Глава 2. Основы общей патологии
31
Рецессивное наследование, сцеплен-
ное с Х-хромосомой. Действие мутантно- го гена проявляется только при XY-набо- ре половых хромосом, т.е. у мальчиков.
Вероятность рождения больного мальчи- ка у матери - носительницы мутантного гена - 50%. Девочки практически здоро- вы, но половина из них являются носи- тельницами мутантного гена (кондукто- рами). Родители здоровы. Больной отец не передает болезнь сыновьям (от деда к внуку через мать-кондуктора). По этому типу наследуются гемофилия, миопатия,
подагра и др.
НОВЫЕ ТЕРМИНЫ
Миопатия - одна из форм большой груп- пы мышечных атрофии, характеризующа- яся первичным поражением мышечного аппарата.
Доминантное наследование, сцеп-
ленное с Х-хромосомой. Действие доми- нантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом: XX, XY,
ХО и т.д. Проявление заболевания не за- висит от пола, но более тяжело протека- ет у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследова- ния все сыновья здоровы, а все дочери больны. Больные женщины передают из- мененный ген половине сыновей и доче- рей. Данный тип наследования просле- живается при фосфат-диабете - наследст- венном заболевании, характеризующем- ся нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфора в почечных каналь- цах (отмечается остеопороз — уменьше- ние массы и плотности костной ткани, ос- теомаляция - размягчение костной тка- ни, деформация костей).
Неполного доминирования (полудо-
минантный тип наследования). Забо- левание проявляется в гомозиготном со- стоянии, а в гетерозиготном - в специфи- ческих условиях (например, серповид- но-клеточная анемия отчетливо проявит- ся гемолитическим кризом - массивным разрушением эритроцитов - при сниже- нии парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе, воспалении лег- ких и т.д.).
J
ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ!
Серповидные эритроциты могут
i ' явиться причиной внезапной смерти
$ _/ при проведении тренировок в условиях
„* среднегоръя и высокогорья.
Хромосомные болезни подразделяют в зависимости от типа мутаций на синдро- мы, обусловленные:
• числовыми аномалиями;
• структурными перестройками.
Существует также еще одна группа бо- лезней, связанных с наследственностью, - это болезни, которые возникают при не-
совместимости матери и плода по ан-
тигенам и развиваются на основе имму- нологической реакции у матерей. Наи- более типичным и хорошо изученным за- болеванием этой группы является гемо- литическая болезнь новорожденных (ге- молиз - это массивное разрушение эри- троцитов). Она возникает в том случае,
когда резус-положительный плод разви- вается в организме резус-отрицательной матери.
ПРОВЕРЬТЕ СЕБЯ
Наследственность - это присущая всем организмам способность сохранять и пере- давать признаки строения и развития от предков к потомству.
Наследственные болезни - болезни, при- чинами которых являются мутации (ген- ные, хромосомные или геномные).
Мутация - это процесс изменения наслед- ственных структур.
По характеру наследования различают
следующие виды наследственных заболе-
ваний: аутосомно-доминантные; аутосом- но-рецессивные; наследуемые рецессивно,
сцепленно с Х-хромосомой; наследуемые доминантно, сцепленно с Х-хромосомой;
наследуемые полудоминантно.
32Спортивная медицина2.7. Ретишсть организмаРеактивность - способность организ- ма отвечать изменениями жизнедеятель- ности на сдвиги внутренней и внешней среды.
Существуют следующие виды реак- тивности:
- видовая;
- групповая;
- индивидуальная;
- физиологическая;
- патологическая;
- специфическая;
- неспецифическая.
Видовая реактивность - видовые особенности реагирования на внешние воздействия, зависящие главным обра- зом от наследственных анатомо-физио- логических особенностей всех предста- вителей данного вида. Примером видо- вой реактивности может быть сезонное поведение животных.
Групповая реактивность - реактив- ность отдельных групп людей (или живот- ных), объединенных каким-то общим при- знаком, от которого зависят особенности реагирования всех представителей данной группы на воздействия внешней среды. К
подобным признакам относятся возраст,
пол, конституциональный тип, принадлеж- ность к определенной расе, группа крови,
тип высшей нервной деятельности и др.
Так, у мужчин чаще встречаются по- дагра, язвенная болезнь, злокачествен- ная опухоль головки поджелудочной железы, атеросклероз коронарных сосу- дов, алкоголизм, а у женщин - артрит
(воспаление суставов), желчнокаменная болезнь, злокачественная опухоль желч- ного пузыря, нарушения функции щито- видной железы и др.
