Обучение деттей с РАС. Учебное пособие для студентов Москва 2018 Вводный курс Расстройства аутистического спектра
 Скачать 5.5 Mb.
|
|
Раздел 4. Клинический диагноз Общие рекомендации по постановке диагноза РАС в США были разработаны целой группой профессиональных сообществ. В их числе — Академия педиатрии (American Academy of Pediatrics), Академия детской и юношеской психиатрии (American Academy of Child and Adolescent Psychiatry) и еще несколько влиятельных организаций. Подобных рекомендаций в России от Министерства здравоохранения пока не было разработано, но надеемся, что в скором времени они появятся. Для постановки диагноза РАС необходимы: сбор анамнеза; физический осмотр ребенка, включающий в себя не только оцен- ку его психической деятельности, но и физического состояния; наблюдение за поведением ребенка; проведение психологического тестирования. Для обеспечения всего этого существуют специальные инстру- менты и лабораторные тесты. Если есть показания, делается ана- лиз кариотипа ребенка. Также во многих центрах при постановке диагноза РАС делается секвенирование генома. Обычно это либо секвенирование экзома, либо полногеномное секвенирование, позволяющее посмотреть, какие нарушения присутствуют в гено- ме ребенка с подозрением на РАС. Такое пристальное внимание генетике уделяется потому, что генетические нарушения являются одной из причин развития РАС у ребенка. Даже при соблюдении всех рекомендаций диагноз часто неодно- значен. Проявления РАС крайне гетерогенны, поэтому при постанов- ке диагноза рекомендуется участие междисциплинарной комиссии, которая включает в себя психиатров, неврологов, педиатров, генетиков, психологов, специалистов по развитию речи, а также людей, которые будут проводить вмешательство и заниматься коррекцией и развитием важных для жизни навыков. Также рекомендуется задействовать в ди- агностике максимальное количество источников информации: наблю- дения родителей, записи педиатра и т. д. Сами используемые инстру- менты подразумевают множественность источников информации. research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help 1 2 3 4 Клинический диагноз Раздел 4 70 Лонгитюдные и поперечные исследования РАС, оценка специалистов, постановка клинического диагноза Глава 2 Диагноз РАС ставится не только и не столько ради диагноза, но в большей степени для разработки системы вмешательства. Необходимо зафиксировать уровень функционирования ребенка и спрогнозировать ожидаемую динамику. Для этого в диагностику включаются и динамические, и функциональные тестирования. Важно не только понять, чем страдает ребенок, но и оценить, что он может и не может делать с точки зрения развития тех навыков, которыми он должен владеть в своем возрасте. На основании этих данных можно начать разрабатывать систему вмешательства, которое важно начать как можно раньше. В процессе постановки диагноза РАС выделяется два ключевых компонента: анализ поведения, медицинское обследование. Анализ поведения — это первый и основной этап. Обычно в этой процедуре принимают участие несколько специалистов: психиатры, неврологи, психологи и т. д. Для постановки диагноза, согласно классификациям болезней (МКБ-10 или DSM-V), необхо- димо заключение двух и более экспертов, причем не обязательно это специалисты разных профилей (например, это может быть как совместное заключение психиатра и невролога, так и консилиум двух психиатров). В анализ включаются результаты стандартизированных тестирований: не только по критериям РАС, но и по показателям, которые являются очень важными прогностическими факторами, среди них — уровень интеллектуального функционирования, разви- тия речи, мотивированности, социальной включенности и т. д. Доступность диагностических инструментов в США позволяет проводить также дополнительное тестирование. Оно проводит- ся по показателям развития, соответствующим возрасту ребенка. Оцениваются его адаптивные навыки и когнитивное функциониро- вание, в частности, оперативная память, исполнительные функции и другие элементы когниции, которые играют важную роль при формировании плана вмешательства и образовательной программы. Следующая составляющая клинического диагноза — ме- дицинская. Она также требует совместной работы нескольких специалистов: педиатров, психиатров, неврологов и генетиков. На этом этапе начинают приниматься во внимание новые пара- 1 2 research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help 