Генетика. Вопросы к экзамену. Генетика. Вопросы. Вопросы для сдачи экзаменов по дисциплине Общая и медицинская генетика
 Скачать 1.29 Mb.
|
|
Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена. Скрининг – считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий. Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий. Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома: неонатальный скрининг или экспресс-тест на НЗ – он проводится всем младенцам и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие; аудиологический скрининг – выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал; УЗИ скрининг – выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг на наличие заболеваний НС. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят УЗИ. Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы НЗ. Однако с возрастом они могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти. Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг. Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию). Когда проводят скрининг новорожденных? Неонатальный скрининг проводят на 4 день жизни у доношенного ребенка и 7 день у недоношенного. Забор крови проводится в роддоме. Образец крови берут из пятки через 3 часа после кормления. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга). С 2006 года в России по приказу Минздрава России проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром. Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность ЩЖ, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально. Фенилкетонурия – редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально. Муковисцидоз – это распространенное генетическое заболевание. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: ЖКТ, легких и других жизненно важных органов. Галактоземия – болезнь, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий. Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни. Значение профилактики наследственных заболеваний. Правовые и этические вопросы медицинской генетики. В настоящее время медицинская генетика включает значительное число современных технологий – от пренатальной, преимплантационной, досимптоматической диагностики до генотерапии. Восприятие этих достижений в обществе очень разное. Оно отражает и надежды на новые решения проблем, и разочарования, так как новые технологии не всемогущи, имеют целый ряд методических ограничений и вызывают серьезные опасения, так как становится возможным вмешательство в те стороны и процессы человеческой жизни, которые прежде были вне контроля и управления. Предпосылками для выработки правовых и законодательных регуляций любого характера являются моральные нормы и ценности общества. Не все достижения интенсивно протекающего научно-технического прогресса сразу поддаются законодательной или правовой регуляции для защиты индивида, многие проблемы пока приходится решать на уровне моральных позиций общества. Этические проблемы, возникающие при использовании новых медицинских технологий, и приемлемые варианты их решения на практике обсуждаются в рамках биоэтики. Главная задача документов в сфере медицинской биоэтики – сбалансировать гарантии соблюдения основных прав и свобод человека с необходимостью обеспечения свободы исследований. Принципы современной морали обязывают искать компромисс между интересами общества и отдельного человека. В отношении основных принципов биоэтики необходимо отметить следующее. 1) Старинный принцип медицинской деонтологии «делай благо», принятый за основу в биоэтике, вследствие противоречия между благом конкретного человека и благом группы людей или общества в целом в некоторых ситуациях создает для профессионалов трудности в применении. В ряде международных документов утверждается норма, касающаяся медицинской генетики, согласно которой интересы пациента ставятся выше интересов семьи и общества, но принятие решений по этим вопросам не имеет однозначных рекомендаций. 2) Принцип «не навреди» (non-malfacience) запрещает исследовательские и терапевтические действия, связанные с неоправданным риском неблагоприятных последствий для пациента, что также актуально для биомедицинских исследований и технологий. 3) Принцип автономии личности (personal autonomy) – признание свободы и достоинства пациента, его права самостоятельно принимать все решения в отношении своего здоровья – создает дилемму, когда речь идет о генетической патологии будущего ребенка. В современной медицине биоэтика приходит на смену патерналистской этике, рассматривавшей пациента только как объект лечения, внимания, решения за которого принимает врач. Но сделать самостоятельный адекватный выбор может компетентный пациент – личность, способная реально мыслить, принимать автономное решение и нести за него ответственность. В случаях с генетическими патологиями, биогенетическими проблемами эти решения заведомо представляют большую сложность, возлагающую на специалистов требование не только профессиональной, но и этической компетентности. 4) Принцип справедливости (justice) учитывает равную доступность ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения. С медико-генетической точки зрения принцип справедливости должен относиться и к распределению общественных ресурсов между уже живущими и будущими поколениями. Общество должно обеспечить заботу о здоровье потомков путем ограничения своих ресурсов и вложения их в здоровье внуков и правнуков. На основе этих принципов в современной биоэтике сформулирован ряд правил, которые используются для морального обоснования решений в конкретных ситуациях: правило правдивости – соблюдение его врачом при общении с пациентом является необходимым условием, позволяющим человеку принять самостоятельное решение в отношении своего здоровья; правило конфиденциальности – указывает на недопустимость передачи полученной при генетическом исследовании информации кому-либо без согласия пациента и является следствием принципа «не навреди»; правило информированного согласия – следствие принципа автономии пациента; это правило уже вошло в правовые и юридические нормы, регламентирующие проведение медицинских вмешательств. Любое генетическое обследование должно осуществляться без принуждения, будь то в скрытой или открытой форме, проводиться только с согласия пациента или его законных представителей. Люди, решившие воспользоваться теми или иными генетическими услугами или, напротив, отказавшиеся от них, не должны становиться объектом дискриминации или стигматизации за сделанный выбор. Хорея Гентингтона. Этиология, клиника, диагностика. Болезнь Гентингтона – аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза (непроизвольные движения) и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона ЦАГ в гене HTT, 4p16.3, кодирующем белок хантингтин, играющий важную роль в функционировании мозга. Это приводит к увеличению числа глутаминовых остатков в структуре соответствующего белка. Число повторов у больных колеблется в интервале от 40 до 80. В гене дикого типа у разных людей присутствует разное количество ЦАГ-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Встречаемость: 3-7:100000. Изменяется конформация белка, вследствие чего он прочно соединяется с другими белками. Это приводит к агрегации хантингтина, при этом образуются так называемые внутриклеточные тельца включения. Они механически препятствуют движению везикул, содержащих нейромедиаторы, что нарушает передачу сигналов в нейронах. В основном, происходит поражение полосатого тела (стриатума), но при прогрессировании заболевания и других областей головного мозга. Планирование и коррекция движений – основная функция полосатого тела, и нарушения в этой области провоцируют симптомы. Симптомы могут проявиться в любом возрасте, но чаще это происходит в 35-44 года. На ранних стадиях происходят небольшие изменения личности, когнитивных способностей и физических навыков. Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены. Почти у всех пациентов болезнь в итоге проявляется схожими физическими симптомами, но начало заболевания, прогрессирование и степень когнитивных и психических нарушений различаются у отдельных лиц. Для начала заболевания наиболее характерна хорея – беспорядочные, неконтролируемые движения. Вначале она может проявляться в беспокойстве, небольших непроизвольных или незавершённых движениях, нарушении координации и замедлении скачкообразных движений глаз. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, могут возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм. Бывает, человек, болеющий хореей, не понимает, что он сыт или голоден. |