У лиц с I группой крови на 35% выше риск возникновения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки; эти люди ча- ще погибали от чумы в период эпидемий.
У лиц же со II группой крови выше забо- леваемость раком желудка,
ишемической болезнью сердца, они более чувствитель- ны к вирусам гриппа. Оспа в период эпи- демий чаще встречалась у лиц со II и III
группами крови.
Особой реактивностью обладают дети и старики, что и привело к необходимости выделения особых разделов медицины - соответственно педиатрии и гериатрии.
Индивидуальная реактивность -особенности реагирования каждого чело- века на действие факторов внешней и вну- тренней среды, в связи с чем для каждо- го больного характерны индивидуальные особенности развития болезни. Отсюда необходимо лечить конкретную болезнь у конкретного больного с учетом его ин- дивидуальной реактивности.
Физиологическая реактивность -определенные формы реагирования на действие факторов окружающей среды,
не нарушающих гомеостаз организма.
Патологическая реактивность -формы реагирования на действие болез- нетворных факторов, вызывающих повре- ждение структур и нарушение гомеоста- за.
Специфическая иммунологическаяреактивность - способность организма отвечать на действие антигена выработкой антител или комплексом клеточных реак- ций, специфичных по отношению к это- му антигену (см. ниже).
Неспецифическая реактивность -комплекс изменений в организме, которые возникают в ответ на действие внешних факторов и не связаны с иммунным отве- том, например изменения в организме в ответ на гипоксию, действие ускорений,
перегрузок и т.д.
При некоторых заболеваниях включа- ются механизмы как специфической (вы- работка антител), так и неспецифической реактивности (воспаление, лихорадка, из- менения функций поврежденных органов и систем и т.п.).
Формы реактивности:• нормальная - нормергия;
Q повышенная - гиперергия;
• пониженная - гипергия;
Глава 2. Основы общей патологии
3 3
• извращенная - дизергия;
• полное отсутствие реагирования - анергия.
Если симптомы заболевания стерты,
слабо выражены, течение вялое, без про-
явления ответа острой фазы, говорят о его
гипергическом течении. Если же забо- левание протекает интенсивно, бурно, с ярко выраженными симптомами, высо- кой лихорадкой, резким увеличением ско- рости оседания эритроцитов, высоким со- держанием лейкоцитов в крови, говорят о его
гиперергическом течении. Ненор- мальные формы реактивности могут в значительной степени затруднять диаг- ностику заболевания, влиять на его тече- ние, скорость выздоровления и т.д. Оп- тимальной формой реактивности являет- ся
нормергия.ПРОВЕРЬТЕ СЕБЯРеактивность организма - его способность отвечать изменениями жизнедеятельно- сти на сдвиги внутренней и внешней сре- ды.
Физиологическая реактивность - опре- деленные формы реагирования на действие факторов окружающей среды, не наруша- ющие гомеостаз организма.
Патологическая реактивность - формы реагирования на действие болезнетворных факторов, вызывающих повреждение струк- тур и нарушение гомеостаза.
Специфическая реактивность - способ- ность организма отвечать на действие ан- тигена выработкой антител или комплек- сом клеточных реакций, специфичных по отношению к этому антигену, то есть это - иммунологическая реактивность.
Неспецифическая реактивность - комп- лекс изменений в организме, которые воз- никают в ответ на действие внешних фак- торов и не связаны с иммунным ответом.
Различают следующие формы реактив- ности: нормальную (нормергия), повы- шенную (гиперергия), пониженную (ги- пергия), извращенную (дизергия) и полное отсутствие реагирование (анергия).
Z.8. Иммунологическая реактивность2.8.1. Понятие об иммунитетеВ течение длительного времени под иммунитетом принято было понимать не- восприимчивость организма к инфекци- онным болезням. Затем понятие «имму- нитет» получило более широкое толко- вание и стало рассматриваться как
состо-яние невосприимчивости организма нетолько к микробам, но и другим патоген-ным агентам.Основная функция иммунной систе- мы - отличать генетически чужеродные структуры от собственных, перерабаты- вать и удалять их, а
также запоминать,
что обусловливает ускоренную реакцию на повторное воздействие тех же аген- тов. Иммунная система обеспечивает за- щиту организма от инфекций, а также удаление поврежденных, состарившихся и измененных клеток собственного орга- низма.
В основе иммунного распознавания лежит выявление в составе клеток присут- ствующих во внутренней среде организ- ма маркеров чужеродности - субстанций,
обозначаемых как антигены (чаще всего это белки иди полисахариды).
