Тексти лекцій. Навчальнометодичний посібник для студентів вищих навчальних закладів Луганськ дз лну імені Тараса Шевченка
 Скачать 2.15 Mb.
|
|
Тема 11. Діагностика розумової відсталості. Медико-генетичне консультування. ПЛАН
Раннє розпізнавання психічного недорозвинення дуже важливе, оскільки воно дозволяє приступити до стимулюючого лікувально-педагогічного втручання на такому етапі розвитку, коли чутливість ЦНС дозволяє сподіватися, що можливе значне зменшення наслідків наявного ураження мозку або відставання розвитку. Не можна обмежуватися тільки визнанням факту психічного недорозвинення, тому метою діагностики розумової відсталості стає формулювання вичерпного діагнозу, що відбиває : а) оцінку вираженості інтелектуального дефекту і його особливостей; б) клінічну і психологічну характеристику структури дефекту, міру збереження окремих когнітивних функцій: сприйняття, пам'яті, уваги, мислення, а також емоційно-вольового синдрому; в) наявність або відсутність коморбідних розладів; г) етіологічні чинники; д) міру адаптації до середовища; е) соціально-психологічні чинники, що беруть участь у формуванні клінічної картини й абілітації дитини або підлітка. Без такого діагнозу неможливо побудувати ефективний план лікувально-педагогічного втручання, спрямованого на створення оптимальних умов для абілітації, мобілізації наявних здібностей із метою найкращої адаптації дитини в суспільстві. З метою формулювання детального діагностичного заключення і кращого розуміння хворобливого стану, а також для створення найбільш ефективного плану лікувально-корекційних заходів можна скористатися міжнародною багатоосьовою класифікацією дитячих психічних розладів (Рутер, 1988), що складається з п'яти осей:
Цю систематику можна доповнити клініко-діагностичною класифікацією (Ковальов В. В. і Сосюкало О. Д., 1984). У ній чотири осі: 1) патогенетично-динамічна ось, що розділяє психічні розлади на реакції, стани, порушення розвитку і процеси; 2) патогенетично-рівнева ось, що означає психотичний або непсихотичний рівень; 3) клініко-нозологічна ось, що відносить психічний розлад до того або іншого захворювання; 4) клініко-синдромологічна ось, що визначає синдроми захворювань. Приклад діагнозу, сформульованого з використанням цих осей: «Розлад розвитку (порушення психічного розвитку). Легка розумова відсталість (нозологічна форма). Етіологія — порушення обміну, вражаючі ЦНС (непсихотичний рівень). Супутній вплив — часткова депривація в перші роки життя. Виховується матір'ю-інвалідом по соматичному захворюванню». Діагностика розумової відсталості фактично є експертизою, оскільки вона на багато років вперед визначає долю дитини, можливості її навчання, професійні перспективи і її майбутнє місце в житті суспільства. Тому важливо не лише рано, але й точно визначити характер можливих психічних порушень, оскільки від цього залежить як подальший життєвий шлях самої дитини, так і психологічна атмосфера в її сім'ї. Діагностика розумової відсталості має бути багатосторонньою, мультидисциплінарною. Щоб уникнути помилок і зловживань, в її здійсненні беруть участь різні фахівці. Клінічні методи використовують лікарі. Психологічні шкали й методики застосовують психологи. Педагогічні засоби знаходяться в руках вихователів і учителів. Оцінкою соціальної компетентності фактично займаються усі, хто спілкується або виховує дитину. Діагностичні засоби застосовуються для постановки діагнозу, оцінки успішності педагогічної корекції, обліку ефективності абілітації, а також здійснення судової, військової, трудової експертизи. ЗБІР АНАМНЕЗУ Анамнез — основа правильного діагнозу відставання психічного розвитку. Для того, щоб не пропустити важливих обставин в історії розвитку дитини, можна використати спеціальні анкети або опитувачі. Украй корисно окрім батьків розпитати про розвиток дитини близьких родичів, вихователів і педагогів. Члени сім'ї, будучи об'єктивнішими й такими, що не бояться засудження за свої нібито неправильні дії відносно дитини, можуть згадати про існування