагностики, но за- частую они слишком общи, а иногда даже противоречивы. Тем не менее информацию нужно как-то интерпретировать. Этим и занялась международная группа экспертов, которая поставила перед собой задачу проанализировать все, что было опубликовано по теме до 31 декабря 2013 года, и сформулировать ряд заключе- ний-рекомендаций для сообщества, заинтересованного в обнару- жении ранних проявлений РАС. Их рекомендации были опубли- кованы в статье Early Identification of Autism Spectrum Disorder: Recommendations for Practice and Research 1 в научном журнале The Pediatrics. Это очень авторитетное издание, которое читают самые прогрессивные эксперты и практики в США и в мире. Причин для разработки этих рекомендаций было несколько. Пер- вые признаки беспокойства у родителей обычно начинают появляться примерно к окончанию первого года жизни ребенка, а своего апогея они достигают к 24 месяцам. Таким образом, создается некий «во- дораздел» длиной в год (а иногда дольше), когда ребенку еще не по- ставлен диагноз, но в это время педиатрам было бы очень полезно иметь рекомендации по взаимодействию с ним. Кроме того, несмотря на то что возможность постановки надежного и валидного диагноза РАС к 2 годам в американской системе здравоохранения обсуждается уже давно, статистика за 2015 год говорит о том, что все равно в сред- нем возраст постановки диагноза по стране варьирует от 4 до 5 лет. 1. Цвайгенбаум Л., Бауман М.Л., Стоун У.Л. и др. Раннее выявление расстройств аутистического спектра: рекомендации для практиков и исследователей [Zwaigenbaum L., Bauman M.L., Stone W.L., Yirmiya N., Estes A., Hansen R.L., McPartland J.C., Natowicz M.R., Choueiri R., Fein D., Kasari C., Pierce K., Buie T., Carter A., Davis P.A., Granpeesheh D., Mailloux Z., Newschaffer C., Robins D., Roley S.S., Wagner S., Wetherby A. Early Identification of Autism Spectrum Disorder: Recommendations for Practice and Research. Pediatrics, 2015, 136(1), 10-40. doi: 10.1542/peds.2014–3667C] research.autism.help encyclopedia.autism.help 132 Факторы риска и ранняя манифестация расстройств аутистического спектра Глава 5 Однако родительские группы в США, сотрудничающие друг с другом и с влиятельными общественными организациями, крайне сильны, и они оказывают серьезное давление на законодательные органы. Одна из центральных идей диалога между законодателями, представите- лями системы здравоохранения и родительскими группами состоит в следующем. Тот мучительный путь, который семья проходит со вре- мени, когда у ребенка замечают особенности, до момента постановки диагноза, должен быть максимально сокращен. Потому что сегодня семье приходится переживать годы бессонных ночей, беспокойства, переездов от специалиста к специалисту, в то время как вместо этого можно было бы начать оказывать ребенку полноценную помощь. В ответ на эти запросы группа экспертов сформулировала свои рекомендации, в том числе на базе тех исследований, о которых мы говорили в прошлой главе. Ниже вкратце изложены эти рекомен- дации, которые сегодня являются принципиально важными для понимания того, как выявлять и интерпретировать ранние призна- ки РАС у детей до 24 месяцев и как с этим работать. Первая рекомендация Эта рекомендация является скорее констатацией. В ней говорится о том, что все специалисты, работающие в области РАС, должны по- нимать крайнюю гетерогенность этих расстройств в их клинической манифестации, этиологии, исходах, прогнозе и т. д. Эта гетерогенность должна приниматься во внимание и в интерпретации первых призна- ков РАС, и в определении их значимости в процессе диагностики. Эту рекомендацию сопровождают три заключения. Первые признаки того, что у ребенка есть отклонения, проявляются в сфере его социального взаимодействия. Они напрямую связаны со способностью ребенка реагировать на социальные ситуации, которые возникают с первого дня жизни. Хотя каждая семья имеет свои особенности, в об- щем и целом первая волна беспокойства зарождается прак- тически с рождения и продолжается до 12 месяцев ребенка. Второе заключение связано с задержкой речевого развития и коммуникативных навыков, которые проявляются как в звукоподражании, так и в формировании довербальных звуков и ранних жестов. Эта волна беспокойств обычно формируется между 12-м и 24-м месяцами жизни ребенка. 