71 Клинический диагноз Раздел 4 метры — физическое развитие ребенка, его вес, рост, объем голо- вы, результаты генетического тестирования и достаточно часто показатели по электрофизиологии, особенно если есть подозре- ния на наличие судорог/они были зафиксированы ранее/стоит диагноз «эпилепсия». В некоторых случаях рекомендуется осуществлять картиро- вание головного мозга , то есть задействовать диагностические методы более высокого уровня. Процедура проводится, если есть основания полагать, что в структуре головного мозга или его раз- мерах есть изменения, в том числе когда речь идет о микро- или макроцефалии. Поскольку у детей с РАС часто есть много сопут- ствующих медицинских диагнозов, проводится дополнительное клиническое исследование биологических жидкостей. Так как диагноз РАС является многомерным, то и психологи- ческое тестирование проводится сразу по нескольким параметрам. Среди них — тест интеллекта и стандартизованный тест разви- тия языка и речи, оценка интеллектуального функционирования и т. д. В России сегодня пока нет ни одного подходящего для этих целей инструмента, есть только до конца не адаптированные исследовательские разработки, которые могли бы быть полезны при тестировании уровня функционирования языка и речи. В раз- витой системе диагностики ребенку часто предлагаются и другие нейропсихологические тесты или опросники, например, опросник адаптивного функционирования и жизненных компетенций Вайнленд , опросники для выявления особенностей когнитивной деятельности, опросники для определения готовности к школе или способности к обучению. Чтобы доказать свою надежность и валидность, все диагно- стические инструменты перед началом применения должны быть опубликованы, апробированы, подтверждены и рекомендованы исследовательским сообществом. В них должна содержаться ин- формация, отображающая уровень функционирования конкретно- го ребенка по сравнению с когортной выборкой, поэтому инстру- менты должны быть разработаны на основе репрезентативного когортного популяционного исследования и должны включать в себя руководства и таблицы, показывающие средний уровень функционирования детей различных групп. В отличие от тестов интеллекта и развития языка и речи, которые применяются при самых разных расстройствах развития, есть два инструмента, специально разработанных для диагностики research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help 72 Лонгитюдные и поперечные исследования РАС, оценка специалистов, постановка клинического диагноза Глава 2 РАС: это диагностическая система наблюдения, которая по-рус- ски называется АДОС (Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS) , и интервью для родителей — Опросник для диагностики аутизма пересмотренный (Autism Diagnostic Interview Revised, ADI-R) . Эти инструменты считаются «золотыми стандартами» диагностики РАС и широко используются во всем мире. В России они существуют в переведенном варианте, но исследований этих инструментов пока не было опубликовано. Известно, что данные для них начали собирать в Воронежской области, и, возможно, в ближайшее время появятся публикации, из которых можно будет сделать выводы о психометрических свойствах этих ин- струментов на российском материале. Это широко используемые инструменты, и нет никаких оснований подозревать, что в России они будут работать как-то по-другому, но для вынесения конкрет- ных заключений нужны данные исследований. Мировая практика применения этих инструментов показывает, что с детьми школьного возраста они работают максимально эф- фективно — для этих целей они и разрабатывались. Лучше всего их применять в работе с людьми со слабым или умеренным уровнем умственной отсталости, тяжелые нарушения улавливаются ими не- достаточно хорошо. Максимальную эффективность АДОС и Опрос- ник для диагностики аутизма пересмотренный показывают при одновременном применении. При этом нельзя упускать из внима- ния динамику развития и сроки проявления различных симптомов РАС, понимая, что эти инструменты неравномерно чувствительны на разных этапах развития ребенка. Например, социально-комму- никативные сложности в основном проявляются у детей до 3 лет, а стереотипии, как правило, формируются после 3 лет — до этого времени дети могут демонстрировать разную степень чувствитель- ности к различной сенсорной стимуляции, но стереотипий как таковых еще как бы нет (или они бывают не всегда). Диагноз РАС становится более