Вопрос 1 Основные этапы развития отечественной неврологии
 Скачать 201.38 Kb.
|
|
Вопрос 62: Хорея Гентингтона. Хорея Гентингтона - хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Описано Дж.Гентингтоном в 1872 г. Частота хореи Гентингтона от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Применяется также термин «деменция хореическая». Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (80–85 %). Мужчины болеют чаще. Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.Патоморфология. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов. Возникает заболевание обычно в возрасте 30 лет и старше. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5–16 % случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз. Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5–10 лет с момента возникновения первых симптомов. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико-ригидной форме. Диагностика: На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной и МР-томографии выявляются расширение желудочков и так называемое вдавление таламуса, если заболевание связано с поражением его мелких клеток, обнаруживаются признаки атрофии коры большого мозга. Имеются указания на возможность ранней, доклинической диагностики заболевания на основании исследования чувствительности лимфоцитов крови к рентгеновскому облучению. Лечение: Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5–10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином. Вопрос 63: Гепатоцеребральная дистрофия. Это Бол.Вильсона-Коновалова-тяж.наслед.прогрессир.забол,хар.сочет.пораж.центр.нерв.сист.и внутр.орг(с преобла.пораж.подкорк.узлов и печени). Тип насл-я заб.аутос-рецес-й. При генет.иссл. отмеч.дефект в локусе 13g14.3 тринадцатой хромосомы.М-м патогенеза гепато-лентикулярной дегенерации:1.Наруш.вывед.избыт.меди из печени вместе с желчью и сниж.скор.связыв.своб. (ионизир) меди с церуллоплазмином (медьсодержащим белком плазмы крови) прив.к избыт.поступ-ю ионизир.меди в ткани, что сопровож.активацией перекисного окис-я липидов и обр.больш.кол-ва своб.радикалов. 2. Накопл.меди в гепатоцитах вызыв.разв-е гепатоза и атрофич.нодуляр.цирроза. После заполнения медью всех тканевых депо, наблюд.выход элемента в кровяное русло, что сопр.призн.гемолитич.анемии и диффуз.пораж.внутр.орг.( в том числе печен.недостаточностью). Клинич.проявл.заб-я: Заб.хар.клинич.полиморфизмом проявл-й.На ряду с явл.гепатита и цирроза печени с разв-ся портальной гипертензией, спленомегалией и геморрагич.синдр.отмеч. тромбоцитопения, лейкопения, анемия, явл.пораж.всех внутр.орг.(эндокр.наруш,изм-я почек, остеопороз и токс-аллерг.прояв-я). Брюшная форма:Дебют в возр.5-17 лет.В клинике выраж.лишь пораж.печени. Аритмогиперкинетическая форма (ранняя):Дебют в возрасте 7-15 лет. Аритмичн. гиперкинезы (явления торсион.дистонии).Дизартрия.Дисфагия.Боли в костях и суставах. Анкилозы суставов.Выраж.мышечная ригидность.Сниж.интеллекта,наруш.психики. Летал.исход в течение 2-3 лет.Дрожательно-ригидная форма:Дебют в возрасте 15-25 лет.Одновр.разв.дрожания и мышеч.ригидности.Дисфагия, дизартрия.Летальный исход через 5-6 лет.Дрожательная (доброкач) форма:Дебют в возр.20-25 лет и позднее.Длит-ть заб-я до 10-15 лет.Аффективные нарушения психики. Преобл.дрожат.компонент при минимал.изм-нии мышеч.тонуса. Экстрапирамидно-корк.форма:Разв-ся при возд-и экзоген.провоцир.факт.Хар-ся присоед.к бол.остро развив.наруш пирамидной сист, эпилепт.приступов и выраж.психич.изм-ий. Критерии диагноза:1)Сочетан.пораж.ЦНС и внутр.орг.2)Аутос-рецессив.тип наслед-я.3)Дебют заб-я в молод.возр(тремор, ригидность, формир-е пат.поз, болезнен.тонич.спазмы, дизартрия, дисфагия, деменция). 4)Экстраневальные симптомы (боли в печени, спленомегалия, портальная гипертензия, кровоточивость, боли в костях и суст, раннее разруш.зубов).5)Наруш.медно-белк.обм (выявл.кольца кайзера-Флейшнера на роговице, сниж.конц-ции церуллоплазмина менее 1,3 ммоль\л в плазме крови, гиперэкскреция меди более 1,25 ммоль\сут с мочой, повыш.