того, що батьки бояться, соромляться розповісти або навмисно приховують. Необхідними умовами раннього розпізнавання розумової відсталості є детальні знання: про сімейний анамнез; течії вагітності й пологів; перших проявах відхилень у розвитку; розвитку в дитячому й ранньому віці; виявленні спадкових захворювань; використанні методів оцінки психічного розвитку. Для того, щоб отримати з анамнезу найбільш суттєві для діагностики розумової відсталості дані, з рідними обговорюються наступні основні теми. Сімейна генеалогія, що охоплює не менше трьох поколінь родичів. Слід спробувати виявити в роду родичів з труднощами в навчанні, нервово-психічними розладами, психічним недорозвиненням, спадковими хворобами, алкоголізмом і наркоманією. Особливості протікання вагітності у матері дитини. Треба виявити можливу дію фізичних (радіація, надмірна інсоляція та ін.), хімічних (зловживання алкоголем, прийом ліків та ін.), біологічних шкідливостей (інфекційні, соматичні хвороби), психогенних стресів (переживання втрати, розчарування і т. д.). Пологи. Необхідно виявити чинники, здатні ускладнити течію пологів: характер передлежання плоду, тривалість пологів, асфіксію і т. д. Постнатальний (особливо до 3 років) розвиток дитини. Необхідно з'ясувати, як дитина розвивалася психічно й соматично, які перенесла захворювання, черепно-мозкові травми, які були в неї потрясіння. При виявленні тих або інших чинників необхідно оцінити ступінь їх тяжкості й значення для розвитку обстежуваної дитини. ДІАГНОСТИЧНА БЕСІДА З ДИТИНОЮ У ході обстеження дитини має бути отримана необхідна інформація для оцінки її психічного статусу. Способи отримання цих даних залежать від віку й особливостей дитини, а також від умов, в яких відбувається навчання дитини. Повне психопатологічне дослідження вимагає досить тривалого часу і зазвичай триває впродовж декількох зустрічей, поки не буде зібраний необхідний матеріал. Діагностична бесіда повинна складатися з поєднання гри і бесіди. Директивне управління грою з метою отримання потрібних для діагностики відомостей, ймовірно, подавить спонтанність дитини й утруднить спілкування. З іншого боку, тільки пасивне спостереження за грою дитини, без оцінки деяких словесних асоціацій не дозволить лікареві зрозуміти, яке значення дитячої активності в конкретній ігровій ситуації. Розмову бажано проводити в кабінеті, обладнаному під ігрову кімнату. Діти почувають себе затишніше й продуктивніше працюють, коли під час бесіди використовуються ігрові матеріали і малюнки. Підлітки краще реагують на розмовний метод обстеження. Проте деякі з них спонтанно використовують іграшки зазвичай в якості інструменту для зниження емоційної напруги. Дітей не слід примушувати робити щось або примушувати грати. Якщо вони виявлять зацікавленість, їм можна дозволити використати будь-які предмети в кімнаті. Якщо вони грають спонтанно, їм можна ставити час від часу питання, щоб прояснити їх дії й думки. Якщо у них в процесі обстеження посилюється тривога, їх необхідно вивести погуляти або запропонувати пограти. Для будь-якого обстеження повинно бути досить часу, щоб поспіх не викликав напругу в батьків і дитини, а у зв'язку з ним — негативізм і навіть агресію. Міра активності того, хто обстежує, повинна знаходитися залежно від продуктивності дитини. Під час обстеження слід уникати слова «чому». Воно часто звучить як звинувачення або має на увазі, що ситуація може комусь пошкодити й вимагає вибачень. Діти негативно налагоджені до питання: «Чому»? Замість питання: «Чому ця подія сталася»? краще запитати: «Де ти був і що усі робили, до того як це сталося»?, «Як ти себе почував»?, «Як ця подія подіяла на тебе»? Існуючу небезпеку отримання необ'єктивної інформації можна запобігти, зокрема, якщо в процесі огляду вивчити дитину настільки глибоко, наскільки це можливо. Доводиться брати до уваги ставлення дитини до лікаря й до самої процедури бесіди. Багато дітей ставляться до цього негативно й нерідко чинять опір. З точки зору дитини, це виправдано. Дитина не прагне