Билет 1 1
 Скачать 0.58 Mb.
|
|
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №68 Нарушения обмена аминокислот. Основные причины. Последствия для организма. Наследственные нарушения обмена отдельных аминокислот. Примеры. НЕДОСТАТОЧНОЕ ПОСТУПЛЕНИЕ БЕЛКА Оптимальное количество белка, которое должно поступать в организм, колеблется в диапазоне 1,5-2,5 г на кг массы тела в сутки. Основная причина недостаточного поступления белка в организм - голодание. ИЗБЫТОЧНОЕ ПОСТУПЛЕНИЕ БЕЛКА • Причины: ♦ Переедание. ♦ Несбалансированная диета (длительный приём пищи с высоким содержанием белка). ♦ Активация протеосинтеза (например, при гиперпродукции СТГ). • Проявления: ♦ Положительный азотистый баланс. ♦ Повышенное содержание белка в крови. ♦ Диспептические расстройства (поносы, запоры). ♦ Дисбактериоз кишечника с аутоинтоксикацией. ♦ Отвращение к пище, особенно богатой белком. НАРУШЕНИЯ АМИНОКИСЛОТНОГО СОСТАВА ПОТРЕБЛЯЕМОГО БЕЛКА В состав белков входят 22 аминокислоты, в том числе 8 незаменимых (валин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин). Незаменимые аминокислоты не могут быть синтезированы в необходимом объёме в организме человека и должны поступать с пищей. Дефицит незаменимых аминокислот • Общие проявления характерны для недостатка любой незаменимой аминокислоты: ♦ Отрицательный азотистый баланс. ♦ Замедление роста и нарушения развития у детей. ♦ Снижение регенераторной активности тканей и органов. ♦ Уменьшение массы тела. ♦ Снижение аппетита и усвоения белка пищи. • Специфические проявления характерны для дефицита конкретной незаменимой аминокислоты. Избыток отдельных аминокислот • Общие проявления. Избыточное поступление и образование аминокислот в организме приводит к нарушению вкуса, снижению аппетита, уменьшению массы тела, расстройствам обмена других аминокислот, нарушениям функций органов и тканей.
• Специфические проявления характерны для избытка конкретной аминокислоты. Расстройства переваривания белка в желудке и кишечнике Расстройства пищеварения в желудке и в тонком кишечнике приводят к нарушению обмена белка. Нарушения расщепления белка в желудке • Причины: гипоацидные состояния, снижение содержания или активности пепсина, резекция части желудка. • Последствия и проявления: недостаточное расщепление белков, замедление эвакуации пищи в двенадцатиперстную кишку. Нарушения переваривания белка в тонком кишечнике • Причины: расстройство полостного и пристеночного расщепления белка в кишечнике, а также нарушение всасывания (синдромы мальабсорбции). • Проявления: ♦ Креаторея. ♦ Целиакия глютеновая - синдром, характеризующийся нарушением полостного и мембранного переваривания белков, а также торможением всасывания аминокислот. ♦ Диспептические расстройства. Нарушения трансмембранного переноса аминокислот Нарушения трансмембранного переноса аминокислот обусловлены мембранопатиями различного генеза, которые приводят к расстройствам транспорта аминокислот на нескольких этапах: из кишечника в кровь, из крови в гепатоциты, из первичной мочи в кровь, из крови в клетки органов и тканей. Примеры: синдром Фанкони, цистинурия, цистиноз нефропатический, отравления солями тяжёлых металлов (например, меди, кадмия, свинца, ртути), эндотоксинемии (например, при избытке соединений меди). Расстройства метаболизма аминокислот Различают первичные (наследственные, врождённые) и вторичные (приобретённые, симптоматические) расстройства метаболизма аминокислот. Примеры первичных расстройств: фенилкетонурия, тирозинопатии (альбинизм, тирозинемии, тирозинозы), алкаптонурия, ацидемия изовалериановая, лейциноз, гомоцистеинурия.