1 2 133 Третье заключение связано с наблюдениями и выводами по поводу потери навыков (регрессии). Об этом явлении по- стоянно говорят очень многие родители детей с РАС. Регрес- сию трудно регистрировать и изучать, потому что не очень понятно, с какой точки нужно начинать отслеживание фор- мирования навыка, чтобы потом понять, что произошла регрессия, особенно у младенца, который приходит в мир с очень небольшим набором сформированных навыков. Гово- ря о регрессии, уместно вернуться к разговору о первом типе источников информации, об исследованиях на родительском материале. Было бы очень хорошо, если бы такой материал начал накапливаться и в России, потому что хотя во многих странах уже сформированы свои информационные масси- вы, их нельзя переносить из одной страны в другую. Детство всегда очень культурно контекстуализировано, у него есть культурно-специфические элементы, нормативы, которые могут быть использованы для российских детей, должны быть обозначены российскими родителями и должны быть описа- ны и интерпретированы российскими специалистами. При наличии такого материала в стране можно было бы изучать явление регрессии на местном материале, поскольку о потере навыков обычно можно судить именно со слов родителей. Вторая рекомендация Несмотря на то что РАС характеризует крайняя гетерогенность, присутствует и ряд гомогенных проявлений. Также есть то, что на- зывается ядром расстройств. Его образуют составляющие, которые напрямую не соответствуют клиническим аспектам диагноза, одна- ко говорят о том, что волнения родителей могут быть обоснованны. Всего в ядре РАС выделяются четыре составляющие. Пониженный уровень социабельности, то есть неспособность адекватно реагировать на социальные стимулы. Этот при- знак проявляется рано, и у него есть несколько индикаторов, которые давно и надежно измеряются исследователями и проникают в клиническую практику. Это индикаторы разделенного (совместного) внимания и индикаторы со- циального взаимодействия, в первую очередь это реакция на собственное имя и жестикуляция, которая подчеркивает 3 1 Рекомендации по раннему выявлению признаков РАС Раздел 3 134 Факторы риска и ранняя манифестация расстройств аутистического спектра Глава 5 социальный характер взаимодействия. У разделенного вни- мания есть фаза инициации и фаза ответа. Специалисты ни- когда не должны рассматривать показатели только по одному из этих параметров. Нужно смотреть, как ребенок реагирует, когда родитель или другой значимый взрослый вовлекает его во взаимодействие, и на то, как сам ребенок создает такие ситуации. Есть несколько типов такого поведения: реагиро- вание на имя, жесты, взгляд. Характерно, что инициация как сформированный элемент поведения обычно проявляется раньше, чем ответ. У типично развивающихся детей это про- исходит обычно в 14–18 месяцев, а ответ, то есть поведение, в котором ребенок может контролировать себя настолько, чтобы принимать участие в общении, не инициируя его, фор- мируется только к 2 годам. Повышенный уровень стереотипных, или повторяющихся, движений. Хотя стереотипии и манеризмы формируются относительно поздно, уже на ранних этапах развития, еще до 24 месяцев, можно заметить набор повторяющихся дви- жений, особенно при взаимодействии с объектами. Он очень важен для интерпретации тревожных симптомов в процессе диагностики. Стереотипии и манеризмы развиваются в два этапа. На первом отмечается нетипичность телодвижений ребенка в целом. Он неуклюж, что-то делает не так, напри- мер, поздно или рано садится*. Второй этап начинается приблизительно после года. В это время появляются соб- ственно стереотипии и манеризмы. В основном они на- правлены на предметы. Изучать стереотипии и манеризмы необходимо с нескольких ракурсов. Сначала нужно задаться вопросами, связанными с динамикой визуального изучения предмета: что происходит, когда ребенок