Классификация рефлексов. 1. Классификация рефлексов. Безусловные и условные рефлексы. Рефлекторная дуга строение и функционирование. Поверхностные и глубокие рефлексы
 Скачать 0.93 Mb.
|
|
116. Торсионная дистония. Клиника, диагностика, лечение, прогноз. - как синдром наблюдается при гепатоцеребральной дистрофии, эпидемическом энцефалите и др. поражениях ядер. Торсионная дистония – хроническое прогрессирующее заб-е НС, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей. Тип наследования как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Клиника. Дебют обычно в 10-13 лет, иногда позднее. Характерными симптомами явл-ся вращательные спазмы мышц туловища, проксимальных отделов конечностей: голова поворачивается в сторону и запрокидывается назад, руки вытягиваются и заводятся за спину, туловище поворачивается вокруг вертикальной оси; больной может застывать в таких позах, причем частые гиперкинезы могут приводить к деформации позвоночника; во сне гиперкинезы значительно уменьшаются или исчезают совсем, а при волнении и активных движениях – усиливаются. Помимо генерализованных гиперкинезов, встречаются формы торсионной дистонии с локальными спазмами: спастическая кривошея, писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-язычная дистония, хореатетоз. Лечение. Длительное, симптоматическое. Променяют комбинации холинолитиков и седативных пр-тов, в некоторых случаях эффективно использование леводопы. Назначается также галаперидол или резерпин. Витамины группы В. Редко прибегают к стереотаксическим операциям на подкорковых ядрах. Прогноз. Заб-е в большинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительности ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход, особенно при генерализованной форме. 117. Синдром Жиль-де-ля Туретта. Клиника, диагностика, лечение. - относится к пограничным между неврологией и психиатрией, явл-ся хроническим заб-ем. Встречается чаще у мальчиков. Хаар-ся множественными неконтролируемыми мышечными и вокальными тиками – выкрики непристойного содержания (копролалия). Клиника. Дебют в возрасте от 5 до 10 лет, персистирует всю жизнь. Клиническая картина начинается с частого моргания или подергивания головы --- бесчисленные мышечные подергивания меняющие форму и интенсивность + хрюканье, кашель, гавканье. На более поздней стадии болезни появляются эхосимптомы, хар-ся у некоторых больных повторением целых предложений во время разговора, у др. – повторением ключевых слов. Многие больные эмитируют звуки, издаваемые животными. Часто можно отметить у больных такие движения как приседание, подпрыгивание, притоптывание. Также отмечаются поведенческие нарушения: эмоциональные расстройства и трудности социальной адаптации; реактивная депрессия с повышенной раздражительностью и периодическими вспышками ярости и агрессии. Диагностика. ЭЭГ (дезорганизация фоновой активности с региональным замедлением и наличием пароксизмальных разрядов острых волн). Лечение. Антагонисты дофаминовых рецепторов (галаперидол или пимозид); тетрабеназин, клонидин, флюфеназин; агонист дофаминовых рецепторов (эглонил) – для снижения частоты тиков. 118. Спиноцеребеллярные дегенерации: б-нь Фридрейха, оливопонтоцеребеллярные атрофии. Клиника, диагностика. Б-нь Фридрейха – это наследственно-дегенеративное заболевание НС, характеризующееся синдромом поразения задних и боковых канатиков спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рециссивный. Клиника. Начало заб-я – 6-15 лет. Первым симптомом б-ни является неустойчивая походка (табетически-мозжечковая). В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах, при прогрессировании – нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании - крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Меняется почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. В более поздних стадиях б-ни присоединяется афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей, нередки патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен. Заб-е медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10-15 лет с момента его развития. Диагностика. На основании характерных симптомов – деформация стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), поражения миокарда, эндокринных расстройств. Оливопонтоцеребеллярные дегенерации – группа наследственных заб-ний НС, хар-щихся дегенеративными изменениями нейронов мозжечка, ядер нижних олив и моста мозга. Классификация (Кенигсмарка и Вайнера): I тип – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Менделя (наследуется по аутосомно-доминантному типу; течение медленно прогрессирующее; дебют – от 11 до 60 лет; клиника: симптомы поражения мозжечка – атаксия, мышечная гипотония, скандированная речь с элементами дизартрии, интенционное дрожание; симптомы