отримати професійну допомогу і знаходиться на обстеженні проти бажання. Минулий досвід дитини нерідко підказує, що всі дорослі в змові, і лікар, що розмовляє з нею, не виключення. Дитина думає, що обстеження дасть докази її зіпсованості й приведе до продовження батьківських покарань. У ситуації спілкування того, хто обстежує й пацієнта проблему може представляти язиковий бар'єр. Мислення дошкільнят і розумово відсталих дуже відрізняється від мислення дорослих. Їх здатність використати абстрактні поняття й висловлювати почуття й думки обмежені. Дитині набагато легше виразити себе у дії в процесі гри, чим розповідати про себе. У той же час у дорослих зазвичай виникають труднощі в розумінні мови гри дітей. Щоб зрозуміти унікальне значення гри, головного заняття для дитини, слід не лише спостерігати за змістом і формою гри, але й розкривати дитячі фантазії, які супроводжують гру, а також виявляти афекти, що асоціюються з грою. Через гру дитина навчається розуміти реальність за допомогою експерименту. Проте розумово відсталі не уміють створювати ігрові модельні ситуації. Відверте, незасуджуюче обговорення порушеної поведінки підлітка може зломити його опір і полегшить йому можливість довіряти тому, хто обстежує свої уявлення. Не має значення, як далеко знаходиться дитина від соціального благополуччя, кожен індивід має певну лінію або точку, в межах якої він розглядає поведінку як неправильну. Бесіда з дитиною може бути побудована навколо таких тем, як причина приходу на обстеження, розваги й інтереси, стосунки з однолітками, сімейні взаємовідносини, наявні трудності, здоров'я, страхи та інші емоційні прояви, наявність умінь і навичок. Дитина або зможе що-небудь повідомити з приводу теми, що обговорювалася, або відіб'є її в грі. Декілька зустрічей покращують спілкування багатьох дітей, і вони самостійно дають чимало відомостей за кожною із запропонованих тем. Інші — спонтанно включають у розмову дані про себе, і за допомогою питань можна отримати інформацію про теми, яких дитина сама не торкнулася. З метою більшої ефективності дослідження дитини в кімнаті, де воно відбувається, можна помістити наступне: іграшкову кухню, раковини для ігор з водою, простір для рухливих ігор, для прояву образотворчих здібностей (пластилін, фарби й олівці), будівельні кубики, ляльки, фігурки для програвання сцен з буденного життя, маріонетки, іграшкові солдатики, мебльований іграшковий будинок, вантажівки, моделі для складання й різноманітні настільні ігри.
Клінічна діагностика розумової відсталості повинна здійснюватися якомога раніше. Ідеально, відразу після народження. Проте цього, як правило, не відбувається, по-перше, тому, що психічний дефект не завжди поєднується з яскравими соматичними симптомами; по-друге, тому, що тільки дуже важкі ступені відсталості проявляють себе в ранньому періоді життя; по-третє, тому, що лікар не має достатньої інформації; по-четверте, іноді не проявляє достатньої пильності або не має в розпорядженні відповідних навичок для діагностики. Оцінка стану новонародженого У числі інших методів оцінки стану новонародженого пропонується вивчення більше 70 різних рефлексів. Проте цінність багатьох із них сумнівна. Розвиток немовляти краще всього відбивають рефлекс Моро, хапальний, асиметричний тонічний шийний, колінний, биципитальний і підошовний. Зменшення вираженості рефлексу Моро може бути пов'язане з м'язовою гіпертонією або гіпотонією, а також з ушкодженням мозку або анестезією в матері. Цей рефлекс важко викликати у недоношеної дитини, а у доношених він зникає до третього або четвертого місяця життя. Хапальний рефлекс може бути надмірно сильним при спастичних формах церебрального паралічу та ядерній жовтяниці. Він повинен зникнути на другому-третьому місяцях, його збереження впродовж тривалішого часу також вказує на спастичну форму церебрального паралічу. Асиметричний тонічний шийний рефлекс зазвичай вже не визначається до 2-3 місяців. При важкому церебральному паралічі рефлекс зберігається довше й може бути виражений