очевиден, когда ребенок из знако- мой ситуации взаимодействия со взрослыми в домашней обстановке попадает в условия нагрузки и стресса, например, в социальное вза- имодействие с незнакомыми взрослыми или детьми или в какие-то структурированные среды, такие как детский сад или школа. В ситуа- циях дополнительного стресса клинические проявления расстройств аутистического спектра становятся более заметными. Конвергентность АДОС и диагностического опросника со- ставляет порядка 70 %. Хотя это и считается удовлетворительным research.autism.help encyclopedia.autism.help Подробнее см. в Аутизм. энциклопедия encyclopedia. autism.help 73 Клинический диагноз Раздел 4 показателем, тем не менее несогласованность этих методик доста- точно велика — именно поэтому их и рекомендуют использовать вместе. И именно поэтому при принятии решения о постановке диагноза РАС необходимо учитывать как результаты данных наблюдений, так и экспертное мнение специалистов, и данные из опросников для родителей. Еще один источник несогласованности данных кроется в на- личии разных версий классификаций болезней. Хотя переход от DSM-IV к DSM-V уже был осуществлен, сегодня все еще цирку- лирует большой объем данных, собранных в соответствии с четвер- той версией руководства. Позже только в некоторых публикациях ученые проанализировали собранные данные об инструментах или диагностических критериях с ориентацией на DSM-V по параметрам специфичности и чувствительности. Чувствительность инструмента показывает долю людей, у которых с его помощью было выявле- но заболевание и диагноз оказался корректным. Специфичность отражает долю отрицательных результатов, которые при помощи инструмента были выявлены как таковые. Согласно публикациям, в которых сравнивались диагнозы, поставленные по DSM-IV и DSM-V, данные разнятся очень силь- но. Разброс по показателю чувствительности в разных иссле- дованиях варьирует, в среднем составляя порядка 0,5. Причем для различных диагнозов внутри расстройств аутистического спектра этот показатель также заметно различается. Например, для аутизма (autistic disorder) он составляет 0,76, для синдро- ма Аспергера (Asperger syndrome) — 0,25, для первазивного расстройства развития неуточненного (pervasive developmental disorder not otherwise specified) — 0,28. По показателю специ- фичности дела обстоят еще хуже. Например, согласно исследо- ванию 2012 года Sensitivity and specificity of proposed DSM-5 diagnostic criteria for autism spectrum disorder 1 , при сравнении 1. МакПартланд Дж., Райхоу Б., Волкмар Ф. Чувствительность и спе цифичность предло- женных DSM-V диагностических критериев для расстройств аутистического спектра [McPartland, J. C., Reichow, B., Volkmar, F. R. Sensitivity and specificity of proposed DSM-5 diagnostic criteria for autism spectrum disorder. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 51(4), 368–383. doi:10.1016/j.jaac.2012.01.007] research.autism.help encyclopedia.autism.help 74 Лонгитюдные и поперечные исследования РАС, оценка специалистов, постановка клинического диагноза Глава 2 диагнозов по DSM-IV и DSM-V из 977 участников исследова- ния свой диагноз потеряли 94,9 %. Такие нюансы обязательно нужно учитывать как в исследовательской, так и в клинической практике. Это говорит о том, что применение разных подходов и диагностических систем приводит к формированию не всегда перекрывающихся популяций людей с РАС. Еще одно наблюдение касается поведенческих проявлений расстройств спектра с учетом их генетической природы, кото- рая может быть самой разнообразной. Несмотря на то что 30 % людей с синдромом ломкой Х-хромосомы имеют диагноз РАС, есть еще 70 %, которые его не имеют. По старой классификаци- онной системе, еще 30 % имели диагноз первазивного расстрой- ства развития. Но внутри этой категории тоже есть движение из одной диагностической категории в другую: сегодня у чело- века может быть диагноз «аутизм», а завтра — «первазивное расстройство развития», и наоборот, притом что генетическое расстройство, естественно, будет оставаться тем же самым. Эту лабильность и динамичность системы тоже нужно учитывать при постановке диагноза. При переходе от DSM-IV к DSM-V ученые работали как с педиатрами, так и с родителями, задавая им вопрос: чего они ожидают от формуляров и руководств к действию при постановке клинического диагноза? Ниже приведены списки ожиданий, тре- бований, переживаний родителей и педиатров. Запросы родителей Обеспечить ясное руководство до и после постановки диагноза. Сократить время ожидания и обеспечить широкий доступ к специалистам. Повысить осведомленность о сопутствующих проблемах со здоровьем и о специфичности клинической картины каж- дого отдельного ребенка. Наладить скоординированный подход разных специалистов к постановке диагноза. Ставить диагноз при более тесном сотрудничестве с родите- лями и оказывать более серьезную поддержку в ее процессе и сразу после. 