Билет 1 1
 Скачать 0.58 Mb.
|
|
Сцепленное с хромосомой X доминантное наследование Примеры: одна из форм гипофосфатемии - витамин D-резистент- ный рахит, болезнь Шарко-Мари-Тута X-сцепленная доминантная. Особенности наследования: ❖ поражение лиц мужского и женского пола;❖ у мужчин более тяжёлое течение заболевания; ❖ передача больным мужчиной патологического аллеля только дочерям, но не сыновьям (сыновья получают от отца хромосому Y); ❖ передача больной женщиной заболевания и сыновьям, и дочерям с равной вероятностью. Сцепленное с хромосомой X рецессивное наследование Примеры заболеваний: гемофилия A, гемофилия B, дальтонизм. Признаки заболевания: ❖ больные рождаются в браке фенотипически здоровых родителей; ❖ заболевание наблюдается исключительно у лиц мужского пола; ❖ матери больных - облигатные носительницы патологического гена; ❖ сын никогда не наследует заболевание от отца;❖ у носительницы мутантного гена вероятность рождения больного ребёнка равна 25% (50% родившихся мальчиков - больные). Голандрический, или сцепленный с хромосомой Y, тип наследования Примеры: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия. Особенности наследования: ❖ передача признака от отца всем сыновьям (только сыновьям, дочери никогда не наследуют признак от отца);❖ «вертикальный» характер наследования признака; ❖ вероятность наследования для лиц мужского пола равна 100%; Митохондриальное наследование Примеры заболеваний («митохондриальные болезни»): атрофия зрительного нерва Лебера, синдромы Лея (митохондриальная миоэнцефалопатия), кардиомиопатия дилатационная семейная. Особенности наследования: ❖ наличие патологии у всех детей больной матери; ❖ рождение здоровых детей у больного отца и здоровой матери (объясняется тем, что митохондриальные гены наследуются от матери). 2. Хроническая надпочечниковая недостаточность. Причины. Характер и механизмы развивающихся в организме нарушений. Хроническая форма гипокортицизма (болезнь Аддисона) м.б.: первичной (железистой) и вторичной «гипоталамо-гипофизарной» (↓ синтеза АКТГ). -Хронический гипокортицизм проявляется астенизацией, апатией, снижением работоспособности, мышечной слабостью, ↓АД, ↓ОЦК, анорексией, похуданием. Нередко наблюдается полиурия в сочетании с почечной недостаточностью. -Гиперпигментация кожи и слизистых — отличительный признак хронической первичной (периферической) надпочечной недостаточности. -Причиной служит резкое ↑ секреции АКТГ в ответ на снижение секреции гормонов корой НП. → АКТГ, воздействуя на меланофоры, вызывает усиление пигментации. -Гиперпигментация никогда не обнаруживается при вторичной надпочечниковой недостаточности !!! Проявления гипокортицизма В основе проявления тотального гипокортицизма F недостаточность эффектов всех гормонов НП. -Мышечная слабость связана с нарушением электролитного баланса (дефицит альдостерона) и гипогликемией (дефицит ГК), а также ↓ мышечной массы (вследствие дефицита андрогенов). Артериальная гипотензия связана с гипонатриемией и выпадением пермиссивного эффекта ГК. ► ↓ реактивных свойств сосудистой стенки к прессорным влияниям (катехоламинов). Гипотензия может усугубиться ослаблением сократительной функции сердца. -Потеря натрия ► полиурия, гипогидратация, сгущение крови. Артериальная гипотензия + ухудшение реологических свойств крови → уменьшение клубочкового кровотока и эффективного фильтрационного давления. ► наряду с полиурией может возникать недостаточность выделительной функции почек. -Со стороны ЖКТ часто отмечаются профузные поносы, являющиеся следствием недостаточного выделения пищеварительных соков и интенсивного выделения в кишечнике ионов натрия (недостаток альдостерона). 3. Задача № 53. Через 20 минут после инъекции антибиотика пациенту с флегмоной мягких тканей лица у больного возникли беспокойство, чувство страха, двигательное возбуждение, сильная пульсирующая головная боль, зуд и покраснение кожи на шее.. Потливость, АД 180/90 мм.рт.ст., пульс 120 в минуту. В связи с этим врач направил пациента в палату и предложил лечь в кровать. Через 20 минут состояние больного резко ухудшилось: появились слабость, бледность кожных покровов, нарастающее чувство удушья с затруднением выдоха, спутанность сознания, клонико-тонические судороги; резко снизилось АД – до 75/55 мм.