різкіше. Колінний рефлекс посилений при спастичній формі церебрального паралічу. Відсутність смоктального і ковтального рефлексів у новонароджених, виключаючи маловагих недоношених, припускає наявність неврологічного дефекту. Серед інших реакцій, які психологи пропонують вивчати в період новонародженості, можна привести нижченаведені: здатність дитини направляти очі у бік звуку і відвертатися від неприємного запаху; сприймати відстань, відсовувати голову назад при наближенні предмета; у перші дні життя утворювати умовні рефлекси: повертати голову для отримання підкріплення при звуці дзвінка; на 2-му тижні дивитися на обличчя матері довше, ніж на сторонніх осіб, і реагувати триваліше на людський голос, ніж на чистий звуковий тон. Не завжди вдається повністю обстежувати новонародженого, в усякому разі необхідно провести хоч би мінімум досліджень, що дозволяють визначити рівень розвитку і виявити неврологічні симптоми. Слід провести: 1) оцінку зрілості, 2) спостереження за плачем, 3) огляд обличчя (лицьовий парез, обличчя, характерне для певних хвороб) і очей (катаракти, ністагм), оцінку рухів (якість, кількість, симетрія) і пози (зайва напруга із-за спастичності), 4) пальпацію джерелець і черепних швів, 5) дослідження м'язового тонусу, рефлексів Моро, хапального й колінного, 6) вимір кола голови, 7) огляд спини для виявлення шкірних синусів, 8) грубе визначення гостроти слуху. Оцінка розвитку дитини Оцінка розвитку дитини може бути правильною лише завдяки обліку основних принципів : I. Розвиток — постійний тривалий процес від зачаття до зрілості. II. Послідовність розвитку одна й та ж в усіх дітей, але швидкість розвитку варіює від дитини до дитини.
V.Розвиток відбувається в цефалокаудальному напрямі. VI. Певні примітивні рефлекси, такі, наприклад, як хапальний і рефлекс ходьби, повинні зникнути до того, як виникнуть відповідні довільні рухи. Після того, як складено враження про рівень розвитку дитини, при необхідності використовуються додаткові дані з психологічного, педагогічного й соціологічного досліджень. Слід завжди враховувати індивідуальні відмінності дітей, щоб при оцінці розвитку не зробити помилки. Наприклад, початок самостійного сидіння й ходьби в дитини може значно запізнюватися без явної серйозної причини. Відомі розумово нормальні діти, які не здатні ходити до 2-4 років. Із чинників, що впливають на дозрівання моторних функцій, слід зазначити сімейні особливості, емоційну депривацию, недостатні можливості для практики, надмірну боязливість, м'язову гіпотонію або гіпертонію, нервово-м'язові розлади. Лише після виключення цих причин можна запідозрити загальне психічне недорозвинення. Більшість, хоча і не всі розумово відсталі діти, пізно починають сидіти. У той же час розвиток тонких рухів рідше сповільнюється за відсутності розумової відсталості й церебрального паралічу. Це ж стосується і жування. Найчастіше нездатність дітей своєчасно почати жувати грубу їжу пов'язана із загальним психічним відставанням. Психічне недорозвинення стоїть також на першому місці й серед причин, що затримують дозрівання механізмів, що лежать в основі контролю сфінктерів, формування мовлення, а надалі читання. Перед відсталою дитиною із-за недостатньої концентрації уваги, невмілого наслідування й ускладненого розуміння слів виникає особливо багато перешкод в оволодінні експресивним мовленням. Темпи розвитку дітей дуже різні. Навіть середній і рідше високий початковий темпи розвитку можуть змінитися уповільненням або розпадом уже набутих навичок. Іноді спостерігається і зворотна картина. Дитина, за своїм розвитком що спочатку нагадує відсталого, поступово вирівнюється й наздоганяє однолітків. Менше труднощів викликають такі випадки, коли відставання спостерігається в усіх областях. Якщо ж ретардація помічена тільки в окремих сферах розвитку, то для остаточного діагнозу завжди потрібно уважне й багатостороннє вивчення дитини. Відставання в усіх областях зазвичай провіщає розумову відсталість, але в окремих випадках може бути тільки ознакою