изучает игрушку? как он это делает? с какой целью? он пытается понять ее структуру или это самостимуляция? Затем нужно посмотреть более конкретно, понять: присутствует ли в манипуляциях ребенка элемент игры? он пытается воссоздать социальную ситуацию или построить социально значимый объект, на- пример, домик из кубиков? наблюдается ли у ребенка поиск интересной симметрии? имеет ли эта симметрия социальную значимость? Например, кубики можно выстроить в красивую линию, но она не будет иметь никакой социальной значимо- сти. В процессе таких игр возникают первые признаки взаи- 2 Совершенно не обязательно, что при РАС все процес- сы должны задерживаться. Сам по себе эле- мент задержки ни о чем не го- ворит, он даже может быть источником индивидуаль- ных различий, характерным для типично- го развития. При трактовке задержек нужно учитывать, прежде всего, комбинацию моторики с вза- имодействием с объектами. 135 модействия с объектами, которое не направлено на понима- ние того, как объект устроен. Когда ребенок ломает игрушку, чтобы посмотреть, что будет дальше, — это очень важный признак типичного развития. И это хорошо, когда ребенок ломает игрушки, потому что в этом проявляется его взаимо- действие с внешним миром, осознание причинно-следствен- ных связей (хотя родителям может так и не казаться, осо- бенно если игрушка дорогая). А если повторные движения происходят без заключения каких-то пусть даже псевдовыво- дов, если повторное взаимодействие с объектом осуществля- ется без развития, это нужно отслеживать. Примерами таких настораживающих проявлений могут быть монотонное вращение, кружение, особенно с очень сильной концентра- цией внимания. Способность легко (или относительно легко) переключаться с одного занятия на другое без застревания — это характерная черта типичного развития, а неспособность выключиться из ситуации, застревание в ней — это характе- ристика нетипичного развития. Нетипичность телодвижений. В разговорах с родителями красной нитью проходят упоминания о целом спектре не- обычных реакций детей на телесные взаимодействия с роди- телями, нетипичных поведенческих проявлений, странной крупной и мелкой моторики и т. д. Дисрегуляция поведения в принципе. Здесь упоминают- ся трудный темперамент, трудности во взаимодействии с ребенком, постоянная повышенная усталость родителей из-за того, что ребенок плохо спит, плохо ест, все время плачет, слишком раздражителен, непредсказуемо реагиру- ет на сенсорные стимулы. Например, если ребенок слышит какой-то необычный, резкий звук, он может с равной степе- нью вероятности избегать его, а может постоянно создавать ситуации повторного стимулирования, возвращаясь к одно- му и тому же звуку снова и снова. Дисрегуляция поведения обычно дает о себе знать после 6 месяцев. Последующий период, с полугода до 2 лет, очень хорошо описан в литерату- ре. У ребенка наблюдается заниженный позитивный аффект (неспособность вызвать состояние удовлетворения, как физического, так и эмоционального), повышенная сенсорная чувствительность, нежелание включить кого-то еще в свой мир (неприятие любого рода вторжения в свое физическое 3 4 Рекомендации по раннему выявлению признаков РАС Раздел 3 136 Факторы риска и ранняя манифестация расстройств аутистического спектра Глава 5 и эмоциональное пространство), доминирующий негативный аффект, раздражимость и в целом трудный характер. От взаи- модействия с таким ребенком очень проблематично получить удовлетворение, потому что он сам постоянно демонстрирует его недостаток — и это очень явный сигнал для беспокойства. Существует несколько источников эмпирических данных, из ко- торых можно почерпнуть информацию о значении всех этих типов поведения. К ним относятся как ретроспективные, так и проспектив- ные анализы, выполненные в большом количестве в разных странах мира. Интересен вопрос, насколько все эти типы поведения диф- ференцируют ребенка с РАС от других детей с интеллектуальными нарушениями или с другими расстройствами развития. Есть типы поведения, которые отслеживаются прицельно: это жесты, визуаль- ное поведение и