Вопрос 1 Основные этапы развития отечественной неврологии
 Скачать 201.38 Kb.
|
|
Вопрос 68: Миастения. Миастения-заб, характ.наруш. нервно-мышечной передачи и проявл.слаб-ю и пат.утомляемостью скелетных (поперечнопол.мышц).Приобр.миастения связ.с обр-м антител к ацетилхолиновым рецепторам постсинапт.мембраны нерв-мышеч.синапса. В патогенезе аутоиммунной р-ии активную роль играет вилочк.железа.Врожд.миастения-обусл.генетически детерминир.дефектом нервно-мышеч.синапсов.Неонатал.миастения-преходящее сост, набл.у младенцев, родивш.от матерей, больных миастенией, и обусл.переходом через плаценту матер.антител к ацетилхолин.рецепторам. Патогенет.м-м миастении связан с аутоим.проц, в частности с изм-ми в вилочк.железе (гиперплазия или гиперф-я без увел-я), в кот.выраб.антитела к белку холинорецепторов поперечнопол.мышц. Классификация.По возрасту возникновения: Неонатальная, или транзиторн.миастения новорожден (синдром вялого ребенка).Миастения юнош.возр.Миастения взр-х. По выявлению антител: Серопозитивная.Серонегативная.По хар-ру теч.миастеническ.проц:Миастенич.эпизоды-преходящ. двиг.наруш.с полным регрессом (10-12 %). Миостенич.сост-стационар.непрогрессир.форма в течении многих лет (13%).Прогрессир.форма-неуклон.прогрессир.заб (48-50%).Злокач.форма-острое начало и быстрое нарастание ф-ии мышц (25%).По степ.гиперплазии: генерализованная; локальная. По степени двигательных расстройств: легкая; средняя; тяжелая. По интенс-ти восст-я двиг.ф-ии после введ-я антихолинэстер.преп-АХЭП-(степень компенсации): полная; неполная; плохая. Клиника.Двиг.наруш.хар-ся пат.мышеч.слабостью. Хар-ны избир-ть пораж.мыши, несоответствие наруш.ф-ии мышц и соотв.зоны иннервации мышцы. Пат.утомл-ь мышц лабильна при хорошем эффекте от АХЭП. Быстрое восстан-е после отдыха. Чаще пораж.поперечнопол.мышцы: глазодвигательные (60-90%),лицевые (75%),жевательные (30%),бульбарные (30%), мышцы конечностей: руки (77%), ноги (55%),мышцы шеи и туловища (30%) Лечение.С учетом патогенет.механизма развитие миастении апробированным и наиболее простым методом лечения больных миастенией является использование АХЭП. В настоящее время широко применяются в клинической практике при миастении такие лекарственные средства, как тензилон, прозерин, калимин. Отличаются они в основном длительностью действия: тензинол несколько минут, прозерин 2-3часа, калимин 4-5 часов. Убретид, как правило, не применяется в связи с формированием кумулятивного эффекта и развитием холинергического криза. Тензилон используется только в диагностических целях. Прозерин прим.при необх-ти быстрого д-я. Часто отдают предпочтение калимину. Принцип дозирования: следующая доза принимается за 30минут до окончания действия предыдущей. При переводе больных на парентеральное введение препаратов необходимо учитывать, что 1 таблетка калимина (60 мг) равноценна 1 мг 0,05% раствора прозерина. Вопрос 69: Заболевания обмена аминокислот. Это аутос-рецес.болезнь аминокислотного обмена. Патологические проявления связаны с недостаточностью печёночного фермента фенилаланингидроксилазы. «Мягкая» форма фенилкетонурии и доброкачественная гиперфенилаланинемия обусловлены мутациями других генов, также затрагивающих обмен фенилаланина. С генетической точки зрения это самостоятельные формы.Недостаточность фермента ведёт к нарушению процесса гидроксилирования фенилаланина в тирозин. Следствия этого-накопление фенилаланина в крови (фенилаланинемия), образование избыточного количества фенилпировиноградной кислоты, которая выделяется с мочой, нарушение формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС.Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые месяцы после рождения в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развиваются клинические проявления: повышенная возбудимость, гиперрефлексия, повышенный тонус мышц, тремор, судорожные эпилептиформные припадки, характерный «мышиный» запах. Позже развиваются умственная отсталость, микроцефалия. Поскольку нарушение обмена фенилаланина ведёт к снижению уровня тирозина, одно из фенотипических проявлений фенилкетонурии - снижение уровня или прекращение образования меланина, поэтому у больных отмечается уменьшенная пигментация кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз. Течение болезни прогредиентное. При отсутствии лечения умственная отсталость может достигать тяжёлой степени.