1 2 3 4 5 75 Клинический диагноз Раздел 4 Запросы педиатров Не предлагать такую схему постановки диагноза, которая неосуществима в формате осмотра в приемной или которая требует большего времени ожидания. Внести ясность в терминологию, чтобы обеспечить систем- ность работы специалистов. Предоставить инструкции для проведения дифференциальной диагностики в сложных случаях. Разъяснить, какие могут понадобиться биомедицинские иссле- дования. Ответы респондентов из обеих групп наглядно демонстрируют, что до сих пор постановка диагноза РАС — это сложный и неод- нозначный процесс, который имеет несколько алгоритмических путей, а коэффициент ошибочности высок. Перед специалистами в России сегодня стоит задача синхро- низировать свою деятельность с мировым сообществом профессио- налов, работающих с людьми с РАС. В первую очередь необходимо разработать диагностические материалы, которых в нашей стране все еще практически нет. Это обусловлено исторически, свою роль сыграли события 1930-х годов, в частности, выход печально извест- ного постановления о педологии. Но сегодня российскую школу диагностики и психометрии нужно восстанавливать и развивать. Для этого необходимо наличие исследовательского материала и данных о том, как работают в системе диагностики РАС скри- нинг, динамическое наблюдение и другие инструменты для опре- деления уровней функционирования: жизненных компетенций, адаптивного поведения, развития интеллекта, языка и речи. 1 2 3 4 76 Лонгитюдные и поперечные исследования РАС, оценка специалистов, постановка клинического диагноза Глава 2 Выводы Динамика роста распространенности РАС в мире диктует необ- ходимость более внимательно относиться к ранней диагностике этих расстройств, с тем чтобы как можно раньше начать предо- ставлять вмешательство для коррекции их симптомов. Для этого в системах здравоохранения развитых стран на государствен- ном уровне было принято решение уделять особое внимание процедурам динамического наблюдения и скрининга детей. Стоимость поддержки и вмешательства для людей с РАС на про- тяжении всей жизни крайне высока. Решая задачу оптимиза- ции этих расходов, чиновники должны понимать, что делать это нужно за счет более эффективного распределения средств, а не за счет сокращения услуг для людей с РАС. Организация системы здравоохранения в США — пример того, как государство эффективно применяет процедуры динамическо- го наблюдения и скрининга в системе ранней диагностики РАС. Поведенческое обследование ребенка — основа диагностики РАС. Для его проведения было разработано множество инстру- ментов, мы рассмотрели 2 из них — CHAT и M-CHAT. Для построения системы диагностики РАС необходимо ориен- тироваться на междисциплинарный подход с использованием множественных информантов и инструментов. 1 2 3 4 5 77 Глава 3 У каждого есть право на получение самой эффективной терапии из возможных * . Рон ван Хаутен, канадский психолог Гетерогенность расстройств аутистического спект- ра и отсутствие их устоявшихся типологий диктуют необходимость индивидуализации вмешательств и методов поддержки людей с РАС. Сама тема инди- видуализации является краеугольной в разговоре об организации помощи людям с РАС, и в данной главе мы подробно рассмотрим различные ее аспек- ты. Мы разберем, какие методики вмешательств для людей с РАС существуют на сегодняшний день и как их можно классифицировать, какие терапии могут называться доказательными и какие возможны исхо- ды у людей с диагнозом РАС. Содержание главы соответствует Лекции 3 видеокурса Е.Л. Григоренко «Расстройства аутистического спектра» Ван Хаутен Р., цит. по: Междуна- родный справоч- ник по аутизму и первазивным расстройствам развития, Мэтсон Дж.Л., Стёрми П., 2011 [Matson J.L., Sturmey P. International handbook of autism and pervasive developmental disorders, New York: Springer, 2011] Введение в проблематику вмешательства, сопровождения и поддержки при расстройствах аутистического спектра (РАС) |