Вопрос 1 Основные этапы развития отечественной неврологии

• Название: Вопрос 1 Основные этапы развития отечественной неврологии
• Дата: 02.06.2022
• Размер: 201.38 Kb.
• Имя файла: nevrologia_shpory_1.docx
• Тип: Документы; #563729
• страница: 15 из 17

Ушиб головного мозга тяжёлой степени. Ушиб мозга тяжелой степени тяжести клинически характеризуется выключением сознания после травмы продолжительностью от нескольких часов до нескольких недель. Характеризуется длительным выключением сознания (продолжительностью до 1-2 недель). Выявляются грубые нарушения жизненно важных функций (изменения частоты пульса, уровня давления, частоты и ритма дыхания, температуры). В неврологическом статусе отмечаются признаки поражения ствола мозга - плавающие движения глазных яблок, нарушения глотания, изменение мышечного тонуса и т.д. Могут выявляться слабость в руках и ногах вплоть до параличей, а также судорожные припадки. Ушиб тяжёлой степени сопровождается, как правило, переломами свода и основания черепа и внутричерепными кровоизлияниями. .Часто выражено двигательное возбуждение, наблюдаются тяжелые угрожающие нарушения жизненно важных функций. В клинической картине тяжелых УГМ доминирует стволовая неврологическая симптоматика, которая в первые часы или сутки после ЧМТ перекрывает очаговые полушарные симптомы. Могут выявляться парезы конечностей (вплоть до параличей), подкорковые нарушения мышечного тонуса, рефлексы орального автоматизма и т.д. Отмечаются генерализованные или фокальные эпилептические припадки. Очаговые симптомы регрессируют медленно; часты грубые остаточные явления, прежде всего со стороны двигательной и психической сфер. УГМ тяжелой степени часто сопровождается переломами свода и основания черепа, а также массивным субарахноид.кровоизл.
Вопрос 55: Тяжелая черепно-мозговая травма.

Сдавление головного мозга - пpогpессиpующий патологический процесс в полости черепа, возникающий вследствие травмы и вызывающий дислокацию и ущемление ствола с развитием угрожающего для жизни состояния. При ЧМТ сдавление головного мозга встречаются в 3-5% случаев как на фоне УГМ, так и без них. Среди причин сдавления на первом месте стоят внутpичеpепные гематомы - эпидуpальные, субдуpальные, внутpимозговые и внутpижелудочковые; далее следуют вдавленные переломы костей черепа, очаги pазмозжения мозга, субдуpальные гигpомы, пневмоцефалия. .Сдавление головного мозга. Основной причиной сдавления мозга при черепно-мозговой травме является скопление крови в замкнутом внутричерепном пространстве. В зависимости от отношения к оболочкам и веществу мозга выделяют эпидуральные (расположенные над твёрдой мозговой оболочкой), субдуральные (между твёрдой мозговой оболочкой и паутинной оболочкой), внутримозговые (в белом веществе мозга и внутрижелудочковые (в полости желудочков мозга) гематомы. Причиной сдавления мозга могут быть также вдавленные переломы костей свода черепа, особенно проникновение костных отломков на глубину свыше 1 см.Kлиническая каpтина сдавления головного мозга выражается жизненно опасным нарастанием через определенный промежуток времени (так называемый светлый промежуток) после травмы или непосредственно после нее общемозговых симптомов, пpогpессиpованием нарушения сознания; очаговых проявлений, стволовых симптомов.В большинстве случаев отмечается потеря сознания в момент травмы. В последующем сознание может восстанавливаться. Период восстановления сознания называется светлым промежутком. Спустя несколько часов или суток больной вновь может впасть в бессознательное состояние, что, как правило, сопровождается нарастанием неврологических нарушений в виде появления или углубления парезов конечностей, эпилептических припадков, расширения зрачка с одной стороны, урежения пульса (частота менее 60 в минуту) и т.д. По темпу развития различают острые внутричерепные гематомы, которые проявляются в первые 3 суток с момента травмы, подострые - клинически проявившиеся в первые 2 недели после травмы и хронические, которые диагностируются после 2 недель с момента травмы.
Вопрос 56: Последствия черепно-мозговых травм.