проч., а есть возрастная динамика в целом, и все эти параметры важны для определения типичной и нетипичной траектории развития. Даже в самом тяжелом случае нельзя найти ни одного изолированного параметра, который был бы характерен только для РАС. Поэтому их все нужно рассматривать и в системе, и в динамике при совмещенном анализе. Третья рекомендация Одно из важнейших заключений из исследований, которые мы рассматривали в начале главы, — это то, что надежных поведен- ческих маркеров РАС у детей до 12 месяцев нет. Этим расстрой- ствам присуще огромное количество индивидуальных различий. Возможным объяснением этого является тот факт, что от 0 до 6 месяцев те мозговые структуры, которые участвуют в формиро- вании синдрома и манифестации РАС, по всей видимости, еще не сложились в единую функциональную систему. Она оформляет- ся только в 6–12 месяцев, а для манифестации РАС система долж- на быть сформирована, должна достичь определенного уровня функционирования. Только после этого она начинает проявлять свои особенности. Вероятно, именно это отсутствие материального субстрата расстройств и объясняет трудности в выделении детей с РАС в возрасте до 6 месяцев. Это также может объяснять явление регрессии, или постепенной утери навыков, еще до того, как они полностью сформировались. Эксперты считают, что этот период от 0 до 6 — или даже до 12 — месяцев можно считать продромальным периодом РАС, 137 то есть периодом, когда сам синдром еще не сформировался, но какие-то его признаки уже есть, и они могут вылиться в диа- гноз, а могут не вылиться. Тем не менее игнорировать их нельзя. Первые тревожные сигналы, которые становятся все ярче в пе- риод от 6 до 12 месяцев, к 24 месяцам в ряде случаев приводят к постановке диагноза РАС. Четвертая рекомендация Ранние проявления факторов риска отличаются значительной гетерогенностью, поэтому четвертая рекомендация заключается в необходимости отслеживать их в динамике. Даже если у ребен- ка какие-то изолированные симптомы наблюдаются в возрасте от 0 до 6 месяцев или от 6 до 12 месяцев, их нужно наблюдать, хотя они и не могут трактоваться как однозначные признаки РАС. Ни в коем случае нельзя ждать до 4- или 5-летнего возраста. Наблюдаться необходимо сразу же, как только тревожные сигна- лы были замечены. В обязательном порядке до 24 месяцев нужно регулярно посещать специалиста (психиатра, невролога, педиатра или психолога), чтобы отслеживать динамику развития ребенка. Очень важно в процессе наблюдения строить графики роста по тем параметрам развития, которые являются критическими для РАС. Родители легко могут делать это самостоятельно, сни- мая на телефон поведение ребенка в определенных ситуациях. Этот видеоматериал рекомендуется приносить с собой на приемы к специалисту, чтобы он мог, если выражаться техническими тер- минами, наблюдать инкрементальное развитие ребенка, форми- рование его социальных навыков в 6, 8, 12, 16, 20 и 24 месяца. При регулярном фиксировании поведения ребенка на видео и специ- алистам, и родителям будет очевиден вектор развития навыков: либо их прирост, либо торможение, либо деградация, регрессия и распад. Пятая рекомендация Гетерогенная природа РАС сказывается на специфике ин- терпретации групповых различий. Необходимо проводить ее очень аккуратно, стараясь повышать компетентность практи- кующих докторов в отношении тех симптомов, которые нуж- но отслеживать особенно внимательно. Несмотря на то что исследователи стараются создавать для этого максимально разработанную теоретическую базу, конкретных клинических Рекомендации по раннему выявлению признаков РАС Раздел 3 138 Факторы риска и ранняя манифестация расстройств аутистического спектра Глава 5 рекомендаций пока нет. Искомые показатели нужно постоян- но отслеживать в динамике, и делать это комплексно, детям из группы риска (сиблингам детей с РАС, недоношенным детям и т. д.) настоятельно рекомендуются регулярные обследова- ния — и, к сожалению, это пока все общие клинические пред- писания для практиков. Шестая рекомендация Нельзя забывать, что гетерогенность свойственна не только