Антигенраспознающими клетками яв- ляются лимфоциты, которые делятся на
В- и Г-лимфоциты. Каждый лимфоцит несет на своей поверхности антигенрас- познающие рецепторы. В состав рецепто- ров Г-лимфоцитов входят димеры, кото- рые по своей структуре родственны (но не идентичны) иммуноглобулинам. Они распознают не свободные антигены, а их пептидные фрагменты. Б-лимфоциты,
во-первых, несут на своей мембране рас- познающие и связывающие антигены мо- лекулы - иммуноглобулины и, во-вто- рых, дифференцируются в плазматиче- ские клетки, которые секретируют им- муноглобулины в свободной раствори- мой форме. Последние носят название антитела.
2—337
34Спортивная медицинаОрганы иммунной системы делят на первичные (центральные) и вторичные
(периферические).
К первичным (центральным) органамиммунной системы относятся вил очковая железа и сумка Фабрициуса, обнаружен- ная только у птиц. У человека (и других млекопитающих) роль сумки Фабрициу- са выполняет, очевидно, костный мозг,
поставляющий стволовые клетки-пред- шественники лимфоцитов.
Оба центральных органа иммунной си- стемы являются местами дифференци- ровки популяций лимфоцитов. Вилочко- вая железа поставляет Г-лимфоциты (ти- мусзависимые лимфоциты), а в костном мозге (сумке Фабрициуса) образуются
В -лимфоциты (бурсазависимые).
В период эмбрионального развития стволовые клетки желточного мешка или печени плода заселяют вилочковую желе- зу или сумку Фабрициуса (у человека - костный мозг). После рождения костный мозг становится единственным источни- ком стволовых клеток.
К периферическим лимфоидным орга-нам относятся селезенка, лимфатические узлы, миндалины, а также ассоциирован- ная с кишечником и бронхами лимфоид- ная ткань. К моменту рождения они еще практически не сформированы, посколь- ку не контактировали с антигенами. Об- разование лимфоцитов в них осуществля- ется лишь при наличии антигенной сти- муляции, т.е. попадания в организм ан- тигена.
Периферические органы иммунной системы заселяются Б- и Г-лимфоцита- ми из центральных органов иммунной системы, причем каждая популяция миг- рирует в свою зону - тимусзависимую и тимуснезависимую.
Различают два основных вида иммуни- тета - наследственный и приобретенный.
Наследственный иммунитет (вро- жденный, видовой, естественный, кон- ституциональный) присущ тому или иному виду животных или человеку и передается из поколения в поколение по наследству. Например, животные невос- приимчивы к вирусам ветряной оспы че- ловека и сывороточного гепатита; у мно- гих животных не удается вызвать забо- левание вирусом кори; люди невоспри- имчивы к вирусу чумы крупного рогато- го скота и собак.
Видовой иммунитет иногда исчезает при ослаблении общей резистентности организма после облучения,
удаления селезенки, голодания. Например, куры становятся восприимчивыми к возбуди- телю сибирской язвы при искусствен- ном понижении температуры их тела.
Приобретенный иммунитет может развиться в результате перенесенной ин- фекции или иммунизации. Он также стро- го специфичен, но по наследству не пере- дается. Различают активно и пассивно приобретенный иммунитет.
А к т и в н о п р и о б р е т е н н ы й им- мунитет возникает в результате перене- сенной инфекции или после вакцинации живыми или убитыми вакцинами (искус- ственно приобретенный). Активно при- обретенный иммунитет может сохранять- ся годами (грипп *=• 1-2 года) или десяти- летиями (корь).
П а с с и в н о п р и о б р е т е н н ы й им- м у н и т е т возникает у плода вследст- вие того, что он получает антитела от матери через плаценту (поэтому новоро- жденные в течение определенного време- ни остаются невосприимчивыми к неко- торым инфекциям, например кори). Та- кой иммунитет создается также путем введения в организм иммуноглобули- нов, полученных от активно иммунизи- рованных людей и животных. Он уста- навливается довольно быстро - через несколько часов после введения имму- ноглобулинов и сохраняется непродол- жительное время - в течение 3-4 нед и меньше.
Различают две формы приобретенно- го иммунитета (в зависимости от исхода инфекционного процесса):
- стерильный;
- нестерильный (инфекционный).
12. Основы общей патологии
35Стерильный иммунитет сопровож-
^тся полным освобождением от инфек-
'онного агента.
Нестерильный, или инфекционный,-ммунитет - своеобразная форма при-
"ретенного иммунитета. Он обусловлен личием инфекционного агента в орга- зме и продолжается до тех пор, пока ми- бы остаются в организме. Например,
_тичие туберкулезного очага в организ- е обеспечивает ему невосприимчивость новому заражению туберкулезом.
