Неврология и нейрохирургия. Экзаменационные вопросы по неврологии и нейрохирургии. Основы анатомии спинного мозга. См (medulla spinalis)
 Скачать 1.01 Mb.
|
|
68. Мигрень Мигрень – заболевание, характеризующееся наследственно обусловленным нарушением регуляции экстра- и интракраниальных сосудов головы, проявляющееся периодически возникающими характерными приступами головной боли. Эпидемиология: распространенность мигрени в популяции от 4 до 20 %. Этиология: предрасположенность к мигрени наследуется по аутосомно-доминантному типу (ген семейной гемиплегической мигрени картирован в 19 хромосоме); у ближайших родственников больного болезнь встречается в 50–60 % случаев. Патогенез: приступ М. связан с центрально обусловленной неустойчивостью тонуса черепных сосудов на фоне выраженных во время приступа биохимических нарушений. Выделяют 4 фазы течения приступа: 1-ая фаза: спазм артерий, приводящий к ишемии вещества мозга и появлению очаговой симптоматики в виде различного типа аур; причина – избыточный выброс серотонина из тромбоцитов, который является вазоконстриктором, повышает проницаемость сосудов, снижает болевой порог 2-ая фаза: дилатация сосудов с увеличением амплитуды пульсовых колебаний (субъективно - пульсирующая головная боль); причина – повышение экскреции серотонина почками и последующее снижение его в крови 3-ая фаза: отек и воспаление стенки сосуда и периартериальных тканей, уменьшение пульсового растяжения сосудов (субъективно - тупые, распирающие боли длительностью от нескольких часов до нескольких суток) 4-ая фаза: обратное развитие вышеупомянутых нарушений Дискутируется роль в патогенезе мигрени тирамина (его избыток вытесняет норадреналин из мест депонирования, запуская тем самым каскад патологических реакции в функционально неполноценных сосудах), окиси азота, простагландинов Е1 и Е2, брадикинина и т.д. Клиника: М. начинается в юношеском возрасте, чаще у женщин, нередко предшествуют менструации. У большинства больных перед приступом М. наблюдаются продромальные явления в виде изменения настроения, раздражительности, жажды, нарушения сна. Приступ мигрени может сопровождаться предшествующей развитию головной боли симптоматикой – аурой - длительность не более 60 мин, чаще в виде расстройств зрения (выпадения поля зрения, мерцающий зигзаг, искры перед глазами), парестезий в руке, языке и лице, офтальмоплегий, афазий, гемиплегий. Если симптоматика, характерная для ауры, не редуцируется полностью за 7 суток – это мигренозный инфаркт. Приступы проявляются интенсивной боли в лобно-височно-глазничной области либо во всей половине головы с одной стороны, редко с двух или с различной локализацией от приступа к приступу. Вначале боль пульсирующая, затем - интенсивная монотонная, с фото - и фонофобией, больного все раздражает, он стремится уединится, лечь, закрыть глаза. На высоте болей может быть тошнота, рвота, бледность или гиперемия лица. Любая физическая активность усиливает боль. При засыпании возможен обрыв приступа; облегчение также может принести сдавление головы полотенцем, жгутом, прижатие висков руками. Без должного лечения приступ М. длится от 4 до 72 часов. Приступ, затянувшийся более чем на трое суток - мигренозный статус - требует стационарного лечения. Лечение мигрени: 1. Устранение провоцирующих факторов (переутомления, недосыпания и пересыпания, голодания, приема сосудорасширяющих препаратов, алкоголя) 2. Диета: следует избегать продуктов, содержащих тирамин и серотонин(сыров, сельди, маринадов, копченостей, шоколада, бананов, бобов, цитрусовых, орехов) 3. Абортивная терапия (лечение приступа М.) – при редких мигренозных пароксизмах (1 раз в 1-2 недели и реже), начинается как можно раньше:
Лечение мигренозного статуса проводится в неврологическом отделении с использованием глкокортикоидов, мочегонных, антигистаминных, НПВС, седативных средств, а также инъекционных форм препаратов алкалоидов спорыньи. 4. Превентивная терапия (профилактика приступов М.) – при частых мигренозных пароксизмах (1 раз в неделю и чаще)