Диагноз ставится на основании клинической картины и результатов биохимического исследования мочи (фенилпировиногр.к-та) или крови (фенилаланинемия).Ранняя диаг-ка фенилкетонурии и профилакт.леч-е(искусств.диета) предупреждают разв-е клинич.картины болезни. Гомоцистинурия.В основе забол.лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, ему в качестве кофактора нужен витамин В12, а в качестве субстрата - фолиевая кислота. Гомоцистеин является промежуточным продуктом распада метионина и в норме не содержится в плазме и моче, но дефекты на трех разных этапах ферментации могут привести к гомоцистинемии и гомоцистинурии. Существует классическая гомоцистинурия, пиридоксинчуствительная и пиридоксинрезистентная. Заболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения.Клинические проявления гомоцистинурии разные, однако наиболее характерны следующие: умственная отсталость, эктопия хрусталиков, костные деформации, тромбоэмболии и сердечно-сосудистая патология. Такие дети при рождении выглядят здоровыми.Диагноз устанавливают в возрасте 3-х лет, когда обнаруживают подвывих хрусталика, но в большинстве случаев яркая клиника развивается до 10 лет. Родители замечают, что во время быстрого движения головой радужки ребенка дрожат. Затем присоединяются и другие глазные симптомы: миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва. Аномалии скелета у таких детей проявляются особенно часто. Прежде всего, отмечается диспропорция телосложения в виде укорочения туловища, удлинения конечностей, умеренно выраженный остеопороз костей, сколиоз, искривление голени, деформации грудной клетки, высокое небо, полая стопа. У этих детей голубые глаза и специфическая эритема в форме бабочки (горящие скулы) и эритематозная пятнистость конечностей. Часто прогрессирует умственная отсталость, однако у некоторых больных интеллект не нарушен. Около 10-15% больных страдают от судорог.Следующим осложнением этого заболевания является тромбоэмболия сосудов различного диаметра, в частности головного мозга, которая может проявляться в любом возрасте. Диагностика заболевания заключается в выявлении гомоцистина в моче. Проводят пробу с нитропрусидом, а также бумажную хроматографию аминокислот. Определяют содержание аминокислот в плазме.Лечение включает: большие дозы витамина В6 и фолиевой кислоты, диетотерапию - продукты с низким содержанием метионина. Допустимое содержание метионина - 29-45 мг на 1 кг массы 1 раз в сутки. Вместо коровьего молока можно использовать козье, которое содержит меньше метионина, а также кобылье молоко. Вопрос 70: Болезнь Морфана. Мукополисахаридозы. Болезнь Марфана-заб.из группы насл.коллагенопатий, заб.соед.ткани чел.Частный случай дифференц.дисплазии соед.ткани чел.Заб.имеет полиорган.прояв-я. Помимо хар-х изм-й в органах опорно-двиг.аппарата (удлинён.кости скелета, гиперподвиж.суставов), набл.пат-я в орг.зрения и серд-сосуд.сист, что составляет классическую триаду. Симптомы.Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномиелия, деформации позвоночника ( сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, "куриная грудь"), гиперподв-ть суставов, плоская стопа, высокое готическое небо, недоразв.вертлуж.впадины, мыш.гипотония. Диф. диаг-ка.Существует группа «марфанподобных синдромов», с состоянием больных внешне очень напомин.синдром Морфана, которые значит.отлич.по висцер.пораж, ослож-м и прогнозу.Помимо триады Морфана, в других органах также набл.изм-я (бронхо-лёгочная система, кожа, твёрдая мозговая оболочка).Лечение-преимущ.симптоматиче, напр.на облегчение тех или иных проявл.заб-я. Мукополисахаридозы-группа метаб.заб.соед.ткани, связ.с наруш.обм.кислых гликозаминогликанов, вызв.недоста-ю лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Забол.связ. с наслед-ми аномалиями обмена, проявл.в виде «бол.накопления» и прив.к разл.дефектам костной, хрящевой, соед.тк. Виды заболеваний: I тип — синдром Гурлера (мукомполисахаридоз I H — Hurler), синдром Гурлера-Шейе (мукополисахаридоз I H/S — Hurler-Scheie), синдром Шейе (мукополисахаридоз I S — Scheie). Обусл.