рт.ст. Пациенту была оказана неотложная медицинская помощь. Вопросы: 1. Какое патологическое состояние развилось у пациента после введения ему антибиотика? Приведите аргументы в пользу вашего заключения. 2. Каковы механизмы развития данного патологического состояния? 3. Судя по клинической картине, это состояние имеет несколько стадий. Назовите их и охарактеризуйте особенности патогенеза каждой из стадий; укажите симптомы, подтверждающие правильность вашей версии. 4. Каковы меры неотложной помощи по выведению пациента из данного состояния? Ответ: 1. Анафилактический шок (признаки анафилаксии, часто вызывается введением антибиотиков). 2. Механизм: РГЧНТ 1 типа. 3. Иммунная стадия —от момента первичного контакта организма с аллергеном до развития сенсибилизации. Патохимическая стадия — начинается при повторном контакте иммунной системы с аллергеном, при этом высвобождается большое количество биологически активных веществ. Патофизиологическая стадия—нарушение функционирования клеток и тканей вплоть до их повреждения биологически активными веществами, выделенными иммунной системой во время патохимической стадии. 4. Введение адреналина, противогистаминовых препаратов и грмональных препаратов ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №54 1. Острая лучевая болезнь. Молекулярные механизмы развития. Периоды и формы. Хроническая лучевая болезнь. Условия ее возникновения. Отдаленные последствия лучевых поражений. Острая лучевая болезнь Комплекс патологических процессов, развивающихся в организме при однократном или повторном (в течение короткого периода – до 3 дней) облучении всего тела или большей его части проникающей радиацией в дозе свыше 1 Гр. 4 формы: Костно-мозговая (до 10 Гр): легкая (1-2 Гр); средней степени тяжести (2-4 Гр); тяжелая (4-6 Гр); крайне тяжелая (6-10 Гр). Кишечная (10-20 Гр). Токсемическая (20-80 Гр). Церебральная (80-100 Гр). 4 стадии: 1Фаза первичной острой реакции Развивается в первые минуты или часы, длится до 1-3 суток. Клинические проявления: возбуждение, лабильность вегетативных функций, диспепсический синдром (тошнота, рвота, анорексия), гиперемия слизистых оболочек, кратковременный нейтрофильный лейкоцитоз, абсолютная лимфопения. 2Фаза мнимого клинического благополучия Продолжительность от 10-15 дней до 4-5 недель Характеризуется задержкой митотической активности стволовых клеток костного мозга с развитием аплазии и прогрессирующей панцитопении. 3Фаза разгара (выраженных клинических проявлений) Продолжительность от нескольких дней до 2-3 недель. Лихорадка, панцитопения, геморрагический синдром, признаки иммунодефицитного состояния 4Фаза восстановления Хроническая лучевая болезнь Общее заболевание, возникающее при повторных или длительных воздействиях на организм малыми дозами ионизирующего излучения, превышающими в сумме допустимые уровни радиации. 2. Гиперфункция пучковой зоны коры надпочечников. Причины. Характер и механизмы развивающихся в организме нарушений. ГИПЕРКОРТИЗОЛИЗМ • Причины и виды гиперкортицизма. ♦ Синдром Иценко-Кушинга. Характеризуется высоким уровнем кортизола в крови при низком содержании в ней АКТГ. Обусловлен гиперпродукцией глюкокортикоидов в пучковой зоне коры надпочечников. ♦ Болезнь Иценко-Кушинга. Характеризуется высоким содержанием в крови и АКТГ, и глюкокортикоидов. Вызвана гиперпродукцией АКТГ в аденогипофизе. ♦ Синдромы эктопической (гетеротопной) гиперсекреции АКТГ. ♦ Ятрогенный синдром Иценко-Кушинга. Развивается при длительном введении в организм препаратов глюкокортикоидов с лечебной целью. При этом, как правило, наблюдается гипотрофия коркового вещества обоих надпочечников. • Основные проявления: артериальная гипертензия, избыточное отложение жира (преимущественно в области лица, плеч, туловища), мышечная слабость, остеопороз, гипергликемия и СД, «полосы растяжения», снижение противоинфекционной устойчивости. 3. Задача № 54. В диагностическое отделение ККБ № 1 поступил больной В., 48 лет, с полиорганной недостаточностью. Врач приемного покоя диагностировал у больного цирроз печени, сахарный диабет 2 типа, миокардиальную форму сердечной недостаточности, полиартрит, полинейропатию. Поскольку обращала на себя внимание гиперпигментация кожи больного, ему была произведена биопсия кожи предплечья, при морфологическом исследовании выставлен ДЗ: гемосидероз. Вопросы: 1. К какой группе заболеваний относится первичный гемохроматоз? 