уповільненого дозрівання. Загальне уповільнення розвитку спостерігається у дітей з синдромом Дауна. Різка ж його зупинка може бути пов'язана як із метаболічними і дегенеративними захворюваннями, так і з важкою емоційною депривацією, психозами або енцефалітом. Критерієм розвитку також може бути вивчення орієнтування в просторі й формі, формування образу тіла, оцінки розмірів, глибини, відстані, часу. Ознаки порушення правильного розвитку — окремі симптоми поразки ЦНС: порушення уваги, персеверації (застрявання на якійсь одній і тій же дії), гіперкінези, розгальмована поведінка. Проте одні ці симптоми не обов'язково свідчать про розумову відсталість, вони можуть бути при різних, нервово-психічних розладах. Оцінка розвитку дітей вимагає деякого підсобного матеріалу, який значно полегшує це завдання. Наприклад, при дослідженні дітей до п'яти років можна використати кубики, дзвоник, геометричні фігури, картинки, картки з намальованими кругом, хрестом, трикутником, ромбом, папір, кульки. Методики використання цих та інших предметів для оцінки розвитку дітей різного віку можуть бути знайдені в роботах Гезелла, Бюллер, Кеттелла, Хейссерман та ін. Оцінку розвитку старшої дитини можна робити на підставі того, як сталися її психологічна перебудова й адаптація до навчання при вступі в дитячий сад, а потім у школу. Чи зуміла дитина встановити довірчі ділові стосунки з учителем або дружні з дітьми? Чи з'явилося позитивне відношення до процесу навчання, чи зберігається воно? Якою мірою він виконує навчальні вимоги, чи проявляє самостійність, справляється з допомогою або не здатний наслідувати шкільну програму? Яка зона його найближчого розвитку, чи допомагає йому приклад інших у розширенні своїх розумових здібностей? Загальний огляд і неврологічне обстеження Ретельне соматичне вивчення дитини потрібне як для виявлення симптомів, що дозволяють запідозрити загальне психічне недорозвинення (маленька голова), так і для того, щоб уточнити клінічний діагноз (збільшення щитовидної залози при кретинізмі). У багатьох випадках наявна соматична симптоматика не лише сигналізує про поразку ЦНС, але і нерідко допомагає уточнити час дії шкідливості. Це, наприклад, відноситься до вад серця, аномалій очей, голови і т. ін. Той або інший фізичний симптом може також виявитися однією з ознак розумової відсталості. Тому виявлення у новонародженого збільшеної печінки стимулює пошук інших симптомів, а при виявленні жовтяниці й катаракти зажадає дослідження сечі, яке може встановити наявність галактоземії. Про частоту соматичних симптомів говорять, наприклад, дані, отримані в Шеффілді, де у 1068 розумово відсталих дітей, виключаючи хворих з синдромом Дауна, гіпотиреозом, гідроцефалією і церебральним паралічем, грубі природжені аномалії були виявлені в 29,3% випадків. Серед них на першому місці стояли очні дефекти, сердечні вади і вовча паща. Розумово відсталі в 73% випадків нижчі зростом і в 68% випадків у них відзначається менша маса тіла в порівнянні з нормальними однолітками. Значне укорочення тіла й кінцівок може бути при деяких формах карликовості, пов'язаної з розумовою відсталістю. Спотворені риси обличчя: лобові горби, що виступають, надбрівні дуги, вилиці — основа для діагнозу гаргоілізму. Надмірна сухість і товщина шкіри допомагає поставити діагноз гіпотиреозу. Вимір кола голови є обов'язковим, оскільки воно може виявитися першим з виявлених ознак, які дозволяють припустити ураження мозку. Одним із зручних критеріїв може бути порівняльний вимір кіл голови і грудної клітки. При народженні голова дещо більша, через 6 місяців вони майже рівні, а до п'яти років коло грудей на 5 см більше, ніж голови. Відхилення цих показників повинні насторожувати. Аномалії очей нерідко супроводять психічне недорозвинення, тому виявлення катаракт, змін очного дна та ін. — хороша підмога для діагнозу. У розумово відсталих частіше наявні карієс і структурні зміни зубів. Число завитків шкірного візерунка на пальцях у відсталих суб'єктів менше. У хворих з синдромом Дауна є ще і