Нарушение содержания белков в плазме крови Уровень протеинемии является результатом соотношения процессов протеосинтеза и протеолиза в различных тканях и органах. В норме содержание белков в плазме крови составляет около 7% её массы. Белок крови представлен альбуминами (около 56%) и глобулинами (примерно 44%). Диспротеинемии - типовые формы нарушения содержания белков в плазме крови. Выделяют гиперпротеинемии, гипопротеинемии и парапротеинемии. Гиперпротеинемии Различают две разновидности увеличения общего содержания белков в плазме крови: • Гиперсинтетическую (истинную, протеосинтетическую). Наблюдается гиперпродукция либо нормального белка (например, Ig), либо парапротеинов (например, при плазмоцитомах, миеломной болезни); • Гемоконцентрационную (ложную). Гипопротеинемия развивается в результате гемоконцентрации без усиления протеосинтеза (например, при ожоговой болезни, диарее, повторной рвоте, длительном усиленном потоотделении). Гипопротеинемии Известны два варианта уменьшения общей концентрации белков в плазме крови: • Гипосинтетический (истинный). Этот вариант гипопротеинемии может быть двух видов. ♦ Первичной (наследственной или врождённой; например, гипопротеинемия при болезни Брутона). ♦ Вторичной (приобретённой, симптоматической; например, при печёночной недостаточности, белковом голодании, почечной недостаточности, ожоговой болезни). • Гемодилюционный. Эта гипопротеинемия обусловлена гиперволемией (например, при гиперальдостеронизме или почечной недостаточности). Парапротеинемии Парапротеинемии наблюдают при: ♦ миеломной болезни: опухолевые плазмоциты продуцируют аномальные лёгкие или тяжёлые цепи молекул Ig; ♦ лимфомах (лимфоцитарных или плазмоцитарных). Лимфомы синтезируют аномальные IgM, обладающие повышенной агрегируемостью.
Расстройства финальных этапов катаболизма белка Расстройства конечных стадий катаболизма белка характеризуются нарушением образования и дальнейших изменений мочевины, аммиака, креатинина, индикана, а также их выведения из организма. Диспротеинозы Диспротеинозы - патологические состояния, характеризующиеся изменением физико-химических свойств белков и расстройством их функций. По преимущественной локализации патологического процесса различают клеточные и внеклеточные (амилоидоз, гиалиноз, мукоидное и фибриноидное набухание) диспротеинозы. Подробно о диспротеинозах смотрите в разделе «Дистрофии» главы 4. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ Нарушения обмена нуклеиновых кислот характеризуются расстройствами синтеза и деструкции пиримидиновых и пуриновых оснований. • Пиримидиновые основания: урацил, тимин, цитозин, метил- и оксиметилцитозин. • Пуриновые основания: аденин, гуанин, метиладенин, метилгуанин. Они являются составной частью макроэргических соединений - аденинди- и трифосфата, гуанинди- и трифосфата. Финальный метаболит обмена пуринов - мочевая кислота. Расстройства метаболизма пиримидиновых оснований К расстройствам, сопровождающимся нарушением метаболизма пиримидиновых оснований, относятся оротацидурия, гемолитическая анемия и аминоизобутиратурия вследствие недостаточности 3-гидрок- сиизобутират дегидрогеназы. Нарушения обмена пуриновых оснований К основным проявлениям, вызванным нарушениями обмена пуриновых оснований, относят подагру, гиперурикемию, синдром ЛешаНайена и гипоурикемию. 