дефицитом альфа-L-идуронидазы (фермент катаболизма мукополисахаридов). Заб.постепенно приводит к накоплению в тканях гепарансульфата и дерматансульфата. Выделяют три фенотипа: синдром Гурлера, синдром Шейе и синдром Гурлера-Шейе.II тип — синдром Хантера III тип — синдром Санфилиппо.IV тип — синдром Моркио.V тип — синдром Шейе.VI тип — синдром Марото—Лами.VII тип — синдром Слая дефицит р-глюкуронидазы. Диагностика: Определение активности лизосомальных гидролаз. Исследование мочи на ГАГ. Вопрос 71: факоматозы. Факомато́зы-группа наслед, прогрессир.заб-й, хар.сочет.пораж.кожи, глаз, нерв.сист.и внутр.орг. Разв-ся в раннем детском возр, иногда обнаруж.при рожд. Важным симптомом факоматозов явл.налич.пигмент.пятен на коже или сетчатке глаза. НЕЙРОФИБРОМАТОЗ РЕКЛИНГХАУЗЕНА:изучен больше других фако-матозов, так как встречается наиболее часто. Выделяют периферический и центральный нейрофиброматоз. При периферическом нейрофиброматозе в процесс вовлекаются периферические нервы, при центральном — черепные нервы и вещество головного и спинного мозга. Наследуется аутосомно-доминантно, но встречается много спорадических случаев, так как ген, определяющий это заболевание, часто мутирует спонтанно. Периферическая форма нейрофиброматоза встречается чаще, чем центральная. Она характеризуется тетрадой симптомов: пятна на теле, напоминающие по цвету кофе с молоком, опухоли кожи и подкожной клетчатки, опухоли нервных стволов и их окончаний, физическая и умственная неполноценность.Пигментные пятна выявляются уже при рождении. Они обычно обнаруживаются на скрытых поверхностях тела. Опухоли кожи могут проявляться в виде местной слоновости, множественных узловатых образований или массивных пигментированных кожных разрастании. При узловатой форме нейрофиброматоза узлов на теле может быть от нескольких до нескольких тысяч ( 81). Опухоли нервов могут быть разной локализации, чаще поражаются нервы конечностей. По ходу нервных стволов отмечаются единичные или множественные утолщения или диффузные утолщения периферических нервов. Эти узлы болезненны, если исходят из чувствительных волокон, и безболезненны, если исходят из двигательных волокон.При центральном нейрофиброматозе опухоли исходят из черепных нервов, спинальных корешков или вещества центральной нервной системы. Частой формой центрального нейрофиброматоза являются двусторонние невриномы слуховых нервов, множественные невриномы корешков конского хвоста и других нервов и корешков. Центральная форма нейрофиброматоза клинически проявляется как опухоль головного или спинного мозга и только гистологическое исследование помогает установить истинную природу процесса. Нейрофиброматоз нередко сочетается с другими опухолями — арахноидендотелиомами, эпендимомами, астроцитомами, спонгио-бластомами и др. В развитии нейрофиброматозных тканей принимают участие как собственные нервные волокна, так и соединитель-нотканные элементы эндо- и периневрия. При центральном нейрофиброматозе нередко в коре большого мозга, а также в белом веществе находят скопления узелков диспластических гигантских глиозных клеток. Наличие этих атипий сближает болезнь Реклингаузена с туберозным склерозом Бурневилля.При нейрофиброматозе наблюдается целый ряд пороков развития различных органов (глаз, ушей, носа, зубочелюстного аппарата).Лечение больных хирургическое при небольшом количестве узлов, а также в случаях сдавливания опухолью жизненно важных образований.ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ - ВЁБЕРА: Классическое проявление болезни характеризуется триадой симптомов: сосудистые пятна на коже лица (ангиомы), судорожные припадки, повышение внутриглазного давления (глаукома). Патология часто носит семейный характер, наследуется ауто-сомно-доминантно, однако встречаются и аутосомно-рецессивные формы.При патоморфологическом исследовании больных, страдавших энцефалотригеминальным ангиоматозом, выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока. Реже ангиомы располагаются в затылочной области больших полушарий, мозжечке, спинном мозге и во внутренних органах. Описывают отложение солей кальция в сосудах мозга— петрификаты. Выраженность ангиом может значительно варьировать.