сходы черепно-мозговой травмы во многом определяются возрастом пострадавшего. Например, при тяжёлой черепно-мозговой травме погибают 25% больных моложе 20 лет и до 70-80% пострадавших в возрасте старше 60 лет. Даже при лёгкой черепно-мозговой травме и черепно-мозговой травме средней тяжести последствия дают знать о себе в течение месяцев или лет. Так называемый "посттравматический синдром" характеризуется головной болью, головокружением, повышенной утомляемостью, снижением настроения, нарушениями памяти. Эти расстройства, особенно в пожилом возрасте, могут привести к инвалидизации и семейным конфликтам. Для определения исходов черепно-мозговой травмы предложена шкала исходов Глазго (ШИГ), в которой предусмотрено пять вариантов исходов:1)Выздоровление-Возвращение к прежнему уровню занятости.2)Умеренная инвалидизация-Неврологические или психические нарушения, препятствующие возвращению к прежней работе при возможности обслуживать самого себя.

3)Грубая инвалидизация-Неспособность к самообслуживанию.4)Вегетативное состояние-Спонтанное открывание глаз и сохранение цикла сон - бодрствование при отсутствии реакции на внешние раздражители, неспособность выполнять команды и произносить звуки.5)Смерть-Прекращение дыхания, сердцебиения и электрической активности головного мозга.Последствия черепно-мозговой травмы могут быть связаны с повреждением определенного участка мозга или быть результатом общего поражения мозга при отеке и повышенном давлении.Возможные последствия черепно-мозговой травмы: эпилепсия,снижение в определенной степени умственных или физических способностей, депрессия, потеря памяти, личностные изменения.
Вопрос 57: Синдром Клайнфельтера.

Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.Причины.Это хромосомное нарушение происходит в результате неправильного распределения хромосом со стороны яйцеклетки или сперматозоида во время образования зародышевых клеток.Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией - на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится 1 ребенок с данным синдромом.

Клинические проявления.В основе заболевания лежит недостаточная продукция яичками мужского полового гормона тестостерона (гипогонадизм). Поэтому основные клинические проявления и жалобы будут обусловлены именно гипогонадизмом.Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и, поэтому, диагноз ставится относительно поздно. Но, тем не менее, при внимательном подходе, на разных этапах полового созревания можно заподозрить этот синдром по наличию ряда характерных признаков.До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учебе и в выражении своих мыслей.С началом полового созревания синдром чаще всего проявляется недоразвитием яичек. Недостаточная продукция тестостерона собственными яичками приводит к задержке или отсутствию полового развития, к отсутствию или скудному оволосению на лице и теле, увеличению грудных желез (гинекомастии).В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции.Диагностика.Для постановки диагноза необходимым является гормональный анализ крови (определение уровня гонадотропинов), исследование хромосомного набора (кариотипа), подтверждающее наличие дополнительной Х-хромосомы.Лечение.Единственным методом лечения является назнач.заместит. терапии преп.тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместит.терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормон.терапия устраняет все клинич.проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.
Вопрос 58: Синдром Шерешевского-Тернера.

Это генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

У большинства обследованных больных с Ш.-Т. с. обнаружена гоносомная моносомия 45, Х, т.е. отсутствие одной из половых хромосом — Х или Y. Выявлены также варианты Ш.-Т. с. со структурными дефектами Х-хромосомы (делеция короткого плеча Х-хромосомы, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая Х-хромосома и др.) и с хромосомным мозаицизмом 45, Х/46, ХХ; 45, X/46, XY; 45, Х/46, ХХ/47, ХХХ и др. У больных с Ш.-Т. с., как правило, половой хроматин отсутствует;

Нарушение формирования половых желез при Ш.-Т. с. обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее и бесплодию. Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния соматически сходные с Ш.-Т. с., но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития, например Нунен синдром, отдельные случаи Ш.-Т. с. у мужчин. Отсутствие Х-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных с Ш.-Т. с. рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является, например причиной дальтонизма у таких больных женщин.

Гонады при Ш.-Т. с. представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи. Реже встречаются рудименты яичников, включающие овариальную строму, а иногда и отдельные примордиальные фолликулы. В гонадных тяжах могут быть обнаружены элементы яичек и рудименты семявыносящего протока. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — spina bifida, деформация суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, фаланг, остеопороз и др., изменения сердца и крупных сосудов — коарктация аорты, незаращение аортального (боталлова) протока, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий и др., пороки развития почек — подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников и др.