2. Гипо - и апластические анемии. Виды. Основные проявления, механизм их развития. Картина периферической крови Гипопластическая и апластическая анемии развивающиеся в следствии повреждения стволовых клеток и подавления функции костного мозга. Первичные Анемия Фанкони-аутосомно-рецессивное заболевание, нарушение репарации ДНК, аномалии скелета, мягких тканей, почек, сердца. Вторичные неясной этиологии, вызванные хим. агентами(лекарства), облучение,вирусная инфекция(гепатит). Проявления: • Костный мозг: уменьшение числа клеток миелоидного ряда, повышение содержания железа в эритрокариоцитах и вне их, увеличение числа лимфоидных клеток. • Периферическая кровь: эритропения, снижение общей концентрации НЬ в крови (цветовой показател в пределах нормы), тромбоцитопения, лейкопения, умеличение содержания железа в плазме крови, анизоцитоз(макроцитоз). Костно-мозговое кроветворение при гипо-апластических анемиях: недостаток клеток-эритроидных предшественников, сниженная чувствительность эритроцитарных клонов к эритропоэтину, отсутствие атипизма клеток костного мозга, угнетение всех трех ростков гемопопоэза, усиление апоптоза эрнтроидиых клеток. усиление неэффективного эритропоэза. Клетки костного мозга плохо утилизируют железо и слабо синтезируют ДНК. При этой патологии повышено сывороточное железо и нередким осложнением может стать гемосидероз органов. Особенности периферической крови. нормохромная, нормоцитарная и гипо - или аре-генераторная. Принципы патогенетической терапии. 1. Пересадка костного мозга - наиболее эффективный метод. 2. Введение антилимфоцитарного глобулина и антитимического глобулина в сочетании с циклоспорином (при иммунозависимых формах). 3. Введение глюкокортикоидов и андрогенов (стимуляция гемопоэза). 4. Использование эритропоэтинов. 5. Применение колониестимулирующего фактора (лечение септических осложнений). 3. Задача № 68. Ребенок родился доношенным, с массой 2400 г. Отмечался характерный внешний вид ребенка: выступающий затылок, микроцефальная форма черепа, укороченная грудина. Отмечался также крипторхизм, паховая и пупочная грыжи, дисплазия тазобедренных суставов. Ребенок умер на 6-ом месяце жизни. При кариологическом исследовании была обнаружена трисомия 18-й пары хромосомы. Вопросы: 1. С каким заболеванием родился ребенок? Какой кариотип был у данного ребенка? Объясните возможное происхождение хромосомной аномалии. 2. Какие хромосомные болезни, обусловленные неправильным расхождением половых хромосом Вам известны? 3. Приведите классификацию наследственных форм патологии. 4. Укажите основные методы диагностики и изучения закономерностей развития наследственных форм патологии. Синдром Эдвардса , 47,ХY Во время деления оплодотворённой яйцеклетки происходит мутация под воздействием каких-либо факторов и возникает дополнительная хромосома в восемнадцатой паре Синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау Наследственные - болезни, причиной которых является генная, хромосомная или геномная мутация. Они, как правило (но не всегда) передаются от родителей потомкам. • Генные - болезни, вызываемые генными мутациями. • Хромосомные - болезни, возникающие вследствие хромосомных и геномных мутаций. • Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифактори- альные, многофакторные) - болезни, развивающиеся в результате взаимодействия определённых комбинаций аллелей разных локусов и воздействий факторов окружающей среды. • Генетические болезни соматических клеток: злокачественные ново- образования (изменения в генетическом материале являются этиологическими для злокачественного роста) и врождённые пороки, развившиеся вследствие мутаций. • Семейные - болезни, наблюдающиеся у двух и более членов семьи в одном или нескольких поколениях. Термин применяют для нозологических единиц, когда с высокой степенью вероятности подозревают их наследуемую природу, но наличие генетического дефекта не установлено. • Врождённые - болезни, проявившиеся при рождении (они могут быть наследственными и ненаследственными). • Врождённый порок развития - морфологический дефект органа, части его или большой области тела, возникший в результате нарушенного органогенеза. Врождённые пороки развития могут быть наследственными и приобретёнными (под действием тератогенов во внутриутробном периоде). Генеологический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический, синдромологический ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №69 1. Основные виды нарушения кислотно-основного состояния внутренней среды организма. Система защиты организма от смещения pН. Основные компоненты КОС. Способы оценки КОС. КОС может смещаться в кислую и в основную сторону, т.