самой природе РАС и обладателям этого диагноза, но и целым группам риска. Следовательно, то, что может считаться фактором риска, например, для группы сиблингов детей с РАС или недоношенных детей, не может интерпретироваться как неизбежный фактор рис- ка для генеральной популяции. Механизмы возникновения РАС отличаются в случаях, когда синдром проявляется спонтанно и когда он имеет наслед- ственную форму. В ряде случаев нетипичные признаки, которые накапливаются в семьях детей с РАС, могут вовсе не переноситься на генеральную популяцию как факторы риска. Возможен и дру- гой вариант: учитывая накопление нетипичных типов поведения в семьях детей с диагнозом, проявление каких-то странностей в поведении родителей, братьев и сестер также возможно. В этом случае говорят о широком фенотипе РАС. Эти проявления мо- гут находиться в подпороговом состоянии, вызывая при этом беспокойство как у членов семьи, так и практиков, работающих со спонтанными случаями РАС. Седьмая рекомендация Гетерогенность расстройств аутистического спектра обуслов- ливает необходимость проведения разного рода исследований групп риска в рамках какого-либо географически ограниченного сообщества, люди в котором посещают одну поликлинику и на- блюдаются одними и теми же педиатрами. Наблюдать следует сиблингов детей с РАС, недоношенных детей, детей, попавших в группу риска по какому-либо признаку, характеризующему матерей (например, если их матери находились на медикамен- тозном лечении во время беременности). В ходе исследований этих групп нужно накапливать эмпириче- ский материал о них как посредством получения данных на элек- тронных носителях, так и в процессе прямых взаимодействий 139 с ними. Сформировав такую базу данных, можно будет очень многое понять об особенностях ранней манифестации РАС в раз- личных группах риска. Восьмая рекомендация В процессе работы с системами здравоохранения и обучения бу- дущих специалистов по РАС, а также в условиях образовательных учреждений очень важно формировать системы, которые сами собирают данные для последующего ретроспективного анализа. Например, можно сотрудничать с поликлиниками, чтобы получать от них информацию об особенностях детей в разном возрасте, тем более если эти дети входят в группы риска. Впоследствии эту ин- формацию нужно делать доступной для исследователей, так как она позволит проверять различные исследовательские гипотезы, а при анализе факторов риска — получать суммирующие показатели. Рекомендации по раннему выявлению признаков РАС Раздел 3 140 Факторы риска и ранняя манифестация расстройств аутистического спектра Глава 5 Выводы Надежных маркеров РАС до 12 месяцев нет, при диагностике важно ориентироваться не на отдельно взятые показатели, а на системные признаки. Предикторы РАС появляются в разное время, поэтому нужно наблюдать их динамику. Для ранних проявлений синдрома разброс внутри группы де- тей с РАС больше, чем между типично развивающимися детьми и детьми с РАС. Вполне возможно, существуют качественно разные системы рисков для разных групп детей: для генеральной популяции может быть одна система, в семьях со спонтанными случаями РАС — другая, а в семьях с наследственным типом РАС, где идет накопление факторов риска, — третья. С точки зрения факторов риска существуют причины, которые обусловливают необходимость динамических исследований РАС, желательно с доступом к большим массивам данных по по- пуляции. В этих исследованиях должны учитываться не толь- ко поведенческие, но и биологические индикаторы развития: анализы крови, маркеры функционирования головного мозга, диетарные наблюдения, сведения об аллергических реакциях и об иммунных расстройствах. 1 2 3 4 5 141 Глава 6 В этой главе мы в общих чертах разберемся в ос- новных психологических теориях РАС, которые до- минируют в современной литературе. Поскольку все ведущие теории в рамках такого краткого обзора охватить невозможно, мы рассмотрим только пять. Название каждой будет дано на русском и на англий- ском языках. Это связано с тем, что для английских терминов зачастую существует несколько русских аналогов, и двуязычные обозначения призваны устранить терминологическую путаницу. Содержание главы соответствует Лекции 6 видеокурса Е.