Ангиомы на коже обычно бывают уже при рождении, имеют вид «пылающего пятна» (рис. 86). В 80% случаев они располагаются на лице (с одной или двух сторон) в области иннервации ветвей тройничного нерва. Судорожные припадки проявляются в первые годы жизни, обычно они носят очаговый характер. У многих больных они заканчиваются генерализованным судорожным припадком. Возможны бессудорожные приступы в виде мгновенных отключений сознания, вздрагиваний, застываний. У некоторых больных бывают сильные приступы головной боли со рвотой (мигренеподобные приступы).Повышение внутриглазного давления (глаукома) наблюдается с рождения или появляется позднее. Прогрессирование глаукомы приводит к снижению зрения вплоть до полной слепоты.Из других проявлений болезни весьма часто встречается слабоумие, которое обусловлено повторяющимися приступами. Слабоумие сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительноосложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог. Среди умственно отсталых частота болезни Штурге — Вебера составляет 0,1%.Диагноз энцефалотригеминального ангиоматоза подтверждается исследованием внутриглазного давления, глазного дна, рентгенографией черепа и записью биотоков мозга. Во время лечения заболевания используются противосудорож-ные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Применяются рентгенотерапия и (по показаниям) нейрохирургические методы лечения.Дети с моносимптомной формой энцефалотригеминального ангиоматоза, имеющие только косметический дефект в виде пылающих пятен на лице, обучаются в массовой школе. Педагогу в этих случаях надо научить других детей не замечать имеющегося у их больного товарища косметического дефекта. В противном случае у больного ребенка могут возникнуть и развиться психопатологические черты характера.При обучении детей с энцефалотригеминальным ангиоматозом могут возникать большие трудности, обусловленные нарастанием психопатологических изменений и слабоумия вследствие прогрес-сирования основного патологического процесса. БОЛЕЗНЬ БУРНЕВИЛЛЯ: Туберозный склероз - опухолеподобные разрастания глии, обнаруживаемые в детском возрасте. Характерна триада: прогрессирующее слабоумие, судорожные приступы и пигментир. аденомы сальных желез лица. Нередки опухоли сердца, почек, легких, перивентрикул.кальцификаты. Прогноз неблагоприятный. Вопрос 72: Детский церебральный паралич. Это заб, связ.с пораж.мозга на этапе его активного формирования. Забол.затрагивает основ.навыки человека и тяжело поддается лечению. Дети с ДЦП – это зачастую инвалиды, нужд.в постоянном уходе.Форма ДЦП у ребенка опред. по наиболее ярко выраженной клинической картине заболевания, которую, как правило, дополняют сопутствующие синдромы. От формы заболевания зависит назначаемое ребенку лечение при ДЦП. Классификация форм ДЦП К. А. Семеновой учитывает развитие не только двигательной, но и интеллектуальной, психоречевой и эмоциональной сфер: Двойная спастическая гемиплегия .Спастическая диплегия. Гемипарез. Гиперкинетическая форма с подформами: а) даойной атетоз, б) атетозный баллизм, в) хориоатетозная форма, г) хореический гиперкинез. Атонически-астатическая форма ДЦП.Стандартное лечение ДЦП, а также перинатальной знцефапопатии (ПЭП) - комплексное, оно включает в себя физическую реабилитацию, направленную на максимально возможную реализацию двигательных возможностей организма, и медикаментозную терапию, нацеленную на уменьшение мышечной спастики и улучшение работы головного мозга. Такое лечение ДЦП имеет весьма ограниченный успех, поскольку реабилитационные возможности больного жестко ограничены тяжестью повреждения мозга и исходно низкой репаративной активность нервной ткани. Терапия стволовыми клетками открывает принципиально новые возможности в лечении ДЦП. Трансплантированные в мозг стволовые клетки способны стимулировать репарацию нервной ткани и тем самым способствовать функциональному восстановлению и лечению поврежденного мозга. Методика лечения стволовыми клетками детей с ДЦП и ПЭП сугубо индивидуальна и зависит от возраста, формы и степени тяжести заболевания. В рез-те лечения ДЦП и ПЭП ствол.кл.у больных значительно улучшается двигательная активность, а у детей с отставанием в психоэмоц.развитии появл.положит.динамика. В лёгких случаях ДЦП ствол.кл.спос.вылечить больного ребенка. |