2. Какая часть населения земного шара им чаще поражается? 3. Какой пол преимущественно страдает от данной патологии и почему? Мужской, алкоголизм? 4. Патогенетический принцип терапии данного заболевания. 5. Назначьте наиболее рациональную диету данному больному. 1. Первичный гемохроматоз (ПГХ) - это аутосомно-рецессивное, HLA-ассоциированное заболевание, обусловленное генетическим дефектом, характеризующимся нарушением обмена веществ, при котором наблюдается усиленное всасывание железа в желудочно-кишечном тракте. 2. Люди страдающиа алкоголизмом 3. Мужской 4. Прием железосвязывающих препаратов, 5. Следует сократить потребление продуктов, содержащих железо и белок, ограничить поступление аскорбиновый кислоты в организм ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №55 1. Механизмы местного и общего действия УФ-излучения на организм. Виды УФ-излучения и механизмы вызываемых ими эффектов. Область А (длинноволновая) – 400-320 нм. Пигментообразующий эффект. Область В (средневолновая) – 320-280 нм. Общестимулирующий эффект, антирахитическое действие. Область С (коротковолновая) – 280-200 нм. Выраженное бактерицидное действие. 2. Нарушение процессов фильтрации в почках. Причины, механизмы. Ренальные и экстраренальные проявления нарушений фильтрации. Критерии оценки фильтрационной способности почек. Нарушения клубочковой фильтрации сопровождаются либо снижением, либо увеличением объёма фильтрата. • Причины снижения объёма клубочкового фильтрата: ♦ Понижение эффективного фильтрационного давления при гипотензивных состояниях (артериальной гипотензии, коллапсе и др.), ишемии почки (почек), гиповолемических состояниях. ♦ Уменьшение площади фильтрационной поверхности. Наблюдается при некрозе почки или её части, миеломной болезни, хронических гломерулонефритах и других состояниях. ♦ Снижение проницаемости фильтрационного барьера вследствие утолщения или уплотнения базальной мембраны или других её изменений. Происходит при хронических гломерулонефритах, СД, амилоидозе и других болезнях. • Причины увеличения объёма клубочкового фильтрата: ♦ Повышение эффективного фильтрационного давления при увеличении тонуса ГМК выносящих артериол (под влиянием катехоламинов, Пг, ангиотензина, АДГ) или уменьшении тонуса ГМК приносящих артериол (под воздействием кининов, Пг и др.), а также вследствие гипоонкии крови (например, при гипопротеинемии). ♦ Увеличение проницаемости фильтрационного барьера (например, вследствие разрыхления базальной мембраны) под влиянием БАВ (гистамина, кининов, гидролитических ферментов). 3. Задача № 55. Пациент М., 36 лет, на приёме у врача предъявил жалобы на эпизоды сильной головной боли, мелькание "мушек" и появление «сетки» перед глазами, приливы крови к лицу, повышенную потливость, головокружение, выраженное сердцебиение и боль в области сердца, крупную дрожь тела, чувство страха при выполнении им тяжелой физической работы или во время психоэмоционального перенапряжения. В покое: АД - 136/85 мм рт.ст., пульс - 80 уд. в мин, данные анализов крови и мочи без изменений. При физической нагрузке: АД - 230/165 мм рт.ст., пульс - 188 уд. в мин, в анализе крови - глюкоза 7,5ммоль/л, в анализе мочи, собранной после этого эпизода нагрузки, повышен уровень катехоламинов и их метаболитов. Для уточнения диагноза сделана рентгенография поясничной области, выявившая существенное увеличение размеров правого надпочечника. Вопросы: 1. Назовите и охарактеризуйте формы патологии, имеющиеся у пациента. 2. Каковы возможные причины и патогенез повышений уровня АД у пациента? 3. Каковы механизмы развития каждого из симптомов? 4. Обоснуйте отклонения лабораторных показателей от нормы. Ответ: 1. Феохромацитома – опухоль мозгового вещества надпочечников. 2. Повышение АД связано с действием КА, усиленно выделяющихся во время физической нагрузки (вазоконстрикторное действие, тахикардия). 3. Под действием КА 4. Глюкоза – КА провоцируют ГНГ, липолиз, замедляют гликолиз, ускоряют гликогенолиз. Моча – выведение продуктов синтеза и распада КА. ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №56 1. Гипотермия, стадии охлаждения. Применение гипотермии в медицине. Гипотермия - типовая форма расстройства теплового обмена - возникает в результате действия на организм низкой температуры внешней среды и значительного снижения теплопродукции. Гипотермия характеризуется нарушением (срывом) механизмов теплорегуляции и проявляется снижением температуры тела ниже нормы. ПАТОГЕНЕЗ ГИПОТЕРМИИ Развитие гипотермии - процесс стадийный. В основе её формирования лежит более или менее длительное перенапряжение и, в конце концов, срыв механизмов терморегуляции организма. В связи с этим при гипотермии (как и при гипертермии) различают две стадии её развития: компенсации (адаптации) и декомпенсации (дезадаптации). Стадия компенсации Стадия компенсации характеризуется активацией экстренных адаптивных реакций, направленных на уменьшение теплоотдачи и увеличение теплопродукции. ♦ Изменение поведения индивида (направленный уход из холодного помещения, использование тёплой одежды, обогревателей и т.п.). ♦ Снижение теплоотдачи (достигается благодаря уменьшению и прекращению потоотделения, сужению артериальных сосудов кожи и подкожных тканей). ♦ Активация теплопродукции (за счёт увеличения кровотока во внутренних органах и повышения мышечного сократительного термогенеза). ♦ Включение стрессорной реакции (возбуждённое состояние пострадавшего, повышение электрической активности центров терморегуляции, увеличение секреции либеринов в нейронах гипоталамуса, в аденоцитах гипофиза - АКТГ и ТТГ, в мозговом веществе надпочечников - катехоламинов, а в их коре - кортикостероидов, в щитовидной железе - тиреоидных гормонов). Благодаря комплексу указанных изменений температура тела хотя и понижается, но ещё не выходит за рамки нижней границы нормы. Если причинный фактор продолжает действовать, то компенсаторные реакции могут стать недостаточными. При этом снижается температура не только покровных тканей, но и внутренних органов, в том числе и мозга. Последнее ведёт к расстройствам центральных механизмов терморегуляции, дискоординации и неэффективности процессов теплопродукции - развивается их декомпенсация. Стадия декомпенсации Стадия декомпенсации (дезадаптация) является результатом срыва центральных механизмов терморегуляции. На стадии декомпенсации температура тела падает ниже нормального уровня (в прямой кишке она снижается до 35 °C и ниже). Температурный гомеостаз организма нарушается: организм становится пойкилотермным. Нередко формируются порочные круги, потенцирующие развитие гипотермии и расстройств жизнедеятельности организма. • Метаболический порочный круг. Снижение температуры тканей в сочетании с гипоксией тормозит протекание метаболических реакций. Подавление интенсивности метаболизма сопровождается уменьшением выделения свободной энергии в виде тепла. В результате температура тела ещё более снижается, что дополнительно подавляет интенсивность метаболизма и т.д. • Сосудистый порочный круг. Нарастающее снижение температуры тела при охлаждении сопровождается расширением артериальных сосудов (по нейромиопаралитическому механизму) кожи, слизистых оболочек, подкожной клетчатки. Расширение сосудов кожи и приток к ним тёплой крови от органов и тканей ускоряет процесс потери организмом тепла. В результате температура тела ещё более снижается, ещё в большей мере расширяются сосуды и т.д. • Нервно-мышечный порочный круг. Прогрессирующая гипотермия обусловливает снижение возбудимости нервных центров, в том числе контролирующих тонус и сокращение мышц. В результате этого выключается такой мощный механизм теплопродукции как мышечный сократительный термогенез. В результате температура тела интенсивно снижается, что ещё более подавляет нервно-мышечную возбудимость и т.д. Углубление гипотермии вызывает торможение функций вначале корковых, а в последующем и подкорковых нервных центров. Развивается гиподинамия, апатия и сонливость, которые могут завершиться комой. В связи с этим нередко выделяют стадию гипотермического «сна» или комы. При нарастании действия охлаждающего фактора наступает замерзание и смерть организма. В медцицне – общая гипотермия (операции) и локальная (желудочное кровотечение) |