Л. Григоренко «Расстройства аутистического спектра» Психологические теории РАС 144 Психологические теории РАС Глава 6 В целом теории РАС делятся на две большие категории: «горизон- тальные» и «вертикальные». В «горизонтальных» теориях описыва- ются клинические проявления синдрома: исследуется и анализируется суть трех «столпов» аутизма (коммуникативных и социальных дефицитов и стереотипий) в попытке объяснить, как и почему они появляются вместе. А задача «вертикальных» теорий состоит в том, чтобы разобраться, как геном, человеческий мозг и поведение работают в вертикальной структуре. В первом разделе речь пойдет о теории разума, теории модели пси- хического (Theory of Mind), во втором — о теории центральной когерентности (Central Coherence Theory), в третьем — о теории исполнительных функций (executive functions), в четвертом — о тео- рии социального познания (Theory of Social Cognition). Теория ис- полнительных функций и теория социального познания не являются специфичными для РАС и часто используются для объяснения других расстройств развития. В пятом разделе мы поговорим о зеркальных нейронах и их потенциальной роли в развитии расстройств аутисти- ческого спектра. Со времени первого описания РАС прошло более 70 лет, и с тех пор коли- чество исследований растет буквально в геометрической прогрессии. Начать обсуждение психологических теорий РАС необходимо с упоми- нания об исследованиях, появившихся в начале 1960-х годов в Лондоне. Именно в тот период рабочая группа из Университетского колледжа Лондона (University College London) под руководством Нила О’Кон- нора задала направление развития тем теориям, о которых пойдет речь в этой главе. Во многом в своих рассуждениях О’Коннор опирался на идеи советского психолога Александра Романовича Лурии. Этой лаборатории в Лондоне мы обязаны появлением теорий, кото- рые пытаются объяснить когнитивные механизмы РАС посредством вертикальных систем, соединяющих геном с мозгом, поведением и ког- нициями. Именно на базе исследований этой лаборатории возникло научное направление, которое сформировало сегодняшнее представле- ние о расстройствах аутистического спектра. В группу О’Коннора вошли такие известные ученые, как уже знако- мая нам Ута Фрит и еще одна знаменитая исследовательница РАС research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help 145 Беата Хермелин. Исходя из принятой в начале 1960-х годов частоты встречаемости РАС на уровне 0,04 %, эти ученые считали, что они привлекли в свое исследование всех детей с расстройствами спектра в Лондоне и что они знали их всех в лицо. Диссертация Фрит, выполненная в этой лаборатории, стала одной из первых психологических диссертаций по РАС. Возраст детей, кото- рых она наблюдала, был сопоставим с возрастом детей, описываемых Каннером и Аспергером. Однако описание Каннера касалось в основ- ном аффективной стороны расстройств; созданная им картина РАС характеризовалась уходом в себя, отторжением внешнего мира. Этим он и ограничился. Поэтому естественно, что метод коррекции РАС в его время был в основном психодинамическим, уходящим корня- ми к психоанализу. В 1950-х годах фокус внимания переместился на моторику. Именно в то время вышел фильм BBC, наглядно демонстрирующий господ- ствующие тогда взгляды на взаимодействие с пациентом. В нем говорилось о пользе «терапии объятиями», о том, что в некоторых ситуациях нужно во что бы то ни стало обнимать ребенка, даже вопреки его желанию, даже если он пытается вырваться. Именно в таком историческом контексте создавались работы иссле- дователей лондонской лаборатории, которые во многом определили современные взгляды на психологические теории расстройств аути- стического спектра. О’Коннор, Нил (Neil O’Connor) британский психолог Лурия, Александр Романович советский пси- холог Хермелин, Беата (Beate Hermelin) британский экс- перименталь- ный психолог research.autism.help encyclopedia.autism.help Психологические теории РАС Глава 6 |