конц-ации ионов меди в сыв-ке крови, сниж.конц-ции связан.меди в сыв-ке крови,повыш.конц-ции меди в тканях).6)Данные ДНК-диагн-ки. Вопрос 64: Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута. Частота 1 на 50 000 насел. Наслед.по аутосомно-доминантному, реже – по аутос-рецесс.сцепленному с Х-хромос.типу.Патогенез.Обнаруж.сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах-денервация с явл.«пучковой» атрофии мышеч.волокон.Клиника. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15–30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств – болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Поражаются перо неальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амио трофических изменений в ногах. Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются наруш.поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофич.наруш.-гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Прогноз в большинстве случаев благоприятен. Вопрос 65: Спинальные амитрофии. Семейная спинальная амиотрофия детского возраста (болезнь Верднига —Гоффманна). Это быстропротекающее фатальное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нередки случаи, когда СА детского возраста (иногда обозначаемая также как СА типа I) проявляется еще до рождения, о чем свидетельствует слабость движений плода по сравнению с нормой. У больных младенцев наблюдают слабость и вялость (гипотония), отсутствие рефлексов на мышечное растяжение при нормальном психическом развитии. Мышечная слабость нарастает довольно быстро, и смерть, как правило, наступает в течение первого года жизни; в редких случаях ребенок проживает до 3-летнего возраста.Нейропатологически болезнь Верднига —Гоффманна характеризуется распространенной гибелью крупных мотонейронов. При исследовании срезов мышечной ткани обнаруживают выраженные изменения по типу денервационной атрофии. Прижизненная диагностика основана на результатах электрофизиологических исследований и биопсии мышц; при этом выявляются типичные денервационные нарушения, но нет признаков первичной миопатии или воспалительного заболевания мышц. Эффективных методов лечения нет, но семье, в которой есть больной ребенок, можно помочь посредством генетического консультирования. Псевдомиопатическая форма прогрессирующей спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера Болезнь начинается в большинстве случаев в возрасте 3-6 лет и очень медленно прогрессирует. Описаны случаи и более позднего появления первых симптомов, в том числе и у взрослых. Больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже иногда работоспособность. По клиническим симптомам заболевание напоминает конечностно-поясную форму (мышечную дистрофию Эрба). Мышечная слабость и атрофии развиваются вначале в проксимальных отделах нижних конечностей и тазовом поясе, затем распространяются на плечевой пояс. Сходство с миодистрофией Эрба подкрепляется наличием в значительном количестве случаев псевдогипертрофии икроножных мышц. Костные деформации и сухожильные ретракции, как правило, отсутствуют. При амиотрофии Кугельберга - Веландера процесс может распространяться на бульбарный отдел, что клинически проявляется небольшой гипотрофией языка, фибриллярными подергиваниями. Последние могут наблюдаться также в мышцах лица. Двигательные нарушения, как проявления ядерного поражения X-IX-XII и VII пар черепных нервов, выявляются очень поздно, лишь при далеко зашедшей стадии патологического процесса.Дополнительные исследования при спинальной амиотрофии Кугельберга - Веландера выявляют довольно своеобразные изменения - электромиография указывает на отчетливые признаки спинального поражения, в то же время патоморфологическая картина при биопсии мышц представлена смешанным характером патологии - наряду с неврогенной амиотрофией имеются указания и на некоторые дистрофические признаки. Аналогичные данные получают и при биохим.иссл-нии - активность ферментов, в том числе креатинфосфокиназы нередко повышена, хотя и в меньшей степени, чем при истинной миопатии. Изменяются показатели креатин-креатининового обмена.Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландера относится к наследс.забол.с аутос-рецес.типом передачи и, по-видимому, с неполной пенетраптностью, поскольку очень часты спорадические случаи. Имеются отдельные описания с аутосомно-доминант.наслед.забол. До настоящего времени не все авторы рассматривают амиотрофию Кугельберга - Веландеоа как самост.заб,считая ее лишь «мягким» вариантом болезни Верднига - Гоффманна. Основным доводом в пользу такого утвержд.явл.наблюдение в одной семье сибсов с той и другой формой спинальной амиотрофии. Однако наличие таких симптомов, как мышеч.псевдогипертрофии, гиперферментемия, особая мягкость теч.свидет-т в пользу нозологич.самост-ти амиотрофии Кугельберга - Веландера. С практич.точки зрения это важно, поскольку имеется различ.прогноз при двух формах спинальной амиотрофии. Специфического лечения при амиотрофии Кугельберга - Веландера нет. Применяются симптомат.и общеукрепл.средства. Важное значение имеет прав.выбор профессии, устранение физич.перегрузок. Вопрос 66 Прогрессирующие мышечные дистрофии. Дистрофии мышечные прогрессирующие (синоним миодистрофии)-группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Различные формы Д. м. п. отличаются разным типом наследования, вариабельностью возраста начала заболевания, преимущественной локализацией поражения мышц и другими признаками К наиболее часто встречающимся формам относится псевдогипертрофическая (Х-хромосомная) злокачественная миодистрофия Дюшенна; псевдогипертрофическая (Х-хромосомная), доброкачественная миодистрофия Беккера — Кинера; поясно-конечностная, юношеская (аутосомно-рецессивная) миодистрофия Эрба — Рота; плече-лопаточно-лицевая (аутосомно-доминантная) миодистрофия Ландузи — Дежерина. Редкими являются дистальная, офтальмоплегическая, бульбарная и другие смешанные и переходные формы. Существует несколько гипотез патогенеза Д. м. п. Наиболее достоверной считают теорию дефектных мембран, согласно которой в основе патогенеза Д. м. п. лежит нарушение структуры сарколеммы и саркоплазматической сети. В связи с повышенной проницаемостью сарколеммы происходит «утечка» в кровь различных веществ из мышцы (ферментов, аминокислот, углеводов, креатина и др.). Это позволяет использовать биохимические методы с целью диагностики отдельных форм, определения тяжести, прогноза заболевания, оценки эффективности терапии, а также для выявления гетерозиготного носителя.Клиническая картина. Характерными симптомами Д. м. п. являются мышечная слабость и атрофия мышц, которые могут проявляться в различные возрастные периоды, но чаще развиваются в детском и юношеском возрасте. Дети поздно начинают ходить, быстро утомляются, неуклюжи в ходьбе, спотыкаются при беге, часто падают, с трудом поднимаются по лестнице. Двигательные нарушения постепенно прогрессируют. Возникает миопатическая утиная походка. В случае поражения мышц тазового пояса и конечностей затруднен переход из горизонтального положения в вертикальное; при поражении дистальных групп мышц ног появляется петушиная походка. Стойкость и нарастание двигательных нарушений позволяют диагностировать миодистрофию уже на ранних стадиях заболеваниях. При обследовании больного обнаруживают генерализованную или локальную атрофию мышц. Локальная атрофия мышц выявляется лишь на ранних стадиях заболевания, по мере прогрессирования патологического процесса атрофия мышц приобретает генерализованный характер вплоть до мышечной кахексии. Атрофированные мышцы истончены, дряблые при пальпации, однако следует отметить, что наряду с атрофией мышц выявляется псевдогипертрофия (замещение атрофированных мышц жировой клетчаткой, соединительной тканью). Миодистрофический процесс сопровождается поражением соединительной ткани, миосклерозом, развитием сухожильно-связочных ретракций, ограничением объема движений в суставах, укорочением пяточного (ахиллова) сухожилия, контрактурами. Одновременно с развитием мышечных атрофий снижаются