поперечна складка на долоні, що рідко виявляється у недоношених і дітей з природженими фізичними аномаліями. Аномалія форми і структури, а також низьке розташування вух відзначається при трисомії 13-15 або 18, у птахоголових карликів, при синдромі «котячого крику» і деяких інших синдромах недорозвинення. Зміна рівноваги й координації рухів може бути виявлена при атаксії мозочка, сенсорній атаксії, спастичному геміпарезі. Порушення інервації черепних нервів може бути одним із симптомів психічного недорозвинення, зокрема, при наслідках родової травми, збільшенні внутрішньочерепного тиску, пренатальних інфекціях. Втрата слуху може бути наслідком пренатальної краснухи, енцефаліту, природженого сифілісу, черепно-мозкової травми. У дітей молодшого віку слух перевіряється за поворотом голови у бік звуку (шелесту паперу), у більш старших дітей — за сприйняттям шепітного мовлення, а також у тих та інших аудіометрично. Вивчення відповідних рефлексів із верхніх і нижніх кінцівок, спостереження за положенням кінцівок, довільними і мимовільними рухами і м'язовим тонусом можуть виявити симптоми ураження головного мозку, що нерідко поєднуються з синдромами психічного недорозвинення. Печінка й селезінка виявляються різко збільшеними при гаргоілізмі, галактоземії та ін. Природжені грижі, крипторхізм також можуть виявитися такою аномалією, яка супроводить загальне недорозвинення, хоча й не є його обов'язковою ознакою. У цій ситуації потрібне обстеження інших органів і систем дитини. 3.Психіатричне обстеження й патопсихологічна діагностика Завдання психіатричного обстеження дитини з передбачуваною розумовою відсталістю частково полегшене тим, що поєднується з оцінкою її загального розвитку і соматоневрологічного статусу. У той же час психіатричне обстеження, особливо дитини раннього віку, вимагає не лише знань, але й умілого підходу. Діагноз психічного недорозвинення не достатній, якщо тільки оцінювати його глибину. Для лікувально-корекційних і абілітаційно-педагогічних заходів, які мають бути індивідуальними, разом з рівнем інтелектуального функціонування встановлюються характерні клінічні особливості, етіологія й соціальні аспекти пристосування. Для такого дослідження можна скористатися однією зі схем клініко-психопатологічного обстеження дитини, подібною до тієї, яка запропонована і використовується Ісаєвим Д. Н., і Воронків Б. В. Сучасна патопсихологічна й клінічна діагностика психічного недорозвинення ґрунтована значною мірою на визначенні інтелектуального коефіцієнта. Поняття інтелектуального коефіцієнта відбиває відношення числа (помноженого на 100) успішно виконаних завдань до усіх пред'явлених завдань із психологічної методики. Зокрема, МКХ-10 в якості діагностичних критеріїв розумової відсталості визначають інтелект, рівний 70 і нижче. Його розраховують, оцінюючи успішність виконання завдань, наявних у стандартизованих, надійних і валидних (обґрунтованих) психометричних тестах. Існує велика кількість діагностичних методик для оцінки розвитку суб'єктів із розумовою відсталістю. Діагностика не може бути ґрунтована тільки на результатах одного психологічного інструменту. У той же час дані, отримані впродовж декількох досліджень, у різний час і за допомогою різних методик, можуть мати істотне значення для остаточного діагнозу. При виборі методики слід керуватися тим, наскільки широкі різні сфери пізнання й діяльності. За кордоном перевагу роблять шкалам Векслера, в нашій країні, окрім цих шкал, використовують шкалу Стэнфорд-Бине, методики Амтхауера, прогресивні матриці Равена та ін. Використання методик, що досліджують інтелект, для діагностики розумової відсталості вимагає відповідної обстановки і вибору найбільш ефективного для даного випадку тесту, у зв'язку з тим, що у багатьох розумово відсталих можливе приєднання коморбідних захворювань або поведінкових порушень, щоб виключити їх вплив на результат. Навіть у осіб без поведінкових порушень деякі особистісні особливості, переважаючий настрій або емоційні реакції можуть виявитися