пораж-я ядер каудальных черепных нервов - дизартрия, дисфагия; симптомы пораж-я подкорковых ганглиев – гиперкинезы; реже выявляются пирамидные и глазодвигательные симптомы); II тип - оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера-Винклера (наследуется по аутосомно-рецессивному типу; дебют – от 20 до 80 лет; клиника: симптомы поражения мозжечка – атаксия в конечностях; чувствит-ть и сухожильные рефлексы не изменены; парезов не наблюдается); III тип - оливопонтоцеребеллярная дегенерация с ретинальной дегенерацией (наследуется по аутосомно-доминантному типу; возникает в молодом возрасте; клиника: мозжечковые и экстрапирамидные симптомы + снижение остроты зрения вследствие пигментной дегенерации ганглиозных клеток сетчатки); IV тип - оливопонтоцеребеллярная дегенерация Шута-Хайкмана (наследуется по аутосомно-доминантному типу; проявляется в детском и молодом возрасте;клиника: мозжечковые симптомы; поражение ядер VII, IX, X и XII пар черепных нервов - паралич лицевого нерва, бульбарные симптомы; поражение задних канатиков спинного мозга - расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности); V тип - оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями (наследуется по аутосомно-доминантному типу; проявляется в среднем возрасте;клиника: деменция, прогрессирующая офтальмоплегия, экстрапирамидные и мозжечковые симптомы. 119. Классификация нервно-мышечных заболеваний. От типа наследования: 1) сцепленная с полом (детский или злокачественный тип Дюшенна; доброкачественный тип Беккера-Кинера; Х-хромосомная мышечная дистрофия с ранними контрактурами Эммери-Дрейфуса; поздний тип Хека-Лаудана; летальный тип Хенсена-Мюллера-Демайера); 2) аутосомно-доминантная дистрофия (плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина; дистальная миодистрофия Говерса-Веландер); 3) аутосомно-рециссивная мышечная дистрофия (плече-поясная форма Эрба-Рота). 120. Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшена, Беккера). Клиника, диагностика, прогноз. - это группа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат первичные прогрессирующие дегенеративные изменения в мышечных волокнах. Форма Дюшенна – злокачественная форма мышечных дистрофий. Забол-е наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют мальчики. Первые клинические симптомы до 3-5 лет - нарушение походки, ходьба детей на пальцах и частыми падениями. Дети недостаточно двигательно активны. Развивается псевдогипертрофия икроножных мышц, создается обманчивое впечатление о сохранности мышечной силы, «утиный» тип ходьбы и использование миопатических приемов «взбирания по себе», «подъем лесенкой» (симптомы Говерса). Ахилловы и коленные рефлексы могут сохраняться, но вызвать их крайне сложно. На протяжении времени двигательная сила . Двигательные функции выглядят стабильными между 3 и 6 годами, 3 и 8 происходит дальнейшее укорочение ахилловых сухожилий и формируются фиксированные сгибательные контрактуры в голеностопных суставах, развивается компенсаторный поясничный гиперлордоз, кифосколиоз грудного отдела позвон-ка, нарастают атрофии мышц бедра, тазового пояса, плечевого пояса, спины и проксимальных отделов рук. Определяются симптомы «свободных надплечий», «крыловидных лопаток», «осиная талия». Часто деформации грудной клетки и стоп, диффузный остеопороз. У большинства - способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 12-лет, стоять - до 16-лет. Слабость дыхательной мускулатуры и диафрагмы обусловливает уменьшением ЖЕЛ до 20 % от нормы, что приводит к эпизодам ночной гиповентиляции. У части больных признаки эндокринопатии: адипозогенитальный синдром, низкорослость, гипертрофическая, или дилатационная, кардиомиопатия, которая сопровождается нарушением ритма сердца, расширением его границ, явлениями сердечной нед-ти. Миодистрофия Беккера – заб-е клинически идентично миодиатрофии Дюшенна, однако начало более позднее (20-30 дет). Нарушение интеллекта нехарактерны, ретракции сухожилий и контрактуры в отличие от миодистрофии Дюшенна не столь выражены, кардиомиопатия может отсутствовать. У части больных Беккера сохранена фертильность, взрослые больные через дочь могут передавать заболевания своим внукам («эффект деда). Диагностика. Миодистрофия Дюшенна - значительная гиперферментемия уже на ранних стадиях течения миодистрофического процесса. У больных до 5 лет уровень креатинфосфокиназы может превышать верхнюю границу нормы во много раз. Затем концентрация фермента снижается на 20 % в год. Содержание в сыворотке альдолазы, лактатдегидрогеназы, трансаминаз также повышено. Высокая активность КФК может встречаться при миодистрофии Беккера (не превышая 5000 ЕД/л), полимиозите. Мутационный анализ, оценка полиморфизма длины рестрикционных фрагментов, выявляет носительство гена и пренатальной диагностики. Анализ % содержания дистрофина в мышцах с использованием иммуногистохим реакции на дистрофии помогает отличить миодистрофию Дюшенна от формы Беккера (при первой он отсутствует). У гетерозиготных носительниц в 70 % выявляются субклинические признаки патологии скелетных мышц: ↑ содерж-ие КФК, первично-мышечные изменения на ЭМГ и при исследовании мышечных биоптатов. Изредка отмечаются некоторое уплотнение и ↑ в объеме икроножных мышц, ↑ мышечная утомляемость при физической нагрузке, спазмы в мышцах после нагрузки. 