сухожильные рефлексы, в первую очередь коленные. Лечение патогенетическое и симптоматическое. Комплексный курс лекарственной терапии включает назначение аминокислот (глутаминовой кислоты, метионина), пирацетама, витаминов (А, В, С, D, Е, кофермента О), сосудорасширяющих препаратов (ксантинали никошнат), никотиновой кислоты, средств, корригирующих энергетические процессы в мышцах (АТФ, АДФ), антихолинэстеразных препаратов (прозерина, сангвиритрина, пиридостигмина бромида), препаратов калия и кальция (калия хлорида, кальция глюконата), анаболических гормонов (неробола, ретаболила). Последние назначают лицам мужского пола в случаях мышечной кахексии для увеличения объема и массы мышц. ЛФК, массаж применяют строго дозированно по индивидуальным схемам. Благоприятный эффект оказывает электростимуляция мышц. Ортопедические мероприятия направлены на профилактику ретракции и контрактур. Рекомендуется преимущественно молочно-растительная диета (фрукты, овощи, продукты козьего молока, орехи, мед). Во всех случаях заболевания комплексное лечение способствует стабилизации процесса и улучшению самочувствия больных. Вопрос 67: Миотония Томсена. Миотония (синоним болезнь Томсена)-наследственное заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся своеобразными расстройствами движений в виде тонических мышечных спазмов, наступающих в начальной фазе активного движения. Заболевание передается по доминантному типу. Затрудняется расслабление мышцы после сильного сокращения ее в начале движения. Мышца остается сокращенной несколько секунд, затем медленно расслабляется. Последующие движения постепенно производить все легче, и спазмы совершенно прекращаются. Однако после отдыха, даже недлительного, тонический спазм мышц появляется с прежней силой. Спазмы захватывают мышцы конечностей, туловища и лица. Спазмы усиливаются при волнении и охлаждении. Первые симптомы миотонии развиваются в детском или юношеском возрасте и сохраняются у больных всю жизнь. Больные нередко отличаются атлетическим сложением, хорошо развитой мускулатурой. Прогноз благоприятен, но требуется правильный выбор специальности, не связанной с быстрыми двиг.реакциями,— противопоказана работа шофера, летчика, на конвейере. Выделяют атрофическую миотонию, при которой наряду с миотоническими симптомами отмечаются эндокринные и дистрофич.расстр-ва. У больных обнаруж.атрофии мышц лица, шеи, предплечий и кистей, а также импотенция у мужчин, ранний климакс у женщин, ранняя катаракта, облысение, выпадение зубов, сухость кожи.Лечение миотонии в основном симптомат-е. Назначение аскорб.к-ты и хинина (внутрь по 0,3—0,5 г 3—4 раза в день) временно снижает спазмы. Показаны препараты кальция и диета, бедная калием (ограни.картофеля и др.). Рекомендуются тепловые процед.в виде световых и водных ванн, ионофорез с кальцием и хинином, массаж и лечебная физкультура. Миотония дистрофическая-самост.забол.начин.в относительно более позднем возрасте, хар-ся неуклонно нараст.течением и присоедин.к миотоническим симптомам атрофических параличей. Этиология. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Исследования хромосомного комплекса в культуре лейкоцитов периферической крови выявили лишнюю хромосому в группе малых акроцентриков (хромосом с дистально расположенной центромерой).В патогенезе атрофической миотонии ведущую роль играет недостаточность функции надпочечников. Течение и симптомы. Миотонический синдром особенно развит в мышцах пальцев и в жевательной мускулатуре, атрофические параличи локализуются в мышцах лица, плечевого пояса, а затем распространяются на конечности. Особенно характерным признаком является атрофия грудино-ключично-сосковых мышц. Выражены эндокринные расстройства в виде инфантилизма и бесплодия у женщин и нарушения половой функции у мужчин. Очень часто встречаются ранняя катаракта, атрофия кожи, облысение.Прогноз: заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к глубокой инвалидности. Лечение такое же, как и при врожденной миотонии, но малоэффективно. |