е. концентр ионов водорода в крови может ум и ув. – различают ацидоз (абсол или относ ув в крови концентрации водородных ионов рН сниж.), алкалоз – ув оснований в крови Рн ув. По степени выраженности компенсирован(рН удерж в крайних гран нормы за счет перенапр буыерн сист регуляции рН крови) и декомпенс(рН смещен или в кисл или в осн сторону).в поддержании нормы рН помогают буф сист – смесь слабой кислоты с солью этой кислоты и сильного основания. Буф сист включают: бикарбонатную (угольн кислота и ее бикорбанат в соот 1:20), фосфатную(сост из одно и дву замещенных фосфатов), белковую и гемоглобиновую(оксигемоглабин+восст гемоглобин). 2. Лейкоцитозы и лейкемоидные реакции. Виды. Причины. Механизмы развития. Значение для организма. лейкоцитозы – ув кол-ва лейк в ед объема крови выше нормы.относит ув кол-ва: без ув общего кол-ва лейкоцитов в орг-ме (мыш работе, эмоцион возб, активном пищевар), связано с перераспределением лейкоцитов в орг-ме, выходом из пристеночного пула сосудов и лейкоцит депо(селе, печень, синусов костн мозга). Истинные: повыш абсол кол-ва лейкоцитов в орг-ме: физиол и патологические. Истинные лейкозы обусл активацией лейкопоэза и сопровожд изменен лейкоц формулы. Лейкемоидные реакции – патологические реакции системы крови, возникающие при чрезмерном раздражении органов кроветворения и проявляющиеся ув в переф крови количества клеток крови (молодых форм). Формы: миелоидные, лимфоидные, моноцитарные. Причины: инфекц, гнойн и септич забол, экзогенная и эндогенная интоксикация, травмат сост, метастазы опухоли в косный мозг, иммунные и аллерг повр разл органов и тканей.отличия лейк р-ии от лейкоцитозов: 1. лейк р-ия четко связ с основным забол, 2. ЛР характ меньшей выраженностью ядерного сдвига влево, при ЛР отсутсв эозинофильно-базальная ассоциация, при ЛР дегенеративные изменения нейтрофилов, при ЛР нет изм со стороны кр крови, и при лечении ЛР картина крови быстро нормализ 3. Задача № 69. Масса новорожденного ребенка (девочка) составляла 2150 г. Отмечалось наличие широкой щитообразной грудной клетки, сросшихся бровей, птоз век, лагофтальм. При исследовании внутренних органов была диагностирована коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки. Ребенок был подвергнут кариологическому исследованию: при исследовании буккального эпителия половой хроматин в виде телец Барра не определялся. Вопросы: 1. Какое хромосомное заболевание можно предположить в данном случае? 2. Каков кариотип у этого ребенка? 3. Какие хромосомные болезни, обусловленные неправильным расхождением половых хромосом Вам известны? 4. Укажите отличия мозаичных и полных форм хромосомных болезней. 5. Основные направления профилактики и лечения наследственных болезней. 1.синдром шернешевского-тернера 2. моносомия по х хромосоме,кариотип 45 ХО 3.Дауна,патау,кляйнфельтера 4. Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней, при которых все клетки организма несут унаследованную аномалию. Для диагностики такого заболевания достаточно проанализировать кариотип клеток какой-нибудь ткани. Если же мутация возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления в одном из бластомеров, то развивается организм с клетками разной генетической (хромосомной) конституцией и формируется мозаичная форма болезни. Мозаичные формы могут совпадать по клинической картине с полными формами в случае, если число мутантных клеток составляет не менее 10 %. Диагностика мозаичных хромосомных болезней весьма трудоемка, поскольку требует изучения кариотипа большого числа клеток из разных тканей. 5. На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. |