Отставание больных с Ш.-Т. с. в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42—48 см) и масса тела 2800—2500 г и менее), т.е. задержка физического развития носит внутриутробный характер. Это послужило причиной причисления Ш.-Т. с к примордиальному нанизму Патогномоничными для Ш.-Т. с. при рождении являются складки кожи по бокам укороченной шеи (птеригиум-синдром), другие пороки соматического развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, так называемое лицо сфинкса, лимфостаз. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического развития и развития речи, что свидетельствует о патологии эмбриогенеза нервной системы. Примерно у 15—20% больных задержка развития наблюдается в пубертатном периоде.

Наиболее общим соматическим признаком при Ш.-Т. с. является низкорослость. Рост больных, как правило, не превышает 135—145 см. Масса тела часто избыточна. Соматические симптомы у больных с Ш.-Т. с. в порядке убывания по частоте встречаемости следующие: низкорослость, общая диспластичность, бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое, «готическое» небо, крыловидные складки кожи в области шеи, деформация ушных раковин, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг, деформация ногтей, вальгусная деформация локтевых суставов, множественные пигментные пятна, микрогнатизм, лимфостаз, птоз, эпикантус, пороки сердца и крупных сосудов, артериальная гипертензия, витилиго.

На рентгенограммах кистей и стоп встречаются аплазия фаланг, гипоплазия метакарпальных и метатарзальных костей, деформация костей лучезапястного сустава, на рентгенограммах позвоночника и грудной клетки — синостозы позвонков и ребер, явления гипертрофического остеопороза. Дифференцировка скелета умеренно отстает от возрастных норм, однако к пубертатному периоду она прогрессирует и обычно соответствует фактическому возрасту.

Рентгенологически при Ш.-Т. с. турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены, лишь в отдельных случаях турецкое седло может иметь своеобразную форму с обызвествлением диафрагмы, быть уменьшенным или увеличенным.

Половое недоразвитие при Ш.-Т. с. отличается своеобразием. Нередкими признаками его являются геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле. Молочные железы у больных с Ш.-Т. с. неразвиты, соски низко расположены, широко расставлены, бледны и втянуты. Развивающиеся молочные железы при Ш.-Т. с. имеют преимущественно жировое строение и неправильную форму. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным.

В отличие от гипофизарного Нанизма при Ш.-Т. с. наблюдают высокую гипоталамо-гипофизарную активность, что проявляется изменениями по типу посткастрационного синдрома (Посткастрационный синдром), выражается в склонности к повышению АД у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушениями трофики тканей, в характерных изменениях ЭЭГ

Интеллект большинства больных с Ш.-Т. с. сохранен, имеющаяся иногда интеллектуальная недостаточность выражена нерезко. В психическом статусе больных с Ш-Т. с. главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Диагноз устанавливают на основании характерных клинических особенностей, определения полового хроматина и исследования кариотипа. Для дифференциальной диагностики с нанизмом информативными являются данные определения содержания в крови тронных гормонов гипофиза, особенно гонадотропинов, и электроэнцефалографии.

Лечение больных с Ш.-Т. с. заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероиидами и другими анаболическими препаратами. Учитывая большую склонность больных к андрогенизации, лечение следует проводить минимально эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Основным видом терапии больных с Ш.-Т. с. является эстрогенизация, которую осуществляют с 14—16 лет и в течение всего детородного возраста: вначале непрерывно до появления первого менструальноподобного кровотечения, далее — курсами, имитируя нормальный менструальный цикл. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику половых путей, вызывает индуцированные менструации, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы, предотвращает развитие гипоталамической патологии по типу посткастрационного синдрома. При Ш.-Т. с. у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами (Половые гормоны).

Прогноз для жизни при Ш.-Т. с. благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает больных с Ш.-Т. с. способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.
Вопрос 59--: Трисомия по Х-хромосоме.