121. Спинальные амиотрофии (Вердника-Гоффмана, Кугельберга-Веландер). Клиника, диагностика. Спинальные амиотрофии - это гетерогенная группа наследственных заболеваний периферической нервной системы, характеризующаяся выраженным клиническим полиморфизмом. Основной механизм развития клинических признаков связан с прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга и в некоторых случаях двигательных ядер мозгового ствола. Острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия (болезнь Верднига-Гофмана, СА I типа). Дебют - с рожд до 6 мес. двиг активности плода может быть отмечено еще внутриутробно по вялому шевелению. У заболевших детей генерализовванная слабость в проксимальных мышечных группах, гипотония и сухожильная арефлексия. На спине «поза лягушки» с разведением и наружной ротацией бедер. Мимическая мускулатура сохранна, глазодвигательные мышцы не вовлечены. Дыхательная функция поначалу адекватная. Могут быть выявлены атрофия и фасцикуляции в языке, фасцикулярный тремор кистей. Когда развивается бульварный синдром и исчезает глоточный рефлекс, затруднено кормление, что может привести к гибели от аспирационной пневмонии. Часто формируется деформация грудной клетки. Если мышечная слабость сразу же после рождения, то смерть обычно в 6-мес, при появлении 1х симптомов после 3 мес - до 2 лет. Основная причина смерти - дыхательная недо-ть на фоне интеркуррентных респираторных заболеваний. Диагностика. Молекулярно-генетический анализ для выявления генетичической мутации. Концентрация КФК обычно в норме, но у детей с быстро прогрессирующей слабостью может быть повышена. ЭМГ - обнаружены потенциалы фибрилляций и фасцикуляции в покое и повышение средней амплитуды потенциалов двигательных единиц. Скорости проведения по двигательным аксонам периферических нервов соответствуют норме. Ювенильная спинальная амиотрофия (болезнь Кугельберга-Веландер, или СА III типа). Двигательная активность во внутриутробном периоде достаточна; при рождении ребенок здоров. Дебют СА III между 2-м и 15-м годом. Вначале неустойчивая ходьба из-за нарастающей проксимальной мышечной слабости в ногах. Могут наблюдаться псевдогипертрофии икроножных мышц, что часто ведет к ошибочной диагностике миодистрофии Дюшенна. Заболевание течет доброкачественно, прогрессирует медленно, иногда шагообразно. Прогрессирующая слабость может быть также в дистальных отделах ног или проксимальных мышцах рук. Кисти поражаются позже. Лицевые мышцы могут быть ослаблены, но движения глазных яблок всегда в полном объеме. Бульбарные нарушения нехарактерны. Примерно у половины больных развиваются костные деформации, изредка - сухожильные ретракции и контрактуры в суставах. Сухожильные рефлексы с ослабленных мышц отсутствуют или значительно угнетены. Часто регистрируется фасцикулярный тремор кистей. Диагностика. Выявление генетической мутации. Концентрация КФК может превышать верхнюю границу нормы в 2-4 раза. У половины больных при ЭМГ регистрируется спонтанная активность (фасцикуляций, фибрилляций и полож острые волны). При напряжении мышц повышаются амплитуды и полифазия, увеличивается длительности и снижение числа потенциалов двигательных единиц. Проведение по чувствительным волокнам нервов всегда нормальное, тогда как скорость проведения по двигательнам волокнам при длительном течении забол может уменьшаться. 122. Наследственные невропатии. Невральная амиотрофия Шарко-Мари. Клиника, диагностика. Наследуется по аутосомно-доминантному, реже - по аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах - денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон. Клиника. Первые признаки заболевания чаще в 15-30 лет. В начале болезни мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств - болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии симметричны. Поражаются перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах - форма «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку, ходят высоко поднимая ноги. Атрофии в дистальных отделах рук - мышечного тенара, гипотенара. Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых случаях кисти приобритают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы в ранних стадиях болезни, а коленный-рефлекс, рефлексы с трех- и двуглавой мышц плеча остаются сохранными. Нарушается поверхностная чув-ть по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен. Д-ка и дифф д-з.