Продолжительность приема составляет от нескольких месяцев до года 69. Прямая и косвенная ДНК-диагностика. Прямая ДНК-диагностика – заключается в обнаружении конкретных повреждений в известном гене. При этом положительная черта метода – практически абсолютная точность. Однако, чтобы провести прямую ДНК-диагностику, необходимо знать ген. Косвенная ДНК-диагностика – применяется, когда мутантный ген еще не установлен, но точно картирован на хромосоме. С помощью сцепленных с данным хромосомным участком маркеров в ряду поколений анализируется наследование хромосомы, несущей патологический ген. Недостаток: 1-5% ошибок в диагностике; необходимость привлекать для обследования больного его родственников. 70. Прогрессирующие мышечные дистрофии. ПМД (первичные миопатии) – дегенеративные изменения в мышечной ткани. Патоморфология: истончение мышц, замещение жировой и соединительной тканью, очаги фокального некроза в саркоплазме Патогенез: в основе – дефект мембраны мышечных клеток. Формы: а) миодистрофия Дюшена (псевдогипертрофическая форма ПМД) б) миодистрофия Беккера (поздняя псевдогипертрофическая форма ПМД) в) миодистрофия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая форма ПМД) г) миодистрофия Эрба (конечностно-поясная ПМД) г) офтальмоплегическая миопатия д) врожденная непрогрессирующая миопатия Миодистрофия Дюшена. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патогенез: мутации (чаще делеция) приводят к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток и изменению сарколеммы; это способствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл Клиника: характерно раннее начало и злокачественное течение, болеют преимущественно мальчики; первый признак – уплотнение и увеличение икроножных мышц, постепенное увеличение их объема за псевдогипертрофии (жирового перерождения); процесс носит восходящий характер; характерна "утиная походка" (за счет слабости ягодичных мышц), феномен Транделенбурга (наклон таза в сторону неопорной ноги), феномен Дюшена (компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону); часто выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано выпадают коленные рефлексы; изменения в костной системе; снижения интеллекта; эндокринные расстройства Миодистрофия Беккера. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патогенез: как в предыдущей форме, но количество дистрофина не отсутствует, а снижено Клиника: похожа на миодистрофию Дюшена, отличается более поздним началом, доброкачественным течением, сохранением интеллекта, отсутствием изменений со стороны эндокринной системы Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Клиника: чаще болеют женщины; более тяжелому течению способствуют физические перегрузки; медленное прогрессирование, благоприятное течение; наиболее характерно поражение лицевой мускулатуры, позднее – атрофия мышц плечевого пояса, проксимальных отделов рук, затем ног; псевдогипертрофия отсутствует; характерный вид больного – типичное "лицо миопата" с поперечной улыбкой ("улыбка Джоконды"), протузия верхней губы ("губы тапира"), крыловидные лопатки, ротация внутрь плечевых суставов, уплощение грудной клетки в передне-заднем направлении; патогномичные симптомы: аномалии сосудов сетчатки глаза – телеангиэктазии (падение зрения, отек и отслойка сетчатки), снижение слуха Миодистрофия Эрба. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клиника: атрофический процесс начинается в мышцах плечевого или тазового пояса, затем поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей и поясницы; лицевые мышцы поражаются незначительно; возможны псевдогипертрофии отдельных мышц; резкое ограничение подвижности больного; поясничный гиперлордоз, утиная походка Дистальная миодистрофия. Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Несколько форм: грудного возраста, детского, взрослого а) грудная форма: слабость мышц-разгибателей кисти, шлепающая стопа; интеллект и чувствительность сохранены б) детская форма (после 4-х лет жизни): слабость разгибателей пальцев стоп, сгибателей шеи, слабость разгибателей пальцев кисти при относительно сохраненных сгибателях; ; интеллект и чувствительность сохранены в) зрелая форма (типы Виландера, Микоши, после 20 или после 40 лет): парезы и атрофия мышц предплечья, голеней, стоп; затруднения при выполнении тонких движений; выпадение дистальных сухожильных рефлексов (коленных и биципитальных); деформация позвоночника; фибриллярные и фасцикулярные подергивания мышц Диагностика: 1. биохимическое исследование: повышение КФК в крови при некоторым ПМД 2. электромиография, электронейромиография 3. мышечная биопсия 4. ДНК-диагностика (ПЦР) Лечение: этиопатогенетическое лечение отсутствует; ЛФК, консервативные (специальные шины) и оперативные (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы) ортопедические мероприятия; медикаментозная терапия: метаболические ЛС (АТФ, фосфаден, вит. Е), антагонисты кальция (нифедипин), ГКС, ноотропы (пирацетам) 71. Невральные амиотрофии. НА - Группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит поражение передних рогов спинного мозга. Клинически проявляется вялым параличом и атрофией мышц. В большинстве случаев наблюдается симметричная слабость проксимальной мускулатуры, и лишь для редких вариантов характерно поражение дистальных мышц, асимметричное поражение, вовлечение бульбарной мускулатуры. Чувствительных расстройств не бывает. Диагностика амиотрофий:уменьшение количества клеток в передних рогах СМ, признаки дегенерации нейронов; на ЭМГ – спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций, при произвольных сокращениях регистрируется уреженная электрическая активность с "ритмом частокола". Болезнь Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия). Наследование: аутосомно-рецессивное заболевание. Клиника: первые проявления во время беременности в виде вялого шевеления плода; течение злокачественное, быстро прогрессирующее; начало в 5 мес, средний возраст смерти детей 7 мес; основная причина смерти – респираторные инфекции; в первые дни после рождения выявляются явные парезы со снижением мышечного тонуса, полная арефлексия, характерен бульбарный синдром с фасцикуляциями в языке. Диафрагма не вовлекается, мимическая мускулатура вовлекается на поздней стадии. Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия. Наследование: аутосомно-рецессивный тип наследования. Клиника: более позднее начало, относительно медленное прогрессирование; часто первые симптомы возникают после перенесённой инфекции или пищевой интоксикации; вялые парезы поднимаются с дистальных мышц ног на мышцы бульбарной группы; общий гипергидроз. При позднем начале заболевание течёт более доброкачественно, поражая главным образом мышцы туловища и тазового пояса. Болезнь Кугельберга-Веландер (ювенильная форма спинальной амиотрофии). Болезнь возникает между 2 и 15 годами, очень медленно прогрессирует. Больные длительно сохраняют способность к самообслуживанию, и даже работоспособность. По клиническим проявлениям напоминает миодистрофию Эрба. Спинальные амиотрофии взрослых. Тип наследования: аутосомно-доминантный или рецессивный. Развивается в среднем в возрасте около 35 лет. Течение заболевания медленное, доброкачественное, с периодами стабилизации. По клинике схожа с другими амиотрофиями. 72. Лечение мышечных дистрофий. Направлено на улучшение 1. трофики мышцы 2. проводимости импульсов по нервным волокнам, должно быть индивидуальным, комплексным, длительным. а) диета: полноценное питание с большим количеством белков, калия, витаминами б) улучшение трофики мышц: АТФ, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, амминокислоты (метионин, лейцин, глутаминовая кислота), анаболические гормоны в виде коротких курсов (ретаболил); витамины А,Е,С, гр. В; средства, улучшающие микроциркуляцию (никотиновая кислота, ксантинола никотинат, никошпан, трентал, пармидин) в) улучшение нервной проводимости: антихолинэстеразные препараты (галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид) г) физиотерапия (электрофорез с прозерином, хлоридом кальция, диадинамические токи, миостимуляция синусоидальными модулированными токами, электростимуляция нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные, сероводородные ванны, ГБО) д) ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника, ассиметричном укорочении конечностей 73. Болезнь Шарко-Мари-Тута (демиелинизирующая и аксональная форма). Относится к вторичным миодистрофиям (перонеальная миодистрофия). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, проявления болезни появляются в 20-30 лет. Патоморфология: дегенеративные изменения в передних рогах и задних столбах СМ, в корешках и периферических нервах. Клиника: атрофия начинается в мелких мышцах стоп (полая стопа с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг - стопа Фридрейха), затем атрофируются мышцы голеней и дистальных отделов бедер (бутылкообразное бедро); больной ходит, высоко поднимая колени (степпаж), развивается ротация стоп наружу; угасают сухожильные рефлексы (чаще Ахиллов); характерно несоответствие между атрофией мышц и сохранностью двигательных функций; позднее появляются аналогичные изменения в мелких мышцах кистей рук, предплечий; характерны дистальные расстройства чувствительности по типу перчаток и носков; могут появляться боли и парестезии, снижение глубокой чувствительности (за счет поражения задних столбов СМ); симптом топтания (больные устают при стоянии на одном месте, поэтому часто прибегают к ходьбе на месте) Выделяют демиелинизирующий тип болезни (ШМТ1) и аксональный (ШМТ2). При аксональном типе первыми поражаются аксоны; нет снижения скорости проведения импульса по нервным волокнам; наследуется позже; деформация стоп выражена меньше; нет выраженного расстройства чувствительности в дистальных отделах ног. 74. Наследственная спастическая параплегия (Болезнь Штрюмпеля). Изолированная и осложненная формы. Хроническое заболевание, характеризующееся развитие в раннем детстве спастических парезов или параличей ног. Мужчины болеют чаще. Наследование: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивные типы. Патогенез: не ясен. Патоморфология: наиболее часто поражается поясничная и грудная части СМ, реже ствол ГМ, отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей бокового и переднего канатиков. Клиника: вначале возникает скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, затем спастический парез ног, затрудненная походка, повышенные коленные и ахилловы рефлексы, появление патологических рефлексов, клонусы стоп, деформация стоп по типу Фридрейха, сухожильные и мышечные контрактуры (особенно в голеностопах); расстройства чувствительности отсутствуют; иногда атаксия, нистагм, дизартрия, поражение черепных нервов; иногда поражаются мышцы туловища и рук. Выделяют две формы НСП: а) изолированная форма (см. выше) б) осложненная форма (наследственная спастическая параплегия "плюс") - группа очень редких наследственных дегенеративных синдромов неустановленной этиологии, при которых спастическая параплегия сочетается с неврологическими и не неврологическими нарушениями. Среди осложненных форм выделяют: 1) НСП с амиотрофиями: сочетание спастической параплегии с атрофиями мышц 2) Синдром Troyer: прогрессирующий спастический парапарез, дистальные амиотрофии, дизартрия и псевдобульбарный синдром. 3) НСП с задержкой психического развития 4) Синдром Sjogren-Larsson: непрогрессирующая нижняя спастическая параплегия + тяжелые психические дефекты + врожденный ихтиоз 5) НСП с нарушением зрения 6) НСП с сенсорной невропатией: нижняя спастическая параплегия с прогрессирующей сенсорной невропатией (преимущественно в ногах)и тяжелыми трофическими нарушениями конечностей. Лечение: 1. Курсы общеукрепляющего лечения, витамины группы В, метаболические ЛС 2. Симптоматическое – ЛС, снижающие мышечный тонус (мидокалм, баклофен, изопран, сирдалуд), анксиолитики (сибазон(седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид(элениум) 3. ФТЛ (парафинные аппликации на мышцы нижних конечностей, точечный массаж, рефлексотерапия), ЛФК, ортопедические мероприятия |