2.8.2. Факторы естественнойрезистентностиЕстественную резистентность (устой-чивость) организма к огромному множе- тву окружающих его инфекционных гентов обеспечивает также целый ряд
-^специфических факторов защиты, кото-
" ые не распознают попадающие в орга-
-изм различными путями вещества как
снетически чужеродный материал, но в '-элыиинстве случаев действуют не менее
-:рфективно, чем факторы приобретенно-
- э иммунитета, способствуя их удалению.
Среди факторов естественной рези- тентности принято выделять:
1) естественные барьеры (кожа и сли- пстые оболочки - поверхности, которые
^ервыми вступают в контакт с возбудите- лями инфекций);
2) систему фагоцитов, включающую
-гейтрофилы и макрофаги;
3) систему комплементов (совокуп- ность сывороточных белков), тесно взаи- модействующую с фагоцитами;
4) интерфероны;
5) различные вещества, в основном '•елковой природы, участвующие прежде
- сего в реакциях воспаления; некоторые
• з них (лизоцим) обладают прямым бак- терицидным действием.
2.8.3. Понятие об иммунодефицитеИммунодефицит - нарушение имму-
- -
логической реактивности, которое обу- словлено выпадением одного или не- скольких компонентов иммунного аппа- рата или тесно взаимодействующих с ним неспецифических факторов.
Иммунодефицитные состояния сопут- ствуют многим патологическим процес- сам. Наиболее тяжелые формы иммуно- дефицитов выявлены у детей грудного возраста.
Различают два вида иммунодефицит- ных состояний -
первичные (не связан- ные с какими-либо другими заболевани- ями, а также экстремальными воздейст- виями) и
вторичные ('вследствие ка- ких-либо других заболеваний или экс- тремальных воздействий).
Вторичные иммунодефициты воз- никают:
• на фоне инфекций и инвазий (пара- зитарные инвазии - глисты, простейшие,
бактериальная инфекция - туберкулез,
сифилис, бруцеллез, пневмококки, ме- нингококки и др., а также вирусные ин- фекции - вирусы, вызывающие корь,
краснуху, гепатит, вирус иммунодефи- цита человека);
• после крупных хирургических опе- раций под наркозом;
• после удаления селезенки;
• при ожогах;
• при опухолях;
• при нарушениях обмена веществ
иистощении;
• после повторных стрессорных пси- хоэмоциональных и физических нагру- зок;
• после приема некоторых лекарст- венных препаратов.
2.8.4. Синдром приобретенногоиммунодефицита (СПИД)Синдром приобретенного иммуно-дефицита впервые описан в 1981 г. в
США, однако в Центральной Африке аналогичные инфекции были известны намного раньше, причины их были неяс- ны, а исход - предрешен. Число заболев- ших ежегодно удваивается, а отношение
3 6Спортивная медицинаколичества инфицированных к заболев- шим соответствует 50 - 100 • 1.
Возбудитель принадлежит к группе ре- тровирусов, его обозначают HIV (ВИЧ) - вирус иммунодефицита человека. Он пе- редается через поврежденную слизистую оболочку (например, у гомосексуалистов),
а также посредством инъекций (у нарко- манов и др.). Другая возможность зараже- ния - переливание крови или получен- ных из нее препаратов.
Примерно через 3-6 нед от начала ин- фекции развиваются общие симптомы:
лихорадка, боль в суставах и мышцах, ино- гда кожнаяя сыпь, имеющая вид плоских пятен, и желудочно-кишечные расстрой- ства. Антитела удается выявить лишь че- рез 8-12 нед
Ряд клинических проявлений разви- вается с интервалом от нескольких меся- цев до 6 лет.
Основные проявления СПИДа:• синдром хронической лимфадено- патии (увеличение лимфатических узлов);
• симптомокомплекс: лихорадка, сни- жение массы тела,
ночная потливость,
лимфомы (очаги новообразований лим- фоидной ткани);
• характерная для СПИДа клиниче- ская картина с выраженным иммуноде- фицитом, тяжело текущими инфекция- ми (в легких, желудочно-кишечном тра- кте, коже, ЦНС) и злокачественными опу- холями, особенно саркомой Капоши (ча- сто поражает нижние конечности; выгля- дит, как фиолетовые бляшки на отечной поверхности)
В настоящее время при широком рас- пространении СПИДа во всех слоях обще- ства принято выделять
Скачать 4.53 Mb.