Д-з на основании данных генеалоического анализа (аутосомно-доминантный, аутососмно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенности клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, рас-ва чув-ти по полиневритическому типу, медленное прогрессированное течение), рез-в глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии ( скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случаев биопсии нервов. Дифференцировать от дистальной миопатии Говерса-Веландера, наследственной дистальной спинной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных полиневритов и других болезней. Лечение. Улучшение трофики мышц - аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лейцин, глутаминовую кислоту. вит Е, А, группы В и С. 123. Миотонии. Врожденная миотония Томсена. Миотоническая дистрофия Куршмана-Баттена-Штейнерта. Клиника, прогноз. Миотония- замедленная реакция расслабления мышцы после ее сокращения. Миотония действия, перкуссионная или механическая и электромиографическая. В патогенезе нестабильность мембраны мышечного волокна, что приводит к появлению повторных разрядов сокращения мышцы вслед за одиночным стимулом или коротким периодом ее сокращения. Миотоническая дистрофия, или бол-нь Россолимо-Куршмана–Штейнерта-Баттена, явл-ся мультисистемным заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и отличается вариабельной пенетрантностью патологического гена. Первые симптомы появляются в пубертатном возрасте или позже (дебют у взрослых). В развернутых стадиях миотония, слабость лицевой мускулатуры и дистальных отделов конечностей, катаракты, лобное облысение, множественная эндокринопатия. Атрофии мимических мышц настолько стереотипны по виду, что все больные выглядят похожими: лицо удлиненное и утонченное вследствие слабости височных и жевательных мышц; шея тонкая («лебединая») из-за атрофии грудин-сосцевидных мышц; веки и углы рта опушены, нижняя половина лица провисает. Атрофии конечностей наиболее выражены в дистальных отделах: предплечьях и перонеальных мышцах. Отмечается дисфагия, сухожильные рефлексы снижаются и исчезают. На поздних стадиях развиваются атрофии мелких мышц кистей, больные жалуются на напряжение мускулатуры, затруднения при движениях из-за скованности, миотонические симптомы нарастают при охлаждении. Миотонический симптом можно выявить при рукопожатии с пациентом: не удается сразу разжать кисть. Экстраневральные симптомы возникают обычно раньше, до того, как появляются клинически значимые симптомы миотонии. Исключение составляет катаракта, она обнаруживается в 25-50 лет. У некоторых слабость в мышцах незначительна или не выявляется. В клинической картине катаракты лобная алопеция или эндокринные расстр-ва. В поздних стадиях развивается тяжелая кардиомиопатия с поперечной блокадой, приступами Адамса-Стокса-Морганьи и сердечной недостаточностью. Нарушается перистальтика кишечника, развивается мегаколон. Парез диафрагмы и межреберных мышц приводит к гипо-вентиляции и рецидивирующим бронхолегочным инфекциям. Эндокринные нарушения включают тестикулярную атрофию, бесплодие у женщин, гиперинсулинизм, сахарный диабет, атрофию надпочечников и нарушение секреции гормона роста. Д-ка ЭМГ выявляет миотонические феномены, миопатические потенциалы и небольшие признаки денервации. Активность КФК соответствует норме. ДНК-анализ - увеличение числа тринуклеотидных повторов. Врожденная миотония - наследственное заболевание, для которого типичны мышечная скованность и истинная мышечная гипертрофия. Миодистрофия нехарактерна. Аутосомно-доминантное наследование (болезнь Томсена). Дебют в грудном возрасте. Первым - изменение голоса при плаче; ребенок начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно расслабляется. Заболевание протекает легко. В зрелом возрасте миотония может приводить к генерализовованной мышечной гипертрофии (атлетизму). Однако и в детстве мышцы часто имеют вид «геркулесовых мускулов». Иногда вовлекаются мышцы языка, лица и жевательные мышцы. Скованность мышц не сопровождается болью; она нарастает при пребывании больного на холоде. Выявляются перкуссионные миотонические симптомы. Мышечная масса, сила сокращений и сухожильные рефлексы в норме. Сразу после отдыха мышцы остаются скованными, а движения затрудненными. Д-ка. ЭМГ- частота повторных мышечных осцилляции варьирует от 20 до 80 циклов в секунду от момента первоначального введения иглы в мышцу и до начала произвольного сокращения. Амплитуда и частота потенциалов прибывает и убывает, что сопровождается характерным звуком, «гул пикирующего бомбардировщика». Признаки мышечной дистрофии нет. Уровень КФК в норме. |