перешкодою тестуванню. Багато розумово відсталих вимагають від інших розв’язання важких завдань, неохоче погоджуються на тестування або легко засмучуються через невдачі. Ці труднощі можна зменшити, наприклад, за допомогою запевнень, що той, хто обстежує, запропонує спочатку легке, а потім важке завдання, або знайшовши спонукальний мотив, що полегшує зусилля. Скрутно тестувати також тих, хто не користується мовленням. При деяких генетичних синдромах (наприклад, Вільямса, Дауна) одні завдання виконуються добре, а інші так погано, що їх нелегко описати в рамках загальної оцінки інтелекту. Суб'єкти з сенсорними або моторними порушеннями також вимагають спеціальної адаптації до тестових завдань. Крім того, можуть виникнути труднощі при дослідженні етнічних меншин, що мешкають поза своїм середовищем. Слід приділяти велику увагу мові і культурним особливостям досліджуваних, особливо, коли у них є легка розумова відсталість. 4.Медико-генетичне консультування й рання діагностика розумової відсталості Завдання медико-генетичної консультації (МГК) — дати відомості про спадкову хворобу, її наслідки й лікування, скласти генетичний прогноз у сім'ї індивіда з аномалією психічного розвитку і запропонувати профілактичні заходи по запобіганню народження хворої дитини в цій сім'ї. Генетичний прогноз складається з наступних аспектів.
Точність прогнозу залежить від вірності клініко-генетичного діагнозу, ретельності і об'єктивності генеалогічного дослідження, знань новітніх досягнень генетики. Правильність клініко-генетичного діагнозу забезпечується цитогенетичним дослідженням (для підтвердження або виключення хромосомної аберації), вивченням дерматогліфіки (наприклад, для уточнення діагнозу хвороби Дауна) і синдромологічним аналізом. Точний клініко-генетичний діагноз дозволяє не лише встановити міру ризику, але і здійснити вибір методів пренатальної діагностики (наприклад, при хворобі Дауна, мукополісахарідозі Гурлера). Генеалогічне дослідження — основний метод в генетичній консультації та одночасно початок генетичного аналізу. Генеалогічне дерево повинне тягнутися до прародителів по висхідній лінії і до двоюрідних братів і сестер по бічній лінії. Для діагностики необхідно враховувати досягнення генетики, оскільки щорічно відкриваються сотні генетично обумовлених аномалій, з'являються нові методи виявлення спадкових захворювань, що поєднуються з розумовою відсталістю. МКГ визначає генетичний ризик, який виражає вірогідність появи певної аномалії у членів сім'ї, що звернулася. Відсутність ризику — часте явище, воно може бути, наприклад, в сім'ї з аутосомною, успадковною за домінантним типом аномалією і т. д. Проте і в цьому випадку гарантувати, що народиться здорова дитина, неможливо. Можуть проявитися інші аномалії, ризик виникнення яких рівний 3-5%, як і у будь-яких інших сім'ях в населенні. Рідко може бути 100%-ный ризик, наприклад, якщо у обох батьків аутосомна, успадковна за рецесивним типом аномалія (фенілкетонурія) або один з батьків — носій транслокації 21/21(варіанту хвороби Дауна). Генетичний ризик визначається за допомогою розрахунків, ґрунтованих на генетичних закономірностях або за допомогою емпіричних даних для мультифакторних спадкових аномалій, випадків з неясним генетичним механізмом. Ризик, 5%, що не перевищує, розцінюється як низький, ризик до 10% — як підвищений в легкому ступені, ризик до 20% — як підвищений в середньому ступені, ризик понад 20% — як високий. Генетичний ризик до 20% вже розцінюється як протипоказання до дітородіння. Ситуації, при яких слід звертатися в МГК:
Методи пренатальної діагностики Амніоцентез — пряма пункція порожнини матки на 15-16-ій тижнях вагітності, здійснювана після ультразвукового обстеження, необхідного для локалізації плаценти й плоду. З отриманої рідини відділяються клітини, частина яких використовується для ідентифікації статі плоду, вивчення їх будови. Інша частина клітин культивується з метою отримання хромосом (наприклад, для діагностики хвороби Дауна) і дослідження обміну речовин (для виявлення дефектів ферментів). У рідині виявляють альфа-фетопротеїн, підвищений рівень якого вказує на наявність відкритої спинномозкової грижі (у 95%), аненцефалії. Гідроцефалія, закрита спинномозкова грижа, закриті дефекти черепа виявляються рідше. Інші показники, необхідні для діагностики гомоцистінурії, лейциноза, хвороби Леш-Найяна, галактоземії, мукополісахаридозу, муколіпідозу, сфинголіпідозу та ін. синдромів, що поєднуються з розумовою відсталістю, можна отримати, аналізуючи амніиотичну рідину. Ультразвук застосовується головним чином перед амніоцентезом для визначення локалізації плаценти, встановлення точного терміну вагітності, виключення багатопліддя і смерті плоду. Цей метод дозволяє розпізнати аненцефалію і деякі випадки спинномозкових гриж, мікроцефалії, гідроцефалії. Фетоскопія (амніоскопія) здійснюється за допомогою гнучких інструментів невеликого калібру на основі волоконної оптики, які можна ввести в порожнину матки під місцевою анестезією. Плід оглядається на 18-20-ому тижнях вагітності. Дослідження крові плоду можливе при її отриманні шляхом відсмоктування з плаценти або безпосередньо за допомогою фетоскопії. Медико-генетичне консультування захворювань, що поєднуються з розумовою відсталістю Легка розумова відсталість з генетичної точки зору — нижній край нормального розподілу рівня інтелекту, так що значення інтелекту у братів і сестер, а також у нащадків значною мірою корелюють із такими ж у батьків. При помірній, важкій і глибокій розумовій відсталості батьки цих дітей найчастіше мають нормальний інтелект. При цьому дуже характерний різкий розрив між відсталими і здоровими членами сім'ї, а серед останніх — трохи збільшена частота легкої розумової відсталості. При важкій розумовій відсталості найчастіше виявляється специфічна причина, точне розпізнавання якої дуже важливе для медико-генетичної консультації. Число захворювань, що поєднуються з розумовою відсталістю, велике і продовжує збільшуватися. Етіологія цих хвороб може бути біохімічною, хромосомною або екзогенною, що найчастіше залишається невідомою. На основі постійного поєднання тих або інших симптомів визначають клінічний синдром. Частина цих хвороб — захворювання, успадковані за законами Менделя, про характер спадкоємства яких сказано вище. Наводимо деякі з них:
З неменделируючих захворювань відмітимо наступні.
При виявленні екзогенної причини повторення захворювання маловірогідне за умови виключення дії шкідливого агента. Перинатальні аноксія і деякі інші чинники можуть бути не причиною, а наслідком основного захворювання. У тих випадках, коли не вдається виявити етіологію важкої розумової відсталості, супутні симптоми та інформацію про родовід, доводиться використати цифри емпіричного ризику. Узагальнений повторний ризик для братів і сестер дещо нижчий 3%, що в 10 разів вище, ніж у популяції. Дещо вищий ризик для братів, що пояснюється більш високою захворюваністю осіб чоловічої статі і включенням сімей з Х-зчепленим спадкоємством. Генетичний ризик при важкій неспецифічній розумовій відсталості характеризується наступними цифрами. При ізольованому випадку незалежно від статі ризик складає I : 25-50. При захворюванні двох братів або сестер ризик досягає I : 4. У разі хвороби одного з батьків ризик складає 1 : 10. У тих випадках, коли хворі батько й дитина, ризик підвищується до 1 : 5. При захворюванні обох батьків ризик досягає 1 : 2. При виявленні кровної спорідненості батьків ризик аутосомно-рецесивного спадкоємства — до 1 : 7. Розумова відсталість (синдром Реппеннінга), успадковна за Х-зчепленим типом, може виявлятися пренатально за дослідженням крові плоду, а також у носіїв. У разі шлюбу між легко розумово відсталим подружжям інтелект їх дітей розподіляється навколо середнього батьківського значення. Відповідно до цього можна стверджувати, що для розумово повноцінного подружжя ризик народження дитини з легким зниженням інтелекту невеликий. При виявленні специфічних причин розумової відсталості генетичний ризик може змінитися докорінно. |