Трисомия по X-хромосоме-хромос.бол,возник.из-за наличия дополнит.X хромосомы в 23-ей паре. При этом кол-во внутриутроб.смертей незначит.превыш.норму. Суть есть частный случай анеуплоидии (количество хромосом - 47 - превышает норму).Проявления синдрома.Трисомия по X-хромосоме в бол-ве случаев проявл.только в незначительно более ранней менструации, с плодовитостью все остается в норме.Однако развитие может протекать болезненно. Возникают проблемы с координацией, моторикой и развитием речи (отделы головного мозга, за это ответственные, располагаются рядом). Также в редких случаях характерен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Кроме того, добавочная Х-хромосома увеличивает в 2 раза риск заболевания каким-либо психозом (чаще шизофренией). У части больных имеют место истерические черты характера.Эффект дозы генов.Более раннее наступление менструации - пример проявления эффекта дозы генов сцепленных с Х хромосомой, хотя для абсолютного большинства генов других хромосом эффект дозы генов не наблюдается.В случае тетрасомии по X-хромосоме или пентасомии по X-хромосоме эффект дозы генов сцепленных с Х хромосомой наблюдаться не будет.(то есть половое развитие будет отставать от развития обычной (XX) женщины).Встречаемость.Встречаемость трисомии X составляет римерно 1:1000 девочек [1]. Существуют проблемы с обнаружением людей с трисомией X так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо приметных признаков патологии. Для сравнения, за всё время с тетрасомией по X-хромосоме и пентасомией по X-хромосоме зарегестрировано всего около 120 человек.Диагностика: определение полового Х-хроматина (присутствие лишних телец Барра в соматических клетках); кариотипирование – наличие одной или более лишних Х-хромосом.
Вопрос 60: Болезнь паркинсона.

Паркинсонизм - синдром прогрессирующего поражения нервной системы, проявляющийся снижением общей двигательной активности, замедленностью движений (брадикинезией), дрожанием, повышением мышечного тонуса.Различают болезнь Паркинсона - первичный, или идиопатический, паркинсонизм; вторичный паркинсонизм (сосудистый, лекарственный, посттравматический, постэнцефалитический и др.) и синдром паркинсонизма при дегенеративных и наследственных заболеваниях ЦНС.Средний возраст начала БП - 55 лет. В то же время у 10% больных заболевание дебютирует в молодом возрасте, до 40 лет. В этом случае заболевание называется ювенильный паркинсонизм.На поздних стадиях заболевания качество жизни больных оказывается существенно сниженным. При грубых нарушениях глотания пациенты быстро теряют в весе. В случаях длительной обездвиженности смерть больных обусловлена присоединяющимися дыхательными расстройствами и пролежнями.Причины, приводящие к болезни Паркинсонастарение;

наследственность (генетическая предрасположенность);некоторые токсины и вещества.

Другие причины болезни Паркинсона включают:вирусные инфекции, приводящие к постэнцефалитическому паркинсонизму;атеросклероз сосудов головного мозга;тяжелые и повторные черепно-мозговые травмы.Проявления болезни Паркинсона.Болезнь Паркинсона, несмотря на свое относительно медленное развитие, относится к прогрессирующим заболеваниям, причем яркие проявления могут свидетельствовать уже о более поздних стадиях, поскольку в начальных формах вероятно латентное течение.Всего выделяют до 8 стадий развития болезни Паркинсона с прогрессирующими клиническими проявлениями: от отсутствия явной симптоматики до полного обездвиживания пациента для осуществления оценки состояния конкретного организма используется специально разработанная шкала.

Среди симптомов болезни называют:замедленные движения конечностей;затруднение или исчезновение мимической активности;повышение мышечного тонуса;сутулость;боли различной интенсивности;специфический тремор (дрожание), уменьшающийся или полностью исчезающий при действии;затруднение или исчезновение контроля над позой (частые падение, изменения походки); речевые изменения;дисфункция мочевого пузыря;хроническая депрессия.Больной, страдающий даже начал.формой заб, нуждается в профес.осмотре и рекомендации индивид.курса лечения, поскольку в противн.случае речь может зайти о серьезных последствиях. Появляется своеобр.сгибат.поза: голова и туловище наклонены вперед, руки полусогнуты в, нередко плотно прижаты к телу, ноги полусогнуты в колен.суст.Походка характеризуется мелкими шаркающими шагами.